如果群体遗传学是“研究群体中等位基因频率的分布和变化”,那么对变异的维持(或缺乏变异)的理解是重点研究的主题之一。 在20世纪上半叶,理论比数据要多得多,有人争论说多态性(在这个时代,他们谈论的是经典标记)是通过平衡选择来维持的,还是仅仅是短暂的现象,以及在任何给定的时刻,您都只是获得等位基因快照,这些快照扫荡至固定状态,或者被清除出基因库。 在20世纪下半叶,一切都与中立理论及其不满有关。 然后出现了后基因组时代,遗传学家获得了很多数据和计算能力来对其进行分析。 而不是依赖于旨在检测种间选择事件的较旧的分子测试,种群遗传学家开始搜寻 单倍型结构.
但是即使现在,仍然有很多谜团。 首先,您可能能够推断出在给定区域中进行选择的可能性很高,但您可能不知道该区域在功能上有什么作用(在某些情况下,该区域甚至可能不是遗传基因,在这种情况下,它是一个神秘的法规元素)。 在一些很好的案例研究中,谜团已经消除。 乳糖酶持久性。 战斗方式 疟疾。 但是在过去的一天中,我不得不承认 它肯定看起来像色素沉着功能周围的基因组区域 是选择的目标。 但是我们真的不知道选择什么。 这实际上是一组选择事件,我可以想象有一天会解决其可能的原因。 但是,我们远非如此。
几年前Eimear Kenney和公司 解决了这个谜团 为什么有些美拉尼西亚人的皮肤很黑,但金发。 我写了关于它的博客,但没有读过这篇论文 也有 密切。 回顾2012年XNUMX月的发布日期,我意识到我正忙于研究 一年级考试 当时,这可以解释我的注意力不足。 无论如何,他们发现一个突变,即rs13289810 TYRP1,当它是纯合子时会产生金色的头发。 他们没有找到最近选择的有力证据。 那是没有一个很长的单倍型区域,表明过去一万年的扫描。 人群之间的等位基因频率差异以及远距离连锁不平衡提示 过去 选择。
这是在所罗门群岛。 今天,我决定看看是否有任何后续工作。 好吧,希瑟·诺顿(Heather Norton)的小组发表了一篇论文, 北岛美拉尼西亚与金发相关的等位基因分布。 它在一组不同的岛上,但是相同的结果几乎成立了。 等位基因对头发的颜色有隐性影响,对肤色没有太大的影响(原始纸张中的影响很小,因此似乎不是 全 表达特异的组织)。 但是我只是一直盯着这张地图和频率。 看一下得出的比例……它们不会超过0.50。 但是在大多数人口中,他们的比例相当可观。 我很难过,不认为这里没有平衡选择。 这是一个古老的东西,一直存在,但没有解决。
我问卡洛斯·布斯塔曼特(Carlos Bustamante),他在Twitter上找了我:
@razibkhan 我们估计> 10。 基因两侧有两个重组热点->难以估计选择。 @EimearEKenny @foodimprover
—卡洛斯·布斯塔曼(Carlos Bustamante)(@cdbustamante) 2015 年 8 月 17 日
我还与第一作者进行了交流,她在补编中指出所罗门群岛的频率也很好奇:
区域 | 基因型计数 | 频率93C | ||
CC | CT | TT | ||
126 | 80 | 22 | 0.27 | |
乔伊瑟尔 | 17 | 2 | 0 | 0.05 |
瓜达尔卡纳尔岛 | 33 | 33 | 13 | 0.37 |
伊莎贝尔 | 23 | 17 | 7 | 0.33 |
真喜 | 13 | 11 | 3 | 0.31 |
马拉塔 | 98 | 185 | 92 | 0.49 |
波利尼西亚人 离群 |
40 | 11 | 0 | 0.11 |
特莫图 | 13 | 11 | 3 | 0.31 |
西式 | 40 | 22 | 2 | 0.2 |
合计 | 405 | 374 | 142 | 0.36 |
当他们查看HGDP数据集时,它在其他地方都是祖传的。 派生的变体不会在低频下浮动。 可能会天真的认为这是 霸权,但我怀疑我们正在寻找一些 负频率相关选择。 在2014年诺顿(Norton)等人的论文中。 很显然,这是分布在相当不同的人群中。 我认为这不可能完全是由于人口结构造成的,因为已经对不同的岛屿进行了抽样调查。 它似乎是一个持久的旧变体,因此可以追溯到近大洋洲的更新世定居点。 也可以在 澳大利亚,尽管我们不知道其遗传基础。
十年前,我很高兴知道这样一个有趣性状的遗传基础。 但是现在我留下了为什么? 为什么? 在接下来的几十年中,我们将努力解决很多原因。