尽管在大多数工业化国家/地区，儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的五年生存率现已超过80％，但并非所有儿童都从这一进展中获得了同等的收益...许多临床研究都报告了儿童ALL生存后的种族差异...与欧洲裔美国人或亚洲人相比，非裔美国人或具有西班牙裔种族的人的存活率较差……种族差异的原因仍然不确定，尽管遗传和非遗传因素都可能很重要……在未选定的大型研究中询问全基因组种系SNP基因型在所有ALL患儿中，我们观察到即使调整了已知的预后因素（P = 0.0029），与美国原住民血统共隔离的基因组变异也与复发风险相关（P = 0.017）。 与祖先相关的复发风险差异被增加了一个额外的化疗阶段所消除，这表明对治疗方法的修改可以减轻祖先相关的复发风险。

他们通过两种不同的方法推断祖先。 首先，他们使用主成分分析来提取遗传数据集中最大的独立变异维度。 当您执行此操作时，会发生的情况是您快速概括了数据集中人口遗传集群的完全可理解的模式。 在左侧，您会看到一个PCA，其中最大的方差成分将非洲人与非非洲人（x轴）分开，第二大的差异将欧洲人与东亚人（y轴）分开。 基础数据来自HapMap和HGDP的合并。

这种模式反复出现。 在这个更广泛的框架内，您会看到更多具体趋势。 我在二维图上标记了墨西哥裔美国人的人口。 注意其线性拓扑。 这是可能混合的迹象。 大致上，任何给定个体在两个假定父母群体之间的直线上的位置与他们与这些群体的距离成正比。 用简单的英语来说，一个半中国人和半瑞典人将被放置在与这些人口在PCA地块上与中国和瑞典集群等距的位置。 墨西哥裔美国人横跨欧洲人和东亚人之间的地区。 就他们最近的人口历史而言，这是完全合理的。 这也意味着 仅仅知道某人在其遗产中是“墨西哥人”并不能像告诉您某人是“中国人”那样，告诉您关于他们祖先的信息。 墨西哥人口在遗传上有很多差异。

我介绍了有关PCA绘图的序言，因为使用PCA阐明HapMap的血统及其受白血病影响的儿童样本人群的数字可能有些令人困惑。 您会看到面板A，B和C分别是PC 1、2和3。 这意味着顶部面板解释最多的变化，而第三面板解释最少。 由于字体较小，我添加了一些额外的标签。 您可以立即在顶部面板中看到上述二维图中的明显变化： 非洲人与非非洲人分开。方框表示总体中25％到75％的间隔。 相比之下，“纯”参考人口的分布非常紧凑，而儿童在其数据集中的分布却更加多样化。 看来，一些自认为白人的孩子在非洲血统上的负担很高，而美国黑人的自然差异要比尼日利亚的约鲁巴人大得多。 墨西哥裔美国人的分布反映了非洲血统，这种血统已被墨西哥人广泛吸收。

面板B显示了第二个PC，它在粗略的东西向轴上分隔了非非洲人。 那么亚洲人怎么了？ 同样，1980年人口普查再次发动！ 在“亚洲人”中，很大一部分是“南亚人”，其“欧洲人”比“亚洲人”的血统更为丰富。 再次，少数“白人”儿童似乎具有丰富的亚洲血统。 西班牙裔模式很容易解释，可能只是美洲印第安人与欧洲人的混合物变种。

最后一台个人电脑似乎将美国原住民与其他人口分开。 那么为什么白人和亚裔儿童在这里也表现出差异呢？ 首先，不平凡的白人美国人拥有大量的美洲原住民血统。 布雷特法弗 例如，有一个祖父母曾是Choctow部落的成员。 其次，我怀疑大部分差异是由于美洲印第安人和一些欧亚群体之间的共同血统而没有出现在白色的犹他州样本中，该样本是从欧亚大陆的最西端或中国样本中抽取的。

可视化祖先的另一种方法当然是放置K个祖先组，并为给定K中的每个个体分配给定的祖先量子。在右侧，您将看到一个结构条形图，其中垂直显示了2,500+个人，阴影比例祖先。 我已经放置了临时标签。 样本中的大多数孩子都是白人，因此大多表现出欧洲（红色）血统。 从我对美国黑人社区的了解中可以看出，在这种可视化中，他们已被分为两个类（请参阅算法的补充）。 约10％的黑人美国人超过50％的白人，而中位数的黑人美国人拥有20-25％的白人血统。 亚洲集群之所以奇怪，是因为它融合了东亚和南亚人。 南亚人是65-90％的“欧洲人”，具体取决于其祖传地区。 最后，您有墨西哥裔美国人，他们跨越了欧洲人和美洲印第安人之间的混合物，还带有一些非洲元素。

