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准备使用PGD(PGD的缩写) 植入前遗传学诊断。 我们真的不再谈论“试管婴儿”了。 是“ IVF”,就像苹果派一样美国人(好吧,也许是 以色列 作为沙拉三明治)。 这是 Ngram 结果:


不再是什么大不了的事情了。 但是看看 订购文章 in 纽约时报。 有一天,人们非常担心“试管婴儿”的含义。 我们知道世界的尽头吗? 如果发生这种情况,我不会再抱怨了。

环球邮报 在加拿大,关于PGD的内容很长, 不自然的选择:不断发展的生殖技术是否迎来了优生学的新时代? I do 认为它正在开创优生学的新纪元,尽管它的名字并非如此。 我探究了我在此博客上提出的许多问题,例如激励政府资助国家医疗保健机构,使其对筛选未来的纳税人和服务消费者的范围产生浓厚兴趣。 我的基本直觉是,与大多数人相比,他具有更大的自由意志力。 实际上,就纬度而言,我相当接近极简主义者,我认为应该在选择子女的本性时给予父母。 但是,从绝对的哲学意义上讲,我不是自由主义者,而且我认为,在一个国家和多数人对个人具有强制力的社会中,有必要进行更广泛的讨论。

不过,我确实要提出两个次要的技术角度:

– PGD似乎已经理想地为与表亲结婚的人量身定做。 在表亲子女中常见的许多隐性疾病的筛查方面,相对来说比较好。 同样,通过明智的选择,它甚至可以减少纯合子运行的比例。 因此,在不久的将来 穆斯林国家 可能是PGD的主要消费者(穆斯林总体上是中度反堕胎的人,但他们在这些问题上的立场比罗马天主教堂更为务实)。

–用于性状选择的PGD遇到了一些统计上的遗传困难。 但是,我想知道降低突变负荷的PGD也许有用吗? 高覆盖率的全基因组扫描无法高精度地确定哪些基因已经遗传或遗传了。 从头 有害突变? 通常假设存在被正常功能拷贝掩盖的主要有害突变的基因座仍然会在个体身上引起一定的适应性拖累。 兄弟姐妹结局的范围可能是突变负荷自然变化的一部分。 父母可能会不愿意这样做。

 

如果有人在工作或认识某人, 基因酶肿瘤学 在圣安东尼奥,您可以联系我吗? 我有几个问题。 这些方法中的任何一种都可以使用:

 
• 类别: 科学 •标签: 生物技术 

研究表明,直接面向消费者的遗传测试既不能准确预测结果,也不能有益于个人:

欧洲人类遗传学会年会在31月XNUMX日举行的听证会上,直接针对消费者(DTC)的基因测试对疾病风险的预测不准确,许多欧洲遗传学家认为应禁止其中的一些。

这是 抽象 对于认为DTC公司没有给出最佳疾病风险估计的演讲:

目的: 直接面向消费者(DTC)的公司根据遗传标记来预测常见复杂疾病的风险。 由于所涉及的标志物数量少且作用范围小,因此尚不清楚是否可以鉴定出高危人群。 我们调查了两家DTC公司针对8种疾病产生的风险分布。

方法: 我们根据已公布的基因型频率模拟了100,000个个体的基因型数据。 使用公司提供的公式和风险数据获得了预测的风险。

结果: 该表列出了预期风险的观察范围和修整范围。 两家公司使用不同的公式来计算风险。 一家公司预测100种疾病中有5种的风险高于8%,而AMD则涉及1个人中的200个人。 除了1型糖尿病,第二家公司的观察范围更小。 公司50经常观察到高于1%的预测风险,但公司2除外。当使用公司1的公式计算公司2的预测风险时,观察到的范围要小得多。

由于我目前对小影响疾病风险的预测并不多,我对此并不感到惊讶。 但是我很想看看他们结果的胆量。 这是在会议上介绍的,因此必须谨慎考虑。 我一直想通过批评DTC的有效性来强调这个主要问题 是需要根据医疗专业人员和一般医学的功效极限的基准对他们进行评估。 基因组学和DNA不会使人产生神奇的效果,无论它是好是坏。

第二份报告介绍了 每日科学 释放对我来说更令人不安。 这是 抽象:

