但是，如果你看 色素沉着基因 您会得到完全不同的画面。 碰巧的是，肤色的变化不仅具有重要的社会意义，而且事实证明它是为数不多的基因组已被基因组清楚阐明的表型之一。 大约有六种基因负责肤色之间群体差异的大部分。 远离赤道的种群似乎已经朝着较轻的皮肤发展了平行的方式，而靠近赤道的种群更有可能表现出相似性。 换句话说，这些特定基因的系统发育与这些种群中基因的平均系统发育不同步。 后者是人口历史的良好反映，而不是前者。

一份新的论文 PLoS遗传学 更广泛地研究这些平行趋势，而不仅仅是关注一个特征。 尤其是，作者们探索了自然选择的可能性，这些选择是基于跨越不同血统的常规遗传变异而进行的。 这意味着不需要通过“硬扫”中的积极选择而将新突变迅速推向固定的突变。 相反，随着种群的多样化，他们可能会遭受选择压力，这些选择压力会利用其现存的遗传变异并将定量性状的平均值朝特定方向移动，从而改变基本等位基因频率的平衡，而不是在一个或两个基因座上替代新的遗传变异。 这些是“轻扫”。

首先，作者总结， 地理上不同人群之间的并行自适应发散:

识别由于自然选择而在人群之间存在差异的人类基因组区域，对于理解进化史至关重要，也是寻找有助于表型多样性和疾病的重要功能变体的有效方法。 在与人类散居者相对应的时间尺度上的适应性事件通常可能表现为多个基因座上等位基因频率的相对较小的变化，由于遗传漂移，很难将其与随机变化区分开，而不是经典自然选择模型描述的更具戏剧性的选择性扫描。 为了测试种群间遗传差异的大部分是否确实具有适应性，我们鉴定了在多个独立人类谱系中经历了中等等位基因频率变化的基因座，并且我们测试了这些平行的趋异事件是否比偶然发生的事件更为频繁。 我们报道了显着过量的多态性，显示出平行的发散，尤其是在基因内部，这种模式可以通过地理上不同的自然选择得到最好的解释。 我们的结果表明，人类的局部适应已经通过特定基因的细微重复变化而发生，这些变化可能与人类群体之间的重要形态和生理差异有关。

本文中的统计信息可能有些令人生畏，但基本逻辑很简单。 这 人均国内生产总值 数据集有很多 SNP 有关〜50个人口的信息。 这些种群在系统发育关系上也表现出差异。 例如，我们知道，与欧洲人相比，美洲印第安人与东亚人的距离更近。 他们将其人口减少到极具遗传特征的群体。 那些没有太多掺和物且在生态上明确的地区（因此请丢弃维吾尔族人）。 例如，温带气候的欧洲人和东亚人，热带地区的P格米人和巴布亚人。 比较两对在系统发育上不相关但在生态学上相似的对，他们发现了广泛的证据，表明一系列SNP上潜在等位基因频率发生平行移动。

请记住，这些是在所有人群中发现的多态性。 因此，自然选择会扰乱平均频率附近的频率。 此外，他们集中研究了具有中等全局频率的等位基因，因此人们认为遗传变异足以使选择有效。 从理论上和通过模拟，作者了解到一定数量的SNP将以暗示平行正向选择的方式关联，因此可能会融合特征值。 但是作者发现，在各组之间进行的几次比较中，检测到的SNP过多。 并且，这些检测到的SNP在基因组区域之间的分布非常具有启发性。 基因组的编码区中存在过量的SNP。 而且，碱基对甚至有更大的过量，其中状态的改变会导致蛋白质的改变！ 换句话说，牵涉到真正功能的基因组区域显示出跨不相关世系融合的更多提示。

他们还发现了丰富的基因，可以进行平行选择：

重叠平行发散性SNP的基因适度富集了与各种细胞类型（包括神经元，淋巴细胞，癌症和上皮细胞）相关的各种功能类别……在最极端的平行发散基因中（观察到的阈值为0.5％）是皮肤角质化基因。 ABCA12...SH2B1，它控制血清letpin水平和体重。5 元，是与精神分裂症有关的谷氨酸受体，并通过紧密的联系与色素沉着 TYR...ATP2A2会导致神经精神病/角质化疾病…F13A1，这是一种与多种心血管疾病和阿尔茨海默氏病有关的凝血因子，并且 IFIH1，与抗病毒防御，1型糖尿病和牛皮癣相关。许多这些基因的多效性性质表明，对一个性状的选择可能影响了其他性状的进化。

