那么它是怎样工作的？ 几年前，一个朋友告诉我，最好的想法是 二元分布，其中两个随机变量是加性遗传变异和环境遗传变异。 更清晰？ 对于许多人来说，也许不是。 具体来说，让我们回到旧的备用数据库： 身高的定量遗传学。

对于发达社会的身高，我们知道人口中80％的性状变异可以用人口中的基因变异来解释。 即，该性状的遗传度为0.80。 这意味着父母与后代之间在这一特征上的对应度很高。 父母长高或矮短是后代长高或矮小的体面预测指标。 但是遗传性并不完美。 有一个随机的“环境”成分变化。 我将环境因素放在引号中，因为这实际上只是意味着它是随机的噪声效应，我们无法在加性或优势成分中捕捉到这种情况（这种情况可能就是为什么个体中的同性恋取向大多是生物学植根的，即使其在整个人群中也是如此遗传性适中）。 它可能是生物学的，例如发育随机性或基因与基因的相互作用。 关键是，这是为我们预测父母后代的结果的能力增加了随机性的组成部分。 这是我们认知的一面镜子。

回到身高，左边的图显示了男性理想的身高正态分布。 我将平均值设置为70英寸或5英尺10英寸。 标准偏差为2.5， 这意味着，如果您从数据集中随机采样了任意两个雄性，那么差异的最可能值将是2.5英寸 这只是与平均值的平均偏差（它是离散度的量度）。 显然，男性的身高取决于父亲的身高，但是母亲也很重要（也许是由于产妇的影响！）。 在这里，我们必须注意，身高存在明显的性别差异。 您如何处理这个问题？ 其实，这很容易。 只需将父母的身高转换为性别控制的标准差单位即可。 例如，如果您是男性的5英尺​​和7.5英寸，则比平均值低1个标准偏差单位。 如果您是同一身高的雌性，则比平均值高1.4个标准差单位（假设雌性平均身高为5英尺4英寸，标准差为2.5英寸）。 如果身高接近100％的可遗传性，则可以将两个育儿值以标准差为单位取平均值，以获得对后代的期望值（以标准差为单位）。 在这种情况下，后代应该比平均值高0.2个标准偏差单位。

但是身高是 并非〜100％可遗传。 父母的基因型值不能解释变异的环境因素（至少对我们有影响的遗传因素是加性成分）。 如果身高大约是80％的可遗传性，那么您可以期望后代回归到总体均值的1/5。 对于上面的示例，后代的期望值为0.16标准偏差单位，而不是0.20。

让我们更具体一点。 想象一下，您抽样了许多对夫妇，它们的中父母表型值比身高均值高0.20个标准差单位。 这意味着，如果将父亲和母亲转换为标准差单位，则它们的平均值为0.20。 因此，一对可能是0.20和0.20，另一对可能是2.0和-1.6标准偏差单位。 雄性后代身高的预期分布是什么？

相关要点：

1）中父母值自然地被约束为没有方差（尽管正如我在上面指出的那样，由于它是一个平均值，所以选定的父母方可能有较大的方差）

2）雄性后代的身高分布略高于平均水平

3）它仍然是一个分布。 后代的期望值是一个特定值，但是环境和遗传变异仍然会产生一系列结果（例如，孟德尔分离和重组）

4）回归到总体均值

我只展示了男性。 在后代中显然会有雌性。 如果将雌性和雄性交配，结果将是什么？ 回想一下，女性的身高将显示相同的平均值，比原始人口平均值高出0.16个单位。 这是很多人感到困惑的地方 （坦率地说，那些人的智力在某种程度上更接近平均值！）。 他们认为，随后的交配将导致进一步回归到均值。 不！ 相反，后代的期望值将是0.16个单位。 为什么？

因为通过选择过程，您已经创建了一个新的遗传种群。 选择过程在确定给定个体特征值的确切因果基础上是不完善的。 换句话说，由于身高不能完全遗传，因此您选择的一些高个子会因环境原因而变高，并且不会将该特征传递给后代。 但是身高是80％左右的可遗传性，这意味着使用表型对基因进行过滤的过程将会非常好，并且随后种群的遗传构成将与原始父母种群有所不同。 换句话说，个人“回归”的参考人口现在已经改变。 环境变化仍然存在，但回归锚定的附加遗传成分现在不再相同。

这就是为什么我指出，从生物学的角度来看，回归到均值并不是神奇的。 没有选定的个体自然回归或还原为具有固定特征的种群。 相反，总体在理解我们周围的统计相关性方面是有用的抽象。 选择的过程是根据总体趋势来确定的，因此我们需要将一组个人归为总体。 但是，我们真正关心的是遗传变量，这些遗传变量是整个种群变异的基础。 这些变量可以通过选择很容易地更改。 显然，如果变量是静态且不变的，则向均值的回归将表现出神奇的向理想状态的回归特性。 但是，如果这是事物的事情，那么自然选择的进化将永远不会发生！

