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作为一个细读过旧的人类学人类书籍的小孩子,我偶尔会偶然发现浅色头发的大洋洲人的图像。 我想知道:这是生物学特征还是文化特征? 换句话说,人们在漂白头发吗? 如果它是生物的,是否可以遗传,还是仅仅是营养不良? 该表型的另一个方面也很简单:似乎浅色的头发不会导致皮肤的任何变白。 考虑到这是一种可遗传的生物学特性,那么问题就很简单:该特性是大洋洲脱色素的独立发生,还是由于欧洲等位基因的渗入?

首先,必须注意,这不是大洋洲的孤立功能。 相反,在所罗门群岛,新几内亚以及一些地方出现了金发主义 澳大利亚沙漠 组。 这本身应该使我们对欧洲混合燃料的模式产生怀疑。 此外,在欧洲人中比在金发中出现频率更高的蓝眼睛在这些人群中并不常见。 但是现在所有这些猜测都是历史上的好奇心。 从已报告的会议演讲中可以广泛得知结果 ,但最后论文进去了 科学 这从遗传因果关系的角度解决了大洋洲发色的“谜底”。

美拉尼西亚人的金色头发是由TYRP1中的氨基酸变化引起的:

自然,金发在人类中很少见,几乎只在欧洲和大洋洲发现。 在这里,我们确定酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)中高度保守的残基处的精氨酸向半胱氨酸的变化是所罗门群岛居民金发的主要决定因素。 该错义突变预计会影响TYRP1的催化活性,并通过隐性遗传方式导致金发。 在所罗门群岛,该突变的发生频率为26%,在大洋洲以外不存在,代表了对复杂人类表型的强大共同遗传效应,并强调了检查全球遗传关联的重要性。



该研究是经典案例与对照组的比较 全球风电系统。 他们研究了许多具有特质的人与没有特质的人的变异。 此外,如果您检查了补充资料并阅读了文字,很明显没有人口分层现象。 那是, 在这些美拉尼西亚人中,拥有金色的头发与祖先的血统无关。 而是,这是一个相对健壮的隐性表达特征,似乎在接触之前已经隔离在这些群体中。 那些是纯合子的个体倾向于有金色的头发,而那些不是纯合子的个体倾向于没有金色的头发。 TYRP1 是与色素沉着相关的基因座,因此突变位于基因组的该区域周围也就不足为奇了。 不过,关键是要注意在欧洲人中找不到这种特定的突变。 相反,它仅限于大洋洲人。 基因型和性状之间的密切对应,以及欧洲人和大洋洲人之间的变异缺乏相似性,从而结束了关于大洋人性状的遗传性和可能的​​外来起源的争论。 现在知道了,辩论将结束。

那么,大洋洲人如何频频出现这种特征呢? 这是一位杰出人士的评论 美拉尼西亚的生物学人类学家:

宾夕法尼亚州费城天普大学的人类学家乔纳森·弗里德兰德说,这种突变没有明显的优势,可能是一个人偶然偶然发生的,并且由于所占的人口很少而在所罗门群岛漂流的频率很高。没有参与研究。 “整个区域似乎只有极少数人居住在这些垫脚石岛上,因此您对基因频率的波动确实具有非常显着的影响。”

大洋洲种群显示出许多有效种群较少的证据是绝对正确的,因此容易受到随机遗传漂移的影响。 在该模型中,等位基因的〜0.25频率很高,这导致所罗门群岛纯合子的键合是高频率的,这是由于初始变异突变导致频率上的漂移事件所致。 但是我对此表示怀疑是有原因的。 第一个是有点技术性的:如果所罗门群岛的高频是由于代际间大的波动引起频率的快速上升,那么您可能会希望看到一些 连锁不平衡 在...附近 TYRP1。 那是因为大概是金发等位基因来自一个共同的祖先,而这个祖先恰好是在高漂移状态下被过度采样的。 即使不是选择性扫描,侧翼SNP仍将通过漂移以高频率发送因果变量。 如果漂移事件是过去发生的,则等位基因应该是固定的,或者应该已经灭绝。 如果您认为它在某些人群中是固定的,然后混合导致等位基因分离,那么在SNP周围也应该存在LD。

