从错误的圣杯中喝水？ 到 40 多岁的时候，迈克尔杰克逊的皮肤就像羊皮纸一样。

2010年尾声临近，回顾的时候到了 我去年的预测.

大脑生长基因

早在 2005 年，就发现人类种群在控制脑组织生长的两个基因 ASPM 和微脑蛋白方面存在很大差异。 这一发现的意义似乎是“巨大的”。 然后，一切都烟消云散了。 在任一基因的变异与心智能力或头围的差异之间均未发现相关性（Mekel-Bobrov 等人，2007 年；Rushton 等人，2007 年）。

最近的一项研究表明，ASPM 和其他几个基因（MCPH1、CDK5RAP2、CENPJ）确实会影响脑组织的生长，特别是皮质组织。

… 2010 年，我们可能会看到该领域的进一步发展。 敬请关注。

今年确实看到了进一步的发展。 有趣的是，这些基因位点似乎在其影响中与性别和种族相互作用：

[在 Rimol 等人的挪威研究中]对于 15 个阳性 SNP 中的每一个，这种关联具有性别特异性，CDK5RAP2 SNP 的所有显着结果仅在男性中发现，而 MCPH1 和 ASPM 的显着结果仅在男性中发现女性。

Wang 等人的第二项研究仅考虑了 MCPH1 编码序列的变异，但发现在近 900 个人的中国人群中，一个非同义 SNP 与男性颅骨体积相关，而与女性颅骨体积无关，支持了一个作用性在小头畸形基因的作用中。 有趣的是，它还表明同一基因座中的 SNP 在男性和女性中可能具有相反的作用，对于 MCPH1，外显子 SNP 有助于中国男性颅骨体积，而编码序列下游的内含子 SNP 和 SNP 与挪威女性大脑大小有关。 正如作者所讨论的那样，这些结果强烈表明，一些小头畸形变异可能会影响大脑发育，这取决于激素背景或通过与性别之间差异表达的基因的相互作用，从而可能导致大脑结构的性别特异性差异。 （蒙哥马利和芒迪 2010）

但为什么早期的研究什么也没发现？

首先，许多先前的研究仅测试了与少数最近衍生的 ASPM 和 MCPH1 单倍型的关联，这些单倍型是最近正选择的焦点，而 Rimol 等人。 和王等人。 考虑没有先验证据可供选择的大量 SNP。 其次，尽管有可能就这些基因座应该影响哪些表型得出明确的假设，但许多先前的研究检查了充其量不直接相关（例如智商或利他主义）或相距甚远（例如成人头围）的特征。 （蒙哥马利和芒迪 2010）

许多人曾认为，智力的所有变化都会出现在智商测试中。 因此，一旦发现智商不随这些基因座的遗传变异而变化，他们就认输了。

那么这些位点如何影响心智能力呢？ 我认为最近的 ASPM 变体似乎与字母书写的传播有关。 因此，它可以帮助视觉皮层识别、存储和处理字母字符串（Frost 2008）。

或者，Dediu 和 Ladd (2007) 认为 ASPM 和 microcephalin 变体与使用或不使用声调语言相关。 这一假设已经在中国、韩国、苗族和美国白种人身上进行了测试，这些人在音调识别方面几乎没有接受过训练，即他们不是音乐家，也没有从事唱歌或乐器演奏。 当被要求确定两个音调之间的相对距离时，中国人和韩国人的表现一直优于其他参与者。 苗族人没有表现出这样的优势，尽管他们与中国人和韩国人有着相同的 ASPM 和小脑素特征（Hove 等，2010）。 因此，虽然一些东亚人群显然更擅长处理音高差异，但这种能力似乎与 ASPM 或微脑素无关。

早期现代人类基因组

科学家们从俄罗斯科斯滕基的一名 30,000 年前的狩猎采集者身上提取了 mtDNA。 这似乎是研究早期现代人类基因组趋势的一部分。

Kostenki mtDNA 基因组被完全测序，尽管问题似乎难以解决（难以区分早期现代人类 DNA 和现代人类 DNA 的污染）。 作者总结道：“通过这种方法，甚至有可能分析早期现代人的核基因组”（Krause 等，2010）。

