由于各种原因，意大利人口遗传结构的问题经常出现。 自阅读以来，我没有详细介绍过该主题 意大利的血缘，近亲繁殖和遗传漂移，这是一本使用经典遗传技术的非常古老的书。 LL卡瓦利-斯福尔扎（LL Cavalli-Sforza）当时在意大利没有发现太多结构，但事实证明这些方法没有足够的功能。 我可以访问意大利的数据集，并且可以告诉您很多变化。 特别是西西里人在伊比利亚半岛以外以独特的方式混合在一起。几年前，他们使用了PopRes数据集Peter Ralph和Graham Coop在 欧洲最近遗传祖先的地理 有关意大利的一些有趣的事实：

除了意大利人彼此之间以及与其他欧洲人共有的极少数遗传共同祖先之外，我们还发现意大利内部存在着重要的现代子结构（即图2），该子结构早于大多数共同祖先，并估计了大多数共同祖先。意大利和其他人口之间的共同祖先已有大约2,300年的历史（图S16）。 还记得，大多数人口在与意大利人共享的街区数量方面没有显示子结构，这意味着其他人口与意大利共享的共同祖先早于这些其他人口中的划分。 这表明意大利内部存在着大量的旧式子结构，人口众多，其强大到足以使意大利内部的不同群体与其他不同的现代国家所拥有的近代血统相去甚远，这些子结构在移民时期并未得到同质化。 这些模式也可能部分反映了意大利内部的地理隔离以及来自各种来源的意大利定居的悠久历史。

PopRes数据集在提供地理上的特异性方面存在局限性，因此您只能说的太多了。 一种假设可能是 与欧洲大部分地区不同，意大利半岛内部的深厚地方结构在罗马帝国之前一直持续到今天。 在共和后期和帝国初期，意大利的拉丁语化可以被认为主要是文化传播和精英模仿的问题。 这在一定程度上是有原因的，因为意大利半岛的许多地方都居住着已经讲非常接近拉丁语的人。 但是，另一种可能性是这种较深的结构存在于最近的迁移中。 例如，存在 麦格纳·格拉西亚（Magna Graecia） 在意大利南部和西西里岛是由于罗马崛起之前的几个世纪以来男性从希腊移民而来的。 由于这种基因流动，该人群的遗传距离将被夸大，如果意大利的人口统计历史表明跨地区的基因流动很低，那么它将持续存在。

但是自2013年以来情况发生了变化。由于古老的DNA，我们对欧洲的遗传历史了解得更多。 刚读 古代人类基因组提示三个祖先种群 得到味道。 简而言之，事实证明，大多数欧洲人口可以被模型化为三元混和物，介于具有古代中东亲和力的一组人之间，但不同于现代中东人。 现代撒丁岛人与这一群体非常接近。 第二类是欧洲原住民的狩猎采集者，他们大概是在冻原退缩后扩张的，并且在非洲大陆上有更深的渊源，可能至少回到了欧洲。 Gravettian 时期。 最后，第三个族群是一个与另一个中东族群，欧洲的狩猎采集者血统以及与其他西欧亚人距离较远的古老北欧亚人组成的复合体。

该博客的大多数读者都对这首歌和舞蹈很熟悉。 现在，我想提交一篇论文的新结果 埃格集团, 意大利的基因组反映了欧洲和地中海盆地的历史。 小贴士：我认为意大利的基因组反映了欧洲和地中海盆地的历史！ 如果意大利的基因组反映了东亚和南中国海的历史，那将真的令人惊讶！

我立即从这篇论文的结果中脱颖而出的是， 显然，所有非撒丁岛居民与撒丁岛的距离均等。 也就是说，这些数据中没有“撒丁岛直线”。 也许大陆上确实有撒丁岛氏族的种群，但是在这项研究中没有对它们进行抽样。 这是什么意思？ 间接证据有力地证明，大约有4,500年前，整个北欧都有入侵的人口，这些人口来自分布在整个北欧的草原。 语言证据倾向于束缚印欧语系的凯尔特语和斜体语，因此似乎有这样一种情况，可能是来自北欧的入侵人口在公元前500年左右的某个时候到达，当时意大利人口开始逐渐进入历史。 ，以及公元前2500年，当时印欧人横扫了北欧。 这些人大概会与最初的撒丁岛式的人融合在一起。 最好的作品表明，尽管撒丁岛人拥有最多的血统，但在整个南欧仍然占主导地位。 奇怪的是，撒丁岛的分数如此之低，甚至相对均匀。 实际上，在意大利最南端的人群中最低，而在Lombdary中则最高！ 部分原因可能是因为撒丁岛人不同于撒丁岛人。 但是我仍然会期待一些举动（我认为撒丁岛人转向大陆是由于从大陆迁移而来）。 另一方面，您可以在混合图上看到一个很大的南北坡度。

