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昨天我指出，戴维·赖希（David Reich）有一个 中度不屑一顾 对...的态度 新文 in PNAS, 古代人口结构对现代人口与远古人类共享多态性程度的影响。 这是赖希说的话：
…但是Reich认为，如果公开进行讨论，情况将会有所不同。 PNAS对尼安德特人掺和物提出质疑的论文解决了大约两年前不断发展的问题，但不是Reich和Slatkin的最新著作。 “几年来一直是一个问题。 他们对此进行工作是正确的，” Reich说。 但现在， “有点像 过时的 纸，” 他说。
下面是 尼克·帕特森，赖希的同事通过电子邮件告诉我：
当我们撰写Green等人的文章时，考虑了非洲的古代结构。 论文，我们知道这可以解释D统计量。 但是，这一假说不再是欧亚大陆尼安德特人遗传学的主要解释。 在最近的论文中对此进行了讨论 杨等。 （MBE，2012年）。 （PNAS论文未引用）。
一个使我信服的非常简单的论点是 等位基因频率 欧亚大陆的尼安德特人等位基因的光谱下降得很快。 瓶颈使频谱变得平坦，事实证明，必须将尼安德特人基因流放在非洲以外的瓶颈之后，否则频谱太平坦了。
来自Reich实验室（Sankararaman等人）的arXiv的论文正在尝试做比这更微妙的事情，并确定流程的日期。 我个人不再对将这种渗入解释为古老的结构感兴趣。 那条船开了。
当然，关于古代非洲的遗传结构的问题是非常开放的，并且仍然非常有趣。
如果尼克的解释对您来说有点神秘（他 是 杨等人的图2。 论文很清楚地列出了它：
让我们备份一会儿并准备好舞台。 他们在 PNAS 一篇论文声称不能拒绝欧亚人对尼安德特人的亲和力是由于古代非洲人口结构所致的模型（即，欧亚人的非洲祖先与尼安德特人的亲和力更强，也许是由于连续的基因流动所致）？ 基本上，他们创建了一个具有时间维度的显式空间模型。 作者模拟了基因流的参数（及其缺乏）以及瓶颈等，发现 古老的结构很容易产生D统计量，尼安德特人掺和纸的原始作者依赖此统计量。
那么，为什么对Reich＆Patterson如此不屑一顾呢？ 因为杨等。 论文承认了这个问题，并提出了一种方法来测试替代方案，这些方案仅生成那些D统计量，但展现出不同的人口统计历史。 他们在Yang等人中发现了什么。 就是它 出现人口瓶颈再混合的模型最适合您在当今实际人口中看到的站点频谱。 换句话说，他们还模拟了古代结构产生等效的D统计量到混合量的情况，然后进一步探索了其他人口遗传统计量可以进一步削减替代方案的情况。 可以说，适当的后续文件 PNAS 贡献实际上已经发表 before 它。
纸上 arXiv （将发布在 PLoS遗传学）走得更远。 利用基因组中连锁不平衡的模式，他们产生了混合发生的日期。 这里的统计遗传学对偶然的读者来说有些模糊，因此对这些结果的解释可能应该以Yang等为条件。 纸，其结果更优雅且易于消化。
归根结底，戴维·赖希（David Reich）的判断并非非典型。 我个人认识的一些人，并深深地沉浸在人类基因组学中，对此并没有留下深刻的印象。 PNAS 纸。 那样的事情发生了，也没有什么可耻的。 但是Reich有一点： 更快的出版和审阅过程可以为很多人节省一些精力.
相关新闻： 迪内克斯的评论.
杨等人。 论文通过窗口介绍了非洲的人口结构，因为他们声称欧亚人和约鲁巴人在 112.5ky 处分裂，而欧亚人与尼安德特人在 50ky 处混合。
http://dienekes.blogspot.com/2012/04/neandertal-admixture-vs-ancient-african.html
那么，欧亚人在从约鲁巴分裂之后以及在他们据称使用“旧石器时代晚期”技术与尼安德特人混合之前扩展非洲以外的 62.5ky 时，他们躲在哪里？
实际上，约鲁巴人最强调并没有从欧亚人 112.5ky 分裂，因为他们的大部分 mtDNA 和接近 100% 的 Y 染色体分别属于单倍群 L3 和 DE，它们在低于 70ka 的时间范围内合并。
因此，如果约鲁巴人在 70ka 时期与欧亚人有共同祖先，并且他们的“人口差异”（假设树模型）为 112.5ka，那只能意味着一件事：他们的 70ka 时期以下祖先与前112.5ka 非洲人生产的东西平均为 112.5ka。
你去吧：窗边的非洲人口结构。
Reich 实验室的新论文确实（通过基于 LD 的方法）记录了 70ka 后现代人和尼安德特人之间基因流动的合理事件，但并没有真正量化这意味着什么，或者基因流动的方向是什么; 他们只考虑MAF小于10%的SNP，即最近的SNP。
另一方面，在较早的论文中检测到的 D-statistic 信号没有使用这样的阈值。 包括所有 SNP，不仅包括低频 SNP。
对于 Green 等人检测到的 2-4% 的“尼安德特人混合物”的比例，陪审团非常不确定。 代表真正的近期尼安德特人混合物，代表文迪加基因组中现代到尼安德特人混合物的分数（http://dienekes.blogspot.com/2012/01/neandertal-shoulder-blades-and.html)，什么分数代表尼安德特人到现代的混合物。
