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Denisovan和尼安德特人先祖在当今人类中的结合景观:

当今,某些人的原始血统中约有5%是来自古老的Denisovans的,甚至比尼安德特人的约2%还要大。我们开发了一些方法,可以区分当今Denisovan和尼安德特人的祖先的位置人类并将其应用于来自257个不同种群的120个高覆盖率基因组,其中包括20位具有高Denisovan血统的独立大洋洲人……在大洋洲,Denisovan片段的平均大小大于尼安德特人的片段, 这意味着在这些人群的历史中,Denisovan外加剂的最新平均日期 (p = 0.00004)。 根据现有的历史模型,我们记录的南亚Denisovan血统比预期的要多,这反映出以前未记录的与古人类有关的混合物 (p = 0.0013)。 就像尼安德特人的祖先一样,丹尼索万的祖先在现代人类遗传背景上也是有害的,这反映在基因附近的枯竭上。 最后,两种古老祖先的减少在X染色体上以及在睾丸中比其他组织中表达更高的基因附近尤为明显(对于Denisovan,p = 1.2×10-7至3.2×10-7,对于2.2×10-3至2.9×即使在控制了跨基因类别的选择性限制水平的差异之后,尼安德特人的血统也为10-3)。 这表明,男性生育力下降可能是人口差异超过500,000年的混合物的普遍特征。

参与 看补品 对于功能性的东西。 我不会解决这个问题。 多年来,这些结果大部分是通过发行或其他论文发表的。 相反,我想强调非海洋族群中Denisovan外加剂模式的变化。 这是重要的部分:

总之,从理论上讲,现代人类中丹尼索万混合的证据可以通过一次将丹尼索万渗入现代人类中来解释,然后再由丹尼索万血统较少的人在大洋洲,南亚和东亚人中进行不同程度的稀释。 但是,如果稀释不能解释这些模式,则必须发生至少三个不同的Denisovan渗入现代人类祖先的过程。

您可以在上图中看到它。 南亚族群一直在远高于趋势线之上,这是推断的Denisovan作为与祖先共享祖先的函数。 澳大利亚人 非西方欧亚血统。 另外,如果您查看 在南亚的Denisovan血统,您会发现他们遵循ANI-ASI方针。 也就是说,它似乎是通过“南印度祖先”进入南亚人口的。 有趣的是,安达曼岛民的昂热样本比低种姓的南亚人群少了Denisovan,这提醒我们,尽管昂热及其亲属是最接近ASI的现代人口,但它们并非来自ASI。 推断出的德尼索瓦人比例最高的是尼泊尔的夏尔巴人。

夏尔巴人 右图是从 外加剂促进了对西藏高海拔地区的遗传适应,作者发现 与其他东亚人相比,夏尔巴人在祖先血统中处于极端状态。 这个数字很难弄清楚,所以我要告诉你,很多夏尔巴人都是红色的,而其他藏族则处于中间位置,大多数东亚人的红色比例较低,而Dai族则是红色。没有任何。 HapMap中的古吉拉特语样本具有较低的东亚成分。 几乎可以肯定,这是所有东部欧亚人(也许是大洋洲人)共同血统的产物,而ASI是其中的一个后裔。 Denisovan在低种姓的南亚人中的比例表明,ASI中的比例与夏尔巴人的水平大致相同。 我怀疑ASI和藏族团体是通过不同的途径获得他们的Denisovan的,但似乎我们还不知道。