这个发展确实是有希望的。 如果我们能将早期现代 DNA 与当今的核 DNA 进行比较，我们就会发现确切的基因变化，尤其是神经线路中的变化，这些变化导致了大​​约 80,000 到 60,000 年前现代人类进化的“大爆炸”。 不幸的是，这次“大爆炸”几乎可以肯定发生在非洲，那里的气候不太有利于 DNA 的保存。

维生素 D 代谢的种族差异

今年将看到更多证据表明自然选择导致不同人群的新陈代谢存在差异，包括维生素 D 代谢。

例如，许多种群早已建立在一年中大部分时间都无法合成维生素 D 的纬度上。 这些人群中的一些人可以从饮食来源（例如多脂鱼）中获得维生素 D，但大多数人不能。 在这些情况下，自然选择似乎已经调整了它们的新陈代谢以减少它们对维生素 D 的需求。 我们知道因纽特人通过将更多的维生素 D 转化为其最活跃的形式来弥补维生素 D 产量的降低（Rejnmark 等，2004）。 它们似乎也更有效地吸收钙，这可能是因为维生素 D 受体基因型不同（Sellers 等，2003）。 即使在北极地区以外，不同人群的维生素 D 代谢似乎也存在差异。 特别是，深色皮肤人群的维生素 D 水平似乎普遍较低（弗罗斯特，2009 年）。

……不幸的是，我们的维生素摄入量标准是基于欧洲血统的受试者或人群。 因此，我们诊断出实际上完全正常的非欧洲人的维生素 D 缺乏症。 对于非裔美国人来说尤其如此，其中近一半被归类为维生素 D 缺乏症，尽管很少有人表现出缺钙的迹象——这将是一个合乎逻辑的结果。 事实上，与通常产生和摄入更多维生素 D 的欧美人相比，这一人群的骨质疏松症更少、骨折更少、骨矿物质密度更高（Frost，2009 年）。

……在这些人群中提高维生素 D 水平会产生什么结果？ 请记住，我们真正谈论的是一种激素，而不是一种维生素。 如果浓度太低或太高，这种激素会与染色体相互作用并逐渐缩短它们的端粒。 Tuohimaa (2009) 认为最佳水平可能在 40-60 nmol/L 的范围内。 在非欧洲人群中，范围可能更低。 热带起源的人的范围也可能更窄，因为他们的身体还没有适应非热带人类的广泛季节性变化。

如果持续超出这个最佳范围，长期影响可能看起来像衰老……

我希望非洲人或土著人能抵制维生素 D 的警报声。 否则，他们中的许多人会在 40 多岁的时候变成干瘪的外壳……就像 迈克尔·杰克逊.

今年越来越多的证据表明维生素 D 代谢因种族而异。 对于动脉粥样硬化的风险，非裔美国人的最佳范围低于欧洲裔美国人。 非裔美国人的样本显示钙化斑块的形成与维生素 D (25(OH)D) 的血液水平呈正相关，尽管在相同范围内的欧洲裔美国人之间呈负相关（Freedman 等，2010）。

另一项针对非裔美国人的研究发现，随着非洲血统的增加，25(OH)D 的血液水平呈线性下降，非洲血统每增加 2.5%，下降幅度为 2.75-10 nmol/L。 在高非洲血统的受试者中，阳光和饮食在提高这些水平方面的效果比在低/中非洲血统的受试者中低 46%。西诺雷洛等人。 2010年).

