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:您将有30个新的突变使您与父母区分开。 但是,这个数字周围有摆动的空间,您可能有更多或更少的空间。 这个数字可能在兄弟姐妹之间有所不同,并解释了兄弟姐妹之间的差异。 此外,以前使用的突变率估计值可能高2倍。这可能会使许多人类和与人类相关的世系的“最后共同祖先”在时间上推迟2倍。

里面有一封新信 “自然遗传学 on 从头 人类的变异,导致媒体上的头条作者陷入了自然的疯狂之中,试图将结果“钩”到 X-战警 专营权。 我隐含地假设大多数人都知道他们都有特定且可识别的新遗传突变。 众所周知,与“突变体”相关的重要问题是它们具有明显的可识别表型,而不是它们具有我们看不见的细微遗传变异。 另一个隐含的方面是,表型是高潜在突变负荷的准确信号或表示。 换句话说,如果可以的话 看到 某人的性格很奇怪,想必他们的内在遗传学就很奇怪。 这就是模型的逻辑,这些模型假定突变负荷与 智能化 or 好物,并且这些自然地与人类审美偏好的进化论基础联系在一起(例如,性选择的“好基因”模型)。

人类家族内部和家族之间全基因组突变率的变化:

JBS Haldane于1947年提出,雄性种系可能比雌性种系更具诱变性。各种研究都支持Haldane在包括人在内的多种哺乳动物中提出了雄性种系中较高的平均突变率的主张……在此,据我们所知,这是首次从两个亲子后代三人组的完整基因组序列中对男性和女性种系突变率进行的直接比较分析。 通过广泛的验证,我们在两个三重后代中鉴定出49个和35个新生线突变(DNM),以及在体细胞或DNA衍生的细胞系中产生的1,586个非生殖系DNM。 最显着的是,在一个家庭中,我们观察到92%的DNM来自父系,而相反,在另一个家庭中,64%的DNM来自于母系。 这些观察结果表明,家庭内部和家庭之间的突变率差异很大。

从我的收集来看,有一个直接的原因说明为什么雄性种系(通过精子传递给雄性后代的遗传信息)更具诱变性: 精子终生产生,随着时间的流逝,复制错误逐渐蔓延。 这与雌性卵相反,雌性卵在出生时就存在完整的补体。 突变通过精子蔓延这一事实只是突变首先蔓延到种系的边界条件,即 DNA修复 过程。 在极少数情况下,这是件好事(因为突变实际上可能会增强适应性),而在很多情况下,这是不好的(因为突变会降低适应性),而且通常是中性的。 请记住,就功能和适应性而言,大量的突变没有任何作用。 请考虑以下事实:1个欧洲血统的人中有25个具有突变,如果该突变表现为纯合子基因型,则该突变可导致普通人群的囊性纤维化。 但是绝大多数的囊性纤维化突变都存在于杂合子中,并具有“掩盖”有害等位基因的常规功能基因。*而且,即使是纯合子形式,也有许多突变是沉默的(例如,如果存在在一个基地的变化 同义词位置).

如上所述,直到最近估计突变率只是一个推断问题。 在最宽广的画布上,人们简单地观察了两个长期分离的相关谱系之间的差异(例如,黑猩猩与人类),因此积累了许多差异突变,并分析了差异。 对于那些表现出表现出显性表达模式的疾病的个体来说,这可能是一个细粒度的推断,因此 从头 后代的突变可能会改变表型。 幸运的是,对于大多数人而言,这不是主要问题,而且突变在我们的大部分生命中仍然是隐秘的。 但是不再。 在不久的将来某个时刻,通过廉价的测序技术,我们大多数人将可以得到我们基因组的准确和精确的副本,并且我们将能够准确地看到我们有独特突变的地方,这些变异将我们与父母和兄弟姐妹区分开来。

在本文中,作者采用了两个“三重奏”,即亲子三胞胎,并以很高的准确性比较了它们在全基因组范围内的遗传变异模式。 当您寻找时,准确度显然很重要 从头 当碱基对数以十亿计时,突变将在数百个范围内计数。 将来,当我们拥有成千上万的基因组文件和无所不能的计算工具时,我怀疑会有各种各样的方法来确定您基因组区域的“典型性”,但是在本文中,作者自然而然地将父母与孩子进行了比较。 。 如果是突变 从头 从父母的遗传模式应该是可以理解的。 但是,测序技术并非十全十美,因此当您寻找测序技术时,误报的可能性将很高。 从头 “在干草堆中”发生突变(例如,可以将后代读取中的错误视为突变)。

所以他们从大约3,000名候选人开始 从头 比较三人组的基因组后,每个家庭三人组的突变(DNM),但由于它们过滤掉了假阳性,因此在实验上进一步缩小了范围。 您可以阅读补充资料中的血腥细节,但似乎他们将重点放在已确定的候选项上,以查看它们是否是:种系DNM,非种系DNM,从父母那里继承来的变体或假阳性。 因此,事实证明,最初的DNM中有一半是体细胞的,而大约1%是种系。 请记住,不同之处在于种系突变将被传给一个人的后代,而体细胞突变只会影响一个人一生的生理适应能力。 为了进化,种系突变更为重要,尽管随着年龄的增长,体细胞突变将变得非常重要。

在进行了繁重的方法学研究之后,结果本身很有趣,尽管泛化性有限,因为您仅关注两个三重奏。 在检查结果之前,这里有个图说明了研究设计:

据我所知,本文有两个主要发现:

1)三重奏中DNM的性别介导性质存在差异。 一对更接近预期。 雄性种系的贡献是绝大多数DNM的原因。

2)对人类突变率的更精确估计,这可能对进化系统发育学中使用的“分子钟”估计有影响。

以下是图中的发现,该结果显示了估计突变率附近的95%置信区间:

CEU是指常用于医学遗传学的白色犹他摩门教徒样品,而YRI是指来自尼日利亚人的约鲁巴语。 请记住,这只是两个家庭。 这严重限制了您可以汲取的见解的力量,但是您已经看到,尽管CEU三重奏显示了男性和女性对DNM贡献的预期不平衡,但YRI三重奏却没有。 但是,这三个三元组的确暗示了比以前的研究更低的突变率,而先前的研究从物种差异中推断出其价值。 这是与人类进化有关的部分: 人类与黑猩猩的差异被推回到7万年正如最近对化石发现的一些解释所暗示的那样。” 仅通过一项研究,我还不会花这笔钱,但我一直听说,这篇论文并不是在科学真空中得出的。 其他研究人员正在对突变率进行类似的重新校准,这可能会将时间推迟到许多不同的类人和人类血统(包括现代人类)的最后一个共同祖先。

将镜头移回当前,并具有更多的个人基因组相关性:

突变是随机过程,因此,预期个体内同期配子之间的突变数量会发生相当大的变化。 如果以泊松过程为模型,则95%置信区间的平均值为 每配子约有30个DNM(突变率约为1×10-8),范围从20到41,这是两倍。 截短选择可能会去除突变最多的配子,从而减少成功繁殖的配子之间的这种差异,但是,干细胞祖先或环境中任何其他异质性(例如,导致同时配子的细胞分裂数量的差异)将可能会增加配子间变异的数量。

使用从23andMe获得的小得多的标记集,我发现我的两个兄弟姐妹在分配全兄弟姐妹方面,在后裔身份方面相差近3个标准差。 在不久的将来,我们也许能够确定整个家庭中突变负载的实际实现程度,而不仅仅是理论上。 正如作者所指出的 其中很大一部分可能是父亲的年龄。 鲁珀特·默多克(Rupert Murdoch)的孩子比他的许多孙辈还年轻,因此那里有许多“自然实验”,因为雄性相距40年以上。

在社会层面上,我们也许能够根据父亲平均年龄的上升所估算的公共卫生成本来估算确切的成本。 就个人而言,我们也许还可以注意到高水平的DNM与感兴趣的特征(例如智力和美丽)之间家庭内部的相关性。 与更细粒度的祖先推断工具相比,我认为这将是炸药。 但这并不是好像我们以前不知道兄弟姐妹有所不同。

引文: Donald F Conrad,Jonathan EM Keebler,Mark A DePristo,Sarah J Lindsay,Yujun Zhang,Ferran Casals,Youssef Idaghdour,Chris L Hartl,Carlos Torroja,Kiran V Garimella,Martine Zilversmit,Reed Cartwright,Guy A Rouleau,Mark Daly,Eric斯通,马修·埃·赫勒斯和菲利普·阿瓦达拉(2011)。 人类家族内部和家族之间全基因组突变率的变化自然遗传学: 10.1038 / ng.862

*在随机交配种群中,比例由哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,p)定义2 + 2pq + q2 = 1,因此q = 0.04,q2 = 0.0016和2pq = 0.0768。 CF的杂合子基因型超过纯合子50比1。

博客附录: 这封信的第一作者是唐·康拉德(Don Conrad),他是 基因组解压缩.

 

在过去的几天里,我一直很不高兴……而且很生气。 原因是我一直在读 米莎·安格里斯特(Misha Angrist)丹尼尔·麦克阿瑟博士。 首先,观看此视频:

很近 将来,您可能会被迫通过“专业”课程来访问 选择您 遗传信息。 专业人士 报酬丰厚 “解释”他们几乎不理解的复杂统计数据。 让我们在这里成为真实的: 经常阅读此博客的人(或Daniel MacArthur博士或Misha的博客)比99%的医生对基因组学了解得多。 但是,阅读此博客的人在政府眼中没有公会认证,无法“适当”理解 自己 遗传信息。 阅读此博客的某人必须自掏腰包或通过保险向其他人付费才能访问 他们自己的信息. 我再说一遍:存在的政府和专业行会 捍卫会员的财务利益 建议他们仲裁您可以了解的信息 你的基因组. 有基因组学背景的朋友今天给我发了电子邮件:“如果他们成功完成了任务,那么如果没有医生站在你的肩膀上,你将无法访问自己的基因组。” 那是我的恐惧。 是你的恐惧吗? 你关心?

从中期来看,这都是无关紧要的。 排序将是如此廉价,以至于 不可能 为政府和关系密切的利害关系方提供帮助,以防止您接触到 你自己 遗传信息。 在此之前,他们将减慢进度以及该业务的潜在效用。 另外,这个部门 将逃离美国并离岸e,监管制度不那么严格的地方。 BGI 对Jeffrey Shuren和AMA表示感谢! 在大型组织,政府,公司和专业行会试图遏制 消费者自由发展自己的利益,也扼杀了新兴的新兴经济部门的副作用。

您比您的基因要重要得多。 远远超过了3亿个碱基对。 但是它们是一个开始,一个开始, 以及政府如何敢于质疑您了解自己身份的基本基因基础的权利. 这是试图建立一个数据库的同一政府 外国领导人的遗传信息。 我们非常了解他们认为谁可以访问此数据。 非常有力量的非常认真的人。 具有“过关”和“专长”的人有权了解更多信息 你自己的DNA序列比你做的要多。

你能做什么? 我们可以做什么? 我们可以影响变化吗? 我不知道,我无法预测未来。 但这就是我要做的。


1)我将很快将自己的23andMe序列发布到公共领域。 我鼓励 大家下载。 我宁愿街上有人知道我自己的遗传信息,也不愿被政府隐瞒。 那是我的权利。 目前,这项权利尚未受到法律的禁止。 我会锻炼的。

2)通过社交网站和Twitter传播此视频的词。 媒体需要宣传,但只有在知道您关心的情况下,他们才会这样做。 你关心? 我希望你会。 这是权力的抢夺,这是 不能 有关安全或道德的问题。 如果是这样,我认为将免费提供“口译服务”。 我怀疑他们会。

3)与您当地的代表大会联系。 我自己从未做过此事,但准备起草一下便条。 他们需要意识到人们在乎,这不仅仅是一个小的监管问题。

4)在线社区需要组织起来。 我们不像一百万名医生和利维坦政府那样强大, 但是我们有 在我们这边。 他们正在尝试 从我们这里是我们的。

5)计划B。 我们需要为最坏的情况做准备。 哪个国家的监管制度最繁琐? 基因组旅游将是必要的吗? 怎么样 DIY基因组学? 基因分型和测序技术的成本将崩溃。 我知道洛杉矶DIYbio集团有一个便宜的抛弃音序器。 对于那些无力负担出国费用的人,我们将可以在家中访问我们的信息。 让我们为这一天做准备。

这是一个呼吁,一个开始。 我一直对此问题感到沾沾自喜,更多地关注个人基因组学所带来的祖先推理的迷人方面。 不再。 我今天会做很多阅读。 如果您有博客,请发布视频。 提高意识。 让我们发表自己的声音。 如果他们因为我们保持沉默而剥夺了我们的权利,我们只能责备自己。 如果他们在我们的努力下仍了解我们的权利,那么我们将在可以收回的那一天建立基础架构 什么是我们的。

PS随时在评论中发布信息和想法。 我只是从字面上唤醒了过去48小时内这个问题的紧迫性。

更新: 这是Jeffrey Shuren的电子邮件地址: [电子邮件保护].

 


信用:卡尔·马格纳卡(Karl Magnacca)

髓: 在这篇文章中,我将回顾一些自然选择模式的发现。 果蝇 果蝇基因组。 我将它们与人类基因组学中非常相似的发现联系起来,尽管方向相反。 在审查过程中也重点介绍了不同形式的自然选择及其对基因组结构的影响。 特别地,探讨了经典进化遗传模型的假设如何偏向于检测基因组水平适应性的具体方法。 最后,我尝试将这些细节放在更广泛的框架中,以便更好地从“全局”理解进化过程。

几天前,我给帖子加了标题 “人的进化不是卡通”。 我之所以这样称呼它,是因为随着方法的完善和我们数据集的增强,似乎以前保存的人类进化模型以及进化对我们基因组的影响也在不断完善。 进化遗传学在其最优雅的备用上可以简化为几个通用参数。 漂移,选择,迁移等。外来现象(如人口普查规模的变化或环境变化)与这些参数具有直接的关系。 但是,在某种程度上,最广泛的真理几乎是微不足道的。 归根结底 这些一般性断言告诉我们什么? 我们还不知道。 我们正处在过渡时期,尽管不是麻烦。

研究博客网站 回到动画片,从1970年左右开始,围绕着确定性适应力和随机中性作用在进化过程中的作用展开了一系列辩论。 您可能已经听说过诸如“适应主义者”,“超达尔文主义者”和“急速进化”之类的词。 所有这些都非常有趣,而且当然已经成熟了,吸引了公众,但最终,科学论述的那个阶段似乎已经超出了重点。 从理论时代到经验时代太少之间的过渡,到现在的经验时代到来了。 时间,当理论太少时。 生物学是一门很偶然的学科,也许选择权或中立力量的相关性问题会大​​大小小地出现。 依赖的 在问题要解决的生命之树的特定尖端上。 进化也许不是一个统一的神谕,而是一个共鸣,我们必须以此为自己的精神理智构建和谐的交响曲。 大自然是一个,我们从大自然的整体中剔除出来的关节是为了我们自己的利益。

分子进化的时代,通过同工酶的研究而迎来 在1960s中只是基因组学时代的序言。 如果斯蒂芬·杰伊·古尔德(Stephen Jay Gould)和理查德·道金斯(Richard Dawkins)如今处于鼎盛时期,我想知道,就他们的口头流利程度而言,就手头问题的复杂性而言,制定一个精简的手段以串动一个知识分子的反对者,是否会过于复杂。 复杂性并不能为诚实的嘲弄和倒钩提供饲料。 您也很容易因数据丛书中措辞的笨拙而给自己造成伤害,这四面八方。

无论如何,我都可以在此博客上关注人类基因组学,但很显然,宇宙中还有其他生物。 由于出于生物医学应用的原因而获得科学资助的性质,人类现在已经脱颖而出,但是在调查整个分类学领域中仍然有用。 碰巧的是 PLos遗传学我上周注意到,它是对最近的人类选择性扫描工作的完美补充。 普遍的适应性蛋白质进化在氨基酸取代周围的多样性模式中明显。 果蝇模拟:

In 果蝇,许多证据表明,对基因组的有益替代可能很普遍。 但是,所有人都受到混淆因素的困扰,因此,对证据的解释,尤其是关于有益替代的比率和强度的结论,仍然是暂定的。 在这里,我们使用全基因组多态性数据 D. 模拟物 并对其近亲的基因组进行测序,以构建对正选择作用的易于解释的特征:氨基酸置换周围平均中性多样性的形状。 正如在经常性选择性扫描中所预期的那样,我们发现氨基酸周围的多样性水平处于低谷,但同义取代周围却没有,这是在替代模型下无法预期的独特模式。 这种表征比以前的方法更为丰富,以前的方法依靠有限的数据摘要(例如,散点图的斜率),并以直接的方式与基础选择参数相关,从而使我们能够更普遍地推断出其流行程度和强度适应。 具体来说,我们为整个曲线的形状开发了一个基于聚结的模型,并使用它来以最大似然来推断自适应参数。 我们的推断表明,约13%的氨基酸取代会引起选择性扫描。 有趣的是,它揭示了两类有益的注视:一小部分(约占3%)似乎具有较大的选择性效应并占了多样性降低的大部分,而其余的10%似乎具有很弱的选择性效应。 。 因此,这些估计值有助于调和先前公布的选择强度估计值之间的明显矛盾。 更广泛地讲,我们的发现提供了明确的证据来证明在 果蝇 并说明如何利用快速积累的全基因组数据解决有关适应遗传基础的持久性问题。

图1C示出了顶线。 如您所见,非同义替换存在一个“低谷”。 非同义只是意味着在 密码子 更改编码的氨基酸。 相反,同义更改不是。 但是,替代不仅是突变体变体。 而是对人口水平从一个等位基因转移到另一个等位基因的评估。 中立理论 认为大多数替代不是由自然选择驱动的,而是随机游走的过程。 因此,大多数进化变化都不是适应性的。 在这种随机变化的背景下检查选择能力的简单方法是测量 非同义和同义基数。 但是,在比较密切相关的物种时,这种事情更合适。 在关于人类选择性扫除的论文中,这显然没有发生,他们正在寻找 一种。 相反,作者着眼于减少可能是自然选择目标的跨地区变异。 减少的发生是因为当一个特定的等位基因成为强阳性选择的目标时,它会在“搭便车”过程中沿着相邻的连接区域拉动。 重组对此不利,导致随着时间的流逝衰减 连锁不平衡 在选择之后会突飞猛进。

但是,这些概念基于变体出现的简单模型,并且选择针对或不针对这些变体的方式。 人们想象一种新的突变体,它是在祖先的遗传背景下出现的。 在单基因模型中,固定的可能性(即达到〜100%并在种群中替代)为1 / N(二倍体为2N)。 用简单的英语来说,突变体的固定概率与有效种群大小成反比。 相反,被选择性偏爱的突变体固定的概率与其选择系数成正比,选择系数简单地以与总体平均值之比来衡量其适合度。 中性变体的固定是随机游动,固定之前的时间与人口规模成正比。 相反,选择性偏爱的变体可以相当快地席卷固定。 非常保守的人可以推断出北欧人对乳糖耐受性的固定是由于其突变引起的。 LCT 基因花费了大约7,000年的时间,或不到300代。 由于这种快速的重组,在祖先突变的遗传背景上“砍掉”变体的物理联系所需要的休闲时间要少得多。 难怪 LCT 基因座是欧洲基因组中最长的“单倍型基因组”之一; 关联标记序列。

但是,让我们稍微修改一下思维模型。 成像遗传变异体已经以低频低频率徘徊了很长一段时间。 由于重组的影响,可能有许多拷贝的突变体,与不同的遗传变异有关。 例如,我们可以想象一个隐性有害的等位基因,由于缺乏选择的功效而在低频中持续存在(大多数等位基因是在具有正常适应性的杂合子个体中发现的)。 许多变体都有多种作用。 想象一下,该等位基因具有显性的表型效应,从中性变为 非常 有选择地受到青睐。 现在您遇到的情况是,在适应过程中基因组区域的频率会被向上拖动,但是会有很多区域 s,而不仅仅是一个。 具体而言,如果选择性事件仅在原始突变体之后的几代发生,那么就产生同质性而言,对局部基因组的影响将比如果事件在原始突变体之后的数十代中发生要强得多,因为原始遗传背景将具有被重组,因此失去了其独特的连贯性。

这是从“常规变化”中自然选择的一种形式。 在背景噪音中漂浮的是旧突变体,而不是新突变体。 在上面的论文中,作者发现了相当数量的常规选择性扫描,但是,他们认为一些研究人员发现自然选择下的基因组比例更高。 果蝇 可能是由于以下事实:某些方法会涵盖整个选择范围,而另一些方法则侧重于更易于处理的“卡通”模型。

在可以建模为经典选择性哭泣的选择中,作者还发现了“幂律”效应。 有一些强力选择的命中和许多无力选择的争夺相结合。 根据理论,这并非完全出乎意料。 一些适合全基因组关联的人类特征,例如色素沉着,可能属于这一类别。 大多数性状变异是由于少数几个影响较大的基因所致,但有大量基因座占少数变异的平衡。 毫无疑问,随着自然选择的动力学变化,进化时间也同样如此。

但是,我们也不应迷失在基因组树中,看不到森林。 进化过程不仅受到分子尺度参数(例如重组和突变率)的影响,而且还受到生物体和种群尺度参数的影响。 一个人认为果蝇承受着不同的压力,并且与人类有着不同的历史,就像两者都来自人类一样。 音韵的 两栖动物。 人类的人口普查规模巨大,人口众多,而且在过去的10,000年来,我们的生活方式已经发生了巨大的变化。 但是作为陆生哺乳动物,我们可能会比某些物种(例如范围广泛的鸟类)表现出更多的种群亚结构。 此外,由于长期的有效种群较低,我们只能处理这么多的基因变异。 如此细微的细节扭曲了对优雅的尝试,但必须牢记这些细节。

作者总结:

总之,我们的发现建立了一个独特的,全基因组的适应性特征 D. 模拟物,表明许多氨基酸取代是有益的,并且受两类选择性作用的驱动。 通过更丰富的多样性模式摘要来避免 先验 在选择量表时,这些结论为以前的推论的结果提供了连贯的解释。 现在,看看其他地方是否也出现了类似的发现将会很有趣。 果蝇 物种,它们的重组率,有效种群数量和生态状况各不相同。

我不会仅限于此 果蝇。 由于不同的果蝇种类具有不同的分布,自然历史以及共同的祖先特征和基因,因此它们是进化的极佳实验室。 但是最终,我们将开始将目光扫过生命树上所有众多的分支。 很快。

引文: Sattath S,Elyashiv E,Kolodny O,Rinott Y和Sella G(2011)。 广泛的适应性蛋白质进化在果蝇simulans PLoS遗传学周围的氨基酸取代周围的多样性模式中很明显: 10.1371 / journal.pgen.100130

 


图片来源: 阿尼鲁德·库尔

大规模个人基因组革命的一大优点是,它使人们可以直接访问自己的信息。 这对于90%以上具有粗略家谱记录的人口来说非常重要。 但是,即使有家谱记录,信息传输中也经常存在疏漏和偏差。 这是原因之一 行动计划, 多德卡德欧洲基因 BGA 非常有趣: 他们将人们已经知道的知识与科学家谱相结合。 这个交集通常可以是 非常推断出丰硕的成果.

