土著阿拉伯人是最早的远古欧亚人后裔:

人类迁徙历史上的一个悬而未决的问题是，离开当代后裔的最早的欧亚人口的身份。 阿拉伯半岛是在125,000至60,000年前发生的非洲外移民的最初地点，这导致了这样一个假设，即第一个欧亚人口是在该半岛上建立的，当代阿拉伯人是这些古代人的直接后代。 为了评估该假设，我们对阿拉伯半岛的104个无关的本地人的整个基因组进行了高测序，其中包括56个阿拉伯祖先。 阿拉伯土著人的基因组定义了一个与其他祖先族群不同的簇，这些基因组清楚地表明了古老的非洲以外瓶颈的特征。 与其他中东人口相似，与非洲人相比，阿拉伯土著人的尼安德特人混合气含量更高，但比欧洲人和亚洲人的低。 这些浓度的尼安德特人混合物与非洲祖先在非洲以外的瓶颈之后但在欧洲和其他欧亚大陆的主要尼安德特人混合物事件之前的早期分歧保持一致。 与在1000个基因组计划中抽样的全球人口相比，尽管土著阿拉伯人有与欧洲人混合的信号，但考虑到整个基因组的成对相似性，他们聚集在所有1000个非非洲人基因组的基础，外群体地位。 这些结果使土著阿拉伯人成为所有其他当代非非洲人中最遥远的亲戚，并将这些人确定为非洲外移民建立的第一个欧亚人口的直接后裔。

这是一张好纸。 他们对此采取了行动，非常谨慎。 但最后他们指出：“因此，这两个结论表明，贝多因人是在非洲以外的移民事件中建立了基础欧亚人口后最早分裂的直接后裔。”

为了赶上大家 拉扎里迪斯（Lazaridis）等。 根据古代DNA的结果提出，许多西欧亚人的血统起源于与该血统没有融合的所有其他非非洲人的血统。 这意味着该群体与更新世的欧洲猎人-采集者和更新世的澳大利亚人之间的遗传距离相同，而这两个群体之间的遗传距离小于他们与该种群之间的遗传距离。 因此，它们被称为“基础欧亚人”或bEu。

但是，还必须注意它们是一个结构。 古老的DNA尚未发现任何混合的基础欧亚大陆。 这与其他用作捐助者群体的群体形成了鲜明对比：欧洲的狩猎采集者和西伯利亚的采集采集者。 作为欧洲第一批农业学家的前身，安纳托利亚农民的血统大约有50％来自bEu血统，其余的与欧洲的狩猎采集者相似。 最近在高加索地区发现的狩猎者和采集者也拥有这种血统。 嗯， 几乎所有的西欧亚和南亚人口都具有欧洲血统。

在上面的开放访问论文中，作者找到了一群卡塔尔·贝都因人，他们似乎与非洲人或其他中东组织的掺混程度很低。 尽管对SNP芯片进行了一些初步分析，但它们在整个工作中都遍及了整个基因组（允许它们寻找稀有变体等）。 如果他们将TreeMix图表展示出来，表明他们的阿拉伯土著人口是古代安纳托利亚人和欧洲狩猎采集者的良好捐助者，我将在很大程度上相信他们。 但是我没有看到。 或者他们可以进行F4比率测试，表明贝都因人比其他任何现代人口都更喜欢基础欧亚大陆。 我没有看到。

我确实看到了尼安德特人掺和料的F4比率测试。 我不相信他们的主张成立。 看看补品中尼安德特人混合的模式； 到处都是。 这与David Reich实验室最新工作中发现的广泛模式不符。

我认为本文中还有一些假设是站不住脚的。 他们似乎将这些卡塔尔贝都因人置于阿拉伯半岛内已有数万年的历史了。 假定在这些贝都因人中祖先存在的bEu人口的分化，甚至在50,000万多年前的澳大利亚定居之前，就已经与其他非非洲人发生了！ 我认为贝都因人可能不会在阿拉伯半岛内或附近居住那么长时间。

最后，还有一些关于有效人口数量与X和常染色体的比较。 这不是本文的主要部分，但是我会对这些说法表示怀疑。 这个领域有很多工作要做，事实证明，一切都比您初次脸红时想像的要模糊得多。

总体而言， 好纸。 但是这里仍然有一个谜。 唯一的解决方案显然是该地区更古老的DNA。

大约50,000年前，现代人类离开非洲的范围扩展的通用模型迫使我们将其概念化为一棵有连续分支的树。 这些分支中的每一个常常伴随着一个子种群的瓶颈，人口统计事件的总和产生了世界范围内现代人类谱系起源的“串行瓶颈”模型。 尽管这种范例已经以各种形式出现了数十年，但在遗传学家中最具影响力的是2005年的论文， 人口遗传与地理距离之间的关系为起源于非洲的一系列创始人效应提供了支持。 在论文中，作者有说服力地表明， 杂合度随与亚的斯亚贝巴的距离而变，可能是离开非洲的出发点附近。

