https://www.youtube.com/watch?v=rqPMp0U0HOA

我是直到几年前才认为重组是一个相当无聊且静态的进化遗传参数的人。 然后我去了一个演讲 约翰·诺弗布雷 报道了人类之间的差异 人群 重组方式（尤其是“热点”的差异）。 快速回顾一下，重组很重要，主要有两个原因。 一种是分子遗传学，因为它似乎对减数分裂过程和DNA修复具有结构价值。 没有重组通常是不好的。 二，重组维持 独立分类法 甚至在同一条染色体上也具有相同的特征，因为随着时间的流逝，即使是附近的基因也会由于 跨越。 从进化的角度来看，这很重要，因为通过这种方式，“好”和“坏”等位基因可以彼此分离。 重组基本上是增强性别混合和匹配变异能力的一种方式。

格雷厄姆·库普（Graham Coop） 揭示了年前个体之间的变异模式。 例如，从格雷厄姆的工作中我了解到，重组在精子中比在鸡蛋，麦角go中少见，与父辈的祖父母相比，父亲在基因组贡献上的差异更大。 最近在 十一届 劳里·史蒂文森（Laurie Stevison） 展示的工作揭示了重组变异的模式，以及 PRDM9，跨越大猿人血统。 我在推特上发布了一些结果，但其中有很多。 我发现这次演讲很有趣，但由于内容太多，很难接受。 现在，史蒂芬森（Steveson）开出了预印本， 大猿的重组率进化的时间尺度，我对此有一些相同的感觉。 有很多好东西，但是除非您对此领域有所了解，否则很难解析它并连贯地挑出不同的线程。 但是，正如您从这篇文章顶部的图可以看出的那样 重组模式的变化随遗传差异的线性函数而变化。 其中某些原因是大猿的核型不同的原因。 但是即使考虑到这一点，似乎在模式上也存在差异，例如基因组中的重组偏斜（例如，人类基因组中约75％的重组发生在序列的约20％上，端粒周围富集，非常复杂）。着丝点附近）。 回顾Stevison的预印本，我不得不怀疑数据质量在某些结果中的作用。 在某些人群中很难获得遗传图谱，而周围漂浮的遗传图谱并不总是那么好。 对我而言，最重要的一点是 尽管精细重组模式有很多变化，但仍然存在一些广泛的限制。 当您注意到根源于减数​​分裂的重组的结构/机制原因时，这是有道理的。 它不是一个完全中立的参数，可以探索各种可能性。 但是，在这种情况下，显然热点的变化表明，有多种方法可以给这只猫剥皮。

最后，有一个问题让我震惊，那就是他们发现“欧洲人口在整个基因组中的热点使用率最高。” 这与早期的工作保持一致。 但是我不知道在欧洲人中发现这种独特性的趋势有多少归功于该人群可利用的大量基因组资源。 有证据表明， 欧洲突变谱不同.

无论如何，我认为每个人都应该多次阅读本预印本。 我知道我要去。