但是,如果您的整个人口群体都拥有丰富而稳健的常规家谱记录,那该怎么办? 结合新基因组学的强大功能,您可以真正提高洞察力。 在哪里可以找到这些记录? 一个原因 犹太遗传学 如此有用且有趣的是,当涉及到美国Ashkenazi犹太人的血统时,记录通常相对较少。 甚至在今天,许多美国犹太人还常常对他们的前辈到达的“古老国家”地区不甚了解。 从遗传学的角度来看,犹太人一直很有趣,因为在其人口中,种族上独特的孟德尔疾病相对过多。 北美碰巧还有另一个具有相同特征的群体:法裔加拿大人。 重要的是,在加拿大的法裔人口中,您确实拥有丰富的家谱记录。 这个团体的起源是在17和18世纪,罗马天主教会在保存其职权范围内的事件(如洗礼和婚姻)时经常是一个点头机构。 族谱档案如此丰富,以至于去年秋天,一个研究小组输入了约2,000个法国加拿大人的血统,并用它来推断遗传关系的模式与地理的关系,以及起源的长期贡献。 魁北克地区人口的混合血统和分层:

人口分层是由祖先的不平等,非随机遗传贡献造成的,应反映在基础家谱中。 在魁北克,孟德尔疾病的分布表明了当地创始人的影响,表明当代法国加拿大基因库已分层。 在这里,我们通过对在划分为八个地区的7,798名受试者的家谱中确定的2,221名移民创始人的遗传贡献进行分析,来表征人口结构。 在除一个地区外的所有地区中,约90%的基因库是法国早期的创始人贡献的。 在这一贡献率为76%的东部地区,我们观察到阿卡迪亚人,英国和美国忠诚主义者的贡献更大。 为了从族谱数据中发现人口分层,我们提出了一种基于主创分析法(PCA)的移民创始人的遗传贡献的方法。 将此分析与成对亲属系数的多维标度进行了比较。 两种方法均显示出东北和东部地区的独特身份以及与圣劳伦斯河沿岸地理位置相关的区域人口分层的证据。 另外,我们观察到了东西方递减的梯度变化。 对与PC相关的创建者的分析表明,早期创建者与后期创建者的差异影响与特定的区域遗传模式一致。 这些结果凸显了在魁北克开展的遗传流行病学研究设计中考虑样品地理起源的重要性。 此外,我们的研究结果表明,对深层谱系的研究可以准确揭示群体结构。

该论文发现,该数据集中近70%的移民创始股票直接来自法国。 对于1700年之前的那个时期,该比例超过95%。 在其余的创始股票中,约有15%是阿卡迪亚人,他们自己大概大部分是法国血统。 由于法国创立者的早期迁移,它们对子孙后代产生了更大的影响:

此处的大部分差异是因为经历过人口膨胀的人口中较早的祖先对人口本质的影响要大于后来的贡献者(较早的祖先会出现在更多下游谱系中)。 但请注意,该种群中的美洲印第安人所占比例远大于其最终的遗传贡献(50%的法裔加拿大人至少有一次美洲印第安人祖先)。 我怀疑这可能是由于种族差异导致的生育率差异(例如,种族混居的加拿大加拿大人的生育率较低,也许是因为他们被排除在高产的精英家庭之外),而不仅仅是吸收美洲印第安人的原因。法国人(相反,我怀疑美洲印第安人是较早而不是后来被同化的)。

研究博客网站 但是这项研究并没有直接关注遗传学。 相反,这些推论是从族谱记录中产生的,这些记录可以追溯到魁北克的建立,并世代相传保持一致性和完整性。 现在,同一研究小组的一些成员发表了一篇论文,着眼于 基因组学 的法裔加拿大人,并将他们的结果与早期论文的结果直接进行比较。 法裔加拿大创始人人口结构的基因组学和族谱研究:

表征全球人群的遗传结构对于理解人类历史非常重要,对于设计和分析遗传流行病学研究至关重要。 在这项研究中,我们检查了遗传结构和远距离的亲缘关系及其对魁北克(加拿大)创始人群的连锁不平衡(LD)和纯合性的程度的影响。 在加拿大的法属开国人口中,可以使用基因组数据和家谱数据进行此类分析。 我们调查了魁北克省七个亚群的140个个体的遗传差异,LD程度和纯合性,这些个体特征以反映复杂创始人事件的不同人口统计学特征为特征。 来自全基因组单核苷酸多态性数据的遗传发现与这些亚群中每一个的族谱信息相关。 我们的基因组数据显示,当代魁北克人口中存在显着的种群结构和相关性,这也反映在LD和纯合水平上。 我们扩展的家谱数据证实了这些发现,并表明这种结构与涉及多个创始人事件的定居模式是一致的。 这提供了基于基因组的种群结构研究的独立和补充性验证。 魁北克创始人群体中的基因组数据和家谱数据相结合,提供了洞悉遗传流行病学研究中两个重要偏倚源,无法识别的遗传结构和隐秘关联性之间相互作用的影响的见解。

1760年,在法国统治下的加拿大地区有70,000居民。 其中很大一部分来自较小的17世纪创始人口。 如今,拥有一些已知的加拿大加拿大血统的北美人数约为10万。 我碰巧认识一个曾曾祖母是法裔加拿大人的人。 事实证明,使用互联网,我可以沿着这条线追溯这位妇女的血统,追溯到16世纪中叶普瓦捷外的乡村! 保守起来说,似乎至少有5万北美人从1760年的创始存量中获得了压倒性优势。 这些是法裔加拿大人的核心。

从这些背景事实可能会立即做出推断, 法属加拿大族裔人口从一小部分核心创始机构迅速扩张, 他们将经历“人口瓶颈”。 这里的数据是混合的。 一方面,某些与加拿大法裔有关的孟德尔疾病。 这证明了一定程度的近交会随机增加有害隐性表达的等位基因的频率。 然而,正如该论文所指出的那样,在HGDP数据集中,加拿大裔法国人的遗传多样性似乎并不比法国裔父母的遗传多样性低。 为什么? 因为要经历具有遗传学意义的人口瓶颈,您需要 非常 人口普查窗口的确很小。 数万个足够大,足以保留创始人家族中大多数人(不是家庭独有)的遗传变异。 可能已在广泛分布的SNP芯片中键入的一种遗传多态性。

但这还不是故事的结局。 尽管法裔加拿大人似乎没有表现出经历过极端人口瓶颈的总体现象,但事实证明,在接受调查的人群中,存在着底层结构的迹象。 左侧的地图向您显示了绘制样本的区域。 与早期的研究不同,样本量较小。 这是对纯系谱研究和基因组研究之间的区别的认可。 在打字个体上需要花费金钱和时间。 相对公开的家谱记录是另一回事。 显然,加斯佩西亚的样本人群来自相对较晚的定居点。 城市样本自然包括法裔加拿大本地人的后裔,以及从农村到城市的移植。

可以预料,加拿大法裔样本将在全球PCA中与CEU(来自HapMap的犹他州白人)和法国(来自HGDP)一起聚集。 毫不奇怪,他们与法国人的遗传距离比与犹他州白人(大多数是英国人提取)的遗传距离更小。 使用Fst(衡量群体之间遗传变异的程度),从法属加拿大总样本到CEU样本的总价值为0.0014,到法国HGDP样本的总价值为0.00078。 加拿大蒙特利尔法国小组的展示值为0.0020和0.0012。 但是,重要的是要注意 在加拿大的法裔人口之间也有统计学上的显着差异 (不包括蒙特利尔-魁北克城配对)。 这可能解释了加拿大法裔人口中某些孟德尔病的存在,尽管他们缺乏减少的遗传变异: 有一些近亲繁殖的地方,但通过查看总体变异统计数据并不能将其浪费掉。 此外,作者得出的结论是,在医学遗传学中不考虑此子结构可能会导致假阳性。 人群间疾病易感性差异与全基因组等位基因频率差异相关可能会产生虚假关联。

如左图所示,也可以通过提取图上方差的独立分量来阐明总体子结构。 小图A代表基因组数据的PCA,而小图B代表源自家谱数据的MDS。 要点是,您看到每个数据集的方差的两个最大独立维度(这些维度仅解释了总方差的百分之几)。 每个单独的颜色代表加拿大的法裔亚人群。 很明显,存在子结构。 每个小组的个人 易于 与来自其自身亚人群的个体聚集在一起。 作者以此来更早地确认Fst值。 但对我来说,另一个有趣的方面是 基因组学和家谱学可视化之间的差异。 对于我来说,家谱可视化看起来比基因组可视化“干净”得多。 为什么? 家谱记录不完善。 粗略的一致性证明,魁北克的罗马天主教堂没有全盘记录,但是在边缘可能有一些捏造,猜测和欺骗。 要记住的一件事是,即使某些差异是由于 亲子关系问题,其中大部分仍然是 人口。 当然,我正在看这个玻璃杯半空的东西。 粗略的一致性可以看作是对所有这些世纪以来加拿大加拿大法语机构的记录保持稳健性的验证。 如果没有遗传数据,则可以使用家谱数据作为替代。 至少近似为一个近似值。

在最后一节中,论文 注意到法裔加拿大人的遗传学有一些特殊之处,它们的确表明了一定程度的遗传同质性,至少在局部方面如此。 为了探讨这个问题,他们将重点放在两个基因组现象上,这些现象可测量等位基因,遗传变异以及种群内整个基因组范围的相关性。 这两种现象是连锁不平衡,它测量特定变体的基因座之间的关联;纯合运行,突显纯合子似乎富集超出预期的基因组区域(前者是基因座内部,而后者是基因座内部)。 这两个值都可以指示人口瓶颈或子结构的某种水平,其中随机进化力使人口远离均衡,如通过漂移,选择和突变等参数的平衡来衡量。


右侧是图5和6的混搭。在左侧,您可以看到一张图,该图显示了连锁不平衡程度与SNP之间距离的关系。 如您所料,两个SNP之间的距离越远,由于重组使关联破裂,它们越可能处于平衡状态。 两个标记之间的距离越近,从物理上和统计上联系起来的可能性就越大。 但是,两个LD图之间存在差异。 顶部面板中的CEU和加拿大加拿大样本之间没有区别,但底部面板中没有区别。 为什么? 底部面板显示标记之间的LD距离较远。 特别是,阿卡迪亚人似乎比其他人群具有更长的距离LD。 这可能是人口瓶颈和近亲繁殖的迹象。 另外,请注意,随着北美群体的发展,犹他州白人CEU样本在人口统计历史上可能与法裔加拿大人相对相似。 它是同质的,并从一小群创始人那里迅速发展。 在右面板的顶部,每个人的ROH的总长度,而ROH的底部的长度大于1 MB。 同样,从与CEU参考文献的区别来看,阿卡迪亚人似乎是杰出的。 有趣的是,CEU,法语和加拿大的两个法语城市样本之间没有区别。 我怀疑这是由于以下事实:在蒙特利尔和魁北克市,通过通婚消除了其他样本中发现的独特近交。 通过近交引入杂合性时,ROH消失。

这一切告诉了我们什么? 从医学遗传学的角度来看,这意味着在评估法裔加拿大人时人口结构很重要,阿卡迪亚人与蒙特利尔本地人不可互换。 就法裔加拿大人的族群疾病而言,在美国的Cajuns地区,可能不是整个族裔都有某种模式,而是以长期内婚制为特征的亚组内的趋势。 我想知道阿什肯纳齐(Ashkenazi)是否也是如此。 加利西亚人和Litvaks之间有区别吗? 欧洲犹太人之间的这种地区差异是新的,但加拿大法裔本身是过去三个世纪的结果。 这些结果似乎也增强了法裔加拿大人的法国性。 几年前,我浏览了有关魁北克人民文化史的书,作者竭尽全力强调了法国天主教徒身份在加拿大的融合力量。 在某种程度上说,殖民时代的社区根源是一个夸大其词的神话。 这些结果接近于拒绝该观点。 特别是第一篇论文,它显示了早期定居者浪潮对人口长期人口统计学的不成比例的影响。 可以用类似的方式进行分析的一组人将是 布尔人,他们是法国新教徒,荷兰人和德国人的混合体,但似乎在文化上展现出荷兰元素的主导地位。

最后,法裔加拿大人可能会为我们提供一小窗口,以了解可能对附近种族起作用的长期人口统计学特征和遗传动态: 新英格兰的清教徒。 由于人口众多,今天似乎有成千上万的美国人从30,000年至1620年的1640年间抵达新英格兰的XNUMX万名左右的英国移民中诞生。 伟大的移民计划。 从成千上万的数字来看,从遗传的角度来看,这个群体似乎不太可能发生彻底的人口瓶颈。 但是来自加拿大加拿大人的结果表明,孤立的群体可能会受到随机动力的影响,并朝着自己独特的方向发展。

引文: Bherer C,Labuda D,Roy-Gagnon MH,Houde L,Tremblay M和VézinaH(2010)。 魁北克地区人口的混合祖先和分层。 美国身体人类学杂志PMID: 21069878

引文: Roy-Gagnon MH,Moreau C,Bherer C,St-Onge P,Sinnett D,Laprise C,VézinaH和Labuda D(2011)。 法国加拿大裔创始人人口结构的基因组学和族谱研究。 人类遗传学PMID: 21234765

 

线粒体DNA与人类进化:

通过限制酶切图谱分析了来自五个地理种群的147人的线粒体DNA。 所有这些线粒体DMA都来自一名女性,该女性被假定在7年前住了很久,可能在非洲。 除非洲人口外,所有接受调查的人口都有多个起源,这意味着每个地区都被反复殖民

因此,1987年发表的这篇论文在公众心目中确立了 线粒体前夕,这引起了一个著名的 封面照片 in “新闻周刊”。 这也导致了 夏娃之子 PBS纪录片NOVA中的情节。 这是摘要:

NOVA研究了一个有争议的理论,该理论将我们的血统追溯到300,000万年前生活在非洲的一小部分妇女。

As 米尔福德·沃尔夫夫(Milford Wolpoff) 曾抱怨将纪录片描述为并非特别“公平和平衡”可能是正确的。 线粒体夏娃可能一直是有争议的,随后受到分子时钟校准问题以及对枝状图的虚假解释的困扰,但历史的潮流已经到了这一步,PBS正在讲述这个故事。 这个故事不仅是一门主要的科学,而且还必须根据辩论来理解这一争议。 其中 古生物学家和 之间 古生物学家和分子生物学家。 一群研究人员,由 克里斯·斯金格 仅仅基于化石就主张了现代人类最近来自非洲的起源。 他们受到一所既有学校的挑战 多地区主义者 他主张建立现代人类的更深层次的根源,这种根源来自当地人参。 H。 直立人 非洲以外。 多地区主义者的观点是 选择性扫荡 我们所知道的,在整个人类的整个范围内逐渐形成了现代人类,这是特定的古代地方特征和跨种族特征的复合体,将我们统一成一个更广阔的整体。 斯金格(Stringer)和他的公司提出了一个更简单的模型,该模型在大约200,000年前的非洲出现了解剖学上的现代人类,随后扩展到世界其他地区,并在很大程度上取代了当地的人类素族。 在多区域主义中,尼安德特人成为人类,而走出非洲意味着尼安德特人被人类取代。


研究博客网站 分子生物学家步入了这片骨头的风光。 这里的关键数字是 艾伦·威尔逊,在1970年代,他从分子钟的证据中有力地争论了人类和猿类谱系的分离是古生物学家所不赞成的。 到1980年代,古生物学家普遍承认威尔逊等人的观点。 是正确的。 这次胜利后,他与他的学生丽贝卡·坎恩(Rebecca Cann)提出了线粒体夏娃理论。 威尔逊在这里卷入了有关古生物学的争论。 从我读过的所有材料中,威尔逊和坎恩都确信他们的技术优于老式的化石分析,这是沃尔普夫(Wolpoff)在NOVA上大声辩护的一种方法。 那些没有投资于最近人类起源的人常常不知道该如何辩论。 为了让您了解1980年代后期的情况,这里是Richard Leakey 重新考虑起源:寻找使我们成为人类的东西:

……在1970年代,我比大多数人更不愿意接受威尔逊和萨里奇的遗传学证据,支持最近(五百万年前)的原始人种,所以我认为这将是一个弥补这种平衡的机会。 在我的演讲过程中,我提到了线粒体DNA证据,并指出“我准备被它说服。” 我被分子生物学家和遗传学家所包围,我认为这样做是明智的选择,而且在科学上也是正确的。

因此,当我在演讲结束后的酒吧里,包括会议组织者Stepehen O'Brien在内的几位参与者弯腰对我说:“您不必吞下线粒体夏娃线时,我感到非常惊讶。 我们没有。” 史蒂夫和他的朋友们继续告诉我为什么他们认为夏娃的假设是不正确的……威尔森可能错误地估计了线粒体钟的频率,老年的线粒体可能是偶然丢失的,可能是由于局部化脓性疾病偶发性崩溃而引起的,自然选择可能已经支持了一些最近进化的线粒体变体,这消除了较旧的血统。 这些可能性中的任何一个都可能会误以为是最近出现的种群的印象……。

…1990年XNUMX月,米尔福德(Milford)和六名志同道合的同事在新奥尔良举行的美国科学发展协会年度聚会上组织了一次会议,其目的是“钉住这种线粒体夏娃废话”。 一位又一位的发言者为支持区域连续性和反对局部物种形成争辩提供了证据。 关于替代性解释……这是一次有力的演讲,并引起了很多媒体的关注,其标题为“科学家攻击人类进化的“夏娃”理论”和“最新发现说,人不欠夏娃一切”。 在会议的另一场会议上发言的克里斯·斯金格(Chris Stringer)将反夏娃研讨会描述为“强大的销售技巧”。 米尔福德的突击队之一,堪萨斯大学的戴维·弗雷耶(David Frayer)总结了对威尔逊工作的深刻反应:“化石是真实的证据。”

在1990年代,沃尔普夫(Wolpoff)出了一本书, 种族与人类进化:致命的吸引力。 它概述了现代人类起源的多区域主义框架,并提出了对过去人类古人类学的广泛回顾,而且在我看来,这种多区域主义者处于“历史的右侧”。 我曾经是,而且仍然是一个自然历史的书呆子。 特别是人类的自然历史书呆子。 我在1980年代和1990年代吞噬了有关该主题的书籍,看到科学记者从正统观念从多区域主义向非非洲模式的缓慢转变。 由于我没有参加比赛,所以这对我来说都不是一件值得关注的事情,但是,我确实注意到分歧是个人的,有时会被政治化。 种族与人类进化 似乎是为了部分驳斥多区域主义助长种族主义的观点而写的。 相反,沃尔普夫(Wolpoff)颠倒了叙事,将“非洲以外”的模型描述为种族灭绝和灭绝主义者,与之相反,他的人类模型却通过基因流共同向智者滑行。

当然,另一面是许多人把“非洲以外”表现为卓越的反种族主义。 从解剖学上讲,现代人类被描绘成人类世界的尤利乌斯·凯撒(Julius Caesar)的第二天。 他们来了,他们看到了,他们战胜了。 人类与非人类之间的鸿沟可能已经很大,但“走出非洲”模式更吸引人的方面是我们是新兴的孩子。 所有非非洲人都来自非洲人,是我们物种遗传多样性的储存库。 该模型的含义与当时的平均主义精神相吻合是很自然的。 这是 帕特·希普曼 在2003, 我们都是非洲人:

我不希望多区域假设的用户挥舞白旗,尽管他们已经失去了绝大多数支持者。 至少,该理论最热心的支持者之一沃尔普夫(Wolpoff)坚定不移地捍卫了他长期以来所拥护的假设。 尽管新的发现仍然有可能改变平衡,以支持多区域观点,但这种证据的一致性创造了有力的证明。 重塑这一知识领域需要许多新的化石和新的遗传研究。

总体来说,希普曼提出的论点对像我这样对骨头和石头不太了解的人很有说服力。 即使我 知道一些可能的连续性实例,mtDNA,Y染色体谱系和常染色体结果似乎大致符合要求。 在看到人类化石具有连续性的古人类学家之间的斗争中,当时给那些产生与“非洲以外”相符的推论的遗传学家“压倒性的决定”似乎是合理的。


格伦德尔

综上所述,必须指出,克里斯托·斯金格(Chris Stringer)等古人类学家并不认为 一定 更换非非洲人。 完全可以更换,但很多时候他们确实认为与前现代底材可能存在某种混合和同化作用。 但是,指向遥远世系之间的杂交的遗传数据很少(与最近的唯一共同血统相对),特别是一旦尼安德特人的mtDNA被证明是一个外群,似乎就把人们推向了现代人类成为人类的模型。完全不同的野兽,根本不会与过去的生物发生性关系。 在 人类文化的曙光 古人类学家理查德·克莱因(Richard Klein)为现代新非洲人类的独特性和独特性提出了一个学术上和可衡量的论点:

……“黎明”的最简单,最经济的解释是,它源于偶然的突变,促进了全人类的大脑……。早先人们一直认为解剖学与行为之间的遗传联系一直存在,直到完全现代的人们出现为止。 50,000年前假定的遗传变化促进了独特的现代能力,可以在几乎没有生理变化的情况下适应各种自然和社会环境。

可以说,最后一个关键的神经变化提升了现代人对快速口音语言或人类学家杜安·奎特(Duane Quiatt)和理查德·米洛(Richard Milo)所说的“一种完全发声的语言,具有语音化,句法性和无限开放性和生产性的能力”的能力。

沃尔普夫(Wolpoff)出事了。 即使最初的“走出非洲”倡议者并不打算这样做,也有一种趋势是从进化的“死胡同”的能力中删除“更高的才能”。 我们曾经 智人。 如果我们打算允许尼安德特人成为我们自己物种的一个分支,那么它们的亚种就很独特。 在现代人类非凡而普遍的方式上,它们比我们少。

这种正统观念可能会为受过良好教育的公众带来积极的反馈循环,其中包括我自己。 新非洲人类例外主义的“走出非洲”模式越是深入人心,就会使尼安德特人和其他人类血统变得更加动物化。 自然,多区域主义的连续性模型变得令人反感,因为连续性暗示了现代人类与次人类之间的联系。 整个人类血统中最大的颅骨运动是由 尼安德特人成为违反直觉的事实,这只是表明它是质量,而不是数量。

当我在大学一年级时,我修了生物学人类学课程。 老师向全班提出了一个问题。 他指出,一些古人类学家观察到澳大利亚原住民的头骨与一些东南亚的直立种群之间的连续性。 澳大利亚原住民是一个非常有朝气的人,过去近一万年来对大多数人口而言,这种习惯已成为习惯,而迁徙趋势受到的影响较小。 无论如何,讲师都要求举手,是否应该公开讨论这种可能性。 全班多数人拒绝公开讨论。 当被教练问到为什么时,许多拒绝论文研究的学生都认为这种可能性为非人性化,压迫和政治上过于敏感开辟了道路。 米尔福德·沃尔普夫(Milford Wolpoff)显然输掉了宣传战。 这些学生没有考虑到所有人口都表现出连续性的多区域主义的可能性,而是假设澳大利亚原住民所假设的连续性是特定于他们的,因此会将这种人口与人文树的人为较少的分支联系起来。

科学是人类的文化事业。 这是真实的东西,是客观的东西,但我们确实透过玻璃有些暗。 模型的接受或拒绝取决于与现实和预测精度的对应关系。 但是,模型的兴衰以及其兴衰的速度可能会受到文化动力的影响。 在 利他主义的代价 奥伦·哈曼(Oren Harman)展示了俄罗斯和英国的文化如何塑造他们如何看待进化生物学的社会含义。 同样,由于语言和民族沙文主义的原因,牛顿力学和达尔文进化论在法国最初的接受可能受到了阻碍。

科学理论不仅必须在整个社会的怀疑和不理解之水中游swim,而且还必须克服自然推论与规范推论不可避免的混淆。 牛顿力学,相对论和量子力学都对下游社会产生了许多奇特而令人惊讶的后果。 这些物理理论和模型之间的界线 社会学, 认识论灵性,可能会使他们的创建者感到惊讶(好吧,也许不是 艾萨克·牛顿)。 但是人类的想象力丰富,许多认知人类学家认为 联系和类比 我们所做的,除了我们的 混杂模式识别,产生了巴洛克式和令人困惑的复杂性,即 文化.