但是此模型存在一个小问题。 实际上，大多数现存种群可能是高度不同的晚更新世世系的化合物。 就是说，在大约50,000年前最初的系列创始人扩张之后，可能有许多地方灭绝和外来事件叠加在上面。 这就是乔·皮克雷尔（Joe Pickrell）和戴维·赖希（David Reich）为之辩护的模型 借助古代DNA开创人类基因的新历史和新地理。 在连续创始人的概念中，从非洲外出迁移的概念是现代种群发展史的秘诀，但在Pickrell和Reich框架中，它们是不同进化史的综合。 作为 借助古代DNA开创人类基因的新历史和新地理 研究表明，较旧的遗传技术和数据（不受古代DNA的影响）可能没有能力区分串行瓶颈模型和网状融合。

串行创始人模型似乎具有某些实用程序。 人们仍然可以辩护说，非洲以外的每个人，除了最近在撒哈拉以南非洲内部的掺混物，都坐在自己的系统进化进化枝中。 也就是说，所有非非洲人都与撒哈拉以南非洲人同等相关，因为它们都来自约1,000个育种个体的古老种群。 但是，诸如南亚这样的人口众多，而且， 非洲人类两个截然不同的分支的融合。 在这种情况下，受分支影响的树的程式化模型从根本上误导了人们。

所有这些都让我想到了在biorxiv上阅读的新预印本， 与撒哈拉以南非洲的距离预测了人类基因组多样化的突变量。 理论和直觉应该向我们建议，非洲以外的人群比非洲人群具有更大的有害突变遗传负荷。 推理很简单： 有效种群的数量越小，选择去除有害突变的能力就越会受到阻碍，因为等位基因频率中一代代之间的随机遗传漂移变得更具决定性。 更正式的是4 N _es << 1，其中 N _e 是有效人口， s 是选择系数，那么即使有害的等位基因也表现得像是中性的。 根据中性理论，我们知道该模型中的取代率就是突变率。 也就是说，分子进化是由新的突变输入决定的，而不是受选择的约束或多样化。 在以漂移为主的小种群中 N _e 可以变得很小。 我看到有人断言，定居北美和南美的原始人类可能在第一代中就有大约100个有效人口。 在他们的历史上，他们在非洲以外的有效人口约为1,000。 此外，贝伦吉亚与非洲以外地区之间可能存在瓶颈。

您可以从上图从预印本中看到，有害突变的数量似乎随着与非洲的距离越来越远而增加。 他们的基因组覆盖率很高，约为外显子组的80倍。 也就是说，当他们发现与参考序列不同的变体时，他们可以确信它没有错误。 另一方面，尽管我愿意接受他们的结果可能是正确的（而且很明显，由于资源有限，他们选择了个人和人口来提供信息），但他们的人口覆盖范围使我感到不理想。 他们在文字中举例说，由于回非洲的迁移，莫扎比人的种群具有更高的杂合性，而这种迁移又相继融合了撒哈拉以南的祖先。 此外，它也是近亲繁殖的。 它的人口历史与跨越50到15万年（即，从非洲以外到新世界的定居点）的连续创始人瓶颈模型不符。 实际上，Pathan和柬埔寨的人口实际上也是具有不同历史的不同群体之间的全新世融合的产物。 这 台积电 左下方面板中的结果可以认为是崩溃的不同人口历史，据我所知，这可能会夸大由于混合事件而下降的个体的有效人口轨迹。

正如人们可能从这种标题中所期望的那样，作者回头引用了我上面提到的2005年论文。 我不想在这一点上感到困惑，因为我认为作者的结果可能是有力的，而且重要的是，没有人口历史。 但是，许多观众不会知道串行创始人瓶颈模型正在受到挑战。 截至撰写本文时，2005年论文被588次引用。 Pickrell和Reich于2014年发表的论文被5次引用。 我只想提及这一点，因为它是预印本，作者可能正在接受任何批评。

在涉及人类有害突变的负担时，在预印本中对突变负荷有一些矛盾的结果。 作者认为，这一结果表明，非非洲人 没有 表现出较高的负载时会受到偏见的影响，这种偏见没有能力检测非常见变体，而且还无法将突变建模为可加性，而不是在整个优势范围内（h）。 事实证明，非非洲人和那些流离失所的人口表现出更高的隐性有害负荷。 这是您直觉上会期望的，因为您需要大量种群来纯化此类有害等位基因（因为它们仅在纯合子中暴露于选择）。 当期望对实行血缘关系的人群中的隐性疾病数量有所期望时，这一点很重要。 但是，我希望看到更多典型的人口。 例如，不仅仅看到非洲的狩猎采集者，还很高兴看到约鲁巴人，汉人和北欧人口。 我怀疑这会非常令人惊讶，但是会给一个更好的基准。

最后，我要指出 从“古迹”到现代人类中石器时代的猎人-采集者团体，许多古老的DNA结果都具有 非常低的 近交带来的有效种群数量。 在人类的历史上，尤其是在最北端的山脉边缘，遗传负荷可能比我们现在所理解的更为重要，因为由于隐性疾病的拖累，遗传负荷降低了群体适应性。

引文： 与撒哈拉以南非洲的距离可预测各种人类基因组的突变负荷，Brenna M. Henn，Laura R Botigue，Stephan Peischl，Isabelle Dupanloup，MikhailLipatov，Brian K Maples，Alicia R Martin，Shaila Musharoff，Howard Cann，Michael Snyder，Laurent Excoffier ，杰弗里·基德（Jeffrey Kidd），卡洛斯（Carlos D Bustamante），bioRxiv doi： http://dx.doi.org/10.1101/019711