因此，在定量遗传学中，向均值回归是一种有用的动态，一种启发式方法，可以使我们做出一般性的预测。 但是，我们不应忘记它实际上是由生物过程驱动的。 我看到人们在谈论动力学时会产生许多混乱，这似乎是因为人们忘记了生物学，并坚持这一原理，就好像这是一种没有思想的口头禅一样。

这就是为什么存在另一面的原因：即使杰出个人的后代很可能会退回到均值， 与街上的任何随机人士相比，他们比父母更有可能比其他人更出色！ 让我们回到高处使其具体化。 科比（Kobe Bryant）身高6英尺6英寸。 他的父亲是6英尺9英寸。 我不知道他母亲的身高，但她的哥哥是一个篮球运动员，身高为6英尺2英寸。 让我们用他作为她的代理人（他们是兄弟姐妹，因此并不完全不合适），然后将每个人都转换为标准差单位。

神户的父亲：比平均值高4.4个单位

神户：比平均值高3.2个单位

神户的母亲：比平均值高1.6个单位

如果使用高于科比父母后代预期值的值，则该孩子的平均数要比平均值高2.4个单位。 科比有点超出预期值（假设科比的母亲比一般女性高，这可能是从照片上得出的）。 但这是重要的一点： 与父母相比，他拥有这个身高的几率要高得多。 使用理想的正态分布（“肥尾”会稍微扭曲该分布），一个人成为科比身高的几率约为1分之一。 但是在父母的陪伴下，他身高的几率接近1,500分之一。换句话说，科比的亲戚将他1英尺5英寸的几率提高了6倍！ 仍然有不利于他的机会，但是死神相对而言在他的方向上负重。 以此类推，在不久的将来，我们将看到更多的职业运动员的孩子由于天赋和养育而成为职业运动员。 但是，我们将继续看到，大多数职业运动员的孩子都没有成为职业运动员所需的才能。

图片来源： 维基百科上的数据

相关性不是完美的。 但这很好。 性状的遗传性越强，这种形式的散点图（后代回归父母）就越接近紧密的线性，斜率约为1。 这些图测量的是狭义意义上的遗传力，这是表型变异之上的加性遗传变异。 可加遗传方差仅表示对特征值具有加法或减法值的变体（或可以对其进行转化）。

要以一种比说明方式更多的方式绘制该图，您需要大量有关大量个人及其父母的数据。 这将是乏味的工作，并且需要在早期阶段进行大量的人力投资，但是如今，借助强大的数据挖掘技术，我认为这将变得非常容易。 在这个孩子是人的父亲的世界中，这些方法将具有巨大的力量。

但是它们并不完美。 兄弟姐妹的身高各不相同，尽管该特征似乎主要受群体水平上基因变异的控制。 这是怎么回事？ 从基因上讲，孟德尔 隔离 和 基因重组 将重新调整许多等位基因，这些等位基因控制着从亲代到后代的高度变化 配子 贡献。 此外，环境“噪声”的性质可能因同级而异。 使用总体数据，您可以根据遗传力和中亲值推断出后代的期望值，但是理论分布的均值会有差异。 例如，总体中智商的标准差是15分，而全兄弟姐妹中的智商标准差也是15分。

这就是基因组学的用武之地。它确实在一定程度上有所作为。 我怀疑这样做会消除一些不确定因素 隔离 和 基因重组。 回到身高示例，假设您知道〜1,000个基因，这些基因在种群内变化以控制身高变化。 您对两个亲本进行测序，从而知道他们为“高”或“短”等位基因富集了基因组的哪些区域。 后代的某些差异将归因于以下事实，即后代在总效应大小方面未获得其父母等位基因的完美比例表示。 然后，您可以消除结果的某些不确定性，因为您可以对照父母检查孩子的基因组，并评估他们是否接受或多或少的“高”或“短”等位基因。

但是，仍然会有您可能无法解释的环境“噪音”。 您可以在上面绘制的两个正态分布中看到我的想法的说明。 两者都代表了定量特征下儿童可能性的理论分布，这种特征只有在成年后才能实现。 蓝线显示您可以从父母表型的普通信息中推断出什么。 但是，当您对他们进行基因组测试时会发生什么呢？ 您从演算中删除了一些不确定性，方差下降了。 您会在红线中看到它。

这就是我说基因组学在一定程度上很重要时的意思。 它确实有作用。 但是，所有用于剖析和预测的工具现在都在我们身边。 如果确定，那么即使是坚定的业余爱好者也可以对某人的家庭有所了解。 这在深层原理上与大型公司用来根据您过去购买的商品为您将来可能购买的商品创建“档案”的技术没有什么不同。 父母是过去的购买。 成年后代是未来的购买。 知道很多与遗传相关的基因的行为可能会有所帮助，但归根结底，这并不是破坏交易或改变游戏规则的方法。

