例如，著名的 欧洲遗传图谱。 在这里，您可以看到代表国籍的颜色，人口以及个人的质心位置。 通过这种方式，您可以考虑种群中的种群遗传变异。 完形 时尚。 但是，这些仍然有一些不足之处。 它们精确而有力，但由于分散而缺乏一定的优雅感。 当您有十二种以上的配色方案和大量的人口重叠时，这些都不是小事。 另外，人眼通常无法很好地调节以注意到密度差的较细梯度。

当您从数量可控的人口（例如欧洲人）转移到世界时，这一点很明显。 在这些情况下，您必须为特定颜色上色 地区，否则您会很快迷路。 我可以很容易地说明这一点。 我有一个正在运行的数据集，目前有约3,000个人和250,000个SNP。 它是HGDP，Behar等人，HapMap等的合并。我决定使用 友情链接 生成MDS图。

 

在这里，您可以看到未经修饰的散布。 在该图的顶部是亚洲人口，在右边是非洲人口。 欧洲人位于左下方的顶点。 这应该是您熟悉的，尽管您可能必须 旋转它。 从该图片中提取一些清晰度的一种方法是对区域进行颜色编码，并为最低级别的类别提供不同的符号。 是的，这很有帮助，但是仍然存在局限性（坦率地说，我经常很难在这些图中绘制出三角形）。 首先，我认为我们需要无法确定散射密度的变化。 进一步的图解将说明这一点（单击放大）：

大部分文字基本上难以辨认。 这是质心方法很好的地方。 代替散布个人，您只需标记一个人口即可。 或者，您可以执行诸如允许各种颜色的点代表总体的操作，但是将标签仅放置在质心处。 仍然存在人口不等距的问题，因此您可能会拥挤。

最近，为了解决这些问题，我决定使用一种在“欧洲遗传图谱”论文中看到的“利用分布”方法。 这里的逻辑很简单。

1）首先，按类别对图上点的密度分布进行“平滑”处理。 基本上，这将创建一个连续的分布，其中存在不连续的分布。

2）然后划定约90％的中心区域作为人口分布的边界。 为这些边界线涂上不同的颜色。

在下面您可以看到结果：

显然，有一些问题需要解决。 但是您会看到两件事。 第一的， 有些群体显然是其分布中其他群体的子集。 这在上面的其他可视化方法中很难辨别。 其次，这些图考虑了密度，因此您不会被异常值分散注意力（异常值可能会被分析师或样本的原始收集者贴错标签）。

我的最终目的是开发一个脚本，该脚本将文本放置在合适的分发区域附近，而不会排挤其他文本。 我对如何“即时”执行此操作有一些想法，但是要花些时间才能实施。 在此之前，您可能需要对上述软件包有所了解。

首先，下载 居住 来自R的软件包。实际上，您可能需要下载各种 TCL 首先开发套件，因为如果没有后者，前者将无法安装。 一旦有了，就需要数据。 我假设您可以从上面的PLINK生成结果。 一旦有了，就需要三个专栏

1）x

2）和

3）鉴定

这里有一些R可能会有所帮助：

#MDSData 是带有 MDS 数据附件的数据框(MDSData) library(adehabitat) cexValue=0 par(mar=c(0,0,0,0)) plot(C1,C2,cex=cexValue,xlab="Coordinate 1 ",ylab="Coordinate 2") # 处理数据，删除组中超过 5 个个体 loc=subset(MDSData,Group %in% names(which(table(Group) >= 5))) loc\$X = loc\$C1 loc\$Y = loc\$C3 #load ids id = factor(loc\$Group) #创建第一个参数，两列 loc=subset(loc,select=c(X,Y)) vud=kernelUD (loc,id) #90% 利用率 kVert=getverticeshr(vud, 9); #我正在删除一个群体 kVert[21]=NULL kVertLength=length(attr(kVert,"names")) plot(kVert, add=TRUE, lwd=2,colpol=NA,colborder=rainbow(kVertLength) ) groups=attr(kVert,"names") legend('topright',groups,cex=.55,lty=1,lwd=3,col=rainbow(kVertLength))

