二烯 和 麻菊 都对一篇新论文发表了评论,该论文研究了西班牙新石器时代遗迹中乳糖酶持续存在的可能性,但我想我也要对此发表评论。 该文件是: 在新石器时代的西南欧洲,乳糖酶持续性的患病率较低。 该位置位于现代巴斯克自治区的边缘,而时间范围是公元前3000年左右。 表3显示了主要结果:
乳糖酶的持久性是一个主要特征。 这意味着任何具有至少一个T等位基因拷贝的个体都是持久性的。 正如Maju所指出的,这里的独特之处在于基因型是 不在哈迪-温伯格平衡中。 具体而言,纯合子过多。 使用SJAPL位置作为潜在的随机交配场景,您应该期望〜7个T / C基因型,而不是2。有趣的是,Longar位置中的持久个体也是纯合子。
HWE做一些假设。 例如,没有选择,迁移,突变或分类交配。 与HWE的偏离暗示了其中的一种动态。 这里的样本量很小,但是偏差是不容忽视的。 回想乳糖酶的持久性具有主要的遗传模式。 如果正为您选择特质,则只需一个副本。 如果选择,纯合子的富集是出乎意料的 原位 在这里发生。 不能排除一个人正在观察两个不同种群的混合。 一代人的随机交配会产生HWE,但是当种群在现实情况下杂交时,这并不总是一个合理的假设。 而是,交配交配往往持续了几代人,减缓了人口子结构的减少。
在这种情况下回避猜测,我们能说些什么? 首先, LCT 基因座具有较大的突变靶标。 乳糖酶持久性的特征是由于整个旧世界的不同突变事件而多次出现的。 但是,似乎确实有一个特定的变体,它可以从 西班牙飞往印度北部。 有一些 旁证 该等位基因起源于欧亚大陆中部,但目前其模态频率出现在北欧,斯堪的纳维亚半岛和德国。 该突变周围的基因组区域的特征是非常长的单倍型。 作为人类基因组中自然选择的候选基因,它是最确定的基因座之一。 现在有大量的古代DNA证据表明,在过去约5,000年左右的时间里,欧洲的乳糖酶持久性是一个特征。 在现代巴斯克人中,等位基因的频率为66%。
对我而言,关键问题是在每种特定情况下,都应分拆迁移和选择的角色。 -13910T的频率似乎并不正确 LCT 巴斯克和旁遮普邦的等位基因反映了近来共同祖先的出现频率。 这意味着自然选择正在这个地方发挥作用。 另一方面,在巴斯克语和旁遮普语中都存在的单倍型很可能是从一组共同的个体中衍生而来的,这意味着存在一条族谱链,将这两个非常不同且相距遥远的欧亚人口联系在一起。 因此,我们可以潜在地推断出迁移在传播独特等位基因方面的力量。 我们经常将选择与家谱信息区分开来,因为选择常常使信号失真。 但是,家谱可能是不同自然选择事件分布的核心。 LCT 轨迹。
总体而言,我想说的是古代DNA的结果是无序且使简单的优雅模型模糊不清。 人们希望并假设,随着这一领域中样本数量的增加,随着新范例的形成,我们将开始看到更多的清晰度。
引文: 欧洲人类遗传学杂志, 10.1038 / ejhg.2011.254