文本中指出,作者在自然选择XP-EHH或iHS的测试中未发现高LD的证据。 这些测试暗示了大约10,000年左右的相对近期的选择性事件。 它们适用于检测由阳性选择产生的基因组区域之间变异的相关性(尽管正如我在上面建议的那样,由于随机事件,尤其是iHS,它们也可能产生假阳性)。 此外,作者使用种群之间的遗传变异量度Fst,指出在比较所罗门群岛人与非洋洋人时,所讨论的SNP具有较高的Fst,但附近的SNP却没有。

但是有一个很好的理由让我从没想到会有最近的选择来推动这一点: 澳大利亚原住民有时会露出金色的头发,最好的遗传数据表明与美拉尼西亚人的分离至少已有10,000年的时间。 此外,该 所罗门群岛 不是Sahul的一部分,所以这是一个保守的估计。 我们不知道原住民是否有相同的 TRYP1 突变,但其中同样有深色皮肤和浅色头发的趋势。 在我看来,西欧亚大陆以外最高频率的金发出现在大洋洲人群中,这在系统发育上是一个独特的分支。

那么我的意思是,这种色素沉着突变是大洋洲种群的一个古老特征,大约有几万年的历史。 这就是为什么该地区周围没有LD的原因; 很久以前,存在的任何LD都通过重组消除了。 但是为什么它仍然在次要等位基因水平频率附近呢? 当发现所有其他解释都需要时,您去需要的地方,因此,我建议采用某种形式的 平衡选择。 一个人可能会认为 霸权 除了色素沉着以外,还具有其他特性,而头发的颜色仅仅是相关的反应。

最后,我想指出的是,这的确确证了作为一个由较少数量的基因控制的总体性状,在闪电方向上的色素沉着具有巨大的突变目标。 请记住,东方和西方欧亚大陆肤色浅 由于不同的原因。 关于肤色,有趣的一点是,就这些基因座的变异而言,美拉尼西亚人,尤其是所罗门群岛人,在遗传上与非洲人最为相似。 TYRP1 是个例外。

引文: DOI:10.1126 / science.1217849

引文: DOI:10.1111 / j.1469-1809.2006.00341.x

图片来源: 格雷厄姆·克鲁姆

(从重新发布 探索/ GNXP 经作者或代表的许可)
 
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  1. “由于不同的原因,东西欧亚人皮肤较浅。”

    也许通过不同的方式会更准确; 他们可能是为了同一个
    “原因,即。 压力。

  2. 不错的工作和有趣的帖子。 只是想强调“Tyr”基因家族与色素沉着有关。 例如,酪氨酸酶是众所周知的白化病基因。 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TYR

    很高兴看到一个完全有意义的案例。

  3. 现在我可以放下那些关于海难的荷兰水手的废话了。

  4. 我很高兴能在这里评论这项研究,因为早在 1988 年,Discover 杂志就印刷了我的一些所罗门群岛图像,其中包括一个来自马莱塔劳泻湖的金发孩子。

    我是一名人类学家,1968 年曾在 Malaita(Lau 和 Baegu)短暂担任过体质人类学家,并在 XNUMX 年代末和 XNUMX 年代初在布干维尔担任过更长的时间生态人类学家。

    网上看了Science文章,也看了补充材料。

    没有看到历史背景,我感到很难过。 当然,这并没有减损有趣且重要的结论,但我在所罗门群岛没有看到对先前生物医学/物理人类学工作的引用。 哈佛所罗门群岛项目收集了许多关于马莱塔(Kwaio、Lau Lagoon、Baegu)以及布干维尔(Nasioi、Nagovisi、Aita)和该地区其他地方的数据(人体测量学、肤色、血液等)。

    我对 Lau 和 Baegu 进行了肤色测量(并进行了一些人体测量)。 我之所以提到这一点,是因为我对使用可用的光谱仪(来自英国 EEL 公司的笨重设备)苦苦挣扎的记忆清晰而不愉快。 我希望他们的现代设备更易于使用。

