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墨西哥人左边的图像是由墨西哥妇女产生的墨西哥女性的“平均”脸。 格拉斯哥大学面部研究实验室。 除了众所周知的平均脸部特征消除不吸引人的不对称性的趋势外,脸比普通人还要漂亮,这在种族上可能是您所期望的,是美洲和欧洲人脸的合成,并带有美国人的偏斜。 但是表型平均值只能告诉您很多。 变异是进化过程中的关键要素之一,通过了解种群的变异,您可以推断出其过去和可能的未来历史。 例如,如果这种变化是可遗传的,那么它就是适应的原材料。 相反,如果变化是由于环境参数引起的,那么它将不是通过自然选择进行适应的适当输入。 在像墨西哥这样的国家中,我们看到了从“典型”美洲印第安人表型到看上去完全是欧洲人(只有一小部分具有非洲血统的少数人)的人。

但是,如果表型是可遗传的,那么这种变异的基础就是基因型。 基因型控制变异的程度取决于遗传力。 行为表型的遗传力通常约为0.5。 但是,对于诸如身高或色素沉着等物理性状,遗传力非常接近1,约为〜0.8至〜0.9。 这意味着整个群体中80%至90%的性状变异是由于基因变异。 当我们将某人编码为“美洲印第安人”或“欧洲人”或“非洲人”时,我们正在评估具有强大的潜在基因型成分的表型。 PLOS GENETICS的一项新研究概述了这种现象在拉丁美洲的影响。拉丁美洲是过去500年来在不同地理种族之间进行混合的生动实验,其优势在于该地区。

拉丁美洲的混合物:基于7,342位个体的地理结构,表型多样性和祖先的自我认知:

拉丁美洲当前的遗传构成是由非洲人,欧洲人和美洲原住民之间广泛融合的历史所决定的,这一过程是在广泛的地理和社会分层背景下进行的。 我们在五个国家(巴西,智利,哥伦比亚,墨西哥和秘鲁)确定的7,342个样本中估计了个人血统的比例。 这些人还具有一系列外表特征和对祖先的自我感知。 该样本中掺混物比例的地理分布揭示了广泛的人口结构,说明了人口统计学历史对拉丁美洲遗传多样性的持续影响。 在大多数研究的表型中检测到显着的祖先效应。 但是,祖先通常只解释总表型变异的适度比例。 遗传估计的和自知的祖先具有显着的相关性,但是相对于遗传估计的祖先,某些物理属性对祖先的自我知觉和偏向自我知觉有很大的影响。

本文的系统地理学方面对我而言并不太有趣,因为它证实了我们所知道的信息(例如,巴西北部的美洲印第安人血统较多,墨西哥人的欧洲血统比墨西哥人的血统更深,等等)。 而是 最大的发现是那些与外貌,自我认同和遗传血统有关的发现。 在欧洲,使用遗传方法评估时,被认定为“白人”的人总是约99%的欧洲人(约1%的余额通常来自伊比利亚)。 更准确地说,白人欧洲人约占西欧亚地区的99%,因为发生了不平凡的跨地中海基因流动,这意味着欧洲与附近地区之间没有明确的界限。 同样,在撒哈拉以南非洲地区,一个被识别为“黑色”的人可能几乎是所有撒哈拉以南非洲地区的人。 这是 在拉丁美洲通常不是这样。 也就是说,那些被识别为“白色”或“黑色”的人通常与其他地理种族群体有很多混杂。

这项研究的主要缺点之一是它依赖于30种祖先信息标记(AIM)。 尽管这在法医鉴定中是可以接受的,但是与基于密集标记SNP芯片(例如,在HGDP上使用的650,000个SNP)相比,在个人基础上做出的某些祖先推论的准确性较差。 这里的适度相关可能会比如果祖先被更精确地引用会低一些。 但是,从广义上讲,这些结论可能是有道理的。 一个可能令人惊讶的结果是,身体特征与血统之间的联系非常适度。 这是这篇论文的引文:

表型变异对遗传谱系的回归(以美国原住民为参照)显示出对大多数所研究的性状都有显着影响(使用保守的Bonferroni多重检验校正,p值<10-3,表2)。 在非面部表型中(考虑性别,国家,年龄,学历和财富),较高的欧洲血统与以下因素有关:身高增加,(头发,皮肤和眼睛的)色素沉着较浅(图S6),头发的卷曲度和男性较高脱发。 头发变白接近统计显着性(p值10-2)。 非洲血统较高与之相关:身高增加,皮肤色素沉着增加和卷发增加。 祖先解释的表型变异的比例最高的是皮肤色素沉着(19%),其次是头发形状(8%)以及眼睛和头发的颜色(分别为4%和5%),但其他表型最多为1%。