到2000年代中期,“非洲以外”的范式已经明确,以至于化石据称也背叛了多区域主义者。 在 骨头,石头和分子:“走出非洲”与人类起源 作者认为,化石记录及其变异模式可以补充分子记录。 也就是说,克里斯·斯金格(Chris Stringer)是对的。 据报道,对形态变异的其他更多计算密集型分析倾向于支持“非洲以外”模型。

然而,就在非洲以外地区似乎已经清除了领域之外,从基因组学和遗传学中又出现了另一个方向的指点。 2006年,芝加哥大学的布鲁斯·拉恩(Bruce Lahn)发表了 大脑大小基因microcephalin的适应性等位基因从古老的同源系渗入智人的证据。 然而,几年后,似乎对该假设没有广泛的支持。 例如 没有证据表明尼安德特人对现代人类的多样性做出了贡献。 但是仍然有其他论文。 Xp21.1的深度单倍型散度和远程连锁不平衡提供了人类从结构祖先族群中下降的证据. 基因组学驳斥了非洲唯一的人类起源。 当然,这是一个 少数派观点。 在最初的几年中,尼安德特人的基因组计划似乎也不支持任何混合物。 我看到Svante Paabo在20008年末发表讲话,他绝对是毫不含糊的。 没有混合的迹象。 时期。

但是,科学正统的平衡对于外部的伪造冲击并没有永远持久。 是的,面对压倒性的证据,一些科学家仍然固执己见。 有人可能会认为米尔福德·沃尔普夫(Milford Wolpoff)可能是其中之一。 弗雷德·霍伊尔 当然是。 但是潮流开始了。 在秋天 2009 斯万特·帕博(Svante Paabo)在掺混物问题上似乎并没有那么明确。 然后,在春天 2010:

新墨西哥小组的建议可能很快就会受到考验。 去年年初,德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的SvantePääbo及其同事宣布,他们已经完成了尼安德特人基因组初稿的测序工作,有望在不久的将来发表他们的工作。 Pääbo对尼安德特人基因组组成的早期研究在很大程度上排除了杂交的可能性,但它们并非基于对完整基因组的更全面分析。

普朗克研究所的人类学家Linda Vigilant, 发现乔伊斯的讲话为太平洋地区遗传变异中发现的“细微偏差”提供了令人信服的答案。

“这些信息确实很有帮助,” Vigilant说。 “而且很酷。”

至此,2010年XNUMX月,一些未参与该项目本身的研究生已经看到了该项目的纸质稿。 尼安德特外加剂纸。 消息在传播。 我已经知道它的可能性,这使我打开了Google警报(这使我陷入了对“我从来都不知道”的一项禁运的“破坏禁运”的麻烦)。 在2010年,针对古老的,正统的正统观念的锤击正在逐渐成熟,许多人对此“一无所知”。 在透明的时代,有趣的是,科学自然地具有某种保密的文化。 谁想被挖出来? 但是,从长期来看,这到底有多可持续?

用某些人可能会感到反感的宗教类比,这是一个异端曾经是信仰的大祭司的例子。 去年春天的媒体报道清楚地表明,参与其中的大多数校长 最初并不认为已经发生了混合。 相反,他们认为得到的结果是异常的。 科学受文化影响,但最终自然还是最终的仲裁者。 事实是事实,诚实的男人和女人应有的应有。

至此,您大概知道了分数。 古代DNA是强大的法官和陪审团。 看来尼安德特人掺和物的证据已经存在 修改传统的《非洲以外》的叙述。 但是,必须承认 走出非洲 is 主要是正确的。 在过去约100,000年内,我们总基因组含量的绝大多数似乎可以追溯到非洲人口。 较深的根深蒂固的血统模型只能通过选择性扫描周期性地打断,以保持物种的凝聚力,这是站不住脚的。 渐进主义 鉴于遗传证据,这似乎是难以置信的。 这是Wolpoff(和他的妻子Rachel Caspari)在 种族与人类进化:

我们同意,一种标点符号化的进化模式最能描述许多种系的进化历史,包括人类仅是另一种非洲灵长类物种的人类史前时期和更长的时期。 但是我们认为,标点符号式的平衡并不能反映出人类进化成为成功的殖民者时以及在没有宏观进化变化时人类所发生的事情。 当我们阅读化石记录时,没有证据表明最近发生了物种形成事件。 实际上,有强有力的证据反对他们。 但是夏娃的解释答应支持为后来的人类进化建立一个标点符号的模型,但该模型被诸如我们这样的化石证据的解释所否定。

我知识不足,不知道什么才算是“宏观进化的变革”。 但是 '大跃进' 似乎是一个合理的候选人。 无论什么细节,在200到10万年前之间,似乎确实出现了人类范围和创新能力的一系列快速扩展。 有时空气中有不同。 我不知道米尔福德·沃尔普夫(Milford Wolpoff)的思想的细微差别。 最新的数据似乎确实驳斥了所有观点,即“非洲以外的人”是微不足道的。 但是,它们似乎也大致上与过去200,000万年来人类血统变化的特殊性,几乎是革命性的特征相吻合。 形态学和遗传学变异的趋同模式似乎可以追溯到非洲基础,这表明克里斯·斯金格和艾伦·威尔逊正确地表征了近代人类史前的主要一阶动力学。 但是现在我们进入第二和第三阶。 当根据自然的多样性和独特性来判断时,粗略的范式将被雕刻成更具真实感的事物。

让我们跳到纸上。 主菜。 西伯利亚Denisova洞穴中一个古人类素族的遗传历史:

使用从西伯利亚南部Denisova洞穴中发现的手指骨头提取的DNA,我们已将古人类蛋白的基因组测序到大约1.9倍的覆盖率。 此人来自与尼安德特人有共同血统的群体。 该种群不参与从尼安德特人到欧亚大陆的假定基因流动; 但是,数据表明它为当今美拉尼西亚人的基因组贡献了其遗传物质的4–6%。 我们将这一人种命名为“ Denisovans”,并建议在更新世晚期期间它可能已经在亚洲广泛传播。 Denisova洞穴中发现的一颗牙齿携带着一个与手指骨骼高度相似的线粒体基因组。 这颗牙齿没有与尼安德特人或现代人类共享任何派生的形态学特征,进一步表明丹尼索瓦人具有与尼安德特人和现代人类不同的进化历史。

约翰·霍克斯(John Hawks) 在他的常见问题解答中介绍了很多内容。 特别是他有一个 完形 了解化石记录,以便他可以对他们的某些断言进行“快速而肮脏的”检查。 他指出:

这篇论文没有指出的是,有旧石器时代的标本等于或超过了这颗牙齿的大小。 例如,来自罗马尼亚Oase的上部第二颗臼齿的测量长度和宽度比该样本大,而该样本的第三颗臼齿(在隐窝中)更大。 来自土耳其的上旧石器时代的臼齿也非常大。

我不认为这是该标本与早期旧石器时代人民之间关系的迹象,即使这些是最早的。 这是这颗牙齿实际上无法诊断的另一个迹象。 我要说的是,在没有遗传信息的情况下,我们将这些遗骸视为早期旧石器时代的人们,并强调了这些相似之处。

人们根据他们的信息来解释信息 背景先验。 既然我们知道了我们所不知道的,也许我们应该回过头来仔细检查一下我们曾经被解雇的情况。 考虑一下2006年的这篇论文, 人类基因组中的古老混合物:

人类进化过程中永恒的问题之一是人类的“古老”形式的命运。 尼安德特人是在25万至40万年前没有与现代人类杂交的情况下灭绝的,还是他们的基因存在于当今的欧洲人中? 最近的工作表明,尼安德特人和一个尚未被确认的古非洲人口促成了 至少占现代欧洲的5% 和西非基因库。 尼安德特人和其他古老人类核DNA的广泛测序有可能在未来几年内最终回答这个问题。

5%是一个不错的整数。 他们本来可以幸运的,但是 第一作者 继续在2009年暴跌,生成了古老的混合物模型。 这将有多丰硕的成果? 这是 莎拉·提斯科夫(Sarah Tishkoff) 在2009年XNUMX月:

…宾夕法尼亚大学的遗传学家萨拉·提斯科夫(Sarah Tishkoff)表示同意,并补充说,毕竟,每个人都有强大的智力选择压力,因此在各自的环境中取得成功就越好。 至于与尼安德特人的搭配, 提什科夫(Tishkoff)否定了这个想法,只是认为它是纯粹的猜测:“我不知道有什么证据。”

我怀疑莎拉·提斯科夫(Sarah Tishkoff)的观点在2009年底的大多数人类进化学者中都是普遍的(尽管我怀疑那些曾与Facebook交往过的人与斯万特·帕博(Svante Paabo)实验室的人是不一样的)。 坦白说,对提斯科夫(Tishkoff)来说,六个月后当她得到证据时,她接受纳安德塔尔掺合料并没有感到沮丧。 她甚至补充说:“……杂交有可能将特质引入少数人群。”

关于本文,在文章中的三个数字中,最上面一行很清楚。 我在下面对它们进行了重新格式化:

左上角: 系统发育树,显示了各种人类谱系的总基因组关系。 现存的现代人类代表了一个进化论。 丹尼索瓦人和尼安德特人另一个。 换句话说,Denisovans和Neandertals的最后一个共同祖先在时间上比新非洲人以及Denisovans和Neandertals的最后一个共同祖先在时间上更浅。 所有尼安德特人(Neandertals)也都息息相关,至少在这条曲线上评分时是如此。 Denisovans对他们而言是群体,就像San对其他人而言是群体。 法国人在汉人和巴布亚人中是一个外来群体,尽管只是勉强。 这种关系自然是我对法国人和汉人共同血统的论点持怀疑态度的原因。 20,000年前 当我们知道巴布亚人在45,000年前定居他们的岛屿时。

右上: 在PCA中,将HGDP人口投影到变异的两个最大成分上,这两个成分摆脱了黑猩猩,Denisovan和Neandertal的数据集。 换句话说,决定游戏规则的是黑猩猩和两个古老的欧亚人口。 人类被限制在非人类/前人类的遗传变异空间中。 因此,人类的位置告诉您它们与Denisovans,尼安德特人和黑猩猩的遗传变异有何关系。 除非洲人外,欧亚人,欧亚人+美国人组成了一个相对紧密的群体。 如果非非洲人有一些尼安德特人掺混物,这是合理的。 但有趣的是 他的美拉尼西亚人团体也脱颖而出。 而且,巴布亚人和九重葛岛民也很独特。 后者转向欧亚大陆。 为什么? 可能是因为他们的年龄较小但很重要, 南方祖先成分 巴布亚人缺乏的。

他们估计,欧亚大陆人和大洋洲人的基因中有2.5%来自尼安德特人。 并且,美拉尼西亚人的另外5%的基因组是Denisovan起源的。 因此,美拉尼西亚人是92.5%的新非洲人。 欧亚人是新非洲人,占97.25%。 最多。

底部: 最后一个显示了程式化的人口统计模型。 步骤1,人类离开非洲。 新非洲人与西南亚的尼安德特人杂交。 步骤2,古欧亚人向东推进,有的遇到了Denisovans,最终到达了大约45,000年前的Sahul。

有人问我有关波利尼西亚人和澳大利亚原住民的丹尼索瓦人的情况。 由于波利尼西亚人约为美拉尼西亚人的20%,因此应适当稀释一部分。 至于澳大利亚人,如果他们是 直到最近才与巴布亚人民区分开 由于海平面上升,我认为它们应该承载相同数量的Denisovan。 布干维尔 一直 分离自巴布亚 从我所知道的水。 最后一个问题是关于安达曼岛民和其他偏远的亚洲人,他们似乎是狩猎采集者的遗物,例如阿伊努人。 由于巴基斯坦的HGDP人口与安达曼岛民在祖先中占有很大的比例,因此我认为他们应该略微偏向巴布亚人。 由于人口没有标签,我不知道这些群体是否朝着巴布亚人的方向倾斜。 在补编中,汉人和法国人的个人结局有所不同,尽管微不足道,但汉人似乎有些转向布干维尔岛民。 此外,本文的一些作者参与了 重建印度历史,因此我假设可以访问Andaman Islander数据。 如果他们进行一些快速检查并决定坚持使用HGDP,我会很好奇,因为那里不可能有任何东西。

的主体 严谨优美地写着。 但是,还有更多 补品。 我已经阅读了至少一次,但是我不能说我非常了解。 尽管它的篇幅长达90页,但在数学上精打细算,却写着精疲力尽。 但其中很多都暗示着“ D统计”,实际上它可以追溯到更早的时期。 尼安德特外加剂纸,及其补充。 因此,让我们回到这一点,至少粗略地检查一下D统计量。 在我的经验中,可能不会获得很深的知识,但是即使是对这类论文的技术奥秘的肤浅知识也常常是有用的。 至第130页:

为了测试尼安德特人与某些现代人相比是否共享更多的等位基因,我们比较了所产生的尼安德特人序列与当今来自不同祖先的人类样品的序列。 具体而言,我们通过比较来自不同个体(H1和H2)的两条染色体发现了单核苷酸多态性(SNP)。 然后,我们评估了受试个体(H3,例如尼安德特人)是否倾向于在H1具有相对于黑猩猩的衍生等位基因的位点更频繁地匹配H2或H3。 在H3属于一个外来群体的原假设下,它应与H1和H2相等地匹配。 相反,如果已经发生基因流动,则H3可能比另一个更匹配。

这是一个图形说明:

黑猩猩(未显示为H4)可能具有的祖先状态是A。 B表示派生状态。 这意味着它已经通过从祖先状态的突变而发生了变化,该变化是在最后一个祖先与外群体之间的某个时刻发生的。 要计算D统计量,您需要查看H3为B而H4自然为A的情况。因此,您有两组:BABA和ABBA。 您正在比较这两个组合之间的计数。 如果H3是H1H2进化枝的干净外群,则D将为〜0,因为BABA和ABBA计数将大致相等。 相反,如果有基因从H1流向H2或H3,则D将偏离〜0。 这 Z分数 是偏离〜0的标准偏差。 下表来自正在研究的当前论文。 我强调并重新格式化了:

D统计量可以使您口头上了解。 从尼安德特人到Eurisicans +大洋洲人都有一些混合体。 因此,当彼此配对为H1和H2时,与从非洲人配对时,它们的偏离不会比从0偏离那么大。 偏离相等比例的ABBA和BABA是因为存在从H3到H1或H2的假定基因流。 注意Denisovans。 因为它们就像尼安德特人,所以与D的偏差较高,尽管幅度不大。 有趣的是,在比较Denisovans,Melanesian和非洲人时,会出现最大的Z分数。 最后,美拉尼西亚人和欧亚人在H0位置与Denisovans配对时,也会导致偏离3。

快速补充说明古代人口结构。 二烯 他认为欧亚大陆人和大洋洲人之间不一定存在尼安德特人混合气。 据我所知,他认为非洲内部存在着人口结构,这一结构在非非洲人口中得到了保留。 与其说是最近才见过的地理上分离的宗族之间的外来混杂,不如说是在这里争论的是,非洲更为紧密的人口之间存在着长期的障碍。 尽管他们不能完全没有根据地拒绝它,但作者并没有发现它是同等的。 下面是它们的两个模型的图形表示:

那么,这会把我们留在哪里呢? 昨天,当我说一些大事要下降的时候 埃德·布雷顿 对古人类学家倾向于过多地夸大故事感到沮丧。 现实是一切都不会改变。 这 霍比特人是, 达尔文尼乌斯 惨败,以及关于 艾达,可以使任何适合人类进化的疲劳。 但是这里有所不同。 您无需为此全力以赴。 在某个时候,您将能够进入UCSC基因组浏览器 在你自己周围戳。 或者,您可以使用 SNP和插入缺失.

如果您是原始自然史的书呆子,那么这是一个活着的好时机。 您永远都不知道早上醒来会给您带来什么惊喜。 您永远不会知道您将如何重新布置您的世界观念。 在文章的较早部分,我提到一位讲师曾问过一个班级,我是一名学生,如果他们认为存在原住民的勃起功能,是否应该允许科学家讨论这些特征。 您可能不会感到惊讶,我说过这样的事情如果看起来是真的不应该超出限制。 显然,科学具有政治意义。 说它没有价值是理想主义的,并且在哲学上是一致的,但它也是幼稚的。 相反,我们需要思考 努力思考我们的价值观如何与我们周围的世界联系起来。 或者至少我们中的一些人需要认真考虑这种事情。

我们不应该认为我们所有人都有完全相同的道德直觉。 但是,从某种程度上说,我认为我们有些担心过度了。 我认识一个人,坦率地承认自己是“白手起家”的极简主义者,因为他们不知道如果许多特征具有某种遗传成分,他们将如何入睡或生活。 同样,我遇到了许多保守的基督徒和穆斯林,他们承认,如果他们不相信上帝,他们将会强奸,谋杀和偷窃。 换句话说,如果上帝不存在,他们将成为精神病患者,因为“为什么不存在”。 这太可笑了。 上帝不存在,而且他们不是精神病患者。 他们可能会认为自己没有对妹妹进行鸡奸,因为上帝从安高(On High)宣告该行为是被禁止的,但我认为从表面上看这是很荒谬的(在边际上,对上帝的信仰可能会产生某种影响顺便说一句,但这显然不是我要讲的内容)。 一切皆有可能,但一切都不尽如人意。 至于人与人之间,群体与群体之间存在很大差异的可能性,如果您承认这一天,那么您当然会举起手来 健康? 如果是这样,的确,人类在道德观念上存在巨大差异,因为我无法理解这种行为。

因此,巴布亚人,以及可能的原住民,大概是非新非洲人的〜7.5%。 那有关系吗他们今天流血吗?昨天没有流血吗? 在深层实质问题上,这一刻与以前没有什么不同。 让我引用约翰·霍克斯:

我们人类的共同血统可以追溯到早更新世和中期更新世。 由于这个共同的祖先,(现在有多个)尼安德特人基因组和杰尼索娃基因组与一些人而不是其他人共享基因。

此外,一些有生命的人携带更多来自尼安德特人的基因,因为他们有相当一部分尼安德特人的血统。 这使得谈论“尼安德特人和现代人类的祖先”变得毫无意义。 尼安德特人是现代人类的祖先。

Denisova也是如此。 谈论尼安德特人,杰尼索娃和现代人类之间的三分分裂是毫无意义的。 我们可以谈论一个人口模型,其中有一个进化枝将祖先的尼安德特人-德尼索娃人口与当代非洲人分开。

当我与人们谈论这些问题时,我不得不一次又一次地提醒自己,“现代人类祖先”并不是一个排斥这些更新世民族的群体。

一旦我们进入了引用人口模型的模式,重要的是要认识到这些模型的局限性。 例如,我们目前不能排除这些更新世种群之间的多种基因流。 我们可以理解基因流水平的一些限制-这些种群结构高度,不是更新世的panmixia。 但是,谈论隔离而不承认我们测试这些总体模型的能力为时过早。

术语上的困难告诉我们一些非常重要的事情。 人类起源科学的大规模重组正在我们身上。 我们习惯使用的术语将变得过时。 一些晦涩难懂的术语将变得非常重要。

我们所知道的善良与真实仍然是善良与真实。 这是一个小小的灵魂,对于术语问题如此感动,我们应该谨慎地允许这种情况发生在我们自己身上。 我现在认为罗马人和穆斯林都讨厌国王的想法。 罗马人推翻了君主专制,建立了共和国,并以专制取代了专制,这几乎就是君主制。 穆斯林有哈里发,是上帝的副vice,苏丹和酋长国是哈里发的副。 尽管将荣耀归给了他们的上帝,穆斯林的专制却是人间的事。 一人一人的统治是实质问题,而不是风格问题。 人的尊严不应视祖先的细节而定。 这不是很明显吗? 我认为这就是20世纪在某种程度上的意义。

回到科学。 我从一个漫长的历史速写开始,用我自己的个人视角观察,因为概率总是通过一杯有先验的先验来过滤的。 我对侵略性和混合性的想法并不感到震惊,因为 格雷格·科克伦(Greg Cochran), 亨利·哈彭丁约翰·霍克斯 已经使我不得不考虑这种现象的合理性。 此外,我一直对保护遗传学以及建模感兴趣 文化进化。 在这些领域中,这种侧向流动并不是未知的。 去年春天,当我与奥伦·哈曼(Oren Harman)首次讨论尼安德特人掺混料的结果时,他提醒我应该谨慎对待此类事情。 许多引人入胜的科学故事通常不会成功。 然而,在充分尊重奥伦的情况下,在这种情况下,我们确实需要观察到,确实有一群真正的学者涌入这些数据。 此外,这是旧的东西,而不是新的东西。

这些结果将不会仅是狭och的相关性而仍然是孤立的发现。 我相信这两篇论文可能会将平衡正统观念向一个新的方向转移。 旧模型和遗传研究将以新的视角出现。 未考虑到的异常将再次出现。 在 纽约时报 斯坦福大学遗传学家Carlos Bustamante 似乎表明 卡尔·齐默(Carl Zimmer)表示狩猎正在进行。 也许人类基因组比我们想象的要复杂得多?