纽约时报 最近报道了对维生素 D 补充剂日益增长的不安：

非常高的水平 维生素D 专家委员会表示，医生和检测实验室经常推荐的那些——并且只能通过服用补充剂来实现——是不必要的，而且可能是有害的。

…… 14 人专家委员会由 医学研究所，一个独立的非营利科学机构，应美国和加拿大政府的要求。 它被要求检查可用数据——近 1,000 份出版物——以确定人们摄入了多少维生素 D 和钙，最佳健康需要多少以及多少过多。

…… 一些实验室已经开始报告每毫升血液中维生素 D 含量低于 30 纳克是缺乏症。 罗森博士说，以此为标准，80% 的人口将被视为缺乏维生素 D。 他补充说，大多数人需要服用补充剂才能达到每毫升 30 纳克以上的水平。

但是，委员会得出结论，骨骼健康只需要 20 到 30 纳克 [50 到 75 nmol/L] 的水平，而且几乎每个人都在这个范围内。

……医学专家说，目前尚不清楚高维生素 D 水平的说法是如何或为什么开始的。 首先有两项研究结果证明是不正确的，即人们每毫升血液需要 30 纳克维生素 D，这是委员会所说的正常范围的上限。 紧随其后的是文章、声明和书籍，称需要更高的水平——40 到 50 纳克甚至更高。

在审查了数据后，委员会得出结论，高水平维生素 D 的益处的证据“不一致和/或相互矛盾，没有证明因果关系”。

证据还表明，高水平的维生素 D 会增加骨折风险和总体死亡率，并可能增加患其他疾病的风险。 （科拉塔 2010）

H/T 到 Tod

参考资料

Dediu, D. 和 DR Ladd (2007)。 语言语调与两个大脑大小基因 ASPM 和 Microcephalin 的适应性单倍群的种群频率有关。 诉讼中的国家科学院院士, 104，10944-10949。

Freedman BI、LE Wagenknecht、KG Hairston KG 等人。 (2010)。 非裔美国人的维生素 D、肥胖和钙化动脉粥样硬化斑块。 临床内分泌与代谢杂志， 95，1076-1083。

Frost, P. (2009)。 癌症风险和维生素 D 假设的黑白差异， 全国医学会杂志, 101，1310-1313。

Frost，P.（2008年）。 字母文字的传播可能有利于ASPM基因的最新变体， 医疗假设, 70，17-20。

霍夫、MJ、ME Sutherland 和 CL Krumhansl。 (2010)。 相对音高的种族效应， 心理公告与评论, 17，310-316。

科拉塔，G.（2010 年）。 报告问题需要 2 种膳食补充剂, 纽约时报11月29，2010
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Krause, J.、AW Briggs、M. Kircher、T. Maricic、N. Zwyns、A. Derevianko 和 S. Pääbo。 (2010)。 来自俄罗斯 Kostenki 的早期现代人的完整 mtDNA 基因组， 当代生物学 20，231-236。

Mekel-Bobrov, N., Posthuma D., Gilbert SL, 等。 (2007)。 ASPM 和 Microcephalin 的持续适应性进化不能用智力增加来解释。 鼹鼠基因, 16，600-8。

蒙哥马利、SH 和 NI Mundy。 (2010)。 大脑进化：小头畸形基因占主导地位， 当代生物学, 20(5)、R244

Rejnmark L、Jørgensen ME、Pedersen MB 等。 (2004)。 吃西餐的格陵兰人维生素 D 不足：格陵兰人和丹麦人之间促钙激素的种族差异， 钙化组织, 74，255-263。

 
Rimol, LM, I. Agartz, S. Djurovic, AA Brown, JC Roddey, AK Kähler, M. Mattingsdal, L. Athanasiu, AH Joyner, NJ Schork, et al. 阿尔茨海默病神经影像学计划（2010 年）。 小头畸形基因的常见变异与大脑结构的性别依赖性关联。 美国国家科学院院刊。 美国, 107，384-388。

Rushton, JP, Vernon, PA.., Bons, TA (2007)。 没有证据表明大脑调节基因 Microcephalin 和 ASPM 的多态性与一般智力、头围或利他主义有关。 生物学快报-英国, 3，157-60。

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Tuohimaa, P. (2009)。 维生素 D 与衰老， 甾体生物化学与分子生物学杂志, 114，78-84。

Wang, JK, Li, Y. 和 Su, B. (2008)。 MCPH1 的一个常见 SNP 与中国人群的颅体积变化有关。 人类分子遗传学, 17，1329-1335。