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我真的很佩服 23andMe 已经完成了。 在很大程度上，它们是DTC个人基因组学的“优步”。 家谱DNA 在2000年代初期确实是该领域的先驱，而 地理计划 在2000年代中期大规模扩大规模。 但是在2000年代后期 23andMe 将硅谷的“颠覆性”带入游戏中，以疾病和特质推动疾病，而这两种早期努力都被有意识地避免了。 我们知道那 截至.
但这并不是徒劳的。 今天的23andMe是一家健康的公司，其青少年上半部的拍摄先问后行动确实将个人基因组学带入了人们的生活。
那么，这样的故事是怎么回事， 23andMe放弃了竞争必不可少的基因检测技术:
多年来，基因测试初创公司23andMe一直致力于开发一种尖端技术，该技术可以极大地扩展其客户可能了解的有关其DNA的知识。 该公司的核心产品价格为199美元的“随身工具包”可以根据您的少量遗传密码告诉您您的健康和血统，而基于新技术的测试（称为下一代测序）可以提供更全面的信息，包括许多疾病的潜在风险。
但是BuzzFeed新闻了解到，23andMe目前已经放弃了这项技术。
我认为了解情况的一种方法是，尽管该公司的消费者面仍然是DTC个人基因组学专家， 它确实有希望成为一家具有遗传知识的制药公司。 基因组学是未来，但药物是现在。
23andMe现在可能有约1.5万个基因型。 他们将确认超过一百万。 如果他们有超过1万，我想他们会告诉我们他们做到了。 他们用这些基因型做什么？ 大多数人总是理解2andMe是 将其数据库增加到可以产生学术界由于缺乏统计能力而无法建立的关联的程度。 现在有超过一百万个基因型的问题是 他们需要表型。
对于23andMe来说，获得一个客户的丰富数据比获得一百个随机基因型更有价值。 这可能就是为什么他们不愿意为199美元的价格而沮丧的原因，尤其是当这些人的收入比过去减少的时候。 这就是为什么他们在下一代测序中退出游戏的原因。 目前，测序基本上是一种商品业务，而且投资回报率不如面向制药市场。 深度测序有一些好处，但是23andMe不可能补贴一个好的1,000倍基因组的30美元成本来获得足够的样本量以收回投资。
这些都不是一个大秘密。 我的一个朋友在ASHG的23andMe派对上用最广泛的草图谈论了这一点。
我想了解一下–您认为他们的商业惯例还可以，因为目的证明了手段是合理的？
几年前，我对您和D.这样的人感到困惑。麦克阿瑟似乎与23andme保持友好关系，那时您可能认为他们的行为应受银行，大型制药公司或其他公司的谴责。
银行，大型制药公司或其他公司。
无效的药物可以杀死人。 银行可以使人们破产。 23andMe处理信息时，通常是无害的。 与23andMe和其他基因组学公司相比，饮食和补充剂行业造成的危害要大得多。
几年前，我对您和D.这样的人感到困惑。麦克阿瑟似乎与23andme保持友好关系，那时您可能认为他们的行为应受银行，大型制药公司或其他公司的谴责。
回复：@Razib Khan
银行，大型制药公司或其他公司。
无效的药物可以杀死人。 银行可以使人们破产。 23andMe处理信息时，通常是无害的。 与23andMe和其他基因组学公司相比，饮食和补充剂行业造成的危害要大得多。
我不了解：23andMe是否使用有效的说服技术来吸引其客户提供健康数据？ 确保他们拥有1万个客户的SNP信息。 但是，他们如何获得足够的其他数据与之关联呢？ 还是仅拥有一百万套SNP就能为他们提供一些对制药业有用的东西？
在我看来，他们的基因型数量在最近5年中没有翻倍，因为在家庭发现者中（我自己提交的家庭除外），我没有看到“第三亲”关系的数量翻倍。我也管理着大约3个无关的人的账户。
对于高质量的测序和表型，最明智的做法是专门补贴那些许多人同意提供大量表型数据的家庭的完整测序。
我可以轻易说服我的父母，兄弟姐妹，姨妈和叔叔提供他们所要求的任何表型数据。 甚至可能是病历。 如果最后得到完整的数据集，我会这样做。
我认为至少对几千个家庭，尤其是健康问题多的家庭和没有健康问题的家庭，这是正确的。
除非他们说谎，否则它会上升一个数量级。 可能他们调整了算法或工程，以限制获得的匹配数。
回复：@Rick
对于高质量的测序和表型，最明智的做法是专门补贴那些许多人同意提供大量表型数据的家庭的完整测序。
我可以轻易说服我的父母，兄弟姐妹，姨妈和叔叔提供他们所要求的任何表型数据。 甚至可能是病历。 如果最后得到完整的数据集，我会这样做。
我认为至少对几千个家庭，尤其是健康问题多的家庭和没有健康问题的家庭，这是正确的。
回复：@Razib Khan
除非他们说谎，否则它会上升一个数量级。 可能他们调整了算法或工程，以限制获得的匹配数。
那讲得通。 我看到他们现在对关系的预测比过去更广泛。
但是，我仍然有23andme上的人（白人祖先来自荷兰和北爱尔兰，他们的血统全部都来自美国），相对匹配项少于5个，而在0.4个匹配项中所占比例总计超过1％。 这就是他们现在分类为第三至第六堂的表亲。
我发现非常引人注目的是，欧洲后裔的2万人口数据库中的“近亲”亲属很少，其中大多数人的背景是相同的。
除非他们说谎，否则它会上升一个数量级。 可能他们调整了算法或工程，以限制获得的匹配数。
回复：@Rick
那讲得通。 我看到他们现在对关系的预测比过去更广泛。
但是，我仍然有23andme上的人（白人祖先来自荷兰和北爱尔兰，他们的血统全部都来自美国），相对匹配项少于5个，而在0.4个匹配项中所占比例总计超过1％。 这就是他们现在分类为第三至第六堂的表亲。
我发现非常引人注目的是，欧洲后裔的2万人口数据库中的“近亲”亲属很少，其中大多数人的背景是相同的。
如果23andMe不再是消费者测试中的最佳价值，那家公司是哪家？