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信用:格雷厄姆·克鲁姆(Graham Crumb)

信用:格雷厄姆·克鲁姆(Graham Crumb)

如果群体遗传学是“研究群体中等位基因频率的分布和变化”,那么对变异的维持(或缺乏变异)的理解是重点研究的主题之一。 在20世纪上半叶,理论比数据要多得多,有人争论说多态性(在这个时代,他们谈论的是经典标记)是通过平衡选择来维持的,还是仅仅是短暂的现象,以及在任何给定的时刻,您都只是获得等位基因快照,这些快照扫荡至固定状态,或者被清除出基因库。 在20世纪下半叶,一切都与中立理论及其不满有关。 然后出现了后基因组时代,遗传学家获得了很多数据和计算能力来对其进行分析。 而不是依赖于旨在检测种间选择事件的较旧的分子测试,种群遗传学家开始搜寻 单倍型结构.

但是即使现在,仍然有很多谜团。 首先,您可能能够推断出在给定区域中进行选择的可能性很高,但您可能不知道该区域在功能上有什么作用(在某些情况下,该区域甚至可能不是遗传基因,在这种情况下,它是一个神秘的法规元素)。 在一些很好的案例研究中,谜团已经消除。 乳糖酶持久性。 战斗方式 疟疾。 但是在过去的一天中,我不得不承认 它肯定看起来像色素沉着功能周围的基因组区域 是选择的目标。 但是我们真的不知道选择什么。 这实际上是一组选择事件,我可以想象有一天会解决其可能的原因。 但是,我们远非如此。

几年前Eimear Kenney和公司 解决了这个谜团 为什么有些美拉尼西亚人的皮肤很黑,但金发。 我写了关于它的博客,但没有读过这篇论文 也有 密切。 回顾2012年XNUMX月的发布日期,我意识到我正忙于研究 一年级考试 当时,这可以解释我的注意力不足。 无论如何,他们发现一个突变,即rs13289810 TYRP1,当它是纯合子时会产生金色的头发。 他们没有找到最近选择的有力证据。 那是没有一个很长的单倍型区域,表明过去一万年的扫描。 人群之间的等位基因频率差异以及远距离连锁不平衡提示 过去 选择。

map2 这是在所罗门群岛。 今天,我决定看看是否有任何后续工作。 好吧,希瑟·诺顿(Heather Norton)的小组发表了一篇论文, 北岛美拉尼西亚与金发相关的等位基因分布。 它在一组不同的岛上,但是相同的结果几乎成立了。 等位基因对头发的颜色有隐性影响,对肤色没有太大的影响(原始纸张中的影响很小,因此似乎不是 表达特异的组织)。 但是我只是一直盯着这张地图和频率。 看一下得出的比例……它们不会超过0.50。 但是在大多数人口中,他们的比例相当可观。 我很难过,不认​​为​​这里没有平衡选择。 这是一个古老的东西,一直存在,但没有解决。

我问卡洛斯·布斯塔曼特(Carlos Bustamante),他在Twitter上找了我:

我还与第一作者进行了交流,她在补编中指出所罗门群岛的频率也很好奇:

区域 基因型计数 频率93C
CC CT TT
126 80 22 0.27
乔伊瑟尔 17 2 0 0.05
瓜达尔卡纳尔岛 33 33 13 0.37
伊莎贝尔 23 17 7 0.33
真喜 13 11 3 0.31
马拉塔 98 185 92 0.49
波利尼西亚人
离群
40 11 0 0.11
特莫图 13 11 3 0.31
西式 40 22 2 0.2
合计 405 374 142 0.36

 

当他们查看HGDP数据集时,它在其他地方都是祖传的。 派生的变体不会在低频下浮动。 可能会天真的认为这是 霸权,但我怀疑我们正在寻找一些 负频率相关选择。 在2014年诺顿(Norton)等人的论文中。 很显然,这是分布在相当不同的人群中。 我认为这不可能完全是由于人口结构造成的,因为已经对不同的岛屿进行了抽样调查。 它似乎是一个持久的旧变体,因此可以追溯到近大洋洲的更新世定居点。 也可以在 澳大利亚,尽管我们不知道其遗传基础。

十年前,我很高兴知道这样一个有趣性状的遗传基础。 但是现在我留下了为什么? 为什么? 在接下来的几十年中,我们将努力解决很多原因。

 
• 类别: 科学 •标签: 金发主义, 选择 

作为一个细读过旧的人类学人类书籍的小孩子,我偶尔会偶然发现浅色头发的大洋洲人的图像。 我想知道:这是生物学特征还是文化特征? 换句话说,人们在漂白头发吗? 如果它是生物的,是否可以遗传,还是仅仅是营养不良? 该表型的另一个方面也很简单:似乎浅色的头发不会导致皮肤的任何变白。 考虑到这是一种可遗传的生物学特性,那么问题就很简单:该特性是大洋洲脱色素的独立发生,还是由于欧洲等位基因的渗入?

