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51qciM4cBhL._SS400_ 快速澄清的事情。 当我们谈论人类的变异和历史时,我们在谈论的是我们需要分解为不同分析水平的现象,因为在方法和问题方面存在重大差异。 公开展示往往会使它们融为一体,并混淆各个部分。

首先,有系统发育水平。 这里的问题与人类基因和种群的历史有关。 随着基因组技术的兴起,识别人类群变得非常容易,而推断历史人口统计事件则变得不那么困难。 这很重要,因为由于理查德·勒沃金(Richard C. Lewontin)正确地传播了大多数人类遗传变异是在人群中而不是在人群中进行分配的正确观点,公众对人口结构的印象微不足道。 不是。 早在大约100,000年以前,一些现存的现代人类种群就已经与我们的其他物种(南部非洲的科伊桑人)分离。 在超过50,000年的时间里,即使是欧亚人群之间的基因流也可能会大大减弱(例如,在过去的30,000年来,东北亚人似乎从其他欧亚人群中获得的基因流很小)。

其次,有一个问题 表型变异。 生物学特征是否因人群而异? 是的。 这种变异是可遗传的吗? 其中一些是。 在这里,了解系统发育很重要,因为事实证明某些表型分布与系统发育差异很大。 例如,早在2007年, 人类色素沉着 曾经历过区域选择事件,使祖先与这些特征的变异脱钩。 与非洲人分开的美拉尼西亚人与非洲人一样长(与西欧人混血的时间更长),与其他非洲人一样,表现出与非洲人相同的表型和基因型相似性,这很可能是由于低纬度地区的功能限制所致。 但这并非总是如此。 东南亚人民的环境条件往往肤浅。 但是现在我们知道,由于人类的生理和考古结果(例如在东南亚<4,000年之内),它们很可能是最近迁徙的产物。

第三,有一个问题 复杂性状的群体差异之间。 这是第一个要点,即群体差异之间的琐碎关系 柳文汀的谬误 发挥作用。 如果群体间的差异在系统发育上不可行,即人类遗传史不是由基因组中明显的分歧和融合构成的,那么整个论点都将崩溃。 但是我认为第一点和第二点说明,进入问题三并不是逻辑上不合理的,而必须是 一次抓住一个经验特质。 复杂的特质很难解决,我们必须谨慎行事,不要让先入为主的观念笼罩我们的判断,但这是几年前的一篇论文,阐明了我们的发展方向, 在与高度相关的SNP上对欧洲站立变化进行广泛选择的证据:

通过研究身高(一种经典的多基因性状),我们证明了站立变异广泛选择的第一个人类特征。 我们显示,与南欧人相比,北欧人与已知高度相关的等位基因频率在已知基因座和全基因组范围内都被系统地升高了……这种模式反映了欧洲内人的身高差异,并且不受祖先或其他确定性偏见的干扰。 系统的频率差异与普遍存在的弱选择(每个等位基因的选择系数〜10−3–10−5)相一致,而不是单独存在遗传漂移…。

 
• 类别: 科学 •标签: 人类遗传学, 人类变异, 变异 

扎克有 开始探索他的合并数据集的K 用于HAP。 一种 评论者 建议:

在您开始解释参考结果时,请允许我发出一个友好的警告:您必须记住,大多数参考族裔的样本量非常有限(只有2至25个人),并且样本量非常晦涩资料来源,并且您应该避免基于如此有限的人数得出关于数以百万计的人的结论。

这似乎是一个相当合理的警告。 但是我认为这样含糊的建议并没有真正增加任何价值。 这些警告取决于:

–所问问题的范围(即,您要测量的变异程度有多细)

–样本量

–代表性

–标记集的厚度(10个常染色体标记对500,000个SNP)


这不是定性问题,很容易分为“正确”和“错误”。 有时N = 1非常有见地。 这就是为什么 的全基因组 一种 Bushman 非常有用。 实际上, 任何 撒哈拉以南非洲地区,以及 任何 随机的非非洲人(这意味着那些地区的血统始于1500年之前),将在基因组变异方面清楚地反映出这两种广泛的种群之间的差异。 随后添加个体以生成更大的样本将是 非常 当然可以提供更多信息,并允许我们回答更多问题。 但要点是,即使样本量很小,也可以回答框架合理的查询。

另一个问题是代表性。 这 人均国内生产总值 数据集一开始偏向于更孤立和独特的群体。 人们认为,其中许多族群将在一个世代中消失,因此应记录其遗传独特性(这似乎已经 正确)。 因此,很明显,HGDP产生的集群在分离方面要比HGDP的集群“清洁”。 人口 样本,来自更国际化的城市人口。 我们也有 堆图 样本,其中一些 扎克 已合并为HGDP和HapMap(可能还有其他公共数据集,Zack正在寻找与南亚人有关系的数据集)。

