乳糖酶在人类中成年后的持续表达是最近的一种遗传适应方法，它允许在断奶后食用其他哺乳动物的乳汁。 在欧洲，上游区域中的一个单一等位基因（−13910 * T，rs4988235）可作为乳糖酶基因LCT表达的增强子，负责乳糖酶的持久性，并且在过去5,000年中似乎一直处于强烈的方向选择之下，通过在扩展单倍型上广泛存在该等位基因来证明。 在非洲和中东，情况更加复杂，同一LCT增强子区域中的至少三个其他等位基因（−13907 * G，rs41525747; −13915 * G，rs41380347; −14010 * C，rs145946881）可能导致持续的乳糖酶表达。 在这里，我们在超过350个个体的大型耐乳糖试验埃塞俄比亚队列中研究了LCT增强子序列。 我们显示，进一步的SNP，-14009T> G（ss 820486563）与乳糖二酯状态显着相关，并且体外功能测试证实，-14009 * G等位基因也增加了LCT启动子构建体的表达。 LCT增强子区域中的衍生等位基因分布在几个种族中，我们报道了乳糖消化系统中的遗传多样性要比非消化系统中的更大。 通过检查侧翼标记以控制突变和人口统计学的影响，我们从经验证据中进一步描述了： 柔和选择性扫描的特征.

就我的口味而言，在某种程度上来说，这篇论文是相当混乱的。 重要的是，他们甚至没有考虑 帕加尼等人的结果。 （在同一期刊中！）进行分析。 总体结果是，尽管在欧亚大陆和东非，乳糖酶的持久性似乎是通过“硬性”选择性扫描在人群中传播的，而在埃塞俄比亚，它可能是通过“软性”扫描传播的。 前者是单个新突变体赋予有益表型的情况。 在没有等位基因竞争者的情况下，该变异体的频率会迅速上升，基因组的侧翼区域会产生一个长的单倍型区。 在欧洲人中，这导致了周围基因组的高度均质化区域 LCT.

鉴于上述模型，埃塞俄比亚的情况有点矛盾。 似乎没有几个等位基因，而是几个正在分离。 而且，乳糖酶持久性单倍型比非持久性变体表现出更多而不是更少的遗传多样性。。 如文章中所述，可能存在针对乳糖酶持久性的强烈选择性约束。 显然，非洲之角人口中存在长期的非持续性单倍型，这说明了该样本子集的多样性降低。 相对于不利的祖先变体，在硬扫掠中单个突变的频率会增加，而在这种情况下，您会进行软扫掠，其中具有相似适应性值的替代变体的频率可能会增加。

但是所有这些都需要考虑到 帕加尼等。，这表明埃塞俄比亚最近有掺混物。 上面的讨论似乎暗示 原位 非洲之角内发生了一些选择性事件，但可能是扫荡可能是在埃塞俄比亚人的欧亚祖先中发起的（也许有些混合映射会有用吗？）。 最终，这将是一个复杂的故事。 乳糖酶的持久性是自然选择的一个很好的模型，这并没有从更大的角度出发，尽管我不太确定本文的具体特征，但草图中仍有更多细节需要填写。

• 最初观察到 二烯 （据我所知）埃塞俄比亚血统的撒哈拉以南祖先（ASS）组成部分是 不能 以任何形式或形式与班图人或西非的情态有关。 而且，在进一步探索中，似乎也可以将其与Nilotic元素分离，尽管不确定性较高（在重载特定人群的数据集时必须小心）
• 在埃塞俄比亚，似乎 渗透的 种族是这一组成部分的模态库。 这很有趣，因为Omotic是亚非语言家族的主要成员
• 此处的主要发现是，埃塞俄比亚人血统中的非非洲人似乎对埃及人和黎凡特人的亲和力比对也门人的亲和力更大。
• 此外，还有一些可能的提示性证据可供选择。 毫不奇怪，埃塞俄比亚人携带了大量的“欧洲” SLC24A5
• 最终，从掺合料开始的时间约为3,000年BP（他们使用了 滚下)