最后,一个人想知道这是怎么错过的。 7.5%并非微不足道。 然而,一代人的mtDNA和NRY研究似乎没有做到这一点。 我认为这种古老的混合物没有出现在结构中,因为它是欧亚大陆人和大洋洲人遗传背景的稳定组成部分。 它使我们想起了解释的局限性。 我们知道我们所知道的取决于我们已经知道的。 由于我们了解更多,现在可能会生成一组不同的推断。 虽然谦虚。 还没有时间来强化新的正统。

个人说明: 圣诞节快乐! 显然现在是我休息的时候了。 致以最良好的祝愿,让我们在2011年提供更多信息和更多数据。 希望我们不必等待太久 奥齐的基因组.

引文: Reich,David,Green,Richard E.,Kircher,Martin,Krause,Johannes,Patterson,Nick,Durand,Eric Y.,Viola,Bence,Briggs,Adrian W.,Stenzel,Udo,Johnson,Philip LF,Maricic,Tomislav ,好,Jeffrey M.,马克斯·博内特,托马斯,阿尔坎,坎,傅,乔梅,马利克,斯瓦潘,李,亨,迈耶,马提亚斯,艾希勒,埃文·E,斯通金,马克,理查兹,迈克尔,塔拉莫,萨赫拉,Shunkov,Michael V.,Derevianko,Anatoli P.,Hublin,Jean-Jacques,Kelso,Janet,Slatkin,Montgomery和Paabo,Svante(2010)。 西伯利亚自然界Denisova洞穴中一个古人类素的族群的遗传史: 10.1038 / nature09710

 

800像素-IMGP2147数字1得到一个 更多新闻 比-1,以及 杂合性 引起更多关注纯合性。 具体而言,后两者之间的区别非常简单。 在 二倍体 生物体基因一式两份。 如果等位基因相同,则它们是纯合的。 如果它们不同,则它们是杂合的。 性染色体可能是个例外,因为在 异配性 您通常只有一个基因的拷贝,因为其中一条染色体被截短了。 这就是为什么在男性中 X连锁隐性 与女性相比,这种特征的发生频率如此之高; 当您没有补偿性X染色体来掩盖一个等位基因的功能障碍时,隐性表达就无关紧要。

当然,隐性特征不仅是与性相关的特征的函数。 考虑 小头畸形,一种常染色体隐性遗传疾病。 要表现出这种特性,您需要两个有缺陷的基因拷贝,每个亲本一个。 换句话说,您表现出具有两个突变体拷贝的纯合基因型。 我怀疑纯合性,隐性常染色体疾病这一特别常见的情况是在专业界之外讨论较少的原因之一:整齐的医学和社会因素导致纯合性已经成为人们关注的焦点。 这 基因结构 与疾病的病因学以及家庭背景中的可能原因相比,这种特性的重要性没有引起人们的注意,这可能增加了风险的可能性,尤其是近亲繁殖的风险。 相反,杂合性通常不是那么灾难性的。 即使功能不是100%,也足够进行“政府工作”。 等位基因发生故障的有害后果被“野生型”优质复制品所掩盖。 例外是在诸如育种 混合动力时,杂合子优势可能会脱颖而出。 两个等位基因互补的细节在很大程度上影响了底线,而杂种优势的概念已经渗透到了公众中,更加了解杂合性。

研究博客网站 但是,纯合性在与隐性疾病有关的不幸情况下才引起人们的兴趣。 像杂合性一样,纯合性存在于我们基因组的黑桃中。 我的23andMe样本在我的SNP上的纯合子为67.6%(倾向于约500,000个碱基对,这些碱基对倾向于在人群中有广泛的变异),而Daniel MacArthur博士的结果显示他在他的SNP上纯合子为68.1%。 对于异族而言,这不是非典型的。 相比之下,父母是堂兄弟的人纯合子率高达72%。 这个很重要: 合子并不能简单地告诉您有关 两个等位基因(在本例中为碱基对)中,也可能会告诉您 降落 两个等位基因。 显然,这在碱基对水平上并不总是很清楚。 突变发生的频率很高,即使您携带两个较小的等位基因,也不一定能证明它们在血统(IBD)方面是相同的,或者 自合子 (只是一个术语,表示来自同一原始副本的等位基因的祖先)。 您需要寻找的是全基因组纯合模式,特别是“纯合运行”(ROH)。 这些是偏向纯合基因型的长序列。

220px-Morgan_crossover_1当您在脑海中概念化在二倍体性生物中生物复制过程中发生的基本动态时,ROH可以告诉您的有关个人(也许是人口)的信息变得更加清晰。 每个人都从每个父母那里获得一半的常染色体基因组。 尽管基因是抽象的,但复杂的因果序列的根部是映射到表型,性状的单个单元,但它们还是嵌入在DNA结构中的物理实体。 这个结构是一个物理序列,在这里您具有相邻的碱基对,它们的簇定义了基因,基因间区域,外显子,内含子,启动子等。换句话说, 分子遗传学。 沿着染色体的基因彼此之间的空间关系允许 连锁映射 几十年前,人们就已经知道DNA的生物物理底物对整个过程至关重要。 因此,等位基因的特定序列可以一起遗传,并形成一个等位基因。 单倍型。 在这些世代中,这些独特的等位基因在单倍型中的关联通过 重组,这是侵蚀染色体序列结构完整性的物理过程。

210px-Juan_de_Miranda_Carreno_002牢记这些基础,让我们来看一个具体的令人反感的例子。 想象一下,一位父亲浸渍了他的女儿。 为什么对我们如此排斥? 从结果的“基因之眼”的角度来看,父亲正在掩盖性繁殖之美,从而使个体之间的遗传变异得以混合和匹配。 口语上,女儿在基因上将占父亲的50%,女儿的子女和父亲在基因上将占父亲的75%。 从纯基因的角度来看,这可能是有利的,因为父亲越来越接近克隆自己, 但是我们都知道,这些人中“车辆”的故障率很高。 为什么? 近交导致纯合性的相对大量增加,因为通过下降而相同的染色体区段彼此配对。 我们知道,问题在于近交个体中很可能会出现许多讨厌的隐性疾病。

所有人类都携带大量有害等位基因。 其中一些可能会致命。 但是就像没有触发装置的炸弹一样,等位基因的功能性拷贝可以补充并掩盖突变体的种类,我们继续进行下去。 这些突变体中有许多是我们家庭特有的,其中一些甚至对我们自己而言都是私人的, 从头 使得每个人都具有独特遗传岛的突变(至少直到它们繁殖并传递其突变区别为止)。 因此,一个在乱伦行动中将自己的基因混合在一起的人可能会点燃导火索,从而使这些隐藏的恶意突变体将从隐性遗传畸形爆炸而走向成熟的疾病怪兽。

可以记录乱伦的一项统计数据是ROH; 自然地,当最近的IBD染色体片段的长区域彼此相邻时,您将具有很多纯合性,因为配对的等位基因是复制副本。 假设具有许多长ROH的个体可以生存并随着时间的推移繁殖,则这些大量的同质性将通过突变,重组以及近亲繁殖而被抹去。 乱伦仍然可以说是一场健康灾难,但是人们可以想象,随着时间的推移,进化变异的动力遗传引擎可以治愈这种损害。

而且不一定非得如此极端。 父女或兄弟姐妹的乱伦只是一个边界条件。 堂兄的婚姻并没有灾难性的, 英属巴基斯坦人 尽管遗传异常的发生率较高,这是明确的证据。 他们肯定比非巴基斯坦的英国人更适合进化,后者每个家庭最多只能繁殖4个孩子。 这些氏族将表现出更适度的ROH水平,因为 关系系数 表亲之间的亲戚只有1/8,而父母子女或全兄弟姐妹之间的亲戚只有1/2。

罗氏1左图是2008年的一篇论文 欧洲人的ROH。 特别是这些是Orcadians或部分Orcadians。 您应该在HGDP面板中熟悉的人群。 Orcadians是当地人 奥克尼群岛 就在苏格兰的北海岸。 尽管维京人,苏格兰人和皮克特人的起源有些不同,但由于岛上居民的隔离,他们已经发展出自己的遗传特征。 一个好的经验法则是,任何水域都是偶然基因流动的可怕障碍。 在y轴上,您可以看到给定个体基因组中ROH的总数。 我指着你 方法 如果您对在计算中指定的确切参数感到好奇。 ROH是在基因组窗口范围内评估的,自然可以改变其宽度,以及将特定区域注册为运行或不运行的严格性。 在x轴上是以碱基对表示的总长度。 您会看到ROH数量与序列的总基因组长度之间呈正相关。 由于非奥卡德人血统而在遗传上更加多样化的那些奥卡德人在其基因组中具有最低的纯合性。 那些近亲表亲结婚的产品最多。 但是请注意一个特殊的模式: 有个 曲线趋向于值。 在那些大概有很高的人 近交系数 仅基于ROH总数,ROH的总长度似乎超出了人们的预期。 为什么? 因为它们确实具有非常长的纯合性。 这正是我们从我之前描述的那种过程中所期望的,在这种过程中,长染色体序列被重组分解需要花很多代的时间。

在让您对欧洲纯合性的基因感到兴奋之前,让我们先进行更广泛的了解。 发表以上论文的一些研究人员也得出了一系列调查世界的结果。 纯合子的基因组运行记录种群历史和血缘关系:

人类基因组的特征在于许多纯合基因型的运行,其中从每个亲本继承相同的单倍型。 自从共同祖先以来,每次奔跑的时间部分决定于世代数:表亲婚姻的后代具有长期的纯合性(ROH),而许多较短的道与数十和数百代共同的祖先有关。 人口经历了广泛的人口历史,对血亲持有不同的文化态度。 在全球人口数据集中,通过对长短ROH进行全基因组分析,可以将此处抽样的主要土著人口分为四个主要类别,据推测,这些人口中的大多数具有以下特征:(a)最近的父母亲相关性(南方和西方)亚洲人); (b)数百至数千年前因长期孤立和有限的有效人口规模而产生的共同父母血统(N e),但近亲繁殖很少(大洋洲); (c)古代和近代父母之间的亲戚关系(美国原住民); (d)仅与大陆N相关的共同血统的背景水平 e(主要是城市欧洲人和东亚人;在撒哈拉以南非洲地区的农业工作者中最低),以及偶发的隐性近交个体。 此外,可以沿着代表该人口历史空间的轴定位个人。 因此,长期的纯合性是我们基因组在全球范围内普遍存在且未被重视的特征,它记录了过去的血缘关系和种群隔离,并提供了个人祖先人口史的独特记录。 单独的ROH措施还可以量化由多基因隐性效应引起的疾病风险。

他们的数据集包含HGDP样本人口,因此您自然拥有广泛的地理区域,例如非洲,欧洲,西亚,中亚/南亚,东亚,大洋洲和新世界。 ROH的模式有两个大的动态叠加在一起:“深厚的历史”人口过程,例如瓶颈和人口膨胀,以及我们周围看到的文化人类学模式,例如近亲氏族的表亲婚姻。 要找到前者,您需要仔细检查基因组。 相比之下,后者在基因组学上留下了很明显的体征,以很长的ROH以及隐性疾病簇的形式出现。

第一个数字显示了按人口划分的不同ROH长度的分布:

日记.pone.0013996.g001

这是带走的地方:

–大洋洲人的ROH较短,但是随着您增加ROH阈值的长度,他们一点也不例外

–新世界样本的ROH数量无论长度如何都保持不成比例的增长,尽管数量会随着长度阈值的增加而下降。 这是有道理的,人类基因组的长度是有限的,您只能拥有这么多非常长的ROH

–尽管西亚欧亚和中亚/南亚人口在最低类别中并不例外,但他们的ROHs似乎比其他欧亚或非洲人群更长。

–非洲人的ROH最少,尤其是在短期内

在详细评论这些模式之前,让我们快速查看下图。 它只看非洲人,但是 将样本分为猎人和农耕者。

日记.pone.0013996.g002

狩猎采集者比农耕者拥有更多,更长的ROH。 为什么? 答案在很大程度上也解释了地理格局: 更大的长期有效人口。 有效人口只是指在遗传上有助于下一代的人口比例。 小有效种群意味着由于样本方差增加而导致大量的遗传漂移,并趋于收敛 血缘。 如果您的部落足够小,您的表弟可能就是您唯一可以结婚的人。 正如我在上面提到的那样,这将产生较长的ROH,因为个体将通过同一祖先的多条血统下降,从而大大增加了自噬的可能性。 相同的过程可以解释为什么相对于除美洲印第安人以外的其他群体,西亚人和中亚/南亚人的长期LOH得以提高。 这是一张地图 康桑网:

全局颜色小

许多穆斯林社会实行表亲婚姻,许多穆斯林甚至认为这是 伊斯兰习俗(他与许多表亲结婚是他的表弟。奇怪的是,这些穆斯林并没有主张嫁给有钱的老寡妇也是穆斯林的习俗,尽管有些人确实认为嫁给几乎没有青春期的女孩很重要)。 此外,在印度,南部的许多印度教徒群体都进行近亲通婚,包括叔叔侄女通婚。 这一切现在都在发生,因此在许多家庭中会产生长ROH的特征。 最终数字将按选定的人群细分个体,其中y轴是ROH的数量,x轴是ROH的总长度:

日记.pone.0013996.g003

人口集代表更广泛的地理集群。 Karitiana来自亚马逊,Maneneka来自塞内加尔,Balochi来自巴基斯坦。 如果您不知道法语和日语的来源,请问您永远不要在此博客上发表评论。 请注意,一些法国人,曼登卡人和日本人偏离了主要人群。 这些是秘密近交的,也许他们的父母是表亲,或者他们的一些祖父母是表亲。 相比之下,Bal路支的ROH长度范围很广; 这是典型的人口,其中很大一部分人是表亲结婚的产物,但很多不是。 个人在父母之间会表现出预期的相关性差异很大的事实,这意味着他们自己的近交系数和基因组相关性(在这种情况下为ROH)也将有很大的差异。 相同的参数在Karitiana, 濒危民族 大概每个人都有一个小的“伙伴市场”。

那巴布亚人呢? 他们的族群很紧密,并且没有像亚马孙部落那样拥有ROH的总长度。 但是请记住,在第一个图中,他们有许多短ROH。 一个合理的解释是,巴布亚人经历了一个古老的瓶颈,并且从那里开始发展。 瓶颈增加了遗传漂移,因此产生了高度常见的单倍型区,这些区合在一起产生纯合。 但是随着时间的流逝,这些区块将通过突变和重组而瓦解。 那么,巴布亚的ROH只是过去人口统计事件的阴影,而Baloch中的ROH就是当前人口统计事件的证据。

罗氏2当您深入到南亚和中亚群体时,补编中清楚地说明了这两个平衡的现实。 从图中可以清楚地看出,ROH数量始终居高不下的人群是卡拉什(Kalash)。 这是有道理的。 卡拉什(Kalash)是一种遗传隔离株,因为它们传统上是在巴基斯坦偏远的奇特拉尔地区孤立的异教非穆斯林组织。 由于穆斯林无法加入他们的部落一千多年,基因流一直是单向的,因为卡拉什(Kalash)to依伊斯兰教并因此融入了更广阔的巴基斯坦社会。 相比之下,其他巴基斯坦集团的ROH总量差异很大。 样本中总长度和数量中ROH最小的个体是Baloch,Brahui和Makrani,以及在这些统计数据中具有最高值的个体! 尽管卡拉什(Kalash)在人口规模较小的压力下一直持续缓慢地下降,但the路支(Baloch),布拉威(Brahui)和马克拉尼(Makrani)受到近交氏族几代首次表亲婚姻的重击。 这些世代相传的婚姻迅速增加了ROH,因为第一代表亲在遗传上比在人类学上更紧密地联系在一起。

ro在前基因组时代,近交的计算很简单。 只看血统书。 由此得出近交系数。 关键是要记住,在计算中,祖先的总和之间的关系至关重要。 在美国,表亲之间的婚姻发生在通常与祖父母没有亲属关系的个人之间。 但是在其他社会中,祖父母的一代,也许是曾祖父母的一代,也可能是堂兄。 但家谱有局限性,可能会错过深厚的血统。 左图是我引用的第一篇论文的左图,显示了个人血统的比例关系,该关系在y轴上是通过基因组(ROH)方法计算的,在血统上是相同的,而在x轴上是传统方法的比例(谱系)。 两者之间存在明显的相关性,但观察到对最适合线以上的值略有偏差,并且y值高于x。 基因组学估计捕获了常规谱系范围之外的共同祖先!

这些模式的含义有两个方面:首先,回顾人类历史,其次,展望生物医学。 这里的ROH模式与Out of Africa的连续瓶颈模型大致相符。 来自非洲的人口越多,他们的ROH越短。 非洲人口中,由于长期有效人口规模较大,并且相对不受瓶颈过程的影响,它们所占的比例最少。 短期现象是近亲结婚模式,无论是有意识的和文化规范的(例如在穆斯林世界和南亚的部分地区),还是由于人口限制(如猎人与采集者之间的情况)。 由于在医学遗传学领域内隐性疾病的突出表现,这两个过程在一起是相关的。 很明显,ROH时间过长是近亲繁殖的迹象,因此个人对多种疾病的敏感性更高。 但是作者指出,许多短ROH的总和效应也可能是有问题的,特别是由于这些短基因可能共同构成许多种群基因组中ROH的优势。

到目前为止,我基本上已经提到了人口统计学的历史,以及它是如何通过基本中性和随机的过程塑造基因组的。 近交本身可以看作是超负荷漂移的一种形式,它是繁殖群体的长期有效种群 倒塌 本身。 但是自然选择呢? 我决定仔细研究一下 基因组解压缩 ROH。 他最长的区域之一位于2号染色体上,长度约为2 Mb,从位置134606441延伸到位置136593184。在23andMe中,有一个位置可能被解释为:136325116。 rs4988235 在23andMe数据文件中。 此SNP的变体 追踪欧洲人的乳糖酶持久性。 丹尼尔·麦克阿瑟(Daniel MacArthur)博士具有纯合子形式的乳糖酶持久性基因型。 我们是否在这种长ROH中看到了与乳糖酶持久性相关的长单倍型,由于自然选择,在过去10,000年中其频率迅速上升? 通常,本文中概述的参数可以满足人类历史的广泛需求,但是在图片边缘留有一些有趣的细节。

最后,让我们回到杂合与纯合。 我最近看了纪录片 “混血会更好吗?” 抛开明显的现实,这种程序反映了 时代精神 在那个时代(很明显,即使有相同的证据,维多利亚时代的科学家也可能制作了不同的纪录片),在接近尾声时,人们对人群和个人的ROH进行了比较。 该比较实际上是由研究小组完成的,该小组发表了我刚刚评论过的论文。 如果您跳到电影中只花38分钟,只是看他们会列出结果,但我会告诉您他们发现了什么。 他们比较了两个欧洲男人,一个南印度女人和一个父亲是英国人,母亲是尼日利亚人的男人。 欧洲人的纯合度水平符合预期; 在更高端。 这位南印度妇女的纯合子水平较低。 这是可以预料的,因为印度在泛欧范围内具有相对不同的遗传基因。 最后, 混合种族男性几乎没有纯合性可言。 首席调查员承认,在他测试和分析的5,000个人中,这是最极端的结果,因此他必须重新检查。 为什么? 三个因素:

–母亲是尼日利亚人,这是一个遗传多样性相对较高的人群

–父母之间的遗传距离相当高

–最后,由于该人是非洲人和欧洲人倾向于不同的所有基因座上的第一代杂种,因此他更有可能是杂合子

我让作者有最后的话:

长ROH是我们基因组的一个被忽略的特征,在这里我们证明了它在人类中普遍存在,并且与人口历史很好相关。 但是,从个人的背景来看,ROH只能是部分可预测的(由于继承的随机性)。 考虑到许多复杂疾病特征中存在隐性成分的证据,ROH不仅赋予人们对隐性孟德尔疾病的敏感性,而且还可能是常见复杂疾病未被充分认识的危险因素……它们将允许量化不同隐性遗传变异所产生的风险人口。

引文: Mirna Kirin,Ruth McQuillan,Christopher S.Franklin,Harry Campbell,Paul M.McKeigue和James F.Wilson(2010年)。 纯合子的基因组运行记录了人口历史和血缘关系PLoS ONE: 10.1371 / journal.pone.0013996

图片来源:Allison Stillwell

 

Uyafr左边的图是由两篇不同的论文合并而成的综合图。 一种分析非裔美国人内部的遗传变异模式,另一种分析东突厥族内部的遗传变异模式。 维吾尔。 条形图显示了祖先元素,类似于两个欧洲人和非洲人或东亚人的父母群体。 从总的祖先总数量来看,我们可以推断出,非洲裔美国人的祖先在欧洲的比例为15-25%,非洲人为75-85%。 维吾尔人似乎是欧洲人和东亚人的混合体。 从表型上来说,这是完全有意义的。 大多数非裔美国人看起来更非洲,而维吾尔族人似乎平均表现出一种表型,该表型介于东西欧亚之间。

中央_亚洲_佛教_和尚但是,当我们仅关注人口统计数据时,显然会丢失一些东西。 条形图的每个“切片”实际上代表一个人。 注意非洲裔美国人和维吾尔人之间的对比。 维吾尔人之间的个人内部差异相对较小,而非洲裔美国人之间的差异较大。 为什么? 人口遗传学家研究过 连锁不平衡 在非裔美国人和维吾尔族中都有发现,并且推断前者比后者最近经历了混合阶段。 虽然您不一定非要成为人口遗传学家即可了解非裔美国人的知识。 非裔美国人作为一种文化实体的民族起源发生在1650年至1850年之间。从基因上讲,它们是非洲人,欧洲人(在某种程度上是美国原住民)祖先的混合物。 对于维吾尔族人,我们有较薄的文字证据,但是视觉和遗传数据指向的是土耳其人在公元前一千年后半段的某个时间之前在塔里木盆地的“西方”印欧语系人口。在最初的混合事件和突厥前基质的吸收之后,没有种群亚结构。 随着时间的流逝,这两个组成部分在1,000-1,500年的时间内平均分布在整个人口中。

从中我们可以推断出,人口内部以及密切相关的人口之间的个体差异模式可以告诉我们很多。 今天 Dodecad祖先项目 发布了一个文件,其中有按个人分类的人口祖先。 查看这种细粒度的数据模式可能会基于您已经知道的内容而跳出来。 下面是我创建的幻灯片,其中突出显示了一些有趣的模式。


[zenphotopress相册= 213排序=排序顺序号= 4]


第一张幻灯片是对我们已经知道或应该期待的内容的确认。 这 布鲁修 是巴基斯坦北部山区的语言隔离。 他们在人群中缺乏个体差异,这表明长期隔离,这在山区很普遍。 他们会说一种语言孤立语,这一事实应该使我们期待这一点,因为文化和基因的流动常常相互关联。 信德人是印度河下游分水岭的占主导地位的讲印度语的族裔。 由于它们的地理位置,他们在波斯,阿拉伯和突厥统治下被征服了许多次。 从基因上讲,它们与Burusho非常相似,但是请注意,有两个人拥有丰富的西非血统。 众所周知,征服次大陆的穆斯林军队中有黑人非洲人,而印第安人的来历也很广为人知。 希狄 社区。 一些信德人还具有明显的祖先成分,这些祖先成分可能来自于布鲁苏(Burusho)缺乏的西亚穆斯林,“南欧”和“西南亚”祖传元素。

418px-Kim_Kardashian_6接下来,您将看到亚述人与亚述人之间的比较。 这两类人看起来非常相似,并且都在中东有深厚的经文本证明的渊源。 亚美尼亚人至少可以追溯到波斯帝国,而亚述人显然是阿拉伯人到达之前美索不达米亚土著闪米特人的后裔。 在穆斯林时期,他们中的许多人撤退到伊拉克北部的山区,然后随着他们被边缘化的地位的放松而移民到现代伊拉克的城市。 希姆米斯。 今天,亚述社区遍布世界各地。 紧贴东方教会的那部分在20世纪初期几乎已从伊拉克灭绝,而与罗马天主教会(Chaldeas)联合的那部分目前正离开伊拉克 集体.