我认为，与当前市场研究和预测算法的类比尤其合适。 他们使人们无所适从。 因此，我很自然地期望，如果州或保险公司根据遗传学和基因组学详细细化了肉体表，人们就会感到无所适从。 但是遗传学或基因组学并没有使它在深层次上或多或少地令人恐惧。 他们也没有使这些技术在质量上更加有效。 无论如何，政策问题和回应都将是相同的。

他用了 巨人财团 数据集。 它有多大？ 129万个人！ 卢克补充说：

这是关于如何进行进化研究的教科书示例。 您显示存在一个表型差异，该差异是可遗传的，并且处于选择状态。 这就提出了一个问题，即为什么在北欧选择了身高（或在南欧选择了身高）。 可以使用相同的数据来检验那里的特定假设吗？

我们确实知道的一件事是，黑人美国人和白人美国人之间的身高并没有太大差异，他们在祖先主要是北欧人。 我想知道，也许南部欧洲人的规模较小，是由于这些人口在高密度农业制度下比北欧人或非洲人生活了更长的时间（瑞典北部直到5,000年左右仍是猎人-采集者主导的事实） BP）。 我的工作假设是，出于各种原因，稳定的农业社会可能会降低终生死亡率，但保持较高的发病率，从而使大型体型变得不可行。 但这仅仅是猜测。 最后，欧洲是这类勘探的良好试验场，因为显然该大陆的营养差异已不再是一个大问题。

当您谈论变化时，问题变得更加棘手 跨社会。 这是一个简单而又复杂的问题。 一方面，我们知道随着时间的流逝，随着营养的改善，世界各地的人们越来越高。 鲜为人知的是 过去的几个世纪以来，人口一直在减少 自上一次冰河末期距今约20,000年以来。 为什么？ 人们可能会提出许多原因，包括遗传和环境原因，但这确实使我们指出了一个事实，那就是身高故事并非单调。 就是说，它并没有朝着一个方向发展，也没有一种简单的尺寸能适合所有答案。

但这只是时间的维度。 空间如何？ 问题 不同的种群对身高的最终遗传潜能是否存在差异 是有争议的。 然而，在极端情况下似乎是合理的 各个群体之间的基因频率存在真正的差异，这将说明它们在特征值上的不同分布。 对于以中位数身高较低（通常被称为“侏儒”）为特征的非常多的人群而言，这尤其有趣。 特别值得注意的是中非the格米人，他们与他们的班图人和尼罗河人邻居处于文化共生的状态，采用他们的语言，但仍然与众不同。

这些人口的身高中位数非常低，但显然不是矮人（他们是成比例的）。 值得庆幸的是，至少 现在，非洲the格米人的种群遗传学相对得到了很好的理解。 似乎西方和东部的y格米人是非常不同的族群，它们的共同血统也许在过去几万年的数量级上。 毫不奇怪，the格米人群体与非non格米人邻居之间的遗传距离非常大。 西方P格米人倾向于显示出与班图人邻居混合的证据，而不是东方人（我怀疑这是由于班图斯在该地区居住时间更长）。 但对我来说，最难解决的问题是，中非the格米人在遗传上似乎比其班图人或尼罗河人更接近南部非洲的科伊桑人！ 我认为，这是非洲境内一个古老的狩猎-采集者连续体的证据，由于最近班图族农民和尼罗河牧民的扩张，该边际被边缘化和覆盖。

无论如何，这与身高的遗传学有什么关系？ 中的新论文 美国体质人类学杂志 结合人口遗传学和定量遗传学的基本逻辑假设得出的推论，以推断P格米人和非P格米人之间的身高差异实际上很可能是由于遗传差异。 非洲P格米人身材矮小的遗传测定的间接证据:

中非P格米人人口是全世界最短的人口。 已经提出了许多进化假说来解释这种矮小的身形：适应食物限制，气候，森林密度或高死亡率。 但是，由于缺乏长期的调查和人口统计数据，很难对这些假设进行检验。 如今，非洲determined格米人与非Non格米人相比，身材矮小是由遗传因素决定的，这一点仍然未知。 在这里，我们研究了一个独特的大型新人体测量数据集，该数据集包含来自1,000个中非y格米人和附近的非-格米人的10多人，这些人是根据文化标准而不是身高进行分类的。 我们表明，气候或森林密度可能不会在现有P格米人和非P格米人之间的成年身材差异中起主要作用，而不会排除这种因素在过去起着重要的进化作用的假设。 此外， 我们分析了213个个体的子集中身材与中性遗传变异之间的关系，发现the格米人的身材与非Non格米人基因库的遗传相似性水平显着正相关 对于男人和女人。 总体而言，我们表明与邻近的非侏儒症表现出高水平遗传混合的侏儒个体可能更高。 这些结果首次表明，中非P格米人和非-格米人之间发现的主要身材形态差异可能是由遗传因素决定的。

