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自Zack Ajmal首次与我联系以来,已经有10个月的时间了 哈拉帕祖先项目。 我有两个想法。 一方面,我确实认为对南亚某些地区的采样不足存在一个主要问题。 但是,似乎1000个基因组将很快解决这个问题。 事实证明 1000个基因组 速度比我预期的要慢一些(我认为印度样本的兴盛是政治问题而不是科学问题)。 因此,我很高兴Zack刚开始时就开始了该项目。

在这一点上,他击中了 边际收益递减区 当涉及到参与者时。 从他的样本中查看,他有100多位非混血南亚血统的非创始人(我不是创始人,因为我的父母都在数据库中)。 我决定将个人修剪成这种选择,并以他的许多参考人口为偏见,偏向南亚人,看看我能找到什么。 我使用了他的K = 11 ADMIXTURE跑法,因为这对于南亚人来说似乎很有帮助。 你可以找到文件 点击此处.


Zack项目的一个有趣方面是,他开始在某个点收集Y和mtDNA单倍群。 不足为奇的是 R1a1a。 多年以来,这种父系标记已被建议与 印度伊朗人,尽管最近有研究人员建议,实际上这是一个非常古老的单倍群,在欧洲分支和南亚分支之间有着明显的区别。 Zack在他的数据库中有56个具有Y和mtDNA信息的人。 这些必须是男性。 他有14个人具有mtDNA信息,而没有Y信息。 这些人可能是女性(显然可能有男性只输入他们的mtDNA信息,但是考虑到大多数结果来自23andMe,这似乎不太可能)。 其中有27位男性是R1a1a。 29个不是。 具有R1a1a的人的平均“昂热”比例为24%。 没有? 24%。 “南亚”的相应值分别为56%和55%。 在这种可能偏斜的样本中,R1a1a似乎并不能很好地预测祖先的变化。

我们如何看待mtDNA。 Haplogroup M已本地化至南亚。 将总体除以M而不是M,您将获得以下值:

不是M,南亚= 55%
不是M,Onge = 23%
M,南亚= 56%
M,昂热= 23%

单亲标记似乎没有那么多,这与我的直觉相吻合。 至少要达到这种分析规模。 因此,让我们看一下常染色体基因组。 总遗传变异。 如果您一直在关注HAP,那么以下内容将不是新闻,对于那些还没有这样做的人,我想我会生成一些图。

在HAP数据中可以明显看出南亚人口的双向混合作用。 “昂热”是指与安达曼岛民相似的元素。 “ S.Asian”似乎有些复杂,但与西欧亚有很强的亲和力。 轴是NW-SE,从上种姓到下种姓,正如您所期望的那样。

欧亚大陆有两个组成部分,没有被分解为“东南亚”,“西南亚”和“欧洲”。 这些名字是不言而喻的。 有趣的是,南印度人,特别是非婆罗门上流社会的种姓中,“ SW.Asian”倾向较高。 相比之下,东北印第安人中的“西南亚人”要少得多,而“欧洲人”则成比例地多。 当您查看参考集中的人口时,这一点更加明显。

还有一些有趣的种姓/区域模式。

当您将区域从考虑中删除时,有趣的是婆罗门在南亚人口中有些“居中”。

相反,旁遮普语是您期望地理预测的地方。 这是人均国内生产总值只有巴基斯坦人为南亚人的问题,这在某种程度上是有问题的。 他们不太代表南亚人。

至少在大多数情况下,校正区域时沿种姓轴的差异会变得更加清晰。

旁遮普在这里有点不典型。 考虑到雅特(Jatts)等团体的独特性,我现在更愿意在过去2,000年中将移民归功于此。

不那么令人兴奋的是, 看起来许多基因组博客项目正在失去活力。 我现在很忙,所以我无法维持AAP,尽管我们很快就会有另一个Merina。 但我怀疑它会显示 对于这些努力而言,收集新数据有多么重要。 可以从同一数据集中获得的汁液太多。 现在,我们依靠研究小组和1000个基因组以及爱好者。 在不久的将来,基因型将不会成为限制因素。 我认为您会看到业余祖先基因组学的复兴。