左边的图太小了，很难弄清楚，但是当人们在世界范围内提到意大利的人口结构时，这个PCA就是这样做的。 明亮的绿色是意大利南部，明亮的蓝色是意大利中部，红色是北部意大利人。 您会看到，南部的意大利人逐渐转向中东地区的人群，而北部的意大利人则更靠近西班牙和法国等人群。 右上角是紫色的北欧人群体，右下角是莫扎比人，中间是深绿色的土耳其人转向了意大利人。 撒丁岛人占据最左边。 如您所见，与本周早些时候的评论员相反，各方面的意大利人与其他欧洲人的区别不大.

但是，南部的意大利人，尤其是从我在私人数据西西里人中所看到的，与众不同，因为可能会与通常在欧洲人中看不到的外来群体混合在一起。 如果您看补充，可能性变得更加清楚。 有很多证据表明这种混合物是北非的。 您可以在增刊的ADMIXTURE图中以及IBD共享模式中看到这一点。 意大利南部的群体充满了莫扎比人和摩洛哥人，而不是地中海东部的群体。 这种混合发生的可能时期是西西里岛 阿拉伯酋长国，从830到1070。西西里岛或多或少是马格里布大区的一部分。 卡拉布里亚（Calabria）也有一个 穆斯林的存在，虽然比较脆弱。

最后，作者使用LD模式和参考种群来尝试估计混合时间：

我们发现了在意大利个体中存在中北欧和中东-北非血统的证据（补充表S5）。 据估计，外加剂的掺混时间介于2050年至1300年前（ya）之间，对于意大利北部人来说，平均约为1650 ya（假设每一代为29年），介于3000〜1450 ya之间（平均为2100 ya）。中部意大利人。 最后，对于意大利南部的个人，欧洲和北非-中东血统之间的混合估计发生了1000年（有关重要​​结果的完整报告，请参见补充表S5和补充结果）。

据估计，意大利南部的混合气大约在1000年前就已经发生了。 那几乎就是您所期望的。 这些方法往往会吸收最后的混合信号，因此可能早一些（例如Magna Graecia？）。 这可能解释了“撒丁岛”血统的比例相对较低，因为在过去的2,500年中，意大利的这一地区拥有大量来自意大利以外的基因，无论是希腊人，地中海其他地区的人们，还是最后的马格里比斯。

北部和中部意大利人之间的区别很吸引人。 参考人口不是最佳的，并且日期间隔很长。 我们实际上知道2,100年前意大利中部发生了什么，中东和北欧集团之间没有任何交融。 罗马世界帝国仍处于新生状态。 意大利北部的混合日期可能与德国人迁移到意大利或几个世纪以前的高卢人相吻合。 我真的不知道我倾向于暗示意大利中部的信号可能在某种程度上低估了印欧混合物。

作者说他们的数据将被发布。 但是我查找了登录号，但还没有到此。

由于 拉尔夫与合作社 关于欧洲IBD模式的论文，我一直热衷于了解关于意大利的发现。 回想一下，如果您愿意的话，作者在那篇论文中指出： 意大利尤其是欧洲国家的人口结构深厚。 血统网络将许多欧洲国家和地区联系在一起，而在意大利，深远的地区差异似乎可以追溯到古代。 此外，最近 撒丁岛 在欧洲人民的民族起源中，可能已成为特别有用的信息已成为人们关注的焦点。 直到最近，我对HGDP数据集中的撒丁岛样本的效用还是持怀疑态度。 毕竟，它是一个孤立的岛屿，也许受有效人口规模低的特点的影响。 好吧，事实证明，可能是现代撒丁岛人 是最好的近似 我们今天到大约5,000年前的南欧人了。

一份新的论文 PLoS ONE的 有大量的意大利人，并运用标准技术来确定人口结构。 从全基因组数据对意大利人口中的遗传结构进行概述:

尽管人们普遍认为欧洲在遗传水平上是同质的，但高通量基因分型技术的进步已解决了几个梯度，这些梯度以很高的精度定义了不同的地理区域。 当分别考虑北欧和南欧组时，存在明显的遗传差异。 国家内部的遗传差异也很明显，尤其是在芬兰，而在较小程度上，在其他欧洲人口中也是如此。 在这里，我们展示了使用125,799名具有广泛地理覆盖范围的意大利人的1,014个全基因组范围内的单核苷酸多态性（SNP）数据进行的首次分析。 我们使用主成分分析和基于模型的个人血统分析表明，撒丁岛的当前种群可以与意大利本土和西西里岛进行明显的遗传区分，并且在当前的意大利半岛种群中可以检测到一定程度的遗传分化。 FST的成对统计，意大利北部和南部的北欧和犹他州居民之间，北欧和西欧血统之间的比例大约为0.001，而在北部和犹他州的居民之间大约为0.002。 意大利人群还显示出良好的遗传亚结构，强调了基因组通货膨胀（撒丁岛与意大利北部= 3.040，意大利北部与CEU = 1.427），警告在关联研究中隐藏的亲缘关系和人群亚结构的混杂效应。

