无法模仿的 乔·皮克雷尔 已将他的Khoisan-are-Italian预印本放到 arXiv, 南部和东部非洲的古代西方欧亚血统。 在描述论文的核心结论时,我一直很高兴,但是有这样的翻转反应是有原因的: 他似乎从遗传数据中得出的推论使我震惊不已 疯狂的. 但是没关系,遗传学告诉我们的是 历史比我们想象的要疯狂得多。
让我们在这里备份一会儿。 几十年来,遗传学家一直认为,卡拉哈里的布什人,科伊桑-这里-科伊桑(Khoisan)是非洲最后一批保留祖传语言和哈德扎(Hadza)语言的狩猎者 ur-人类。 这 基础 在“走出非洲”事件的风口浪尖上,它首先与人类其他物种背道而驰。 这在Y染色体和mtDNA系统发育中很明显,布什曼及其近亲变种与其他物种之间的结合时间很深。 而且,几年前 另一组 揭示了丛林人也可能是过去约50,000年内混合事件的产物,具有独特的人类素谱系,与现在的主谱系相距1万年前,这导致了解剖学上的现代人类。 现在,Pickrell等。 给我们带来一种扭曲,它可能比酸橙更涩: 在他们的基因组中,布什曼及其科依族(Khoisan kin)的Khoe牧民反映了与东非人的古老混合事件,而东非人本身就是西欧亚人与非洲原住民之间杂交的结果。 对于我的结论的简要概括而言,更相关的是,西欧亚部分并不一定像南欧人那样反映了现代中东人口!
他们如何推断出如此奇怪的结果? 魔法? 否。基本上,作者着眼于 连锁不平衡。 知道了? 可能不会。 如果您好奇,困惑并打算了解他们的方法在您的骨头中的作用,那么您可能需要阅读 Loh等。 除非相信伟大的蜂巢思想,否则 帝国实验室,或尝试吞下陈腐的凝结水。
如果您考虑基因组的短至中等长度序列,则存在遗传变异,等位基因,分布在该序列之间。 这些等位基因的频率因人群而异。 并且,有时在等位基因组合中存在相关性,如果在整个基因座上进行等位基因随机分类,则可能会在单个序列中看到。 一个具体的例子是人口,这是非洲人和欧洲人之间最近发生的混合事件的产物。 重组需要很多代人才能打破等位基因之间所有具有非洲和欧洲血统特征的关联,因此可以简单地通过在个体水平上对基因组进行分相来推断出长的血统块。每个同源物都继承自每个亲本,而不仅仅是基因型值)。 群体内将存在连锁不平衡,因为由于最近在基因组水平上不同的祖先,特定的变体将与整个基因座的其他变体相关联。 如果您注意到SNP 1具有非洲等位基因,则位于基因座附近的SNP 2也比预期具有更大的非洲等位基因,直到达到连锁平衡为止。
如上所述,随着时间的流逝,这些关联会随着时间的流逝而被打破 基因重组。 因此, 整个基因组之间连锁不平衡的衰减可以让您推断出自假定的混合事件以来的时间。 这适用于各种时间深度。 非裔美国人的LD较远,因为这种混合物是相对较新的。 迄今为止 较早的混合事件 一个人一定更狡猾,因为随着两个遗传背景的融合,重组破坏了先前的独特联系,LD衰落并变得极其微弱。 但是,多重混合事件以及随之而来的连锁不平衡模式又如何呢? 作者在上一篇文章中所做的是在似乎有两种可能的混合事件的情况下,测试数据与LD曲线的组合的拟合度。 而且,他们发现了确实符合此模型的多个人群。
从LD衰减曲线推断出的混合事件的结果不包括技术性:
Pickrell等人最简约的模型。 提议很简单,因为它很疯狂。
1)在原始的西欧亚大陆人口和原始的苏亚人口之间的非洲之角周边地区发生的一次古老的原始混合事件
2)当事件1的下游派生种群遇到科伊桑人的祖先时发生第二次混合事件
Pickrell等。 推论西欧亚人与非洲人之间约有3,000年历史的埃塞俄比亚高原闪族人混合事件 帕加尼等人 只有一点点疯狂的结果。 然后进入第2步,将原始布希曼/原始pro头与大约1,500年前的杂种东非人混为一谈。 让我们从表面上接受这些遗传结果。 他们带给我的是文化的力量。 尽管如今Khoe Nama等团体已大为减少,但他们设法在欧洲殖民主义时期之前保持其完整和独立(直到20世纪初期,德国人才真正摧毁了纳米比亚)。 一群班图族农民淹没了南部非洲的大部分地区,但科伊桑族的某些群体设法维持了居住区,在那里他们坚持其独特的文化传统并延续了自己的语言。 当然,其中有些当然是生态,因为 卡鲁 该地区并不特别适合班图人文化工具包。 但是,我还怀疑,东非人对Khoe甚至间接对布什人的制度和经济影响(例如,牛文化),也使这些人对班图人的扩张更加健壮。
