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f91f1ec3f20d34989c512b18aeed47ca“华盛顿邮报” 现在有一个名为op-up的专栏文章: 基因工程和优生学有什么区别? 坦率地说,我认为这不是最清晰的选择,尽管为了公平起见, 作家 是一名通才,而不是科学作家。 当我在Twitter上打趣时,优生学的问题很简单: 问题是强制,其余是评论。 我了解到公众对CRISPR技术和临胎前基因诊断持谨慎和怀疑态度。 问题在于,公众也怀疑食物 里面有DNA。 基因不是魔术,但这很难说服大街上的人。 一个人不知道的其中之一一定是可疑的。

我认为,要进行清楚的讨论,就必须取消强制性,并说这不是一种选择,以消除其幽灵。 这样我们就可以进行一场真正的对话,超越种族灭绝阴影所引起的肤浅感。 例如,考虑上面的“编辑基因”中的以下句子: 轻浮 目的,例如增加情报。” 有许多技术原因,可能无法在不久的将来通过基因工程来提高智力。 但是,增加自己的智力会变得轻浮吗? 我不这么认为。 无论您是否同意这个项目,这都是一件严肃的事情,并深深影响了我们作为人类(或至少我们中的某些人)的价值。 但是种族灭绝的幽灵使探索这些细微差别的问题显得困难重重,这是因为过去优生学中存在强制性的记录。

科学记者埃里卡·克·海登(Erika Check Hayden) 自然, 您应该编辑孩子的基因吗? 以下是一些让我惊讶的段落:

今年一月, 露丝(Ruthie)的父亲伊桑(Ethan)问她,是否希望她的父母在她出生之前就纠正了导致她失明的基因。 Ruthie在回答之前毫不犹豫-不。 她是否会考虑编辑自己未来的孩子的基因来帮助他们观察? 再一次,露丝没有眨眨眼-不。

答案让加利福尼亚大学旧金山分校的医师科学家伊森·韦斯(Ethan Weiss)产生了思考。 Weiss非常了解基因编辑技术的飞速发展,这些技术从理论上讲可以防止儿童出生时患有致命的疾病或如Ruthie's这样的残疾。 他相信,如果他可以选择在露丝(Ruthie)出生前从其基因中消除失明,他和他的妻子一定会抓住机会。 但是现在他认为这将是一个错误:这样做可能抹去了使露丝变得特别的某些事情-例如,她的决心。 上个赛季,当露丝(Ruthie)成为篮球队中表现最差的球员时,她决定自己提高自己,而父母却不知所措,她在各种机会中都在练习。 他说,改变她的残疾状况,“会使我们和她以一种我们会后悔的方式有所不同”,他说。 “太可怕了。”

...

伊利诺伊大学医学与残疾史学家桑迪·苏菲安(Sandy Sufian)同意麦克阿瑟(MacArthur)的观点,即CRISPR有被广泛采用的潜力,既因为人们认为它可以节省本来可以用来照顾残疾人的钱,又因为人们对残疾的恐惧。 但是她质疑这样一种观念,即消除这种状况必定会改善人类的生活。 苏菲安患有囊性纤维化病,这种疾病是由突变引起的,致使她的肺细胞更容易感染和感染。 她每周花费40个小时吸入药物,以清除粘液,锻炼和进行理疗的肺部; 其他人则不得不辞职以留出足够的时间接受治疗。 然而,由于可以选择从血统中消除囊性纤维化,Sufian不会这样做。 “有一些遗传病会带来很多伟大的事情,” 她说。

加兰·汤姆森(Garland-Thomson)回应了这一观点。 她患有一种称为“肢体减少障碍”的疾病,因此有一只半胳膊和六个手指。 她说自己很看重自己的特质,因为她可能已经适应了这种状况:她非常善于交际,想知道这是否是因为她必须学会努力工作才能使周围的人感到舒适。 Garland-Thomson说:“任何种类的限制或限制都为我提供了开发变通办法的机会。”

450px-果香摆脱胁迫的最大好处是人们可以有不同的意见。 我们可以在 eudaimonia。 但是,我想说的不是太好,即使没有囊性纤维化,世界也会很好。 我们人类擅长用柠檬制作柠檬水,但是孟德尔疾病绝对是垂手可得的水果。 现在,患有囊性纤维化的人是由他们对疾病的经历所造就的,但如果我拥有众神的力量,我将废除他们过去和孩子的未来的囊性纤维化。 您可以叫我可恶地承认这样的事情,但这是事实。 伟大可以从逆境中走出来,但是战胜苦难并不是欢迎它出现在我们中间的理由。 崇拜是有原因的 鞭ell 并不是特别受欢迎。

