基因组解压缩 指出我一个 自然 调查 科研人员的个人基因组学. 由于价格低至 200 美元左右,至少已经对许多科学家进行了基因分型。 虽然它因域而异。 许多分子生物学家似乎对个人基因分型服务的新颖性很感兴趣。 相比之下,在一个有十几个人口遗传学家之类的房间里,近一半的人可能已经接受过一些服务。
话虽这么说,但我还没有听到想要在很长一段时间内公开其基因型的人的来信。 那个项目的蒸汽用完了吗? 在不久的将来,您可能会再次从我这里听到一些微妙的变化。
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自然 配置文件 多德卡德是, 皮克雷尔(Pickrell)事件以及业余基因组学家的兴起 新作品。 有趣的是大卫 BGA 将尝试通过同行评审获得一些东西。 特别是亚述人与犹太人的关系。
所以我们有 基因组解压缩, 多德卡德及 BGA。 接下来是什么? 接下来是谁? 我希望Dienekes不在乎我是否透露使用ADMIXTURE所需要的计算资源在以下方面的理论能力之内的事实: 每个人 阅读这篇文章。 相反,关键是要熟悉 友情链接 并编写一些代码以合并数据集。 完成此操作后,要真正增加价值,您可能想要从HGDP,HapMap和其他公共资源中获取的原始数据更多。
但是在这里,我公开报价:如果您启动一个博客或一个项目,该项目复制了以下方法, 多德卡德 和 BGA 我会链接到您并提升您。 当狄更斯开始 多德卡德 我实际上开始研究ADMIXTURE中的数据集,但我一直坚持不懈,直到看到他和David的发现。 他们的陷阱和成功可能是什么。 到了2011年,这比我们想象的要有趣!
更新: 已经有一位具有计算背景的朋友与我联系,以进行有关南亚基因组学的工作。 再说一遍: 如果您设置了站点/博客,并开始抽出地块,我将晋升您。 特别是,如果您需要地理区域X的23andMe原始数据文件,则尝试通过博客发布信息可能会有用,而不必这样做。
自从我一直在推广 Dodecad祖先项目,这似乎很吸引您的注意 Eurogenes 500K SNP生物地理祖先项目。 样本总体与 多德卡德,但ADMIXTURE仍然是主要工具。 但是作者还求助于其他方法,以探索不仅仅是人口水平变化的方法。 例如,他最近的帖子是 在我们的基因组中定位和可视化少数非欧洲混合物:
例如,想象一下,一个白人美国人,身上有几小段西非血统,来自一个居住在250年前的祖先,以及一个在过去4000年或更长时间里没有亚洲祖先的东部芬兰人。 如果我们对这两者进行洲际ADMIXTURE分析,则很可能是美国人在欧洲获得100%的评分,而东部芬兰人则可能由于乌拉里语的真正影响而在北亚和东亚地区的得分大约为9%。
当比较人群的遗传结构时,这种事情并不是一个大问题。 显然,总体而言,东部芬兰人而不是白人美国人在遗传上更接近北亚人,这基本上就是ADMIXTURE的目标。 但是,如果重点也放在个人上,那么这肯定会成为一个问题。 我们假设的美国人可能知道那个非洲祖先,用扎实的文书工作来支持他们的家谱联系,但是他之所以拔头发是因为没有任何基因测试显示出来。
因此,让我们看一个真实的例子,RHHcounter可以如何挑选可能来自撒哈拉以南非洲地区的近期血统……
奥利维亚·蒙(Olivia Munn)和维吾尔族(Uyghur)女人
