刚从我那里得到了结果 祖先DNA。 我已经完成了常染色体祖先测试 23andMe 和 家谱DNA，除了自己分析原始数据。 当我第一次得到结果时，Y和mtDNA结果是完全可以预期的。 R1a1a和U2b。 这些是典型的南亚血统。 但是令我感到惊讶的是，我竟然是东亚人。 这在ADMIXTURE和PCA中确实很明显，但是奇怪的是，即使在上面的推测模式下，23andMe的分数也相对较低。 低于10％。 您可以在 祖先DNA 结果实际上我比东亚人要多得多，还有类似美拉尼西亚人的元素。 我怀疑后者是由于南亚大陆的混合，尤其是我母亲造成的。 家谱DNA 给出相似的比例。

差异 不要使混合分析的鲁棒性无效。 只是这些结果始终围绕着人类可消化的关节和确定性，而人类则是选择构建模型所依据的特定参数值和数据输入的人。 这些公司具有不同的参考人群，这些参考人群是将个人构造为线性组合的数据输入。 23andMe使用了一个复杂的系统来查看单倍型模块，但很显然，有时精细混合的人有时很难分辨（因为与参考人群相比，它们的模块具有独特性）。

如果您不是在岩石下睡觉，您今天就会知道 23andMe已推出其计划，以提供政府（FDA）批准的医疗结果。 总的来说，我知道这已经成为现实。 我询问了公司内部的联系人，他们几乎表示这迫在眉睫，尽管他们没有详细说明细节。 这很重要，因为对于很多人来说，医疗效果是您获得服务的重要原因。 当然，我有一些已经等待了多年的朋友，他们一直在问何时会发生这种情况，因为这样他们就可以向家人推销打字了。

但是有一个小障碍： 您需要为更少的结果支付更多费用。 他们将把价格从 199 美元提高到 99 美元。 可以说他们会给你的结果比旧的全套更强大，但基本上 23andMe 在提高价格的同时，为客户提供了比我们许多人在FDA实施禁酒行动之前更精简的交易（此外，如果您要生孩子，很多有保险的人都可以免费获得承运人测试）。

然后出现价格上涨背后的理论依据的问题。 毕竟，在技术领域，在用户习惯了特定价格点后，少收取更多费用并不是正常的做法。 我自己的直觉是这样的： 拥有超过一百万的客户，他们的目标是从当前用户群中榨取更多信息，而不是赢得更多客户。 据我所知，23andMe 在最初几年基本上失去了客户以增加他们的数据集。 但是最近 SNP 阵列已经变得足够便宜，以至于在纸面上，如果您只考虑阵列价格，他们实际上可以通过以 199 美元的价格推销他们的产品来获利。

我对特定的事件感到有些失望，尽管总的来说，我坚持两年前的主张 道路上的这些颠簸 从长远来看不会有太大变化。 未来以不同的增减速度降临在我们身边，但始终以积极的速度前进。

巨型研究带来了DNA数据共享的困境:

下个月，该集团有望发布一个项目计划。 观察员渴望了解它对一个关键问题的答案：该项目将与参与者共享多少有关疾病风险的信息，尤其是遗传数据？

这个问题是很多辩论的主题。 迪什曼（Dishman）和其他人说，参与者至少应该可以选择查看他们的所有个人数据，以便他们可以像他一样调查自己的健康状况。 但是，该领域的一些专家说，向参与者显示他们的数据是不负责任的，因为信息对人们来说具有挑战性，而且其意义通常是不确定的。

大多数与疾病相关的遗传变异只会使患病风险稍有增加，但是发现其基因组具有此类变异的人们可能会过分担心或寻求不必要的医学检验。 或他们可能什么也没有做：关于人们反应的有限研究表明，关于引起中小效果的常见变体的信息并没有引起人们的恐慌，它似乎并没有激励人们做出建议的长期行为改变以降低风险。 明尼阿波利斯明尼苏达大学的遗传学家布莱恩·范·内斯（Brian Van Ness）说：“除非给人们提供处理原始数据的工具和技能，否则我看不到如何向他们提供原始数据。”

