上面您看到的是潜在的基因型（所有杂合子都是隐含的），它们的表型值是两者的总和。 基因1上的一个等位基因贡献了30个黑色素单位，另一个等位基因则贡献了2个。依此类推。 以“深色”等位基因为例，并假设它们都是纯合子（因此加倍），如果将“浅色”等位基因设为纯合子，则最大潜在值为130，最小为6。 但是当然，在大多数情况下，您会得到结合。 但是，对于给定的频率集，结果将是什么？ 由于我很懒，所以我进行了模拟。 我为每个等位基因设置暗等位基因的频率，如下所示：

基因1 = 60％
基因2 = 45％
基因3 = 35％
基因4 = 46％
基因5 = 50％

然后，我产生了10,000个多基因座基因型，并添加了一个“噪声”参数，以使该性状不能完全由这些基因决定。 这就是为什么表型值可能比基因型所预测的值更高（但更低，尽管该界限不能超过〜0）的原因。 这是分布：

平均值为73。第25个百分位数为55。1个个体中有26个应该在所有五个基因中都具有唯一的“轻”基因型。 关键是在多基因性状中，如果您在基因型水平上具有多态性，那么您很可能在表型水平上具有多态性。

第二个主要问题是，这是否对罗姆人来说合理？ 是的。 他们很混。 最近的两篇论文明确地说明了这一点， 从全基因组数据重建罗马历史 和 从全基因组数据重建欧洲罗曼人的人口史。 这些论文使用了成千上万的标记。 您可以在左侧的条形图中看到，罗姆人的欧洲血统比其他印第安人高得多。 他们的父母人口很可能像旁遮普人一样，因此他们的混合族中约有50％是非印度裔。 第二篇论文提供了更广泛的人群供比较，它表明罗姆人在中东人群中没有经历太多的基因流动（在中东，Dom仍然有与罗姆人有关的人群）。 相反，他们混合的主要阶段发生在大约1,000年前的巴尔干地区。

从全基因组数据重建欧洲罗曼人的人口史 罗曼人的种类繁多，似乎很明显，西罗曼人和北罗曼人在欧洲的掺混程度比巴尔干罗姆人还多。 事实证明，威尔士罗曼尼似乎 完全 他们的基因组被欧洲化了，也就是说，他们现在基本上已经是北欧人了，也许还有一些南亚祖先的血统。 由于这些罗曼语最初讲的是印度－雅利安语，因此从文化意义上讲，它们似乎是真正的罗曼语。 在过去的几百年中，威尔士罗曼尼仅仅经历了与周围人群的足够的基因流动，以失去其遗传特征。

您可以在此条形图中看到更广泛的人群比较。 欧洲人口居首位，其下方是罗曼尼族。 南亚混合物再次明显， 但观察到中东两个组成部分的匮乏 （为方便起见，可以将它们标记为“ Northern / Caucasian”或“ Southern / Arabian”；它们在Admixture分析中反复出现）。 上面链接的第二篇论文的作者做了很多事情，但我会保持谨慎。 我希望他们在监督模式下运行Admixture，或者使用正式的Admixture测试（例如D统计）。 但是，这强烈暗示了罗姆人在中东逗留的时间可能很短，并且该群体真正的民族起源主要发生在巴尔干地区。 而且，正如我之前所说，威尔士罗曼尼的欧洲遗传特征在该图中非常明显（它们在PCA中也与欧洲人聚在一起）。

但是，尽管有罗曼尼在欧洲存在外加剂的历史，但其中有些在基因上现在非常孤立，已经存在了数百年。 罗姆人的情况似乎如此，自最初定居以来，罗姆人的掺混物很少。 广泛的证据表明，罗曼尼族人也有近亲繁殖和创始人影响，这使它们既混杂又非常独特。 您会看到长期的纯合性，并且聚集条形图往往会在人口数量增加的早期就“突破”罗姆人，类似于您在卡拉什（Kalash）等群体中看到的那样。 我认为，通过罗曼尼与Y和mtDNA标记建立系统发育关系的问题之一就是，瓶颈效应对单亲系更有效，而种群数量少则使它们受到更大的打击。 总而言之，当涉及到罗姆人的遗传变异时，需要牢记以下几点：

1）南亚来源

2）与东南欧人的混合物

3）初期阶段后长期的相对遗传连续性和孤立性

4）组内的遗传同质性。 也就是说，它们在大多数人中混合得很好

5）由于有效种群数量少，漂移率高，因此具有许多新颖的遗传学独特性

欧洲吉普赛人的遗传学问题在于，直到最近，他们才专注于单亲世系。 尽管这已经证实了他们的南亚血统，但仅考虑母体或父系直接后裔在评估血统方面仍有待改进，而且这两个标记（mtDNA和Y）由于它们是单倍体（一半为许多副本）。 但是有一篇新论文 美国身体人类学杂志 使用有一些结果 16个常染色体STR （一组高度变异的标记）。 欧洲吉普赛人的遗传历史速写：常染色体标记物的角度。:

在这项研究中，对123个不相关的葡萄牙吉普赛人进行了15个高度多态性常染色体短串联重复序列（STR）的分析。 15个标记的平均基因多样性为76.7％，低于在非吉普赛葡萄牙人群体中观察到的基因多样性。 STRs的子集用于与其他吉普赛人和相应的宿主人群进行比较。 有趣的是，吉普赛族与非吉普赛族周围的人群相比，多样性的减少显然是根据东西方梯度而变化的，这与他们在欧洲的分散情况以及内部结构复杂性的降低相类似。 遗传距离分析表明，吉普赛族之间的平均遗传分化水平比相应的非吉普赛族之间的平均分化水平大得多。 吉卜赛人之间的异质率很高，可以用强遗传漂移和有限的群体间基因流动来解释。 但是，当通过主成分分析解决遗传关系时，所有吉普赛族群体聚集在一起，并且与其他族群明显区分开来，这表明了它们的共同起源。 关于推定的祖先遗传成分，与欧洲人或西亚人的高掺混物估计相比，掺混物分析没有显示出当前吉普赛基因库中的印度血统。

这不是500,000 SNP芯片分析，因此一切都需要一粒盐。 但是，在评估欧洲吉普赛人的遗传基因时，有16个标记远远超出了通常需要处理的两个标记，因此在进行推断时肯定是一种改进。 本文真的值得一看。

第一张图显示了作为13个STR的函数而分为两个维度的方差。 该表显示了自举混合物的估算值和标准偏差。 他们在西亚人中使用了3人口模型，但是在我看来，他们并没有因此而获得明智的结果，因此我删除了这一部分（只有600像素的表格很难理解那些荒谬的表估算）。 我认为最后一种将西亚人与欧洲人融合在一起的模式最有意义。 我认为这里的主要问题是，对于这些人群中的16个STR，不一定要根据祖先的信息性进行过滤，您将在边缘获得奇怪的结果。

这些结果证实了先前的Y和mtDNA结果发现，欧洲的吉普赛人群体在基因上是片段化的，并且似乎已经经历了瓶颈。 在本文中，他们似乎还发现了吉普赛族群体从东到西的遗传方差减少的模式，这是有道理的，因为他们经历了欧洲的一系列瓶颈的历史模型。 世界上吉普赛人的遗传遗产的任何合理模型都假定，它们是沿南亚和西欧之间的连续体分布的不同程度人口的复合体，但在这里您会看到一个二维图，看起来不像南亚人和欧洲人的线性组合。 为什么？ 由于它们独特的遗传史，导致它们“随机游走”到不同于祖先群体的等位基因变异模式中。

但是，这些种群的第二个遗传动力学似乎是混杂的。 拥有16个STR，并且根据所调查的人群而具有明显的敏感性，因此应谨慎对待将本文的研究结果加重。 然而，似乎可以理解的是，离巴尔干半岛越远，南亚混合气体的数量就越少。 这不仅是合理的 先验，但根据经验，人们普遍认为，欧洲北部和西部的吉普赛族在外表上看起来比巴尔干地区的南亚人少。

这里最后要考虑的是，他们用作南亚人参考的印度人口并不代表吉普赛人起源的祖先印度群体。 吉普赛人的印度－雅利安语似乎与印度西北部的语言具有最多的特色， 旁遮普语和印地语。 但是具有适当STR进行比较的样本是中印度和南印度。 总的来说，我认为这不是一个要考虑的问题，但要记住一些事情。

更大的收获是分离 在文化和生物学模式之间的继承与坚持。 吉普赛人的语言在其宽泛的轮廓中保留了印度－雅利安语的特征。 这就是为什么吉卜赛人的南亚起源能够由英国的印度水手确定的，他们听到并大致上理解了吉卜赛人所说的话。 罗曼尼彭超越宗教和国籍差异的吉普赛文化精神，显然可以追溯到南亚的一些前辈（例如，强调避免外来者污染食物）。

尽管具有独特的文化背景，但各种吉普赛人在遗传上已不及南亚人。 这是有道理的，他们似乎很可能在大约1000年前或40代后离开了印度。 他们已经在巴尔干半岛居住了600多年，也就是24代。 让我们不切实际地假设罗姆人到达拜占庭地区时是100％的南亚人（中东有相关群体，因此似乎可以肯定他们沿途拾起了中东血统，但没关系）。 每代人有99％的内婚，意味着他们今天将是79％的南亚人。 95％的内婚制将导致他们成为29％的南亚人。 90％的内婚制意味着他们将是8％的南亚人。 现实更加复杂。 在社会规范没有得到加强和罗姆人较少的早期，内婚率很可能要低得多，尤其是当吉普赛乐队与巴尔干其他贫困群体混合在一起时。 大量结构的证据 横过 吉普赛族指出，同族婚姻的发展比民族组织要低得多，这与更广泛的南亚文化内的趋势是一致的。

更一般地说，似乎罗姆人及其亲属不能仅仅被理解为是欧洲人，中东人和南亚人在基因或文化上的简单线性组合。 他们的独特历史改变了他们的生活，面对排斥和迫害，他们的坚持不懈和人口膨胀是他们社会文化传统在功能上取得成功的明显证据。

引文： GusmãoA，Valente C，Gomes V，Alves C，Amorim A，Prata MJ和GusmãoL（2010）。 欧洲吉普赛人的遗传历史速写：常染色体标记物的观点。 美国身体人类学杂志，141（4），507-14 PMID： 19918999