几个月前，人类学家Pat Shipman出版了一本书， 入侵者：人类及其狗如何驱赶尼安德特人灭绝。 我以前读过Shipman，并且由于我对驯化感兴趣，因此备受关注，但是我还没有开始购买它。 主要原因是，据我所知，标题有些误导，因为有关人与狗合作的文字比人们想象的少得多。 这是合理的，充其量只是一个推测性的假设。

也许最大的问题是 没有强有力的证据表明，早在约三万五千年前，当现代人取代欧洲的尼安德特人时，狗就已被驯养或与众不同。 实际上，这是对亚马逊的高度评价。 最好的遗传工作 基因组测序突出了狗的动态早期历史，表示最早的日期是大约15,000年。

但现在 看来是时候对此进行更新。 希普曼的投机理论在观点上仍然不太可能，不再 非常 不太可能。 原因是古老的DNA。 远古狼基因组揭示了家犬祖先的早期分化和高纬度品种的混合:

对家犬的起源知之甚少...建议的证据表明化石中的狗样特征早于最后冰川期...与最近的狗与世界范围内的狼种群之间的遗传差异的遗传估计相矛盾...在这里，我们提出了一个基因组序列草案来自西伯利亚北部泰米尔半岛的35,000岁的狼。 我们发现，这个人属于与当今的狼和狗的共同祖先背道而驰的人群，在时间上与家养的狗血统非常接近。 我们使用直接注明日期的远古狼基因组重新校准了狼和狗的分子时间尺度，发现突变率比大多数以前的研究假设的要慢得多， 这表明狗的祖先与最后的冰川期末之前的现代狼是分开的。 我们还发现从古老的泰米尔狼家族向西伯利亚东北部和格陵兰东北部的当今犬种渗入的证据，占其祖先的1.4％至27.3％。 这表明，现代犬的祖先来自多个区域性狼群。

从左图可以看到 泰米尔人的样本与狼和现代犬的共同祖先几乎同时发散。 换句话说，您有一个 多切法。 不仅如此，泰米尔人的血统也渗入了特定的北方狗种群。

遗传学和基因组学很重要。 但是，在这一点上，我必须指出，考古学家一直都在这里。 考古学家报告说，美洲印第安人将狗带到了贝伦吉亚。 历史学家知道土著人民有狗。 然而在2010年，遗传学家发表了 自然, 全基因组的单核苷酸多态性和单倍型分析揭示了犬驯化的丰富历史，他把重点放在中东和新石器时代的革命上。 从根本上讲，这真的没有道理。 然后您在PLOS ONE中发表了2011年的论文， 来自西伯利亚阿尔泰山的33,000岁的始发犬：最早的驯化被最后一次冰川最大值破坏的证据。 甚至作者自己也认为这是“虚假的曙光”。 这个像狗一样的犬可能不会引起后来的狗血统。 但是，如果上述结果是正确的，那么实际上，这个33,000岁的人实际上可能是现存的原型犬种群的一部分。

让我们沉入其中： 如果上述结果成立， 那么现代人类到达欧亚大陆的北部可能与独特的狗血统的出现相吻合. “人的最好的朋友”一词具有全新的含义。 据我们了解，人与狗之间的关系几乎与现代人类一样古老，也就是说，有能力进行丰富和纯净的象征文化生产的人口在过去约40.000年的考古记录中呈爆炸式增长。 另外，我也相信我们现在需要完全重新构想我们如何看待狼与狗的关系。 他们不是祖先的衍生群体，它们的“物种”地位仅仅是语义上的便利，它们实际上是姐妹的进化枝。 本文的结果证实了其他发现，即北美和欧亚大陆的狼似乎共享了“最后一次冰河最大”的起源。 据我们今天所知，狼可能是与狗同时出现的，它们都是在更新世期间繁衍的犬科血统的后裔而来的。 有一个理由是流浪狗（例如流浪狗）不会“恢复”为狼。 祖先甚至可能都不是狼！

另外，作者还指出，狗的特征是驯化的特征，它们本身可能是派生的。 中 狗的血统。 也就是说，狗和狼的祖先分开发生在大约20,000万年前的最后一次冰河期之前。 但是狗的进化使它们表现出特殊的衍生特征可能发生在很晚的时间。 实际上，我认为也许真实的故事是其中之一 狗与人之间的共同进化。

对我来说，这个真实故事的最终寓意是 欧亚大陆许多范围广泛的更新世大型动物也经历了相似的进化动力学。 灭绝不同的本地血统是规则，不是例外。 逃避灭绝的人口重新定殖也是不可避免的。 系统发育树被反复修剪，但由于树枝融合在一起，在混合和渗入的强烈剪切作用下得到了一定程度的调节。

来自HGDP的rs17822931的分布

吉浦（Koshi-ichiro）等人。 “ ABCC11基因中的SNP是人类耳垢类型的决定因素。” 自然遗传学38.3（2006）：324-330。

我有 讨论过 rs17822931 in ABCC11 几次。 原因是多方面的。 首先，在许多感兴趣的特征上，它以简单的孟德尔（隐性表达）方式在人群中表现出差异。 其次，分布存在暗示性变化。 第三，这些特征在没有生物医学的情况下还是很有趣的。 换句话说，这是一个很酷的例子 多效性 人类的遗传变异不会让你沮丧。 如果您签出 SNPedia页面 您会注意到它与耳垢类型（湿与干），体味和 初乳 分泌。 这还不是完整的清单，我有一定的信心，生物学家并未对影响其变异的所有主要表型进行研究。