从这些数据集获得10年的结果后,我认为我们对代表性和偏倚的偏见以及样本量较小(HapMap的标记集较厚,但HGDP的覆盖范围更广)引入了一些误解和认识。 换句话说,我们应该对应该注意的地方和不应该注意的地方有一些直觉。 例如,由于长期的有效种群数量少,小型部落群体可能表现出遗传特征(以及罗姆人等文化分离物)。 另一方面,如果您有一组不同的部落群体,则可以假定这些共同的模式将反映出广泛的宏观区域遗传变异。 在Zack的综合数据集中,他有一个南印度部落和一个巴基斯坦部落(我的意思是卡拉什,我知道Pathans和Baloch是部落人,但它们是广泛而异质的)。 这两类人与伊朗人之间的任何共同点,大概都不是巧合。 随机遗传漂移通常会导致种群之间的等位基因频率不同,因此不同分离株之间的遗传共性可能反映了共同的祖先。

我要提出的主要观点是,我们超出了 通用 注意事项。 相反,有具体 陷阱 我们需要意识到这一点。 因此,如果您知道特定的民族志详细信息,这将很有用。 如果有统计技巧和窍门,那也很有用(较大的样本量显示出统计功效的收益递减)。 另外,需要牢记确定性的偏见,当前一代的SNP芯片已调整为欧洲多态性,因此它们可能会错过其他人群具有多态性的基因座,而欧洲人并非如此。

以此类推,无抵押信用可能会成问题。 是的,我想我们知道这一点。 关键是要确定那些有能力和能力负责任地使用信贷的人。 这些工具和数据现在可供大众使用。 一个大的 “小心” 贴纸无济于事。 有帮助的是具体和具体的指针。

值得一提的是,我发现Zack的条形图很难看懂,因此这是我使用较大标签(K = 6)生成的:

昨天,扎克给了我一个私人的向量:66、1、4、10、14、0、4、0、0、3。如果您一直在阅读我的文章,我想您知道如何解释……。

 

在这个领域中,我进行了密切追踪的两个主要研究途径是全基因组关联研究(全球风电系统),试图在性状/疾病与特定的遗传标记之间建立联系,并查询可塑造人类基因组变异结构的进化参数。 通常与特定的性状/疾病有特定的关系。 所谓的演化参数,是指随机的和确定性的力。 突变,迁移,随机漂移和自然选择。 这两个角度显然是相连的。 两者都关注与更广泛的进化原理相关的现象: 终极存在理由,复制。 随机力(例如随机遗传漂移)反映了繁殖过程中一代又一代基因采样的误差,而通过自然选择进行适应是生殖适应性随遗传性状的变化而变化的结果。 这两种力量都与GWAS(和 连锁映射).

由于GWAS在确定特定疾病的致病遗传因素方面具有相关性,因此经常出现在新闻中。 例如, 精神分裂症。 但是它们在非疾病环境中也很有用。 人类 色素沉着 由于最近的许多关联研究,该字符的遗传结构得到了很好的阐明。 这 常见疾病-常见变异 在色素沉着方面取得了令人瞩目的成果; 看来 一些常见的变体 负责该特征的大部分变化。 但这是例外,而不是规则。

GWAS的承诺与具体的有形结果之间存在这种脱节的原因是: 许多重要的性状/疾病可能是多基因的和定量的。 这意味着表型的变化受许多基因之间的变化控制,并且变化本身表现出逐渐的连续性(可以将其建模为值的正态分布的连续性)。 GWAS检测跨基因和较小边际效应特征的相关变异的能力明显受到限制。 相比之下,似乎大约有六个基因可以解释色素沉着的群体差异之间的大多数。 一 SNP 能够解决欧洲人和非洲人之间阴影差异的25-40%。 该SNP在欧洲人中固定,在非洲人和东亚人中几乎不存在,并且在祖先和派生变体中隔离开来,例如南亚人和非裔美国人。 相反,尽管诸如 精神分裂症高度 基本上是遗传性的,该性状在群体水平上的许多变异可以通过基因变异来解释。 在任何给定位置的效应大小可能很小,或者可以通过较大的低频效应变异之和来累积变异。 换句话说,许多效果不大的常见变体,或众多独特的 大效果的稀有变体.