现在,越来越多的私营公司提供直接面向消费者(DTC)的基因检测服务。 提供的测试范围从单基因测试,高渗透性疾病测试到与常见复杂疾病或特定非健康相关性状相关的遗传变异的敏感性测试。 这项研究的目的是收集有关欧洲临床遗传学家对直接出售给消费者的基因检测和检测解释的认识,经验和态度的信息。 联系了向患者提供遗传咨询的欧洲临床机构。 一百三十一名符合条件的受访者(占44%)回答了问卷。 110%(128/44)的临床遗传学家表示,他们知道公司在宣传和直接向消费​​者出售基因检测。 在接受DTC测试的患者接触过的54%(121/98)的受访者中,几乎所有受访者(47%,48/XNUMX)确实与患者讨论了测试结果。 以下受访者在某种程度上或强烈地同意,应合法地禁止DTC基因检测用于以下检测:产前性别检测(69%,77/112); 基因组扫描(63%,70/112),54%,运动表现(54%,61/113),孕前载体测试(53%,59/112)和祖先测试(27%,30/113)。 结果表明,大多数欧洲临床遗传学家对接受直接面向消费者的基因检测的患者只有有限的经验,但是,当要求这样做时,这些医师正在与患者进行医师与医师的互动。

我要冷静一下,因为坦率地说,这些结果让我很生气。 30之113 认为应从法律上禁止祖先检测? 引用的东西 每日科学 更令人不安的是:

公司进行全基因组扫描是完全不能接受的,因为它们可以获取有关医学相关状况的敏感信息,并且还可以提供许多难以解释的信息, 即使是医疗专业人员”,另一位受访者说。 大多数接受调查的人说,将这种测试的结果直接呈现给个人是不可接受的。

90%的受访者认为,如果没有面对面的医疗监督,则不应该进行症状前检查,即预测无症状患者是否极有可能患病。 93%的人对渗透率(表现出临床症状的突变个体的比例)为50-60%的疾病的预测测试感到相同; 79%用于纯合单基因疾病(如镰状细胞性贫血)的携带者检测; 与普通人群相比,对于增加或降低某人患此病的风险的疾病的预测测试,需要72%的患病率。

目前,DTC基因测试无需经过任何形式的监管即可进入市场。 Borry教授说:“在这些测试的市场引入水平上,需要更好的监管。” 与药物一样,应制定基因检测程序。

我认为关键问题之一是这些基因专业人员将DTC基因组学与 制药。 我认为DTC基因组学与 信息技术。 当以我们当前的医疗工业基础结构来看时,似乎可以肯定的是,未来通过更好的生活方式选择和通过DTC基因组学获得更多信息来降低发病率的机会是轻而易举的事。 如果有社会科学证据表明收到假阳性结果的人经常自杀,那么显然我对宽松监管的偏爱需要重新审查。 就像有人在“死亡蓝屏”之后跳下办公楼的XNUMX层楼一样。

但是从我在喜欢的地方看到的 基因组解压缩未来权威 这些反乌托邦的大众歇斯底里的见解最终并没有平息。 在此之前,看来改进该技术的最佳途径是允许创新的反复试验过程继续进行。 我们这些“有知识的人”有责任宣扬这项技术的局限性和机遇(例如, 不要购买AIBioTech Sports X Factor!)。 但是现实是 很多药物已经是技术,并且不受专业监督。 生命关键功能所需的仪器是由工程师和技术人员设计和制造的。

这里更大的社会问题似乎是基因专业人士试图调节信息流。 尽管我对大多数许可制度都持怀疑态度,但原则上我并不完全反对它们。 但是,它们仅需应用于极端情况。 您不希望任何随机的人提供减价手术或大量处方抗生素。 这些行动的个人和社会代价可能是非常负面的,并且是不可逆的(即某人死亡或出现耐药菌株)。 但是,当涉及到需要“专业”人员的信息服务时,将会阻塞供应并增加成本。 此外,在专业人员实际解释将要朝着他们的方向发展的数据激增的能力方面,将存在持续的延迟。 现实情况是,专业人员将不得不依靠先进的分析软件。 显然,我自己的偏爱是,此类分析软件应广泛可用且便宜。 如果要禁止性流产 从堕胎的角度解决这一问题,大多数人都同意的程序应该已经在一些专业和监管的监督下。 不要拒绝人们提供信息,以免造成一些伤害。

如果有人想 将其基因型发布到公共领域,请通过contactgnxp -at- gmail.com给我发送电子邮件。 知道一些临床遗传学家可能认为您对公共健康有害!

 

乔什·罗索诺(Josh Roseneau),当他要放假时 进化创造 战争,正在戳自己的基因组。 一些 贤哲建议:

在DNA日,“ 23”和“我”出售了他们的个人基因组学服务。 只要您支付了一年的在线订购服务费用,他们就可以免费对您的基因组进行标准扫描。

...