但是就与世界其他地区的互动而言,亚美尼亚人的情况截然不同。 他们一直是东南亚的“中间人少数群体”,北到俄罗斯帝国,南到穆斯林世界。 对于具有北欧血统的人而言,最简约的解释是像金·卡戴珊一样,他们是混合婚姻的产物,但是我想知道亚美尼亚侨民的几个世纪是否导致亚美尼亚家园的基因频率发生了变化,部分原因是迁移。 有了更大的数据集,这将是可检验的,以及以下假设:散居在亚美尼亚的亚美尼亚人没有散居在国外的散居者社区。

第三张幻灯片比较了斯堪的纳维亚人,芬兰人和立陶宛人。 斯堪的纳维亚半岛指的是日耳曼语国家 。 立陶宛历来就不在北欧影响范围之内(与爱沙尼亚和拉脱维亚相反),因此它可以作为北欧的控制地区。 我相信Dodecad中的一些芬兰样本是相关的,因此不应过多地抽取它们。 但是,对比斯堪的纳维亚样本中南欧相对稳定的水平以及芬兰样本中南欧的差异。 相反,芬兰人显示出“东北亚人”比例相对稳定,而斯堪的纳维亚人则有所不同,有些人则缺乏。 这可能是最近的人口交流和文化转变的证据。 在过去的1,000年来的大部分时间里,芬兰一直处于瑞典的统治之下,在芬兰仍然有大量的瑞典族裔人口,在瑞典还有芬兰的族裔人口。 在过去的500年中,芬兰的一些家庭很可能从芬兰移民到瑞典移民。 在斯堪的纳维亚人中,更为突出的南欧和西亚元素往往随着欧洲向南的发展而增加,前者在撒丁岛(实际上,撒丁岛人几乎固定用于南欧部分),而后者在东南部更为突出欧洲团体。 然后,地理可以解释为什么立陶宛人的西亚人数量与西亚人相似,而南欧人却更少。

维吾尔族最后,我们比较了土耳其人,希腊人和塞浦路斯人。 历史民族志强烈暗示安那托利亚土耳其血统的主要组成部分是希腊人和亚美尼亚人。 这里与希腊人的广泛相似性是很明显的(亚美尼亚血统中西亚分量较高)。 但是请注意差异。 在土耳其人中,祖先的东亚和东北亚血统一直是希腊人所缺乏的。 由于土耳其人的起源是今天的大蒙古国,所以这是有道理的。 让我感到惊讶的是,土耳其人中有一个南亚地区。 在这里查看个人水平的结果会产生结果。 我以为像罗马尼亚人一样,南亚元素是由于一些罗姆人被吸收了。 现在似乎不太可能了,它分布得太均匀了。 那又如何呢? 我认为在这里看维吾尔情节可以为我们说明这一点。 我不知道如何在维吾尔族中找到南亚部分的构成,甚至在很小的程度上,但又始终如一,在居住于南乌拉尔的楚瓦什人中。 长期以来,一些读者一直声称,西欧亚维吾尔族的某些血统与南亚有某种联系,老实说,我在其他HGDP条形图中已经看到了这一点,但将其视为次要的。 维吾尔族北部和东部的突厥人团体雅库特(Yakut)完全缺乏。 从我们几乎不知道的地方看来,土耳其人似乎通过今天的新疆和哈萨克斯坦将其推向了欧洲,中东和南亚。 这种南亚元素在安纳托利亚的土耳其人中的存在可能是由于他们在该地区定居。 在新疆,当然在中亚,也有伊朗人讲印欧语。 另外,从历史上我们知道,印度西北部在文化上与新疆息息相关,因为一些印第安人在新疆居住了一段时间后才来到中国。 但是,我认为我们可能要看的不是“走出南亚”事件,而是旧的“古老北印度人”遗传变异的一部分,该遗传变异是从北部推向南亚,并最终在中亚被其他成分覆盖。 我以为芬兰人中的南亚成分是噪音或 羽衣甘蓝,但也许就是那样。

然后是塞浦路斯。 今天,该岛在族裔之间分为希族塞人和土族塞人。 但是在青铜时代,塞浦路斯似乎拥有与近东特别是埃及有着密切联系的文明。 在青铜时代和古典时代之间的某个时候,它成了希腊的前哨基地。 但是请注意 塞浦路斯人几乎完全没有北欧人。 像撒丁岛的人民一样,但与西西里岛不同,塞浦路斯距离欧亚大陆相对较远。 那么塞浦路斯是如何成为希腊人的呢? 如果希腊人总是有明显的北欧成分,或者至少在青铜时代,这表明塞浦路斯是文化传播和模仿希腊小精英的案例,这些精英是在希腊移民期间抵达的。 海洋民族。 或者,北欧元素可能是由于与6世纪东罗马边界崩溃后到达希腊的斯拉夫民族的混合。 或者可以是两者的组合。 无论如何,在遗传上,塞浦路斯人看起来最像叙利亚人,尽管叙利亚人似乎有更多的痕量外来成分。

还有很多可以说的。 我邀请读者下载 RAR 条形图的文件。 最后,我将作一番比较,不加评论:

法语

图片来源:欧洲风貌的Tocharian和尚和Luke Ford的Kim Kardashian

 

雌雄phe鸡性的起源是生物学中最典型的性感话题。 生物学家不仅对此感兴趣,而且公众也对此感兴趣。 在马特·里德利(Matt Ridley)的旧书中,可以预见的是 红皇后 在亚马逊上排名最高。 我们人类对性都有着迷,无论是在我们 公共规范 和我们的 私人行动。 为什么?

因为如果没有对性的执着,我们就不会在这里。 独居者不会在生物学上继承地球。 这个答案自然是从达尔文的框架中得出的。 还有更深层次的: 为什么要进行性繁殖? 在这里我提到了著名的 性爱的两倍。在 雌雄异株 您拥有雄性和雌性的物种,而雄性不会直接产生后代。 此类种群中女性的数量限制了人口的增长(男性配子很便宜)。 无性世系没有这种限制,因为每个人都可以为生殖“初级生产”做出贡献。 另外,交配舞是性爱的另一种代价。 个人会花费时间和精力寻找伴侣,并可能需要竞争和展示才能引起所有人的注意。 何苦?

研究博客网站 最广泛的答案似乎是变化。 选择压力的变化和基因的变化。 众所周知,性别通过重组和隔离导致遗传排列改组。 在一个千变万化的世界中,一个人的基因对于让一个人具有适应性至关重要,这种不断变化的组合会带来更长的长期稳健性。 克隆者在近乎完美中获得了收益,而在适应压力的沧桑变化中,它们却失去了。 在目前,它们蓬勃发展,但在未来,它们将灭亡。 性是乌龟,克隆繁殖是野兔。

然而,科学不只是粗略的概括。 生物学尤其如此。 关于广告如何出现性行为的细节仍然存在,尚待充实。 WD Hamilton的论文第二卷, 基因土地的狭窄道路, 是最大的。 主要是因为未对它进行适当的编辑(他早就死了)。 但这也可能是因为这是最广泛地关注性的起源和持久性的内容,这是一个广泛而广泛的话题。

一份新的论文 自然 通过实验进化来解决性问题。 在某种程度上,它对性问题的回答是过时而直接的。 在空间异质性环境中,更高的性别发生率:

性生殖的进化和维持使生物学家困惑了数十年……尽管这一领域有很多假设……但缺乏实验证据。 一些重要的实验证明了有性和无性种群之间进化速率的差异……其他实验也记录了与遗传混合有关的现象的进化变化,例如重组……和自交……但是,在种群中进行性别进化的直接实验却极为罕见……在这里,我们使用轮虫, 花椰菜能够进行有性和无性繁殖的动物,可以检验最近的理论……预言性在空间异质环境中进化的机会更多。 复制的轮虫实验种群被维持在由高质量或低质量食物栖息地组成的同质环境中,或在由两种栖息地混合而成的异质环境中。 对于维持在两种类型的同质环境中的人口,性别比率迅速向零发展。 相反,在经历空间异质性环境的人群中,性别发生率更高。 数据表明,在异质性条件下观察到的较高性行为并不是由于性行为成本较低或针对性行为的选择效率较低; 相反,性在异质环境中具有足够的优势,足以压倒其固有的成本……与某些另类理论相反……关于性别的进化,没有证据表明遗传漂移在这些人群的性别进化中发挥了任何作用。

性爱我不太熟悉 花椰菜,但似乎是兼性的。 如果有适当的环境提示(高密度,群体感应),一些雌性会产生可以发生性关系的后代。 左侧的图像来自补品,显示了这种生物的潜在生命周期。 在这种情况下,有性的是指产生不能受精的二倍体卵的个体。 这些卵单性产生雌性。 两者之间的分歧是当友善的雌性产生mictic雌性时。 这些雌性产生的卵是单倍体,可以受精。 受精的那些会产生土生土长的雌性。 那些未受精的会产生雄性。

显然,在该物种中,遗传是在压力条件下产生雌性micic雌性的倾向。 因此,倾向于或多或少的性倾向是可遗传的。 在一个既有性繁殖群又有无性繁殖个体的人群中。 不像人类,或者 del轮虫, 花椰菜 并非局限于某种特定的繁殖方式,而是可以根据环境的变化有条件地改变其策略。 因此,它是检验性别起源和维持性理论的理想有机体。 对他们而言,有性生殖是一种选择,可以通过探索行使该选择的条件来获得见识。

他们在该实验中转移的两个参数是营养质量(高vs.低)和一组人口中的迁移率(〜1%vs.〜10%),其中N约为10,000。 有两种治疗方法:

–高品质和低品质食品的均质环境

–异质环境,其中高品质和低品质的食物区彼此相邻并有两个种群

这些治疗方法中的种群来自具有较高比例性繁殖个体的野生血统。 先前的研究证实,性生殖或性生殖倾向是可遗传的。 因此,如果环境偏爱性或无性,则频率应随时间而变化,因为轮虫种群内的性状存在可遗传的变化。 换句话说,性别可能是自然选择的目标。

在下图中,您可以看到两个面板。 第一个是a,表示每代受制于10%迁移的人口。 第二,b,每代1%的转移。 这是迁移参数,第一个参数比第二个参数高一个数量级。 三角形是异构的环境,而圆则表示同质的环境。 x轴是时间参数。 在垂直线弱点14,所有人口混合在一起并重新分配。

性爱

很明显,在同质环境中,与异质环境相比,有性繁殖生物的比例正在迅速下降。 有趣的是,迁移参数的变化没有太大影响。 在最初的14周中,即使在异质环境中,性倾向也从野生型基线下降。 但是,一旦将血统混合在一起并允许其从实验室基线进化而来,您就会发现,性别在异质环境中具有积极的好处,可以回到平衡状态。

作者指出,轮虫有性繁殖的平衡倾向似乎在野外要高于实验室。 这似乎并不令人惊讶,大概是在野外发生的变化比在实验室中要多得多,在实验室中,有意识地控制条件以找出独立的预测因子。 就终极驱动因素而言,当今维持性行为最普遍的模式是宿主-病原体共同进化。 性是缓慢繁殖的复杂生物能够与多产的无性病原体保持一致的唯一途径。 轮虫可能会受到这种动态以及空间异质性的影响。 在我看来,自然界不应该对垄断生物质的供应进行垄断。

悲伤中的麦当娜从长远来看,这意味着什么? 好吧,可能是性别和男性适应了一个无法预测的狂野世界,而这是我们无法解释的。 随着人类或更普遍的有情生物开始控制自然并从动荡的波动中人为地缓冲自身,我们是否需要性别和男性? 在历史稳定的时候,当条件稳定下来,而摆在我们面前的只是热死的终点站,也许等待我们的是一系列无意识而无聊的克隆世系,它们完全适合于将营养物转化为肉体,世代相传。

引文: Becks L和Agrawal AF(2010年)。 在空间异质性环境中,性行为发生率较高。 自然PMID: 20944628

图片来源:ChrisO,维基共享资源

 
• 类别: 科学 •标签: 进化, 进化遗传学, 基因, 选择发布, 性生活 

复杂的进化对许多人来说意味着很多事情。 一方面 一些学者 专注于“十亿和十亿”的时间尺度,并可以根据 根本变化 在生命之树上的身体计划。 其它 着眼于博士学位的基因频率的变化。 程式。 虽然一组人必须从三叶虫和铵石化石的遗迹中收集见识,但其他人却世代相传地在光线昏暗的实验室中繁育线虫和果蝇。 更多的 最近是一个新域名 研究的重点一直放在动物发展的弧度上, 进入进化过程的窗口。 依此类推。 长期以来,进化是由许多专门部门组成的军队进行的。

研究博客网站 然而,约束科学的核心真理是自然是其中之一。 无论我们在任何给定时刻穿上什么纪律镜,我们都在某个基本层面上探索相同的深度。 但是这些深度的抽象结构是什么? 在通过观察和实验进行探索之前,我们可以先绘制一张基本的暂定地图吗? 那就是理论家的角色。 Charles Darwin,RA Fisher和Sewall Wright。 进化是一种现象,它在深层次上是一种抽象,尽管通过 客观 我们说的就像三角龙的褶边一样具体。 作为一种抽象,它对数学形式化是开放的。 进化模型可能会告诉我们在特定情况下随着时间的变化是如何发生的,但最终目的是捕捉 最大程度的通用性.

尽管进化论的最初数学理论家,特别是RA Fisher和Sewall Wright,对进化论的形成至关重要。 现代新达尔文主义综合,他们的正式框架并非没有来自主流内部的批评者。 恩斯特·迈尔(Ernst W. Mayr) 著名的拒绝 “豆子袋遗传学” 英国的RA Fisher和JBS Haldane专门提出了一种观点,即可以用独立于性状的单个遗传元件构建进化模型。 作为生态学家和博物学家,梅尔(Mayr)认为,该框架缺乏生物学在现实世界中表现出来的必不可少的整体或整体方面。 毕竟,选择完全取决于整个生物体的适应性。 自这些辩论以来,我们已经走了很长一段路。 早期争议的问题之一是,由于实验和观察进化生物学的原始性质,它们没有得到足够的经验证据支持。 分子生物学改变了这一点,现在基因组学的兴起也改变了游戏规则。 基因组学从根本上体现了进化变化的具体体现,即生物基因组的结构和变异。

一份新的论文 PNAS 是新旧事物的完美“融合”, 多效性的基因组模式和复杂性的演变:

多效性是指影响多种不同表型特征的单一突变或基因现象,在生物学的许多领域都具有广泛的意义。 由于其多方面的重要性,尽管几乎没有经验基础,但对多效性也进行了广泛的建模。 分析大量酵母,线虫和小鼠突变体的表型,我们在此描述多效性的基因组模式。 我们表明,对于大多数基因来说,由于缺失基因而导致的性状变化很小,而基因与性状之间的关系具有高度的模块化性。 基因对性状的表型作用的标准化大小与不同基因的可变SD近似正态分布,这令人惊讶地观察到,影响更多性状的基因具有较大的每性状作用。 这种缩放特性以非线性的方式抵消了多效性相关的适应率降低(即“复杂性成本”),从而为中等复杂性而不是低复杂性的生物体提供了最高的适应率。 有趣的是,观察到的缩放指数落在使最佳复杂度最大化的狭窄范围内。 总的来说,全基因组的多效性低,高模块化和更高的性状效应的全基因组观察需要对多效性理论模型进行重大修订,这表明多效性不仅允许而且促进了复杂性的发展。

本文的基本目的是测试进化遗传学的较旧理论模型及其与之的关系和依赖性。 多效性 针对新的基因组数据集。 在 自然选择的遗传理论 RA Fisher提出了一个模型,其中所有突变都会影响每个性状,并且突变的影响大小显示出 均匀分布。 费舍尔(Fisher)追随,进化遗传学家H. Allen Orr十年前发表了一篇论文, 适应和复杂性的代价,它认为“……适应率的下降速度至少与n-1一样快,其中n是组成生物体的独立特征或维数。” 这就是“复杂性的代价”,这是本文的核心内容。 PNAS.

为了凭经验探索这些问题,作者查看了五个数据集:

–酵母形态多效性,是基于对单倍体野生型细胞和279个单倍体突变株中每种缺乏不同非必需基因的4,718种形态特征的测量(这也产生了定量测量)

–酵母环境多效性,是基于22种不同环境中相同集合的酵母突变体相对于野生型的增长率

–酵母生理多效性,是基于综合酵母基因组数据库(CYGD)中记录的120种文献记载的基因生理功能

–线虫的多效性,基于44个早期胚胎发生性状的表型 秀丽隐杆线虫 用全基因组RNA介导的干扰治疗

–小鼠多效性,基于在小鼠基因组信息学(MGI)中记录的基因敲除小鼠中308形态和生理特征的表型

普莱奥1第一个图显示了调查结果。 您会在每个数据集中看到受给定基因突变影响的性状的平均值和中位数,以及效应的分布。 立即得出两个结论:1)大多数基因仅与少数几个性状有关,2)很少基因与许多性状有关系。 您还可以看到多效性影响的基因百分比很小。 这似乎立即可以简化表格,简化了一个突变体变体在复杂生物的整个性状中产生变化的假设。 另外,效果似乎没有显示出均匀的分布。 相反,它们偏向于最小或琐碎多效性的基因。 从文字:

我们在全基因组范围内的结果呼应了最近从鱼类和小鼠定量性状基因座(QTL)研究中进行的小规模观察……以及从蛋白质序列进化中得出的推论……并揭示了真核生物低多效性的一般模式,这与某些常见现象形成了鲜明的对比。在理论上使用过的模型……假定普遍的多效性(即每个基因都会影响每个性状)

那么,如果理论模型是错误的,那是正确的? 在本文中,作者认为,多效性似乎具有模块化的结构。 就是说,突变倾向于对相关性状集产生影响,而不是对性状的随机分布产生影响。 当我们考虑突变的适应性含义时,这一点很重要,因为如果影响不是模块化的,而是随机分布,则推定为 遗传相关 这更有可能在特征值的方向变化上起到抑制作用。

图2显示了其数据集中的高度模块化:

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普莱奥3既然我们已经确定了突变倾向于具有聚集效应,那么它们的分布又如何呢? 费舍尔的原始模型假定分布均匀。 第一个数据集是面包酵母的形态特征,具有定量指标。 他们使用279个形态特征的结果,拒绝了均匀分布的假设。 实际上分布更接近 正常,具有集中趋势和关于模式的差异。 其次,他们发现效果大小的标准偏差也相差很大。 许多统计模型都假设不变的标准偏差,所以这不是最初的假设就不足为奇了,但是我怀疑许多人会惊讶地发现该假设无效。 问题是:这有关系吗?

