但首先，是一个主要问题。 在讨论中，他们写道：“我们的估计还表明，在SLC24A5，SLC45A2和TYRP1这三个基因中，多态性的地理分布是 主要限于欧洲人口.”这只是字面上的错误。 SLC24A5 在欧洲以外的地区，其衍生的皮肤呈亮白状态。 作为从地图 HGDP浏览器 左侧指示，派生的“欧洲”变体在中东人中几乎是固定的。 如果减去撒哈拉沙漠以南的混合物，它在中东人中几乎是固定的。 在南亚人中也以高频率发现它。 HGDP样本是巴基斯坦人的，但派生的变体在非洲的频率为95％ 哈普地图古吉拉特人！ 我的父母也是衍生自“欧洲”变体的纯合子。 我相当确定在非欧洲人中，派生出更多的“欧洲”等位基因拷贝：南亚人，中东人和北美人。 我认为这里的问题是语义上的。 作者的确在泛泛地谈论西欧亚，但由于他们的数据使用了欧洲人，东亚人和非洲人，因此，他们觉得自己不得不专门谈论欧洲人。 此外，在最后一次冰河期 欧洲大部分地区 没有人居住，或者没有人居住。 在我看来，“欧洲色素沉着”的大部分演变可能已经超出了欧洲地理范围。

至于论文，结果非常简单而且引人注目。 说到打击，我将粘贴这张图，首先说明在四个皮肤色素沉着位点处相邻的单倍型网络，以指导您进行定位。 黄色气泡是派生血统（在这种情况下，它们通常与与较白皮肤相关的SNP相关），而黑色是祖先的血缘。

您在前两个面板中看到的是派生谱系紧密地聚集在一起。 SLC24A5 特别是看起来几乎具有“星状系统发育”，因此您会看到这种单倍型快速扩增的特征。 SLC45a2 相反，它们分散在整个网络中。 作者认为，可能发生了重组事件，导致衍生谱系跃迁到祖先的背景上。 最后，用 基特尔 您会看到一种模式，尽管有许多派生谱系与祖先的分支有所不同，但它们广泛分布。

他们是如何做到的？ 出于这篇博客文章的目的，我要说的是，他们首先关注的是SNP，即一种与皮肤变白有关的nuclotide多态性。 这不一定是因果突变，但通常它们与性状密切相关，因此可以用作有用的标记。 其次，围绕这些焦点SNP，他们组装了一组微卫星，可以用它们进行系统发育测试。 微卫星 快速变异，并累积变化。 主要问题是它们的突变速度如此之快，以至于您在更深的时间深度上都失去了分辨率。

通过结合SNP和微卫星数据，作者针对显式模型测试了他们的经验模式，并从中生成了模拟。 基本上，这里的目标是测试中立性。 换句话说，根据中性动力学，您会有一组期望的结果（即，只是通过漂移来改变频率），并且您会看到“真实世界”的结果如何适应。中性模式，也许是选择？ 通过查看这些基因座周围的变异模式，您还可以了解自上一个共同祖先以来的选择强度和时间。 下表列出了结果：

众所周知，选择系数为0.01是可取的，而0.10则是巨大的。 特别是在 SLC24A5 看起来有很多选择，而且最近。 几年前的一次会议介绍暗示，有选择地扫荡 SLC24A5 开始于6,000年前据我所知，从来没有出现过一篇论文，而据我所知，部分原因是因为这个极低的数字可能不正确，您可能不得不将其退回一些。 这些结果看起来在我所听到的正确范围内。 其他人也发现了类似的年龄 SLC24A5 和 SLC45A2 打扫。 但是看看置信区间。 在这种情况下，我真的很想了解他们的数据和模型假设，并查看它们的稳健性。

更直观的是 基特尔 在地理方面，以及在单倍型系统发育树方面。 作者基本上得出以下结论： 基特尔 是在欧洲人和东亚人之间进行区分之前的一个变体，而其他基因的扫描则早于该差异。 鉴于欧亚大陆西部和东部皮肤色素沉着结构的差异，后者是有道理的。 一再地，作者基本上承认这是一个复杂的问题，因此我不会将这些结果带回家。 确实令我担心的是，他们假设人口统计模型是一棵没有网状结构的树。 关于约25,000年的西欧和东亚欧亚大陆的差异，我自己的问题是，混合和基因流在多大程度上及时地推动了这一节点的发展。 其次，作者关注了欧洲，东亚和非洲的一些代表性人群。 但是那里有整个世界。 似乎这些对立体不是孤立地发生进化，其他每个人都是后续混合物的线性组合。 实际上，我想知道这里的估计值是否针对侵入欧洲而不是土著的人口。 观点之一是，人们可能会推测新来者吸收了欧洲冰河时代的狩猎采集者中的老式闪电变体。 但是单倍型结构减轻了这种情况。 如果它们是从冰河世纪欧洲现存的古代变种库中提取的，则应该会看到更多不同的派生变种。

那么作者的解释是什么？ 他们提出的一项建议是 人类进化正在加速 由于更大的有效种群数量导致更多的遗传变异。 我认为他们之所以会提出这一论点，是因为它看起来不像最近选择的变体来自常规变体，而这种多样性在扫频时已经存在。 相反，这些扫描是由最近出现的新突变触发的（对于所有派生变体，在网络中，突变的发生率都较低，因此，“步骤”变少了）。

最终，这里有很多事情要考虑。 但是我确实想知道古老的DNA将如何更新和修订事物。 正如我一遍又一遍地讲过的那样，在我于2000年代阅读了数十篇系统发育模型论文后，我对推理和模拟持更加怀疑的态度，这些论文“证明”过时的技术与现代人类之间没有任何混杂。

图片来源： 丽塔·莫尔纳（Rita Molnar）