几年前，我与 迈克·斯奈德 我们在这里讨论了这样一个事实，即要使人类基因组学变得有用，就必须发展一种开放性和数据无处不在的文化。 也就是说，您需要 庞大的样本量以及有关这些样本的大量信息。 几年前，我在一篇文章中阐述了一些观点 基因组生物学与我的朋友戴维·米特尔曼（David Mittleman）合着， 消费者基因组学死亡的谣言被大大夸大了。 关键是，当分析序列数据与表型数据的交叉点时，在人群中广泛采用测序和舒适度时，基因组学的好处以及现在所谓的“精密医学”将真正发生。 那是， 有规模回报。 但这一切听起来 非常 对人们来说“勇敢的新世界”，他们对此并不满意。 然而。 使人们更放松的一种方法是使他们对过程有一定的“所有权”。 他们可能永远都不会分析原始数据，但他们会永远拥有它。 或者，他们可以使用诸如 蛋白酶。 最终，个人基因组学需要个性化， 如果您将数据锁定在闸门后面，那将完全破坏消息。

第二，我认为可以基于规范性理由 研究人员在尝试对您的数据进行研究时保留您自己的顺序是不道德的，也是不对的。 毕竟，他们通过您自己的信息和原始数据在职业上谋取利益。 他们不愿保留这些数据是不公正的，这使我感到震惊，因为您可能没有对数据做正确的事。 由他们决定何时可以看到自己身体上的信息。 在某些问题上也许有家长式作风的地方，但总的来说，这不是我认为许多遗传学家都会死的一座小山。 那些经受严峻历史考验的人在事后看来会很愚蠢。

引文： mtDNA单倍群相同的个体之间大陆祖先的估计差异很大

一份新的论文 美国人类遗传学杂志, mtDNA单倍群相同的个体之间大陆祖先的估计差异很大，告诉您一些显而易见的信息：一个标记仅能告诉您有关个人血统的信息。 换句话说，一个基因的历史只能告诉您很多有关整个基因组的信息。 由于mtDNA和Y染色体*不重组，因此您可以将其视为一种长遗传标记。 关于粗粮，他们可以告诉我们很多。 mtDNA和Y均证实，现代人群似乎与非洲裔人群有所不同。 即使使用整个基因组，基因组学也证实了这一点。 另外，基因组的非重组区对于 合并的 框架。 他们 ，那恭喜你， 实际上是树木。

但是， 理查德·勒沃廷（Richard Lewontin） 大量人类遗传变异未划分的见解 横过 群体，但在其中，也适用于mtDNA和Y染色体。 Lewontin的见解误导之处在于 仅使用几个标记就可以得到相对坚固的系统树，这些树可以很好地反映给定物种的种群结构和历史。 当人们共同考虑mtDNA和Y染色体谱系时，可以看到这一点。 如果有人告诉您他们的Y染色体谱系是R1a1a，您可以推断出他们的祖先从中欧一直到南亚。 但是，如果他们补充说他们的mtDNA是U2b，那么您可以确信他们是南亚人。 U2b跨越南亚以及中东的部分地区。 但是在后面的区域中，R1a1a非常罕见。

尽管对于给定个体的mtDNA的系统导入通常是有问题的，但对于任何标记物都是如此。 因为mtDNA可以进行系统进化建模，所以它仍然非常有用，尤其是在进行非常粗略的地理推断时。 但是，基于常染色体SNP芯片与本文用于测试mtDNA信息量的框架相同的事实，本文认为DTC测试的地理推论存在疑问。