在选择方面，我很好奇它们在附近地区的发现 高地适应位点。 一个人可能会预测，如果等位基因很旧，这些地区应该丰富非洲土著血统。 相反，如果等位基因是在遗传背景中新出现的，则不会期望它们在其局部基因组祖先中表现出偏见。 高频 SLC24A5 在具有西欧亚血统的热带人口中，这并不奇怪。 南印度人的派生变体频率也大约为50％。 作者推测性选择似乎像一个 解围。 如果对衍生的变体和浅色皮肤的性选择很强，则等位基因应该在系统发育方面与其他基因组脱钩（扩展到西欧亚血统水平较低的人群）。

两项主要批评。 第一的， 我不清楚与非非洲埃塞俄比亚基因组的比较是否与非撒哈拉以南非洲人口的非非洲基因组的比较。 理解我的意思，如果将埃塞俄比亚人的西欧亚血统与各个西欧亚族群进行比较，那么西欧亚血统在这些族群中的比例将影响您的Fst。 非犹太也门人在撒哈拉以南非洲的血统很重。 与也门相比，埃塞俄比亚人的非非洲人口与埃及人和贝都因人的相对亲密性可能只是这些人口中非洲祖先负荷较低的一个函数。 如果作者发现与也门的遗传距离更大 犹太人 我会更加坚信，因为也门的犹太人在非洲的外来人口比例远低于非犹太人。

第二，像狄恩内克斯一样，我不十分确定ROLLOFF的力量，因为它无法在此时间范围内为掺和时间产生良好的挂钩。 最近的混合事件（例如北非，非裔美国人）显然是正确的。 但是，直到大约3,000年前，大量的西欧亚人正在进入埃塞俄比亚的高地，这似乎是合理的吗？ 也许。 埃及人对人民的描述 平底船 似乎暗示他们大多是西欧亚血统。 可能是在大约4,000年前，这种掺合剂还没有那么彻底。 我有两个理由对此表示怀疑。 首先，如果世界上某个地方有大约3,000年前的人口流动文献，那就是近东。 此时，我们要做的就是ROLLOFF。 第二，像Dienekes一样，我认为我们应该谨慎地仅依赖于ROLLOFF。 我很难接受ROLLOFF对约3至4,000年前的西欧亚大陆人与祖传印第安人之间的混杂物的估计。 相反，我认为ROLLOFF要么偏向于低估了混合时间，要么拾起了最后的主要脉冲而错过了混合的“高峰”。 我将埃塞俄比亚和印度的混合气体事件至少从ROLLOFF的含义推后了数千年（或更准确地说，是一些研究人员从ROLLOFF得出的推论）。

弗里达·平托（Frieda Pinto） 鸣谢

这使我引出了一个有趣的观点： 埃塞俄比亚和南亚的人口历史之间存在奇怪的对应关系。 在这两种情况下，您的人口似乎都是由于独特的土著人口和西欧亚人的侵入性之间的平衡混合而产生的。 古代和中世纪的西方思想家有时会混淆埃塞俄比亚和印度，原因是它们相对于地中海世界的地理位置偏低，并且在这两个地方都存在黑皮肤的人。 希腊人的确区分了北部较浅皮肤的印第安人和南部较黑皮肤的印第安人，后者与埃塞俄比亚人最相似，只是他们的头发不卷曲（实际上，“北部”是旁遮普人和信德省，而“南部”将是喀拉拉邦和泰米尔纳德邦，因为希腊的贸易和贸易性质。 今天，一些南印度人显然因埃塞俄比亚人而感到困惑，毫无疑问，情况正好相反，尤其是对于那些拉直头发的妇女。

这就是我现在要说的。 这 数据在线，以方便的谱系格式。 因此，我将在不久的将来进行更多评估……。

引文： 埃塞俄比亚的遗传多样性揭示了语言分层和对埃塞俄比亚基因库的复杂影响，Pagani等。

我从运行中开始的数据集开始 发布 昨天。 马赛人的异常离群值已被删除。 这些是少数“固定”少数族裔祖先组成部分的个体。 这说明马赛人内部存在某种结构，但更像是远缘亲戚，而不是种族差异。 运行此程序后，我注意到在非犹太人也门和沙特阿拉伯的样本中会弹出很多类似的内容。 在某种程度上，这就像“打w鼠”。 如果您消除了一个问题，其他问题只需从木制品中弹出即可。 因此，我删除了所有非犹太也门人和沙特人。 标记数目保持不变，为210,000个SNP。