直到最近，我才真正对这种性状的种群遗传学感兴趣。 但是与一些分子生物学家的朋友交谈后，我意识到我应该跟进并深入研究，我发现这很有趣。 具体地说，因为它与体味有关，无论是否喜欢，它都是现代世界中重要的表型。 特质正好在我的家人中分离。 我儿子是TT基因型，因为他的父母是杂合子。 这意味着他成年后会表现出较少的体味。 少多少？

In 皮肤科学杂志 我发现 SNP在SNP中的功能表征 ABCC11 等位基因—对腋窝皮肤新陈代谢，气味产生和相关行为的影响。 显然，这不是我经常阅读的期刊，但是其中一些表格令人着迷。 受试者是几百名菲律宾人。 这是一个感兴趣的等位基因以中等频率分离的种群。 因此，有许多人有干耳垢和湿耳垢，以及所有相关的特征。

这是我提取的一些表格*：

我不知道主观的恶臭量表是如何工作的，但是道德很简单。 那些具有TT基因型的人饱和度要低得多。 这体现在日常行为中。 日本有大量的数据表明，去看医生的人身上的异味问题很有可能是湿润的耳垢。 来自菲律宾的数据表明，具有基因型TT的个体必须充分意识到自己的体臭，才能放弃购买除臭剂，尽管我认为这在美国受菲律宾影响的文化中是很规范的。

但对我而言，最有趣的是不同基因型汗液的化学差异。 他们指出， N_α-3-甲基-3-羟基己酰基谷氨酰胺（HMHA-Gln）， N_α基因型之间是-3-甲基-2-己基-谷氨酰胺（3M2H-Gln）和3-甲基-3-硫烷基-己醇-半胱氨酸-甘氨酸。 除了这些化学物质是“恶臭共轭物前体”之外，我对这些化学物质了解不多。 不足为奇的是，个体微生物菌群随基因型的变化而不同。

已经尝试了解 选择 可能影响了该特征区域变异分布的过程，但我并不完全相信所见即所得。 尤其是当作者认为耳垢表型在某种程度上是因果关系时（或者至少可以使因果关系得到见解，如果这是有道理的），那么它可能只是一种发展的副作用。 需要考虑的是，某些模型假定该特征为隐性表达，这对于体味和耳垢是正确的。 但是我们不知道 if 选择发生在这些特征上。 由于多效性性状，给定基因的变异所导致的优势可能表现出不同的优势水平，从完全优势到加性再到隐性表达。 选择的目标可能显示出与许多副作用表型不同的优势系数（为您提供一个具体的例子，欧洲人对蓝眼睛和非蓝眼睛颜色负责的位点表现出一定的隐性，但它也对变异有影响。在皮肤上添加的颜色）。

A 使用HGDP数据集的2009年论文 找到了选择的证据 ABCC11 使用XP-EHH，但不使用iHS。 换句话说，跨种群而不是种群内部的单倍型差异扩大，这通常意味着种群之间的固定距离很近，而不是种群内部正在进行的种群固定。 为了更好地了解等位基因的分布，我决定查询SNP中的SNP。 1000个基因组浏览器。 我邀请您自己查看数据。 在这些人群中，有些人群的样本量开始变得相当大。 有趣的是，在西非人口中，祖先变体几乎是固定的，或者完全是固定的。 由于最近（近10,000年）的欧亚混合物，可以很容易地假设情况并非如此。 在欧洲，衍生变体的频率很低，大约为10％，但是在芬兰样本中，它的峰值为〜25％。 这与HGDP数据集中的模式保持一致。 非洲人的祖先变体C通常是固定的，而欧洲人的衍生变体T的发生频率较低，从西南到东北则呈上升趋势（即俄国人的高峰，撒丁岛人的比例最低）。 但是，尽管北非的莫扎比人没有，但HGDP数据集中的中东样本也具有欧洲的T比例。 HGDP中的南亚样本具有比欧洲人更高的衍生变异水平，介于该群体和东亚之间。 但是1000个基因组的数据会导致图的变厚（而且，样本量很大！）。 孟加拉国的人口比例甚至甚至超过了巴基斯坦的人口比例。 基因型计数如下：12 CC，54 CT，TT。 当我看到这一点时，我以为是东亚混合物，约为10％至20％，这可能是相对于巴基斯坦群体而言T富集的原因。 但这是不正确的。 以下是印度电传的计数：20 CC，49 CT和33 TT。 斯里兰卡泰米尔人号：23 CC，49 CT和30 TT。 关于衍生变体的许多假设涉及对东北亚寒冷气候的适应。 在东北亚，情况可能仍然如此， 但您在这里看到的是NW到SE的祖先系到 ABCC11 在南亚。 除HGDP数据外，旁遮普和古吉拉特人的祖先变种比例较高，**。

