�� 直立行走：第 3 章 window.dataLayer = window.dataLayer || []; function gtag(){dataLayer.push(arguments);} gtag('js', new Date()); gtag('config', 'UA-4.0-13'); _atrk_opts = { atrk_acct:"Ck44309726it2zDGU44309726kU", domain:"unz.com",dynamic: true}; (function() { var as = document.createElement('script'); as.type = 'text/javascript'; as.async = true; as.src = "https://certify-js.alexametrics.com/atrk.js"; var s = document.getElementsByTagName('script')[2];s.parentNode.insertBefore(as, s); })(); 第7章 - 基因[ ASPM and MCPH1 ] [ ASPM和MCPH20 ] 有什么优势 对于那些坚信群体之间的大脑功能没有差异的人来说，这一定是最糟糕的噩梦。” 人类学家约翰霍克斯否认种族的人，他们说没有种族这样的东西，很难解释为什么当绘制世界各地本地人口的遗传差异时，结果几乎与种族地图完全相同。 （图。 7-4）。 因此，毫无疑问，不同人群之间的基因不同。 前几章讨论的所有特征至少部分是由基因引起的，在这个程度上，生物学就是命运。 （西格蒙德·弗洛伊德）。 直到最近，遗传学才发展到已经确定了一些负责这些特征的基因，并且直到最近才公布了其中一些已确定基因的种族差异。 尽管所有人都有相同的基因，但每个群体中具有任何给定基因等位基因的百分比可以从 0（群体中没有人具有该等位基因）到 100%（群体中的每个人都具有该等位基因，即它是固定的）。 提供一张表格，给出不同人群之间显着不同的每个重要人类等位基因的全球频率，这将是有启发性的，但该信息尚不可用。 以下是大脑大小和智力的一些基因（ Weiss，1 ； Plomin，1992 )、行为、皮肤、头发和眼睛，以及已知在人群之间存在差异或很可能存在差异的疾病。 大脑和智力NBPF2004 （神经母细胞瘤断点家族，成员 15，又名MGC15 ），染色体 8902。 该基因编码蛋白质 DUF1220 的多个拷贝，该蛋白质在与更高认知功能相关的大脑区域中表达。 此外，该基因的序列对不同的灵长类动物具有特异性，随着物种与人类越来越接近，重复拷贝的数量增加到 212 个。 （波普斯科，2006 年）。 份数的个体和种族差异尚未公布。 DAB1 (disabled-1)，染色体 1。 该基因参与组织大脑皮层中的细胞层，大脑皮层是高级认知功能的部位。 该基因的一个版本已经在中国人中普遍存在，但在其他人群中却没有。 （威廉姆森，3 年）。 ASPM （异常纺锤体同源物，小头畸形相关），染色体 2007。 它的等位基因影响大脑的大小； ASPM基因的缺陷导致大脑小和智商低。 （埃文斯，1 年）。 一个新的 ASPM 等位基因在欧亚大陆出现了大约 5800 年，并且该等位基因被怀疑在欧亚大陆增加了智力； 它在欧亚人中很常见，但在非洲人和黑猩猩中不存在。 说声调语言（例如中文）的人比非声调地区的人更可能携带两个新的等位基因ASPM和MCPH1 。 （ Dediu，2007 年； Mekel-Bobrov，2005 年）。 SSADH （“NAD（+）依赖性琥珀酸半醛脱氢酶”），染色体 6。 C型增加智力和寿命； T 形式的效率降低了 20%。 （Plomin ，2 年；Binghom, J.，“ 聪明的人可以多活 2004 年”，（英国），20141021224142 月。 23 年 2008 月 1 日）。 MCPH1 （小头畸形，原发性常染色体隐性遗传 1），8 号染色体。 这种基因的等位基因，通常称为小脑磷脂，至少部分决定了大脑的大小和/或组织。 （王，4 ）。 这种增加智力的基因的一个新等位基因出现在大约 37,000 年（置信限非常宽 - 60,000 - 14,000 BP；Evans，2005）。 