帕特森说：“欧亚大陆尼安德特人等位基因的等位基因频谱下降得非常快。”
Dienekes 在他的相关评论中说，您链接到“尼安德特人是西欧亚大陆分布的物种，但在西欧亚大陆并没有大量的尼安德特人变异。”
一个评论几乎与另一个相矛盾。 迄今为止，需要比我更博学的人才能从证据中得出关于谁更有可能是正确的结论，但这是一个有趣的问题，我希望 Razib 继续报告世界范围内的古老等位基因分布现代人口。
只是一个快速的回应，这很可能是我在这个线程上的最后一个
关于2）这里没有矛盾。 Dienekes 担心西欧亚大陆没有比东亚更多的尼安德特人遗传学。 与等位基因谱无关。
在我看来，约鲁巴/欧亚分裂的日期是无关紧要的。 大多数尼安德特人的基因必须在走出非洲瓶颈后进入欧亚大陆。 我认为没有办法将其与古代的底层结构作为解释。
约鲁巴-欧亚分裂在杨等人的背景下是相关的。 因为他们的模型涉及 112.5ky 的约鲁巴-欧亚分裂。
在 112.5ky 没有这样的分裂，因为 mtDNA L3 合并到 70ka 并且包括几乎所有欧亚 mtDNA 和大多数约鲁巴 mtDNA，而 Y 单倍群 CT 合并到 70ka 后，并且几乎包括所有约鲁巴和欧亚 Y 染色体。
因此，在 112.5ky 处没有约鲁巴-欧亚分裂：这两个种群在假设分裂后很久就交换了基因。 事实上，有证据表明，约鲁巴人血统的主要部分在最后 70ka 与欧亚人共享。 那么，112.5ky 日期的原因是什么？
实际上，112.5ky 日期来自 Li 和 Durbin 的一篇论文，该论文使用了 2.5×10^-8 的常染色体突变率和最近的人类-黑猩猩分化日期。 但是，现在，由于新的人类黑猩猩校准和常染色体突变率的直接测量（大约是之前值的一半），这个日期必须提高很多。
因此，如果约鲁巴人并没有真正从 112.5ky 欧亚人中分离出来（或者实际上，如果直接突变率需要更早的日期，则大约是 200ky+），而是由两个种群组成，主要的一个与欧亚人共享共同血统在最后一个70ky，那么与什么类型的人类混合产生了112.5ky（或200ky+）的平均值
答：比 200ky 早很多的东西。
换句话说，杨等人。 混合模型不符合已知的人口历史。
至于最近在 Sankararaman 等人的论文中基因渗入的证据，这适用于欧洲人中 MAF 低于 10% 的 SNP，即最近的 SNP。 其中一些可能涉及从尼安德特人到现代的基因流动（可能是门德斯等人在刚刚发表的一篇论文中检测到的区域），而另一些可能涉及从现代到文迪加的基因流动。 （Vindijia 绝对是后现代到达欧洲，并且具有与现代到尼安德特人的基因流动一致的形态）。
@Dienekes：
实际上，约鲁巴人最强调并没有从欧亚人 112.5ky 分裂，因为他们的大部分 mtDNA 和接近 100% 的 Y 染色体分别属于单倍群 L3 和 DE，它们在低于 70ka 的时间范围内合并。
没错：没有明显的原始约鲁巴人群体从原始欧亚人> 100 kya分裂。 相反，约鲁巴人来自几个群体，他们与欧亚人的分歧相差数万年。 其中一个群体在 OoA 时间框架（Y-DNA CT 和 mtDNA L3）中与欧亚人有共同血统。 但是，在 mtDNA 方面一直很清楚，他们的部分血统肯定更加不同。 当然，欧亚人的古老混合物，可能还有西非人（尽管这还没有显示出来），也应该在一定程度上影响结果。
无论如何，你基于什么认为大部分约鲁巴 mtDNA 属于 L3？ 本篇 研究抽样了尼日利亚东南部和加纳人，这两个人都不是主要的 L3。 约鲁巴语应该介于两者之间。
至于 L3 传播的起源地，东非仍然是最佳候选者，原因有很多。 这是L3最多样化的地方。 事实上，在 3 kya 左右很早就出现分歧的一些 L60 世系是 仍然 几乎特定于东非（L3a，L3h）。 此外，L3f 和 L3eikx 在东非似乎比其他任何地方都更古老。 本篇 来自的图 “mtDNA Haplogroup L3 在非洲内外的扩展” 苏亚雷斯等人。 根据目前的证据，总结得相当好。
Y-DNA E 很可能从东非传播到西非，因为大多数西非 E 谱系源自可能在数万年前起源于东非的谱系。 出于这个原因，我相信 E1b1 可能与在该地区发现的最古老的 L3 谱系（L3e，L3bd）一起传播到西非，大约 40 kya，当时 Soares 等人。 确定了 L3 有效种群大小的峰值。 这些 E 雄性显然非常成功，这就是为什么在现代西非人中很少发现 Y 染色体系统发育中更加不同的谱系的原因。 然而，东非和西非的 E 航母似乎直到很久以后，在班图扩张和畜牧业传播期间才成功进入中南部非洲。 话又说回来，在 E1b1 存在之前，一些 BT 运营商似乎已经从东非向南扩张。 在非洲各地的狩猎采集者中发现的最常见的 B 亚进化枝 (B2b) 在东非的狩猎采集者中最为多样化。