这就是Rietveld等。 发现于去年秋天 使用代理表型方法鉴定与认知能力相关的常见遗传变异。 在这项研究中,相同的大小在10,000到100,000的数量级。 这项研究中的最高关联解释了数据中少于1%的变化。 影响智力变异的最大影响等位基因似乎比高度影响等位基因的影响小一个数量级。 中的新论文 自然, 常见的遗传变异影响人类皮质下脑结构着眼于大脑的形态,综合成像,认知神经科学和基因组学。 这是摘要:
…为了研究常见的遗传变异如何影响这些大脑区域的结构,在这里我们对七个皮层下区域的体积和颅内体积进行全基因组关联研究,该研究来自于来自30,717个队列的50个人的磁共振图像。 我们确定五个新颖的遗传变异影响壳核和尾状核的数量。 我们还发现了三个基因座的更强有力的证据,这些基因座先前已确定对海马体积和颅内体积的影响。 这些变体显示出对大脑结构的特定体积效应,而不是跨结构的整体效应。 发现对壳核最强的影响,在壳核中,一个新颖的基因间基因座对体积具有可复制的影响(rs945270; P = 1.08×10-33; p = XNUMX×XNUMX-XNUMX; p = XNUMX。 解释了0.52%的方差)显示出可以改变大脑和血液组织中KTN1基因表达的证据。 影响壳核体积的变体聚集在调节细胞凋亡,轴突引导和囊泡运输的发育基因附近。 这些遗传变异的鉴定提供了对人类大脑发育变异性原因的洞察力,并可能有助于确定神经精神功能障碍的机制。
保罗·汤普森 参与了这项研究,所以我相信它已经彻底完成了(作者名单足够长,我希望他们检查出明显的问题!)。 为了校正该欧洲样本中的人口分层,他们在上方查看了变化的维度,并使用了回归模型来捕获可能与所讨论的SNP混淆的其他变量。 解释的一小部分差异实际上增加了我的信心,因为它似乎与研究的类型处于相同的数量级 内表型.
由于它们的绝对数量,我怀疑在短期内是否有可能注释所有导致智力变异的基因。 相反,我想知道最终目标是否类似于 他汀类药物。 找到一个小的影响基因座,并在该基因座上定位药物,以帮助治愈诸如精神分裂症等认知疾病。 可以断定,影响普通智力的相同基因座也会影响我们称为病理学的认知表型。
*因此,如果狭义上的遗传力为0.50,则意味着该群体中智力的一半变化可以用该群体中的基因变化来解释。 相比之下,在狭义上,发达国家的身高是0.80至0.90。 这并不意味着父母与后代之间的相关性对于身高是0.80或0.90。 实际上,父母和后代之间以及兄弟姐妹之间的身高之间的相关性更接近于0.50。
**另一种少数派观点是许多效果稍大的稀有等位基因。