世界人口遗传变异的前三个独立维度的拓扑结构让我想起了 B-2轰炸机:

由于情节的“生意”，很难看到区别。 但是，当我不与他人“共享”基因时，您会看到：

1）中亚哈扎拉/维吾尔族集群与由巴基斯坦集团组成的南亚集群之间有一定的差距。

2）在中亚/南亚变焦镜头中，我处于两个星团之间的距离，大约是从南亚星团到中亚星团的1/3距离（下一个最接近的人朝那个方向移动， 不 家庭成员是孟加拉人）。

3）相反，在世界范围内，我处于中亚集群的边缘，朝着南亚集群的边缘发展，但与它之间肯定有一段空白。

您会看到两个图之间的一些广义差异。 中亚/南亚的观点具有主要的线性集群，卡拉什（Kalash）是一个独特的群体。 在世界范围内，事实并非如此，相反，您有一群巴基斯坦人，其中有非平凡的非洲掺混物朝那个方向移动（主要是Makrani，但HGDP数据集中的一个信德人似乎是布朗托人！）。 由于南亚地区的非洲差异不大，除了杂乱无章的个人自然会带到餐桌上之外，它并没有摇摇晃晃地成为两个最高维度之一。 那我怎么了我没有很好的假设，但我怀疑我可能 东南亚血统 在世界范围内，我进一步向亚洲集群转移。 在世界范围内，有些人的国民生产总值与缅甸人关系密切（例如纳西族），而在中亚/南亚地区则自然而然。 当您将祖先分解为“欧洲”和“亚洲”部分时，哈扎拉/维吾尔族集群是可以的替代品（两者都是杂种，“欧洲”和“亚洲”祖先的比例大致相等），但这实际上是一个近似值。 这两个群体的亚洲血统更为“北方”，而我的血统更为“南方”。 由于它们包含在中亚/南亚群中，所以欧亚大陆的东西向维度是由更多的东亚北部人口构成的，这可能低估了我的东亚元素。

尽管我与谁共享基因，但实际上有一个比我更好的例子。 这个人是波斯人。 请注意，在世界范围内，它们似乎处于欧洲集群的边缘，正朝着中亚/南亚集团迈进。 但是，当您执行中亚/南亚缩放视图时，它们就在该集群中！ 请注意非常不同的位置。 缩放视图中的“邻居”与世界视图中的“邻居”完全不同：

我之所以说为什么我在世界视图中更“亚洲化”，是因为世界视图中有我更接近的亚洲群体，但在我的缩放视图中却没有这些亚洲群体。 这个波斯人似乎正在发生一个极端得多的情况，他的家人来自伊朗北部，在他的一个宗族上有俄罗斯血统的口述历史。

这就是为什么我假设任何指向论文和情节并声称“这证明X”的读者在认知上都受到挑战的原因。 PCA中的模式不一定是任意的。 但是，确实需要谨慎地解释它们。 一组结果并不能确定辩论中的任何给定立场，至少在您到达荒谬的边界条件之前（在某些方面，我认为很多遗传数据可视化就像我对回归的思考一样。这就是人们的看法。使用/解释有问题的方法，而不是方法本身）。

最后，对您来说，将南亚人投影到绘制尺寸的图块上似乎并不荒谬吗？ 边缘人口！ 想象一下，如果您愿意的话，可以将欧洲人投影到仅由Finnic和Slavic群体的差异生成的地块上。 这是一个很好的类比。 HGDP数据集中的巴基斯坦组为 不能 南亚遗传变异的好代表，因为它们已转移到分布的边缘。 这是原因 哈拉帕祖先项目 非常需要（为什么您只得到v3成绩，并且是伊朗人，藏人，缅甸人或南亚人，则应该 发送给。 以及第2版的用户！）。