最后一部分：遗传方差和性状方差之间存在一个“相关矩阵”。 如果您用自然选择猛击基因组，由于生物途径的复杂或然性质，通常会在与选择目标无关的许多性状上产生相关反应。 调节基因X以改变特征1的值以增加局部适应性可能会对特征2，特征3，特征4等产生重大影响。

当然 检测到的大多数SNP是 不能 选择目标。 请记住，有人假设仅仅是由于随机的机会，某些SNP会显示出与那些作为平行选择压力目标的区域虚假匹配的模式。 而是，本文的重要性在于，这是充实关于适应和人口事件如何在人类历史弧线中相互作用的更广泛的一般理论的又一步。 一直以来，人们一直认为聚合进化是一种必定会影响人类的力量，因为人类在世界范围内进行了多样化和辐射，但是由于各种原因，人们往往没有详细说明遗传细节。 通过填写这些细节，我们也许可以偶然发现关于框架演化过程的参数的一些非常有趣的一般见解。

例如：

...南美人可能因其祖先在整个白令州的迁徙而携带了适应温带气候的等位基因，他们可能缺乏足够的时间和/或遗传变异来完全适应热带环境。 符合此假设的一个SNP在于 数据库1，它可以保护皮肤免受太阳紫外线的照射……是这种平行发散模式的最强示例之一，在南美固定了一个等位基因，在欧洲和东亚超过了90％，在非洲和大洋洲则不到40％…… 。

一位生物学人类学家曾经告诉我，南美印第安人在身体上与其他热带人相比看起来像西伯利亚人。 有道理 因为他们可能是西伯利亚人的后裔！ 至于肤色，这是一个有趣的特征，因为看起来我们的物种在我们的历史较早时就已经进化出非常黑的皮肤，这正是我们失去皮毛的时候。 热带种群通常表现出少量的功能限制。 它们与祖先的类型相距不算太远。 相反，温带区种群通常会“失去”这些色素生成基因的功能，尽管有所不同。 “破坏”一个基因比将其重新整合起来要容易得多，我怀疑这就是您在热带地区的美洲印第安人所看到的。 穿越白令菌的少数祖先种群仅携带无功能的拷贝，这可能积累了许多突变。 一旦他们重新进入热带地区，他们将再次“需要”发挥作用，但是在10-15,000年的时间里，要采取足够的独立步骤就足够了。

正如作者所指出的，这绝对是第一步。 有了较厚的序列水平数据和更好的总体覆盖范围，大概可以探索出更细粒度的问题。 但是至少有结果证实了理论上总是假设的。 有时候做个检查是件好事，因为实际上您从未真正知道……。

引文： Tennessen JA和Akey JM（2011）。 地理上不同的人群PLoS遗传学之间的并行自适应发散

信用：卢克·乔斯汀（Luke Jostins）

那些奇妙的产品之一是动物庞大而复杂的大脑。 在不同的分类单元中发现了大脑子。 在脊椎动物中，哺乳动物和鸟类的大脑都相对较大。 在无脊椎动物中，章鱼，乌贼和墨鱼相当聪明。 右图是从 卢克·乔斯汀（Luke Jostins），并说明了 黄土 大量化石的最佳拟合曲线与按时间分布的大脑大小散点图。 数据集被限制为 古人类，人类及其祖先。 如您所见，在所有人群中，颅骨能力都有总体趋势。 尼安德特人著名的是大脑，但他们的颅骨能力长期增长与非洲人相同 智人。 在更新世的规模上 智人 他们的大脑对应急的至高重要性的想法似乎很可笑。 在过去的两百万年中，一些共同的因素正在推动人类及其近亲的脑病化。 这使我感到非常奇怪，因为大脑的新陈代谢非常昂贵，并且有很多物种几乎没有大脑，它们都是非常成功的。 H. floresiensis 可能是这种无私的人类实例。