是的。 在所探索的参数空间内,可以计算出距离,我们可以使用该距离来测量突变的影响。 面板C至F示出了距离作为多效作用的函数。 左面板是 欧氏距离 而右边的面板是 曼哈顿距离。 前两个面板显示了从其数据集生成的参数值的结果。 后两个面板使用随机生成的假设正态分布的效果大小。 最后两个面板使用随机产生的效果大小,并假设一个恒定的标准偏差(与标准偏差的经验分布相反)。

要将这些经验结果与理论模型联系起来:有一些特殊的缩放参数,早期模型的值 假定,但现在可以根据实际数据集进行计算。 事实证明,经验缩放参数值与假定参数值有很大不同,并且这改变了一个从理论模型生成的推论。 根据经验计算得出的值b = 0.612,它是等式右侧的指数,该指数在参数空间内生成距离。 根据文本:“不变的总效应模型……假设总效应大小恒定(b = 0,而欧几里得叠加模型……假设每个受影响性状的恒定效应大小(b = 0.5)。” 请注意每个值的口头含义,而不是看数字值。 他们在经验数据中发现,每个受影响的性状都有不同的效应大小。 在本文中,作者发现影响更多性状的基因在每个性状上的影响更大,这似乎是b> 0.5的事实的结果。 具有效果大小的正态分布和效果大小的标准偏差的方差。

所有这些都使我们回到了一个大问题:是否存在复杂性的代价?将真实参数代入由Fisher提出并由H. Allen Orr等人扩展的理论框架中, 他们发现复杂性的代价消失了。 突变不会影响所有特征,因此,更复杂的生物不会受到多效性突变的不成比例的影响。 不仅如此,由于相似性状更可能在适应性中受到类似的影响,多效性的模块性可能会降低由于突变引起的相反适应性隐含的风险。 上图中总结了这些见解:

普莱奥4

真正要关注的是面板A。如您所见 当涉及到适应率时,复杂性是一个甜蜜的地方。 相反,较早的模型并没有随着复杂性而单调降低适应率,而是一直增加到等值,然后再降低。 至少在经验验证的缩放指数范围内。 这很重要,因为 我们看到我们周围都有复杂的生物。 当理论与观察性现实不一致时,我们不得不怀疑理论的用途是什么(这里是在看你的经济学家!)。 通过将经验结果重新插入理论中,我们现在有了一个更丰富,更强大的模型。 我将让作者完成:

首先,多效性通常很低,这意味着像哺乳动物这样复杂的生物体中的突变通常不会同时影响许多特征。 其次,高模块化降低了随机突变有害的可能性,因为该突变很可能会影响同一方向上的一组相关性状,而不是随机方向上的一组不相关性状……这两个特性大大降低了突变的有效复杂性有机体。 第三,当在较复杂的生物体中发生的有益突变比在较不复杂的生物体中发生有益的突变时,更多的多效性突变(即,b> 0.5)的更大的性状效应量会导致更高的固定概率和更大的适应性增益。 这些作用抵消了更复杂生物体中有益突变的较低频率……导致具有最高适应性的有效复杂性处于中等水平。 他们一起解释了为什么尽管复杂性付出了代价,复杂的生物仍可能进化。 由于多效性的缩放性质,有效复杂度为中等水平的生物比有效复杂度为低水平的生物具有更高的适应率,因此,多效性可能促进了复杂性的发展。 根据经验观察到的缩放指数b的有趣发现是否落在提供最大最佳复杂度的狭窄范围内,是自然选择进化性的结果还是其他进化过程的副产物……需要进一步的探索。

引文: Wang Z,Liao BY,&Zhang J(2010)。 多效性的基因组模式和复杂性的演变。 美国国家科学院院刊PMID: 20876104

图片提供:Moussa Direct Ltd., http://evolutionarysystemsbiology.org

 

期刊.pbio.0000027.g002

约翰·霍克斯 说明了在旧数据和分析以及新知识的交汇中可以得到的结果, Quote:博伊德在新世界色素沉着症:

我使用的是威廉·博伊德(William Boyd)在1956年出版的《遗传学与人类竞赛》 [1]中的一些统计数据。 它很好地说明了五十多年前已知的血型数据,我正在用这些数据来说明我的入门讲座。 同时,从当今对人类基因组及其变异的认识的观点来看,有一些有趣的段落。

关于皮肤色素沉着- 这是我所经历的最早的论点,因为新职业的相对新近性使新世界的色素沉着线比旧世界的色素线浅。

查看几代人对色素沉着的看法很有趣,因为这是我们已在许多方面确定的一个特征。 看 人类色素沉着多样性的分子遗传学. 为什么 人类在深层终极意义上的色素沉着变化仍然是一些争论的问题,但是 形成一种 他们这样做,并且 ,尤其是 差异由此产生,这些问题现在已经被人们很好地理解了。 我们知道人口变异之间产生的大多数遗传变异。 我们还知道,东亚欧亚大陆和西欧亚大陆似乎已经遭受了独立的色素沉着事件。 我们还知道,某些脱色是相对较新的,可能是在 末次盛冰期,而且可能要等到农业出现时才出现。

在新大陆上,显然比旧大陆上的浅。 下图来自 单核苷酸多态性分析揭示了与人类皮肤色素沉着相关的基因中正选择的特征 很有用:


皮肤变异您在这里看到的是当涉及到色素沉着的种群变化之间的基因选择子集时,种群之间的关系模式。 美拉尼西亚的人民可以说是非洲(甚至印度)以外肤色最黑的人民,有趣的是,他们比其他非洲以外的人口都更接近非洲人。 但 总基因组含量 他们比其他非非洲人口(与新世界人民除外)与非洲人的距离更远。

当观察广泛的基因组时,系统发育关系之间的这种分离,而不是将分析限制在专门针对特定性状的群体差异之间编码的大约六个基因上,表明了选择。 在这种情况下,可能会对遗传结构产生功能性限制。 根据我对皮肤色素沉着遗传学所做的阅读,这些基因上存在一个祖先的“共识序列”,从而导致肤色黝黑。 相比之下,正如最近几年广泛记录的那样,有很多方法可以使皮肤光亮。 实际上,在那些感兴趣的基因座处测序过的尼安德特人也发现 不同的遗传变异 比现代人

怎么解释呢? 我认为在这里,我们可以回到本科的第一门遗传学课程: 失去功能比获得功能更容易。 目前最好的估计是在一百万年前 我们的物种失去了皮毛,并发展出深色皮肤。 从那时起我们似乎并没有重新发明轮子。 从印度到大洋洲再到非洲,全世界所有被称为“黑人”的人都是黑暗的,因为他们具有先天的遗传创新。 相反,“破坏”赋予我们某些人乌木色肤色的基因功能的有害突变相对频繁地发生,并且似乎导致了在更北的气候下皮肤白皙的群体。 事实证明,实际上是一些发现于肤色变化之间的色素沉着基因,因为它们在色素沉着中起着重要的作用。 白化病.

那么这与新世界有什么关系呢? 我认为失去功能后难以获得工作的原因可以解释为什么秘鲁或亚马逊地区的人们不像非洲,美拉尼西亚或南亚那样肤色黝黑 。 他们没有足够的时间来恢复失去的功能 智人 穿越了欧亚大陆北部。 所以你有它。 现代基因组学和生物学人类学的见解可以很好地说明如何向18岁的孩子传授遗传学! 最后,自然是一体。

图片来源:Dennis O'Neil

 

研究博客网站 在过去的一天里,我见过 报告 在一篇新论文的媒体中,该论文声称该地区的长期城市化与抗病性的遗传变异密切相关。 我设法找到了 进化的网站作为公认的手稿, 古代城市化预测对结核病的遗传抗性:

在近期和历史记录中都可以看到城市生活与疾病之间的联系,但是在史前时期这种联系的存在很难评估。 如果向城市化的过渡确实导致基于疾病的死亡率增加,那么我们可以期望看到自然选择的结果,证明长期城市化人口的抗病性增加。 为了测试这一点,我们确定了与对细胞内病原体(如结核病和麻风病)的自然抵抗力相关的等位基因(SLC11A1 1729 + 55del4)的频率。 我们发现与城市定居时间的长短高度相关-居住在城镇中历史悠久的人口更能抵抗这些感染。 当由于共享的种群历史而校正等位基因频率的自相关时,这种相关性仍然很强。 因此,我们的结果支持了以下解释:在城市化出现后,传染病负荷已成为导致人类死亡的越来越重要的原因,突出了人口密度在确定人类健康和人类遗传结构中的重要性。

298px-伯里克利_Pio-克莱门蒂诺_Inv269在某些方面,这似乎是合理的。 有 先验 我们期望看到基因组区域发生大量进化变化的原因,这些变化与免疫反应的变化相关。 疾病是为什么在复杂的多细胞物种中存在性的最可能原因之一。 性使慢速繁殖的种群通过不断推翻其防御力而屈服于其病原体的快速攻击。 这 结果 从最近的工作中得出的与自然选择有关的变异模式通常表明免疫相关区域显示出大量的适应迹象。 毫不奇怪,病原体及其宿主不断进化的“红皇后”模型将意味着与免疫学相关的基因永远不会处于平衡频率,因此我们可以很好地抓住一些“选择性扫描”免疫基因座。

那么城市如何发挥这种作用呢? 我怀疑图片比论文中介绍的要复杂,尽管我相信作者受空间因素的限制无法全面评估所有可能性。 我认为有两个事实对于理解此处的变化模式至关重要:


–所有的前现代社会在人口统计学上都以农村为主。 像罗马这样的“城市文明”与像“黑暗时代爱尔兰”这样的非城市文明之间的区别在于,约25%的罗马帝国居民居住在城市地区(大致定义为城市),而约0%的“黑暗时代爱尔兰人”居住在城市地区在城市地区。 罗马通常被认为是非常城市化的前现代社会,也许是17世纪之前城市化程度最高的大规模社会。

–我也相信古代城市是人口汇。 人们只是没有取代自己,城市只是通过吸引农村腹地的过剩人口来维持其大规模规模。 没有适当的政治结构来维持人口并为迁徙带来动力,古代城市很快就消失了(由于政治动荡,罗马的人口在100世纪初至6世纪初的7年间从数十万上升到数万。 )。

在继续介绍之前,让我们讨论一下本文提出的结果。 在下面,您可以在表格中和地图上看到等位基因的频率,这些频率可以更有效地预防结核病,以及逻辑回归分析,显示出自城市化以来的时间与等位基因频率之间的关系。 请注意,他们在回归分析中校正了遗传相关性,因此相关性不仅仅是由于全球范围内的人口分层。

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由于赋予抗性的等位基因在每个地方都是高频率的,因此差异在于那些基因型主要为纯合子的人群(例如,伊朗人)和那些只有大约一半是抗性纯合子的人群(例如,萨米人)之间的差异。 作者指出,由于到处都是高频率,包括没有农业历史的人口(如萨米族),因此无法提出一种模型,其中阳性选择将抗病等位基因从0转移到固定位点。 相反,它扰动了平衡频率。 使用 田岛的D 他们确实找到了统计数据 平衡选择 在东亚人和欧洲人中。 这将与 频率相关 病原体-宿主共进化模型。

就像我之前说过的那样,有充分的理由假设自然选择会重塑种群的基因组 在过去的10,000年。 真的不是 if, 它的 形成一种什么。 作者提出了一些证据,证明基因SLC11A1的特定变体是自然选择的目标。 为了真正接受此特定案例,我认为我们需要一些后续研究。 相反,我想关注的是叙事在媒体上被推崇的事实,即城市是真正推动等位基因频率变化的适应性环境。 我认为情况并非如此,我认为城市是必不可少的,但我不认为古代的城市居民会留下许多后裔。 相反,我认为城市或城市化首先是衡量人口密度和社会复杂性的关键指标。 第二,我认为城市是瘟疫的促进者和孵化器。 换句话说,城市化和疾病适应都源于更高的人口密度,而城市化在疾病传播中也起着催化作用。 这可以解释我们看到的强相关性。

我相信,可能由于传染病的上升而受到自然选择的欧亚人,几乎都是古代农村农民的全部后裔,或者, 他们的食堂精英。 这些农民即使没有居住在城市地区,也比猎人和牧民遭受更大的疾病压力,因为他们的人口密度更高,而且他们经常在马尔萨斯人的庇护下紧紧地生活。 猎人采集者的平均饮食状况可能更健康,这是因为饮食更加多样化以及地方战导致的人口密度降低。 相比之下,农业家在一起生活密密麻麻,比狩猎采集者多得多,而且他们的免疫系统可能不那么强大,因为它们已经从肉类,坚果和蔬菜的混合物转移到了大部分谷物。

800px-Republik_Venedig_Handelswege01农业的下游后果是人口密度高得多的中间结果是城市的崛起。 我接受古代城市的文学描写是肮脏和不健康的。 几乎可以肯定的是,前现代精英们理想化了乡村生活,并拥有乡村别墅。 另外,尽管我认为农村农民和城市无产者都过着悲惨的生活,但我认为就生殖健康而言,前者要优于后者。 据我了解,在1900年,城市生活只比美国的农村生活更健康,这在很大程度上是由于担心移民传染而引发的大规模公共卫生运动。 城市居民的高死亡率和低生殖健康状况意味着,在进化上,城市更重要的作用是贸易和疾病传播的联系点。 这本书 贾斯汀尼的跳蚤 记载了六世纪罗马帝国的大流行病,特别是它从东方的起源于君士坦丁堡。 今天我们很清楚,全球化的世界意味着存在相互联系,可以通过比较优势为我们带来力量,但也可以通过传染来给我们带来灾难。 这是一种普遍的动态,不仅是一种适用于疾病的动态,而且在现代医学之前的世界中,病原体贸易网络的效用将是非常重要的。

人们可以通过有机透镜来想象社会,就好像它们是周期性的发条玩具一样。 在扩张和一体化的最初阶段,政治稳定和权力集中导致和平,随着更多的土地投入投入初级生产,人口数量就会增加。 最终收益递减,没有土地,所以劳动力在固定的土地end赋上更加紧缩。 随着馅饼被切成越来越多的碎片,他们的中位生理适应性下降。 一直以来,这些庞大的农民成为了开采精英的收入来源,他们发现并光顾城市,在这里他们可以表达自己的身份并集中财富。 大多数前现代城市,例如罗马和君士坦丁堡,都将是经济的寄生虫,这取决于租金和掠夺。 作为位于交通枢纽的君士坦丁堡之类的偏僻城市,也将成为贸易的焦点,尤其是如果它们本身可以成为奢侈品贸易的终点站,而这取决于居住在大都市中的食利阶级精英的需求。 最后,由于不可避免地存在围城,这些城市也会吸引大批军队。

400px-柏拉图_Silanion_Musei_Capitolini_MC1377最终,多种因素的结合将导致鼠疫的爆发。 社会秩序将崩溃,人们将逃离城市,随着马尔萨斯边缘边缘的船只的搁浅,人口将减少。 随着人口的下降,健康和财富的中位数将恢复,对瘟疫的敏感性降低。 然后,扩展和集成的循环将重新开始。

我相信这是关于城市社会兴衰的故事,这些故事重塑了居住在欧亚大陆大部分地区的人们的基因组。 这不是都市人的故事,相反,在遗传学意义上,几乎历史上的大多数都市人几乎可以肯定是附生现象。 他们是进入城市的多余农村人口。 由于肮脏和缺乏公共卫生,许多城市居民被遗弃了他们的基因。 但是,为了与魔鬼打交道,城市人有机会成为不朽的人,并在人类的记忆中继续生存。 正是他们的名字在历史中回荡,并从很久以前就忘记了自己的遗传先祖的农民的后代中吐出来。

引文: 巴恩斯(Barnes,I.),达达(A. Duda),皮耶斯(Pybus),O。&托马斯(Thomas),MG(2010)。 古老的城市化预测对管虫进化的遗传抗性: 10.1111 / j.XN​​UMX 1558.x

图片来源:Nikater的Marie-Lan Nguyen

 

研究博客网站 随着近期的巨大 热衷于亲属选择的效用 我一直在密切关注全纳健身的文献。 WD Hamilton的原因 原始论文 in 理论生物学杂志 被高度引用不是某种阴谋,而是它们是一个可以理解社会行为演变的强大框架。 它们是一种逻辑,其基础牢固地植根于继承和行为如何具体发挥作用的世界。 但是由于适应性和冗余性,适应性也引起了来自模拟的大量文献“在硅片”,即数字领域的进化实验。

375px-Green_Beard_Gene一个人可以通过以下方式阐明包容性 汉密尔顿法则,但通过“基因的视线”进行口头表达也很容易。 想象一下,例如在二倍体生物体中的一个显性突变,该突变会导致利他主义接近近亲。 最初,利他主义者将拥有后代,其携带显性突变的可能性为50%,因为还存在他们将携带祖先非利他变体的可能性。 想象一下,一个利他行为会给执行该行为的个人带来很小但并非微不足道的成本,而对处于利他主义接受端的个人却产生了巨大的收益。 倾向于近亲的逻辑是,在第一代中,对近亲无私的行为的父母会增加自己的“包容性”,因为他们的后代共享其基因的50% 血统相同 (对于二倍体性繁殖生物)。 但是从基因的角度来看,什么是 发生的情况是,促进利他主义的基因有50%的机会在促进自身副本的适应性。 因此,包容性适应是通过根据与他们的亲缘关系来调节关注个体的成本和收益参数而起作用的,但是基因,即“复制者”,在各个世代中都存在着不朽的生命。 我们的“车辆”只是基因在其中航行的海洋。

但是,就像达尔文通过自然选择进行进化的理论一样,这些逻辑的成果也很详细。 中的新论文 皇家学会会议录 将重点放在可以最大限度地提高包容性的不同方法上。 特别是,本文提供了理查德·道金斯(Richard Dawkins)所说的“绿胡子效应”并不普遍。 精准利他主义目标的选择压力:包容性健身理论难以测试方面的数字进化证据:

包容性适应度理论预测,自然选择将偏爱利他主义基因,后者在将利他主义仅针对自身复制品时更准确。 在本文中,我们通过竞争多种以利他主义者为目标的机制竞争机制来提供数字进化的证据,以支持这一预测,这些机制在确定利他主义的潜在目标是否携带利他主义者基因的副本时,其准确性各不相同。 我们基于(i)亲属关系(kin靶向),(ii)遗传相似性高于预期的亲缘关系(相似性靶向)和(iii)完全了解利他主义基因的存在来竞争利他主义靶向机制绿色胡须定位)。 自然选择始终倾向于使用最精确的定位机制。 我们的研究还表明,当所有绿色胡须利他主义者使用相同的表型标记时,进化不会增加利他主义的水平。 仅当改变利他水平的突变也改变了标记(例如胡须颜色)时,绿胡须的利他水平稳定地增加,使得胡须颜色可靠地指示利他水平。 对于亲属和相似性靶向机制,我们发现进化能够稳定地调节利他主义水平。 我们的结果证实,自然选择有利于利他主义基因,后者在将利他主义仅靶向其拷贝方面越来越准确。 我们的工作还强调,精确定位的概念必须既包括利他主义基因的存在,又包括其产生的利他主义水平。

使用 阿维达 研究人员在该软件平台上进行了人工生活种群进化的试验,这些种群的适应性,相关系数及其表型各不相同。 在一组试验中,生物体通过传统的亲属选择方法进行操作,其中启发式方法偏向于那些与个体有密切关系的人。 这将导致相当数量的“误报”,因为每个人都知道近亲可能是自私和“欺骗”的。 请记住,在玩具示例中,从利他主义中获益的后代中有50%以上会缺少利他主义基因。 第二组生物体看起来总的遗传相似性。 如果人类对周围的人的基因组序列有直接的了解,这就是人类可以从事的事情。 即使在近亲中 遗传相似性仅与之相关,而与之不完全对应,相关系数。 一些完整的兄弟姐妹可能比其他兄弟姐妹拥有更多的后裔身份。 在最初的说明中,这是显而易见的,因为在产生利他主义的基因上会有很多家庭内部的差异。 为了关注特定基因的动力学,作者还研究了绿胡子效应,从而利他主义,基因与可见表型之间存在相关性。 换句话说,您通过相关的身体特征认识利他主义者。 如果一个表型和一个基因型之间的相关性足够接近,那么您就不需要对它们的基因组进行分类,因为您知道它们的基因型状态,因此可以期望它们是否真正是利他主义者。 大概使用绿胡子效应可以避开亲属关系或亲缘关系的使用。 在许多情况下,与亲缘关系较近的人相比,在相关性状上与亲缘关系更远的人可能在表型上更相似。

他们发现了什么? 图1显示了各种试验的结果:

gb1

他们的期望是,在利他主义的进化方面,亲属选择应逊于遗传相似性,而遗传相似性应逊于绿胡子效应。 推理很简单,随着这些动力学序列的进展,帮助那些没有利他主义基因的人的假阳性率会降低。 那不是他们发现的东西,至少最初不是这样。

发生的事情是,他们在设定期望值时专注于错误的参数。 这就是您运行模型的原因: 人类的直觉常常失败。 绿胡须非常精确,可以作为二分法指示一个人是否携带特定基因的血统相同,但是突变会导致利他水平的变化。 他们发现,当绿胡子一分为二时,利他主义的水平趋向于趋向于较低的均衡,因为人们将注意力集中在仅仅利他主义上,足以算作真正的利他主义者,从而从更为慷慨的人那里获得好处。 一个具体的例子是 “亲和力骗局”。 一个人是一个小组的成员,他们利用来自小组成员的信任来利用该小组。 原始模型的蛋糕是,也有绿胡子的利他主义者必须至少捐赠一次,这就是绿胡子汇聚的目标。 相比之下,遗传相似性策略导致更大的捐赠,并且因为该模型具有非零和动态(利他主义极大地提高了每个人的适应能力,尽管作弊者可以利用它进行“搭便车”),最大化捐赠的策略更加成功。 研究人员通过简单地增加捐赠阈值以匹配其他策略出现的平衡,使绿色胡须更具竞争力。 因此,使所有事物均等的关于绿色胡须的直觉被证明是正确的。

除了设置特定的阈值之外,还有另一种方式,使绿色胡须击败其他策略以最大程度地提高包容性: 以相关的方式不断改变绿色胡子的特征和利他主义。 换句话说,胡须越绿,就越利他。 这是一种可以击败骗子的经典方法:开发检测和识别机制。 为什么这对另外两个“原始”技术不重要? 亲缘选择和遗传相似性更强,因为它们没有经过微调,具有相似基因组含量的生物可能具有相似的利他水平。 留着绿胡子的利他主义者的遗传相关性将会降低,因为他们正在寻找一种非常特定的基因型及其与表型的相关性。 绿胡子更为精确,但也更为复杂,作为一种经过更精确设计的解决方案,它可能并不总是那么健壮。

而且在设计中需要微调智能的必要性可能就是为什么绿色胡子并不普遍的原因。 作者指出,从理论上讲,人们可以想象突变会导致绿胡子和利他主义在同一方向上发生相应的变化,但在具有正常突变参数和有效种群数量的真实进化遗传背景下,这可能是不合理的。 许多人会认为进化过程充满了鞭udge,因为自然选择依靠简单而有效的“快速而肮脏的”解决方案,并且亲属选择和遗传相似性比胡须更接近。 从理论上讲,选择可能会导致世界上胡须丛生,种群数量和世代无限,选择过程持久且一致,但是对于可能出现这种最佳平衡的世界来说,它可能太无所适从了。 因此,在那之前,我们将解决社会进化的风带:“我反对我的兄弟;我反对我的兄弟; 我和我兄弟反对我堂兄; 我,我的兄弟,和我的堂兄,对抗陌生人。”

引文: Clune J,Goldsby HJ,Ofria C和Pennock RT(2010)。 精确利他主义目标的选择压力:包容性适应性理论难以测试的方面的数字进化证据。 议事录。 生物科学/皇家学会PMID: 20843843

图片来源:Burningrey

 

乌兹别克曼这样的 新文 进去 欧洲人类遗传学杂志 之所以引起人们的极大兴趣,是因为它调查了来自乌兹别克斯坦,吉尔吉斯斯坦和塔吉克斯坦三个中亚三个国家的两个民族语言群体的遗传和语言亲和力。 这就是希腊人所说的 河中地区和波斯人作为 图兰。 实际上,它最初是与波斯文化有着密切文化渊源的民族居住的地方, 可能是根 在历史时期,图拉族已经成为波斯人的前身或边疆。 在图兰,土耳其人遇到了伊朗人(一个包括非波斯人团体的阶级,例如 索格人人),从伊斯兰前的萨桑人到今天。 它是世界上拥有非常古老的城市文化的地区,例如 梅尔夫以及刚刚成为游牧民族的人们被苏维埃政权强行定居。

为图片添加另一种感觉 我们今天所熟悉的许多作为新中亚国家核心的民族语言群体只是在最近几个世纪才出现的, 特别是来自俄罗斯帝国和苏联民族学家的“推动”,他们的任务是充实与该中心进行谈判的民族认同。 一种 “塔吉克” 毕竟,它只是中亚波斯语剩余人口的一部分,向下扩散到阿富汗。 从独立的塔吉克斯坦雕刻出来的中亚地区景观与以色列国一样,都是现代的产物。 这 “乌兹别克语” 身份曾经只是Transoxiana统治阶级的身份,他的身份下降后上台执政。 帖木儿。 今天,它是一个称谓,它把定居于乌兹别克斯坦的突厥语国家的人民括起来 超越.

