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麻菊 向我指出了今天有关苏丹人遗传学的新论文。 引起了我的兴趣，然后当我仔细观察时，就没有那么多了。 由15个STR位点确定的苏丹人群的遗传变异和种群结构:
背景
居住在东非，苏丹和尼罗河谷的人们之间存在着很大的种族，文化和语言多样性。 尼罗河谷周围的地区拥有不同族群的悠久历史，再加上人口和迁徙事件，有可能导致该地区人类之间的遗传结构。成果
我们报告了 15种可识别的微卫星标记，可用于498个苏丹人口中的18个人 代表不同的种族和语言群体。 排他性（PE）的总和为0.9999981，组合的匹配概率为1 7.4中的1017。苏丹人口的基因型数据与埃及，索马里和乌干达的Karamoja人群先前发布的基因型数据结合在一起。 发现索马里人口在遗传上不同于其他东北非洲人口。 苏丹北部的人与埃及的人聚在一起，苏丹南部的人与Karamoja人口的人聚在一起。 努比亚人和埃及人的相似之处表明，沿着尼罗河流域发生的迁移可能是双向的，这与埃及和努比亚之间长期互动的历史证据是一致的。结论
我们表明，尽管苏丹的人口结构水平很高，但标准的法医摘要统计数据仍是苏丹进行个人识别和父母身份分析的强大工具。 尽管可以用15个微卫星揭示某些种群结构模式，但是需要更多的遗传标记来检测东非和尼罗河谷地区的小规模种群结构。
好处是：苏丹来自各个民族的近500个人。 这是您想要的人口覆盖水平。 大多数族裔样本覆盖范围从10到50。不利之处：只有15个微卫星标记。 大约与 我本周早些时候批评的研究。 这不是一个很大的数字。 作者确实努力地修剪标记集以在此范围内提供有益的信息，但我认为很明显他们的分析存在重大缺陷。 15个STR可能对洲际遗传变异有用，但对于洲际差异却没有作用。 本文是开放获取的，因此您可以阅读全部内容，但是我想强调一下他们根据其结果提供的推测：
独特的等位基因数量（图2B）在索马里人口中最大，在人口结构分析中（图5），索马里人口与其他人口分开分组。 由于索马里人在地理上和语言上都与我们研究中的其他人群分开，因此在遗传上也很不同也就不足为奇了。 与苏丹所处的地区相比，班图人从西非的扩张可能会对索马里所处的非洲之角地区产生更大的影响。 例如，索马里的语言属于两个主要的语言家族，即亚非和尼日尔-刚果，而尼洛-撒哈拉语则不存在，班图斯瓦希里语是索马里的主要语言之一（Ethnologue [1]）。 另一项解释可能是，正如最近的一项研究[33]所建议的那样，索马里人既是欧亚人，又是撒哈拉以南人，尽管许多苏丹人（例如苏丹人）阿拉伯人和贝贾人也可能有混血的欧亚和撒哈拉以南地区。
我认为，更有可能的是，尽管他们努力尝试了这些标记，但并没有给出很好的洞察力。 富有洞察力的意思是，我相信您所能接受的结果不会超出您已经直观地接受的结果。 基因组博主已经表明，非洲之角几乎没有任何班图人的混合物。
但是我要讨论这篇论文的主要原因是： 我有一个努比亚样品 非洲祖先计划. 只有一个。 与本文中的34相反。 但是我的N = 1使我非常警惕基于15个STR的这篇论文的结果。 我的一个样本如何使我警惕34的结果？ 因为我从1andMe的v23原始数据中获取了近一百万个SNP！ 所以你有它。 3万的数目并不是什么大问题。 如果我有1个SNP，我会很警惕（我是根据对非洲人口运行大量ADMIXTURE得出的数字）。
这就是我所做的。 我从非洲祖先项目中获取了数据集，修剪了许多人口，增加了埃及人，并将AAP成员限制为埃塞俄比亚人，索马里人，也门人和我的努比亚人。 我用大约2个SNP将它们从K = 12运行到K = 40,000。 您可以找到所有 非洲祖先项目网站上运行的结果。 但是在这里，我要关注K =8。以下是参考人群的图，然后是所有埃及人，埃塞俄比亚，索马里，努比亚（AF070），最后是非洲人的AAP项目成员的个人图。也门（AF091）。 努比亚人用红线突出显示，而我在埃及人下方放置了蓝线。 如果您感到好奇，AF004，AF005，AF006和AF034就是索马里人。 AF023和AF064是奥罗莫埃塞俄比亚人。 AF036是7/8厄立特里亚和1/8意大利语，而AF001是100％厄立特里亚。
