但是，如果你看 色素沉着基因 您会得到完全不同的画面。 碰巧的是，肤色的变化不仅具有重要的社会意义，而且事实证明它是为数不多的基因组已被基因组清楚阐明的表型之一。 大约有六种基因负责肤色之间群体差异的大部分。 远离赤道的种群似乎已经朝着较轻的皮肤发展了平行的方式，而靠近赤道的种群更有可能表现出相似性。 换句话说，这些特定基因的系统发育与这些种群中基因的平均系统发育不同步。 It is the latter which is a good reflection of demographic history, not the former.

一份新的论文 PLoS遗传学 更广泛地研究这些平行趋势，而不仅仅是关注一个特征。 尤其是，作者们探索了自然选择的可能性，这些选择是基于跨越不同血统的常规遗传变异而进行的。 这意味着不需要通过“硬扫”中的积极选择而将新突变迅速推向固定的突变。 相反，随着种群的多样化，他们可能会遭受选择压力，这些选择压力会利用其现存的遗传变异并将定量性状的平均值朝特定方向移动，从而改变基本等位基因频率的平衡，而不是在一个或两个基因座上替代新的遗传变异。 这些是“轻扫”。

首先，作者总结， 地理上不同人群之间的并行自适应发散:

识别由于自然选择而在人群之间存在差异的人类基因组区域，对于理解进化史至关重要，也是寻找有助于表型多样性和疾病的重要功能变体的有效方法。 在与人类散居者相对应的时间尺度上的适应性事件通常可能表现为多个基因座上等位基因频率的相对较小的变化，由于遗传漂移，很难将其与随机变化区分开，而不是经典自然选择模型描述的更具戏剧性的选择性扫描。 为了测试种群间遗传差异的大部分是否确实具有适应性，我们鉴定了在多个独立人类谱系中经历了中等等位基因频率变化的基因座，并且我们测试了这些平行的趋异事件是否比偶然发生的事件更为频繁。 我们报道了显着过量的多态性，显示出平行的发散，尤其是在基因内部，这种模式可以通过地理上不同的自然选择得到最好的解释。 我们的结果表明，人类的局部适应已经通过特定基因的细微重复变化而发生，这些变化可能与人类群体之间的重要形态和生理差异有关。

本文中的统计信息可能有些令人生畏，但基本逻辑很简单。 这 人均国内生产总值 数据集有很多 SNP 有关〜50个人口的信息。 这些种群在系统发育关系上也表现出差异。 例如，我们知道，与欧洲人相比，美洲印第安人与东亚人的距离更近。 他们将其人口减少到极具遗传特征的群体。 那些没有太多掺和物且在生态上明确的地区（因此请丢弃维吾尔族人）。 例如，温带气候的欧洲人和东亚人，热带地区的P格米人和巴布亚人。 比较两对在系统发育上不相关但在生态学上相似的对，他们发现了广泛的证据，表明一系列SNP上潜在等位基因频率发生平行移动。

请记住，这些是在所有人群中发现的多态性。 因此，自然选择会扰乱平均频率附近的频率。 此外，他们集中研究了具有中等全局频率的等位基因，因此人们认为遗传变异足以使选择有效。 从理论上和通过模拟，作者了解到一定数量的SNP将以暗示平行正向选择的方式关联，因此可能会融合特征值。 但是作者发现，在各组之间进行的几次比较中，检测到的SNP过多。 并且，这些检测到的SNP在基因组区域之间的分布非常具有启发性。 基因组的编码区中存在过量的SNP。 而且，碱基对甚至有更大的过量，其中状态的改变会导致蛋白质的改变！ 换句话说，牵涉到真正功能的基因组区域显示出跨不相关世系融合的更多提示。

他们还发现了丰富的基因，可以进行平行选择：

重叠平行发散性SNP的基因适度富集了与各种细胞类型（包括神经元，淋巴细胞，癌症和上皮细胞）相关的各种功能类别……在最极端的平行发散基因中（观察到的阈值为0.5％）是皮肤角质化基因。 ABCA12...SH2B1，它控制血清letpin水平和体重。5 元，是与精神分裂症有关的谷氨酸受体，并通过紧密的联系与色素沉着 TYR...ATP2A2会导致神经精神病/角质化疾病…F13A1，这是一种与多种心血管疾病和阿尔茨海默氏病有关的凝血因子，并且 IFIH1，与抗病毒防御，1型糖尿病和牛皮癣相关。许多这些基因的多效性性质表明，对一个性状的选择可能影响了其他性状的进化。

最后一部分：遗传方差和性状方差之间存在一个“相关矩阵”。 如果您用自然选择猛击基因组，由于生物途径的复杂或然性质，通常会在与选择目标无关的许多性状上产生相关反应。 调节基因X以改变特征1的值以增加局部适应性可能会对特征2，特征3，特征4等产生重大影响。

当然 检测到的大多数SNP是 不能 选择目标。 请记住，有人假设仅仅是由于随机的机会，某些SNP会显示出与那些作为平行选择压力目标的区域虚假匹配的模式。 而是，本文的重要性在于，这是充实关于适应和人口事件如何在人类历史弧线中相互作用的更广泛的一般理论的又一步。 一直以来，人们一直认为聚合进化是一种必定会影响人类的力量，因为人类在世界范围内进行了多样化和辐射，但是由于各种原因，人们往往没有详细说明遗传细节。 通过填写这些细节，我们也许可以偶然发现关于框架演化过程的参数的一些非常有趣的一般见解。

例如：

...南美人可能因其祖先在整个白令州的迁徙而携带了适应温带气候的等位基因，他们可能缺乏足够的时间和/或遗传变异来完全适应热带环境。 符合此假设的一个SNP在于 数据库1，它可以保护皮肤免受太阳紫外线的照射……是这种平行发散模式的最强示例之一，在南美固定了一个等位基因，在欧洲和东亚超过了90％，在非洲和大洋洲则不到40％…… 。

一位生物学人类学家曾经告诉我，南美印第安人在身体上与其他热带人相比看起来像西伯利亚人。 有道理 因为他们可能是西伯利亚人的后裔！ 至于肤色，这是一个有趣的特征，因为看起来我们的物种在我们的历史较早时就已经进化出非常黑的皮肤，这正是我们失去皮毛的时候。 热带种群通常表现出少量的功能限制。 它们与祖先的类型相距不算太远。 相反，温带区种群通常会“失去”这些色素生成基因的功能，尽管有所不同。 “破坏”一个基因比将其重新整合起来要容易得多，我怀疑这就是您在热带地区的美洲印第安人所看到的。 穿越白令菌的少数祖先种群仅携带无功能的拷贝，这可能积累了许多突变。 一旦他们重新进入热带地区，他们将再次“需要”发挥作用，但是在10-15,000年的时间里，要采取足够的独立步骤就足够了。

正如作者所指出的，这绝对是第一步。 有了较厚的序列水平数据和更好的总体覆盖范围，大概可以探索出更细粒度的问题。 但是至少有结果证实了理论上总是假设的。 有时候做个检查是件好事，因为实际上您从未真正知道……。

引文： Tennessen JA和Akey JM（2011）。 地理上不同的人群PLoS遗传学之间的并行自适应发散