这里的基本问题是,就基因组变异而言,旧混合物看起来与新混合物不同。 第一代欧亚人,有中国和欧洲的父母,按比例可能与维吾尔族具有相同的祖先混合。 它们在结构上类似于维吾尔族,并放置在PCA图表上的该类中(这在23andMe中会发生)。 但是,在过去的1,000-2,000年间,维吾尔族的“东方”和“西方”遗传遗产在很大程度上被重组了。 相比之下,第一代欧亚人的基因组将是巨大的,在交替链(来自其各自的亲本)上是东方的或西方的。 在群体遗传语言中,一组第一代杂种会表现出很多 连锁不平衡 (LD)。 在一个 恐慌的 杂交种群LD将因重组而腐烂,从而打破了从亲本种群继承的独特等位基因关联。
让我们更具体一点。 以下是23andMe的两幅“祖先绘画”。 一个是参考例子,维吾尔族妇女,另一个是欧亚个体。 区别非常明显:
记录在案的23andMe说,欧亚男人是50%亚洲人,50%欧洲人。 维吾尔族妇女中,欧洲人占52%,亚洲人占48%。 正如我上面指出的那样,被预测到HGDP样本变化的欧亚个体倾向于与维吾尔族聚在一起。 在左侧的图像中,黑色标记表示欧亚男人。 维吾尔族是绿色的。 紫色矩形是Hazaras。
但这显然是一个简单的例子。 在非欧洲血统为1)可见,以及2)最近和立即的个人中,非欧洲血统的嗅探的重点是什么。 不,这是一个更大的问题,一些美国白人声称他们具有重要的非欧洲血统。 通常这是美国原住民。 但是,对于其中一个欧洲来源的样本,“ Polako”( BGA项目)分析似乎 建议 西非血统。
这个人是 基因组解压缩。 Polako特别发现 附近的两个路段 在两条染色体上显示出唐·康拉德博士基因组中的群体非典型杂合性模式。 看7号和13号染色体。 远亲的表亲, 丹尼尔·麦克阿瑟博士。 他还表现出杂合性,但它们随机分布在整个基因组中。 这是旧的混合物或只是噪音。
Polako并没有充分利用Don Conrad博士的研究成果,我也没有(大概是Don Don Conrad博士是该协会的成员) 基因组解压缩 谈论他的结果很容易,而没有任何关于机密性的道德或道德上的麻烦)。 另一方面,与丹·麦克阿瑟(Dan MacArthur)博士不同,对网络的力量的一点利用表明唐·康拉德(Don Conrad)博士是美国人。 特别是最近的中西部背景。 尽管我并不毛骨悚然,但我并没有开始四处张望 Ancestry.com。 但之后 皮克雷尔(Pickrell)恋情 我可能会更犹豫地嘲笑这些分析得出的特殊结果,就像简单的算法一样。Meshugana.
图片来源:Colegota
At 基因组解压缩 卢克·乔斯汀(Luke Jostins) 详细阐述了他现在关于其父系的遗传事实如何改变了他如何看待自己的个人历史:
…我父亲的父亲是拉脱维亚人,N1单倍群在波罗的海地区并不罕见。 实际上,亚组N1c1在东欧部分地区比在亚洲更常见。
最初,这似乎很好地融入了我们古代家族史的一部分。 有一段民间历史传承给我,作为我的父亲和我的叔叔约翰尼,乔斯汀斯的血统可能含有蒙古的痕迹。 这样做的理由是,在1260年左右,即内战导致蒙古帝国在欧洲消亡之前,帝国一直扩展到波罗的海国家。 正是在这一点上,根据我的支持N1c1的人的假设,蒙古族DNA进入了乔斯汀斯家族。
不幸的是,经过仔细检查,这个故事并没有得到DNA证据的真正支持。 著名的蒙古语扩展单倍群实际上是C3,这是蒙古语的模态单倍群。 相比之下,N1c1在欧洲已经存在了数千年,而且还很老,而且传播范围太广,无法代表最近的扩展。