是的,患病会改变您的生活。 歌手 鲍比达林 因为知道自己的预期寿命很短,所以在身体不好的时候就疯狂地工作,因为他想在逝世前有所作为。 但是,在所有应有的尊重下 Splish飞溅,如果达琳过着更加安心和轻松的生活,我不会感到难过,因为 达摩克利斯之剑 并不总是挂在他身上。

最后:

在残疾人权利社区中,人们有一个共同的谚语:“没有我们,我们一事无成。” 残障人士认为,科学家,政策制定者和生物伦理学家应采取措施,确保CRISPR辩论反映出对患者及其家人最有利的选择, 以确保现在和子孙后代都能最人性化地使用它。

我们可以就什么是人道和什么不是人道问题达成共识。 我认为,未来的孟德尔疾病(如囊性纤维化)将大大减少, is 人道。 如果有人认为我是承认这一点的怪物,那么请带来我所说的怪诞! 从长远来看,我认为我们会赢得争论。

 
• 类别: 科学 •标签: 优生学, 基因 

约12周胎儿

我要回到 优生学辩论 在某个时候,但很难激励自己。 这是由于自满和圣洁的结合。 许多将优生学用作“吓word词”或“非常关注”的人,就目前情况而言似乎并没有真正超越过去(即,对过去的暴行进行了详细的探索,有些则在探索中)。相当不现实的情况,例如 “中国优生” 故事,但对现实的具体参与度不高,例如唐氏综合症阳性试验的高堕胎率。 在更为残酷和智力笨拙的讨论中,自由主义者和保守主义者倾向于使用优生学作为选择性有用的工具修辞学的术语,这只是在盲目的尖叫话语中的一种粗俗的工具。

同时,我们的进步 孕中期胎儿全基因组测序。 这仍然是基础科学,但是在基因组学中,基础科学确实可以很快地转换到消费市场。 我有90%的把握确保我的女儿到10年底将拥有2014倍的全基因组序列(我什至可以让她的父母参加三人组的比赛)。 因此,针对您的兴趣,提交了两篇关于非整倍性(和其他综合症)的唐氏综合症在孕早期的非侵入性筛查的论文。 非侵入性早孕血液测试可可靠地检测出唐氏综合症和其他遗传胎儿异常:

An 妇产科超声 英国伦敦国王学院哈里斯·伯特赖特胎儿医学研究中心的医学博士Kypros Nicolaides和他的同事进行的这项研究是前瞻性地证明通过cfDNA测试常规筛查21、18和13三体性疾病的可行性的第一人。 与在1005周时进行的合并测试相比,在10周时进行12次怀孕的测试具有更低的假阳性率和更高的胎儿三体性敏感性。 cfDNA和联合检测均检测到所有三体性,但估计的假阳性率分别为0.1%和3.4%。

...

第二个 妇产科超声 该小组的研究包括2006年2012月至XNUMX年XNUMX月间在三所英国医院接受筛查的孕妇,发现通过cfDNA检测可以有效地进行唐氏综合症的早孕筛查,这要取决于联合检测的结果。 11至13周。 该策略检测了98%的病例,只有不到0.5%的病例需要进行侵入性检查来确认。

我们做到了 CVS。 我们宁愿将来不必这样做。 关键是将积极的测试转移到孕早期。 不管大多数夫妇在妊娠中期都获得积极结果的事实是选择终止妊娠,每周杀死胎儿的事情都非常重要。 当你看如何时,你会明白我的意思 根据胎儿发育情况进行流产。 不仅如此,如果您阅读原始文件,您会发现接受此类屏幕的典型女性年龄在35至40岁之间,在这种情况下,生育时钟会滴答作响。 每周 是至关重要的。

参考文献:

  1. 母体无血细胞DNA检测在非整倍性早期筛查中的实施.妇产科超声,2013; DOI:10.1002 / uog.12504
  2. 通过生物标志物和母体无血细胞DNA检测对21三体性疾病的孕早期特遣队筛选. 妇产科超声,2013; DOI:10.1002 / uog.12511
 
• 类别: 科学 •标签: 流产, 唐氏综合症, 优生学, 健康管理 

高等教育纪事 纳撒尼尔·康福特(Nathaniel Comfort)的作品 优生冲动。 我只想在很大程度上提供这一点 我们已经生活在优生学的第二个时代。 众所周知,唐氏综合症呈阳性的胎儿流产的频率很高。 但是我们似乎也有可能减少许多孟德尔疾病的发生。 从根本上讲,这些疾病是由效果显着和外显率高的重大突变引起的(例如,您患有该突变,您患有该疾病)。

我们远远没有达到的主要目标是选择定量性状的能力。 这里有战术和战略上的技术障碍。 主要的问题是,对于一个人来说,太多的变异无法选择一个“完美的”遗传图谱。 与我交谈的人都知道我在此领域的回复: 选择低突变负荷。 高覆盖率的胎儿全基因组测序可以做到这一点。 为此的营销宣传本身就是:想像您,但头脑明亮,容颜美丽!

