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2012年ASHG

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大多数读者都知道我参加过ASHG2012。我将把这篇文章分成两半。 首先,会议的一般性。 其次是特定的海报等

通用性:

生命技术/离子激流 显然雇用了d-bag bros在会议上代表他们。 海报的人很好,但是那些负责 离子洪流巴士 如果他们认为这很有趣/可笑/等等,那就是总的困境。 人力资源敏锐度并不总是反映技术上的突破,但是我敢肯定,如果他们认为聘请认为d-bags有趣的人来疏远某人的选择,那么他们(HR)认为这是明智的选择ASHG的会议参加者。 Affy&Illumina!

–说到测序,有一些年轻的公司试图推广技术,以解决缺乏长期阅读的问题。 我充满希望,但是在2000年代后期太平洋生物科学公司惨败之后,我认为对任何一家特定公司寄予希望是没有意义的。

–我走进了海报大厅,阅读了标题,并至少浏览了所有3,000多个海报的摘要。 基因组学无处不在就不足为奇了。 但是,也许会有一个适度的惊喜是,大型外显子组对于以医学为导向的人而言正变得如此。

–在谈到医疗/临床人士时,我注意到他们在介绍中使用了“高加索' 很多。 这在流行一代中并不明显。 它显示了官僚命名法在现代医学中的影响,因为他们倾向于使用有些荒谬的美国人口普查局类别。

– Twitter是 相当大的一笔。 有很多有趣的环节,我发现自己不断检查自己的供稿中是否存在 #ASHG2012 井号。 这也是弄清楚在同一次会议上还有谁的一种简便方法(例如,就我而言,经常 卢克·乔斯汀(Luke Jostins)).

–如果您可以在会议上跟踪智能手机的移动方式,那么看到一个由个人组成的网络将很有趣。 例如,进化论和种群基因组学海报被更多直接的信息学(例如,用于清理原始序列数据的软件)所束缚,从中流血了。 但是在进化和种群基因组学部分的旁边(我说基因组学而不是遗传学,因为后者完全被前者所涵盖),您有某种类型的小儿疾病遗传学过道。 当我错误地继续前进时,我并不是唯一一个害怕的人(即,您从对埃塞俄比亚人口结构的深入讨论,到关于常染色体显性遗传性疾病新生儿可能死亡的具体讨论) ,上面说的是新生儿的照片!)。

–显然哪些会议更具跨学科性:只需注意演讲者之间的“搅动”即可。 人们在逐个发言者之间切换会话,因此,如果不喜欢他们的话,他们会选择退出。

–每个演讲的问题数量似乎随之而来 幂律。 许多很多的谈话必须让主持人问一个令牌问题。 但是有几个小组让人们赶到麦克风,主持人不得不将它们拒之门外(这在我身上发生了两次,尽管我习惯于坐在过道的中间,这样人们就不会超越我,这使我处于不利地位)。

23andMe 据推测,最迟在今年年底之前,将会有新的祖先画作,还有更多的人口。 当我看到它时,我会相信的,但是告诉我这件事的人似乎完全是真诚的,我充满希望。

–在某些晚上,我喝了相当多的酒,并且从很多我不记得的人那里得到了很多名片。 但是似乎正在出现的一件事是中介和b2b服务的激增。 由于选择的多样性,有理由认为,有些公司正陷入混乱之中,并试图通过在交易结束时使两方相匹配来获利。 我一个人 do 回忆起迈克尔·赫尔岑(Michael Heltzen)的 蓝色SEQ,他将其称为“测序的Hotels.com”。

–总体而言,这是一场物流方面的良好会议。 明年我一定会去波士顿!

–关于古人参掺和物和选择的很多东西。 很多。

–朋友不要让朋友使用 结构体 他们什么时候可以使用 混合物。 似乎大多数人都选择了后者,速度很快。 但是少数小组仍在使用前者。 而且不应该这样,因为它们的老化和复制参数设置得很低(我使用 结构体 微卫星),这样一来就不会花费一千年的时间进行收敛。 如果您要这样做,为什么首先要考虑贝叶斯系统进化学的作用呢?

–卢克·乔斯汀斯(Luke Jostins)建议,我在现实生活中的表情与头部镜头不同。 我怀疑卢克在这方面的认知能力较低。 一个受人尊敬的实验室里非常醉酒的人决定在聚会后的昏暗的日子里大喊我的名字,*所以我看起来没什么不同(而且好像并没有很多棕色的家伙在附近走来走去。这些东西)。

康拉德·卡切斯基(Konrad Karczewski) 给了我一个“释放数据”按钮,但是当我问人们是否要发布其数据集时,结果却参差不齐。 一些演示者愿意通过电子邮件将数据发送给我,但是由于我没有刷新徽章,所以我很好奇他们为什么愿意提供这种方法,而不是将其发布给数以百万计的 other 陌生人!

