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伊曼,索马里人的典范

自从我开始 非洲祖先计划 感兴趣的主要来源之一是家庭因东北非洲而欢呼的个人。 更具体地说,是非洲之角,埃塞俄比亚,厄立特里亚和索马里。 问题似乎在于23andMe的“祖先绘画”算法使用西非约鲁巴族作为参考人群,而东非人通常没有被很好地建模为西非人的派生类。 因此,举例来说,据我分析,努比亚人在祖先绘画中占“欧洲人”的比例超过50%。 再说一次,按照这种方法,我也是55-60%的“欧洲人”! 因此,我们不应过多地考虑这些判断。 显然有什么问题了,感谢Genome Bloggers 迪内克斯·庞蒂科斯(Dienekes Pontikos) 我们知道问题出在哪里: 非洲之角的人口几乎没有与“约鲁巴河”等西非人有联系的独特“班图”元素。 此外,更仔细的检查表明,这些人群中存在的“欧亚”成分也非常特殊,几乎完全来源于类似阿拉伯的来源。 当将西欧亚人分开时,北欧人和阿拉伯人是最遥远的对,甚至不包括最近的撒哈拉以南非洲混合人群,也就不足为奇了。 对于具有东部非洲背景的人来说,HapMap犹他州的欧洲裔美国人样本和尼日利亚的约鲁巴人不是最理想的选择。 相比之下,非裔美国人是西非人和北欧人的混合体,因此祖先绘画算法对其具有几乎完美的参考人群。 非裔美国人的结果可能不是很详尽和丰富,但是他们提供结果的谷物水平可能相当准确。

尽管我很乐意为东北非洲裔人们提供比23andMe更详细的结果,但这是我从事该活动的动机之一 非洲祖先计划 是为了获得一个数据集,这将使我自己能够探索非洲东部的基因组变异。 在过去的100,000年中,该地区是非非洲“源”人群的有力候选者,并且在过去2,000至3,000年中,该地区的人口周转速度很快。 我的数据集还不足以实现我的雄心壮志。 但是我现在有5个无关的索马里人。 据我所知,对使用厚标记SNP芯片的索马里基因组没有太多探索,为什么不呢? 在极端欠采样的情况下,N = 5优于N = 0。

在继续介绍方法和结果之前,我想指出一下,我存放了大部分文件 点击此处。 这是一个约25 MB的压缩文件夹,其中包含图像,扩展名以及ADMIXTURE和EIGENSOFT的原始输出。 我希望读者以此为邀请,在自己周围开玩笑。


由于我的工作重点是非洲之角,所以与我平时的工作相比,人口覆盖范围相对有限。 从HapMap中,我选择了约鲁巴岛,马塞族和卢希亚。 我将Masai重命名为“ Nilotic Kenya”,将Luhya重命名为“ Bantu Kenya”。 这 Behar等。 数据集具有相当数量的埃塞俄比亚人,外邦人和犹太人。 读者通过ID有用地标记了各个种族。 我本来要这样做的,但是因为这项繁琐的工作为我完成了,所以我更有动力去做一些事情,而不是推迟这项工作! 从Behar等人。 我还带了一些阿拉伯人口,以及格鲁吉亚人,立陶宛人和白俄罗斯人。 我将后两个人口合并为“波罗的海”。 在条形图中,叙利亚人和约旦人被转换为“黎凡特人”。 我离开了沙特人,也门人和也门犹太人。 最后,我从AAP添加了一些人员: 来自非洲之角的所有未婚祖先的人,以及我的努比亚人。 在下面的显示中,AAP成员与Behar等人中合适的种族组合:奥罗莫斯人,阿姆哈拉人和提格里。 我原样离开的埃塞俄比亚犹太人(Beta以色列)。 为了混合使用,我还从Henn等人那里带来了Sandawe。 索马里人全部来自AAP。 他们似乎没有亲戚关系(近亲通常形成自己的集群)。

我试图以一种临时的方式来平衡我的人口。 我只花了约30卢布,却决定增加更多的马赛人,因为他们似乎是混血儿,而不是参考人群,我想补充他们的变化。 根据Zack Ajmal在他对参考数据集的评论中,我删除了密切相关的个人。 合并数据集后,我留下了〜210,000个SNP,而丢失率不到0.1%。 我在ADMIXTURE中将其从K = 2扩展到K = 8,并且还生成了EIGENSOFT中遗传变异的前六个独立维度。 我还从推断出的祖先种群的ADMIXTURE中获取了Fst值,并生成了遗传距离的MDS表示形式(尽管可以在附件文件夹中找到原始文件)。