来自1000个基因组的东亚样品的结果也很有启发性。 Dai族（在文化上与the族有关）在T族中的抽样频率约为200％，北京的汉族为56％，华南的汉族为97％，日本为Japanese族。 86％，而来自该国南部地区的越南人占88％。 首先，我的直觉是 对于隐性性状选择的等位基因来说，这似乎是一个奇怪的模式。 相反，选择显性特征的可能性更大，在该显性特征中，由于隐性状态的隐性表达，平衡频率保持在100％以下。 第二，对于Dai族来说，祖先的比例似乎很高。 这个特殊的人口是从中国南部的湄公河地区取样的，在中国您可以到达的最南端。 这种与纬度相关的跃迁对于解释为什么经常出现这种变化与气候有关的论点有很长的路要走（日本也有南北向跃迁）。

这使我们在哪里？ 老实说，我认为我们无法围绕这种变化对选择的性质做出一般性结论。 在我看来，它在非洲受到功能限制。 非洲人口具有衍生的变体，但是可以通过最近的欧亚混合来解释（例如，LWK样本是肯尼亚努比亚人与具有欧亚血统的尼罗河人混血的样本。冈比亚或塞内加尔有关欧亚混合Fula）。 但是，一旦您离开非洲，似乎就消除了限制，而且许多人口的派生频率很低 非同义的 突变。 这 2006纸 侧重于感兴趣的SNP的样本是大洋洲样本，并且派生的变体分数太高，无法简单地与南洋杉混和。 可能是在非洲以外平衡选择的某种形式吗？ 谁知道。 在某些地区，它可能是中性的，在另一些地区则是积极选择，在一些地区是平衡的，在非洲则受到限制。

但是，尽管该基因座具有进化上的谜团，但表型之间的相关性仍在不断增强。 由于其孟德尔特征，它是一个经典的遗传学插图。 在形态方面，我应该强调，与体臭有关的信息可能与 顶泌腺，位于腋窝和生殖器中，也是乳腺分泌物的前体。 理解了这些途径以及它们如何影响发展的人可能会说得更多。 我确信在某个时候，我们将能够回答有关该基因座及其与人类生物学变异的关系的重大进化问题，但这可能需要对其表型后果进行更好的分类。

附录： 如果您拥有23andMe帐户，则以下链接将显示您的基因型（以及您帐户中的其他任何人）： https://www.23andme.com/you/explorer/snp/?snp_name=Rs17822931 （提前登录）。

*我将链条翻转，因此将T转换为A，将G转换为C。

**公平地说，泰米尔人在早期的研究中有一些证据，但是在1000个高基因组的南印度人口中，有两个样本数量很高。

种族混合

在 下面的评论 关于混血儿：

“设计师宝贝”？ “基因实验”怎么样？ 就像整天坐着，吃很多糖等， 混合种族后代是我们自己进行的生物学实验， 在进化的环境中，我们的祖先很少发生. 尽管有意识形态上的确定性，但我们不知道混血后裔的大部分生物学后果是好是坏。

一方面，这是有事实的，因为过去遗传差异很大的人群之间的接触很可能是罕见的事件。 那是因为即使是最小的群体间基因流也可以使群体遗传差异之间同质化（群体遗传理论通常每代产生1个移民）。 人口之间在遗传上和物理上的持续接触，其程度可能被称为种族，这可能需要非常特殊的事件，例如跨大陆迁徙，或者由于冰川消融和人口统计学从不同方向扩展而导致的处女地开放。

但是，有两个警告，一个一般性和一个特定性。 一个普遍的警告是 这些接触时间非常重要。 当您考虑到大约50,000年前的欧亚大陆和大洋洲上最近非洲裔人口的扩张，而更早地取代以前的非洲扩张时，这是显而易见的。 智人 不到10,000年的血统。 但是，在过去的几年中，第二个关键点开始变得明显，那就是 今天似乎存在的大多数人口似乎是遗传和物理上截然不同的相当孤立的世系之间混合事件的结果。 我已经贴上了 before 从广义上讲。 但对于 卡尔文·格林博士，我怀疑下面的读者，这可能是他们关注的方面的相关文章： 古代人类基因组为当今的欧洲人建议了三个祖先种群。 简而言之，世界上大多数“种族”都是5,000到10,000年前的混合事件产品。

请注意： 我用的形象 旺德拉·克里瑟姆 因为她是 古 和 最近 混合物。

吉浦（Koshi-ichiro）等人。 “ ABCC11基因中的SNP是人类耳垢类型的决定因素。” 自然遗传学38.3（2006）：324-330。

当我上大学时，一个韩裔美国朋友向我吐露，他的室友出了问题。 他在垃圾箱中看到一个q尖，它的末尾使他震惊。 我朋友描述的是湿润的耳垢（如果您想看的话，可以自己在Google上搜索）。 因为这是他第一次与非韩国人住在一起，所以他以为每个人的耳垢都像他自己一样是干的。 上方和左侧的图显示了与该性状具有极强相关性的等位基因频率。 在韩国，干耳垢的频率接近100％。 由于干耳蜡的表达方式是隐性的，因此您需要两个拷贝的等位基因，因此在祖先变体以欣赏频率存在的任何人群中，您都将具有该特征的湿变体。