就像我说过的那样,可能是因为AIM不够准确,并且在极端情况下低估了个人的祖先比例(例如,欧洲人占100%,欧洲人占95%,因为标记集缺乏精度)。 因此,您可能会稍微解释一下方差的比例,但是从直觉上来说,这似乎仍然太低了。 这里发生了一些事情。 首先,人群之间的肤色是由相对较小的一组遗传基因座控制的。 这意味着在混合种群中,即使在具有相同血统的个体中,样本方差(整个基因座的基因型的随机抽取)也会发生很大变化。 由于影响基因座的数目相对较少,肤色是一种特征,在祖先地理分布不同的家庭中表现出很多差异。 在家庭内部,或者至少在全兄弟姐妹中,总血统不会改变 很多。 第二,对于某些正在测量的“特征”,地理种族之间只有很多差异。 有道理的是,在此合并的数据集中,祖先只会解释一小部分。 但是人们可以识别出明显是欧洲,美洲印第安人或非洲的一系列特征。 我认为这里的答案是 您正在了解各个特征之间的相关性结构。 例如,一组微妙的面部轮廓在一个 格式塔 即使在数量上每个轮廓特征在种群中都有很大的变化并且在它们之间重叠,这种方式仍然存在。

然而,所有这些“消散”在社会文化和生物学的交汇处。 在论文本身中,他们观察到了一些趋势,这不足为奇。 肤色和头发形态是非常突出的特征,会导致个人改变对自己祖先的估计。 皮肤较浅的人往往高估了他们的欧洲血统,而头发较卷曲的人则过高估计了他们的非洲血统。 这些特征具有的特征是,它们在祖先对特定的地理种族具有丰富的信息,并且非常明显(与达菲身份不同)。 在这些数据中,还存在一些有趣且不太明显的特定模式。 美洲血统数量少的人低估了这一比例,而血统水平较高的人高估了这一比例。 这些模式的细节显然是根据时间和地点而定的(例如,在小亨利·路易斯·盖茨(Henry Louis Gates Jr. 家谱 许多名人似乎都渴望异国风情,这在过去的几十年中就不再如此。 更有趣的是 遗传谱系中细微的变异模式以及它们如何偏离感知的谱系,最终可以使社会科学家更好地把握歧视模式(或缺乏歧视模式)。 在拉丁美洲,由于显着特征的随机隔离,全兄弟姐妹有时在社会上被视为不同种族的情况并不少见。 总而言之,这些类型的案例将使人们能够估计社会观念,轻微或优势的影响。 利用遗传学的维度,还可以确定群体差异的可能性, 因为许多微妙的特征将跟踪全基因组模式,而不是社会按地理来源对人进行分类时优先考虑的一些表型.

 
• 类别: 种族/民族, 科学 •标签: 基因组学, 拉丁美洲, 种族 

过去几年中,经济学家一直在转向 测试 他们的理论模型,无论是通过行为经济学的实验还是“自然实验”。 经济学家在测试其模型时遇到问题的原因是,对人类的实验具有一定的自然约束。 宏观经济学家有一个更大的问题,因为对整个社会的试验不仅带来了伦理难题,而且没有办法资助或实施这种规模的试验。 宏观经济学家原来是经济学的古生物学家。

当然,并非只有经济学家遇到过与人类有关的这类问题。 遗传学家专注于苍蝇,小鼠和鱼类等生物的部分原因是,这些类群繁殖快,易于在实验室中维护。 但是很明显,您可以做一些事情,例如 诱变,这是人类无法做到的模式生物。 传统上,人类遗传学依赖于某种“自然实验”,近交谱系,复发性隐性疾病等。遗传学已普遍成为医学的补充女仆。 但是有时候历史也可以使遗传学受益。