研究博客网站 天真的和善良的遗传学家走进了戈尔丁这个历史和意识形态的结。 论文中没有人对遗传学有很大的异议,但是历史框架和某些断言确实是奇特而有倾向性的。 这是一个从抽象开始的问题。 在欧亚大陆的中心地带:中亚人群的多基因座遗传景观:

中亚位于欧亚的心脏地带,在现代人类从非洲早期传播到欧亚大陆各地的不同种族的定居中起着重要作用。 因此,对这个广阔地区的人口的详细了解将大大增进我们对范围扩展,殖民化和经常性迁徙的理解,包括中亚东部游牧民族历史扩张的影响。 然而,尽管它的重要性可能很高,但对该区域遗传变异的水平和分布知之甚少。 我们对26个常染色体微卫星基因座的27个讲伊朗语-伊朗语和突厥语的人群进行了基因分型,这些人群属于XNUMX个不同的种族。 对遗传变异的分析表明,中亚多样性主要是由语言联系所决定的,说土耳其语的人口构成一个与东亚人口更紧密相关的群体,而讲印度-伊朗语的人口则形成一个更接近于西方欧亚大陆的群体。 乌兹别克人在讲突厥语和印度语-伊朗语的人群中的分散位置可能反映了其起源于不同部落的联合。 我们认为,中亚人口的复杂遗传景观是由东突厥语群体在历史时期的迁徙形成了一个持久的定居人口群体,这些人口如今可以由塔吉克人和土库曼人来代表。 与通常认为的相反,我们的研究结果表明,东部游牧民族的经常性扩张并没有导致当地人口的完全替代,而是部分混合。

在我对本文的初步评论中,我想知道作者在想什么,所以发表了这样的评论: 任何了解中亚人的人都会从脸上看到土耳其人并没有完全取代当地人口。 上图是乌兹别克人的照片,他没有任何可见的“蒙古”特征。 这不是规范,但并非闻所未闻。 甚至哈萨克人等被认为具有较少伊朗掺混物的人口也表现出一系列的物理类型。 如果这个参考文献是一个孤立的特性,那将是一回事,但是论文中还有其他评论向我表明,研究小组对非遗传文献的熟悉充其量只是粗略的。 他们称匈奴“将东亚人类学表型带入了中亚”。 此断言没有明确的明确基础。 不幸的是,历史学家对匈奴人的民族语言特征一无所知。 到罗马观察者遇到他们时,匈奴人的部落似乎主要是德国人,其中包括伊朗人(Alan)的次要成员,匈奴人本身就是一个小精英(阿蒂拉的名字本身可能是哥特式)。 鉴于随后的欧洲爆发 突厥乌格里克 游牧民族很容易将匈奴人划入这个充满异国情调的类别,但是主要文献清楚地表明,您无法从当代文献中确定他们的种族特征( “白匈奴” 中亚和南亚国家与欧洲的匈奴人之间没有真正的联系)。

在论文即将结束时,他们说了一些非常奇怪的话:“ 西化 向西入侵的观点通常强调匈奴阿提拉(Atila the Hun)(公元406–453​​20)或成吉思汗(Naghis Khan)领导的蒙古帝国的极端暴力和残酷行为。 但是,我们的结果以某种方式挑战了这一观点,而是表明这些最近的扩张并没有导致大屠杀和完全替代当地定居的人口……。” 的确,欧洲观察家对蒙古扩张的态度并不乐观。 但是,蒙古人是灭绝种族灭绝主义者的想法确实是通过伊斯兰历史学家想到的,对他们而言,蒙古人的征服是完全令人震惊的,而且确实是世界颠倒的时刻。 蒙古人的征服似乎确实导致了美索不达米亚和Transoxiana之间的人口减少。 中亚的整个城市人口稀少。 有一个假设是蒙古人的征服标志着中亚从一个以突厥军事精英为主的伊朗世界(直到XNUMX世纪一直是伊朗的本性)转变为一个拥有大量波斯人的突厥世界的转折点少数民族。 尽管蒙古人的军事征服是重要的标点事件,但我不相信今天的学者会认为它们引起了种族的转变 在整个。 相反,原假设通常是反对的 移民主义.

随着这些初步研究的进行,遗传学又发生了什么? 以下是一些不太有趣的表格和数字。 第一个很重要,因为它具有他们使用的缩写。 基本上所有以“ T”开头的东西都是印度-伊朗塔吉克人,其余都是突厥人,除了鲁兹·卢萨(LUzn LUza),他们是印度-伊朗乌兹别克人,但我想这将是乌兹别克斯坦的塔吉克人(这件事确实令人困惑标签,因为正如我所说,国家类别在一定程度上 特设 施加于并非总是遵循欧洲语言=国家公式的更古老的身份。 第二幅图是显示位置采样以及带有祖先量子的饼图的图。 第三张图是一张表格,显示印度-伊朗人在遗传上比土耳其人多。 第四个是结构图,我对该图进行了编辑以放大此研究的关注人群,并删除了一些较低的K。 请记住,每个K都是假定的祖先群体。 饰演Dienekes 笔记 由于他们在27个人口中仅使用了26个微卫星标记,因此该图可能会夸大祖先的贡献。

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更加有趣的是对应分析,从概念上讲,它类似于主成分分析。 变量输入是等位基因计数。 我显然已经对图形进行了一些编辑,并添加了一些标签(是的,我最终认为添加标签后旋转是最好的,对不起)。 请注意突厥对伊朗中亚群体的清晰彩色编码。

土耳其语

中亚的伊朗语和突厥语人群之间在语言上存在明显的区别。 一些突厥集团与伊朗集团关系较近,比其他突厥集团更近,但两大集团仍具有一致的特征。 语言变异的基础是经典地理变异。 东部突厥集团似乎受到的影响最小,在伊朗人到达土耳其之前,伊朗一直处于主导地位,而从乌兹别克斯坦西部采样的土库曼集团似乎是遗传上最“伊朗化”的集团。 在世界范围内,中亚人的中心地位不足为奇。 有趣的是,根据HGDP数据集,中亚的伊朗群体似乎与印度-伊朗群体有很好的重叠。 相比之下,突厥族群是沿着线性轴从东亚人到伊朗族群分布的。 这是明显的相同模式 非裔美国人 作为个人。 这是一种双向混合剂,根据历史和地理的不同,人口的剂量程度也不同(我猜想,如果对具有SNP芯片的个体进行分解,您会看到相同的模式)。

混合转向显式掺混物估计,标签留下了一些需要改进的地方。 阴影区域适用于突厥语扬声器。 最后一组TJY表示 亚诺比斯 杜尚别。 我碰巧知道,亚诺比斯人据说是索格德人的后裔,在转向塔吉克和伊斯兰教之前,他们在较晚的历史中保留了他们的语言和琐罗亚斯德教。 像许多民族语言文物一样,这些人在阿拉伯人征服后仍保留了自己的独立身份,这使索格迪亚人通过躲避偏远地区而对丝绸之路的影响力下降了。 不足为奇的是,该小组展示了所有伊朗样本中最少的东亚混合体,因为它们与阿拉伯人征服后在Transoxiana开展的许多社会和历史进程隔离开来,后来又推向市场。土耳其沦陷后的突厥霸权区。 萨曼人.

这些混杂的估计无疑将焦点集中在中亚作为各种关系的角色上。 在考古学和历史上,很明显中亚受到了以下民族的影响: 欧洲, 南亚, 中东人和东亚血统。 中亚本身就是帝国的发源地,著名的帖木儿(Timur)所在地,也是后来成为帝国的基础。 阿拔斯王朝。 哈里发一度将西方派系和东方派系一分为二,首都有可能从巴格达迁至中亚城市 梅尔夫! 我不认为阿拉伯人具有很强的遗传影响,最近一段时间南亚也没有大量移民到中亚。 因此,针对这些人群得出的混合估计值可能是由于在不同的欧亚外围人群中发现的等位基因频率中的自然谱系。 在中亚自然处于中间频率。 主要警告是,当地条件可能会发生很大变化。 相比之下,我们有充分的理由怀疑东亚部分是在土耳其人之后才到达的,而且我们看到其方面在活着的记忆中的游牧民族,哈萨克人和吉尔吉斯人中最为明显。 这两个族裔实际上是几个部落或“部落”的复合体,仅微不足道地融入了久坐的伊斯兰社会,在塔吉克族元素将很突出的情况下(许多部落中的萨满教徒在俄国人赞助的伊斯兰传教士的影响下才消失了。帝国)。 我认为,通过我们在对应分析中看到的结果,这种模式得到了加强,突厥族在东亚地区表现出线性分布,而伊朗族则在地理上位于您期望的位置。 最后,我要指出 二烯 他指出,将南亚人用作中亚人口来源很奇怪,因为更恰当地将南亚视为图兰的人口汇。 的确如此,但是HGDP人口强烈偏向南亚土著血统相对较少的群体,信德省是该地区中唯一的印度-雅利安语国家。 因此,我认为这些因素可以缓解异议。 相反,讲伊朗语的巴基斯坦集团是原始中亚伊朗基地的代理人,据推测,他们和塔吉克人都是从那里获得的。

回到土耳其与伊朗的区别, 作者指出,突厥族在Y染色体谱系上表现出很强的遗传同质性。 这表明了东亚遗传因素在中亚传播的可能方式,不仅是通过人口流离失所,而且还包括一夫多妻制和特定人群的高生殖适应性。 “超级男” 血统。 接纳了伊朗妻子的突厥精英阶层的孩子大概采用了他们父亲的文化,包括语言上的认同。 在中亚,这可能尤其容易,因为波斯文化仍然具有很高的地位和地位,因此他们不必完全否定其母体遗产。 如果我们将祖先分为“东欧亚”和“西欧亚”两部分,那么突厥族的后裔要比伊朗的前者多得多。 这是有道理的,因为土耳其人是新来者,如果当地人有机会,他们是当地人希望吸收的精英。 相比之下,从土耳其人转向伊朗人的情况可能很少见,而个人希望避免的这种转变是因为后者没有同等水平的临时权力。 超过1,500年间,这些群体之间确实发生了基因流动,甚至Yagnobis都拥有相当可观的东亚血统。 最终,语言上的差异可能会因地理上的差异而相形见,,但目前我们正在拍摄“瞬态”的快照。

情况很复杂。 而且,在本地化的环境中使用“ Turk”之类的术语要相对国际化,要非常小心。 土耳其人是 压倒性的派生 来自与巴尔干(由于Rumelian Turks),伊朗人和亚美尼亚人相同的邻居。 即使在此样本中,东亚份额的下降也很明显,因为来自乌兹别克斯坦西部的土库曼人在所有群体中的东方血统最少。 但是,这篇论文是遗传变异和历史动荡的关键地理铰链中的一个极好的文章(尽管必须搁置一些他们所坚持的历史推测)。

引文: 马丁内斯·克鲁兹(Martínez-CruzB),维塔利斯(Vitalis)R,塞古雷(SégurelL),奥斯特里兹(Austerlitz F),乔治(Georges)M,瑟里(Théry)S,金塔纳-穆尔西(Quintana-Murci L),海格(Hegay T),阿尔达谢夫(Aldashev)A,纳西罗娃(Nasyrova F)和海耶尔(Heyer E)(2010)。 在欧亚大陆的心脏地带:中亚人群的多基因座遗传景观。 欧洲人类遗传学杂志:EJHG PMID: 20823912

图片来源:Wikimedia

 

509px-果蝇_residua_he自然选择会发生。 它由查尔斯·达尔文(Charles Darwin)进行了详细的假设,并已在实验室,通过观察以及通过现代基因组学方法进行推论得到了证实。 但是科学不仅是广泛的工具。 我们需要向下钻取更细粒度的级别,以精确,详细地了解动态,从而生成可以进行测试的新颖推断。 例如,有多种自然选择的味道: 稳定选择, 否定选择正向选择。 在第一种情况下,自然选择使表型保持在理想均值附近,第二种情况下,有害的表型及其相关等位基因被从基因组中清除,最后,自然选择还可以推动新的性状向着更大的方向发展,因此伴随着等位基因变体与钳工表型有关。

对于许多人来说,最后一种情况特别有意义,因为它通常具有积极的自然选择,通过这种选择,进化会随着修饰而下降。 随着时间的流逝,特质值和特质本身的性质会发生变化,从而使血统改变其性格而无法识别。 这 系统渐进主义进化过程的尺度独立性 受到了挑战,特别是在发育生物学领域(尽管不是全部,甚至不是大多数,发育生物学家)都受到了挑战。 但最终,没有人会怀疑,对进化等位基因频率变化的经典理解(通常由自然选择驱动)是生命之树如何诞生的更大难题的一部分。

研究博客网站 与正向进化有关的现象之一是 选择性扫描。 选择性扫描的发生方式及其后果非常简单。 基因组由一系列碱基对组成(例如,我们有3亿个碱基对)。 如果一个新的突变出现在一个特定的碱基对上,一个新的单核苷酸多态性(SNP),并且该等位基因变异比祖先变异更适合〜10%,那么自然选择会提高它的频率(条件是由于事实(当突变体处于低频时,由于随机力的作用,它很可能仍将灭绝)。 因此,从理论上讲,变体可以从〜0%(N中的1,N是种群中的个体数,N为二倍体,则为2N,依此类推)转变为〜100%。 这将是 固定术 新颖的变体,由 可选择的 动力学。 那是什么 扫描 方面? 在这种情况下,扫描是指所讨论的SNP的频率在相邻基因组区域上非常快速地上升的影响。 所谓的 基因搭便车 如果扫描迅速发生,则会产生动态结果,从而使基因组附近的区域也与首选的SNP一起移向固定状态。 但是在有性繁殖的二倍体生物中 基因重组 不断打破整个物理基因组之间的联系。 因此,一个受欢迎的SNP附近的遗传标记序列的跨度形成了一个 单倍型 取决于重组率以及等位基因频率的上升率,这取决于选择的强度。 强大的选择性扫描具有使偏爱的突变体侧翼的基因组宽泛区域均质的作用; 换句话说,当一个非常长的单倍型取代了许多较短的单倍型时,扫描“清除”了变异的基因库。 例如,在北欧人的基因组中 LCT 其特征是具有很长的单倍型,其本身似乎与乳糖酶持久性状密切相关。 这里的含义是乳糖酶持久性赋予变体是相对较近出现的,并被广泛应用到 通过正向自然选择进行固定。

那是广泛的理论。 但是,正如您所知,演化及其子组件不只是“理论”,它们是一组模型,可以通过观察或通过受控实验室实验进行测试。 致新信 自然 详细说明选择性扫频如何精确地发挥作用 黑腹果蝇(Drosophila melanogaster),经典的“模型生物”。 有趣的是,这是一个实验性进化的案例,这是我们更加熟悉的情况 理查德·伦斯基(Richard Lenski) E。大肠杆菌. 全基因组分析的长期进化实验 果蝇:

实验进化系统允许进行适应性的基因组研究,到目前为止,这主要是在具有小基因组的无性系统中完成的,例如细菌和酵母……在这里,我们介绍了来自全基因组的重测序数据 黑腹果蝇(Drosophila melanogaster) 经历了600多代实验室选择以加速发展的人口。 这些选定种群中的蝇从卵发育到成年的速度比祖先对照种群的蝇快20%,并且已经进化出许多其他相关的表型。 基于688,520个中频,高质量单核苷酸多态性,我们确定了数十个基因组区域,这些区域显示了为加速发展选择的五个重复种群的合并样本与合并对照之间的强等位基因频率差异。 基于来自具有加速发育的单个复制种群的数据的重测序,以及来自每个复制种群的单个果蝇的单核苷酸多态性数据,我们推断选择处理内复制种群之间的等位基因频率差异很小。 选择的特征在质量上与无性物种中观察到的不同。 在我们的性人群中,适应与“经典”扫描不相关,因此新出现的无条件的有利突变得以固定。 更简化的解释包括“不完全”扫描模型(其中突变没有足够的时间修复)和“软”扫描模型(其中选择作用于已存在的常见遗传变异)。 我们得出的结论是,至少对于诸如发展时间之类的生活史特征,极少出现无条件的有利等位基因,它们与小净适应度增益相关,或者由于选择系数随时间变化而无法固定

了解此处发生情况的关键是它们在“经典”“硬扫”和“软扫”之间的区别。 硬扫按照我上面概述的备用描述:

1)在遗传背景下出现了一个新的突变体

2)选择有利于突变体

3)突变体的频率增加并扫向固定,从0%→100%,取代了祖先的变体

相反,要进行轻扫:

1)选择有利于已经在基因库中分离的一组较小的多态性

2)这些多态性的频率上升

3)但他们可能不会扫视固定

在第一种情况下,自然选择的特征将是清晰,独特和不可置疑的。 将会产生一种新颖的单倍型,该单倍型已经取代了祖先的变体,并在扫除时消除了所有其他等位基因状态,从而产生了广泛的遗传同质性区域。 这不是他们在基因组水平上看到的。

芬迪夫但首先, 他们做了什么? 本实验中使用的果蝇来自30年的血统,在将治疗推向新的表型值的情况下,他们选择了600代的果蝇。 假设每世代600年,人类的15,000世代将约为25年。 如果特征是可遗传的,并且您选择的后代偏离均值,则随着时间的推移,您会看到特征值发生变化。 这是经典的定量遗传学,这就是他们所看到的。 他们有五个谱系表现出加速的发育(ACO),还有五个谱系是表现出祖先表型(CO)的对照。 “羽化”是指苍蝇从the中出来。 受自然影响的血统与对照组的生活史截然不同。 这里的特征簇并不令人惊讶,我们从其他分类中知道,短命快速发展的物种比逆向物种更小,并且在代谢上更倾向于枪支。

但是这项研究真正有趣的方面不是表型。 谁没有看到过奇怪的事情 果蝇? 这就是为什么它们首先被选为模型生物的原因之一! 相反,他们探索了谱系内和跨谱系的基因组变异模式,并将结果整合到了进化过程如何发生及其对全基因组结构的影响的更广泛的理论框架中。 应该 看。 在下面,我将图2和3缝合在一起,它们说明了基因组变异的特殊模式。

补品

左图显示了ACO和CO合并谱系之间的等位基因频率差异。 峰值表明差异很大,虚线代表阈值,在总体频率差异之间存在0.1%的随机机会。 垂直轴是对数刻度。 底部的灰线表示与合并的ACO样本在一个特定ACO谱系中的差异。 在右侧面板中,您会看到 杂合性,蓝色表示一氧化碳谱系,红色表示所选的ACO谱系,这缩短了他们的寿命。 灰色再次是特定的ACO血统。 每个垂直面板对应于 黑腹果蝇(Drosophila melanogaster) 基因组。

首先,请注意ACO和CO之间等位基因频率差异的广泛分布。此外,特定的ACO谱系与合并的样本之间几乎没有差异。 尽管有独立的历史,但它们似乎表现出相同的等位基因构型。 其次,请注意,在ACO合并样品的情况下,杂合度低于CO祖先表型谱系。 为什么? 请记住,选择性扫描应消除基因组变异。 但是,这些扫描似乎并没有固定下来,否则,我们会看到更多的反向峰收敛到〜0的杂合度,因为选定的变体取代了种群中的所有其他变体。

在控件和选定的线性之间存在差异的区域中发生了什么? 他们研究了〜650个基因上的〜500个非同义SNP,这些基因在ACO和CO之间最有区别(L 10FET分数> 4),发现以下类别的基因得到了丰富:假想椎间盘发育,平滑的信号传导途径,幼虫发育,翼状椎间盘发育,幼虫发育(su 两栖动物),变态,器官形态发生,假想椎间盘形态发生,器官发育和区域化。 生活史很复杂。 如图2和3所示,将广泛的基因类别与选择的分散基因组影响结合在一起,您可以很好地了解定量遗传进化动力学对底物水平产生的各种后果。 同样有趣的是,他们发现X染色体似乎丰富了选择和进化的特征。 为什么? 他们指出,该染色体将更易于选择隐性或部分隐性表达的SNP。

显然,这项研究没有发现理论可能已经预言过的彻底的彻底调查。 相反,研究人员发现许多部分完成的扫描分布在整个基因组中。 听起来有点熟? 在继续进行更广泛的考虑之前,请先对它们进行以下解释:

–扫描困难,但尚未达到目标。 因此选择系数很小,因此仍然处于瞬态状态

–选择是基于“常规变化”进行的。 也就是说,遗传变异在给定种群中自然存在,可以通过自然选择进行操作,以通过经典育种技术改变种群特征值的平均值

–最后,选择系数(积极选择的变异体相对于总体平均值的适应性更高)可能不是静态参数,而是随时间的变化,取决于等位基因频率。 这并不奇怪。 频率依赖性和上位性会影响统计遗传模型中的线性假设。 作者将有害的等位基因或拮抗多效性称为可能的遗传水平力,这些力也可防止固定

我个人倾向于第一种选择, 因为似乎我们在人类进化基因组学中看到了类似的模式,有许多局部扫描和不完全固定。 一个兄弟需要多少时间? 从长远来看,我们已经死了,热死吞没了整个宇宙。 在短期内,进化压力总是在变化。 立即修复,或者忘记它说我! 等位基因差异的广泛分布以及中等程度的杂合性似乎表明,通过对遗传变异的大规模作用,正在改变数量性状,生活史。 有趣的是,在这个进化实验中,X染色体似乎具有更多的选择和变异特征,这与人类相似。 下一个问题:谁在研究600代小鼠的实验进化?