这就是为什么一个日本小组在2006年发表了这方面的研究的原因， 中的一个SNP ABCC11 基因是人类耳垢类型的决定因素。 大部分日本人碰巧都湿了耳垢。 事实证明，湿润的耳垢还有其他一些有趣的关联。

Nakano，Motoi等。 “腋臭症与湿耳垢类型有很强的联系，通过ABCC11基因的基因分型来确定。” BMC Genetics 10.1（2009）：42。

腋臭是科学的体味。 这些结果表明，具有祖先等位基因的人之间有很强的联系，这会导致耳垢湿润，并产生强烈的体味。 显然，这是一个“可以使用的新闻”的结果，因此看到本文并不奇怪： 除臭剂用量对 ABCC11 基因型：个人卫生中个体遗传学的范围:

耳垢类型和腋臭由rs17822931（位于ABCC11基因中的单核苷酸多态性（SNP））遗传确定。 尽管腋臭也是孟德尔的，但文献一直关注孟德尔的耳垢特征。 rs17822931中存在种族多样性，东亚地区等位基因A的频率较高。 尚未研究对除臭剂使用的影响。 在这项工作中，我们对rs17822931对大量（N〜17,000个人）人群除臭剂使用的影响进行了详细分析（雅芳父母和孩子纵向研究（ALSPAC））。 我们发现有力的证据（P = 3.7×10-20）表明根据rs17822931基因型的不同除臭剂用量。 在从不使用除臭剂或不经常使用除臭剂的类别中，AA纯合子几乎高出5倍。 但是，欧洲有77.8％的欧洲人基因型无气味的白人仍使用除臭剂，而有4.7％的欧洲人基因型无气味的人士仍未使用除臭剂。 我们提供了与rs17822931相关的行为影响的证据。 如果使用气溶胶除臭剂，则这种作用具有生物学基础，可导致家庭环境的变化。 这也表明潜在的成本节约可节省气味，并减少个人卫生选择中个性化遗传基因的使用范围，从而减少某些化学品的不适当暴露。

我不想进入生物学这个太多的细节。 只需说SNP在 ABCC11 有很多影响。 似乎在某个时刻可能发生了选择事件以提高其频率。 我对一个事实感到好奇，即在欧洲人口中，等位基因是最不常见的，是撒丁岛人中的一个。 如果是选择，我很确定不知道目标表型。 减少体味可能只是一个不错的副作用。 最终，尽管这是个人的。 如果您读过NPR的愚蠢文章 密码开关 博客，您将看到 研究表明您的种族决定了您的耳垢气味。 实际上，显然没有。 就基因而言，该基因在种群之间具有很高的差异，但是湿表型和干表型在许多家庭中分离，并且在许多种群中以明显的频率被发现。 这两个等位基因都在我自己的直系亲属中发现。 我的妻子和我自己都携带两个等位基因。 我们是杂合子。 我的女儿是祖先变体的纯合子。 我即将出生的儿子是衍生变异体的纯合子。 也许我们会节省购买除臭剂的费用？

快速澄清的事情。 当我们谈论人类的变异和历史时，我们在谈论的是我们需要分解为不同分析水平的现象，因为在方法和问题方面存在重大差异。 公开展示往往会使它们融为一体，并混淆各个部分。

首先，有系统发育水平。 这里的问题与人类基因和种群的历史有关。 随着基因组技术的兴起，识别人类群变得非常容易，而推断历史人口统计事件则变得不那么困难。 这很重要，因为由于理查德·勒沃金（Richard C. Lewontin）正确地传播了大多数人类遗传变异是在人群中而不是在人群中进行分配的正确观点，公众对人口结构的印象微不足道。 不是。 早在大约100,000年以前，一些现存的现代人类种群就已经与我们的其他物种（南部非洲的科伊桑人）分离。 在超过50,000年的时间里，即使是欧亚人群之间的基因流也可能会大大减弱（例如，在过去的30,000年来，东北亚人似乎从其他欧亚人群中获得的基因流很小）。

近来，人们早在线程中就留下了离题的评论。 我不明白为什么会这样，因为我总是在每个星期日发布（或尝试）“开放主题”。 我目前在首页或首页附近的位置通常还不够多，因此发布的内容还不够多。 请利用它！ 从现在开始，我将不再发布主题外的评论，因为人们不将其发布在“开放主题”中似乎有点不礼貌。 我看到所有评论的开头，因为我现在必须手动批准它们，因此没有理由劫持另一个线程。 这只是让我烦恼，并且可能使我不太可能真正做出回应。

近期，许多关于主题的评论都是关于尼克·韦德（Nick Wade）的新书的， 令人难以置信的继承：基因，种族和人类历史. 我没有阅读它的原因是我没有阅读它，而我没有阅读它的原因是我没有时间。 对我来说，阅读文章或论文很容易，然后做出快速回应。 也许是我自己对周围数据集的分析之一。 读一本书然后复习它需要更多的时间。 第二，已经有 很多反应 在书上，所以我看不到要添加的内容。 尼克实际上是在大约四年前告诉我的，他正在考虑写这本书，所以它的出现根本没有让我感到惊讶，尽管主流的反应似乎比我想像的要安静得多。

引文： 借助古代DNA开创人类基因的新历史和新地理，约瑟夫·皮克雷尔（Joseph Pickrell），大卫·赖希（David Reich），doi：10.1101 / 003517