总的来说,我确实对古代DNA能够告诉我们的事情感到惊讶。 没有它,我们就不会谈论这些混合事件。 它们的信号太弱,无法在基因组中留下明显的痕迹。

 
• 类别: 科学 •标签: 德尼索万, 尼安德特人 

250px-穴居人_1 到现在为止,您可能已经听说,从女性血统传下来的线粒体DNA是从西班牙约400,000万年前的人类化石中提取的。 如果您听不到,我建议 埃文·卡拉威(Ewen Callaway)卡尔 齐默的 需要。 纸在 自然,如此门控, Sima de los Huesos人参蛋白的线粒体基因组序列. 令人惊讶的是,这些原始尼安德特人携带的mtDNA谱系比后来的尼安德特人更接近西伯利亚Denisovans。 那是特定的发现,如果您阅读了反应,那么很显然,这使在该领域工作的研究人员感到困惑。 但是退后一步,想像一下世界 也完全不需要 古代的DNA会是这样。 是的,将支持广泛的猜想(例如,走出非洲),但许多具体细节将被取消。 因此赞美数据! 有时复杂性更接近事实,这就是其中一种情况。 这些都是好问题。

尼安德 在本文的原始图中,您可以看到这些人在mtDNA系统发育树上最接近Denisovans。 但是,必须指出的是,它们比任何其他古代人类DNA都古老了数十万年。 由于mtDNA仅通过雌性传下来,因此倾向于更容易受到遗传漂移的影响,这可能会相当迅速地转变血统。 在数十万年中,有些人会失去祖先的mtDNA系,这并不是不太可能。 这就是“线粒体夏娃”发生的情况。 她当时不是非洲唯一的活着的女性,但是其他所有直接的母亲世系都灭绝了。 树内有终止的“鬼分支”。 您所看到的只是下降到线粒体谱系中最后一个共同祖先的谱系。 这并不意味着这些没有贡献mtDNA的女性的祖先就消失了。 只是他们的血统在某个特定点已经通过儿子了(我祖母的特定mtDNA几乎灭绝了,她有六个儿子和一个女儿)。 当然,在链接的文章中着重介绍了这种模式的其他解释。 基因流在血统之间或从不同血统一起流动。 我们必须记住,与后来发现的整个基因组相比,Denisovan人的mtDNA与尼安德特人的分歧更大,这也许表明存在复杂的混合物。 mtDNA树伪造了,但我认为它不能使我们得出任何可靠的结论。

这些结果将在明年左右用来自基因组其余部分的常染色体DNA进行更新。 即使他们无法对整个基因组进行测序,即使是成千上万的标记也足以澄清问题。 尽管所有这些发现都需要谨慎考虑,因为这是一个事实。 非常 古老的血统,也许更接近许多欧亚“古老”的多元化时期 智人 超出了我们的想象。

 
• 类别: 科学 •标签: 德尼索万, 尼安德特人, 古人类学 

引文:
Q Fu、M Meyer、XGao、U Stenzel、H A. Burbano、J Kelso、S Pääbo
中国天元洞一个早期现代人类的DNA分析
美国国家科学院院刊 2013 ;提前出版,22 年 2013 月 10.1073 日,doi:1221359110/pnas.XNUMX

上图使用以下图表说明了系统发育关系: 混合树 包裹。它是来自 I 暗指 昨天。纸, 中国天元洞一个早期现代人类的DNA分析,是开放获取的,所以每个人都应该能够阅读它。线粒体DNA分析表明,天元样本来自北京地区,距今约40,000万年,是 单倍群B,这在欧亚大陆东部和新大陆很常见。这是一个令人满意的结果,因为对这个单倍群的理解是它在距今 50,000 年左右发生了多样化。 这些数据有力地支持了这样的论点:天元人与你在上面看到的人群形成了一个独特的分支,而不是西部欧亚人。 这很重要,因为该示例似乎与 相对较好的精度 距今 40,000 年前,支持了考古学的论点,即现代人类在 40-50,000 年前就已经分化为西方和东方血统。相反,统计基因组推论倾向于 较低的背离日期。在这一点上,我们可以有一定的信心,东西向分歧的某些方面早于 随后的基因流事件,这可能会导致考古学盲目方法的混乱。