首先，P格米人和非P格米人之间成年人身高的差异是否存在合理的生理原因？ 作者回顾了相关证据：

内分泌学家描述了非洲P格米人矮小身材的生理决定： 胰岛素样生长因子1（IGF1）和生长激素结合蛋白（GHBP）的血清水平异常低，而生长激素（GH）和IGF2的水平与非侏儒对照组没有差异…在这种情况下，梅里米（Merimee）提出，非洲P格米人的矮小可能归因于青春期期间没有生长突增，而在y格米人格中牵涉的遗传因素应在GH-IGF1轴上找到…最近的基因表达研究进一步表明，在成年非洲y格米人中，GH的轻度低表达（1.8倍）和GH受体的大幅度低表达（8倍），在非-格米人中没有发现讲班图语的人…但是，唯一专门研究P格米人身材的遗传研究未能在两个非洲P格米人和非-格米人之间发现编码IGF1的基因的启动子区域的等位基因频率差异……在这种情况下，whether格米人是否身材矮小完全是由于个体在生长过程中经历的环境压力（即表型可塑性），或者是由于复杂的遗传机制，尚待证明。

我认为，IGF可以存在于肉和牛奶中，因此有合理的饮食原因可以使人想象到这种差异。 就已知影响身高的基因之间的差异而言 中 人群 横过 人口，根本就没有很多已知的基因可以解释人口差异之间的巨大差异。 更不用说当前的许多研究都使用了欧洲人口，因此很可能会产生确定性偏见，而这种偏见可能会遗漏许多非洲人口中常见的差异。

本文的基本方法不太难理解：

1）使用STRUCTURE，该程序可为个人分配不同的祖先量子。

2）并比较整个群体中特定的侏儒模态量子的变化与高度变化。

P格米人基因组中是否有许多影响较小的遗传变异，导致它们的成年中位数身高相对较低 那么通过混合产生的矮小基因组矮矮胖胖的矮矮胖矮胖矮胖矮胖的矮矮胖胖的，矮矮胖胖的非矮矮胖胖的矮矮胖胖矮矮胖胖的矮矮胖胖矮矮胖胖的矮矮胖胖的矮矮胖胖。 假设是，如果由于社会差异而对身高产生强烈的环境影响，则两者之间的脱节 遗传同一性 和 人类学认同 将提供信息。 例如，如果P格米人由于其作为边缘化P格米人的共同身份而处于特别的压力之下或被剥夺了特定的营养摄入，那么与非P格米人不同的混合水平就不会有多大作用（反之亦然）。

为了达到显着性目的，有很多统计数据（p值> 0.05）。 例如，我真的不了解分解男性和女性的意义。 只需将其转换为偏离性别中位数的标准差单位即可！ 但是无论如何，下面的两个面板很好地说明了主要的相关性。 y格米人为红色，非-格米人为蓝色：

y轴简单明了，高度很高。 您可以看到他们样本中的y格米人平均较短。 x轴是 从STRUCTURE推断出的祖先成分，通常在非y格米人中发现。 您可以看到，非expected格米人比expected格米人拥有更多的这种情况，但是即使在此图中，evident格米人中非-格米人血统和身高之间的相关性也很明显。 相反，在非P格米人中，P格米人的血统与较低的成年身高相关。

作为一个单独的结果，这个特殊的发现并不太令人震惊。 如果有一个人口由于遗传因素而短缺，我怀疑一个人将不得不押注中非the格米人。 正如论文中所指出的，在其他狩猎者-采集者热带种群中发现类侏儒形态。 这可能不是人类的祖先类型，但是由于遗传或环境因素，它在我们的历史中反复出现。 全局是 可以使用相同的一般步骤来探讨许多数量性状在群体之间遗传配置的差异。 随着即将来临的廉价基因分型和测序的时代，我相信它将会完成。 一个勇敢的研究人员在新世界中有很多混合人口可供选择。 在巴西，有被社会认同和自我认同为白人的人，其欧洲血统要比被社会认同和自我认同为非白人的人低。 比较 社交、 和 遗传 非洲和欧洲祖先捐赠的价 医生 和 心理 这些种类的种群的数量特征将在未来引起人们的极大兴趣。

链接功劳： 二烯

引文： Becker NS，Verdu P，Froment A，Le Bomin S，Pagezy H，Bahuchet S和Heyer E（2011）。 非洲P格米人身材矮小的遗传测定的间接证据。 美国身体人类学杂志PMID： 21541921