离群值仍然存在一些问题，特别是肯尼亚的班图人，以及较小程度的黎凡特样本。 但是在这一点上，我决定继续使用它，因为无论如何，这对于非洲之角的故事来说是微不足道的。 昨天我说过，总体上非洲之角的人口并没有自己的集群，而是其他大多数（东非和阿拉伯）的混合体。 在我删除了一些伪造的Masai组件并运行ADMIXTURE直到K = 10时，我终于得到了非洲之角群集“ HoAc”。 此外，我还发现您可以看到Cushitic Oromo和Somalis，闪族Ahmara，埃塞俄比亚犹太人和Tigray之间的系统差异。

下面是K = 7和K = 9的条形图。较低的K与我昨天发布的内容没有太大不同，而K = 8和K = 10的次要成分太多。 我只发布了细粒度和非洲之角聚焦的图，而不是显示平均祖先量子量的更一般的摘要图。 此外，在这些下方，我发布了K = 7和K = 9的祖先推断群体之间遗传距离的二维表示。尽管如此，我还是删除了几个组件，因为一个组件显然是虚假的“扩展家庭”聚类，并在某些情况下更好地可视化关系。

顺带一提，似乎非洲之角所有人口都有一个HoAc基地，有人可能会称其为“ Cushitic”，尽管这并不完全准确。 在此基础之上，您会看到基于语言族的差异。 闪族人的祖先成分与也门犹太人中确定的祖先成分相同，而库奇族人则缺乏这一祖先成分。 但是，请注意，闪族人通常在库希特语族群中具有组成部分，尤其是经常固定在其中的索马里人。 这就是为什么我将语言人口扩展的顺序放在上面的原因，从而使Semitic被覆盖在Cushitic的基础上。 此外，似乎有从尼罗河族到埃塞俄比亚人的混合体，但没有索马里人的混合体。 这在奥罗莫语中最为一致和明显，在通过距离模型进行隔离看来似乎是合理的，因为奥罗莫语在地理上最有可能与Nilo-Saharan人口互动，而与索马里语的互动最少。

最后，请记住，如果索马里人是100％的聚类X，这并不意味着索马里人是从某个真实的均质祖先聚类X派生而来的。但是我们应该谨慎，因为他们会随着时间的流逝而在垂直方向上告诉我们有关关系的信息。 如果完全混合在一起的群体表现出一定程度的内部同质性，并且祖先的“参考”种群本身不再存在，则可以分成自己独特的群体。 这似乎是在南亚发生的情况，某些群体摇摇欲坠地称为“ 100％的南亚人”，但他们在更深的基因组水平上似乎是两个祖先群体之间古老融合的稳定混合物，两者之间存在很大分歧。 与非洲之角的南亚比喻可能使我们推断，索马里人与这些人口同等。在“东非祖先”（AEA）阿拉伯人之间最初发生混合事件之后，索马里人与最近到来的该地区缺乏混合过去。 这可能只是地理和历史偶然性的函数，因为索马里人的位置由于其霍恩地区的准半岛性质而更加“受到庇护”。 此外，索马里相对干旱，不适合农业生产，因此它的生态友好程度可能不如埃塞俄比亚的高地，闪族人因此带来了新的农业工具包。

您还可以说更多话，但我会暂缓，并提请注意： 我很可能正在寻找这些特定的集群，并通过确认偏差得出它们。 如前所述，如果以适当的方式调整ADMIXTURE的参数，则可以“到达”所需的答案。 如何防止这种情况发生？ 如果我继续进行临时运行并凭直觉进行，那么很多重复通常会有所帮助。 您自然会了解潜在的潜在分布，可以防止锚定离群值，因为您知道它是非典型的（这是出于开创性的结果被忽略的原因，因为它们不适合范式，因此这种偏向存在另一面）。 我也跑 交叉验证 时不时地找到K的最佳数量，但是 真 放慢程序的速度，所以这对我来说是个权衡的问题。 我相当确定埃塞俄比亚人和索马里人之间的区别是有力的，因为相同的关系模式（例如，阿姆哈拉人比提格里人更喜欢提格里的倾向）会反复出现。 但是我对在这里得出的关于亚非语言族群以及库什蒂克族和闪米特族群体划分的推论并不那么自信。

您可以找到更多文件 点击此处.