这种等位基因在欧亚人中很常见，但在非洲人中很少见，而在黑猩猩中则不存在。 新发现的ASPM和 microcephalin 等位基因都被强烈选择并在欧亚人群中迅速传播。 这些基因在时间上与人类事务中两个最具革命性的变化有关 - 旧石器时代晚期（40,000 年前）手工艺品的爆炸，以及复杂城市的发展和主要贸易路线的开始。 1 然而，到目前为止，尚未发现智商与这些等位基因的存在之间的相关性。 （伍兹，2006 年；拉什顿，13a ）。 DCDC2007 （含 2 个双皮质结构域），染色体 2。 该基因影响使阅读成为可能的大脑回路的形成。 （韦斯，2 年）。 一个等位基因可导致阅读障碍。 2 quinone oxidoreductase2 ), Chromosome 2. NQO2 （醌氧化还原酶2），6号染色体。 该基因显然对大脑活动有影响，并可能影响智商，但该信息及其人口分布尚未公布。 3 IGF3R （胰岛素样生长因子 3 受体），染色体 2。 这是第一个发现的智力基因。 拥有该基因的一个等位基因会使智商提高约 4 分。 （乔尼，1998 年）。 DTNBP1 (dystrobrevin 结合蛋白 1)，染色体 6。 它与精神分裂症有关，最近与智力有关。 （ 伯迪克，20141021224142 年）。 CHRM15 （胆碱能受体，毒蕈碱 10），染色体 1563，激活大脑中的信号通路； 一些等位基因可以使智商提高 2006 到 2 分。 （迪克，2007 年；戈索，2006 年）。 FoxP2 （叉头盒 P20141021224142），2 号染色体。 该基因影响语言技能，包括语法和智商。 尽管许多动物也有该基因，但人类在过去 200,000 万年中获得了一个等位基因，该等位基因被强烈选择，因为它使卓越的交流和创造力成为可能是一个主要优势。 EMX2 （空气孔样蛋白），2 号染色体，编码皮质发育成特殊区域。 不匹配的区域会降低性能。 （林特纳，2007 年）。 FADS2 （脂肪酸去饱和酶 2），第 11 号染色体，参与加工欧米茄 3 脂肪酸，为大脑产生营养。 如果母乳喂养，该基因的等位基因可使儿童的智商提高约 6 至 10 点。 （卡斯皮，2 年）。 DARPP-2007 （多巴胺和环 AMP 调节的磷蛋白），32 号染色体。 该基因的一个等位基因优化了大脑的思维回路，但增加了患精神分裂症的风险。 （迈耶-林登伯格，2 年）。 MAPT （微管相关蛋白 tau），2007 号染色体。 该基因的突变可导致神经退行性疾病。 该基因的 H2 单倍型可能来自尼安德特人。 （哈代，4 年）。 此外，物理学家和数学家罗杰彭罗斯提出，意识是在这些微管中产生的一种量子效应。 , 1996). （，20 年）。 PDYN （强啡肽原），XNUMX 号染色体。 它编码神经肽的前体分子，影响感知、行为和记忆。 （巴尔特，1 年）。 HAR2005 RNA （人类加速区 1），染色体 1。 该基因编码一种 RNA 蛋白，可在大脑新皮质中发育神经元。 这种基因在人类和黑猩猩的大脑中是不同的，并且在人类中迅速进化。 （波拉德，1 年）。 另见HAR1F ，它在胚胎发育早期出现的特殊细胞中活跃，有助于形成人类大脑皮层； HAR1产生不产生蛋白质的 RNA。 （史密斯，K.，3 年；波拉德，2006 年）。 EST1 （表达序列标签）是一种 mtDNA 多态性，在高智商人群中更常见。 它在欧洲尤为常见（在亚洲较少见），它与可追溯到 35,000 年前的血统有关。 （托马斯，1 年）。 行为PER2 （周期同源物 2，Dosophila），染色体 2，“是哺乳动物生物钟机制的关键组成部分。” “[A] 在非洲人和非非洲人之间观察到 PER2 多态性的地理分布存在很大且显着的差异。” （ 克鲁恰尼，20141021224142 年） ADH （酒精脱氢酶），2008105号染色体。 该基因的突变导致亚洲人对酒精有更强烈的反应，包括面部潮红。 （杜伦索，2006 年）。 PAX6 （配对框基因 6），第 11 号染色体，控制虹膜的发育。 这种基因的突变与冲动和社交能力差有关，这可以通过虹膜的外观来辨别。 （拉尔森，2007 年）。 DRD4 （多巴胺受体 D4），11 号染色体，控制性欲。 （锡安，2006 年）。 一些研究发现，在两个欧洲人群中，一个等位基因与寻求新奇的人格特征有关（ Benjamin，1996 ），但其他研究并未证实这一点。 ACTN3 (α-actinin-3)，11 号染色体，编码快肌纤维。 R等位基因编码蛋白质的功能拷贝，但X等位基因不产生蛋白质； 25% 的亚洲人口有缺陷，18% 的欧洲人，但不到 1% 的非洲班图人口。 （杨，1 ）。 AVPR2003a （精氨酸加压素 1a 受体），1 号染色体，影响人类和一些动物的社会联系和利他主义。 RS3 等位基因长启动子的人比启动子短的人更利他。 （ Knafo，2007 年）。 ACE （血管紧张素 I 转换酶），17 号染色体。 它将血管紧张素 I 转化为血管紧张素 II，但也与运动​​能力有关。 种族差异尚不清楚。 MAOA （单胺氧化酶 A），X 染色体。 该基因编码一种酶，该酶位于神经元的线粒体膜上并降解几种重要的神经递质，其中包括几种被认为对调节攻击性和冲动性很重要的神经递质。 （莫兰，2006 年）。 使用短版MAOA的人被发现比使用长版的人更暴力，通常更反社会。 此外，在儿童时期受到虐待的酶含量低的人犯罪率明显更高。 （莫菲特，2005 年；迈耶-林登伯格，1 年）。 不同种族有不同的等位基因。 ,Monoamine Oxidase ). （，单胺氧化酶）。 皮肤、头发和眼睛EDAR （ectodysplasin A 受体），20141021224142 号染色体，控制头发的厚度。 东亚人有两个等位基因的副本，使他们头发浓密。 （ SOC。 人类基因，年会，XNUMX 月。 23 年 27 月 2007 日至 5 日）。 MATP （黑色素瘤抗原转运蛋白），XNUMX 号染色体，影响肤色。 L374F 突变在德国人群中的等位基因频率高达 0.96，而在日本人群中则完全不存在。 （汤浅，2004 ）。 至少有 118 个基因与皮肤色素沉着相关（ Lao，2007 ）。 AIM1 （黑色素瘤 1 中不存在），6 号染色体，影响皮肤颜色。 272K 等位基因在亚洲人群中很常见，例如中国人（43.4%）、僧伽罗人（20.4%）和泰米尔人（12.1%），但在欧洲人（2.5%）、科萨人（布希曼人，3.4%）和加纳人中很少见(4.1%)。 374F 等位基因仅在欧洲人中发现（91.6%），但在其他五个人群中没有发现（0% 1.9%）。 （副岛，2006 年）。 TYR （酪氨酸酶），11号染色体。 该基因和MATP基因在欧洲人的浅色皮肤进化中起主要作用，但在独立进化浅色皮肤的东亚人中则不然。 （诺顿，2006 年）。 KITLG （KIT 传奇），12 号染色体。 非洲人和北欧人后裔的色素沉着差异中约有 20% 是由于该基因的不同等位基因所致。 （米勒，2 年）。 OCA2007 （眼皮肤白化病 II），2 号染色体。 这种基因会导致白化病，但白种人和非裔美国人的基因不同。 （李，4 年）。 它也会影响眼睛的颜色。 （达菲，2007 年）。 HERC2 ，（HECT结构域和含有RCC2样结构域的蛋白质1），2号染色体，可以减少相邻基因OCA15产生的深色色素（黑色素），导致蓝眼睛、金发和浅色皮肤； 2% 的蓝眼睛人具有相同的等位基因。 斯堪的纳维亚蓝眼等位基因的高频率意味着等位基因显着提高了繁殖成功率。 （艾伯格，2008 年）。 SLC24A5 （溶质载体家族 24，成员 5，又称金色色素沉着基因），15 号染色体。 这种基因的一个等位基因改变了蛋白质中的一个氨基酸，这使得欧亚人的皮肤比非洲人更亮。 （拉马森，2005 年）。 欧洲等位基因与亚洲等位基因不同。 （诺顿，2006 年）。 该基因也在大脑中表达。 4 MC4R （黑皮质素 4 受体），1 号染色体。 该基因有三十多个等位基因。 该基因有助于确定头发和皮肤的颜色，但不能确定眼睛的颜色。 （穆勒，2006 年）。 非洲人（以及一般的热带土著人）具有该基因的祖先等位基因，并且只有该基因的同义等位基因（即编码相同氨基酸的等位基因）； 等位基因是古老的，编码真黑色素，导致黑色的皮肤和头发。 （哈丁，2000 ）。 