624px-Zoe_Saldana_at_2010_O“哥伦比亚交易所” 新旧世界参与了思想和个人的大规模传播。 旧世界收到了土豆,玉米和西红柿(仅举几例)。 新世界……好吧,新世界接待了黑人和白人。 如记录在 1491 随着旧世界疾病的传入,新世界的土著人口崩溃了。 土著人民从加勒比海地区消失,在大陆上被边缘化,除了生态偏远的地区(例如危地马拉高地)或禁止使用的地区(例如秘鲁的高地)。 但是,当然,尽管土著文化的自我意识和身份被抹杀了,但土著人口并没有完全消失,它们在遗传上仍然存在于拉丁美洲大部分地区的数量占主导地位的混血人口中。 您不需要遗传学就可以了解发生了什么,例如 Mestizaje在伊比利亚-美国 使用传统的历史档案详细概述了西班牙男人如何到达新世界并与土著妇女建立关系。 一次常常几个,这违反了天主教会一夫一妻制的要求。

但是在后基因组时代,我们要做的不只是印象,我们还可以量化混合物的范围和性质,这在考虑医学研究时很重要。 中的新论文 PNAS 通过纳入传统上被忽视的人群,并在性别偏见的混合物的长期影响方面引起关注,这为拉丁美洲基因组学研究的不断增加增加了一些新的内容。 西班牙裔/拉丁美洲裔人口中全基因组范围内的人口结构和混合模式:

西班牙裔/拉丁美洲裔人口具有复杂的遗传结构,反映了美洲原住民,欧洲和西非来源人口中最近的混杂以及潜在的古老亚结构。 在这里,我们量化了100名个体的SNP和单倍型变异的全基因组模式,这些祖先来自厄瓜多尔,哥伦比亚,波多黎各和多米尼加共和国,并在Affymetrix 610K平台上对Illumina 112-Quad阵列进行了基因分型,并对500名墨西哥人进行了基因分型。 将这些数据与先前收集的来自4,305个个体的高密度SNP数据相交,我们使用主成分分析和聚类方法FRAPPE和STRUCTURE来研究西班牙裔/拉丁美洲裔人口内部和之中的非洲,欧洲和美洲原住民人口结构的全基因组模式。 比较常染色体,X和Y染色体以及mtDNA变异,我们发现混合比例中存在明显的性别偏见,这与欧洲男性和美洲原住民女性血统对当今人群的不成比例的贡献相符。 我们还发现,在混合的西班牙裔/拉丁美洲裔人口中,连锁不平衡的模式在很大程度上受到人口混合动力的影响,而在非洲后裔中,LD的衰减更快。 最后,使用基因座祖先推断方法LAMP,我们重建了混合物的精细尺度染色体模式。 我们记录了中等强度,可以区分西班牙裔/拉丁美洲裔混合基因组的美洲原住民,欧洲和非洲部分内的潜在次大陆来源人口。 我们的结果表明,当将基因组差异与疾病风险,进展和药物疗效以及混合物作​​图相关联时,西班牙裔/拉丁美洲裔人群中未来的全基因组关联扫描可能需要在亚大陆范围内校正局部基因组祖先。

这里的问题是“西班牙裔”和/或“拉丁裔”不是种族。 实际上,正如美国读者可能知道的那样,该类别出现在1970年,是一种为人口普查组织种族和种族认同的方式。 尽管有真正的泛美意识,但拉丁美洲显然存在大量的文化和遗传变异。 非洲大部分地区的加勒比海国家与墨西哥的身份不同,墨西哥是非西班牙部分,是土著。 相反,阿根廷有一个白人国家的自我概念,尽管有些 遗传学上的歧义.

在本文中,他们关注了来自墨西哥,哥伦比亚,厄瓜多尔,多米尼加共和国和波多黎各的100个人。 这样一来,他们可以很好地覆盖拉丁美洲的不同地区,还可以调查这些研究中不经常包括的人口,例如多米尼加人。 一系列数字突出了主要结果。

我旋转了这个数字以保持其分辨率。 它是 冰咖啡 假设不同人群中个体血统的分析 K 祖先的人口。 对于拉丁美洲人来说,祖先人口的观念更有意义, 因为我们知道祖先的人口是多少! 他们将HGDP人口作为比较点的参考。

F1。大

由于我们专注于土著,非洲和白人血统, K = 3可能更重要。 拉丁美洲人口中的祖先数量出现变化也就不足为奇了。 一些墨西哥人看起来像欧洲人。 一些墨西哥人看起来像美洲原住民。 和一些墨西哥人看起来好坏参半。 我假设大多数读者都知道这一点,假设他们在日常生活中完全遇到墨西哥人。

