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拉齐布汗
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基因组测序

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信用: 拉齐布的朋友

我一直在避免集中精力 牛津纳米孔 在过去的几年中。 私下里,我确实问过比我/“知道地”聪明的人,如果他们认为这项技术是真正的交易。 我持怀疑态度的原因是,我记得人们被 太平洋生物科学 在2008年。部分问题是生物学家 希望这些技术能够交付,因此在如何接收它们方面存在偏见。

话虽如此,我最近看到了一些Nanopore机器。 我知道他们很小。 实际上,从理智上讲,我知道它们有多小。 但是,当它们像大型USB驱动器一样摆放在柜台上时,很难将其插入。新的Illumina机器并不是很大。 他们是迷你冰箱秤。 但是,看到您实际上可能误踩的测序仪有点令人难以置信。 好像我们要从1970年代的大型机技术(占据整个房间)到智能手机时代(将计算机装在您的后兜里)发展一样。

我不知道牛津纳米孔大学是否会成功。 但是,从表面上看,显然是这样的, 有人 我们将拥有小型便携式音序器,它们非常准确,到2020年将产生长读。这是一场革命,但到那时我们可能会认为这是理所当然的。 然后,我们可以忘记技术,而专注于生物学以及如何处理所有数据。

 
• 类别: 科学 •标签: 基因组测序 

IEEE Spectrum杂志 艾丽莎·斯特里克兰(Eliza Strickland)有一个 长片, 基因机器和我,其中报告了她的经历 外显子组测序 (这是指约1%的基因组,即30亿个碱基对,它们正在编码)。 存在 IEEE Spectrum杂志 人们对基因组技术的关注很多,但是我怀疑这将对我们大约10年左右的各种内燃机产生20-1900年的兴趣。 换句话说,这将是我们使用的标准技术,而不是非专业人士感兴趣的新技术。


相反,生物学和医学具有更持久的相关性。 通常,这些技术的推动者往往会高估其发展领域的明显短期影响。 例如,这句话是这样的:“我确实相信基因组测序将对药物产生与清洁水,抗生素和成像一样深远的影响。” 不,他没有。 公共卫生措施和抗生素治疗彻底改变了人类的预期寿命。 有谁期望基因组测序为我们的生活增添数十年的光彩? 那种低垂率的水果使死亡率大增。 不会。测序技术将在边缘增加信息,并减少一生中的发病率。 并非微不足道,但不是干净的水。*在少数情况下,全基因组测序会产生重大变化,在大多数情况下,它将成为更广泛的信息产品组合的一部分。

其次,一些描述使我震惊,这是对未来的难以置信的预测。 或者,也许更确切地说,将未来重铸为光彩照人的礼物。 这并不是对Strickland的批评,因为她的治疗遵循标准方案,在该方案中,医生和遗传顾问会筛选大量数据,以得出更好的诊断和预防方案。 我看到的问题是,这只是在预测当代最佳实践,很可能类似于对2000年的1900年的预测。 想像一下使用信息设备的医生会让我印象深刻,就像为先进的蒸汽机和自行车成像一样。 合理的预测,但最终并未意识到人类生活本质的根本转变。 我认为向人类医生投掷大量数据没有什么价值。 相反,我怀疑会出现一种新的信息生态,其中将通过功能强大的人工智能系统提供全基因组测序和个人自我监控(与我无关,这些系统是否“真正”智能)将能够在以下条件下提供即时建议我们的喜好 我们过去的决定。 这里的一个隐喻可能是,关于一个人的健康和福祉的决定就像在一个密密麻麻的编织河口中航行一样,只有强大的信息技术才能允许人们推断出微妙而难以察觉的地形,从而限制了河流系统并支撑了河流的流动。 在人眼中,这一切将是平坦的,而广阔的​​土地将是令人迷惑的沼泽。

这似乎都是科幻小说,但 我们已经有了“智能手机”形式的这些信息设备的极其原始的原型。 对于我一岁的女儿,“电话”是一种矩形设备,可以响应触摸输入。 她不仅通过电话进行通信,而且还意识到这是一种响应式交互式设备。 这些技能可移植到平板电脑设备,尽管她倾向于将它们扔掉,从而削弱了它们的效用。 我的观点是,新颖的生物医学技术及其所产生的信息,例如全基因组测序, 只有当这一代对灵活,新颖且具有丰富分析功能的人机界面感到满意,并充分发挥其功能时,才脱颖而出。 这些孩子会明白,向父母询问有关事实数据的信息获取方式远比使用平板电脑/电话有效。 他们还将从早期的经验中推断出,要求他们的人类医生进行诊断可能不如允许算法得出最可能的原因以及不太可能的原因的分布那样有效。

*公平地说,基因组测序可能会通过产前筛查对人类的本质产生根本性影响。

图片来源: 安德鲁.

 
• 类别: 科学 •标签: 基因组测序, 基因组学, 测序 

丹·麦克阿瑟(Dan MacArthur) 指出我这一点 西方家庭的故事。 您可以阅读 全文 PLoS遗传学。当完整基因组的价格下降到 1,000 美元左右时,我计划为我的直系亲属中的每个人获取代码,就像我对每个人进行基因分型一样(后者更便宜,但完整基因组是一个更丰富的数据集)用于家庭内部比较)。

我从文章中引用的有关全基因组测序成本的图表中生成了图表。 我对这种趋势有点熟悉,但是仍然让我感到困惑,因为我们在四年中已经将幅度提高了两个数量级! 很高兴知道在某些领域中进步还在继续。

 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”