左边是浓度的频率图 N1c1。 根据目前的分布情况,以及东波罗的海地区的模式多样性,人们必须对一种简单的东西方模式持怀疑态度。 有趣的是,该单倍群在芬兰和瑞典之间的频率差异非常高。 同样,N1c1的分支似乎在俄罗斯的鲁里基德人中发现。 这是国王的统治王朝 RUS,这个人最初似乎是瑞典的斯堪的纳维亚人。 最终,他们统治了芬兰人,斯拉夫人和斯堪的纳维亚人的多语制国家,并把自己的身份与斯拉夫农民的身份融合在一起。 在此过程中,他们沿用了布尔加斯人的例子,这些人在种族上与众不同 斯拉夫 主题,但除保留其民族名称外,其余全部被吸收。 有证据表明,塞族人是一个类似的案例,这是一个伊朗集团,该集团最终被吸收到南斯拉夫地区。
回到北欧,让我们尝试获得更多的观点。 卢克·乔斯汀斯(Luke Jostins) 个人 历史毕竟是 人口 历史,以及我们对人口背景的了解都会影响卢克如何看待自己的个人历史。 为了做到这一点,我认为我很快就回避了一些我藏匿的关于波罗的海遗传学的较早的论文。 事实证明并没有这么快。 但是这里有一些数字。 首先,从 单核苷酸多态性的全基因组分析揭示了北欧的种群结构。:
最后,从 移民浪潮向波罗的海地区 (N3 = N1c1):
也看我的 最近的帖子 on 北欧遗传学,以及 关于农业主义者与农民的争论。 十年前,我们有一些简单的模型,但现在变得更加混乱和复杂。 混杂因素:
–男性和女性的生殖偏斜参数不同。 简而言之,“超级男性”的高生育力以及父系地位可以在Y和mtDNA上产生不同的模式
–选择mtDNA。 我们认为是中性的“中性”标记可能不是中性的
–基于现代变异模式的过去推断与古代DNA发现之间的对应性差。 我们的假设是错误的,或者我们太愚蠢以至于无法提取出真实的模式
–约会和输入某些单亲世系的持久性问题。 考虑关于泛欧单倍群体的辩论 R1a1a * (丹·麦克阿瑟(Dan MacArthur)和我都携带这个Y血统,但是几个字母里有什么?)
–现实很复杂。 从长远来看,这可能是最棘手的问题
我用了一个比喻 最淡淡的 描述随着时间和空间的遗传变异的流动。 我认为,这可能在某些基本方面产生误导。 人口特征的特征在于不同的动力,持续的和长期的“流动”以及标点符号的“爆炸”。 最好的比喻可能是地质层的分层,而不是最无情的。 尽管长期存在温和的磨损和分层,但火山和地震会定期爆发,破坏顺畅的堆积。 灾难性事件的序列可以产生倒置。
考虑三个动态:
–按距离隔离。 这是基因流的常规带/村到带/村过程。 这可能类似于沉积物堆积(突变)和侵蚀(漂移)。
–人口扩散。 一种文化引入了一种更有效的生产方式,从而迅速将人口扩展到处女地。 这种情况的最新发生之一是新英格兰清教徒从30,000年的约1640年迅速发展到700,000年后的150多年。 这些新英格兰人不仅“填满”了自己的家园,而且在共和国成立初期,他们就从东北爆发并在五大湖的许多地区居住。 人口扩散就像地震一样,是当地地质的快速而有序的转变
–青蛙。 欧洲人在拉丁美洲南部地区,澳大利亚或伊朗东部的蒙古人定居点是跳蛙的例子。 我们对这些蛙蛙有清晰的文字记载,但如果没有这些文字,我们将不知道该怎么做。 跳跃的青蛙就像火山喷发一样,重新排列下面的层并从上面沉积
至少根据卢克关于鲁里克(Rurik)血统的假设,他可以针对其他鲁里克(Rurikid)来测试自己的N1c1个人资料。 大概模态单倍型及其近亲关系就是原始的鲁里克。
约翰·霍克斯(John Hawks) 基因组解压缩,解压缩:
我想知道的是,个人基因组学多少会像裸泳一样? 我的意思是,距离第一个裸泳滩已经有很长时间了,但是大多数人没有利用这个机会。 显然,不同国家/地区存在差异! 但是大多数人既不强迫自己查看别人的数据,也不愿意共享自己的数据。
好吧,他们使用的是未压缩的单词,而不是我!
