6％的新生儿基因组学？
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您想知道婴儿基因中隐藏的秘密吗？ 事实证明，大多数人没有。 本文介绍了 BabySeq项目，以及提供完整的外显子组测序（外显子组是基因组中编码蛋白质的部分）。
在某些方面，结果令人沮丧：
格林没想到的一件事就是说服新父母从头开始进行这项检查有多困难。 早期研究表明，大多数父母对医学信息感兴趣。 但是94％的父母格林和他的团队正在接近拒绝。
这样就剩下了6％。 这不是一个小数目。 每年大约有4万婴儿出生，因此将有240,000个新生儿的外显子组测序。 阻碍的部分只是恐惧。 人们会克服这一点。 这样的技术具有S形的采用曲线。 它首先从低端开始，然后扩展到大多数人口。 某些部分将始终选择退出，这就是他们的权利。
可能更大的问题是人们不必过度反应。 在许多人中，许多功能丧失的突变被证明是无害的。
“可能更大的问题是人们不需要反应过度。 许多功能丧失的突变对许多人来说是无害的。”
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这需要一再强调。 随着我们进行更多的全基因组和外显子组测序，我们发现越来越多的人知道“致病”突变，但没有明显的病理学。 关于突变可以通过其他机制补偿的所有方式（其中一些目前我们肯定完全不知道；即我们不仅不知道为什么突变 x 不会引起疾病），我们还有很多东西要学习。在 Free Introduction 人，我们甚至可能不知道用于预防或抑制致病性的一般机制）。
感谢您强调这一点，Razib。 我同意 6% 仍然是一个很大的数字，这表明很大一部分父母对进行产前检查非常感兴趣。 我很想听到更多关于那些采用者对他们为什么选择追求它的看法。 另一方面，我在基因组学领域从事临床工作，我见过许多非遗传学临床医生（甚至一些遗传学临床医生）在最好的情况下解释基因检测结果，没有严重的谨慎/批评，最坏的情况是错误的方法。 这给患者、家庭和医疗保健系统带来了巨大的社会心理和经济成本。 如您所知，通过 ClinVar 中的 CES/CGS 和 NGS 面板发现的变异有很多相互矛盾的解释，而我对产前 CES/CGS（无论如何）的最大担忧是正常人（即非遗传学知识伙计们）将根据对某些序列变体的可疑解释来选择终止妊娠。 随着我们向前迈进，我们希望患者/父母不会在真空中对基因检测和生育决定做出自己的解释。 当这些人根据善意的临床医生有时对变异的可疑解释做出决定时会发生什么？ 我发现自己和其他关注你帖子的人一样是“基因自由主义者”，但我目前在这个话题上挣扎。
我想让选择退出的人进行测序，以找出选择退出的遗传因素。