对我来说更有趣的是,这些数据并没有很好地解决天元与美拉尼西亚人与东亚人和美洲印第安人的关系(这种关系在 31% 的引导程序中得到支持,而其他所有引导程序的支持率为 100%)。这可能是数据质量差的结果(天元可能处于“长枝”上的原因之一)。但是,这也可能是由于距今约 40,000 年。我们所理解的现存人类分支仅处于形成的早期阶段。至关重要的是,该数据集中包含的一些现代人群似乎是 复杂的人口混合事件 大约 40,000 B.P. 之后鉴于我们从大洋洲人口中得到了非常奇怪的结果,一些 现在得到很好的支持, 其他 更具投机性,树在这个特定点上不清楚的事实并不完全出乎我们的预料。我认为在不久的将来,随着更多古代个体的基因组测序,一幅不那么依赖现在变异的过去图景将会出现。由于只涉及少数人,因此有必要通过现在的镜头来过滤过去,而这会增加扭曲。

 

到现在为止 大概看过 全新 德尼索万 媒体上的纸。 约翰·霍克斯 正如您所期望的,它拥有出色的概述。 我唯一要补充的是重申 我认为近史前和史前时期的人口流动大大掩盖了我们对过去遗传变异模式的理解。 Denisova人参素呈现难题的原因(例如,澳大利亚人和美拉尼西亚人如何与仅在西伯利亚发现遗骸的人口混为一谈)是我们正在从现在的角度观察它。 我们还能透过什么其他镜头观看? 我们不是时间旅行者。 但是,也许我们应该更加意识到强加于我们对世界的感知和模型的过滤器。 这可能是对任何有关史前历史的命题只有一个中等信心的时候。

另外,我也不知道为什么,但是我很喜欢这棵树:

 

In 纽约时报, DNA 将人类故事变成真相:

在寒冷的西伯利亚洞穴中发现的一个女孩四万年前的小指尖,与更快、更便宜的基因测序技术相结合,正在帮助科学家绘制出一幅令人惊讶的复杂的人类起源新图景。

新观点正在迅速取代传统观念,即现代人类在大约五万年前凯旋地走出非洲,取代了之前出现的所有其他类型。

相反,基因分析显示,现代人类在相对较近的时期遇到了至少两个古人类群体并与之繁衍:生活在欧洲和亚洲的尼安德特人,大约在 30,000 万年前灭绝,以及一个被称为丹尼索瓦人的神秘群体。 ,他住在亚洲,很可能在同一时间消失。

即使它们已经灭绝,它们的 DNA 仍然存在于我们体内。 “从某种意义上说,我们是一个杂交物种,”伦敦自然历史博物馆人类起源研究负责人、古人类学家克里斯·斯金格在接受采访时说。

首先,出于新颖性的原因,我们强调人类家谱的奇异卷须。就连《走出非洲》的现代古生物学之父克里斯·斯金格也声称我们是混血儿!但我们不要忘记,非非洲人是非洲边缘地区快速辐射的产物。 亲密生态区 在过去约 50-100,000 年内。我不完全确定这是 as 非洲人也是如此(回想一下布须曼人对其他人类来说是多么的基础;他们似乎早在“走出非洲”的浪潮之前就已经分歧了)。


其次,旧模型更容易写,即使存在诸如 mtDNA Eve 是我们的想法之类的混乱。 仅由 200,000万年前的女性祖先。新的范式给人留下了尴尬且无益的措辞。例如:

但赖克博士和他的团队已经通过以下模式确定: 古老的DNA复制 他在接受采访时表示,46,000 至 67,000 年前,一小部分半尼安德特人、半现代人类的混血儿在地球上行走。为我们的 DNA 做出贡献的半丹尼索瓦人、半现代人是较近代的人类。

如何理解这种胡言乱语?我怀疑作者不知道如何翻译特定的内容 群体遗传统计,以及它对评估时间的重要性,因为混合成更简单的散文。我也不知道!

其他消息方面, i09 对 Rebecca Cann 和 Mark Stoneking 进行了一次有趣的采访。两人在 1980 世纪 XNUMX 年代的 mtDNA Eve 争议中扮演了重要角色。一个时代的顶峰。和斯金格一样,他们也承认有必要用替代模型来修改简单的“走出非洲”。

 

髓: 现代人,尤其是美拉尼西亚人中更多的穴居人混合体!

