我从运行中开始的数据集开始 发布 昨天。 马赛人的异常离群值已被删除。 这些是少数“固定”少数族裔祖先组成部分的个体。 这说明马赛人内部存在某种结构，但更像是远缘亲戚，而不是种族差异。 运行此程序后，我注意到在非犹太人也门和沙特阿拉伯的样本中会弹出很多类似的内容。 在某种程度上，这就像“打w鼠”。 如果您消除了一个问题，其他问题只需从木制品中弹出即可。 因此，我删除了所有非犹太也门人和沙特人。 标记数目保持不变，为210,000个SNP。

离群值仍然存在一些问题，特别是肯尼亚的班图人，以及较小程度的黎凡特样本。 但是在这一点上，我决定继续使用它，因为无论如何，这对于非洲之角的故事来说是微不足道的。 昨天我说过，总体上非洲之角的人口并没有自己的集群，而是其他大多数（东非和阿拉伯）的混合体。 在我删除了一些伪造的Masai组件并运行ADMIXTURE直到K = 10时，我终于得到了非洲之角群集“ HoAc”。 此外，我还发现您可以看到Cushitic Oromo和Somalis，闪族Ahmara，埃塞俄比亚犹太人和Tigray之间的系统差异。

下面是K = 7和K = 9的条形图。较低的K与我昨天发布的内容没有太大不同，而K = 8和K = 10的次要成分太多。 我只发布了细粒度和非洲之角聚焦的图，而不是显示平均祖先量子量的更一般的摘要图。 此外，在这些下方，我发布了K = 7和K = 9的祖先推断群体之间遗传距离的二维表示。尽管如此，我还是删除了几个组件，因为一个组件显然是虚假的“扩展家庭”聚类，并在某些情况下更好地可视化关系。

顺带一提，似乎非洲之角所有人口都有一个HoAc基地，有人可能会称其为“ Cushitic”，尽管这并不完全准确。 在此基础之上，您会看到基于语言族的差异。 闪族人的祖先成分与也门犹太人中确定的祖先成分相同，而库奇族人则缺乏这一祖先成分。 但是，请注意，闪族人通常在库希特语族群中具有组成部分，尤其是经常固定在其中的索马里人。 这就是为什么我将语言人口扩展的顺序放在上面的原因，从而使Semitic被覆盖在Cushitic的基础上。 此外，似乎有从尼罗河族到埃塞俄比亚人的混合体，但没有索马里人的混合体。 这在奥罗莫语中最为一致和明显，在通过距离模型进行隔离看来似乎是合理的，因为奥罗莫语在地理上最有可能与Nilo-Saharan人口互动，而与索马里语的互动最少。

最后，请记住，如果索马里人是100％的聚类X，这并不意味着索马里人是从某个真实的均质祖先聚类X派生而来的。但是我们应该谨慎，因为他们会随着时间的流逝而在垂直方向上告诉我们有关关系的信息。 如果完全混合在一起的群体表现出一定程度的内部同质性，并且祖先的“参考”种群本身不再存在，则可以分成自己独特的群体。 这似乎是在南亚发生的情况，某些群体摇摇欲坠地称为“ 100％的南亚人”，但他们在更深的基因组水平上似乎是两个祖先群体之间古老融合的稳定混合物，两者之间存在很大分歧。 与非洲之角的南亚比喻可能使我们推断，索马里人与这些人口同等。在“东非祖先”（AEA）阿拉伯人之间最初发生混合事件之后，索马里人与最近到来的该地区缺乏混合过去。 这可能只是地理和历史偶然性的函数，因为索马里人的位置由于其霍恩地区的准半岛性质而更加“受到庇护”。 此外，索马里相对干旱，不适合农业生产，因此它的生态友好程度可能不如埃塞俄比亚的高地，闪族人因此带来了新的农业工具包。