 
• 类别: 科学 •标签: 基因组博客, 个人基因组学 

几天前,我注意到 Dodecad祖先项目 拥有将近10,000个人! 大约有500名项目参与者(就像我一样,我是DOD075)。 但是大多数人来自公共或共享数据集。 您可以在 Google电子表格及其所有结果。 这是一个很大的成就,我赞扬 二烯 为了它。 我还必须输入记录 多德卡德 促使我自己进军基因组博客,而Dienekes还帮助Zack提供了有关 哈拉帕 在早些时候。

 
• 类别: 科学 •标签: 基因组博客, 基因组学, 个人基因组学 

迪内克斯·庞蒂科斯(Dienekes Pontikos) 刚刚发布 DIY多德卡,一种DIY外加剂分析程序。 你可以 自己下载文件。 它在 Linux和Windows。 由于我已经在Linux中拥有工具,因此我决定尝试Windows版本,它似乎可以正常工作。 它的局限性在于您从Dienekes为您设置的参数开始,但是如果您不想编写自己的脚本和 熟悉 有了所有科学计划,我认为这是一个很好的选择。 此外,它的运行速度似乎相当快,因此您无需花费数天的时间尝试使用不同的参数。

Dienekes已经让我忙了起来,但我将父母的基因型文件通过了系统。 结果如下:

菌群数 拉齐卜 母亲 父亲
东欧 6.9 6.5 4.3
西欧 1.7 3.1 5.5
地中海 6.3 5.6 5.9
新非洲 0 0 0
西方亚洲人 0 2 3.9
南亚 65.9 59.6 60.4
东北_亚洲 2.9 3.8 3.6
东南亚风味 15.8 16.6 15.5
东非 0 0 0.2
西南风味 0.5 2.5 0.7
西北非洲 0 0 0
古非洲 0 0.3 0

需要注意的主要事情是,我母亲比父亲拥有更多的东亚血统,并且西南亚人口占百分之几。 在我使用各种参数设置和参考总体混合进行的数十次ADMIXTURE运行中,这些始终是一致的发现,因此DIY Dodecad很好地复制了这些发现。 尽管人口数量对我来说似乎有点欧洲中心,所以我会最推荐那些具有西欧亚血统的人。

 

对DNA血统测试的态度:

DNA血统测试行业已经有十多年的历史了,但是有关它的细节仍然是个谜:关于客户的数量,动机和态度,迄今可用的产品数量及其特性,或者仍然没有可靠的经验数据。在没有特定政府法规的情况下出现的行业习俗和标准做法。 这里, 我们通过间接和直接参与者观察提供了2009年收集的初步数据,即博客帖子分析,广义调查分析和针对性调查分析。 态度包括有关已测试和未测试自己的DNA血统的个体以及与DNA血统相关的社交网络成员的个人的态度的第一个可用数据。 在一个新的,多变的环境中,研究结果强调需要经验数据来指导政策讨论,并应一并解读为邀请进一步调查(1)购买这些测试的个人,通过研究参与获得这些测试的个人的观点,和未获得这些测试的个人; (2)获得DNA血统信息的个人的社会心理和行为反应,同时关注测试前的期望和所用测试的社会技术架构; (3)DNA血统信息在不同背景下的应用。

如果有人需要该纸,请给我发送电子邮件,我可以给您发送副本。 但是,实际上这只是过时了,因为该信息是在2009年收集的,而在23andMe的客户群于2010年春季开始大量增加之前。此外,“基因组博客”在那时还没有真正开始。

在对血统分析的反应方面,我对数百人进行分析后的个人经历(大多数人是公开 AAP,但有些是私下进行的)是,大多数人对发现的内容都相当镇定。 有时,您遇到一个固执的人,他基本上会针对某个特定的祖先切片而不是最低的挂果,做出真正令人难以置信的解释。 但是只有一个人 他们在发表研究结果时大吃一惊,因为这不符合家庭观念。 我有些困惑,并用他们自我报告的种族来检查他们的结果。 奇怪的是 究竟 我会从自我报告的种族中获得期望,所以这是一个非常奇怪的反应。