研究博客网站 基因结构的这些细微差别与所讨论特征的可能进化弧线无关。 导致性状或疾病发生频率高的适应模型之一是,新突变迅速“扫视”固定或几乎固定。 换句话说,在正向选择的驱动下,该位点等位基因群体中的频率从约0%转变为约100%。 这种快速 “硬扫” 还会导致与最初偏爱的突变体相邻的基因组区域中相关变体的“搭便车”,从而产生高 连锁不平衡 在基因组中 单倍型 跨基因座的相关等位基因块。 在以下情况下,这样的模型似乎确实可行 一些变体 导致色素沉着的多样性。 但是,在许多变体与性状变异之间的强关联与通过适应性驱动的积极选择的特征之间的这种巧妙的衔接在许多情况下并不容易实现。

关于什么可以驱动特定等位基因的高频率,还有其他的进化可能性。 人口瓶颈和近交可以仅通过偶然机会提高变体的出现频率。 这可能是在特定人群中隐性表达或以准孟德尔形式表达的许多特征和疾病的起源。 现在让我们将这种随机可能性设置在一边。 简单选择基于奇异新突变的正选择模型并不能充分挖掘自然选择的优势。 另一个模型是基于固定遗传变异的“软扫掠”模型。 考虑例如具有0.50的遗传力的性状。 性状值的50%的变异可以用基因的变异来解释。 与特质值相关的选择可以迅速改变特质在人群中的分布,如 育种者方程。 但是在该模型中不需要新的突变,相反,现存等位基因的频率会随时间变化。 实际上,随着比例的变化,将出现曾经很少在同一个人中一起发现的罕见等位基因的新颖组合,从而提供了一代中的平均性状价值的可能性。 t + n代 可能不在特质值范围内 t = 0.

随着时间的流逝,对数量性状的这种选择理论上会耗尽其自身的燃料,遗传变异。 但是通常这在实际中是行不通的,因为这样的性状受新突变的背景水平的影响, 平衡选择。 在中位表型附近稳定选择,以及频率依赖性和变化的环境压力,可能会产生一种情况,在这种情况下,适应永远不会超出瞬态通量而达到新的平衡。 永恒种族的元素是生命的核心 红皇后假说,其中病原体和宿主参与进化战争,宿主免疫反应受到负频率依赖性的影响。 随着等位基因频率的增加,其相对适应性也会下降。 随着频率的降低,其适应性也随之提高。

自然地,这种复杂的进化模型受偶然性的影响,其通用性较弱,只有在简单的硬扫掠模型不再足够时才具有吸引力。 但是,某些性状的遗传结构似乎是高度合理的,这些性状似乎受到了“缺少遗传力”将需要更多巴洛克式的进化模型来解释其最终出现和持久性。 中的新论文 PLoS遗传学 通过查看GWAS中涉及的SNP变异模式来解决这种复杂性。 人均国内生产总值 数据集。 人类基因组多样性项目人群中的全基因组关联研究SNP:选择是否会影响具有特质关联的未关联SNP? 一,摘要:

全基因组关联研究(GWAS)已经确定了2,000多个性状-SNP关联,并且这一数目还在继续增加。 GWAS专注于对人体健康有潜在影响的特征,包括许多免疫,代谢,心血管和行为表型。 鉴于复杂性状的多基因性质,选择可能会通过改变许多相关基因座的等位基因频率而对其产生影响,这一可能性有待实证研究。 在这里,我们使用等位基因频率变化的38种不同测量方法和8个iHS分数来表征1,300个全球分布人群中的53多个GWAS SNP。 我们应用这些相同的技术来评估按性状关联分组的SNP。 我们发现与色素沉着,血压,传染病和自身免疫性疾病特征相关的SNPs组在某些地理位置表现出异常的等位基因频率模式和升高的iHS分数。 我们还发现,在欧亚大陆和东亚,GWAS SNP在等位基因频率变化和iHS方面的得分普遍较高。 总的来说,我们相信我们的结果为选择一些导致多个相关基因座等位基因频率发生变化和/或iHS分数升高的复杂性状提供了证据。 由于GWAS SNP共同表现出较高的等位基因频率测量值和iHS评分,因此对复杂性状的选择可能相当广泛。 我们的发现与这种选择是正面的还是负面的最一致,尽管很难区分两者的相对贡献。 我们的结果还表明,在欧亚样品中鉴定出的性状-SNP关联可能在非洲,大洋洲和美洲不存在,这可能是由于连锁不平衡模式的差异所致。 该观察结果表明,非欧亚和非东亚样本人群应包括在未来的GWAS中

现在作者总结:

自然选择通过改变基因组多态性的等位基因频率来发挥其影响。 与有害性状相关的等位基因频率降低,而与有益性状相关的等位基因变得更常见。 在一个简单的情况下,选择作用于一个单一多态性所控制的性状。 在这种多态性下,等位基因频率的较大变化可以消除种群中的有害表型或修复有益的表型。 然而,许多表型,包括2型糖尿病,克罗恩病和前列腺癌等疾病,以及诸如身高,体重和头发颜色等生理特征,都由多个基因组位点控制。 通过影响单个关联多态性的等位基因频率或通过改变许多关联多态性的等位基因频率,选择可以对此类性状起作用。 为了寻找后者的病例,我们组装了具有共同性状关联的基因组多态性组,并研究了其在全球53个分布人群中的等位基因频率,以寻找地理空间中等位基因行为的共性。 我们发现与血压相关的变异往往与纬度相关,而与艾滋病毒/艾滋病进展相关的变异与经度相关。 我们还发现证据表明,选择可能正在全球范围内发挥作用,以增加等位基因的频率,从而提高自身免疫性疾病的风险。

在本文中,跳到这些方法可能会有用。 尽管我确信作者并没有打算这样做,但有时您会感到仿佛您正在跟随狂欢节招标操纵的大理石。 由于我不熟悉统计的某些术语,因此仅对方法进行简单的提及就不够详细了。 无论如何,这里的关键是他们专注于 与GWAS中的性状差异相关的SNP集,并将其与在53个人口的HGDP数据集中发现的总SNP进行比较。 请注意,并非GWAS中的所有SNP都在HGDP SNP面板中。 但是对于一般性的问题,单核苷酸多态性的交集就足够了。 此外,他们还产生了SNP的另一个子集,这些子集很可能与性状变异有关。 这些是具有相关功能的其他SNP在1 MB以内的SNP,或者是在多个GWAS中发现的SNP。

论文中有四个主要统计数据:Delta,Fst,LLC和iHS。 Fst和iHS很熟悉。 Fst衡量一组人口之间的人口差异之间的程度。 Fst高意味着大量的人口结构,而Fst〜0意味着基本上没有人口结构。 iHS是一项基于基因组连锁不平衡模式检测自然选择可能性的测试。 基本上,对于本文而言,重要的是iHS倾向于擅长检测中等频率的等位基因,而这些频率仍可能通过扫描。 这与较早的EHH测试相反,后者仅检测几乎完成的扫描。 如果作者专注于多基因性状和柔毛扫频,则出现在EHH上的可能性很低,因为这是基于硬扫频,几乎完整的扫频而来的。 LLC根据纬度和经度来衡量性状的遗传变异之间的相关性。 据推测,这对于抽出那些受到生态压力驱动的特征是有用的(一般意义上的一个明显例子是,随着生物体从温暖到寒冷的气候发展,整个分类群的面积/体积比的变化是一致的)。 最后,Delta会测量整个人群中的等位基因频率差异。 Delta的符号仅是所比较的等位基因频率在比较的第一群体或第二群体中是否较高的函数。

在进行比较时,作者并没有简单地以成对的方式对所有53个人群进行比较。 相反,他们经常汇集大陆或区域集团。 左侧是表1的一部分。它显示了用于生成Delta值的总体以及如何将其汇总。 这 HGDP人口 以一种非常直接的方式按区域进行细分。 但也请注意,有些比较是在区域内的人口与生活方式不同的人口之间进行的。 我认为本文中突出显示的比较是为了在这种探索性尝试中最大程度地压缩信息性汁液而进行的。 据我所知,在HGDP数据集中,欧亚人口中没有专职的狩猎采集者,因此无法进行农业学家和狩猎采集者之间的比较。 非洲数据集中有这样的比较。 作者通过将GWAS SNP与HGDP数据集中的随机SNP进行比较来生成p值。 特别是,他们正在寻找HGDP数据集的独特性特征。

这种独特性是可以预期的。 与疾病和值得注意的特征有关的SNP集不可能是整个基因组中SNP的代表性子集。 记住 中性模型 分子进化的意义意味着我们应该期望基因组内的大多数遗传变异将归因于随机力。 图1的面板A显示,实际上,来自GWAS的SNP确实表现出与HGDP面板中的SNP总数不同的模式。 请注意,GWAS SNP的次要等位基因频率(MAF)的分布有些偏向更高的值。 如果GWAS的逻辑是针对“常见变异”的,而这种变异会在人群中足够频繁地产生一种足够强大的效应,以至于研究被赋予样本量,那么偏向于更常见变异(更高的MAF)是可以理解的。

左侧是一些具有低p值的SNP和特征(即,它们偏离了预期,超出了您对随机噪声的预期)。 毫不奇怪,他们发现与色素沉着相关的SNP在所有的种群分化和变异测量中都倾向于强烈显示。 rs28777位于 SLC45A2,这是区分欧洲人与非欧洲人的场所。 rs1834640在 SLC24A5,从而将欧洲人+中东人+中亚/南亚人与其他人群区分开来。 rs12913832是与“蓝眼睛”相关的变体。 也就是说,它是欧洲人的蓝眼睛和非蓝眼睛颜色差异相关的标志之一。