首先,必须注意,这不是大洋洲的孤立功能。 相反,在所罗门群岛,新几内亚以及一些地方出现了金发主义 澳大利亚沙漠 组。 这本身应该使我们对欧洲混合燃料的模式产生怀疑。 此外,在欧洲人中比在金发中出现频率更高的蓝眼睛在这些人群中并不常见。 但是现在所有这些猜测都是历史上的好奇心。 从已报告的会议演讲中可以广泛得知结果 ,但最后论文进去了 科学 这从遗传因果关系的角度解决了大洋洲发色的“谜底”。

美拉尼西亚人的金色头发是由TYRP1中的氨基酸变化引起的:

自然,金发在人类中很少见,几乎只在欧洲和大洋洲发现。 在这里,我们确定酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)中高度保守的残基处的精氨酸向半胱氨酸的变化是所罗门群岛居民金发的主要决定因素。 该错义突变预计会影响TYRP1的催化活性,并通过隐性遗传方式导致金发。 在所罗门群岛,该突变的发生频率为26%,在大洋洲以外不存在,代表了对复杂人类表型的强大共同遗传效应,并强调了检查全球遗传关联的重要性。

该研究是经典案例与对照组的比较 全球风电系统。 他们研究了许多具有特质的人与没有特质的人的变异。 此外,如果您检查了补充资料并阅读了文字,很明显没有人口分层现象。 那是, 在这些美拉尼西亚人中,拥有金色的头发与祖先的血统无关。 而是,这是一个相对健壮的隐性表达特征,似乎在接触之前已经隔离在这些群体中。 那些是纯合子的个体倾向于有金色的头发,而那些不是纯合子的个体倾向于没有金色的头发。 TYRP1 是与色素沉着相关的基因座,因此突变位于基因组的该区域周围也就不足为奇了。 不过,关键是要注意在欧洲人中找不到这种特定的突变。 相反,它仅限于大洋洲人。 基因型和性状之间的密切对应,以及欧洲人和大洋洲人之间的变异缺乏相似性,从而结束了关于大洋人性状的遗传性和可能的​​外来起源的争论。 现在知道了,辩论将结束。

那么,大洋洲人如何频频出现这种特征呢? 这是一位杰出人士的评论 美拉尼西亚的生物学人类学家:

宾夕法尼亚州费城天普大学的人类学家乔纳森·弗里德兰德说,这种突变没有明显的优势,可能是一个人偶然偶然发生的,并且由于所占的人口很少而在所罗门群岛漂流的频率很高。没有参与研究。 “整个区域似乎只有极少数人居住在这些垫脚石岛上,因此您对基因频率的波动确实具有非常显着的影响。”

大洋洲种群显示出许多有效种群较少的证据是绝对正确的,因此容易受到随机遗传漂移的影响。 在该模型中,等位基因的〜0.25频率很高,这导致所罗门群岛纯合子的键合是高频率的,这是由于初始变异突变导致频率上的漂移事件所致。 但是我对此表示怀疑是有原因的。 第一个是有点技术性的:如果所罗门群岛的高频是由于代际间大的波动引起频率的快速上升,那么您可能会希望看到一些 连锁不平衡 在...附近 TYRP1。 那是因为大概是金发等位基因来自一个共同的祖先,而这个祖先恰好是在高漂移状态下被过度采样的。 即使不是选择性扫描,侧翼SNP仍将通过漂移以高频率发送因果变量。 如果漂移事件是过去发生的,则等位基因应该是固定的,或者应该已经灭绝。 如果您认为它在某些人群中是固定的,然后混合导致等位基因分离,那么在SNP周围也应该存在LD。

文本中指出,作者在自然选择XP-EHH或iHS的测试中未发现高LD的证据。 这些测试暗示了大约10,000年左右的相对近期的选择性事件。 它们适用于检测由阳性选择产生的基因组区域之间变异的相关性(尽管正如我在上面建议的那样,由于随机事件,尤其是iHS,它们也可能产生假阳性)。 此外,作者使用种群之间的遗传变异量度Fst,指出在比较所罗门群岛人与非洋洋人时,所讨论的SNP具有较高的Fst,但附近的SNP却没有。

但是有一个很好的理由让我从没想到会有最近的选择来推动这一点: 澳大利亚原住民有时会露出金色的头发,最好的遗传数据表明与美拉尼西亚人的分离至少已有10,000年的时间。 此外,该 所罗门群岛 不是Sahul的一部分,所以这是一个保守的估计。 我们不知道原住民是否有相同的 TRYP1 突变,但其中同样有深色皮肤和浅色头发的趋势。 在我看来,西欧亚大陆以外最高频率的金发出现在大洋洲人群中,这在系统发育上是一个独特的分支。

