-Unz评论

拉齐布汗 •7年2011月XNUMX日

•500字 • 2 Comments

关于ADMIXTURE的一大优点是，总体元素通过程序的逻辑从数据中摆脱出来。最糟糕的是，然后将其留给您使元素有意义。使用ADMIXTURE并避免过多的解释性模糊的一种有用方法是，当您非常了解混合事件确实发生在非常不同且相距甚远的人口群体之间时，找出X祖先群体贡献的各个比例。在某种程度上，整个新世界在这个过程中都是一个很好的实验室。考虑一个来自多米尼加共和国或波多黎各的人。他们的祖先很有可能会分为三个部分：

– 一个非洲人

–一个美洲印第安人

–欧洲的

这三个要素是从地理位置非常不同的位置采样的。祖先群体已经分离了数万年，几乎没有基因流过它们。这意味着“源”群体的等位基因频率应该相对不同（最大第一时间）。将 ADMIXTURE 生成的抽象祖先种群之间推断的等位基因频率映射到已知源种群的具体等位基因频率是相当简单的。

所以这是一个实验。我有40个人具有非同寻常的非洲混合气。他们中的大多数是非裔美国人，尽管其中一些人是拉丁美洲人，还有一些是埃塞俄比亚人或索马里人。少数族裔也有非洲血统，但远高于“噪音”门槛。让我们从HapMap中抽取四个人口：约鲁巴人，犹他州白人，马赛人和北京人。我合并了数据（去除有问题的个人)，并添加上述 40 个人。我修剪了数据集，以便在个体中丢失不超过 0.5% 的给定 SNP。我留下了大约 120,000 个标记。

然后，我进行了两次ADMIXTURE运行：有监督和无监督。在有监督的运行中，HapMap种群是“纯净的”，而在无监督的运行中，HapMap种群也有其祖先。以下是无监督运行中HapMap种群的种群细分：

马赛人是唯一一个人口内差异很大的群体：

好的，那么我在两次运行中得到的混合设置有什么不同？我标记了四个祖先成分：

– 西非

–欧洲

- 中国人

–东非

以下是 40 个人的两次运行之间的相关性：

– 西非，0.9995

–欧洲，0.9997

– 中国人，0.9957

–东非，0.9988

不是太寒酸。这是并排的调音台：

这里是运行，所以你可以看到它们：

这似乎是ADMIXTURE抽出人口结构的最佳情况。对于ADMIXTURE仅仅是一个“哑程序”的现实，如果明智地使用它，它可能会很有启发性。

• 类别：科学 •标签：混合物, 非裔美国人, 基因, 基因组学

非裔美国人的基因变异

拉齐布汗 •5年2010月XNUMX日

•1,500字 • 4 Comments

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里面有新纸 基因组生物学 （小费：二烯），在新结果方面展示的内容不多，描绘非洲裔美国人混血的非洲血统，但确实非常非常好地可视化了数据：

成果
从聚类分析中，我们发现所有非裔美国人都混合了他们的非洲血统成分，其中大部分来自西非和中西非，并且这些非洲血统的比例在个人之间只有适度的差异。此外，通过主成分分析，我们在非裔美国人的非洲血统成分中几乎没有发现遗传结构的证据。

结论
这些结果与非洲裔美国人的历史性交配模式相符，这些交配模式与非洲祖先的血统基本无关， 他们对单独使用 mtDNA 或 Y 染色体标记来描绘非裔美国人的完整非洲血统的普遍效用表示怀疑。 我们的结果还表明，非裔美国人的遗传结构与非裔美国人的遗传结构不同，并且非裔美国人的病例对照研究中潜在的遗传分层偏见的最大来源是欧洲血统的比例。

我想强调关于单亲标记物缺乏实用性的部分。这些是在科学族谱中广泛使用的第一个标记，并且非洲裔美国人大量使用这些标记来确定其祖先来自的部落。有明显的历史原因，为什么这个群体比其他群体更具有效价，因为他们的祖先身份在奴隶制时期被有意识地抹去了。

但是，即使使用合并模型更容易生成mtDNA或Y标记树，并且可以为您提供清晰的答案，但这只是您祖先的一小部分。并不一定是有代表性的。也许十年前总比没有好，但是在10 K SNP芯片时代可能已经过时了。就像我上面说的，我认为这篇论文很有趣，主要是因为 图形表示非常好。 多数情况下，我会添加标签，但是此图无需进行其他说明性编辑！

蓝色代表个别非裔美国人的欧洲血统，在文字中他们指出罢工条形图几乎与 PCA 图上的分布完全一致。请记住，PCA 图上的两个轴代表两个最大的变化轴，第一个分量（最大）在 x 上，第二个分量（第二大）在 y 上。最大的组成部分自然地将欧洲人与非洲群体分开，而第二大组成部分将各种非洲群体分开。两个侏儒群体之间的差异并不奇怪，人们发现比亚卡人与班图人的邻居比姆博蒂人更加混杂。我不会在图上过分强调San和Mbuti，因为您只会看到整个基因组变异的二维视图，这是通过查看基因组总范围来评估的两个最大维度。数据集中的一组个体（欧洲人，非裔美国人和非洲人）中基因的变异。如果仅将遗传变异的样本空间限制为非洲基因型，则这些关系可能会有所不同，其他维度也可能表示不同的关系。

