目的: 直接面向消费者(DTC)的公司根据遗传标记来预测常见复杂疾病的风险。 由于所涉及的标志物数量少且作用范围小,因此尚不清楚是否可以鉴定出高危人群。 我们调查了两家DTC公司针对8种疾病产生的风险分布。
方法: 我们根据已公布的基因型频率模拟了100,000个个体的基因型数据。 使用公司提供的公式和风险数据获得了预测的风险。
结果: 该表列出了预期风险的观察范围和修整范围。 两家公司使用不同的公式来计算风险。 一家公司预测100种疾病中有5种的风险高于8%,而AMD则涉及1个人中的200个人。 除了1型糖尿病,第二家公司的观察范围更小。 公司50经常观察到高于1%的预测风险,但公司2除外。当使用公司1的公式计算公司2的预测风险时,观察到的范围要小得多。
由于我目前对小影响疾病风险的预测并不多,我对此并不感到惊讶。 但是我很想看看他们结果的胆量。 这是在会议上介绍的,因此必须谨慎考虑。 我一直想通过批评DTC的有效性来强调这个主要问题 是需要根据医疗专业人员和一般医学的功效极限的基准对他们进行评估。 基因组学和DNA不会使人产生神奇的效果,无论它是好是坏。
现在,越来越多的私营公司提供直接面向消费者(DTC)的基因检测服务。 提供的测试范围从单基因测试,高渗透性疾病测试到与常见复杂疾病或特定非健康相关性状相关的遗传变异的敏感性测试。 这项研究的目的是收集有关欧洲临床遗传学家对直接出售给消费者的基因检测和检测解释的认识,经验和态度的信息。 联系了向患者提供遗传咨询的欧洲临床机构。 一百三十一名符合条件的受访者(占44%)回答了问卷。 110%(128/44)的临床遗传学家表示,他们知道公司在宣传和直接向消费者出售基因检测。 在接受DTC测试的患者接触过的54%(121/98)的受访者中,几乎所有受访者(47%,48/XNUMX)确实与患者讨论了测试结果。 以下受访者在某种程度上或强烈地同意,应合法地禁止DTC基因检测用于以下检测:产前性别检测(69%,77/112); 基因组扫描(63%,70/112),54%,运动表现(54%,61/113),孕前载体测试(53%,59/112)和祖先测试(27%,30/113)。 结果表明,大多数欧洲临床遗传学家对接受直接面向消费者的基因检测的患者只有有限的经验,但是,当要求这样做时,这些医师正在与患者进行医师与医师的互动。
我要冷静一下,因为坦率地说,这些结果让我很生气。 30之113 认为应从法律上禁止祖先检测? 引用的东西 每日科学 更令人不安的是:
“公司进行全基因组扫描是完全不能接受的,因为它们可以获取有关医学相关状况的敏感信息,并且还可以提供许多难以解释的信息, 即使是医疗专业人员”,另一位受访者说。 大多数接受调查的人说,将这种测试的结果直接呈现给个人是不可接受的。
90%的受访者认为,如果没有面对面的医疗监督,则不应该进行症状前检查,即预测无症状患者是否极有可能患病。 93%的人对渗透率(表现出临床症状的突变个体的比例)为50-60%的疾病的预测测试感到相同; 79%用于纯合单基因疾病(如镰状细胞性贫血)的携带者检测; 与普通人群相比,对于增加或降低某人患此病的风险的疾病的预测测试,需要72%的患病率。
目前,DTC基因测试无需经过任何形式的监管即可进入市场。 Borry教授说:“在这些测试的市场引入水平上,需要更好的监管。” 与药物一样,应制定基因检测程序。
我认为关键问题之一是这些基因专业人员将DTC基因组学与 制药。 我认为DTC基因组学与 信息技术。 当以我们当前的医疗工业基础结构来看时,似乎可以肯定的是,未来通过更好的生活方式选择和通过DTC基因组学获得更多信息来降低发病率的机会是轻而易举的事。 如果有社会科学证据表明收到假阳性结果的人经常自杀,那么显然我对宽松监管的偏爱需要重新审查。 就像有人在“死亡蓝屏”之后跳下办公楼的XNUMX层楼一样。
但是从我在喜欢的地方看到的 基因组解压缩 和 未来权威 这些反乌托邦的大众歇斯底里的见解最终并没有平息。 在此之前,看来改进该技术的最佳途径是允许创新的反复试验过程继续进行。 我们这些“有知识的人”有责任宣扬这项技术的局限性和机遇(例如, 不要购买AIBioTech Sports X Factor!)。 但是现实是 很多药物已经是技术,并且不受专业监督。 生命关键功能所需的仪器是由工程师和技术人员设计和制造的。
这里更大的社会问题似乎是基因专业人士试图调节信息流。 尽管我对大多数许可制度都持怀疑态度,但原则上我并不完全反对它们。 但是,它们仅需应用于极端情况。 您不希望任何随机的人提供减价手术或大量处方抗生素。 这些行动的个人和社会代价可能是非常负面的,并且是不可逆的(即某人死亡或出现耐药菌株)。 但是,当涉及到需要“专业”人员的信息服务时,将会阻塞供应并增加成本。 此外,在专业人员实际解释将要朝着他们的方向发展的数据激增的能力方面,将存在持续的延迟。 现实情况是,专业人员将不得不依靠先进的分析软件。 显然,我自己的偏爱是,此类分析软件应广泛可用且便宜。 如果要禁止性流产 从堕胎的角度解决这一问题,大多数人都同意的程序应该已经在一些专业和监管的监督下。 不要拒绝人们提供信息,以免造成一些伤害。
如果有人想 将其基因型发布到公共领域,请通过contactgnxp -at- gmail.com给我发送电子邮件。 知道一些临床遗传学家可能认为您对公共健康有害!