对于价格(几乎是免费的,并且为在线社区提供的是适中的成本),我和妻子跳槽了。 自从两周前获得结果以来,我不仅在探索23 and Me提供的服务和信息,而且还在探索个人开始使用的各种其他工具,以帮助分析和调查对我无处不在但不可见的DNA的这种见解。 。

...

例如,我的基因组显示出对晚期阿尔茨海默氏症的遗传易感性。 患阿尔茨海默氏症的几率仍然很小,但由于APOE4基因的这种特殊突变而增加了。 考虑到我的家族历史,这并不是完全令人惊讶的,作为一个健康的,具有生物学和生物统计学背景的年轻人,对于我来说,将这些信息放到上下文中并继续前进并不困难。 在未来,我可能会密切关注阿尔茨海默氏症药物的新研究,并研究早期发现的工具,但如果忘记了钥匙,我不会自杀。 (感谢联邦《遗传信息非歧视法》和《平价医疗法案》对“既往病况”的禁止–更不用说将遗传结果转化为特定结果的内在不确定性–我并不特别担心在上市)

我们要 使DNA神秘化。 对我来说,很明显,人们认为遗传属于魔术领域,而实际上,遗传体现在家庭内部相关性的平庸现实中,这是我们直觉知道的。 但是Josh的评论不只是个人的,他还评论了这本书 Biopunk:DIY科学家破解了生活软件:

沃森(Wohlsen)向大多数生物朋克介绍了我们,他们并非试图治愈疾病或进行基因检测。 他们当然不介意他们是否以某种方式改变了世界,但是他们对DIY生物学的兴趣更多地是由个人探索感和对事物运作方式的纯粹迷恋驱动的。 这些生物朋克之一解释说,目标是“提高生物学的修补能力”,“简化并驯化”它,以使任何想玩它的人都可以使用。 湾区的“生物好奇”(Biocurious)等组织旨在创建任何人都可以加入并参与其中的公共分子生物学实验室; Biocurious将于今年夏天在山景城开放其实验室,该实验室距离Google和NASA Ames设施的研究人员不远。

...

但是我也很着迷,因为即使对于那些对生物化学的厌恶比我自己更大的人,这也是未来。 就像20世纪中叶到后期的每个人都需要掌握一些物理学知识,以便能够对核能,核战争和许多相关问题进行理性思考一样,21世纪必将以生物学为主导。 DIYbio可以在科学民主化中发挥关键作用,这恰恰是因为DIYbio更加关注的是整洁的事物,而不是可能为生物技术初创公司获得新的诺贝尔奖或新的专利和风险投资的事物。 它的开放性将是提高科学素养的一种强大力量,生物朋克也知道这一点。

我显然支持这一运动及其意图(我遇到了其中一些杰出的人)。 但是我们需要在这里保持观点。 这可能类似于自由或开源软件运动。 修补匠的基础将比公司和学术机构要大得多,但不会扩展到覆盖大多数公众。 但是那又怎样呢? 我们大多数人可能会同意,仅对固定机构的边缘施加压力,软件工程界的临时分散权力机构就取得了不错的成绩。 同样,少数生物学爱好者和业余爱好者将影响大量新产品的生产和消费,我们将在未来几十年内看到这些新产品上线。 家庭中经常有人向您寻求技术建议。 现在家庭中可能有人向您寻求个人基因组学建议。 这就是专业化的民主化和分散化!

当涉及大众意识方面时,我认为个人基因组学和其他消费者生物技术将在使DNA失去神秘性方面发挥重要作用,并在未来使公众对生物工程的可能性更加开放。 今天我们还活着的那些人正处在一个新时代的风口浪尖上。 我认为那个时代的中期形态对初始状况高度敏感,因此我们应该既希望又 警惕.

 
• 类别: 科学 •标签: 生物学, 生物技术, 个人基因组学 

文件夹 有一个故事, 生物技术下降:

甚至该行业的游说组织生物技术产业组织也表示,在接下来的45到6个月中,有12%的公开交易的生物技术公司将用光现金。 10家上市公司中仅有370%的现金流量为正。

...

摩根大通会议上的许多活动都涉及仍然有钱进行交易的公司和投资者。 位于圣地亚哥的基因组测序公司Illumina的首席执行官杰伊·弗拉特利(Jay Flatley)说:“许多公司都在拜访我们。”

Illumina 最近宣布与英国 Oxford Nanopore 达成价值 18 万美元的下一代基因测序技术开发协议。 即使在经济低迷时期,Illumina仍保持着高于平均水平的盈利状态。

丹·麦克阿瑟(Dan MacArthur) 有关Illumina和牛津纳米孔的更多信息.

 
• 类别: 科学 •标签: 生物技术 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”