    我也没有找到有关他们如何组装主题的信息。 在参与(并且在一个案例中负责)在所罗门群岛组装人口样本后,我真的很想知道他们是如何组装样本的。 这不是批评,因为他们对地理区域进行了精彩的采样(尽管马莱塔和中部地区非常重,而瓜达尔卡纳尔岛却出奇地轻)。 他们是否访问了每个地点? 我猜他们没有,但如果他们这样做了,那是一项重大成就,我很惊讶他们没有报告。 我并不是说他们的结论可能会因抽样问题而无效——这只是一个有趣的问题。

    我也很惊讶没有提到布干维尔岛,它在各个方面(政治上除外)都是所罗门群岛的一部分。 从他们的一个采样区域(Shortland)到布干维尔南部只有几公里。 当然,政治局势会使布干维尔无法采样,但我确实认为应该提到这一点。 我的布干维尔研究是在中西部,而不是在南部,但在那里没有发现金发,而且我不记得在我去布因地区(非常靠近肖特兰)的旅行中看到任何讲南岛语的巴诺尼语。

    我最好再说一遍,这不是对他们发表的作品的批评,除了缺乏抽样信息。 他们的工作巧妙地解决了一个存在已久的问题,我很高兴看到它得到解决。

    然而,拉齐德,我会反对你的说法“也就是说,在这些美拉尼西亚人口中,拥有金发与不同的血统无关。” 只有当“这些美拉尼西亚人口”=“样本”时,这才是准确的,因为很明显,地理上最大的所罗门群岛(布干维尔,有 200,000 人)被排除在样本之外。

    我还认为表 S1(在线材料和方法)强烈暗示了 93C 频率的区域差异。 请注意 Malaita 的非常高的频率 (.49),波利尼西亚异常值的低频 (.11),Choiseul(北部,布干维尔附近)的非常低的频率 (.05) 和相对较低的频率 (.20 )在西方。

    我认为争论 SE-NW 基因的存在并不困难,如果是这种情况,则需要在分子水平之外进行解释。

    对我来说,这完全证明了分子水平的明确解决方案不一定能回答更高水平的有趣问题。 显然,作者并不打算解决这些问题,所以我再说一遍,这不是批评。

  5. ……没有 Sandgroper,现在是古代北欧Phonecians——在北欧人从苏美尔移居之后——他们在建立大津巴布韦后首先抵达大洋洲! 金发来自与只有雅利安人才能做到的古老外星神灵的混合……

  6. #3,有人刚刚发表评论说这显然是由于欧洲人混血所致。 我把它们放在垃圾邮件中。

    “也就是说,拥有金发与这些美拉尼西亚人的不同血统无关。” 只有当“这些美拉尼西亚人口”=“样本”时,这才是准确的,因为很明显,地理上最大的所罗门群岛(布干维尔,有 200,000 人)被排除在样本之外。

    我的意思是美拉尼西亚人与欧洲血统。 我认为整个大洋洲的这种特征存在差异。 我认为从我的帖子中可以很明显地看出这一点?

  7. 有很多荷兰水手在西澳大利亚海岸遇难,但对于任何了解地理和人民的人来说,他们中的一个人本可以到达西部沙漠以传递他的金发基因(但没有else) 就和那一样奇怪——这并没有阻止故事持续存在并被非常有把握地重述,包括很多你可能认为应该更了解的人。 同样的想法是,那些鼻子里流着鼻涕,眼睛周围聚集着苍蝇的土著小孩有选择地秘密地进行某种文化实践,使用他们无法接触到的化学物质,以减轻他们头上和前臂上的头发。同样总是不言而喻的非首发。

    我从小就很明显这是很自然的,但你不能告诉别人什么。 我很高兴它终于在所罗门群岛得到解决,并且可以在西部沙漠土著人的情况下推断出明显的答案。 确认会很好。

    如果提到唐米切尔参与的工作,那也很好。

  8. 顺便说一句,感谢您阻止该评论,Razib——我认为这已经足以让我在这一点上大发雷霆。

  9. 这对我来说并不明显,也许是因为我将“内”处理为“内”,并且因为我正在考虑在所罗门群岛(和其他地方)解开生物学和语言的漫长而有争议的历史。 我指的是关于南岛语族和非南岛语族群在基因上是否存在显着差异的争论——我认为我们不想将这种争论带入这个讨论中。