成为一个 在arXiv上预印本,本文 我在这里说的其中的内容对您是免费的,并在方法和疯狂方面对补充内容进行了详尽的解释。 对于这些结果如何疯狂和不正确的讨论,我并不特别热衷。 他们太疯狂了。 但是我对这里的方法学了解得足够多,可以理解逻辑, 并接受作者正在抓住一些非常奇怪和真实的东西,即使它们的特定解释和特定结果可能会引起争议。 现在让我引用这篇论文:
西方欧亚血统通过阿拉伯进入非洲东部的假说必须与以下事实相吻合:该血统的最好的现代代理人通常是在南欧而不是中东(补充表4)。 这一观察结果可以在欧洲古代DNA的研究中得到解释,该研究表明,大约在5,000年前,与现代南欧人有密切遗传关系的人们就出现在斯堪的纳维亚半岛的最北端[Keller等,2012; Skoglund等,2012]。 因此,我们认为今天居住在中东的人们不能代表3,000年前居住在中东的人们是有道理的。 的确,即使在历史时期,也有从中东进出中东的大规模人口迁移[Davies,1997; Davies,2008; Davies,XNUMX]。 肯尼迪,XNUMX年]。
想一想。 如果Pickrell等。 al。 是对的 您认为中东在这方面特别特别吗? 我想说的是,如果对采样策略不谨慎(我想到的是他们在数据中看到的撒玛利亚人),那么高血缘关系可能会导致奇怪的结果,尽管我怀疑这是一个谨慎的群体。 但是我确实认为,某些欧洲人口比古代黎凡特人更能代表古代黎凡特人,因为现代黎凡特人受到了多个人口统计学波的冲刷(尽管我希望看到更多与基督教阿拉伯*样本的比较)。
Pickrell等人投下了第二个重磅炸弹。 等:
我们注意到,我们已经根据人员的大规模活动来解释混合信号。 解释这些结果的替代框架可能会提出按距离隔离模型,在该模型中,种群主要保留在单个位置,但个体从相对较小的半径内选择配偶。 原则上,这种模型可以通过“类似扩散”的过程将西欧亚大陆血统引入非洲南部。 有两种观点反对这种可能性。 首先,我们观察到的基因不对称:尽管一些东非人口拥有西欧亚血统的50%,但中东和欧洲的撒哈拉以南非洲血统的水平要低得多(最多15%[Moorjani等等(2011年)],并且似乎不包含与科伊桑人有关的血统。 其次,尽管中部非洲在地理上更接近假定的祖先来源,但南部非洲却存在着西欧的血统信号,但中部非洲却没有。 从西欧亚大陆到东部非洲,再从东部到南部非洲的迁移,可以最简单地解释这些特定于地理和非对称的分散模式。
当我们将人类遗传变异称为渐进遗传时,隐含了按距离隔离。 而且,它不是完全没有作为空模型的效用。 但是我认为我们需要在人类氏族的这种简约优雅中以单调逐步的方式永恒地交换伴侣,从而增加另一层复杂性。 在过去的10,000年(甚至更早!)中,许多人口都陷入了动荡的人口动荡,因为远方的外国人将自己融合到当地的土地上,并废除了旧的以带来新的东西。 这篇文章的作者本人是 这种事件的产物。 人类的遗传故事不是 只是 在小型销售社会的环境中,连续不断地扩散的基因流之一逐渐蔓延。 不,这种平静的背景条件周期性地受到易位人群爆炸的干扰,这很可能是由某种技术或文化革命引起的。 在许多情况下,遗传影响太大而无法做任何事情 但是 民间流浪。
与远距离隔离不同,这些图案不会在整个空间中线性流动,而是在生态肥沃的地形中呈现出不协调的绑扎图案。 而不是薄雾滑过平原,而是将山洪冲刷到沟壑中。 一个更温和的比喻是,这些是人口统计波动,这些波动向外扩展,暂时使逐距离隔离动力学的平静表面扭曲,最终淡出背景并成为新常态。 但是一旦涟漪消失,我们如何知道那曾经是? 这确实是一件困难的事情,这些结果表明了固有的问题。 Pickrell等人可能是波纹的回声。 从不再存在的来源检测问题。 古代黎凡特的第一批农民的接穗是否藏在托斯卡纳的山谷和坦桑尼亚的平原中? 一个疯狂的主张也是,但不一定是错误的。
引文: arXiv:1307.8014v1 [q-生物.PE]
*我知道有些基督徒阿拉伯人不想被称为阿拉伯人。