你们都不得与他们结婚。 你的女儿不应当把钱交给儿子，也不要把女儿交给你的儿子。

–申命记7：2，7：3

在我的帖子中 如下。 我没有详细说明我的个人模型 形成一种 我们在现代人类中看到的遗传变异就此产生。 部分原因是我的想法不一定是简约的。 更确切地说，这是一种概念，这些年来，这些概念有机地发展起来，包括阅读论文，查看有关人类本人的数据以及最终在此Weblog的评论中人们的反馈。 Joe Pickrell和David Reich通过模拟显示的一件事是，优雅的简约模型可以 适合 足够低的粒度的数据。 具体而言，“串行创建者瓶颈”框架并不是凭空构建的。 相反，它实际上是根植于基因型数据中明显的经验模式。 但是所有模型都是近似值，没有列出细节。 例如Sohini Ramachandran的 2005纸 被锚定在亚的斯亚贝巴周围。 但这甚至在当时显然还是一个简化，因为作者当然知道很多证据表明埃塞俄比亚最近遭受了混杂，因此特定人口不可能成为非洲以外地区扩张的来源（见 帕加尼等。 以使用密集的标记数据集进行确认）。

再举一个例子，考虑印度。 在西部和东部欧亚大陆之间，该地区居住着在两个方向上都具有近似对称遗传距离的种群，可能对西方欧亚大陆略有偏见（尽管这可能是对过多的高种姓种群进行采样的人工产物）。 从表面上看，这是地理预测遗传变异的准则的完美例证。 但是呢 Moorjani等。 最近已证实的是，原始遗传距离测量方法总结了在人群范围内等位基因差异的遗漏，遗漏了基因组规模上新近混合的模式。 也就是说，当您查看南欧亚人的基因组片段时，很明显，它们是西欧亚人与另一组与东亚欧亚人（并且最接近安达曼岛民）亲和力强的群体之间发生混合事件的结果。 当您对这些祖先成分进行平均时，确实会将南亚人置于欧亚大陆的两个对立面之间，但这掩盖了有关该平均值如何产生的历史信息的重要组成部分。

Rebecca L. Cann，“ DNA与人类起源”。 人类学年度评论（1988）：127-143。

为了更全面地概述我的想法，有必要重申我对大约10年前合并的默认模型的理解，尽管它的起源更深。 现代正统通过 mtDNA前夕。 1980年代的这些结果表明，人类线粒体谱系的发展树源于非洲种群的多样化，一系列解剖学现代群体相继分支，席卷了西欧亚大陆，东亚欧亚大陆，大洋洲和新世界。 在1990年代，微卫星和其他常染色体标记物证实了这一叙述的大致轮廓。 因此，大约在50-100,000年前的某个地方发生了某些事情，而在非洲居住了大约100,000年的解剖学上的现代人类也就离开了。 他们离开后，将长期居于欧亚大陆的所有其他古人类赶到一边，并划定了新的领土，超出了大洋洲和新世界。 当这棵人类树木的树枝扎根于特定的地方时，它们建立了我们今天在我们周围看到的广泛的遗传变异模式，但由于欧洲殖民主义而出现了明显的例外。 也就是说，您可以将系统发育树按照某种方式在地理地图上转置，因为人类变异的总体框架是在大约15,000年前建立的。 末次盛冰期。 这是2003年的论文 美国人类遗传学杂志, , 最早的定居者的遗传遗产在印度部落和种姓群体中都存在。 作者在摘要中指出：“这些结果加在一起，表明印度部落和种姓种群主要来源于更新世的南部和西部亚洲人的相同遗传遗产，并且已经得到 自全新世以来，来自外部区域的基因流受到限制。上一节似乎是错误的。 南亚人约有一半的遗传遗产可能来自其始祖不在全新世之前的印度次大陆范围内的部分。*类似的问题在欧洲出现。 再次，从 美国人类遗传学杂志，2000， 在近东mtDNA库中追踪欧洲创始人的血统。 摘要的最后一句话指出：“新石器时代的移民组成可能不到现代欧洲人mtDNA池的四分之一。” 尽管作者专注于mtDNA，但是却引出了一系列文章，这些文章假定欧洲人主要来自该大陆的更新世种群。 目前的共识更加混乱，尽管 最近的工作 建议农民发挥更大的作用， 外来非欧洲元素.