引文: Burke,Molly K.,Dunham,Joseph P.,Shahrestani,Parvin,Thornton,Kevin R.,Rose,Michael R.和Long,Anthony D.(2010年)。 果蝇性质的长期进化实验的全基因组分析: 10.1038 / nature09352

图片来源:Karl Magnacca

 

800px-Pfau_imponierend性选择 因为缺乏更好的用词,所以它是一个性感的概念。 查尔斯·达尔文(Charles Darwin)阐述了 人的后裔,与性有关的选择。在 第三只黑猩猩 贾里德·戴蒙德(Jared Diamond)赞同达尔文的论点,即性选择可以解释人类的起源,因为每个孤立的人群都有自己独特的审美偏好。 最近,进化心理学家杰弗里·米勒(Geoffrey Miller)提出了一种有趣的,甚至是投机性的论点。 交配的心:性选择如何塑造人性的进化。 显然,这是可以出售的科学知识。

性选择本身 有多种口味。 乍一看,最有悖常理的一个想法是这样的想法,即鹿角等许多特征的成本都很高,并且仅存在于发出健壮的信号的状态,这会导致成本降低而又不致残废。 这个想法是由阿莫兹·扎哈维(Amotz Zahavi)在 障碍原则 在1970年代。 最初由理查德·道金斯(Richard Dawkins)在原始版本的 自私的基因,扎哈维(Zahavi)的思想已被适度的主流接受,而道金斯(Dawkins)开创性著作的第二版反映了经过修订的评估。 这实际上是性选择的“良好基因”模型的子集,雌性是从一系列表现出变异负荷差异的雄性中选择的。 一种更加反复无常的性选择形式是“逃跑”,就像遗传漂变一样,不需要任何韵律或理由。 相反,任意初始偏好可以与正反馈回路中的遗传偏好结合在一起,从而使人口的平均表型值偏离先前的中位数,直到一旦性状开始变得过度适应不良,自然选择就会施加抵消压力(例如,想象选择)越来越长的尾羽,直到鸟类的飞行能力受到抑制)。

研究博客网站保罗_贾马蒂_2008但是,尽管该理论得到了必然的报道,并且在几本通俗科学著作中占据了中心地位,但性选择领域的主要作用还是在学术文献中(与此形成鲜明对比的是, 水生猿假说)。 正如经济学家可能会说的那样,许多关于性选择的言辞轮廓都高度程式化。 我们看到的是雄鹿的图像,雄鹿对着大鹿角,海豹着它们的东西,美丽的羽状鸟聚集起来, 。 紧接其后的是一组数学模型,这些模型颜色短,希腊符号长。 但是这些形式化模型是有价值的。 显然,就性别选择的表现而言,物种之间存在广泛的差异(如果在给定物种中,性选择或无性选择完全如此)。 象海豹的性二态性并不是判断所有物种的标准。 为了探究产生这种差异模式的变量,必须以代数方式对其进行分析,在其中可以对每个变量进行单独操作以正确表征其影响。 因此,从 美国博物学家 旨在表明如何 选型交配 可能会出现在性选择框架中 做爱不是战争:什么时候竞争能力较弱的男性应该选择劣质但可以抗辩的女性?:

男性对伴侣的选择是一种尚未充分选择的性选择机制。 一些理论研究表明,雄性可能会(但仅在极少数情况下)表现出相反的雄性配偶选择(RMMC;即,竞争激烈的雄性专注于繁殖力最强的雌性,而劣质雄性则只与繁殖力较弱的雌性配对以避免被更强大的竞争对手击败)。 在这里,我们提出了一个新模型,通过放宽先前模型的一些限制性假设并考虑广泛的已知因素来改变性选择的能力(男性对生殖的投资,女性之间的质量差异,经营状况)来探索RMMC。性别比例)。 出乎意料的是,我们发现雄性在广泛的情况下表现出相反的配偶选择。 RMMC主要发生在雌性遭遇率高而雄性将大部分时间用于繁殖的时候。 即使在男,男比赛中没有受伤的风险,或者当女性之间的质量差异很小时,也会采用这种取决于条件的策略。 因此,RMMC应该是性选择中广泛但被低估的组成部分,并应在很大程度上有助于许多类群中观察到的配对配对模式。

标题易读且引人入胜,但论文内容涉及数学公式和计算特质。 它尖叫着“相信我,我的参数!” 但是现实是一件复杂而繁杂的事情,可能要对它进行建模必须超越优雅的简单性。 如上所述,抽象的性选择模型通常是多余的。 那就是模型的美,您将所有精力从现实的重建中移除,直到您开始失去试图理解和预测的现实方面。 我对性选择文献并不完全熟悉,因此第一张表对我们了解先前模型的范围有所帮助,因为本文是本文的扩展,并在一定程度上与之相关。

性别比1

在这项研究中要重点关注的主要参数是雄性和雌性的质量,雄性之间的竞争以及交配的成本。 当前研究中检查的所有参数都与这些广泛的类别有关。 例如,密度会增加竞争,而性别比例也会改变。 这是“交配游戏”的模型,而不是某个物种的个体生活史中可能发生的所有现象,因此它受到某种特殊方式的约束。 男性有特定的有限寿命,可以建立一系列的关系。 这些关系自然是有限长度的,并且是给定男性寿命的特定比例,尽管该比例在模型中可能有所不同。 此外,雄性在获得生殖报酬之前必须进行“交配前保护”。 基本上,雄性与雌性配对后一段时间不能交配。 在此保护期内,雄性可能不得不抵挡求婚者,因此存在投资全部枯竭的风险。 这是男性和女性的素质都发挥作用的维度。 例如,低质量的雄性不是好的防守者,而高质量的雌性将引起很多关注。 还有一些因素,例如寻找伴侣时的掠夺风险,如果一个人失去了当前的伴侣而失去了上等男性,则必须这样做,或者,一个人最初没有配对,并正在决定是否拒绝接受与女性配对的提议。

坦白说,本文概述的模型是复杂的,它可能说了一些东西,他们必须将很多细节嵌套到补编中。 表2列出了所有感兴趣的参数。

性别比3

如您所见,某些参数具有一些离散值。 其中一些显然是现实中的连续变量,但出于建模目的,您必须简化操作,尤其是在要进行大量计算的情况下。 他们在参数的几种不同变化上进行了互动的“游戏”,并指出了男性的变化方式。 进化稳定策略。 下面的三幅图说明了高品质和低品质的男性对高品质和低品质的女性的响应地形,其中在y轴上交互的次数(从您的角度看,该轴突出“远离”)和“排斥指数”在Z轴上(垂直)。 高品质的雄性在顶部面板中,低品质的雄性在底部面板中,高品质的雌性在左侧面板中,最后,低品质的雌性在右侧面板中。 每个图形都有一个根据标签在x轴上变化的不同参数。

[nggallery ID = 10]

拒绝指数是指低于0表示接受而高于拒绝。 在第一个数字中,变量是每个生殖事件花费的时间,范围是男性一生的1%至50%。 在这种情况下,高品质的男性总是接受高品质的女性,而拒绝低品质的女性。 但是随着投入时间的增加,低质量的雄性会更接受低质量的雌性,并倾向于拒绝高质量的雌性。 为什么? 高素质的女性很可能会吸引高素质的男性的注意力,低质量的男性无法与之抗衡。 在交配游戏中,与高质量雌性配对将是一种低回报的行动,因为保留这种雌性并繁殖的可能性很低。 对于低质量的雌性,其逻辑是相反的,这些雌性将吸引其他雄性的注意。 当然,这些雌性的繁殖力较弱,但从劣质雄性的角度来看,低繁殖力比无繁殖力要好。

第二个数字表示高品质和低品质雌性之间的受精率,从5%到100%。 在第二种情况下,两个班级之间的生育力没有差异,这解释了图B,当X轴接近100%时,高品质的雄性急剧下降到低品质的雌性的接受区域。 对于低质量的男性,情况就不同了,因为一旦比率差异开始收敛,他们就会更快地拒绝。 但是,请注意y轴的作用,即假设一个女性不保护伴侣时,女性互动的次数。 随着这些相互作用次数的增加,拒绝阈值会随着低质量雄性的越来越少而不断下降,以保护高质量雄性。 这必须是因为自由职业男性的互动次数越多,推测竞争性互动的次数也就越多,这些男性可以借此从一个守卫的男性“窃取”女性。

最后,最后一组数字集中在“工作性别比”(OSR)上。 OSR的范围是从女性偏爱的0.2到男性偏爱的2.4。 当女性数量不足时,高品质的男性将开始接受与低品质的女性的配对,如第三幅图的B部分所示。 在“稀缺”的环境中,这是有道理的。 低质量男性的行为更奇特。 在极端女性富余的情况下,他们的行为会收敛于高质量男性的行为:他们拒绝劣质女性,而接受高质量女性。 当性别比接近1时,低质量的男性开始排斥高质量的女性,而接受低质量的女性。 似乎在男性对雌性竞争的背景下,至少在遗传质量方面,平衡的配种比例会导致最佳的性状匹配(即,低质量的雄性可能更喜欢高质量的雌性,但这不是最佳的决定,因为这种可能性的回报很低)。 但是,随着性别比例趋向于男性过剩,低质量的男性没有好的选择。 高素质的女性会拒绝她们,因为有很多高质量的男性可供她们选择,而低质量的女性现在可以被高素质的男性接受,高品质的男性将在低质量的男性竞争中赢得她们。

这大部分是常识。 形式量化模型与语言描述之间的映射相当好。 我们直觉地知道,在男性过剩的情况下,将是低质量的男性被竖起腰,而低质量的女性将变得有价值。 您可以提供来自工科大学或军队的轶事,也可以引用历史示例,例如性别偏见的边疆社会。 在现代旁遮普人 进口妻子 来自南亚东部较贫穷地区的人,因为他们的性别比不平衡。 但是,这里是数字的关键所在,因为定量模型向您展示了变量的移动如何改变响应。 有人担心 “光秃秃的树枝”,无法在亚洲结婚的男性及其对社会稳定的可能影响。 但是,在预测由于女性的狂躁竞争而导致的不稳定时,必须牢记社会中裸露的树枝的确切比例。 形式化模型可以为我们提供有关应该关注的阈值的更好指南。

最终,像这样的论文需要通过实验和观察来验证。 但是它们是有用的工具包,是思想和概念化的磨练者。 如果您不提出问题并以清晰独特的方式做出预测,则很难进行测试,验证和反驳。

引文: Venner S,Bernstein C,Dray S和Bel-Venner MC(2010)。 做爱而不是战争:竞争能力较弱的男性何时应选择劣质但可抗辩的女性? 美国博物学家,175(6),650-61 PMID: 20415532

图片来源:BS Thurner Hof,Kristin Dos Santos

 

在人类基因组中大约3亿个碱基对中,存在相当多的变异。 可以将这种变化划分为不同的类别,某种程度上是人为分类系统的人为构造,但是仍然映射到特别重要的真实人口统计或生活史事件。 有些变异是特定于人群的,而有些变异是特定于一组人群的,并且还有一些变异,我们只在家庭中发现。 大概当全基因组测序和分析成为常态时,这种区别仍然有用,但是我们应该能够深入到我们希望的任何分析水平。 但是直到那一天到来之前,我们将不得不依靠人口序列,这些人口序列具有深层次的序列,可以合理地代表人类变异的一个子集。

研究博客网站 我经常在此博客中提及其中一些人群, 人均国内生产总值, 堆图人口 是三个范围广泛的杰出数据集。 这些群体仅覆盖一小部分人口,而在这些人口中仅覆盖了个人基因组的一小部分(尽管在人口中可能有所不同的组成部分)。 一种 新文 in 自然 仔细研究了HapMap扩展到一组新的种群。 由于它不在HapMap联盟的范围内,因此作者列表本身为我们提供了许多可能具有群体遗传兴趣的个人! (尽管不是一组具有代表性的人口差异; Broad研究所的Papuan员工在哪里?)已经在几篇论文中找到了HapMap下一阶段的一些数据(通常在补编中),但是这看起来像是对即将发生的事情的概述和品味(该论文于去年秋天提交)。 整合不同人群中常见和罕见的遗传变异:

尽管在鉴定影响人类疾病的遗传变异方面取得了很大进展,但大多数遗传风险仍然存在。 要获得更全面的了解,就需要对全基因组范围广泛的人群中不常见的等位基因进行全面检查的全基因组研究。 为了指导此类研究的设计和解释,我们在来自1.6个全球人群的1,184个参考个体中对11万个常见单核苷酸多态性(SNP)进行了基因分型,并对其中100个中的692个3碱基碱基区域进行了测序。 这种常见和稀有等位基因的集成数据集称为“ HapMap 5”,既包含SNP,也包含拷贝数多态性(CNP)。 我们表征了低频变异体之间的特定人群差异,测量了较大参考面板所提供的估算准确性的提高,尤其是在等位基因频率≤XNUMX%的SNP估算中,并证明了估算新发现的CNP和SNP的可行性 。 全球人群中扩大的基因组变异公共资源支持对基因组变异及其在人类疾病中的作用的更深层次的审视,并且是迈向高分辨率人类遗传变异图谱的一步。

由于 补品对所有人免费 如果您没有学术访问权限,我建议您下载它们。 主要区别在于它们在补品中不那么精巧,并且图形质量较低。 人口(原始的HapMap人口以粗体显示):

休曼德爱丽德多态中心(Centre d'Etude du Polymorphisme Humain)在美国犹他州收集,祖先来自北欧和西欧
中国北京的汉族(CHB)
日本东京(JPT)中的日语
尼日利亚伊巴丹(YRI)的约鲁巴(Yoruba)

美国西南部(ASW)的非洲血统
美国科罗拉多州丹佛市的华人(CHD)
美国德克萨斯州休斯顿的古吉拉特邦印第安人(GIH)
肯尼亚Webuye的Luhya(LWK)
肯尼亚Kinyawa的马赛(MKK)
美国加利福尼亚州洛杉矶的墨西哥血统(MXL)
意大利的托斯卡纳(意大利托斯卡纳,TSI)

因此,请记住其中一些缩写! 这些人群之间的一个特殊区别是 有些是亲子三重奏,有些则不是。 因此,CEU示例是三重奏,而TSI不是。 这显然很重要,因为您将在CEU样本中拥有一系列的关联性,而在TSI中则不会。 具有三重奏或不具有三重奏具有分析性的利弊,但是,出于涵盖全球人类变异的这类数据集的主要目的,您可能希望拥有无亲属关系的个体。 这些是具有三重奏的样本:CEU,ASW,MXL,MKK和YRI。

为了获得SNP和CNP,他们将Affymetrix和Illumina芯片的结果进行了合并,并在约1.5个个体中产生了约1,000万个变体。 就大范围探讨大图问题而言,这是相当不错的,尽管我不确定 比人口众多的HGDP好得多(尽管 大约一半 SNP)。 而是,本文关注的主要问题之一是找到足够的稀有变体,这些变体可能由于其覆盖范围狭窄而未出现在初始面板中,以便进行 归责 为了进行统计分析 全球风电系统。 因此,例如,他们将归因于英国研究小组的CEU与CEU + TSI进行了比较。 这是他们发现的结果(MAF =主要等位基因频率):

对于常见的SNP(MAF≥5%),较大的HapMap 3参考面板与已经非常出色的性能只有很小的差异(平均值2 从0.946升至0.961)。 但是,正如预期的那样,稀有(MAF <0.5%)和低频SNP(MAF = 0.5-5%)有了更大的改善。 他们的综合均值2 由大量的稀有SNP(0.60%)和低频SNP(0.76%)驱动,从41增加到25,其中r2 增加至少0.1,得出平均值r2 这些分别为0.62和0.49的子集的改进...

因此,较旧的HapMap数据集可以使用更常见的变体,但是较大的样本集确实会提供一些不那么常见的变体。 这很直观。 对我来说有趣的是,犹他州白人的CEU样本在基因上可能接近于1958年出生的一群英国白人,但是添加托斯卡纳样本仍然有用。 为了了解这种估算的能力如何在种群之间下降,随着遗传距离越远,共享的稀有变体越少,它们以成对方式估算,或者将种群与推定的混合物进行比较。 因此,只要将CEU + YRI与适当的权重结合起来,就可以很好地模拟那些在欧洲与西非主要血统混合的比例很高的非裔美国人。 对于稀有等位基因,尤其如此2 非裔美国人和约鲁巴人,非裔美国人以及约鲁巴和犹他州白人的普通SNP分别为83%和86.5%。 对于稀有SNP,它是45.5%的71.7%! 添加其他HapMap 3总体的模型实际上在插补方面效果较差。 东方欧亚人有不同的遗传变异,这简直使人困惑。

从直觉上很明显,为什么当您增加样本量时会出现稀有等位基因。 但是,为什么稀有等位基因在人群中更具特色? 如果它们是常见的等位基因,它们可能已经存在了很长时间,祖先的变异也可能存在,或者有时间通过​​基因流传播。 相反,稀有等位基因可能是新的,因此在人群中更具特色。 同样,肯定存在通过家庭传承的等位基因。

图3显示了样本量对发现的SNP的影响:

hapmap3fig3

注意两组曲线:非洲与非非洲。 本文证实了以下发现:非洲人比其他人口具有更多的遗传多样性,而东亚人则更少(大概如果美洲印第安人在样本中,他们将四舍五入)。 从文字:

根据此衡量标准,对于不同的人口对,其信息性差异很大。 与非非洲多样性在很大程度上是非洲多样性的子集的观察结果相一致……与相反的情况相比,非洲样品为非非洲样品中的变异位点提供了更完整的发现资源……仅关注30 A原始样本中的低频变异(一两个副本,对应等位基因频率为3.3%或更低),即使非洲样本对于非洲以外的多样性也高度不完整,信息比率降至40 – 60%的LWK和YRI…一般来说,对于低频变异,只有密切相关的人群才能充分捕捉变异,……可能反映了低频变异的最新起源。 LWK和GIH这两个种群被我们的任何其他种群捕获得很差,这是与祖先种群混合的结果,与我们的区域测序数据中的任何种群都不密切相关……。

hapmap3fig2a同样,非洲的遗传多样性可以为其他人群提供信息,但是由于低频等位基因变异,即使非洲人也不足以说明非非洲群体。 从历史上讲,其中很大一部分可能是由于非非洲变种自非洲以外事件以来才出现。 图2a显示了通过低频SNP测量的种群之间以及种群内部的成对关系。 更准确地说,他们从一个种群中选取了30个随机个体,并将它们与同一种群(无重叠)中的30个随机个体以及其他种群中的30个随机个体进行了比较。 黑色条形是相同的人口比较,而彩色条形代表整个人口比较。 条形越高,样品间的一致性越好; 一个样本集中的SNP映射到另一样本集中的SNP。 首先,观察CEU与TSI之间的最小差异。 欧洲人在遗传上是相对同质的,甚至可以追溯到 人类基因的历史和地理 显然,大陆内部差异相对较小。 与CEU参考相关的下一个是古吉拉特人GIH。 从我们所知道的所有其他研究中,这是有道理的。 南亚人比其他任何一个人口都更接近西欧亚大陆。 同样,YRI与来自肯尼亚的班图族样本LWK最接近。 但是,尽管人口相关性的排名顺序与您在Fst中发现的大致相似,但作者注意到,成对比较不是对称的。 GIH可提供71%的TSI低频SNP信息,但TSI仅可提供55%的GIH信息。 为什么? GIH更加多样化,但古吉拉特人也可能是 类欧洲人和非欧洲人,因此您看到的是欧洲分数之间的重叠。 由于托斯卡纳人缺乏非欧洲人的血统,古吉拉特人将拥有其中未找到的等位基因。

说到古吉拉特人,我想强调的补品中有一些有趣的结果。 它们再次说明了语境的重要性。 PCA图表。 它们是现实的表示,但仅具有您解释它们的能力以及您提供给他们的输入的能力。 以下是来自补充内容的一组图像,您可以快速浏览它们。 我已经根据人口和背景对其进行了标记。 注意总体如何根据插入分析的总体集合移动位置。 这些都是方差的两个最大组成部分。

[nggallery ID = 8]

请注意,古吉拉特人和墨西哥裔美国人如何在全球PCA地块上重叠。 为什么? 因为它们的基因频率是东西欧亚遗传变异的线性组合,所以近似为一。 我之前已经指出 当您查看变化的其他组成部分时,重叠部分就会消失。 但是,如第二幅图所示,您不必这样做。 仅使用墨西哥裔美国人,欧洲裔和古吉拉特人,您会发现墨西哥裔美国人的方差成分不同于其他两个。 这是因为古吉拉特人的非欧洲血统与墨西哥裔美国人的血统迥然不同,尽管当他们排在欧洲人,东亚人和非洲人旁边时,他们聚在一起。 请记住,在全球范围内,PC 1是非洲对非非洲,因此删除非洲人会立即释放出该图的空间。 最后一个数字显示了墨西哥人与中国人和欧洲人的关系,再一次,您看到了变化,这不仅仅是中国人和欧洲人的线性组合,美洲印第安人也没有发现自己的独特之处。 相比之下, 非裔美国人 是西非人和欧洲人的直接结合。 值得庆幸的是,由于非裔美国人的遗传学,他们的父母群体位于原始的HapMap中。 对于古吉拉特人和墨西哥裔美国人,您在原始HapMap中仅拥有一半的图片,并且您必须使用不完善的东亚替代品(对于古吉拉特人而言,这是非常不完善的,对于墨西哥裔美国人来说则是不完美的)。

关于系统发育关系的最后一个问题: 我在其他南亚人中也看到过古吉拉特人中的一种奇怪模式 仍然很明显。 在与墨西哥裔美国人+欧洲人+古吉拉特人的情节中,古吉拉特人似乎是欧洲人+其他事物的线性组合。 什么赖希等。 会被称为“北印度祖先” +“南印度祖先”。 但是古吉拉特语+欧洲图显示,在变化的第二部分中,古吉拉特语的两个群集之间存在差异。 古吉拉特语小组正在发生某些事情,它在方差的最大组成部分上与欧洲人有些距离,因为在第二维度上,他们偏离了其他古吉拉特语群体和欧洲人。 这在质量上与南亚数据集的模式相似,而南亚数据集的变化与欧洲-南印度坐标轴正交。 在欧洲人和南印度人之间的那些中,正交分量是惊人的。 CEU + GHI + CHB的图也没有向我们表明它是东亚的。

hapmap3select无花果当然,本文不仅涉及验证扩展医学遗传学数据集和阐明系统发育关系的能力。 有几个小节,但我想我会跳到最后,它们暗示检测自然选择。 至少这似乎是初步的。 在最初的HapMap中,它们并没有真正适合人群,但为新组找到了一些有趣的东西。 左侧是补充文件中的表格(我对其进行了一些编辑),该表格显示了从 CMS 测试托斯卡纳,马赛和卢希亚(第二个是来自肯尼亚的Nilotic和Bantu)的自然选择。 我将结果提供给对特定位点感兴趣的读者,这些位点在列表中似乎对他们有意义或不有意义。 看来,本文的这一部分主要是为了表明新的种群在充实进化现象方面具有一定的作用,由于人口覆盖受限,HapMap的原始分析中可能缺少这些现象。 将托斯卡纳与CEU进行比较,将马赛与Luhya进行比较,应该可以告诉我们有关乳糖酶持久性演变的信息。 这些对的种群在祖先方面(尤其是欧洲群体)彼此非常接近,但是毫无疑问,当地的生态和文化条件施加了不同的选择压力(大多数托斯卡纳人似乎缺乏常见的乳糖酶持久性等位基因)。北欧我上次检查过)。

最后,从结论:

随着测序技术的改进,低频变化变得越来越容易获得。 更高的分辨率无疑将扩大我们识别与疾病和其他人类特征有关的基因和变异体的能力。 这项研究将CNP和低频SNP与常见SNP整合到比以前更多样化的人群中。 结果强调需要表征每个群体以及等位基因频率的每个阶层中的群体遗传参数,因为不可能从以往的经验中推断出常见的等位基因。 不出所料,低频变异在人群之间甚至是紧密相关的人群之间的共享较少,突出了广泛采样以全面了解人类变异的重要性。

勇敢的读者可以在以下位置随意浏览数据 HapMap网站.

引文: 国际HapMap 3联盟(2010)。 整合不同人群中常见和罕见的遗传变异性质: 10.1038 / nature09298

 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”