 
• 类别: 科学 •标签: 优生学, 基因 

神经怀疑论者 有一个帖子, 胎儿基因组学的时代来临:

所以他们没有。 相反,他们购买了一个 100 美元的检测试剂盒,每人提供一小份血液样本,然后将其发送给一家提供胎儿基因组检测的公司。 在测试实验室,他们可以将母亲的 DNA 与 胎儿的,两者都存在于母亲的血液中。 通过比较胎儿基因组与母亲和父亲的胎儿基因组,很容易发现从头突变。 如果某个基因与母亲都不匹配 or 父亲的顺序,它是变异的。

几天后,结果又回来了。 检测到多个不匹配。 多数是良性的-预计不会对它们产生任何生物学影响。 但是有一个,一个涉及大脑发育的基因的数千个碱基的缺失。 预计这种缺失会使癫痫和自闭症的风险从每人1%增加到10%。 父母现在有决定权。 突变是一次性的,它不是遗传的。 如果他们再次怀孕...再掷骰子...它将消失。 他们会终止吗?

就像广告说的那样, “有些人不同意这一点,但是我们说只有一个真正重要的人:你的孩子。”


对于本博客的读者来说,可能并不奇怪。 多年前,我开玩笑说Armand Leroi是 “恶魔遗传学家” 提出主题 新优生。 到目前为止,他的文章还不是很及时,几乎已经过去了! 最近,在一个Facebook上,一位高中的福音派基督教朋友在Facebook上发布了一张患有唐氏综合症的孩子的照片,证明了这种生活的价值。 我们已经超出了实验阶段, CVS 某些非侵入性方法是“在线”的。 如果Armand是一个黑暗的生物,我们将生活在 高格和玛格格 已经。 媒体出于任何原因都没有对其进行报道。

但是我不是在这里吓到你。 相反,有一种积极且在道德上没有争议的方法,通过这种方法,我们可以为广大美国人减少任何未来胎儿的预期突变负荷。 这尤其适用于本博客的核心受众。 我不仅会在这里提出一个建议,而且我自己也考虑了成本与收益(最终,出于各种原因,我认为这是不值得的)。 让我转到帖子的那一部分,重点介绍我所要获得的内容:

....新突变,突然之间,它们可能会影响任何家庭。 清楚的家族史无济于事。 他们没有种族或生活方式的歧视。 这只是抽奖的好运– 除了年纪较大的父母,尤其是年纪较大的父亲,风险要高得多。 以我们的夫妻为例,她是28岁,而他是32岁。在当今这一年龄段,这是完全正常的-但从生物学角度来说,这个年龄已经很大了。 人类由32岁演变为祖父母,而不是父母……。

精子在您的一生中得以复制。 有一个假设是,通过雄性种系,遗传负荷趋向于蔓延到种群中(或更积极地说,突变最终可能是驱动进化的变异源)。 间接证据表明,年龄较大的男性的孩子的生活质量可能下降(例如,较高的癌症发生率)。 我最近问了一位研究人类基因负荷问题的研究人员,他似乎倾向于这样一种主张,即精子质量确实会随着线性变化而降低,早于20多岁。 如果您是一个有远见的人,我想您已经预料到了我: 年轻人精子的大量存留可能会导致社会规模上以后生活的总发病率大大降低。

显然,某些方法同样适用于鸡蛋,但这是一个更加困难和昂贵的过程。 并且,存储条件必须是最佳的。 但是我不认为这是一个无法解决的工程问题。 您还应该将其扩展到植入前的遗传诊断中,选择突变负荷值最低的合子并将其植入。 但是,由于费用和道德规范,这将引起更多争议。

当我打算开始一个相对较晚的家庭时,我才开始思考这一件事。 因为我已经“玩游戏”了,而且我无法回到过去获得我的年轻精子,所以我没有这样做。 而且并不是所有地区都可以使用长期存储。 但是,如果您是一个居住在大城市地区并且可支配收入可观的年轻人,为什么不呢? 突变负荷低的对称儿童会感谢您的帮助。

 

以下评论阐明了我在特定领域的想法: 广泛的基因筛选会导致重新考虑“工程”社会的观念吗? 我现在意识到,在一个比较方案中,这是荒谬的。 这 大多数医疗保健支出都快要寿终正寝了,而不是开始。 在17年的最后 婴儿潮 即将满65岁。迫在眉睫的成本相当简单。 整个美国不仅是一个问题 世界正在变灰.