但是更大的宏观进化模式呢？ 总的来说，是否存在趋向于更大的大脑大小的趋势，其中灵长类动物，尤其是人类只是最极端的表现？ 一些自然历史学家认为存在这种趋势。 但是，存在一个问题，即大脑大小的增加是否仅仅是变态反应的一种功能，即不同身体部位和器官往往在大小上相互关联的模式，而且在比例上随比例的变化而变化。 物理学的性质意味着，非常大的生物必须更加健壮，因为它们的质量增长远快于其表面积。 通过获取人体大小和大脑大小之间的总体关系，并检查在趋势线上方或下方偏离的物种，可以生成脑电商。 例如，人类的大脑对于我们的身体大小来说异常庞大。

然而，在研究身体与大脑大小之间的关系以及推断期望方面存在直接的问题。 不同的物种和分类单元不能以非常基本的方式互换，因此摘要统计信息或趋势可能会使许多细粒度的细节难以理解。 中的新论文 PNAS 专门研究各种哺乳动物分类群，校正系统发育学，并将分类群的脑化商数与每个分类群内社交动物的比例相关。 脑病化在哺乳动物中不是普遍的宏观进化现象，但与社交有关:

进化性脑病或相对于体型的脑尺寸增加被认为是哺乳动物的普遍现象。 然而，尽管有大量证据表明现存物种的绝对和相对大脑大小均发生变化，但尚无关于进化过程中大脑大小变化模式的明确测试。 取而代之的是，尽管这种方法的有效性受到了广泛的质疑，但大脑大小与身体大小之间的异速关系已经被用作进化变化的代表。 在这里，我们将511种化石和现存哺乳动物物种的大脑大小与出现时间相关联，以测试相对大脑大小随时间的时间变化。 我们表明，各组之间的脑电化斜率在各组之间存在很大差异，并且脑电化在哺乳动物中并不普遍。 我们还发现，大脑大小的暂时变化与大脑和身体大小之间的异形关系无关。 此外，脑性化趋势与现存物种的社会性有关。 这些发现检验了关于哺乳动物大脑进化的模式和过程的主要基础假设，并突出了社交性在驱动大型大脑进化中可能发挥的作用。

关键是作者介绍了 时间作为独立变量，因此他们正在评估分类单元历史上的脑电图。 这显然与人类有关，但对其他哺乳动物谱系也可能如此。 下表和数字显示了通过使用时间和身体大小作为预测变量以及使用大脑大小作为因变量生成的脑电图斜率。 正斜率表示大脑的大小随时间而增加。

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两个要点：

–请注意，该坡度对正在检查的分类单元的高度敏感。 焦点越集中，往往显示出更多的差异 之间 分类单元。 因此，例如，人类通常会扭曲灵长类动物的价值。 用括号括起来的类人动物描绘的是更极端的脑图，更高的坡度。 相反，随着时间的流逝，狐猴及其亲属的脑部表现较少。

–表现出社交性的物种比例与分类单元脑性之间的相关性很强。 从文字：

脑化斜率与稳定组物种的比例（R = 0.92，P = 0.005，n = 6;次级R = 0.767，P = 0.008，n = 9;图2 A和B）以及比例具有相关性在兼职或稳定的社会群体中（R = 0.804，P = 0.027，n = 6； R = 0.63，P = 0.04，n = 9）。

最后一个数字清楚地表明相关性很高，因此特定值不足为奇。 不要太相信这些特定的数字，如何安排数据集或进行分类可能会对p值产生很大的影响。 但是总体关系似乎很稳健。

高度大脑化的“外星人”

如何看待所有这些？ 如果你不知道 该论文的作者之一罗宾·邓巴（Robin Dunbar）一直在争论社会结构在推动人类大脑进化方面的最重要作用已有近XNUMX年的历史。 关系在他的书中列出 修饰，八卦和语言的演变。 罗宾·邓巴（Robin Dunbar）也是同名人物的创始人 邓巴的号码，该理论认为受人际交往约束的真实人类社会群体的上限为150-200。 他认为，出现此数字的原因是我们的“湿软件”（即新皮层）的计算限制。 这些限制大概是生物物理限制的函数。

一个有趣的事实是，我们物种的中位颅骨容量似乎在十万年前就达到了顶峰。 今天的普通人的大脑比最后一次冰河极盛时期的平均人类还小！ （请参阅此 旧帖子 止 熊猫的拇指，这在图表中显而易见），这可能完全是由于冰河时代之后总体上较小的车身尺寸造成的。 或者，这可能是由于随着农业的兴起而发生的社会变革需要更少的脑力的缘故。