SNP 的数量对于他们尝试的任务来说相当好。我个人的经验是，对于像 ADMIXTURE 或 PCA 这样的聚类算法，如果您正在考虑国家内部的差异，您会遇到>100,000 的收益递减。尽管作者承认他们本可以更密集地覆盖意大利中部，但样本量相当大。对于意大利，他们汇集了大量数据集，包括来自生物医学研究的数据集。当然，他们也吸收了意大利人的 HGDP 和 HapMap。

在某些方法论上，PCA确实很难阅读。 我不确定标签是否正确（请参见图1在此处进行检查）。 因此，我只报告ADMIXTURE结果。 我看了看方法，这里确实有一些顾虑。 我不清楚他们是否多次运行ADMIXTURE K 2至10。 现实情况是你应该。 这是因为ADMIXTURE对种子参数的值敏感（您应将其更改为默认值，并允许它根据计算机时间以伪随机方式生成），并且在进行统计检查（例如交叉验证）时，值本身可以不同的运行！ 我的意思是，一次ADMIXTURE可能会告诉您K = 4是最佳拟合，但是另一次可能会告诉您K = 6是最佳拟合。 这是发生在我身上。 我曾经运行过一个设置为K = 20 20次的数据，并且交叉验证值本身在各个运行之间表现出相当大的差异，具体取决于K（尽管有些K看起来值非常稳定，所以我对此很有信心） K的合适性）。

另外，有一段话让我有些好奇，因为作者对本文所使用的聚类技术的理解程度有多清晰，以及它告诉我们什么（不告诉我们）：

平均 北欧血统的外加剂比例 当前撒丁岛人口中的比例为14.3％，有些人的北欧血统很低（5人的36个人中少于268％（占样本的13％））。

我要小心地将北欧人中的情态成分标记为“北欧人的祖先”。 我已经在与之相关的足够多的主题上发表了文章，以说明生成与真实生物世界几乎没有对应关系的统计伪像是多么容易。 如果您有两个在遗传上非常不同的种群，并且几乎立即聚集在一个不相交的派系中，那是一回事。 例如，非洲人和欧洲人。 但是，当您在欧洲内部出现差异时，并且这些集群并非以排他性的方式分布时，应该警惕将它们归类为实际人口。 “北欧模式集群”可能不会脱口而出，但是它具有精确且不虚假的优势。

那么结果如何呢？ 不足为奇，我邀请您仔细阅读这些数字并亲自阅读补充资料。 我确实注意到，在这些结果中，意大利人内部迁移的证据非常明显。 地理起源在北部的人经常与南方人聚在一起（即，南部集群），但是起源在南部的人却很少与北方人聚在一起。 在20世纪，从意大利南部到都灵等北部城市的移民大量涌入，而墨索里尼则鼓励南部人迁移到 东北德语区。 相反，很少有北方人向南。 简而言之，意大利北部的许多人都有离开意大利南部的祖父母或曾祖父母。 离开意大利北部的祖父母或曾祖父母很少（尽管他们确实存在，但我实际上遇到了一个年轻人，他的母亲是那不勒斯人，父母来自威尼托）。 另外，我很好奇撒丁岛人似乎表现出一定程度的遗传同质性。 由于撒丁岛的历史，在迦太基，罗马和故意破坏统治下，这使许多人感到惊讶。 我对发生的事情有一个简单的解释：撒丁岛的海岸是疟疾。 撒丁岛的现代人口是土著山区居民的后裔，这些山区居民定期重新居住在沿海城市。

我想指出的是，如果您查看ADMIXTURE的运行情况，则莫扎比人的撒丁岛模态成分几乎与意大利大陆人一样多。 这并不意味着相等的遗传距离。 莫扎比支配星团的距离更大。 但是，这确实向我暗示，可能是在铜器时代，西地中海地区被撒丁岛式的人口所统治，后来撒丁岛人被新移民所取代。

最后，我不知道从哪里获得这些数据。 真可惜，因为它太大了。 但是我特别指出了某些数据的生物医学起源，因为我怀疑这将使其难以进入公共领域。