鉴于色素沉着是目前技术已充分阐明的少数几个特征之一,应该预料到,旨在检测种群内和种群内遗传变异的更微妙和彻底的方法应首先偶然发现这些标记。 作者指出,“与SNP相关的SNP和研究组 色素沉着和免疫学特征占我们分析中有意义的大部分。” 长期以来一直在寻找色素沉着和疾病相关基因座周围的选择特征的趋势。

在低p值的模式中从地理上也很明显的一种模式是欧亚群体趋于富集的趋势。 如图2所示。GWAS研究中的大多数SNP均来自欧洲的研究人群。 因此,在评估的SNP集合中可能存在偏差,这对欧洲人和相关人群特别有用。 此外,欧亚人离开祖传非洲环境时可能受到不同的选择压力约150-50,000年BP在任何情况下,出于医学分析的目的,作者的确发现使用东亚人群的SNP产生了一些不同结果要比使用欧洲人群的结果好。 尽管一些研究表明SNP在人群中具有广泛的适用性,但是毫无疑问,非欧洲人群中的许多变异都没有被发现,因为GWAS研究并不特别针对非欧洲人群。 考虑:

…然而,我们的结果表明,GWAS中与色素沉着相关的SNP几乎在欧洲,中东和中亚地区都显示出异常的等位基因频率模式。 这向我们表明,可能存在SNP,可能在除 SLC45A2,IRF4,TYR,SLC24A4,HERC2,MC1R,知识产权协会,与非欧亚人口的色素沉着有关,但尚未被GWAS识别。 需要使用非欧洲受试者进行的针对色素沉着性状的GWAS,以进一步探索这种可能性。

人们发现,在HGDP人群中,有两种主要的特征/疾病类别也有系统地不同:

–与高血压相关的变异似乎随着纬度的降低而降低

–传染性和自身免疫性疾病SNPs得分较高。 具体来说,与欧洲人相关的一些与HIV相关的SNP似乎具有抗药性

第一组特征自然会来自GWAS衍生的SNP,因为如此大量的医学研究已开始识别风险,治疗高血压和其他循环系统疾病。 一致的模式,其中 地理而不是祖先预测变化 是外生选择压力的绝佳证明。 地球的物理性质使得随着哺乳动物从赤道扩散开来,它们的体形将因不同的生态参数集而发生变化。 西伯利亚人口有 适应冷压力,而且在身体形态上似乎存在一致的跨类群转移,以使哺乳动物之间的热辐射最大化或最小化。

在第二种情况下,您对疾病再次产生抵抗力,以及 多效性,因此遗传变化会产生多种下游后果。 通常,这在时间上是同时发生的。 考虑 驯服的银狐。 但是有时您会改变过去,由于不同的选择压力而在后来产生了后续后果。 免疫学反应具有多种用途也就不足为奇了,因此,即使欧洲人没有对艾滋病毒产生抗药性作为普遍的选择压力,类似的压力似乎也导致了具有普遍效用的抗药性反应,并且如今已针对艾滋病毒进行了特定用途。 选择通常可能是一种钝器,将自身置入具有多种后果的相互作用网络中,同时在最大程度地提高本地适应性的过程中同时重塑许多特征。 当您具有以下特质时,这一点最明显 镰状细胞病,这仅仅是因为杂合性的适应性优势如此之大。 但是毫无疑问,当涉及到许多特征时,副产物更加微妙,或者对我们而言似乎是神秘的。 我们仍然不知道为什么 雷达 在东亚人中被驱使的频率更高(较少的体味和浓密的直发似乎是难以置信的选择目标)。

就像自然选择对基因和性状的协方差的影响可能是直率的和粗鲁的一样,自然选择的放松可能会消除令人窒息的恶习。 考虑一下血压的可能性:也许北欧亚人的血压较低的原因是放宽了对与较高值相关的其他相关性状的选择,从而使该特定维度的适应性最大化。 同样,非裔美国人的镰状细胞疾病发生率低于其约80%的西非血统,因为没有消除杂合子的地方性疟疾选择压力,这允许从基因库中清除等位基因。

尽管如此,作者的确得出以下结论:

尽管我们采用了广泛的方法,但我们仅发现了可能是对单一选择压力的多基因反应的几个例子。 我们确实使用了严格的显着性标准,这可能意味着可以在研究组中找到一些其他示例,这些示例并未完全达到我们的显着性标准。 也可能是关于“ GWAS”特征及其潜在遗传的某些东西破坏了我们的方法。