您还可以说更多话，但我会暂缓，并提请注意： 我很可能正在寻找这些特定的集群，并通过确认偏差得出它们。 如前所述，如果以适当的方式调整ADMIXTURE的参数，则可以“到达”所需的答案。 如何防止这种情况发生？ 如果我继续进行临时运行并凭直觉进行，那么很多重复通常会有所帮助。 您自然会了解潜在的潜在分布，可以防止锚定离群值，因为您知道它是非典型的（这是出于开创性的结果被忽略的原因，因为它们不适合范式，因此这种偏向存在另一面）。 我也跑 交叉验证 时不时地找到K的最佳数量，但是 真 放慢程序的速度，所以这对我来说是个权衡的问题。 我相当确定埃塞俄比亚人和索马里人之间的区别是有力的，因为相同的关系模式（例如，阿姆哈拉人比提格里人更喜欢提格里的倾向）会反复出现。 但是我对在这里得出的关于亚非语言族群以及库什蒂克族和闪米特族群体划分的推论并不那么自信。

您可以找到更多文件 点击此处.

图片来源： 维基百科上的数据

由于阴影非常困难，所以让我跳到正文：

…奇怪的是，除了四个也门犹太人外，在阿拉伯半岛未观察到HV1根单体型在16,067位的取代，但在11个高加索，XNUMX个埃及人，XNUMX个欧洲人，XNUMX个马格里布和XNUMX个近东样品中观察到， 因此支持了近东地区的起源。 到目前为止，在迪拜（一个），埃塞俄比亚（四个），马格里布（一个）和也门（三个）…中已经观察到可能定义为HV16,067之前的单倍型的单倍型16,362-1。

我认为您非常非常非常谨慎，不要过多地了解mtDNA谱系分布及其对过去的了解，至少是对自身而言。 随着古代DNA的兴起以及对mtDNA序列的更深入分析以及更好的地理覆盖范围，最近10年的许多推论都得到了根本性的修改。 但是，结合常染色体结果，这些mtDNA单倍体在近一万年来在中东的起源似乎非常有可能。

最后，以下是他们最近的共同祖先估计之前的时间：

…… HV1的TMRCA估计值为22,350 考虑到在14,737处没有多态性的序列时（30,227–15,218）年-该数字与不考虑这两个序列的18,695（13,094–24,449）年的估计值非常接近。 HV1的控制区域年龄估计也显示了相似的年龄，可追溯到19,430（6,840–32,023）年。 HV1子亚单元组的年龄估计仅稍低一些，HV15,178a为8,893（21,671–1）年，HV17,682b为10,320（25,316–1）年。 常见的阿拉伯半岛和东非亚单元群HV1a3和HV1b1的封闭年龄分别为6,549（2,456-10,746）岁和10,268（4,792-15,918）岁。 子单族HV1a1和HV1a2尽管很少见，但地理分布更广，但其TMRCA分别为10,268（3,602–17,194）年和9,518（3,963–15,255）年。 基于同义时钟的ρ统计信息的日期与整个序列的比率为1.24，除HV1a1仅基于同义多样性而具有很宽的年龄估计之外，在大多数分支中紧密重叠，[23,616（4,917-42,315）年]…。

这些估计的置信区间确实很大。 您可以肯定地说的是，HV1单倍体家族的扩展并不早于15至20万年前的最后一次冰河期。 可能是在农业兴起之后，全新世出现了许多子枝。 但是，随着时间范围的巨大变化，这些时间估计几乎可以为该地区的人口动态时序提供几乎为零的额外清晰度。

从去年XNUMX月开始，读者可能也会对此感兴趣， 线粒体单倍体R0a的内部多样性揭示了上一次冰川期后的最大人口扩展 （与一些相同的作者）。 这些与mtDNA合作的论文的一个方面是，它们总体上仍然朝着这样的主张，即更新世的种群结构在预测当代遗传变异模式中非常重要。 我不确定这是不是一个强大的模型。 来自埃塞俄比亚和索马里的常染色体和单亲数据强烈地使我们倾向于提出两种截然不同的人口的混合体的建议，其中一个在东非（“东非祖先”）和欧亚群体很可能是侵入性的。 欧亚推断的祖先部分（与阿拉伯南部几乎相同）与其他欧亚部分之间的遗传距离并不太大，以至于在更新世期间可能存在分离是合理的。 换句话说，全新世有很多迁徙。 如果我不得不猜测，我会说这与过去一万年来阿拉伯人带给非洲之角的农业和田园生活方式有关。 简单的生态限制了这些民族向更古典，郁郁葱葱的热带非洲的扩张。 最终，确实有一群人开始开发这些领土，即来自非洲中西部的班图斯。 就像阿拉伯-AEA混合人口一样，他们在非洲之角的闪米特人和库奇特人占主导地位的领土上遇到了生态和人口方面的限制。 当然，还有尼罗河……。