* NRY

**披露，我已经为家谱DNA进行了常染色体检测。

23andMe 刚刚与生物技术公司Genetech达成了一笔大交易。 您可能已经听说过其他地方的细节，但是如果没有， 马特·赫珀（Matt Herper） 有一个出色的低点：

今天与基因泰克公司（Genentech）宣布的一项交易为23andMe（由Facebook亿万富翁尤里·米尔纳（Yuri Milner）和Google Ventures支持的个人遗传公司—成为可持续发展的企业–迈进了道路，即使该公司与美国食品和药物管理局的讨论已经进行了多年。

据接近交易的消息人士透露，23andMe 正在从基因泰克收到 10 万美元的预付款，还有高达 50 万美元的进一步里程碑。 这笔交易是 23andMe 表示已与大型制药和生物技术公司签署的十项交易中的第一项。

这种交易利用了购买了23andMe DNA测试试剂盒并捐赠其遗传和健康数据进行研究的客户创建的数据库，这比23andMe将DNA试剂盒卖给消费者的主要业务是一个更大的机会。 自 2006 年成立以来，23andMe 已经收集了 800,000 名客户的数据，并以每个 99 美元的价格出售其测试。 这意味着与一家大型制药公司的这一单笔交易所产生的收入几乎可以将 23andMe 的客户群翻一番。

据我所知，23andMe一直在销售套件方面亏本。 他们是损失负责人。 而且23andMe不是非营利组织。 尽管“内幕人士”多年来一直在谈论23andMe如何开始将其庞大的数据库出售给制药/生物技术公司，但即使您是临时消费者，也可以将点点滴滴连络起来，并假设他们有理由收集他们的性状数据，并且麻烦您在个人资料上填写各种个人详细信息。 这是生意。 而企业则试图从各个角度努力以获取利润。

不过，有些人是 愤怒。 我的问题很简单： 关于遗传和医学信息，是否有某些东西比以前私有公司已经拥有的庞大数据云更有价值并且使其更珍贵？ 我不认为基因具有魔力，因此我不敢相信，尽管存在一些实际问题，例如对于那些具有高渗透性疾病变体的人而言，存在人寿保险风险。

几年前，我与 迈克·斯奈德 有关基因组信息在实用目的（例如个性化医学）中的用途的信息。 对我而言，问题似乎在于，大多数学术研究甚至行业研究的样本量都太小。 一切都力不从心，无法真正找到很多新鲜有趣的东西。 真正的果汁将被数十万数量级的巨大样本量以及合理覆盖率的整个基因组所挤压， 相交 与非遗传数据。 是的，健康史，还有各种生活方式因素。 所有这些都要求在当今的信息孤岛上有一定程度的渗透性，并且还需要让个人感到舒适，因为他们的信息使海量数据云膨胀。 个人规模的好处是可以产生新的结果。 当然，问题在于该系统鼓励那些希望从研究中受益但又不想“选择加入”的人“免费乘车”。 他们在不牺牲隐私的情况下获得了科学的好处。 23andMe至少表明这不是一个无法解决的问题，因为它说服了成千上万的人选择参与其研究。 问题是这是否透明地进行。

拉齐布的女儿的23andme祖先作品

每个人都知道我认为 23andme 提供优质的服务。 但是我过去曾受到一些批评。 几年前，我认为当它们产生奇怪的令人困惑的结果（例如，许多东非人大多是欧洲人的祖先）时，将他们的染色体绘画特征限制在少数祖先部分中，这对他们来说是很奇怪的。 在过去的几年中，他们很好地扩展了其祖先部门，以解决这一问题。 但是在这一点上，我个人倾向于说它们已经走得太远了。 例如，一个来自本州的日本裔朋友得到了以下结果：76.1％–日本人，3.5％–韩国人，19.7％–非特定性东亚，0.4％–非特定性东亚和美洲原住民，以及0.3％–欧洲。 我可以为您提供这些比例的合理解释，但是许多日本人被告知他们在基因上仅占3/4，这会令人困惑。 问题是他们的参考人群的范围。 它并没有抓住日本整个人口的多样性。