关于美拉尼西亚人的古老适应性渗入的新论文 一直 别处讨论过。 但是我认为值得回顾,因为这可能预示了即将发生的事情。 随着越来越多的基因组进入在线状态,研究人员正在梳理人类的基因组,以寻找怪异和意想不到的变异。 纸在 分子生物学与进化,标题为 OAS1的全球遗传变异为美拉尼西亚种群提供了古老混合的证据 (为什么该期刊甚至不允许补充信息向公众免费提供?)。 本文中的两个主要数字很好地说明了主要结果。

第一个图是单倍型的系统发育树。 美洲国家组织1 轨迹,饼图显示一组人口中占个体总数的比例。 因此,您可以在上面看到“深谱系”与其他单倍型簇相对较远(通过与共同祖先深度成正比的突变差异来衡量),并且深层谱系仅在该组中的巴布亚语中发现。 第二个图显示了较大族群中深谱系单倍型的频率。 我删去了表明非洲人的百分比为零的部分。 单倍型几乎只在美拉尼西亚人中发现,除了他们抽样的200多个南亚人中的事实之外,其中3人携带了它(2个巴基斯坦人,1个斯里兰卡人)。 虽然上图中的某些方面虽然不明显,但是摘要中却需要您清楚地知道:

最近对从两种欧亚古人类形态中提取的DNA的分析表明,与目前在撒哈拉以南非洲地区解剖学上的现代人类相比,目前生活在欧亚大陆的人类拥有更多的遗传变异。 尽管这些全基因组遗传相似性的平均量度与欧亚大陆古混合的假设相符,但仍需要对表现出古细菌渗入信号的单个基因座进行分析,以测试其他假设并研究混合过程。 在这里,我们提供了先天免疫基因的详细序列分析, 美洲国家组织1是具有不同美拉尼西亚单倍型的基因座,与西伯利亚阿尔泰地区的Denisova序列非常相似。 我们重新测序了一个7 kb的区域,其中包含 美洲国家组织1该基因来自88个旧世界人群(圣,比亚卡,曼登卡,法国巴斯克,汉人和巴布亚新几内亚)的6个个体中,并发现了以前未知和古老的遗传变异。 该基因的5'区具有异常的多样性模式,包括1) 巴布亚人的核苷酸多样性水平高于撒哈拉以南非洲人,2)祖先很深,到最近的共同祖先估计的时间已超过3万年,3)基部分支模式,在根系网络的两边都有Papuan个人。 对1500多人进行的全球地理调查显示,不同的巴布亚单体型几乎仅限于印度尼西亚东部和美拉尼西亚的人口。 该单倍型内的多态性位点在约90 kb的范围内与草图的Denisova基因组共享,并与连锁不平衡的扩展区块相关,从而支持了这种单倍型从可能生活在欧亚大陆的古老来源渗入的假说。

“非洲内部存在更多的遗传多样性”是植根于现实的陈词滥调。 但是,并非所有基因都是如此。 例如,在 MC1R 非洲人的遗传多样性比欧洲人少。 为什么? MC1R 与色素沉着有关,并且该位点在低纬度地区受到强大的功能约束。 换句话说,除了人口统计历史之外,还有更多的工作要做。 当您看到非洲以外某个地方的多样性比内部一个地方多时,强烈怀疑自然选择或混合可能在起作用,因为您没有想到主要的“非洲以外”事件将意味着更多的非洲多样性或现代人类。 所以在 阻塞性睡眠呼吸暂停1 您所拥有的遗传变异与人类的模态变异非常不同,且差异很大。 当您去除深层血统时,您还会看到一种与全基因组预期一致的模式。 非洲人分布在无根的树上,而非非洲人似乎嵌套在节点的子集中。