他们对为何无法成功提出了一些建议:
– GWAS变体不是变体的主要来源。 可能是拷贝数变体,罕见的大效应变体(“合成”)

–上位性。 基因-基因相互作用,将掩盖或混淆变体和性状之间的线性关联

–选择对GWAS SNP的影响小,或者平衡或否定选择

他们完成:

总而言之,我们检查了1,336个CEPH-HGDP人群中的53个与性状相关的SNP,以寻找具有异常等位基因频率模式和iHS分数升高的单个SNP和SNP组。 我们与一个相关的SNP或研究组一起确定了13个不同的性状,这些性状在至少一项Δ,Fst,LLC或iHS量度中得分显着提高,占所分析特征总数的一小部分。 我们认为,有限的阳性结果可能是由于我们严格的意义标准或性状本身的遗传结构特征所致。 具体来说,尽管积极研究的领域很少见,但稀有变异,上位性和多效性在人类复杂性状中的作用仍未得到很好的理解。 我们的措施对于检测所有作用于GWAS性状的选择类型也不是最佳的。 据推测,复杂性状的潜在变异主要受到负选择或平衡选择的影响,这可能不会为我们的测量方法带来极端价值,特别是如果这些力在人群中相对统一或作用于基因组中的许多区域时。

如果对多基因性状的选择性压力如此普遍,那么基因组学家可能会不屑一顾。 定量遗传学导论。 这些是特征和进化过程,缺乏明显的区别。 在许多方面,对正选择和强力推销建模都类似于均衡的经济学。 当涉及到受许多基因影响的连续性和定量性状时,必须提出一种不同的思维方式。 暂时不再成为停滞之间的标点,而是事物本身。 有例如 HLA 在黑猩猩中发现的人类基因,因为宿主和病原体之间永恒的种族关系的性质意味着所有旧的花样都至少在低频时得以保留。 人类在智力,身高以及各种其他责任和特征方面的变化,可能一直伴随着我们,并受到众多选择压力的不断冲击。 问题是,我们的原始统计方法是否能掌握这个分散但功能强大的网络?

引文: Casto AM和Feldman MW(2011)。 人类基因组多样性项目人群中的全基因组关联研究SNP:选择是否会影响具有特质关联的未关联SNP? PLoS遗传学: 10.1371 / journal.pgen.1001266

 

今天早上,我收到了美国人类学协会传播总监的电子邮件。 内容是 在网络上:

AAA回应人类学领域的公众争议

最近的一些媒体报道,包括《纽约时报》上的一篇文章,将人类学描绘成将从事人类科学实践的人与没有实践科学的人们划分开来,并给人以错误的印象,即美国人类学协会(AAA)执行委员会认为科学不再在人类学中占有一席之地。 相反,执行局承认并认可科学方法在许多人类学研究中的关键地位。 为了阐明其立场,执行局公开发布了“什么是人类学?”文件。 这是与新的远程计划一起在上个月AAA年度会议上批准的。

“什么是人类学?” 声明说:“为了了解整个人类历史上文化的全面性和复杂性,人类学借鉴并借鉴了社会和生物科学以及人文和物理科学的知识。 人类学家最关心的是将知识应用于解决人类问题。” 人类学是一门全面而广泛的学科,涵盖了人类历史和文化的全部范围。 因此,它借鉴了人文和科学的理论和方法。 AAA将这种多元性视为人类学的一大优势。

对AAA远程计划的更改已脱离上下文,在最近的媒体报道中被夸大了。 批准变更时,董事会决无意中断人类学的科学基础,因为它是“什么是人类学?”。 在同次会议上批准的文件显示。 此外,远程计划构成了一份计划文件,在最终定稿之前,该文件尚待AAA成员的评论。

当科学和人文主义观点融合时,人类学家对公众对人类的理解做出了一些最有力的贡献。 AAA 价值 4.5 万美元的展览“种族:我们如此不同吗?”中的一个例子。 展览及其相关网站: www.understandingRACE.org, 由一群人类学家根据社会,生物科学和人文科学的知识开发而成。 科学掩盖了一个流行的神话,即种族是截然不同的生物实体,镰状细胞是一种非裔美国人疾病。 来自人文学科的知识有助于解释为什么“种族”尽管缺乏科学依据,却成为如此强大的社会概念。 广受好评的展览“人类学的节目临界功率时,它的知识的不同传统的驾驭起来,”莱特·马林斯,AAA当选总统和主席新组成的长期规划委员会说。


