了解人群内部和人群之间的遗传变异模式是成功进行复杂疾病和特征的遗传关联作图研究的先决条件。 有些人群比其他人群更适合进行关联映射研究。 来自北欧斯堪的纳维亚半岛和科拉半岛的萨米族人代表着一种孤立的种群，尽管在早期有兴趣进行关联作图研究，但在欧洲人群中的采样却较少。 在本文中，我们报告了芬兰萨米族人第一个基于全基因组范围内基于SNP的遗传种群结构研究的结果。 利用HapMap和人类基因组多样性计划（HGDP-CEPH）的数据以及最近开发的统计方法，我们研究了个体遗传祖先。 我们通过计算成对的FST统计数据和表征成对人口比较的按状态共享特征来量化萨米族和HGDP-CEPH人口之间的遗传分化。 这项研究肯定了东亚地区对欧洲起源的萨米族基因库的贡献。 使用基于模型的个人血统分析，具有东亚血统的基因组的估计中值百分比为6％（第一和第三四分位数：分别为5和8％）。 我们发现人口对之间的遗传相似性与地理距离大致相关。 在欧洲HGDP-CEPH人口中，与俄罗斯人相比FST最小（FST = 0.0098），其他人群比较的估计值范围为0.0129至0.0263。 我们的分析还揭示了芬兰萨米族人内部细小的亚结构，并警告人们不要对隐藏的人口结构和孤立人群的遗传关联研究中未记录的相关性造成混杂影响。

他们有352个Sami样本，查看了约38,000个SNP。 对于这些问题，他们专注于38 K SNP似乎很好。 这足以消除人群间的差异。 他们在论文中使用标准技术将萨米人与HGDP人口进行了比较。 假设数据集中有7个祖先种群，则ADMIXTURE会弹出以下内容：

萨米人之间有一定的“东方”亲和力。 有趣的是，它分为主要部分和次要部分。 主要的是在汉族中发现的东西，而未成年人的类似于美国原住民。 对此的自然解释是，人们所看到的是横跨东欧到西伯利亚的北极欧亚大陆的极极阴影。 与其他欧洲人口相比，萨米人与俄罗斯人的亲和力很明显，尽管有趣的是，他们缺乏“蓝色”成分，该成分在俄罗斯人所拥有的南亚西北部西北部人口中见顶，而撒丁岛人和法国巴斯克人则缺乏。

在左侧，您会看到一个PCA，该PCA打破了数据集遗传变异的前两个组成部分。 这两个轴似乎大致在东西方，南北之间。 无论萨米人通过mtDNA单倍群U5与南欧人有什么古老的亲戚关系，在总基因组含量上都不是显而易见的。 萨米人在俄罗斯人和奥卡迪人之间的地位（来自苏格兰北部）可能归因于这一事实，即萨米人与其他斯堪的纳维亚人在遗传上共享很多，而斯堪的纳维亚人比俄罗斯人更接近英国人口。

我不确定这些分析是否真的能说明我前面提到的问题。 作者们自己注意到，萨米人的祖先的“东方”部分可能很古老，因此他们可能是古代稳定的杂居人口，大多数是土著人，具有非平凡的外生元素。 这并不能告诉我们芬兰语言是否是欧洲本土语言，还是它们是中西伯利亚地区本土语言（这里指的是印度欧洲语言）。 此外，还有一个问题是，对于此类细粒度的问题，HGDP样本作为参考种群是次优的。 迪内克斯·庞蒂科斯（Dienekes Pontikos） 指出这一点：

不幸的是，他们包括了美洲原住民的HGDP人口，但没有包括我最初用来在这里，这里和这里研究整个欧亚大陆北部人口结构的西伯利亚人最相关的公开数据。

因此，他们在萨米族人中发现了类似“美国原住民”的成分，很可能可以利用Rasmussen等人进一步将其分解为西伯利亚特定成分。 数据集。

在HGDP面板中，最接近Saami的东亚欧亚成分的是雅库特，但更精细的分析（请参阅我以前的文章）显示，雅库特几乎完全是由阿尔泰特有的成分组成，将它们与突厥语联系在一起，蒙古族和通古斯族，而欧洲芬兰人，沃洛格达语俄国人和楚瓦什人的东部部分与中西伯利亚人（如Kets，Selkups和Nganasans）有联系，但本文均未提及。