但是，与我注意到的其他内容相比，这是一个小问题。 以下是我家人的一些祖传遗物：

我现在告诉你 根据23andMe的说法，我没有任何欧洲血统，因此我女儿的法国和德国人以及英国和爱尔兰人的血统与她的父亲血统无关。 另外我可以看一下染色体水平的血统。 我女儿的大部分3号染色体和6号染色体全部是法国人和德国人（至少明显是从母亲那里继承来的）。 但是我的妻子在这些染色体上没有法国和德国的血统（两个副本）。 她的母体6号染色体发生了一次重组事件，而3号染色体发生了XNUMX次重组事件，但我认为这不会产生如此大的影响。

那么假设呢？ 我自己的预感是，法国和德国这样的集群在一定程度上是人为的，尽管它们覆盖了很大的地理区域（尽管从比斯开湾到易北河的欧洲无疑是绝对的） 相对 遗传同源）。 像许多美国白人一样，欧洲血统混杂的人常常会做出奇怪的解决，因为所使用的方法难以区分 混合血统 止 人群 由不同的宗族组成（就像许多美国白人一样，“法国人”在欧洲不同地区拥有不同的祖先，因此许多美国人看上去有些“法国人”）。 来自危地马拉的一位朋友，曾是多代人的混血儿，有20％的未分配血统，大概是因为如此众多的重组事件插在了美洲和欧洲市场，使23andMe无法正确分配任务。 我父母和我自己的未分配比例接近10％，这可能是由于南亚和东亚地区之间存在古老的混合物 过去一百多年.

个人基因组学服务很棒，我衷心推荐它们。 但是，人们应谨慎对待以面值计的所有结果。 就像其他任何事情一样，成为一个知情而谨慎的消费者。 对于某些事情来说可能很棒，例如 丹·麦克阿瑟（Dan MacArthur）的南亚血统，从字面上跳出了遗传背景。 但是，您越细腻，就会导致更多的混乱。

更新： 在评论中，23andMe科学家埃里克·杜兰德（Eric Durand）问我是否启用了分割视图。 他问的原因是23andMe在沿着一个区段分配血统之前对基因型进行了定相（重建了该对染色体的每个物理链接区段）。 如果您没有家庭信息，则必须使用基于人口的信息。 但更强大的是父母三重奏，因为子孙后代只是混有和匹配了父母的各个部分。 是的，我确实启用了拆分视图，并进行了检查。 同样奇怪的结果：

信用： 水晶

它已经 忙碌的几天 在个人基因组学领域。 巧合的是，我在其中有共同撰写的评论 基因组生物学 出来， 消费者基因组学死亡的谣言被大大夸大了 （它是书面的，不久前提交了）。 如果还没有 请阅读FDA的信及 23andMe的回应，目前最多。 自从 板岩跑了我的一块 星期一有很多人提供聪明的东西， 而且消息灵通，需要。 一方面你有喜欢的人 亚历克斯·塔巴罗克（Alex Tabarrok），“我们的DNA，我们的自我”，接近自由主义者 克里斯·德·库尔。 然后你有类似的情况 克里斯汀·高曼（Christine Gorman），“ FDA有权封锁23andMe”。 毫不奇怪，我离塔巴洛克（Tabarrok）比戈尔曼（Gorman）更近（她甚至都不知道23andMe提供基因分型，而不是测序，尽管细节上的模糊并不会阻止来自她）。 一个有趣的方面是，许多没有深入了解该问题的技术杂草的人正在展示 政治 回应。 我在Facebook上注意到了这一点，有些人似乎认为23andMe和茶党之间有关系，而奥巴马政府和FDA基本上是替身。 换句话说，一些自由主义者将这场争端视为企图逃避政府监管的尝试之一，这是他们先前支持的。 尽管塔巴尔罗克比普通人（他的妻子是生物学家）更了解情况，但右翼其他人也以规范为由支持23andMe的立场。 最终，我对此论点不感兴趣，因为它不会具有任何显着的持久力。 20年没有人会记得。 正如我暗示的那样 石板 第23andMe部分，公司现在对个人基因组学的兴趣不及将来在行业中。 从长远来看，我很乐观，它将发展成为一个广泛影响我们生活的领域。 美国政府无能为力。