当然,祖先是通过不同的途径进入的。 在美国,白人男性对黑人女性的性剥削是众所周知的,但至少在遗传组合方面,拉丁美洲确实存在着同样的动力,至少在遗传组合方面,黑人女性得到了补充。由土著女性。 图5很好地说明了这一点。 您会看到各种拉丁美洲人口(缩写应该很明显)。 这些框跨越每个各自祖先组的每个子种群中的祖先的第1至第3四分位数(胡须代表范围)。 请注意,X染色体(其在女性身上花费时间的2/3)与常染色体(没有性别偏见)之间的差异。

F5。大

啊,但是我们可以得到比这更精确的结果。 他们在mtDNA(仅通过女性)和Y染色体(仅通过男性)中键入了这些个体。 这些基因座不重组,因此以相对容易重建其系统发育的方式传播。 对这两个基因座进行了大量的系统地理学探索。 在下一张图中,您看到的是本研究中个体在距三个祖先种群的总基因组含量上的位置,但是其位置的颜色由其mtDNA和Y谱系的来源决定。

F6。大顶部面板是男性血统,而底部面板是女性血统。 在常染色体基因组上,相对于本地和非洲血统,欧洲血统占优势。 有混合剂,但是集中在欧洲顶点的人多于其他两个。 大部分的Y血统,大概是男性,都是欧洲人。 有的是非洲人,有的是土生土长的。 有趣的是,他们在文本中指出,在这些人口中发现了与北非和中东相关的若干血统。 为什么? 答案似乎相对简单: 他们是由穆斯林入侵者带来的,或者是犹太人,后来成为了基督徒。 对Y谱系分布进行了许多系统地理学分析,并且相信无论伊比利亚和北非实际上都存在很大差异。 我所打赌的中东血统是来自Sephardic犹太人。 在西班牙定居的大多数“摩尔人”所拥有的柏柏尔人可能比阿拉伯血统的人多。

产妇谱系显示出一种非常有趣的模式。 有大量的本地mtDNA谱系,以及大量的非洲mtDNA谱系。 但请注意 但是,绝大多数欧洲血统的人仍然保留着原生的母系血统! 我们在阿根廷发现了这一点,该人口被识别为白人,似乎在mtDNA上高度混杂。 我怀疑您所看到的是第一批母亲的长途旅行,他们的后代与搬到新世界的西班牙男人结婚。 阿兹台克人和印加贵族将他们的女儿送给了到达的西班牙人,我怀疑,尽管拉美裔势不可挡,但拉丁美洲主要的欧洲精英仍然带着这些血统 limpieza de sangre。 另一个重要的一点是,多米尼加人,尤其是波多黎各人,都带有这些第一批母亲的签名(以及总基因组含量)。 20个波多黎各人中有27个携带天然mtDNA。 这在某种程度上令人震惊,因为据称这些加勒比岛屿在首次接触后仅一代人就几乎没有土著人口,这在很大程度上是由于疾病。

这使我回到 尼安德特人。 非非洲人的人口可能少于该祖先人口的5%。 但是据我所知,这没有文化上的连续性,我们确实认为自己与尼安德族人根本不同。 然而从基因上讲,尼安德特人通过 us 当欧洲人遇到本地新世界人口时,欧洲人所造成的混乱,破坏和人口崩溃可能有点类似于那些不得不面对即将来临的非洲人口爆炸的古老群体所发生的事情。 然而,当地人的某些遗传物质在灭绝之前就被吸收了。 泰诺人的一半是父亲,他们是西班牙人,他们可能拥有欧洲疾病的基因防御能力,这使他们得以度过生活的艰辛。 当然,这些孩子与他们的泰诺祖先失去了真正的联系,但这些土著人民的后裔仍然继续存在。 有趣的是,该博客的一些读者对尼安德特人坚持存在于我们自己的基因组中的想法也有同样的反应。 归根结底,对此的反应和回应不是科学问题,而是规范性问题。 我敢说,属灵的人吗?

引文: Bryc K,Velez C,Karafet T,Moreno-Estrada A,Reynolds A,Auton A,Hammer M,Bustamante CD和Ostrer H(2010)。 根据进化论IV:人类条件萨克勒讨论会:西班牙裔/拉丁美洲裔人群中全基因组范围内的人口结构和混合模式。 美国国家科学院院刊PMID: 20445096

图片来源:克里斯蒂亚诺·德尔里乔(Cristiano Del Riccio)

 
• 类别: 科学 •标签: 基因, 基因组学, 拉丁美洲 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”