 

我们如何应对这种社会学挑战? 一种解决方案是通过创新提高经济生产率。 如果您能得到,那就太好了。 但是另一个选择显然是类似 洛根的奔跑。*总督 迪克·兰姆 据说曾说过“我们有责任死。” 但是请不要客气,我观察到拉姆本人已经77岁了,他仍然保持活跃和充满活力(他在50岁时发表了评论)。

我也一直在考虑这个问题,因为 关于学习与“早起”阿尔茨海默氏症一起生活的广播系列。 经过进一步的思考,我意识到我 认为我不想 患有这种疾病的“学习生活”。 是的,这样的话现在很容易说出来。 但是,也许最好是我们尽早开始单独和作为一个社会考虑这些问题。 归根结底,我们许多人会说生活的重点是过上好生活,而不是 只是 住。

*允许大量移民的选择是一个短期解决方案,移民来源国本身正在老化。

 
• 类别: 科学 •标签: 生物伦理, 优生学 

在下面的评论中,杰森谈到优生学与种族灭绝和“滑坡”之间的联系:

在您当前舒适的第一世界情况下,您说得对,坡度可能不那么滑。 我希望您永远不要在不太舒适的环境中进行测试,因为我认为您可能会发现它毕竟很滑。

似乎提到了对话者作为舒适的第一世界公民的身份(我认为现在它本身已经是一个过时的用语了) 德严格 在许多争论中。 而且我认为,许多人会发现,富裕的消费社会中的某人对优生学的“黑暗面”以及它如何导致种族灭绝视而不见。 但是我认为这种合理性完全是肤浅的,并且在仔细检查后会崩溃。 相反,我相信在“第一世界”和先进国家中,优生和普遍基于系统优生的种族灭绝的可能性将是最可能的结果。


造成这种混乱的根源是一个普遍的大问题,即我们的情感中隐含的渐进性“发狂”,这部分源于科学以清晰的方式前进的力量。 这种敏感性在我们的当代现实中有一定的基础,但是我们对此太过分了。 历史可以而且确实在循环中移动。 在18世纪,相对世俗的前瞻性知识分子(如伏尔泰,大卫·休姆和伊曼纽尔·康德)可以说出最清楚,最清晰的种族主义敏感性。 这种科学种族主义的种子在1900年左右达到顶峰,并在20世纪逐渐消失。 当我们美国人把历史的弧线总是向前推向箭头时,这种复杂的现实往往不被重视。 同样,由于我们对文化变革的观念怀有怀抱,许多美国人很难理解,在1837年至1841年间,美国副总统, 理查德·门托·约翰逊,据称他有普通法的混血妻子,他与他的女儿相识。 约翰逊是当时更种族主义的民粹主义政党民主党的提名人! 几代人都不可能想到这一点,尽管尽管奴隶制被宣布为非法,但种族界限却被更精细,更清晰地划定了界限。

这种辉格勒主义的趋势意味着,当谈到野蛮时,“欠发达”的社会被认为更容易受到文明崩溃的影响。 但这不是真的。 人们经常感到惊讶 亚洲大部分的经济发展是 相关 有选择性的流产。 令人惊讶的很好,但这似乎是在中国和印度都复制的东西。

因此,在个人优生学的特定方面,将是存在个人财富的社会,以及人口转变,生殖手段将成为主要的公共政策和个人选择的社会。 在这些社会中,无论是直接(例如,通过单一付款人或国家医疗服务机构)还是间接(例如,要求任何人都不能离开急诊室),医疗费用都要更加社会化。 当医疗保健社会化时,社会很有可能会感到有动力使其积极参与塑造公民的特征。 相反,在欠缺医疗保健权利且人口金字塔仍偏向年轻人的不发达社会中,不需要细粒度的优生敏感性,人类将过剩。

所有这些并不是说我认为“历史的终结”将朝着某种优生调控状态发展,至少从中期来看。 相反,这种社会的必要前提存在于发达的第一世界中,而不是欠发达的第三世界中。

 
• 类别: 科学 •标签: 优生学, 未来主义, 健康管理 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”