然而，随着监管流程深入到23andMe的特定问题，无论其科学细节如何，它都必须与美国政府和FDA进行交易。 这是一家盈利公司。 马特·赫珀（Matt Herper）在这方面有明智的看法， 23andStupid：23andMe是否会自我毁灭？ 我没有任何“内部”信息，因此我不会提供这样的假设，即这是安妮·沃西基（Anne Wojcicki）制定的总体规划的一部分。 一世 抱有希望 是的，但那是因为我希望 23andMe 继续补贴基因分型服务（我听说虽然 23andMe 拥有机器，但打字是由 LabCorp 完成的。最后我检查了 \$99 的前期成本是一个主要的损失领导者；他们付钱给你打字）。 恐怕他们在这里胡闹，失算了。 正如我上面所说，从长远来看，它不会产生重大影响， 但是我有很多朋友等到今年圣诞节才从23andMe购买套件。

首先， 下载您的23andMe原始结果 现在 如果有的话。 如果您不知道发生了什么，FDA会 终于开始积极行动 反对公司。 不幸的是，这并不奇怪，因为 几年前预示。 而且，在过去的一年中，23andMe一直在积极地强调其医疗服务而不是家谱服务。 但这不是一家公司的故事。 这是政府对美国医疗体系中发生的非常重要的结构性变化做出反应的故事。 政府可能会破产23andMe，但退后一步仍然像RIAA设法推翻Napster。 该信息是 未来，如果有什么事情可以压倒国家计划，那就是消费者的需求。 除非美国政府希望禁止其公民接收自己的基因数据，否则它们只会推迟不可避免地外包各种口译服务。 订婚可能是更好的长期选择，但我认为这种情况不会发生。

上周，人们对塞奎诺姆（Sequenom）的诊断专利一事被chat之以鼻， 法官使唐氏综合症测试的专利无效:

联邦法官已取消了以无创方法检测胎儿唐氏综合症的基础专利，该专利没有引起流产的风险。

该裁决对加利福尼亚州的Sequenom公司是一个打击，该公司于2011年推出了首个此类非侵入性测试，并一直试图声称竞争对手侵犯了专利，从而试图将竞争对手锁定在快速增长的市场中。

Sequenom 的股价周四下跌 23%，至 1.92 美元。

北加州美国地方法院法官苏珊·艾尔斯顿（Susan Illston）周三作出裁决，该专利无效，因为该专利涵盖了自然现象-母亲血液中胎儿的DNA的存在。

知识产权的存在是一种功利主义。 也就是说，这些机构旨在促进创造力和创新事业。 在推动技术创新的这一领域中是否会有放弃？ 巧合的是在十月的最后一周 塞奎农 发布了一份新闻稿，预示了其小组的一些进展：

这不是未来的面孔

我是观众的时候，安妮·莫里斯（Anne Morris）是联合创始人 基因偷看，做了一个演讲，概述了他们打算在以下方面提供的服务： 消费者遗传学会议。 老实说，我最大的反应是：“哦，我想这是2013年。 还有男孩 李·西尔弗 有很多精力”（他一直在会议室后面弹跳）。 据我所知，“技术”是一种由于序列和计算的交叉而仅在我们这个时代才可行的暴力“小知识”。 演讲结束后，GenePeeks似乎正在加速其营销引擎（如所承诺的那样）。 从冗长的 英国广播公司的故事 读起来更像是带有警告的新闻稿：