 
• 类别: 科学 •标签: 基因组博客, 基因组学 


伊曼,索马里人的典范

自从我开始 非洲祖先计划 感兴趣的主要来源之一是家庭因东北非洲而欢呼的个人。 更具体地说,是非洲之角,埃塞俄比亚,厄立特里亚和索马里。 问题似乎在于23andMe的“祖先绘画”算法使用西非约鲁巴族作为参考人群,而东非人通常没有被很好地建模为西非人的派生类。 因此,举例来说,据我分析,努比亚人在祖先绘画中占“欧洲人”的比例超过50%。 再说一次,按照这种方法,我也是55-60%的“欧洲人”! 因此,我们不应过多地考虑这些判断。 显然有什么问题了,感谢Genome Bloggers 迪内克斯·庞蒂科斯(Dienekes Pontikos) 我们知道问题出在哪里: 非洲之角的人口几乎没有与“约鲁巴河”等西非人有联系的独特“班图”元素。 此外,更仔细的检查表明,这些人群中存在的“欧亚”成分也非常特殊,几乎完全来源于类似阿拉伯的来源。 当将西欧亚人分开时,北欧人和阿拉伯人是最遥远的对,甚至不包括最近的撒哈拉以南非洲混合人群,也就不足为奇了。 对于具有东部非洲背景的人来说,HapMap犹他州的欧洲裔美国人样本和尼日利亚的约鲁巴人不是最理想的选择。 相比之下,非裔美国人是西非人和北欧人的混合体,因此祖先绘画算法对其具有几乎完美的参考人群。 非裔美国人的结果可能不是很详尽和丰富,但是他们提供结果的谷物水平可能相当准确。

尽管我很乐意为东北非洲裔人们提供比23andMe更详细的结果,但这是我从事该活动的动机之一 非洲祖先计划 是为了获得一个数据集,这将使我自己能够探索非洲东部的基因组变异。 在过去的100,000年中,该地区是非非洲“源”人群的有力候选者,并且在过去2,000至3,000年中,该地区的人口周转速度很快。 我的数据集还不足以实现我的雄心壮志。 但是我现在有5个无关的索马里人。 据我所知,对使用厚标记SNP芯片的索马里基因组没有太多探索,为什么不呢? 在极端欠采样的情况下,N = 5优于N = 0。

在继续介绍方法和结果之前,我想指出一下,我存放了大部分文件 点击此处。 这是一个约25 MB的压缩文件夹,其中包含图像,扩展名以及ADMIXTURE和EIGENSOFT的原始输出。 我希望读者以此为邀请,在自己周围开玩笑。


由于我的工作重点是非洲之角,所以与我平时的工作相比,人口覆盖范围相对有限。 从HapMap中,我选择了约鲁巴岛,马塞族和卢希亚。 我将Masai重命名为“ Nilotic Kenya”,将Luhya重命名为“ Bantu Kenya”。 这 Behar等。 数据集具有相当数量的埃塞俄比亚人,外邦人和犹太人。 读者通过ID有用地标记了各个种族。 我本来要这样做的,但是因为这项繁琐的工作为我完成了,所以我更有动力去做一些事情,而不是推迟这项工作! 从Behar等人。 我还带了一些阿拉伯人口,以及格鲁吉亚人,立陶宛人和白俄罗斯人。 我将后两个人口合并为“波罗的海”。 在条形图中,叙利亚人和约旦人被转换为“黎凡特人”。 我离开了沙特人,也门人和也门犹太人。 最后,我从AAP添加了一些人员: 来自非洲之角的所有未婚祖先的人,以及我的努比亚人。 在下面的显示中,AAP成员与Behar等人中合适的种族组合:奥罗莫斯人,阿姆哈拉人和提格里。 我原样离开的埃塞俄比亚犹太人(Beta以色列)。 为了混合使用,我还从Henn等人那里带来了Sandawe。 索马里人全部来自AAP。 他们似乎没有亲戚关系(近亲通常形成自己的集群)。