但是,如果这本书在2008年出版,那可能就不会那么引人注目了,因为人类基因组很大,而且到处都是随机的模式。 这可能已经被驳回。 关键在于作者将这种不同的单倍型与Denisovan基因组草案中发现的变异体进行了匹配。 自然地,当您实际上以这种形式确实有具体证据证明古代血统与一个古老的人族团体共享时,就很难将其视为统计fl幸。

我有两个科学要点。 首先,作者没有非常详细地讨论适应或选择(除了消除平衡选择)。 但是,如果这是由于过时的混合,它在美拉尼西亚人中所占的比例远高于全基因组平均水平。 同样,一些基因座自然会偏离预期值,但确实有一些基因座是适应目标的极佳候选者。 并且,该基因具有与免疫应答有关的明确的功能作用。 其次,这种单倍型在南亚人中的存在强烈暗示了古人类与现代美拉尼西亚人的祖先之间的混合事件的位置。 此类信息需要与 两篇论文 去年秋天,澳大利亚进化基因组学问世了。 Denisovan外加剂分析有趣的方面之一是,似乎没有任何南亚人,包括安达曼岛民,都展示了它。 但是这里有一些南亚人带有单倍型 类似 Denisovan的变体。 有趣的是,作者为深谱系和其他现代单倍型之间的共同祖先提供了相当令人难以置信的巨大价值,大约3万年,这比Denisovans与现代人类的差异大了一个数量级。

如何解决这种困惑的情况? 在结论中,他们指出这种单倍型可能已经融合到Denisovans和现代人类中 H。 直立人! 美拉尼西亚人最近的基因组学意味着他们自己的历史是相对复杂的。 一方面,他们可能是非洲以外最早的独特移民,其次,他们本身可能是这些早期移民,古人类和第二波欧亚人之间的接班人。 话虽这么说,我认为有 一些 抱有希望 通过亚化石的DNA对现代种群和古代种群进行全基因组测序相结合。 主要的资格条件是,我怀疑我们能否从热带地区获得良好的古代DNA样本。

引文: Fernando L. Mendez,Joseph C. Watkins和Michael F. Hammer,
OAS1的全球遗传变异为美拉尼西亚人种群中的古老混合物提供了证据,Mol Biol, doi:10.1093 / molbev / msr301

图片来源: 维基百科上的数据

 

一份新的论文 PNAS, 东亚古代人类祖先:“这些结果表明丹尼索瓦人或丹尼索瓦相关人群与东亚人的祖先之间存在混合,并且解剖学上现代人类和古代人类的历史可能比之前提出的更为复杂。”它是开放获取的,所以一定要阅读它。约翰·霍克斯有一个 长时间的沉思。我的主要想法是 我开始认为人们压榨这个橙子的次数太多了。 如果这里的广泛结论是正确的,我不会感到惊讶,事实上我会倾向于这个方向。但相对痕迹祖先的发现就那么惊天动地吗?现实情况是,一年多前 该领域的科学解释框架发生了变化。 这是因为古代 DNA 的具体性,可以进行直接比较,而不是对现存人群的基因组进行统计筛选。请记住,在 2010 年之前,有大量论文利用微妙的统计数据和计算能力“证明”和“证实”了带有替代模型的“走出非洲”。这些技术的力量和精确度往往掩盖了误差幅度和结论的不确定性的现实。当机器朝相反方向转动时,我们需要保持谨慎,瞥见我们现在所知道的可能存在的东西……。

 
• 类别: 科学 •标签: 人类学, 德尼索万, 人类进化 

类人或 智人 指一组个人。 从大范围看,实际上并没有那么清晰和明显。 “古老的”人类什么时候成为“现代”的人类? 考虑到人类的变异,什么是“人类的普遍性”? 一组生物被赋予一个名称,该名称表示一种现实,即它们可能具有共同的血统,并且在行为上相互作用,并且是潜在的伴侣。 但是,其中许多现象在边缘上都是模糊的。 许多相同的问题出现在 “物种概念” 辩论是在自然复杂性的规模上下进行的。 出现了类似的问题 当我们将基因的历史与种群的历史混为一谈时。 这样的合并对于第一近似具有价值和实用性。 的故事 线粒体前夕 实际上是一个特定基因座(线粒体基因组)的历史。 但这确实告诉了我们有关人类历史的很多信息,即使事后看来,似乎有些科学家对这些发现也有过高的解释。 过去一年中,我注意到的主要问题之一是 古老混合物的可能性增加 在现代人类基因组中,人们经常会因总基因组祖先与某一特定基因的进化史之间的差异而感到困惑。