直到最后一段,这是一个止痛药声明。 谁可能会不同意:“人类学是一门全面而广泛的学科,涵盖了人类历史和文化的全部广度。 因此,它借鉴了人文和科学的理论和方法。 AAA认为这种多元性是人类学的一大优势。” 但是,网络上生物学和科学导向的人类学家对愤怒的爆发是从更深层次的 生活 经验。 从粗略的角度来看,他们中的许多人认为文化人类学中的某些派系是晦涩的主义者,他们精通流言,并运用在权力游戏和政治中。 有人类学家否认科学方法在阐明现实方面的深刻见解。 实际上,他们拒绝 天真现实主义 在科学实践中处于核心地位对他们而言,科学是一个咒骂词,它表示在给定时间与压迫感和时尚中所有负面抽象的亲和力(例如,父权制,霸权主义,资本主义,欧洲中心主义等)。 当然,正如我在上面提到的,科学人类学家并不能容忍自己的非科学同事的口头割礼和咒语。 存在着深厚的文化鸿沟,对于晦涩的机构文件中的词语的这类争论只是引发持续不断的辩论的触发。

至于最后一段,它说明了一门学科的选择性,该学科试图情境化,并且对积极框架常常持怀疑态度。 我相信种族是一种社会建构。 由美洲印第安人,欧洲和非洲血统的原住民及其所有组合组成的西班牙裔身份已经种族化。 伊斯兰的身份也被种族化了。 本杰明·富兰克林(Benjamin Franklin)愚蠢地辩称,只有英国人和撒克逊人是真正的白人,包括北欧人在内的所有其他欧洲人都是黑社会。

但是,仅仅因为一个结构具有社会元素并不意味着它具有 仅由 社会建构。 由于人类学的左翼自由主义反对种族主义的平均主义偏见,整个学术界以及整个西方社会的主要叙述,有强烈的倾向断然断言“种族不存在”是一个生物学概念。 没有质疑种族的概念 驳斥其效用。 这不是不可知论怀疑论者冲走幻想的情况,而是适用于获得与现实相对应的清晰明确的客观结果的怀疑论者的情况。 当谈到种族时,许多人成为天真的现实主义者,他们接受以简单明了的方式伪造或验证生物学概念的想法。 突然之间,一种认识方式向我们展示了不可置疑的真理。

这是 LL卡瓦利-斯福尔扎 (我的问题用斜体字表示):

7)问题3暗示您的工作对重塑我们如何看待物种的自然历史产生了强大的社会影响。 种族问题是20世纪最具争议的问题之一,毫无疑问是正在发展的21世纪。 1972年,理查德·勒沃廷(Richard Lewontin)提出了他著名的观察结果,即85%的人口变异是在人群内部,而15%是在人群之间。 不管是否注意到这个子结构的水平,您自己的关于迁徙,外来物和前进浪潮的工作都描绘了人口和遗传上的相互联系的模式,因此驳斥了种族的类型学概念。 尽管如此,最近RA Fisher的一名学生AWF Edwards辩称,理查德·勒沃廷(Richard Lewontin)的论点忽略了种群之间基因组之间相关结构差异的重要性,而只关注单个基因座的差异。 理查德·道金斯(Richard Dawkins)在他的最新著作中回响了爱德华兹(Edwards)关于相关结构的信息性的论点,因此也说明了种群间差异的统计显着性。 考虑到群体差异问题的社会重要性以及数学论证的深奥本质,您认为这对普通大众有什么“带回家”的信息?

爱德华兹(Edwards)和柳文汀(Lewontin)都正确。 Lewontin说,人类之间的种群差异方差很小,这是正确的,因为应该基于考古学和遗传学的现有知识,人类物种非常年轻。 实际上,后来已证明它是哺乳动物中最小的动物之一。 Lewontin可能出于政治原因希望它很小,而且据我所知他从未对进化树,至少对人类没有任何兴趣,因此他并不关心它们的重建。 从本质上讲,爱德华兹(Edwards)反对这样做并不小,因为像我们所做的那样,它足以重建人类进化树,而他显然是对的。

LL Cavalli-Sforza认为种群之间的遗传变异不是 琐碎地 小的。 这很明显 一个事实,就是可以分辨欧洲村庄到村庄的遗传差异。 存在人类变异,但并非微不足道。 这对 系统发育学,产生重大影响 突出的 表型和风险 特殊疾病。 种族的社会建设具有真正的生物原料。 一方面,白人欧洲人的转变通过将个人外貌转变为事实上的“有色人种”而转变为伊斯兰教,这完全是社会建设的问题。 相比之下, 丁卡 来自苏丹的生物分类问题。 埃及阿拉伯人的分类明显 非洲外加剂 在美国人口普查中,“白色”是由于官僚偶然性而引起的社会建设问题,它说明了生物现实与社会流动性的交集。 众所周知,当带有明显黑色混合物的外国阿拉伯人访问美国南方时,经常会争论他们是否受到种族隔离,这说明了社会规范(本应将其编码为黑人),官僚职能(通常将它们编码为非黑色),以及生物学上的现实(在此,它们是非洲黑人的次要成分与阿拉伯白色的主要成分的混合物)。

