但是，最终这些10,000英尺的辩论更多的是哲学问题，而不是科学问题。 至少在消除科学问题的争议之前，会出现平衡共识。 这只能通过出版物的积累来实现，其结果在时间上是可靠的，并且足以说服反对者。 这就是为什么Enard等人的预印本， 人类进化过程中普遍存在的积极选择的全基因组信号，引起了我的注意。 随着基因组学的兴起，人们首先被列为分析对象，因为通常可以从该物种中找到最好的数据，因此在此就不足为奇了。 相当， 鉴于过去十年对该主题的来回探索，本文的重要之处是什么？**

通过对人类基因组变异模式的更深入，更微妙的观察，该小组推断出 在过去约100,000年中，通过经典的积极选择进行适应已成为人类基因组的普遍特征。 这并不是一个简单的推断，因为在过去的十年中，随着全基因组数据集的到来，用于推断选择的群体遗传统计数据引起了很大争议（尤其是误报）。 事实上，有一个小组认为，基因组内更突出的选择力是“背景选择”，指的是由于纯化大量有害突变和邻近的链接位点而对遗传变异造成的限制。

的总和 Enard等。 就该方法而言，可能看起来很深奥，甚至不透明。 但是每个元素实际上都非常简单明了。 主要要点是 基因组内许多选择的测试都集中在非同义和同义突变变体之间的差异上。 前者是指基因组中导致氨基酸状态改变的碱基位置，而后者是指那些不同碱基仍可产生相同氨基酸的氨基酸位置（请参见第三个位置）。 在这些位置上，特定基态的取代，跨谱系的取代之间的比率是在分子水平上选择驱动的适应性的粗略度量。 同义位置的变化受否定选择的约束要少得多，而由于通过新表型增加适应性而导致的正选被认为仅是通过非同义变化发生的。 什么Enard等。 指出的是 人类基因组在特征分布上是异质的，如果不考虑其他混淆变量，而将注意力集中在此类类别上的成对差异上，可能会掩盖尝试中的动态变化。 特别是，他们认为，在同义突变替代的可能性更高的地区（即，它们在功能上受到更多限制，因此非同义变体将受到不利影响），背景选择往往会更强，这一事实掩盖了积极的选择性扫除的证据。 这导致非同义替换区域周围的中性多样性升高，而同义替换的区域受到强烈限制。 一旦校正了背景选择的威力，作者就证明了人类基因组中新的适应性变体的扫描，而这些变体以前是隐藏的。

1000个基因组数据集有两个有趣的经验发现。 首先，作者发现，积极选择倾向于 根据监管要素运作 而不是编码顺序更改。 您可能知道这是 辩论 目前在分子进化生物学领域。 第二，撒哈拉以南非洲人中没有积极选择的证据，或者该人群的背景选择更少。 我自己的直觉是，正是前者，随着环境条件的变化，整个欧亚大陆以及新世界和大洋洲的人口脉动自然导致了当地的适应。 尽管非洲的病原环境可能特别适合人源素免疫系统，因此与非非洲人相比，这种新突变给新突变带来了更高的成本。 因此，我不会立即放弃第二个想法。

关于选择力的争论将在哪里结束，这是任何人的猜测。 我也不在乎。 相反，重要的是获取工作动态的更细粒度的地图，以便我们可以更清晰地感知现实。 必须对从人推算时保持谨慎（例如，作者指出， 果蝇 基因组的编码序列成比例地丰富）。 但是由于基因组数据的不断涌现而产生的人类结果将为其他生物的可能性提供有用的概述。

引文： 人类进化过程中普遍存在的积极选择的全基因组信号

*卡通资格是由于我知道选择也是随机的。

** Voight，Benjamin F.等人。 “人类基因组中最近的阳性选择图。” PLoS生物学4.3（2006）：e72。, Sabeti，Pardis C.，等。 “从单倍型结构检测人类基因组中最近的阳性选择。” 自然419.6909（2002）：832-837。, Wang，Eric T.，等。 “最近推断出的达尔文人对智人的选择的全球格局。” 美国国家科学院院刊103.1（2006）：135-140。, Williamson，Scott H.等人。 “定位人类基因组中最近的适应性进化。” 《公共科学图书馆·遗传学》 3.6（2007）：e90。, 霍克斯，约翰等。 “人类适应性进化的最新进展。” 美国国家科学院院刊104.52（2007）：20753-20758。, Pickrell，Joseph K.等人。 “全球人口样本中最近积极选择的信号。” 基因组研究19.5（2009）：826-837。, Hernandez，Ryan D.等人。 “经典的选择性扫掠在最近的人类进化中是罕见的。” 科学331.6019（2011）：920-924。