那么我的意思是,这种色素沉着突变是大洋洲种群的一个古老特征,大约有几万年的历史。 这就是为什么该地区周围没有LD的原因; 很久以前,存在的任何LD都通过重组消除了。 但是为什么它仍然在次要等位基因水平频率附近呢? 当发现所有其他解释都需要时,您去需要的地方,因此,我建议采用某种形式的 平衡选择。 一个人可能会认为 霸权 除了色素沉着以外,还具有其他特性,而头发的颜色仅仅是相关的反应。

最后,我想指出的是,这的确确证了作为一个由较少数量的基因控制的总体性状,在闪电方向上的色素沉着具有巨大的突变目标。 请记住,东方和西方欧亚大陆肤色浅 由于不同的原因。 关于肤色,有趣的一点是,就这些基因座的变异而言,美拉尼西亚人,尤其是所罗门群岛人,在遗传上与非洲人最为相似。 TYRP1 是个例外。

引文: DOI:10.1126 / science.1217849

引文: DOI:10.1111 / j.1469-1809.2006.00341.x

图片来源: 格雷厄姆·克鲁姆

 

我有...... 发布 之前在一些美拉尼西亚人中存在金发。 有天然的化学疗法以及严重的营养不良,会导致深色皮肤的人染成金色。 从我所看到的照片来看,后者似乎不太可能(非洲难民营中据报道由于食物不足而使头发变白)。 关于前者,我感到困惑的是,为什么化学治疗会在大洋洲人中像其他人一样普遍 所罗门群岛人中部沙漠澳大利亚原住民,但在其他许多东欧亚人口中却没有。


无论如何,对此 下面评论 在Negrito的外观上,我开始使用Google图片,但偶然发现了一些奇怪的东西。 在我的马来西亚Negrito样本中,Kensiu和Jehai这两个种族之间存在分歧。 与济海市相比,肯修市几乎没有任何南亚或南澳大利亚的混合气。 当我寻找Kensiu的图像时,我想到了 ,这似乎与一个偏僻的马来西亚村庄的援助工作者的经历有关。 居民在种族上各不相同,有些是马来人,但土著内格里托斯人很好。 事实证明,事实证明 一些内格里托的孩子 没有黑发.

对于这种现象,我没有任何解释。 泛亚SNP数据集在标记上很薄,因此寻找功能变体通常并不富有成果。 至少不是手动的。

以下是一些所罗门群岛金发碧眼的孩子们在歌颂耶稣……。 ((通过 西方儒家

Populations_first_wawe_migr最近,我正在寻找 高山生物群系 几内亚新几内亚高地*的照片,偶然发现了一些有趣的(尽管并不完全令人惊讶)来自巴布亚新几内亚的个人照片集。 它们之所以值得注意是因为它们表现出了传统的美拉尼西亚人的体型,但是他们的头发却染成了金色。 例如, 这是一个迷人的金发男孩。 摄影师还有其他几本迷人的美拉尼西亚人肖像,头发更浅 在他的网站上。 关于这些人特殊的染发,他说:“当你问人们为什么岛上有这么多金发人时,他们回答了三件事:他们有白祖先,他们接受了太多的阳光,或者他们没有吃足够的维生素! –巴布亚新几内亚,新爱尔兰,Langania村。” 还有更多讨论 注释 关于这个问题,有人声称很可能是海水和阳光自然导致了漂白。 如果环顾四周,您会发现其中一些人提到头发漂白是一种文化特征,尽管这些引用往往不是具体的(许多人清楚地假设他们正在漂白头发,而不是报告漂白现象)。 在某些情况下,我可以告诉我金发碧眼的提示,我当然不会拒绝这样的解释,即漂白是这些民族中的一种文化习俗,尽管仅适用于儿童和女性。

但是,这些种群的特殊发色在科学文献中被记录下来,就好像这是这些族群的生物学特征,而不是文化人工产物一样。 从 人类在Pacifc中定居的分子遗传学证据:线粒体DNA,Y染色体和HLA标记的分析:“新不列颠Tolais在表型上是'Melanesian',皮肤很黑,头发卷曲, 有时几乎像某些高原巴布亚族人那样是金发碧眼的。” 进入 托莱将“新不列颠”纳入Google图片 前几页有几个金发碧眼的孩子实例,包括 可爱的三胞胎.