考虑以下可能性: 肌营养不良蛋白 欧亚人(非非洲人)的所在地来自尼安德特人。 正如我观察到的,我的一个兄弟姐妹背负着 仅由 尼安德特人变种(男性只有一个拷贝,因为该基因在X染色体上)。 这是否意味着他是100%的尼安德特人? 很明显不是。 一个基因的模式会告诉您该基因的历史。 由于共享进化史(因果关系,地理种族集群的存在),基因之间的模式是相关的,一个基因可以告诉您的不仅仅是其自身的历史,因为您知道这些相关性。 但是你不能太过分。 我的兄弟姐妹在他整个基因组中的尼安德特人少于5%。 他恰好是那个基因的“ 100%尼安德特人”。 这里没有很大的矛盾。 他的基因组不是柏拉图式的理想,也不是人类与非人类的纯粹分类。

我提出这个是因为几个月前 我在会议上转达了调查结果 关于许多古人类素在免疫相关基因座上大量渗入人类基因组的证据。 这 报告这些发现现在在 科学, 多区域混合与古人类对现代人类免疫系统的塑造:

全基因组比较确定了从古代到现代人类的基因渗入。 我们对高度多态的HLA I类(至关重要的免疫系统组成部分,需要进行严格的平衡选择)的分析表明,现代人类如何通过与古人类Dennisvans的混合获得了西亚的HLA-B * 73等位基因,Denisovans可能是尼安德特人的姊妹群体。 Denisovan和Neandertal基因组的虚拟基因分型确定了带有功能独特等位基因的古老HLA单倍型,这些等位基因已渗入现代欧亚和大洋洲种群。 这些等位基因(其中几个编码天然杀伤细胞受体的独特或强配体)现在占现代欧亚人HLA等位基因的一半以上,并且似乎后来也被引入非洲人中。 因此,古老等位基因的适应性渗入显着影响了现代人类的免疫系统。

渗入不仅仅意味着祖先。 这些结果表明,在整个免疫基因组中没有可分辨的Denisovan血统的东亚群体中,在特定的免疫学相关基因座上的Denisovan血统很高。 据推测,这是检测极低含量掺合料时统计能力极限的假象。 但是,在成千上万的基因中,并非无法想象的是,外来来源的一些基因拷贝证明具有适应性,因此比“本地”等位基因受到青睐(想到的是文化类似物;罗马语言仍然存在,但罗马宗教已被犹太派别取代)。 除了会议演讲外,本文没有其他新内容。 请注意以下结果:

根据这六个等位基因的组合频率,我们估计推定的古老HLA-A血统在欧洲> 50%,在亚洲> 70%,在PNG的部分中> 95%(图4,C和D)。 这些对HLA I类的估计远高于全基因组渗入的估计……。

更准确地说,渗入度估计值比掺混物大大约一个数量级。 有趣的是,作者指出,尽管大多数非洲人都表现出一些来自欧亚人口渗入的证据, 科伊桑和P格米人没有。 这似乎表明通用类别“非洲”可能隐藏许多有趣的人口结构和历史的可能性。 显然,来自非洲之角的人们最近似乎已受到欧亚群体的影响,但可能是西非和东非人更普遍地受到了长期回迁的影响。 尽管我一直对将科伊桑和P格米人描绘成“乌尔人类”的尝试表示怀疑,但这些结果表明,刻画的特征可能比我之前所说的更接近商标。

 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”