显然,约翰的舌头确实扎在脸颊上,但是我对此很纳闷。 个人基因组学对个人的影响有多深? 如果一个人对他们的基因组进行了测序并且有一个清单 比值比(统计学用 在他们面前是他们要坚强起来 面值的统计遗传细微之处?
那就是 基因咨询师 解释专家的必要性凸显了裸泳与个人基因组学之间的区别:个人基因组学具有更大的潜在社会影响。 我仅切线地了解到裸体主义者/自然主义者的现象,但与更广泛的新时代健康运动相似,这让我印象深刻。 重点是 个人 健康回报。 结肠清洗根本没有广泛的社会影响。 是的,免得我的裸体主义者读者对我的失望,我确实理解据称存在积极的社会外部性,但紧随个人基因组学之外,裸体主义仍然使我感到震惊,因为它是一种根本上更个人化的活动,其收益重于赤裸裸的个人,而不是宽广的衣着的社会。 如果我的邻居是一个周末裸体主义者,它既不会捡我的口袋,也不会打断我的腿。 这与我无关紧要(相反,我在公开场合裸体的经验是,在出乎意料的情况下,它通常会造成破坏)。
这是一个具体的例子。 在 重建印度历史 赖希等。 指出南亚种姓很可能是内婚配偶群体,将携带自己的隐性风险等位基因。 换句话说,来自孟加拉的卡雅莎人可能患有自己的隐性疾病,而来自泰米尔纳德邦的纳达尔人可能具有完全不同的风险等位基因。 在拥有无限NIH资金的世界中,将对Kayasthas和Nadars进行研究,而医生和遗传咨询师将知道在每个小组中寻找什么。 我们不会生活在拥有无限NIH资金的世界中。 假设有1%的印度裔美国人来自孟加拉国。 那是30,000人如果其中有5%的人广泛使用个人基因组学,那么您将有1,500名对他们的个人基因组概况有深刻了解的个人,以及一组可能的诊断或症状组。
我们仍处于个人层面。 在社会规模上这有什么关系? 因为有了现代技术,人们可以在网上形成社区,并从下至上了解事物的本质。 当然,收集到的信息不会经过同行审查,毫无疑问,“非理性群体”会出现。 更大的一点是,当有动机的个人以协调的方式收集信息时,总和可能会超过部分。 一旦有了一些一般性的见解,由于人际关系网,这些见解将流到小组的其他成员。
族谱已经发生了这种情况。 一些积极进取的人会深入档案,以了解自己的个人历史,一旦检索到信息,便会向自己的亲戚自由分发发现的信息。 从一个角度来看,您可以说其他人是在少数人的激情和劳动上“搭便车”,但您也可以将其描述为溢出效应或积极的外部性。 个人基因组学的后果可能会比健康传统更为重要,因此可以说比传统的族谱学更具实质性。
请注意,我强调的是 社交、 好在这里。 您的样本大小只需要很大,就可以很好地了解整个人群的动态情况。 更加平淡无奇的是,正如我之前提到的 基因组解压缩 博主为他们大家庭的遗传学打开了一扇窗。 If 二烯 分析是正确的约瑟夫·皮克雷尔和文森特·普拉尼奥尔可能有一半犹太父母。 并不是说这有什么问题,尽管有些人仍然 有点勉强 甚至在今天也要承认他们的犹太遗产。
我认为会有 个人 效用是随着时间推移对整个群体进行排序的。 即使确定种族或家庭层面的风险(例如,您的独特等位基因是什么),通过对自己进行测序也可以从中学到更多的东西。 从头 突变?)。 但这只是对各个部分求和的经典提升。 在这里,对裸泳的类比是有效的。
图片来源:Pradeur