以下是Dienekes重新编辑过的ADMIXTURE图：

请注意： 有许多拼写萨米语的方法。 他们使用了两个a，但我感到困惑，所以我只在文本中使用了一个。

引文： Maki-Torkko，Elina，Aikio，Pekka，Sorri，Martti，Huentelman，Matthew J和Camp，Guy Van（2010）。 芬兰萨米族人种群结构的全基因组分析，对遗传关联研究具有重要意义《欧洲人类遗传学杂志》： 10.1038 / ejhg.2010.179

*尽管芬兰萨米人称自己为“拉普”，但在挪威人看来，“拉普”是贬义词 拉帕莱宁。 我将使用萨米语来避免激怒挪威的术语警察。

**我暗中排除了大部分欧洲俄罗斯 西 乌拉尔，但是就这样吧。

但是古代 DNA 提取和 对现代人口变化进行更彻底的分析 有点混淆了图片。 一些被认为是旧石器时代的血统，例如 R1b，未必如此。 但事实仍然是，我们确实知道现代人类在过去 40,000 年内开始在欧洲定居，并在尼安德特人首次抵达后的 10,000 年内将其灭绝。 除非那些最初的种群被完全取代， 有一个非常古老的血统可以追溯到旧石器时代，尤其是冰河时代 . U5 是最佳候选的 mtDNA 谱系，它在现代欧洲人群中的频率可能是了解谁是真正的“原住民”的线索。 例如， 萨米 具有非常高的 U5 频率，这可能具有讽刺意味，因为波罗的海的芬兰人人口是欧亚大陆东部人口和斯堪的纳维亚本土群体（另一个 U5 高频率的群体是巴斯克人）之间的混合体。

无论如何，这就是为什么 U5 会引起一些兴趣，尽管 mtDNA 和 Y 研究的“黄金时代”可能已经过去。 PLoS one 中的一篇新论文调查了中欧和东欧群体， , 从线粒体单倍群 U5 的角度看欧洲人:

人们普遍认为，最古老的欧洲线粒体单倍群 U5 基本上是在欧洲进化而来的。 为了解决这个单倍群的系统发育，我们对中欧和东欧人（捷克人、斯洛伐克人、波兰人、俄罗斯人和白俄罗斯人）的 113 个线粒体基因组（79 个 U5a 和 34 个 U5b）进行了完整测序，并重建了一个详细的系统发育树，其中包含以前发表的数据. 分子测年表明，U5 的聚结时间估计约为 25-30 万年 (ky)，其亚单倍群 U16a 和 U20b 的聚结时间分别为 ~20-24 和 ~5-5 ky。 系统地理学分析表明，U5 亚群的扩张在中欧和南欧比在东欧更早开始。 此外，在末次盛冰期，欧洲中部（可能是喀尔巴阡盆地）显然代表了来自巴尔干、地中海沿岸和比利牛斯山脉避难区的人类流动的交汇区域。 东欧许多 U5 子星团的年龄估计为 15 公里前或更早，这与冰河时代东欧对现代人类来说是一个荒凉之地的观点是一致的。

一个简单的现实是，在末次盛冰期，北欧的大部分地区都不适合居住，因此狩猎采集者自然会迅速扩张，在新领土变得容易进入时定居。 这可能就是为什么巴斯克人的 U5 血统比萨米人更多样化，北部人口是从南部的多样性中抽样的。 但在扩张之后，旧石器时代欧洲的原始遗传基质可能被农耕者严重覆盖，并且由于生态参数，旧石器时代人口仅在远北和东部地区持续存在。 这就是为什么我怀疑对东北欧遗传学进行更深入的分析会给我们一些线索，让我们了解从狩猎采集生活方式向农业转变的人口过程。