就如何概念化基因变异与性状变异的关系而言,人们可以将其描绘为具有两个极端的光谱。 一方面,您具有单基因性状,其中变异仅受一个基因座上的差异控制。 许多隐性表达的疾病都适合这种情况(例如,囊性纤维化)。 因为您的一个基因只有几个音符变体,所以很容易在人眼中捕捉孟德尔遗传对于这些特征的模式。 完形 时尚。 单基因性状非常适合 先验 逻辑,因为它们的原子单元是如此简单且易于处理。 在另一个极端,您具有定量的多基因性状,其中性状的变异是由许多许多基因的变异控制的。 这似乎是一个简单的表述,但要尝试了解如何 数千 的基因可能协同作用以调节性状的变异通常是一项更困难的任务 格罗克 (是的,您可以求助于中心极限定理,但这对直觉而言几乎没有意义)。 这可能就是为什么 遗传 就公众对科学的理解而言,这是一个棘手的问题,因为它涉及散布在基因组中的定量连续性状变异的组成部分。 没有“ X的基因”的特征。 此外,数量性状可能具有很大的变异环境成分,从而混淆了从简单基因型到表型的定位。
当您谈论变化时,问题变得更加棘手
跨社会。 这是一个简单而又复杂的问题。 一方面,我们知道随着时间的流逝,随着营养的改善,世界各地的人们越来越高。 鲜为人知的是
过去的几个世纪以来,人口一直在减少 自上一次冰河末期距今约20,000年以来。 为什么? 人们可能会提出许多原因,包括遗传和环境原因,但这确实使我们指出了一个事实,那就是身高故事并非单调。 就是说,它并没有朝着一个方向发展,也没有一种简单的尺寸能适合所有答案。
但这只是时间的维度。 空间如何? 问题 不同的种群对身高的最终遗传潜能是否存在差异 是有争议的。 然而,在极端情况下似乎是合理的 各个群体之间的基因频率存在真正的差异,这将说明它们在特征值上的不同分布。 对于以中位数身高较低(通常被称为“侏儒”)为特征的非常多的人群而言,这尤其有趣。 特别值得注意的是中非the格米人,他们与他们的班图人和尼罗河人邻居处于文化共生的状态,采用他们的语言,但仍然与众不同。
这些人口的身高中位数非常低,但显然不是矮人(他们是成比例的)。 值得庆幸的是,至少 现在,非洲the格米人的种群遗传学相对得到了很好的理解。 似乎西方和东部的y格米人是非常不同的族群,它们的共同血统也许在过去几万年的数量级上。 毫不奇怪,the格米人群体与非non格米人邻居之间的遗传距离非常大。 西方P格米人倾向于显示出与班图人邻居混合的证据,而不是东方人(我怀疑这是由于班图斯在该地区居住时间更长)。 但对我来说,最难解决的问题是,中非the格米人在遗传上似乎比其班图人或尼罗河人更接近南部非洲的科伊桑人! 我认为,这是非洲境内一个古老的狩猎-采集者连续体的证据,由于最近班图族农民和尼罗河牧民的扩张,该边际被边缘化和覆盖。
无论如何,这与身高的遗传学有什么关系? 中的新论文 美国体质人类学杂志 结合人口遗传学和定量遗传学的基本逻辑假设得出的推论,以推断P格米人和非P格米人之间的身高差异实际上很可能是由于遗传差异。 非洲P格米人身材矮小的遗传测定的间接证据:
中非P格米人人口是全世界最短的人口。 已经提出了许多进化假说来解释这种矮小的身形:适应食物限制,气候,森林密度或高死亡率。 但是,由于缺乏长期的调查和人口统计数据,很难对这些假设进行检验。 如今,非洲determined格米人与非Non格米人相比,身材矮小是由遗传因素决定的,这一点仍然未知。 在这里,我们研究了一个独特的大型新人体测量数据集,该数据集包含来自1,000个中非y格米人和附近的非-格米人的10多人,这些人是根据文化标准而不是身高进行分类的。 我们表明,气候或森林密度可能不会在现有P格米人和非P格米人之间的成年身材差异中起主要作用,而不会排除这种因素在过去起着重要的进化作用的假设。 此外, 我们分析了213个个体的子集中身材与中性遗传变异之间的关系,发现the格米人的身材与非Non格米人基因库的遗传相似性水平显着正相关 对于男人和女人。 总体而言,我们表明与邻近的非侏儒症表现出高水平遗传混合的侏儒个体可能更高。 这些结果首次表明,中非P格米人和非-格米人之间发现的主要身材形态差异可能是由遗传因素决定的。