最终，如果邓巴和他的同事是正确的，如果 社会结构是解释控制系统发育和体型时大脑大小差异的最有力变量，那么从某些方面来说，这令我感到惊讶。 毕竟，似乎并没有 蚂蚁的大脑特别大，尽管他们非常社交并且非常成功。 显然，膜翅目昆虫和其他社交昆虫的工作原理与哺乳动物不同。 代替
发展“蜂巢的思想”，似乎在哺乳动物中，更大的社会结构意味着更大的认知结构。

引文： Susanne Shultz和Robin Dunbar（2010）。 脑病化在哺乳动物中不是普遍的宏观进化现象，但与社交性PNAS相关： 10.1073 / pnas.1005246107

哺乳动物大脑大小的演变与大脑独特结构和性能的演变直接相关。 孕产妇的生活史投资特征和基础代谢率（BMR）都与相对大脑大小相关，但是有关这些关系的详细信息的当前假设主要基于胎盘哺乳动物。 使用脑化商，部分相关分析和将大脑大小与产妇投资时间和BMR相关的双变量回归，我们提供了有袋和胎盘的大脑大小演变的直接定量比较，它们的生殖和代谢差异很大。 我们的研究结果表明，有袋动物的系统性脑比胎盘动物更小的误解是由包含一个大脑的胎盘进化枝灵长类动物引起的。 有袋动物和胎盘脑部大小的部分相关性有所不同，因为有袋动物缺乏BMR与脑部大小的部分相关性。 这与假设相对较大的大脑的维护需要更高的BMR的假设相矛盾。 我们建议，BMR与大脑大小的正相关是胎盘性状，与妊娠期间母亲和后代之间的紧密生理接触有关。 相反，有袋动物通过长期哺乳可以达到与胎盘相当的大脑大小。 与禽类脑进化的比较表明，胎盘的脑部大小应受胎盘相对早熟的限制，正如早熟鸟孵化所假设的那样。 我们认为，胎盘动物由于专注于妊娠而不是有袋动物注重哺乳，因此规避了这种限制。 有袋动物代表较少受约束的状况， 证明关于胎盘脑大小进化的假设不能推广到所有哺乳动物。

他们在案文中提到的偏见是，有袋动物相对于胎盘相对来说脑子比较小。 尽管现代生物学很久以前就拒绝了明确的 生命之链，我仍然认为很难避免隐性工作模式，即有袋动物在某种程度上从根本上不如胎盘，而它们在澳大利亚和美拉尼西亚的据点是历史偶然性的一种方式（我相信这是自然人类中心主义的产物）。 另外，作者声称对袋鼠及其亲属的固定作为典型的有袋动物也给人进化枝的脑化印象不当。 同样，灵长类动物的纳入会扭曲胎盘中脑的整体感知。 第一个数字清楚地说明了我们造成误解的原因，作为描述性问题。 为了清楚起见，我已经过重新编辑和标记。

系统发育概论自然对您正在评估的进化枝敏感。 在阅读本文之前，我自己的理解是胎盘的体形总是比有袋动物大。 这仍然是正确的。 但是在很大程度上，这仅仅是灵长类动物在胎盘进化枝中的放置的结果，这对于整个哺乳动物，胎盘或有袋动物而言是非典型的。

接下来，他们研究了三个特征相对于体重的对数转换值（以克为单位）。 我已经旋转了图，但是您会看到面板A，B和C，大脑重量，BMR和妊娠+断奶年龄。

生物体在一定程度上受到物理参数的限制，因此所有哺乳动物都遵循 περίπου 相同的缩放趋势。 但是，胎盘，有袋动物和单调有区别。 有趣的是 较小的有袋动物（43克以下）比相同大小的胎盘的脑部更大。 胎盘的基础代谢率（BMR）往往比有袋动物（尤其是单端类）更高。 最后，最后一个图显示了一条趋势线较松散，残差较大的曲线。 我怀疑这是因为它更多地是关于生活史，而不是具体的身体参数。 无论如何，这里的有袋动物都高于胎盘趋势线，这在很大程度上是因为有袋动物的青年对母亲的长期依赖 after 出生。 相反，胎盘素在妊娠上投入了更多的时间和精力。 这个时期对于脑病问题尤为重要，因为在此早期阶段会发生大量的大脑生长和发育。