以下是针对不同潜在祖先群体按地区划分的非裔美国人的祖先量子估计值。他们有 136 名非裔美国人，所以我不会太重视地区间的差异。

外加剂2

样本中 22% 的非裔美国人血统是欧洲人，标准差为 12%。似乎大约 10% 的非裔美国人有一半以上的欧洲血统。有趣的是，在小亨利·路易斯·盖茨 (Henry Louis Gates Jr.) 的美国的面孔，所有三个有黑人血统的人，其中两个被明确认定为非裔美国人，50% 以上是欧洲血统。* 谈到非洲血统，与西部地区的亲和力贝宁湾如果您通过更细粒度的镜头查看数据，则似乎很清楚。

外加剂3

曼登卡人来自西非的西部边缘，而班图人是一个语言群体，似乎刚出现在尼日利亚东部，随着特定农业生活方式的传播直到分别与东非和南非的Nilotic和Khoisan团体对抗。但这是在 人口水平。难道是个人在非洲地区表现出差异，就像他们在欧洲血统上一样？不会太多（至少超出噪音水平，也许还有一些异常值）。

下面的两个数字基于非裔美国人人口中的非洲基因型。
外加剂4
外加剂5

请注意，将欧洲血统添加到混合物中时，线性拓扑结构的明显对比。从字面上看，很明显，尽管有些非裔美国人比其他人拥有更多的欧洲血统，但在个人层面上，很少有人被合理地确定为约鲁巴人或曼登卡人。相反，非裔美国人个人表现出的非洲血统与奴隶贸易中各种来源的权重成比例。

为什么会这样呢？我有之前观察非裔美国人的绝大多数血统很可能是殖民地。尽管有一些非裔美国人社区，例如格勒的南卡罗来纳州沿海地区，保留着独特的非洲地区风俗习惯，并且作为一种文化，大多数黑人是美国人，并且从对盎格鲁规范的阐述或对非洲规范的新颖综合中衍生出许多独特的方面（尤其是黑人似乎很明显美国人受到两个南方人的强烈影响英国移民民俗在他们的言论和宗教中）。非洲裔美国人在这个国家的深厚历史意味着约鲁巴人、曼登卡人或刚果人血统的人可以通婚已经过去了很长时间。如果部落没有积极的分类交配，各种祖先的量子就会在后代中混杂在一起。 Gullah 例外支持这种模式，因为他们生活在与白人相对隔离的地方。与棉花或烟草相比，他们从事的水稻农业需要更少的直接监督来提取经济生产力，南卡罗来纳州沿海国家对白人来说是出了名的不健康。与棉花（尤其是糖）相比，水稻农业相对人性化的特点也体现在古拉祖先较为稳定的家庭生活中。因此，该地区的白人种植者与非洲人之间的关系更接近于领主与农奴的关系，而不是所有者与财产的关系，而且格勒的祖先在美国比其他地方的非裔美国人更能有机地发展他们的文化。

亚当_克莱顿_鲍威尔_小相反，白族确实表现出很大的个体差异。为什么？有两个明显的跳出来。首先，许多血统可能是最近的。最近的祖先通过通婚在整个人口中“散布”的时间更少。尽管肯定是白人和黑人在殖民时期是遗传混杂的，但这一过程一直持续到解放，而到1810年，几乎没有完全增加新的非洲血统（在此之后，有一些奴隶制贸易到达了美国）（但数量不多），并且在1810年之前的几十年里已大大减少。美国黑人社区的内生人口增长足以为19世纪初的新棉田提供奴隶。 1865年以后，白人与黑人之间的关系更加隐秘，但仍在继续（例如，马尔科姆X的母亲的父亲是白人）。其次，自然存在这样一种现实，即非裔美国人精英之间存在欧洲特色的各种交配（例如“好头发”，比“牛皮纸袋”更轻的皮肤）。尽管血统和表型可以分离，但这需要时间，而且正如我上面所建议的那样，欧洲血统中的大部分是最近的。上图是美国黑人黑人议员小亚当·克莱顿·鲍威尔（Adam Clayton Powell Jr.），我想大多数读者都知道WEB Du Bois' “有才华的第十名” 在其他社会中被认为是混血的人不成比例，但由于南方白人的低血统范式，他们在美国被归类为一般黑人人口。

总体而言，本文中没有什么新内容，但是确实很棒的图表！

引文： Zakharia F，Basu A，Absher D，Assimes TL，Go AS，Hlatky MA，Iribarren C，Knowles JW，Li J，Narasimhan B，Sidney S，Southwick A，Myers RM，Quertermous T，Risch N和Tang H（2009 ）。描绘了非洲裔美国人混血的非洲血统。基因组生物学，10（12）PMID： 20025784

*盖茨的欧洲血统超过50％，而伊丽莎白·赖特的血统是欧洲的65％。这符合基于外观的直觉。马尔科姆·格拉德威尔（Malcolm Gladwell）可能不认同为非裔美国人（他的父亲是白人英国人，母亲是牙买加的混血儿，他是加拿大移民），尽管该数字未在美国注明，但他可能是约75％的欧洲人。特别。

图片来源：国会图书馆

• 类别：科学 •标签：非裔美国人, 基因, 基因组学