引文： Musilová，Eliška，Fernandes，Verónica，Silva，Nuno M.，Soares，Pedro，Alshamali，Farida，Harich，Nourdin，Cherni，Lotfi，Gaaied，Amel Ben Ammar El，Al-Meeri，Ali，Pereira，Luísa和＆Černý，维克多（Viktor）（2011）。 红海的人口史-线粒体DNA HV1单倍体信号表明了阿拉伯半岛和东非之间的遗传交换： 10.1002 / ajpa.21522

独特的等位基因数量（图2B）在索马里人口中最大，在人口结构分析中（图5），索马里人口与其他人口分开分组。 由于索马里人在地理上和语言上都与我们研究中的其他人群分开，因此在遗传上也很不同也就不足为奇了。 与苏丹所处的地区相比，班图人从西非的扩张可能会对索马里所处的非洲之角地区产生更大的影响。 例如，索马里的语言属于两个主要的语言家族，即亚非和尼日尔-刚果，而尼洛-撒哈拉语则不存在，班图斯瓦希里语是索马里的主要语言之一（Ethnologue [1]）。 另一项解释可能是，正如最近的一项研究[33]所建议的那样，索马里人既是欧亚人，又是撒哈拉以南人，尽管许多苏丹人（例如苏丹人）阿拉伯人和贝贾人也可能有混血的欧亚和撒哈拉以南地区。

我认为，更有可能的是，尽管他们努力尝试了这些标记，但并没有给出很好的洞察力。 富有洞察力的意思是，我相信您所能接受的结果不会超出您已经直观地接受的结果。 基因组博主已经表明，非洲之角几乎没有任何班图人的混合物。

但是我要讨论这篇论文的主要原因是： 我有一个努比亚样品 非洲祖先计划. 只有一个。 与本文中的34相反。 但是我的N = 1使我非常警惕基于15个STR的这篇论文的结果。 我的一个样本如何使我警惕34的结果？ 因为我从1andMe的v23原始数据中获取了近一百万个SNP！ 所以你有它。 3万的数目并不是什么大问题。 如果我有1个SNP，我会很警惕（我是根据对非洲人口运行大量ADMIXTURE得出的数字）。

这就是我所做的。 我从非洲祖先项目中获取了数据集，修剪了许多人口，增加了埃及人，并将AAP成员限制为埃塞俄比亚人，索马里人，也门人和我的努比亚人。 我用大约2个SNP将它们从K = 12运行到K = 40,000。 您可以找到所有 非洲祖先项目网站上运行的结果。 但是在这里，我要关注K =8。以下是参考人群的图，然后是所有埃及人，埃塞俄比亚，索马里，努比亚（AF070），最后是非洲人的AAP项目成员的个人图。也门（AF091）。 努比亚人用红线突出显示，而我在埃及人下方放置了蓝线。 如果您感到好奇，AF004，AF005，AF006和AF034就是索马里人。 AF023和AF064是奥罗莫埃塞俄比亚人。 AF036是7/8厄立特里亚和1/8意大利语，而AF001是100％厄立特里亚。

如果我拥有的努比亚样本具有代表性，那么似乎努比亚人确实在埃及血统中只占很小的一部分，但是努比亚人在很大程度上是一个更为传统的东非人口。与论文中的猜测相反，令人惊讶的是，索马里人几乎没有班图扩张的血统。我对这一断言比对我的一个样本中的努比亚人的本质更有信心，你可以看到班图人被埃塞俄比亚和索马里的亚非族群排除在外的模式，以各种方式调节参数。我敢打赌250美元，苏丹人作为一个整体并没有比索马里人更少的班图混血（两个群体都有一点亲和力，也许更多地是通过与班图群体的共同血统而不是真正的班图扩张血统，尽管存在班图人的前身） -索马里的奴隶阶级）。我敢打赌 100 美元我的努比亚人 is 代表，努比亚人从埃及获得的基因流量不如本文推断的那么多。

人们发布基因组数据的最好之处在于，在撰写论文时，您实际上可以超越扶手椅。