图片来源： 维基百科上的数据

由于阴影非常困难，所以让我跳到正文：

…奇怪的是，除了四个也门犹太人外，在阿拉伯半岛未观察到HV1根单体型在16,067位的取代，但在11个高加索，XNUMX个埃及人，XNUMX个欧洲人，XNUMX个马格里布和XNUMX个近东样品中观察到， 因此支持了近东地区的起源。 到目前为止，在迪拜（一个），埃塞俄比亚（四个），马格里布（一个）和也门（三个）…中已经观察到可能定义为HV16,067之前的单倍型的单倍型16,362-1。

我认为您非常非常非常谨慎，不要过多地了解mtDNA谱系分布及其对过去的了解，至少是对自身而言。 随着古代DNA的兴起以及对mtDNA序列的更深入分析以及更好的地理覆盖范围，最近10年的许多推论都得到了根本性的修改。 但是，结合常染色体结果，这些mtDNA单倍体在近一万年来在中东的起源似乎非常有可能。

最后，以下是他们最近的共同祖先估计之前的时间：

…… HV1的TMRCA估计值为22,350 考虑到在14,737处没有多态性的序列时（30,227–15,218）年-该数字与不考虑这两个序列的18,695（13,094–24,449）年的估计值非常接近。 HV1的控制区域年龄估计也显示了相似的年龄，可追溯到19,430（6,840–32,023）年。 HV1子亚单元组的年龄估计仅稍低一些，HV15,178a为8,893（21,671–1）年，HV17,682b为10,320（25,316–1）年。 常见的阿拉伯半岛和东非亚单元群HV1a3和HV1b1的封闭年龄分别为6,549（2,456-10,746）岁和10,268（4,792-15,918）岁。 子单族HV1a1和HV1a2尽管很少见，但地理分布更广，但其TMRCA分别为10,268（3,602–17,194）年和9,518（3,963–15,255）年。 基于同义时钟的ρ统计信息的日期与整个序列的比率为1.24，除HV1a1仅基于同义多样性而具有很宽的年龄估计之外，在大多数分支中紧密重叠，[23,616（4,917-42,315）年]…。

这些估计的置信区间确实很大。 您可以肯定地说的是，HV1单倍体家族的扩展并不早于15至20万年前的最后一次冰河期。 可能是在农业兴起之后，全新世出现了许多子枝。 但是，随着时间范围的巨大变化，这些时间估计几乎可以为该地区的人口动态时序提供几乎为零的额外清晰度。

从去年XNUMX月开始，读者可能也会对此感兴趣， 线粒体单倍体R0a的内部多样性揭示了上一次冰川期后的最大人口扩展 （与一些相同的作者）。 这些与mtDNA合作的论文的一个方面是，它们总体上仍然朝着这样的主张，即更新世的种群结构在预测当代遗传变异模式中非常重要。 我不确定这是不是一个强大的模型。 来自埃塞俄比亚和索马里的常染色体和单亲数据强烈地使我们倾向于提出两种截然不同的人口的混合体的建议，其中一个在东非（“东非祖先”）和欧亚群体很可能是侵入性的。 欧亚推断的祖先部分（与阿拉伯南部几乎相同）与其他欧亚部分之间的遗传距离并不太大，以至于在更新世期间可能存在分离是合理的。 换句话说，全新世有很多迁徙。 如果我不得不猜测，我会说这与过去一万年来阿拉伯人带给非洲之角的农业和田园生活方式有关。 简单的生态限制了这些民族向更古典，郁郁葱葱的热带非洲的扩张。 最终，确实有一群人开始开发这些领土，即来自非洲中西部的班图斯。 就像阿拉伯-AEA混合人口一样，他们在非洲之角的闪米特人和库奇特人占主导地位的领土上遇到了生态和人口方面的限制。 当然，还有尼罗河……。