细节:

本节将主要讨论进化论和种群基因组学类别的演讲和海报。 我可以对这些谈话发表评论,因为我去过他们,而对海报则因为我多次看过它们。 要注意的一件事是,许多海报和一些演讲是在已经在发行(预印本或已经出版)的纸上进行的。 我不会涉及太多。 我已经审查/链接到大多数。

–从去年春天开始参与胎儿全基因组测序的一个人说,这里的主要成本将是测序。 他还充满信心,他们可以将测序工作从18周前移到更远的位置(例如,在样品收集和分析周转方面)。

–关于结构变体等的讨论很多,但是对于高通量测序方法,我们仍然没有。 实际上,我参加了CNV演讲,主持人介绍了一些RFLP结果! 他指出,现实情况是,出于临床目的,高通量不足以区分3对4对5拷贝的可行性或准确性。

–我没有太多的CNV内容,这些内容会重复CNV的SNP结果。 例如,用CNV概括了地理精细结构的海报。 这对于第一家酒吧来说还可以,但是一遍又一遍地做似乎是没有必要的。

–西蒙·格雷维尔(Simon Gravel)有一些很棒的东西 软件.

卢卡·帕加尼(Luca Pagani) 对...有信心 滚下的埃塞俄比亚掺和量估算值。 他现在正在迁移到埃塞俄比亚的整个基因组,并计划对该问题进行后续跟踪(他自己的方法与 滚下).

–将东北非洲人口与南部非洲的Khoisan联系起来的传闻论文(即,我已经听过几年的论文)最终将很快出版。 至少那是我被告知的……正如我所指出的,这个结果已经存在很长时间了,但是还没有人发表。 基本上,这个小组有一些来自肯尼亚的库希族语样本,看起来像是埃塞俄比亚人对安达曼岛民的类比(或尽可能接近)。

–我们很快就会在Afrikaner基因组学上看到一些东西。 没有明确告诉我,但这很明显。

——由数百家创建、维护和提供物联网(IoT)全球开放标准的公司所组成的 尼尔森集团 仍在进行高海拔适应他们没有看到硬扫。 当然,我没有得到这些是否是旧变体的确认,但是看起来许多初级的东西似乎没有能力检测第一组中的任何东西。 和往常一样,他们要有所作为。

–谈到尼尔森集团, 梅利莎·威尔逊·塞雷斯(Melissa Wilson Sayres) 对Y染色体谱系进行选择纯化的工作对我来说很有说服力。 基本上,有效的种群差异(例如,一夫多妻制)无法解释Y谱系的较低多样性(他们进行了模拟)。 幸运的是,对于系统学家而言,这不会影响Y树的效用(积极选择会,但是这并不是她在说的)。 无论是不是赛勒斯的谈话,我都有些困惑,但是这些结果可能解释了mtDNA与Y谱系之间的融合不一致(前者具有更深的融合)。

–另外,来自的艾米·戈德堡(Amy Goldberg) 诺亚·罗森伯格(Noah Rosenberg)的实验室提供了一些理论研究成果,这些研究表明复杂的人口统计历史会影响差异,而不是您可以推断出给定性别的平均有效人口规模。 当我看着艾米的海报时,迈克尔·哈默(Michael Hammer)实验室的某人开始问我是否喜欢他们的研究,我说可以(我写了博客),但她的理论结果也解释了我会从中看到的一些奇怪的东西。他们的实验室。

– Sriram Sankararaman在现代人类血统中张贴了有关尼安德特人掺和物的海报。 在粗略的大纲中,Reich实验室和Wall实验室似乎是一致的(以及其他人,例如Slatkin实验室的Melinda Yang)。 我们正在看到一种新的正统/范式的融合。 他们似乎大致同意 格雷厄姆·库普的猜想.

–关于东亚遗传学的东西很多,但没有什么太前沿了。 我有点失望。 一项大规模的Y和mtDNA研究确实表明在藏族高地发生了两次混合浪潮, 先验 对我来说似乎很合理。 但是我的经验法则不能打赌仍然持怀疑态度的尼尔森集团。 另一篇论文提出了缅甸人中单倍型M的深厚血统。 这很有趣,因为缅甸人在文化上可能具有一定的侵扰性,取代了星期一的人口。