首先,P格米人和非P格米人之间成年人身高的差异是否存在合理的生理原因? 作者回顾了相关证据:
内分泌学家描述了非洲P格米人矮小身材的生理决定: 胰岛素样生长因子1(IGF1)和生长激素结合蛋白(GHBP)的血清水平异常低,而生长激素(GH)和IGF2的水平与非侏儒对照组没有差异…在这种情况下,梅里米(Merimee)提出,非洲P格米人的矮小可能归因于青春期期间没有生长突增,而在y格米人格中牵涉的遗传因素应在GH-IGF1轴上找到…最近的基因表达研究进一步表明,在成年非洲y格米人中,GH的轻度低表达(1.8倍)和GH受体的大幅度低表达(8倍),在非-格米人中没有发现讲班图语的人…但是,唯一专门研究P格米人身材的遗传研究未能在两个非洲P格米人和非-格米人之间发现编码IGF1的基因的启动子区域的等位基因频率差异……在这种情况下,whether格米人是否身材矮小完全是由于个体在生长过程中经历的环境压力(即表型可塑性),或者是由于复杂的遗传机制,尚待证明。
我认为,IGF可以存在于肉和牛奶中,因此有合理的饮食原因可以使人想象到这种差异。 就已知影响身高的基因之间的差异而言 中 人群 横过 人口,根本就没有很多已知的基因可以解释人口差异之间的巨大差异。 更不用说当前的许多研究都使用了欧洲人口,因此很可能会产生确定性偏见,而这种偏见可能会遗漏许多非洲人口中常见的差异。
本文的基本方法不太难理解:
1)使用STRUCTURE,该程序可为个人分配不同的祖先量子。
2)并比较整个群体中特定的侏儒模态量子的变化与高度变化。
P格米人基因组中是否有许多影响较小的遗传变异,导致它们的成年中位数身高相对较低 那么通过混合产生的矮小基因组矮矮胖胖的矮矮胖矮胖矮胖矮胖的矮矮胖胖的,矮矮胖胖的非矮矮胖胖的矮矮胖胖矮矮胖胖的矮矮胖胖矮矮胖胖的矮矮胖胖的矮矮胖胖。 假设是,如果由于社会差异而对身高产生强烈的环境影响,则两者之间的脱节 遗传同一性 和 人类学认同 将提供信息。 例如,如果P格米人由于其作为边缘化P格米人的共同身份而处于特别的压力之下或被剥夺了特定的营养摄入,那么与非P格米人不同的混合水平就不会有多大作用(反之亦然)。
为了达到显着性目的,有很多统计数据(p值> 0.05)。 例如,我真的不了解分解男性和女性的意义。 只需将其转换为偏离性别中位数的标准差单位即可! 但是无论如何,下面的两个面板很好地说明了主要的相关性。 y格米人为红色,非-格米人为蓝色:
y轴简单明了,高度很高。 您可以看到他们样本中的y格米人平均较短。 x轴是 从STRUCTURE推断出的祖先成分,通常在非y格米人中发现。 您可以看到,非expected格米人比expected格米人拥有更多的这种情况,但是即使在此图中,evident格米人中非-格米人血统和身高之间的相关性也很明显。 相反,在非P格米人中,P格米人的血统与较低的成年身高相关。
作为一个单独的结果,这个特殊的发现并不太令人震惊。 如果有一个人口由于遗传因素而短缺,我怀疑一个人将不得不押注中非the格米人。 正如论文中所指出的,在其他狩猎者-采集者热带种群中发现类侏儒形态。 这可能不是人类的祖先类型,但是由于遗传或环境因素,它在我们的历史中反复出现。 全局是 可以使用相同的一般步骤来探讨许多数量性状在群体之间遗传配置的差异。 随着即将来临的廉价基因分型和测序的时代,我相信它将会完成。 一个勇敢的研究人员在新世界中有很多混合人口可供选择。 在巴西,有被社会认同和自我认同为白人的人,其欧洲血统要比被社会认同和自我认同为非白人的人低。 比较 社交、 和 遗传 非洲和欧洲祖先捐赠的价 医生 和 心理 这些种类的种群的数量特征将在未来引起人们的极大兴趣。
链接功劳: 二烯
引文: Becker NS,Verdu P,Froment A,Le Bomin S,Pagezy H,Bahuchet S和Heyer E(2011)。 非洲P格米人身材矮小的遗传测定的间接证据。 美国身体人类学杂志PMID: 21541921