信用： 夸米卡加米（Kwamikagami），澳大利亚土著语系家庭

正如Pickrell和Reich所强调的 过去的非洲以外的多样化模式以及随后通过距离动态隔离而产生的停滞和基因流动的例外情况简直太多了。 可以说人类遗传变异是最终的，而且是粗略的。 但是我认为这种描述确实误导了我们这些线索是如何产生的。 旧模型具有简单优雅的吸引力，因为它由快速分叉的系统发育树组成，该树在边缘处被新平衡环境中随后的基因流动所修饰。 哪里出问题了？ 首先，我认为修订开始 始于全新世。 全新世不是特别特殊，以前有Interglacials。 不同的是，现代人类发展了农业，然后发展了我们所说的文明。 但并非到处都有。 在澳大利亚，直到欧洲发现为止，当地居民仍然是狩猎者和采集者。 但是，假设它们受到文化或遗传停滞是不可行的。 的扩张 帕马–永安语言 可能发生在最近4,000年内。 这表明 狩猎-采集族群可以进入快速的文化变革和扩张阶段。 这是否反映了澳大利亚的遗传变化？ 据我所知，我们没有足够的样本来检验该假设，尽管可以肯定的是，它将在未来10年内进行检验。 我可以预见，这一变化确实会扰乱整个澳大利亚的遗传环境。 澳大利亚是个例外，这似乎令人难以置信。 当第一个密集标记分析或整个基因组从 克罗马农 我预计它们将与全新世早期居住在非洲大陆的狩猎采集者完全不同。 至少有足够的差异可以证明更新世人口更替的假说。 我可能是错的，但是这个猜想并不疯狂。

显然，农业通过改变可能的赢家通吃动力来改变了一切。 我们有这个历史案例。 法国加拿大人 和 斯拉夫人 两者都是曾经相对较小且始于狭窄的划定区域的人口的案例，但现在却相当广阔且数量众多。 就东斯拉夫人而言，人口的膨胀还导致吸收了众多乌拉尔部落以及后来的土耳其人。 这说明了我认为表征了人类基因更新的主要细节之一： 相变从相对静止的相变开始，该相对静止的相变由通过跨梯度梯度的距离基因流的隔离来定义，到一个小子集的快速扩展，并且该分量的覆盖物是最隐蔽在基础变体上的。 在某些情况下，与现代美国一样，这种替代几乎是全部替代。 在其他情况下，例如在伟大的俄罗斯人中，该人群的斯拉夫血缘以及与波兰人和其他群体的联系很明显，但是大量吸收了外源基因，这可能有助于重建先前的遗传环境。 这些变化发生的时间很短，是相对静态的明亮烟花。 在黑暗中爆炸，迅速达到静止状态。

在某种程度上，我所描述的是《走出非洲》。 几十年来，学者们对解剖学上的现代人类在短时间内从非洲迅速扩张，以及随后席卷整个旧世界并进入澳大利亚的过程感到困惑。 但这可能不是 自成一格，但是人类的典型模式。 例如，可以说过去4,000年以来，来自中国南部山谷和沿海地区的人们取代了东南亚的类似美拉尼西亚的人口，这很像非洲以外的事件，这扰乱了一个相对静止的遗传景观。大约10,000年。 如果是人类，为什么不选择其他中等大小的哺乳动物呢？ 最多 最近的结果 狗的基因组学令人着迷，而令人困惑的方面对我来说却非常可怕。

*我不相信“北印度祖先”居住在全新世之前的印度次大陆之内。

引文： 王尔德等。

信用： 伊戈尔·克鲁格连科（Igor Kruglenko）

一份新的论文 PNAS, 在过去的5,000年中，欧洲人对皮肤，头发和眼睛色素沉着的积极选择的直接证据，使用古老的DNA检查欧洲人最近进行自然选择的可能性。 特别是，它着重于东欧人，大约与大约6000至〜4000年前的乌克兰毗邻。 如果您看补充表，该样本似乎偏向年龄范围的低端。 在论文本身（这是开放获取）中，我看不到一张图，无法大致了解从中提取DNA的位点的分布。 因此，我拿了一张补充表，并使用了纬度和经度信息以及每个站点的样本，并生成了一个密度图，上面有一个气泡图，上面覆盖了特定的位置（气泡的大小与站点上的样本数成正比） 。 像以前一样 来自一些欧洲狩猎采集者的古老DNA 必须牢记采样范围的局限性，以至于无法推断出如此之多。 尽管这里的数目要大得多（取决于SNP，N> 20或> 40），但检查的标记集却少得多，有一些色素沉着基因座和mtDNA。 然而，从早期开始，这并不是一个简单的地理例子，也不是时间框架 石器时代的 直到青铜时代。

图S1

补充说明中可以找到最清晰的顶线结果说明（显然，我更喜欢数字而不是表格）。 您在这里看到的是 在诊断欧洲现代人色素沉着变化的特定标记物上，来自同等地理区域的古代样本与现代样本之间的等位基因频率之间存在很大差异。 HERC2 众所周知，它是跨越长单倍型且与欧洲人的蓝眼睛高度相关的两个基因座之一。 SLC452 和 TRY 是色素沉着基因标准套件的一部分，色素沉着基因在整个欧亚大陆表现为可变。 我对他们为什么不集中精力感到困惑 SLC24A5，这个位置在现代欧洲人中几乎完全固定为A等位基因，但在狩猎者和采集者中可能并非如此。 但是无论如何，结果都非常清楚： 从统计学上讲，这里采样的古代人口与同一地区的现代人口有统计学差异，并且在比较中似乎显得晦涩难懂。 那么自然推断是，在过去约4,000-6,000年内，欧洲人进行了强有力的自然选择扫描，从而增加了欧洲人等位基因的等位基因频率。 这不是一个疯狂的主张。 欧洲人最近对自然选择进行的测试通常围绕着色素沉着基因座，而色素沉着基因座在基因组上通常是非典型的（常见的是长而均匀的方块）。 这项研究所做的是将现代变异与古代人群中变异的分布相交 假定 成为祖先。