–来自不列颠群岛人民的家伙出席了会议。 两点。 首先,大约40%的英格兰血统似乎是盎格鲁-撒克逊人。 其次,他们的聚类方法似乎在“凯尔特边缘地区”和苏格兰发现了更多的“微型种群”。 为什么? 我的直觉是盎格鲁-撒克逊人的扩张不是扩散过程。 相反,亨斯主义者和霍萨人的部落可能与东安吉利安海岸的当地布莱顿尼克人凯尔特人混为一谈,并迅速扩张。 以后有很大的可能性被同化(有迹象表明,阿尔弗雷德大帝的血统是被吸收到盎格鲁-撒克逊人权力结构中的布莱索尼克贵族),但是一个巨大的盎格鲁-撒克逊人/英格兰固有群体的出现是很明显的在显示的图中。 我能想到的与该论据的主要对立是,按距离隔离基因流在英格兰的地形中非常有效,而在更为崎border的边疆地区却不那么有效。

–说到远距离隔离,爱沙尼亚的遗传学家向我宣称,爱沙尼亚人和芬兰人之间的区别可能与最初的芬兰人从东部到来以及随后的分离有关。 爱沙尼亚人与拉脱维亚人进行基因交流时,他们与芬兰人分道扬across,在瑞典人到来之前,他们更加孤立。

–有一个海报(没有与主持人交谈)对一个或两个南印度人进行了全基因组分析,并指出有证据表明这些人是所有其他非非洲人的基础。 这是重申非洲古老的“南方路线”的可能性的另一种尝试。 我没有被说服,因为他们的方法没有太多细节(他们指出了多样性的估计,但是现在还不够)。

–另一个印度团体证实了很多东西 扎克 已经找到了,但补充了很多低种姓/部落的样本,这是大多数人所缺乏的。 他们断言(正确) 南亚各地的人口/种姓之间存在遗传距离,这类似于洲际差异。

–我对空间和遗传变异数据的综合感到兴奋……但是我开始意识到这是有局限性的,因为我们无法将遗传变异表示形式转移到tesseract上(因为我们无法可视化tesseracts)。 简而言之,二维或三维表示法会删除细粒度的重要信息。 现在,我们正在关注更细粒度的内容。

–显然墨西哥人和智利人高估了他们的欧洲血统。 主持人发现,他们智利人的血统中有40-45%是美洲印第安人。 我问采样问题,他们承认这可能是个问题。 他们的其他结果也是如此。 我们在这里需要更粗的数据集。 基本上,如果它是一个不同的国家/地区,就不能在该国家/地区标记饼图。

–有一幅关于将巴西人OCA2-HERC2与头发,眼睛和皮肤颜色相关联的海报。 OCA2-HERC2与肤色之间的联系不混和,欧洲人对此比较混杂,但似乎在这一人群中出现。 假设分层不是问题(我相信他们是从基因组角度看的),似乎只有当您具有特定的色素沉着基因结构时,才会对皮肤产生影响。 这是统计问题,而不是生物学问题。

–说到颜料,马克·史瑞佛(Mark Shriver)的海报将感知的,表观的和基因组的种族联系在一起。 感知意味着您如何被他人感知。 表观者正在获取身体特征并对其进行定量平均(面部特征,肤色等)。 而基因组祖先就是您所了解的。 估计祖先量子。 令人惊讶的是,人们似乎从明显的物理特征中低估了非洲的祖先(从表象到基因组祖先的分散性来看)。 这违背了民间智慧,后者认为“非洲特色占主导地位”。

–大量纠正Fst天真用法的文献。 价格实验室的一名海报建议使用似然比,如果可能的话,使用哈德森的Fst。 这以各种形式多次出现。 Fst不会死,但是会重生!

–看到一个海报,声称表亲首次婚姻使后代的期望值降低了3厘米! (这不在“进化论”和“流行基因组学”部分中,我可能应该花更多的时间研究复杂的特性等,但是您只能做很多事情)

–更多证据表明有许多人迁移到新大陆。 许多新世界基因组学。 我没有与这些主持人交谈,因为他们总是很忙。

– Spencer Wells告诉我,他们最终将很快使用Geno 2.0的结果发表论文。 他们确实有很好的人口覆盖率,尽管我希望他们可以将条形图旋转90度。 我看不懂标签。

最后, 有很多软件和很多方法。 这是我认为在未来十年内它将被一些大型公司淘汰的事情之一。 目前,实验室正在抽出软件来推断血统,相位数据等,并发挥其优势。 这一切都很好,但是在某些时候,重点将放在生物学上,而软件将是它的翅膀下的风。 我正在尝试腾出时间来使用某些软件,尽管其中许多软件尚未在线(演示者始终保证会很快上线,但是我知道这是怎么回事。)。

* 这是 不能 令人愉快的经历。

 

离 ASHG 2012 不远了。我想很多读者都会去。 任何特定的 感兴趣的会议?

 
• 类别: 科学 •标签: 2012年ASHG 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”