我试图以一种临时的方式来平衡我的人口。 我只花了约30卢布,却决定增加更多的马赛人,因为他们似乎是混血儿,而不是参考人群,我想补充他们的变化。 根据Zack Ajmal在他对参考数据集的评论中,我删除了密切相关的个人。 合并数据集后,我留下了〜210,000个SNP,而丢失率不到0.1%。 我在ADMIXTURE中将其从K = 2扩展到K = 8,并且还生成了EIGENSOFT中遗传变异的前六个独立维度。 我还从推断出的祖先种群的ADMIXTURE中获取了Fst值,并生成了遗传距离的MDS表示形式(尽管可以在附件文件夹中找到原始文件)。

以下是几种不同类型的地块。 MDS和PCA应该相当简单。 但是对ADMIXTURE条形图有一些解释。 每K有XNUMX个。第一,按人口平均的结果。 其次,细粒度显示所有人群中的所有个体。 第三,细粒度显示感兴趣的人群。 请注意,在第二组图中,我不按人口标记所有个人,因为它不可读。 但是它们按字母顺序排列,因此您应该能够看到人口的起点和终点。

在我什至没有查看结果并进行讨论之前,有一个明显的问题跳出来: Masai数据集中有密切相关的个人或氏族,我需要在以后的运行中删除。 尽管这些人要求获得较高的K,​​但这并不会影响其他人群之间的关系,因此我决定先发布此内容,然后再对其进行完善。 这是一种学习经验。 您可以看到,这些人也在MDS和PCA中形成了自己的集群。 至少使用不同的方法可以系统地重现该问题。

(请注意:有些图片比显示的要大,因此,如果您想为细粒度图看到更好的标签, 获取图像URL并单独查看)

[zenphotopress相册= 287排序=排序顺序号= 50]

 

 

Masai在K = 6时“崩溃”的事实确实存在问题,因为这里可能丢失了一些信息。 但是,一些即时观察:

1)索马里人像埃塞俄比亚人一样,对班图人的扩张几乎没有任何影响。 这与努比亚人相反,努比亚人可能通过中间团体或通过与被奴役并带到苏丹的班图斯直接接触而拥有更多的西非血统。

2)当您分解西欧亚血统时,埃塞俄比亚人和索马里人的贡献几乎完全来自阿拉伯南部的一个祖先部分。 由于地理原因,这是有道理的,但是当您查看“北部”混合成分的比例时,即使在也门犹太人中,比例也没有反映在非洲之角群体中。 一个与此相符的假设可能是,类似阿拉伯人的群体之间的混合事件发生在南部阿拉伯人在基因上更加孤立并且与北部人口不同的时候。 我怀疑在骆驼之前这几乎是肯定的,更不用说伊斯兰教了。 有趣的是,就像努比亚人与西非的亲密关系一样,他们也与欧洲的亲密关系也更多。 努比亚人的血统比埃塞俄比亚人和索马里人的血统更为国际化,这在历史上并不令人惊讶。

3)外加剂估算值有一个粗略的等级顺序。 在非洲方面,它来自索马里>奥罗莫> Beta以色列〜阿姆哈拉>提格里。 尽管样本量很小,所以我们应该谨慎。 Amhara似乎变化最大。 有人可能会怀疑,作为近来埃塞俄比亚的传统核心族裔的阿姆哈拉(Amhara)已将其他群体吸收了。 如果您看一下PCA,索马里人实际上是PC 2上最“东非”的群体。还要注意其他埃塞俄比亚人和马赛人分别对阿拉伯人和班图人的线性分布。 这暗示了东非底物和其他人群之间发生了某种古老的混合事件。 我将这个人口称为“东非祖先”(AEA)。

4)桑达威与其他团体的关系很有趣。 似乎Sandawe与AEA有关,但有些微。 请注意,在整个东非桑达威以外的地区,“桑达威”成分的比例通常较低。 尽管埃塞俄比亚人和索马里人的祖先没有班图人的面貌,但他们可能拥有“祖先桑达威”(AS)。