第三张图和第一张表显示了 偏相关 感兴趣的特征之间的差异，以及各种特征在预测脑性化方面的回归斜率。 我对图和表进行了一些编辑，仅包括系统发育校正的回归。 实心箭头表示正相关，空心箭头表示负相关。 有袋动物和胎盘动物的偏相关也分开：

快速浏览回归表可以发现 有袋动物和胎盘动物似乎显示出预测因素和脑病之间非常不同的关系。 BMR可以预测胎盘脑炎，并解释约10％的变异（r平方）。 有袋动物没有统计学上的显着关系。 相反，有袋动物的脑组织变异中约有20％是由断奶年龄预测的。 知道我们对有袋动物的了解，他们有相对较短的妊娠期，并且长期通过哺乳期对产妇进行依赖，这似乎不足为奇。 断奶年龄在胎盘中很重要，但要小得多。 相反，其中的一些“懈怠”似乎是通过孕育来弥补的。 产仔数是脑病的强有力的阴性预测因子。 这似乎遵循了我们的直觉。 在后代的质量和数量之间需要权衡取舍。

作者在本文中对比的不只是胎盘和有袋动物。 他们带来了另一个脊椎动物谱系：鸟类，它们已经进化为相对较大的大脑和较高的基础代谢率。 像有袋动物一样，鸟类中更大的增强蛋白质活力的相关性似乎与胎盘大不相同。 从根本上讲，这是一个不同的故事。 接下来，我想看看将头足类动物添加到方程式中！ 让我跳入结论，而不是进一步讨论细节：

我们的结果证实了哺乳动物大脑大小进化的几种假设，尤其是对母体能量假说的预测，即具有较低BMR的大脑哺乳动物应延长母体投资时间。 此外，我们的有袋动物的纳入通过显示胎盘的脑部大小演变代表了哺乳动物中的独特病例，并与胎盘对妊娠的繁殖有关，从而进一步洞察了哺乳动物的脑部大小演变的模式。 基于此，出现了进一步研究的几种途径。 如果BMR超出了现存哺乳动物的大脑维持率，那么对哺乳动物祖先的大脑大小进行调查将为何时（可能多久）允许哺乳动物大小的大脑进化的最小BMR提供线索。 由于与繁殖相关的大脑大小相关因素和大脑个体之间的紧密相互作用，对具有不同繁殖策略的物种的大脑生长和结构发育模式的更好理解成为未来研究的另一个重要领域。 我们的结果强调，影响大脑大小演变的因素是复杂的，并且是从传统上分别研究的领域中出现的，例如生理学，发育生物学，动物学和古生物学。 这种跨学科研究的整合代表了为神经生物学研究提供全面进化背景的最合适途径。

如果您所知道的某些错误是怎么办的？ 对我来说，如果这篇论文能对我有帮助的话。 我只是假设胎盘与有袋动物相比是高度脑病的。 事实并非如此。 此外，脑进化的特征水平相关性似乎因系统进化进化枝而异，因此，有多种方法可以提高大脑的峰值。 我出于一个非常人为的原因而深感兴趣，这个数字是由 卢克·乔斯汀（Luke Jostins）:
该图显示了各种人类谱系随时间的脑化。 特别是， 它表明，直到约200,000年前，人类家谱的不同分支都同时增加了它们的颅骨能力。 为什么？ 要理解或至少产生一些合理的解释，我们需要更好地了解整个哺乳动物的脑病，并进一步了解整个动物界。 回想一下，新系统是从以前的观察模式中产生的。 灵长类动物已经是胎盘哺乳动物中的异常值，而我们是灵长类动物中的异常值。 在过去的XNUMX万年中，我们的血统一直在发生着非常奇怪的事情，我们还不十分清楚。 不要说 罗伯特·赖特, 但我开始怀疑人类是否不可避免。 至少在某一点之后。

引文： Weisbecker V和Goswami A（2010）。 有袋/胎盘二分法的大脑大小，生活史和新陈代谢。 美国国家科学院院刊PMID： 20823252

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