对我来说,过去10年来人类基因组学最有趣的方面之一是,它发现了 在加勒比海地区,美洲印第安人的种群并没有被彻底灭绝,而是其遗传遗产一直通过女性保留。 这方面最复杂的纸张可能是 重建加勒比地区的人口遗传史。 但是还有其他论文,今天 PLOS遗传学 出来了 古巴:使用常染色体和单亲标记研究混合物的历史和色素沉着的遗传基础。 本文的缺点是,他们使用“听觉信息标记”,而不是密集的SNP。 这限制了您可以执行的操作(尽管作者确实查看了具有功能重要性的特定SNP)。 更具体地说,有128个AIM。 但是这篇论文的好处是 其庞大的样本量。 来自古巴各省的1,019个人。
本文有很多结果,但我想强调一个方面: 55%的被认为是“白人”的受访者中,几乎所有人都具有非欧洲血统。 这可以追溯到我几年前与读者讨论的关于在美国占主导地位的白人古巴人之间的掺混问题。 像大多数拉丁美洲的“白人”一样,与美国的“白人”不同,古巴人的非欧洲血统从我所看到的来看似乎并不平凡。 这些结果似乎证实了这一点。 关于怀疑主义,想到的主要问题将是其中多少归因于欧洲(例如西班牙和加那利群岛)的掺混,以及这些AIM有多精确? 我很想看看针对欧洲人口的AIM。 看一下非洲和美洲印第安人血统的比例,我怀疑这些结果是正确的,但是我不确定这些推断有多嘈杂。
mtDNA和Y的结果更难以质疑,而且令人震惊。 “对mtSNP的分析表明,有34.5%的mtDNA单倍型具有美洲原住民血统,38.8%的非洲血统和26.7%的欧亚血统。” 对于Y:“大多数单倍型是欧亚血统(81.8%),而17.7%是非洲血统,而只有两个单倍体是美洲印第安血统。” 这与您在拉丁美洲其他地区看到的情况是一致的,但这种分离仍然令人担忧。
引文: Marcheco-Teruel B,Parra EJ,Fuentes-Smith E,Salas A,ButtenschønHN等。 (2014)古巴:使用常染色体和单亲标记研究混合剂的历史和色素沉着的遗传基础。 PLoS Genet 10(7):e1004488。 doi:10.1371 / journal.pgen.1004488