在修正Masai数据集之前,我不想多说(我可能会求助于Dienekes的一些“技巧”以及监督的跑步)。 但是总的来说,我想说非洲之角的闪族和库奇族人的民族志要早于班图人的扩张。 我将对此进行更多的研究,但是它们似乎并没有像南亚人那样容易地产生“埃塞俄比亚-索马里”星团。 这可能是因为在这些分析中,它们从来都不是很多。 或者,可能是由于混合事件最近发生的可能性,使得潜在的人口没有像南亚人那样被蒙蔽。 目前,我倾向于后者。 像在南亚一样,我认为埃塞俄比亚人的家庭的民族发生不是一个“一次性”的混杂事件。 建议您在该地区有两个主要的语言族,闪族语和库希族语。

图片来源: 维基媒体

 

以上皆是 欧洲基因哈拉帕 现在具有地图界面,如果您是参与者,则可以在其中输入位置的原点。 如果您提交了数据,则应该添加您的信息。至少在整个基因组海啸之前,我们处于数据相对充足的地步,因此可视化和表示至关重要。

这是HAP:

 
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扎克 为我指出了两个新的 芬诺斯坎迪亚传记项目Magnus Ducatus Lituaniae项目–立陶宛前大公国领土的BGA分析项目。 因此,我想波罗的海地区的覆盖范围越来越大。 后者也释放了一些 格式转换工具 如果您想自己使用分析软件,它似乎可以在Windows中运行。

 
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至少关于一些事情。 在 枪支,细菌和钢铁 他认为 纬度 农业工具包的传播比 扩散。 这似乎是正确的,但是我怀疑戴蒙德在事后未曾充分强调的一件事是 人口的扩散和替代可以遵循类似的模式。 在某种程度上,我可能不是“新石器时代的人口替代”的极端主义者 “第欧根尼” 或彼得·贝尔伍德(Peter Bellwood),但这可能主要是出于我对所有此类问题的谦虚信心。 但是,在对ADMIXTURE进行了多次试用之后,仔细阅读了由ADMIXTURE生成的结果 二烯, David 扎克,我对该职位更有信心 农业和从事农业的人口最初倾向于走生态阻力最小的道路。 里斯本与大马士革之间的距离为4,000个单位,而赫尔辛基与大马士革之间的距离为3,000个单位,但里斯本受中东移民的影响比赫尔辛基大得多。 至少就赫尔辛基而言,里斯本和大马士革之间的水运便利以及生态上的相似性可以解释这一现象。

为了更广泛地说明此问题,让我们看一下ADMIXTURE的结果。 扎克·阿杰玛(Zack Ajmal) 哈拉帕祖先项目 拥有最国际化的参考资料集之一,他一直在发布“参考资料3”人群的结果,该人群将 不同研究组的主人。 今天他发布了 K = 6。 也就是说,他产生了6个祖先种群,并允许程序将每个种群的比例分配给参考集中的每个个体。 他标记了他的推测祖先群体:

– S亚洲
– E亚洲
–欧洲
–亚洲西南
–非洲
–美国

Zack生成了他通常的漂亮条形图,但我认为可能还有另一种方式来查看 比例之间的关系。 散点图,其中每个轴代表假定祖先组的比例。 在下面的y轴上看到“ SW Asian”,在x轴上看到“ European”:


首先,我要提醒你 属于ADMIXTURE的祖先群体 不一定是真正的祖先群体. 自行运行的一件好事是,您会感觉到软件中冒出的怪异现象。 以直观的方式在两个祖先组之间平均分配的种群可以在较高的K中分解为一个元素! 明显杂交的种群也可以转化为自己独特的种群。 我倾向于将这类结果视为指向以下内容的暗示性指针 相对的 人口之间的关系。 因此,例如,存在一种奇怪的模式,即西欧人比波罗的海的欧洲人拥有更多的“西南亚人”,尽管后者的区域是由于乌鸦飞到中东的距离比不列颠群岛更近。 是什么赋予了?