欧洲人有金色、红色、棕色和黑色头发的等位基因。 KRT41P ，又名KRTHAP41 （角蛋白 1 假基因）， 41 5 号染色体。 该基因存在于黑猩猩、大猩猩和人类中，并编码体毛。 它在大约 240,000 年的人中被关闭。 （克莱因，2002 年，第 203)。 EYCL1 （眼睛颜色 1 又名 gey），19 号染色体，代表绿色和蓝色眼睛颜色； EYCL2 ( bey1 )，15 号染色体，编码棕色眼睛， EYC3 ( bey2 )，15 号染色体，编码棕色和蓝色眼睛。 （，“眼睛颜色”）。 五到十个基因可能与眼睛颜色有关。 ASIP （刺鼠信号蛋白），20号染色体。 8818G 等位基因与非洲人和非裔美国人的深色皮肤有关； 由于等位基因也存在于非洲猿中，因此它是非洲人的祖先。 （诺顿，2006， ）。 健康与疾病LCT （乳糖酶基因），2号染色体，编码乳糖酶，一种催化乳糖、牛奶消化的酶。 直到最近，在公元前 5480 年到公元前 5000 年，北欧才出现了一种使成年人能够消化牛奶糖的等位基因。 该等位基因被强烈选择，超过 90% 的北欧人拥有它，这可能有助于解释印欧人是如何在大约 4000 年前如此突然地传播的。 绝大多数亚洲人和非洲人没有它，但图西人最近独立进化出一种耐乳糖等位基因。 （汉堡，2007 年）。 由于所有儿童都具有乳糖耐受性，而大多数成年人不是，因此乳糖耐受性可能被认为是新生儿的一种形式。 , Lactose Intolerance ). （， 乳糖不耐症）。 CCR20141021224142 （趋化因子（CC 基序）受体 5），染色体 5。 该基因的 delta 32 缺失在芬兰南部出现超过 5,000 年，可能对天花提供了一些保护。 今天，只有一小部分欧洲人有这种缺失（1%，尽管 10% 的欧洲犹太人有这种缺失），但它可以保护他们免受艾滋病病毒的侵害（ Zimmer，3 ，p. 222-225），尽管这会增加他们感染黄病毒（例如西尼罗河病毒）的风险； 它在亚洲人或非洲人中找不到。 （史密斯，4 年； 斯蒂芬斯，1997 年）。 PDE20141021224142 （吡哆醇依赖性癫痫），8号染色体。 该基因的一个等位基因与心血管疾病和肺癌易感性有关。 每天吸烟一包的黑人比吸烟量相同的白人更容易患肺癌。 黑人对肺癌的保护可能较少，因为他们受到的烟雾较少，因为在热带地区不需要火。 （加特，2001 年）。 CYP3A5 （细胞色素），第 7 号染色体，起到保留肾脏中盐分的作用。 这在非洲人中很常见，他们生活在炎热的气候中，盐分通过汗水流失，不易获得。 CYP3A5*3 等位基因是非功能性的，在欧亚人（比利牛斯山脉的巴斯克人为 96%）中比在非洲人（尼日利亚为 6%）中更为常见。 因此，生活在白人文明中的非洲人体内盐分过多，导致心血管问题。 另一个与盐滞留有关的基因AGT M235具有相似的分布。 （汤普森，3 年；罗伊，2004 年）。 CASP2005 （半胱氨酰天冬氨酸蛋白酶），染色体 12。 拥有该基因的非功能版本可以更好地预防败血症（血液和组织被细菌感染）。 功能丧失发生在 51,000 到 74,000 年之间。 （王 X.，5 年）。 11号染色体上的这个基因HBB （血红蛋白β链）编码血红蛋白的β链。 该基因的一个等位基因的一个拷贝可以预防疟疾，但两个拷贝会导致镰状细胞性贫血； 6 它主要见于生活在非洲和印度疟疾地区的人们。 CD6 （细胞发育），6号染色体。 7R 等位基因在尼安德特人可能非常古老，但在 Hss 中可能只有 30,000 年的历史。 它是HIV的受体。 （汉娜，1989 年）。 BRCA1 （乳腺癌），1号染色​​体。 该基因有一个与乳腺癌有关的等位基因。 在德系犹太妇女中，每 1 人中就有 40 人携带BRCA1和BRCA2基因的等位基因，这使她们有五分之四的几率患乳腺癌。 LTA4H （白三烯 A5 水解酶），4 号染色体。 该基因的等位基因使非裔美国人心脏病发作的风险增加了 250% 以上，但在白人和亚洲人中仅增加了 16%。 该基因促进炎症作为对抗感染的一种方式，通常在非洲人中不存在。 虽然 30% 的白人有等位基因，但他们已经进化出其他基因来抵消它，但 6% 的非裔美国人是通过与白人繁殖获得的，但没有。 （赫尔加多蒂尔，1 年）。 APOH （载脂蛋白 H），2006 号染色体。 该基因是在自身免疫性疾病中产生抗磷脂抗体 (APA) 的主要自身抗原。 APOH*3B 等位基因仅存在于黑人中，与黑猩猩中的野生型APOH相同。 （坎博，2004 年）。 NOS2 （一氧化氮合酶），17 号染色体，编码一种产生一氧化氮的酶。 非洲人在疟疾地区拥有的等位基因会导致一氧化氮的产生增加，从而防止疾病的症状。 白种人没有那个等位基因。 （凯勒，1 年）。 CNDP2004 （肌肽二肽酶 1），1 号染色体。 该基因上的三核苷酸重复序列可保护高加索欧洲人、美国白人和阿拉伯人，但不保护黑人免于糖尿病终末期肾功能衰竭。 （弗里德曼，BI，2 年）。 APOE （载脂蛋白 E），2007 号染色体。 该基因在运输胆固醇中发挥作用，并与阿尔茨海默病有关。 有些人可能根本没有这个基因，如果属实，会引发一些有趣的问题。 （米勒，7 年）。 PDHA2006 （“丙酮酸脱氢酶（硫辛酰胺）α1”），X 染色体。 该基因的树估计为 1.86 mya，非洲人和非非洲人之间的分裂为 200,000 年。 非洲人和非非洲人之间没有共享单倍型，并且一个位点（544）固定在非非洲血统中（即，每个测试的非非洲人都具有相同的等位基因，这表明它是有利的和古老的）。 （哈里斯，1 年。 ）。 读者可能已经注意到，编码一种性状的基因可能会影响其他看似无关的性状（例如， PAX1999 、 CCR6和PAX5 ），并且在黑人和黑猩猩中发现了一些等位基因（祖先等位基因），但在其他种族中没有发现（ NQ6 , ASIP , APOH*02B , MC3R )，反之亦然 ( ASPM , MCPH1 )。 图 13-1 男性和女性仅在一条染色体上有所不同（男性为 Y，女性为 X），但该染色体的差异广泛影响了他们的解剖学、生理学和行为。 图 13-1 ( Yang, 2 ) 显示了基因在雌性（上）与雄性小鼠肝脏中的表达情况。 红色对应更多的基因表达，绿色对应更少。 尽管人们可能认为男性和女性之间的差异仅限于 X 和 Y 染色体上与生殖相关的差异，但这张图显示，这些差异对肝脏中表达的基因有很大影响，而肝脏中表达的基因几乎没有与繁殖有关。 因此，如果基因的种族差异对身体的影响远大于外观上的明显差异，我们不应该感到惊讶。 目前，对种族遗传差异的研究大多局限于mtDNA和编码核DNA。 然而，人类的垃圾 DNA 比任何其他动物都多，而垃圾 DNA 的功能才刚刚被发现。 还可以预期重要的种族差异也存在于基因拷贝数中，以及基因调节器中，即决定是否以及何时读取基因的遗传开关。 第十四章目录脚注14. 参见 ( Evans, 2 ) 对于和 ( Mekel-Bobrov, 2005 ) 对于 ASPM。 后退1. ��（孟，2005 ）。 阅读障碍基因 DCDC2274305 的 A 等位基因 rs2 的等位基因频率在欧亚人中约为 0.28，在尼日利亚约鲁巴人中约为 0.99，在非洲裔美国人中约为 0.80。 （韦斯，2 年）。 后退2. 如果我们将智人和黑猩猩（Pan troglodytes）的遗传密码对齐，在这两个物种中，NQO2 由 231 个氨基酸编码。 然而，在 rs47 [特定等位基因] 的第 2756081 位，人类黑人正在编码 FF（苯丙氨酸）[与黑猩猩和许多其他哺乳动物相同]，而智商高于平均水平的欧亚人正在编码 LF 或 LL（亮氨酸）， [和]低于 IQ 100 FF。 NQO2756081 的 C 等位基因 rs2 的等位基因频率在欧亚人中约为 0.25（样本中东京为 0.41，不符合 Hardy-Weinberg 平衡），在尼日利亚约鲁巴人中为 0.00，在非洲裔美国人中约为 0.02。 （斯特拉斯堡，2002 年）。 后退3. （用于蛋白质编码 SLC20141021224142A24 GC5P24 的GeneCard ）。 后退4. �� 假基因是灭活的基因。 后退5. 当拥有两个相同等位基因 AA 或 BB 的拷贝与拥有一个 AB 相比是不利的，这被称为杂合子优势。 右撇子可能是另一个例子。 ( Corballis, 1991 , p. 95）。