STRUCTURE会为左侧的自我识别人群产生平均值。 非裔美国人的比例几乎是正确的。 对于西班牙裔类别，欧洲人似乎比洛杉矶的墨西哥裔美国人要多，但是有历史原因怀疑德克萨斯州的墨西哥裔美国人具有更多的西班牙血统，而美国的古巴裔则绝大多数是白人（波多黎各人的白人血统比黑人更多）或美洲印第安人）。 非欧洲血统的白人比例非常低，我对此表示怀疑。 我假设有一些混血儿个体识别为白人，但我想知道大多数拥有1％“美国原住民”的白人美国人是否具有可以追溯到冰河世纪的深厚共同血统，或者这是否是该方法的产物。

但是，这一切有什么意义呢？ 祖先分析很有趣，有趣，并且与更广泛的社会政治辩论和冲突有关，但这是一个与医学有关的故事（这就是为什么 “自然遗传学）。 简而言之， 作者发现，以化学疗法的程度为条件，美国原住民血统是复发的非常高的危险因素。 我合并了表3和图2中的一些面板以显示发生了什么：

右边是风险（或缓解）因素的列表。 我强调了 比例 原住民血统的祖先，被视为连续变量。 在左侧，您可以看到癌症复发的可能性与美国原住民血统的关系。 红线是指美国原住民血统少于10％的人，蓝线是超过10％的美国人。 在顶部面板中，您会看到对自认白人的影响。 底部面板显示了未接受“延迟强化”治疗的患者的结局。 我没有展示的面板E清楚地说明了 提供延迟的强化治疗时，两条线会聚。 如果美洲原住民的遗传背景中有某种原因导致此问题，那么似乎可以将其建模为“基因与环境的相互作用”。 也就是说，遗传介导的结果取决于特定的环境条件（在这种情况下， 缺乏 的治疗方法）。

但是祖先不是魔术。 作者设法在基因组水平上追踪了与美国原住民血统相关的候选SNP。 特别是位于rs6683977的风险等位基因位于 偏二苯醚4B 在拥有超过10％的美洲原住民血统的人中，这一比例明显低于不到10％的人。 在该基因组区域的美国原住民血统也与特定的复发风险相关。

这似乎是在成本效益计划中使用遗传数据的相对直接的应用。 在美国，医疗费用的增加是一个主要问题。 许多人对技术专家的“基于证据”的态度感到好奇，他们对特殊治疗的功效及其与产生的费用之间的关系感到好奇。 对于特定的遗传背景，成本效益演算可能与一般人群的演算有所不同。 尽管就白人孩子的投资回报率（即生存10年的可能性）而言，进一步的化疗可能是不合理的，但对于美国原住民来说，这可能是正确的。 权衡这样的成本和概率似乎没血，但我们每天都在隐式地这样做。 这只是该公司的另一个工具。

引文： 杨JJ，程C，戴维达斯M，曹X，范Y，坎帕纳D，杨W，尼尔G，考克斯NJ，Scheet P，鲍罗维兹MJ，温尼克NJ，马丁PL，威尔曼CL，鲍曼WP，卡米塔BM，卡罗尔A ，Reaman GH，Carroll WL，Loh M，Hunger SP，Pui CH，Evans WE和Relling MV（2011）。 急性淋巴细胞白血病复发的祖先和药物基因组学。 自然遗传学PMID： 21297632

这是区分旧的“亚洲”血统和近来的亚洲血统的关键，而以前的“亚洲”血统有时不属于芬兰人低频率的遗传变异。 例如古人类学家 万斯·海恩斯 显然是原始的“暹罗双胞胎”之一的曾孙， 张邦克。 张邦克（Chang Bunker）是华裔泰国人，因此万斯·海恩斯（Vance Haynes）可能会成为约10％的亚洲人，并将相对于其他欧洲人转向亚洲人群。 另一方面，仔细观察他的基因组将表明与约10％亚洲人的土耳其人有差异，因为万斯·海恩斯（Vance Haynes）的亚洲血统只有三代重组才能打破从张传承传承的原始等位基因关联掩体。 仅经过这几代人之后，该基因组仍会显示出许多聚簇祖先的片段，并具有汉族特征性的独特标记集。

让我们更具体一点。 以下是23andMe的两幅“祖先绘画”。 一个是参考例子，维吾尔族妇女，另一个是欧亚个体。 区别非常明显：

记录在案的23andMe说，欧亚男人是50％亚洲人，50％欧洲人。 维吾尔族妇女中，欧洲人占52％，亚洲人占48％。 正如我上面指出的那样，被预测到HGDP样本变化的欧亚个体倾向于与维吾尔族聚在一起。 在左侧的图像中，黑色标记表示欧亚男人。 维吾尔族是绿色的。 紫色矩形是Hazaras。