水和气候。 欧洲西部大部分地区气候温和,而波罗的海则气候恶劣。 温带的气候社会,拥有适合温和政权的技术和规范,可以相对容易地移植到爱尔兰的一个有海路的山谷中,而不是俄罗斯中部地区。 在Zack看来,芬兰人是欧洲人中“欧洲人”最多的人,而“ SW亚洲人”则最少。 直观地讲,这是有道理的。 阿拉伯半岛的人民处于另一极。 当您看到与趋势的偏差时,这是由于其他祖先成分的影响所致。 就楚瓦什人而言,这是东亚的影响。 对于伊朗人来说,它是南亚。 对于非犹太也门人,非洲人。 东非和东北亚欧亚大陆呈现出相似的格局。 这两个区域都表现出一定程度的“高加索”混合物,与距离成正比,但影响是 仅由 从一个流。 在东非,这是阿拉伯人的附属元素。 在欧亚大陆东北部,似乎主要是北欧人。 这就是为什么他们拥抱情节的边缘。 相反,像梅斯蒂佐斯(Mestizos)和南亚人(South Asians)这样的群体在这两个假定群体中都有祖先的贡献。

接下来让我们看一下“欧洲人”对“ S亚洲人”的表现:

没什么奇怪的。 要注意的主要事情是,高加索地区的某些群体与南亚人有着奇怪而出乎意料的亲和力。 其他基因组博客作者对此进行了广泛讨论,因此我将其放在一边。

现在是“ SW Asian”和“ S Asian”。

中东人口现在刚刚被欧洲人替换掉。 有趣的是,高加索人群处于同一位置。 但是,有一些次要的细节是值得注意的。 为了突出这一点,我将结果过滤到南亚族群中,这些族群的“ SW Asian”和“ European”血统至少达到10%,并比较了这两个部分:

啊,这两个犹太人群是离群值! 就像我们期望的那样。 他们为“ SW Asian”而丰富。 Baloch,Brahui和Makrani,是在伊朗,巴基斯坦和阿富汗交界处密切相关的三个群体。 从历史上看,och路支(Baloch)因与阿曼(Aman)相邻而在阿曼(Aman)开展业务,因此很可能长期以来该集团与西南亚建立了海上协会。 我怀疑the路支和帕坦岛由于地理位置的不同,会随着时间的流逝而发生分歧。

最后,结合古代DNA,我认为这些ADMIXTURE结果 强烈指向 欧洲和南亚外来者的人口统计学影响。 我可能会适度地相信巴斯克人是欧洲最早的农民的后裔。 但是那些最初的农民并不是最后的新移民。 在较高的K值下,法国巴斯克人与法国人和西班牙人之间存在明显的差异。 在西欧的非巴斯克族人口中,西亚存在一种模态成分。 在Dienekes的运行中,此元素存在于斯堪的纳维亚人中,但Finns中不存在。 它不是主要的,但也不是无关紧要的。 同样,如果 赖希等。 正确的是,“ S Asian”成分是其他两个古老成分的复合。 但是,确实似乎在像西欧亚大陆的“祖先北印度人”和土著“祖先南亚人”之间最初融合之后,出现了后来的群体。 南亚人与东亚族群有着明显的相似性,但他们仍然主要是“亚洲亚裔”,并且缺乏“欧洲”或“ SW亚洲”部分。 在我看来,这最后两个是后来的入侵,这是在奥匈帝国蒙达里人与土著人融合的基础上进行的。

 
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Zack Ajmal一直在有条不紊地研究公共基因组数据集中的问题。 通常,它只涉及注意跨数据集的重复样本,这需要加以考虑。 但有时,在上载的数据集中似乎存在问题,例如,相对亲密的个人。 今天他 突出问题 这在Behar等人的著作中很明显。 数据集:

Behar与Behar等人的论文/数据集一样,而不是印度的比哈尔邦。 Behar数据集包含4个Paniya样本,这些样本显然是喀拉拉邦一些部族部落的德拉维语。

我一直对这四个样本感到怀疑,因为其中一个样本的混合比例与其他南印度人相似,但其他三个样本与东南亚人相似。

...

由于大洋洲的Paniya样本来自Behar等人, 我想在Behar数据提交到GEO数据库之前的某个时候,Paniyas贴错了标签。

我撤下了Behar等人的著作。 数据集也是如此,Paniya看起来很怪异,以至于我避免了它们。 理想情况下,应该抓住这种东西,但是会发生错误。 最好让尽可能多的眼球笼罩所有事物。

 
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拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”