  10. 唐,我出于好奇想问问他们是否这样做,但我会接受提示而不是这样做。

  11. 如果我告诉你,我必须杀了你。

    不过实话说。 我已经很长时间没有参加比赛了,我不确定这些天的力量平衡如何,无论是在证据还是声音响度方面。

    20 年前,我离开了人类学的那部分。 我在这里用的是我的真名,所以我也可以链接到我的小网站 http://www.wiasi.net 在那里你可以找到一份简历和我一直在做的工作的链接。

    如果你想知道我对它的了解,你可以给我发电子邮件。

  12. 谢了哥们。 很抱歉成为害虫。

  13. 参考唐米切尔关于组装受试者的评论:论文中的两位研究人员——肖恩迈尔斯和尼克蒂普森——花了大约一个月的时间去一个岛到另一个岛,解释他们的研究(在所罗门群岛的皮钦),组装受试者并收集样本,数量超过 1000。我是斯坦福大学的一名作家,并为我们的博客与肖恩交谈: http://scopeblog.stanford.edu/2012/05/blond-hair-evolved-more-than-once-and-why-it-matters/ 对于我们的报纸: http://med.stanford.edu/ism/2012/may/blond.html. 我在文章中详细介绍了他们在岛上的工作。 你说得对,这非常有趣,我的文章只是触及了皮毛。 他们的整个旅程将成为一个伟大的故事。

  14. 谢谢你的信息,罗珊。 碰巧,我的学士学位来自斯坦福大学。

    对那两个家伙来说,那一定是有趣且可能很艰难的一个月。

    鼓励他们写那个故事。

  15. 如果他们看看欧洲人成年后仍留着非常漂亮的头发与那些童年时期留着黄色头发的人——其中包括许多成年后不会留着金色头发的人,那将会很有趣。 例如,我哥哥小时候的头发是白金色,最终变成了中等棕色,青春期时他的头发都变成了黑色——包括眉毛。 像这样的故事超越了一点点“随着年龄的增长而成熟”,但却是极其普遍的,很多人和我一样,没有白发的父母,也没有在他们的近亲中大量积累白发的成年人。

    撇开机制不谈,我认为造成这种现象的根源是古老的混合物。 似乎你得到的基因也有一个彩票,即使是不同的人群偏爱某些基因,有些是隐性的,我认为有一种解释力。

    到目前为止,丹尼索瓦人只在更北的地方被发现。 我认为当我们更好地观察他们的基因组时,我们会发现他们像尼安德特人一样脱色。

  16. 贾斯汀,我一直很好奇为什么有些金发女郎会变黑而有些不会。

    我自己的怀疑是 MC60R 的 Val1L 变体可能与这两种不同类型的欧洲金发女郎的分化有关。 (就像那样,从现在开始直到时间结束,你必须在金发这个词前面加上“欧洲”这个词)当然,MC1R 与红头发的联系更为著名,基于 Rs1805007(又名, Arg151Cys)、Rs1805009 (Asp294His) 和 Rs1805008 (Arg160T) 变体。 但另一个变体 Rs1805005(Val60L) 与金发有关。 三个红头发等位基因中的任何一个的复合杂合子产生红头发,而 Val60L 的纯合子似乎产生金发。 我很好奇 Val60L 与 ARG151、Asp294 或 Arg160T 的复合杂合子是否会在儿童中产生最终随着年龄增长而变黑的金发。 或者,也许这些复合杂合子会产生金色的头发,在人的一生中往往会保持光亮?

    关于在海岛中最终确定的新形式的金发,布拉沃。 我一直在等待这个结果多年,所以很高兴看到它最终确定下来。 现在,准确地追踪等位基因的年龄和它最初来自哪里会很有趣。 丹尼索瓦人已经检查过了吗?

  17. 此外,黄头发的儿童在欧洲的地理分布比大量的
    同样金发的成年人。

  18. 此外,与大量类似的金发成年人相比,黄头发儿童在欧洲的地理分布更为广泛。 它与大洋洲极为相似。

  19. “作为一个小孩......我想知道......当时的问题很简单:这种特征是大洋洲脱色的独立发生,还是由于欧洲等位基因的渗入?”

    呃……问这些问题的时候你还小吗?

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