但这显然是一个简单的例子。 在非欧洲血统为1）可见，以及2）最近和立即的个人中，非欧洲血统的嗅探的重点是什么。 不，这是一个更大的问题，一些美国白人声称他们具有重要的非欧洲血统。 通常这是美国原住民。 但是，对于其中一个欧洲来源的​​样本，“ Polako”（ BGA项目）分析似乎 建议 西非血统。

这个人是 基因组解压缩。 Polako特别发现 附近的两个路段 在两条染色体上显示出唐·康拉德博士基因组中的群体非典型杂合性模式。 看7号和13号染色体。 远亲的表亲, 丹尼尔·麦克阿瑟博士。 他还表现出杂合性，但它们随机分布在整个基因组中。 这是旧的混合物或只是噪音。

Polako并没有充分利用Don Conrad博士的研究成果，我也没有（大概是Don Don Conrad博士是该协会的成员） 基因组解压缩 谈论他的结果很容易，而没有任何关于机密性的道德或道德上的麻烦）。 另一方面，与丹·麦克阿瑟（Dan MacArthur）博士不同，对网络的力量的一点利用表明唐·康拉德（Don Conrad）博士是美国人。 特别是最近的中西部背景。 尽管我并不毛骨悚然，但我并没有开始四处张望 Ancestry.com。 但之后 皮克雷尔（Pickrell）恋情 我可能会更犹豫地嘲笑这些分析得出的特殊结果，就像简单的算法一样。Meshugana.

图片来源：Colegota

该研究包括358名患者。 非裔美国人占37％。

研究人员根据自我报告的种族和遗传的西非血统研究了HNSCC非洲裔美国人的诊断（晚期与早期）和总体生存率。

在过去的十年中，许多团体已经开发并鉴定了单核苷酸多态性标记集，可以区分主要种族（如亚洲和西非）的遗传血统，称为血统信息制作者（AIM）。

为了研究， 遗传血统是基于100个AIM的面板 估计遗传背景。

“使用这些遗传标记可为您提供更多的统计能力。 它不再只是两个类别-黑色或白色； 它成为一个连续变量。 种族不等于遗传学。 基因标记没有定义特定的种族。” Worsham博士说。

最终，该研究发现西非遗传血统与HNSCC结果之间没有相关性。 只有自我报告的种族与头颈癌分期有关。

自我报告的非洲裔美国人中，只有5％的人拥有超过95％的西非血统，而27％的人拥有不到60％的西非血统。 相比之下，自称是高加索人的人中有48％拥有超过95％的欧洲血统。

我不太担心标记的数量。 如果选择得当，则在大洲范围内100个就足够了。 但是我很好奇样本的代表性。 非裔美国人似乎 欧洲人比我以前见过的人更多。 而且我真的没有看到与非欧洲人有如此多的交融 消费电子展 HapMap中的犹他州白色样本。 但是也许犹他州的白人不是代表人物吗？ 二烯 几周前在HapMap3人群中使用了ADMIXTURE，与来自意大利的托斯卡纳相比，我没有看到犹他州白人中非欧洲血统的任何提升。

诸如不到50％的美国白人在95％或更多的欧洲血统中就可以迅速获得关注的事实。 但是我认为我们应该稍等一下，然后再获取更多样本。 结果来自会议上的演讲，甚至没有论文。 当然，可能会有很多人拥有更多 有趣的背景 而不是定居在犹他州的几代人家庭。 时间会证明一切。

附录： 我相信，在南方的白人美国人中，与来自新英格兰的洋基美国人相比，美国土著人的掺混物将更为普遍。 我要说明的原因是，克里克和切诺基等强大而人口众多的部落和邦联在南部高地的生存时间比在新英格兰长得多。 CEPH样本将偏向洋基，以及不列颠群岛和斯堪的纳维亚半岛的欧洲convert依者，因此对于非欧洲血统的美国白人而言，结果可能会偏低。

附录二： 我考虑了更多。 他们的分析出了点问题，或者他们的样本非常具有代表性。 也许他们有很多拉丁裔，但只编码自己的种族，而不是种族（50％的美国拉丁裔将其识别为白人）。 也许AIM不好。 我不知道。 但是我确实知道，以美国原住民血统为背景的美国家谱爱好者通常非常失望。 他们似乎远远超过那些发现令人惊讶的非白人血统的人。