以下是几种不同类型的地块。 MDS和PCA应该相当简单。 但是对ADMIXTURE条形图有一些解释。 每K有XNUMX个。第一,按人口平均的结果。 其次,细粒度显示所有人群中的所有个体。 第三,细粒度显示感兴趣的人群。 请注意,在第二组图中,我不按人口标记所有个人,因为它不可读。 但是它们按字母顺序排列,因此您应该能够看到人口的起点和终点。

在我什至没有查看结果并进行讨论之前,有一个明显的问题跳出来: Masai数据集中有密切相关的个人或氏族,我需要在以后的运行中删除。 尽管这些人要求获得较高的K,​​但这并不会影响其他人群之间的关系,因此我决定先发布此内容,然后再对其进行完善。 这是一种学习经验。 您可以看到,这些人也在MDS和PCA中形成了自己的集群。 至少使用不同的方法可以系统地重现该问题。

(请注意:有些图片比显示的要大,因此,如果您想为细粒度图看到更好的标签, 获取图像URL并单独查看)

[zenphotopress相册= 287排序=排序顺序号= 50]

 

 

Masai在K = 6时“崩溃”的事实确实存在问题,因为这里可能丢失了一些信息。 但是,一些即时观察:

1)索马里人像埃塞俄比亚人一样,对班图人的扩张几乎没有任何影响。 这与努比亚人相反,努比亚人可能通过中间团体或通过与被奴役并带到苏丹的班图斯直接接触而拥有更多的西非血统。

2)当您分解西欧亚血统时,埃塞俄比亚人和索马里人的贡献几乎完全来自阿拉伯南部的一个祖先部分。 由于地理原因,这是有道理的,但是当您查看“北部”混合成分的比例时,即使在也门犹太人中,比例也没有反映在非洲之角群体中。 一个与此相符的假设可能是,类似阿拉伯人的群体之间的混合事件发生在南部阿拉伯人在基因上更加孤立并且与北部人口不同的时候。 我怀疑在骆驼之前这几乎是肯定的,更不用说伊斯兰教了。 有趣的是,就像努比亚人与西非的亲密关系一样,他们也与欧洲的亲密关系也更多。 努比亚人的血统比埃塞俄比亚人和索马里人的血统更为国际化,这在历史上并不令人惊讶。

3)外加剂估算值有一个粗略的等级顺序。 在非洲方面,它来自索马里>奥罗莫> Beta以色列〜阿姆哈拉>提格里。 尽管样本量很小,所以我们应该谨慎。 Amhara似乎变化最大。 有人可能会怀疑,作为近来埃塞俄比亚的传统核心族裔的阿姆哈拉(Amhara)已将其他群体吸收了。 如果您看一下PCA,索马里人实际上是PC 2上最“东非”的群体。还要注意其他埃塞俄比亚人和马赛人分别对阿拉伯人和班图人的线性分布。 这暗示了东非底物和其他人群之间发生了某种古老的混合事件。 我将这个人口称为“东非祖先”(AEA)。

4)桑达威与其他团体的关系很有趣。 似乎Sandawe与AEA有关,但有些微。 请注意,在整个东非桑达威以外的地区,“桑达威”成分的比例通常较低。 尽管埃塞俄比亚人和索马里人的祖先没有班图人的面貌,但他们可能拥有“祖先桑达威”(AS)。

在修正Masai数据集之前,我不想多说(我可能会求助于Dienekes的一些“技巧”以及监督的跑步)。 但是总的来说,我想说非洲之角的闪族和库奇族人的民族志要早于班图人的扩张。 我将对此进行更多的研究,但是它们似乎并没有像南亚人那样容易地产生“埃塞俄比亚-索马里”星团。 这可能是因为在这些分析中,它们从来都不是很多。 或者,可能是由于混合事件最近发生的可能性,使得潜在的人口没有像南亚人那样被蒙蔽。 目前,我倾向于后者。 像在南亚一样,我认为埃塞俄比亚人的家庭的民族发生不是一个“一次性”的混杂事件。 建议您在该地区有两个主要的语言族,闪族语和库希族语。

图片来源: 维基媒体

 

开螺纹 有人问:“最近有关埃塞俄比亚人遗传学的东西。” 那促使我环顾四周,因为我也很好奇。 随便看看 维基百科上的数据 我最近找不到任何东西。 许多研究是基于较老的单亲谱系的作品(NRY和mtDNA)。 埃塞俄比亚很有趣,因为与几乎所有其他撒哈拉以南非洲国家不同,埃塞俄比亚有着悠久的书面历史。 在文化和语言上,它既有撒哈拉以南非洲地区,也有非撒哈拉以南非洲地区。 埃塞俄比亚高地的语言显然是闪米特语。 低地埃塞俄比亚的那些是 库希特,更广泛的分支 亚非语系 语族集中在非洲之角(索马里语是一种库什语,尽管大多数讲库什语方言的埃塞俄比亚国民都属于奥罗莫族)。