如果我拥有的努比亚样本具有代表性，那么似乎努比亚人确实在埃及血统中只占很小的一部分，但是努比亚人在很大程度上是一个更为传统的东非人口. 与论文中的推测相反，索马里人几乎没有班图人扩张的血统。 与我的一个样本中的努比亚人的本性相比，我对这一断言更有信心，你会看到班图人被埃塞俄比亚和索马里的亚非群体排除在外的这种模式以各种方式调节参数。 我敢打赌 250 美元，苏丹人作为一个整体的班图人混血儿并不比索马里人少（这两个群体都有一点亲和力，也许更多是通过与班图族群的共同血统而不是真正的班图族扩张血统，尽管存在班图人前-索马里的奴隶阶级）。 我敢打赌我的努比亚人 100 美元 is 代表，努比亚人从埃及获得的基因流量不如本文推断的那么多。
人们发布基因组数据的最好之处在于，在撰写论文时，您实际上可以超越扶手椅。
现代埃及的南部地区仍被称为努比亚，毗邻苏丹努比亚（该国北部地区）。努比亚博物馆位于埃及阿斯旺。今天在埃及南部旅行，人们会立即发现努比亚族人口的独特外貌有所增加。
由于西方成分（绿色）的存在，许多埃及人受到中撒哈拉地区的影响较小，努比亚人也显示出这种影响，而埃塞俄比亚人/索马里人等远东非洲人则缺乏这种影响。努比亚人的地中海成分（大多数角非洲人不存在）可能反映了埃及血统。顺便说一句，您能够如此快速地测试已发表论文的结果，这真是太酷了。
关于非洲之角突然出现的班图人，值得记住的是，它在某些跑步中消失了。为什么会发生这种情况？嗯，在 HOA 中，班图族群吸收了肯尼亚班图斯的东非血统，其中有一些“班图族”。在班图族群和一些东非班图肯尼亚人同时存在的地区，除了最南部地区外，HOA 中的班图人却找不到。这就是为什么我会说它很可能不是真的。
您能否发布样本组的一些单独结果？ K=11 和 K=12 看起来特别有趣，埃塞俄比亚的平均水平比任何东非项目成员都高得多。
Lank、K11/12 可在项目页面上找到，但它们有点嘈杂，因为 K 高于该特定运行中的种群数量。 K6/7/8/9 似乎信息最丰富。
@Eze，我指的是参考样本中个体的结果，该结果仅适用于 Egypt Henn 等人。样品。
这就是为什么我经常快速阅读作者写的内容并直接查看数据：我什至能够忽略“班图混合物”的说法（如果他们的研究中没有一个样本是班图人，他们怎么能声称呢？ ！ - 打败我）。
另一方面，我同意 15 个标记低得离谱，即使它们是经过测试的 AIM。但（一般来说）广泛的样本比大量标记更重要，因此，您对本文中使用的少量标记保持警惕可能是正确的，您也应该警惕以下样本：好吧（无论您使用多少标记，他/她都可能是与其他人不同的奇怪的努比亚人）。
尽管如此，这篇论文对我来说看起来相当糟糕。如果再多一点努力（更多的标记、更深的 K 水平、更广泛的外群体比较：埃塞俄比亚人、乍得人、俾格米人、一些真正的班图人），他们本可以为我们提供更多的信息，并为他们自己提供更多的威望。
您能否发布样本组的一些单独结果？ K=11 和 K=12 看起来特别有趣，埃塞俄比亚的平均水平比任何东非项目成员都高得多。
今晚晚些时候我会在 AAP 网站上这样做。将其添加到您的 Feed 列表中，或者时不时手动检查一下。
。但（一般来说）广泛的样本仍然比大量标记更重要，
一般来说很重要。标记数量增加的边际收益递减。但 15 太低了。正如我所说，即使有 50,000 个 SNP，我也会充满信心。 1 万是多余的（这就是为什么我没有运行数十万）。话虽这么说，15 个 AIM STR 在区分欧洲人和中国人或中国人和非洲人方面可能相当于 1 万个 SNP。但在如此精细的规模下，我认为 15 个 STR 是不可行的。
15 个 STR 是否相当于 15 位数据，或者每个 STR 是否有两个以上可能的值（我假设每个 STR 至少有两个可能的值，因为否则它们就不会提供祖先信息）？
关于努比亚人的结果，我想补充的是，他们在区分不同东非血统的跑步中与其他东非人更加不同（埃及的贡献可能更明显）；在本例中，为 K9 及以上版本，但这在您之前的 AAP ADMIXTURE 运行中也可见。
当布拉拉人（像努比亚人一样的尼罗-撒哈拉人）与埃塞俄比亚人和/或马赛人分开时，这个努比亚样本与其他东非项目成员之间的差异就变得清晰起来。努比亚人显然比其他东非项目成员与“尼罗-撒哈拉”集群的联系更为密切，这反映了他们的尼罗-撒哈拉遗产，并且还具有一些东非其他地方所没有的欧洲亲缘关系，这表明努比亚人与“尼罗-撒哈拉”集群的关系更加密切。努比亚人和埃及人之间的历史互动。