当然,在任何给定的性状上变异都可以跨越种群。 但是即使在以上给出的情况下,镰状细胞与祖先和种群的相关性仍然惊人。 一个较低的边界值是,尽管世界上只有75%的人口大部分是非洲血统,但镰刀细胞的15%受害大多是非洲血统。 这些统计数据反驳了柏拉图式的种族模型, 但他们没有反驳 人口思维 这是许多现代生物学(纯粹的和实用的)的核心。

综上所述,“种族”一词充满了许多历史包bag。 因此,要研究人群的广泛差异,您需要关注 “小规模人口结构” 什么都不是。 这种趋势将成为文化人类学界研究的有趣事物。 种族只是一个字。 甚至一个像物种一样被广泛接受的术语在边际上也显示出相当多的灵活性。 但是,不可否认潜在的生物学模式以及这些模式的工具效用。

附录: 我经常使用“人类”或“人类”,而较早的规范是使用“人类”或“人类”。 我的主要理由是,我不想对这个术语提出讨厌的评论。 无论指针是什么,我要指向的概念都是相同的,因此我不介意更改它以利于我进行清晰交流的意图,而不会造成不必要的不​​必要的负担。

 

以下评论:

拉齐布,我对遗传学知之甚少,但事实是,这些美拉尼西亚人与撒哈拉以南非洲人在遗传上关系最少(至少比欧洲人还重要)?

这是一个常见的问题。 典型的具有科学好奇心的聪明人通常都知道,大约在100,000年前,非洲出现了解剖学上现代的人类运动。 他们知道非洲人是所有人类中遗传变异最多的国家,事实上,非洲的遗传变异比世界其他地区的总和还多。 那将是有道理的,那就是 您离非洲越远,您在遗传上的距离就越远。 仅仅是由于撒哈拉以南非洲血统最近在中东大部分地区混杂在一起,对此有一些道理,但我认为它错过了“大局”。

据我所知,当前关于现代人类起源和扩展的共识如下:


1)大约200,000万年前,解剖学上的现代人类出现在非洲。 这个人口是各种欧亚人种(尼安德特人)的姐妹血统, X女等等。

2)在50,000至200,000年前 子集 非洲人口的一半离开了非洲。

3)从非洲退出事件到现在之间的某个时候,解剖学上的现代人类取代了所有其他血统(有一些同化)和多元化。

我对“正统普查”的任何特定方面的信心都很高,尽管细节的共同可能性较小。 例如,由于欧亚人中可能存在尼安德特人混合气,因此最近对#3进行了一些修改。 回到我的问题,假设这个模型, 哪个人口与非洲人遗传距离最远? 答案确实是没有。 这是一些数字 邢等。,这说明了为什么答案是“以上皆非”:

非洲与非洲

这是该图的文本:

图3. 40个人口之间的人口关系。 A)邻居加入树。 种群根据其大陆起源进行颜色编码。 显示了假设的祖先种群。 大多数分支的自举支持值大于95%(自举共识树显示在附录中,图S1)。 B)主成分分析。 显示了前两个主要组件(PC)。 每个人由一个点和与他们的地区起源相对应的颜色标签表示。 每个PC解释的方差百分比显示在轴上。 C)由ADMIXTURE推断的个人分组。 显示了来自K = 4和K = 12的结果。 每个人的基因组都由一个由彩色部分组成的竖线表示,其中每个部分代表来自K个祖先种群之一的个人祖先的比例。 如图所示,将个人水平排列并按人口分组。

树清楚地表明: 所有非非洲人都从非洲人组成了自己的独立部门。 在PCA中,您可以看到,沿着遗传数据变异的最大组成部分,非非洲群体与非洲人的距离大致相同。 在ADMIXTURE分析中,当您假设有四个祖先人口时,非洲人和非非洲人干净利落地分开,排除了极有可能混入欧洲或阿拉伯的人群。 还记得关于非洲人如何拥有比所有非非洲人总和更多的遗传多样性的那一部分吗? 这也是难题的一部分。 在某些方面 所有非非洲人都可以被认为是非洲人遗传变异的一个子集。 那些居住在非洲以外的人仅仅是非洲人的一个多元化分支。 据我所知,数据正在汇聚一种可能性,即只有一次迁移出非洲,从而导致了非非洲人类的分支。 这意味着我们这些非非洲血统的人都与非洲根源同样遥远。

 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”