从人类进化遗传学的角度来看,埃塞俄比亚也有特殊的兴趣。 近期人类走出非洲的主要动荡可能穿越了该地区。 此外,还有一些证据表明,祖先与祖先之间的群体之间存在深远的联系。 埃塞俄比亚人和科伊桑人 南部非洲。 埃塞俄比亚人和科伊桑人可能是撒哈拉以南非洲古代遗传变异的储集地,班图人将其覆盖在西非以外的大多数其他地区。 最后,已知埃塞俄比亚人具有高海拔适应能力。 这可能是由于在该地区长期居住,或者是由于后来的人群吸收了长期居民的有利等位基因。

幸运的是,由于去年春天发表了一篇论文,我们可以对埃塞俄比亚人的遗传亲和力有所了解, 犹太人的全基因组结构。 重点显然是犹太人,但他们调查了Amhara&Tigray(讲犹太语的高地人),埃塞俄比亚犹太人(种族与Amhara&Tigray相似,但在宗教上非基督教徒)和Oromo。 在PCA中,奥罗莫语和闪族人是明显不同的群体。


这只是意味着,当您考虑全球范围内的遗传变异,并找出最大的独立维度,然后从两个最大维度上对个体进行解释方差的可视化时,奥罗莫人和其他埃塞俄比亚人就不会真正相交。 有趣的是,阿姆哈拉(Amhara)和提格雷(Tigray)几乎没有区别,但是埃塞俄比亚的犹太人在自己的族群中。 据记录,样本中有7名奥罗莫人,7名阿姆哈拉人,5名提格雷和13名埃塞俄比亚犹太人。

现在让我们看看ADMIXTURE中的遗传变异。 请记住,这按K祖先单位的比例分配了个体的基因组。 例如,如果您在一个总池中有非洲裔美国人,约鲁巴人和白人美国人,并且K = 2,那么您可能会倾向于以下趋势:约鲁巴人和白人美国人在两个完全不同的祖先人口K中,而非洲裔美国人在一个祖先中占80%,在另一个祖先中占20%。 对此的解释很简单,但是当涉及到我们也不了解背景的人群时,应该小心。 选择一个特定的K值将非常重要,我们不应该将方法从试图探究的现实中混淆起来。

首先,Behar等人的K = 8。 我重新编辑以突出显示可能会引起埃塞俄比亚人差异的人群。

现在让我们看一下一系列的K。 注意更改。

对我们来说幸运的是,我们不必在这里停下来。 Dienekes包括Behar的埃塞俄比亚人(非犹太人) 多德卡德。 此外,他还包括了HapMap中的Masai人口。 事实证明这很重要,因为他发现埃塞俄比亚撒哈拉以南的血统类似于马赛,而不是其他非洲集团。

Dienekes还提供了单独的输出。 我将埃塞俄比亚人与埃及人和沙特人缝合在一起。 颜色编码与上述相同。

您应该能够很容易地说出这三个组在哪里开始和停止。 我99%确信拥有更多东非和西南亚血统的六个人都是奥罗莫人。 埃塞俄比亚人,尤其是高地埃塞俄比亚人,在我看来,可能是古代稳定的阿拉伯人与撒哈拉以南非洲人之间的混合人口。 该人口似乎不太可能与中西部非洲人民有关,后者与非洲东部和南部的班图斯人有联系。 班图人的农业工具包在各个地区都陷入了生态限制,非班图人正是在这些地区持续存在。 埃塞俄比亚拥有独特的气候和地形,自然不会成为班图人(以及整个非洲之角)。 科伊桑与埃塞俄比亚之间可能的联系可能是由于这些地区具有遗传变异的事实,这些遗传变异由于班图人的扩张而在中间地区消失了。 我很难接受班图人的扩张是特别的消灭主义,但我开始怀疑埃塞俄比亚以外的人口密度非常非常低。

事实证明,这个古老的杂交事件对我而言是上古 埃塞俄比亚人除了沙特阿拉伯的一种模式外,缺少任何其他中东组成部分。 沙特数据集中存在大量的人口内部差异。 为什么? 其中一部分必须是奴隶贸易,以及留在麦加等地的朝圣者。 但是,我认为这里不为人知的故事的一部分是,从黎凡特崛起的伊斯兰教兴起之后,对阿拉伯的遗传影响可能大于反之! 基因流可能早于伊斯兰教,因为阿拉伯陷入了世界贸易和人口运动,而埃塞俄比亚则相对隔离。 沙特的数据集包含几个“纯”西南亚人,还有几个具有大量西亚+南欧人的人。 这些人似乎可能是在新月沃地有一定背景的人。

 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”