引文： Musilová，Eliška，Fernandes，Verónica，Silva，Nuno M.，Soares，Pedro，Alshamali，Farida，Harich，Nourdin，Cherni，Lotfi，Gaaied，Amel Ben Ammar El，Al-Meeri，Ali，Pereira，Luísa和＆Černý，维克多（Viktor）（2011）。 红海的人口史-线粒体DNA HV1单倍体信号表明了阿拉伯半岛和东非之间的遗传交换： 10.1002 / ajpa.21522

这只是意味着，当您考虑全球范围内的遗传变异，并找出最大的独立维度，然后从两个最大维度上对个体进行解释方差的可视化时，奥罗莫人和其他埃塞俄比亚人就不会真正相交。 有趣的是，阿姆哈拉（Amhara）和提格雷（Tigray）几乎没有区别，但是埃塞俄比亚的犹太人在自己的族群中。 据记录，样本中有7名奥罗莫人，7名阿姆哈拉人，5名提格雷和13名埃塞俄比亚犹太人。

现在让我们看看ADMIXTURE中的遗传变异。 请记住，这按K祖先单位的比例分配了个体的基因组。 例如，如果您在一个总池中有非洲裔美国人，约鲁巴人和白人美国人，并且K = 2，那么您可能会倾向于以下趋势：约鲁巴人和白人美国人在两个完全不同的祖先人口K中，而非洲裔美国人在一个祖先中占80％，在另一个祖先中占20％。 对此的解释很简单，但是当涉及到我们也不了解背景的人群时，应该小心。 选择一个特定的K值将非常重要，我们不应该将方法从试图探究的现实中混淆起来。

首先，Behar等人的K = 8。 我重新编辑以突出显示可能会引起埃塞俄比亚人差异的人群。

现在让我们看一下一系列的K。 注意更改。

对我们来说幸运的是，我们不必在这里停下来。 Dienekes包括Behar的埃塞俄比亚人（非犹太人） 多德卡德。 此外，他还包括了HapMap中的Masai人口。 事实证明这很重要，因为他发现埃塞俄比亚撒哈拉以南的血统类似于马赛，而不是其他非洲集团。

Dienekes还提供了单独的输出。 我将埃塞俄比亚人与埃及人和沙特人缝合在一起。 颜色编码与上述相同。

您应该能够很容易地说出这三个组在哪里开始和停止。 我99％确信拥有更多东非和西南亚血统的六个人都是奥罗莫人。 埃塞俄比亚人，尤其是高地埃塞俄比亚人，在我看来，可能是古代稳定的阿拉伯人与撒哈拉以南非洲人之间的混合人口。 该人口似乎不太可能与中西部非洲人民有关，后者与非洲东部和南部的班图斯人有联系。 班图人的农业工具包在各个地区都陷入了生态限制，非班图人正是在这些地区持续存在。 埃塞俄比亚拥有独特的气候和地形，自然不会成为班图人（以及整个非洲之角）。 科伊桑与埃塞俄比亚之间可能的联系可能是由于这些地区具有遗传变异的事实，这些遗传变异由于班图人的扩张而在中间地区消失了。 我很难接受班图人的扩张是特别的消灭主义，但我开始怀疑埃塞俄比亚以外的人口密度非常非常低。

事实证明，这个古老的杂交事件对我而言是上古 埃塞俄比亚人除了沙特阿拉伯的一种模式外，缺少任何其他中东组成部分。 沙特数据集中存在大量的人口内部差异。 为什么？ 其中一部分必须是奴隶贸易，以及留在麦加等地的朝圣者。 但是，我认为这里不为人知的故事的一部分是，从黎凡特崛起的伊斯兰教兴起之后，对阿拉伯的遗传影响可能大于反之！ 基因流可能早于伊斯兰教，因为阿拉伯陷入了世界贸易和人口运动，而埃塞俄比亚则相对隔离。 沙特的数据集包含几个“纯”西南亚人，还有几个具有大量西亚+南欧人的人。 这些人似乎可能是在新月沃地有一定背景的人。