在继续之前,我想对这是欧洲混合物表示怀疑。 与欧洲人染发几率较高相关的基因座, OCA2, 基特尔等等,也会导致皮肤白皙,其次是蓝眼睛。 换句话说,在欧洲人中,金发在很大程度上是广义脱色的一种作用。 没有神奇的“金发基因”能够独立于产生更亮的皮肤或更亮的眼睛的变体而起作用。 尽管结果不确定,但概率使之成为自然头发的人极不可能有黑褐色的皮肤,至少在我们欧洲人熟悉的任何遗传结构中(例如,非洲裔美国人的眼睛明亮, /或头发,也倾向于浅肤色)。

但是,如果您想要的不只是我上面的逻辑,请参考以下结构图 太平洋岛民的遗传结构:

黑褐藻

为了清楚起见,我进行了重新编辑。 请记住,K =假定祖先群体。 因此,您正在寻找总体子结构和推断的混合物。 我从HGDP样本中将大洋洲群体与法国进行了比较。 样品中的波利尼西亚人具有明显的欧洲掺混物,而美拉尼西亚人通常没有。 前面提到的托莱(Tolai)是本文分析的群体之一,与他们对金发率很高的解释之一相反,他们没有欧洲血统。

漂白呢? 我会很想听听读者所看到的内容,但是据我所知,在其他海洋环境中的黑皮肤种群似乎没有这种漂白的头发。 但是,相对 简单形式的头发漂白 确实存在这种情况,对于较富裕的人群来说,可以将其作为某种仪式进行实践,或者出于简单的审美原因。 我认为这是对该表型的完整解释的适度可能性,而对于它是某些解释的可能性很高。

因此,让我们转到最新颖的解释: 大洋洲的种群具有独立的遗传结构,可以淡化头发的颜色。 对我来说,在该假设的支持下权重的最大因素是,据我所知,世界上只有两个人口群体具有明显的浅发频率,这些人不是西欧亚裔,而它们是美拉尼西亚的土著人民。和 澳大利亚人 沙漠(这种特征似乎在沙特阿拉伯的孩子中比较普遍 瓦尔皮里 以人为例)。 正如我们指出的 上星期 这两个种群形成了自然的系统发育进化枝,因此,对我来说,这两者都表现出相对较暗的一般色素沉着的独特表型,但是却具有头发的轻巧性。 此外,就像欧洲人一样,这两个组中的浅色头发似乎都集中在儿童和女性中,这与我们所知道的色素沉着和激素的相关性相吻合(男性和成人较深)。

欧洲混合剂是澳大利亚中部沙漠原住民金发的一个明显模型。 但是出现了与美拉尼西亚人同样的问题:假定的欧洲特征 仅由 金色的头发表达出来,这是一个非常奇特的现象。 此外,从科学的角度来看,我们有一份相对较新的报告,涉及这些人群中约瑟夫·伯德塞尔(Joseph Birdsell)的这一特征的遗传学。 澳大利亚原住民的微观进化模式:克莱因族裔的梯度分析。 这本书是1993年出版的,毫无疑问,大多数研究是较早完成的,因此技术和分析对我们来说似乎有些粗糙。 伯德塞尔(Birdsell)观察到,沙漠土著居民中金发的遗传模式表现出“不完全的统治”。 他记录说,在这些部落中,至少对于儿童和妇女而言,这种特征的发生率很高。 此外,他观察到,原住民东部父母和欧洲原住民父母的人通常有深浅不一的棕色头发。 但是,在有一个金发碧眼(至少是一个孩子)沙漠原住民父母和一个欧洲父母的个人中,即使欧洲父母是黑发,后代也往往是不成比例的金发碧眼! 最后,他观察到,除了头发以外,只有前臂的体毛是金色的。 在这些原住民中,其余人都是黑暗的。

据我所知,伯德塞尔(Birdsell)的专着是大洋洲各国人民对这一特殊的金发主义主题的最新科学探索。 许多自然人类学家记录了这些人中非黑发的观察,但是对于大多数人而言,他们的兴趣并不仅限于对该事实进行分类,或者这是一个较大项目的偶然结果。 关于人类变异,还有很多我们不知道的地方。 关于人类色素沉着,大多数难题已经完成。 这是一块还有待发现。

附录: 研究美拉尼西亚种群的色素沉着遗传 已经完成。 在涉及色素沉着变化的基因座遗传结构中,他们比非洲人更像其他非洲人。 我认为这基本上可以消除欧洲混合剂模型来解释浅色头发的可能性,并增加漂白的可能性和/或其他未知的位点。

请注意: 我认为,北非,中东,中亚和南亚人口中的金发主义是西方欧亚人自然统统的一部分,或者是欧洲人或其他金发碧眼群体的混血儿。 我相信,这甚至是像苗族这样的群体中的金发主义者的源头,他们有从亚洲深处迁徙的传说,他们在中国的边缘地区可能与西欧亚人混合在一起。

相关新闻: 美拉尼西亚的金发主义.

*新几内亚的最高峰是海拔约14,000英尺,在高地的较高地区会定期下雪。

图片来源:Wikimedia

 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”