全基因组 有一些消息：

新的一年从 Full Genomes 的全新测试产品开始： 全基因组测序.

作为全基因组测序 (WGS) 产品，它代表了当今最全面的遗传分析，并极大地扩展了我们产品线的范围。我们最近完成了一项试点研究，结果令人印象深刻，因此我们现在正式将其作为标准产品推出；这将补充我们现有的 Y精英 和 Y 总理 针对 Y 染色体的测试仅适用于男性。通过使用 Illumina 突破性的 HiSeq X 新一代测序平台，我们能够以市场最佳的价格提供高质量的 WGS 结果 个人客户价格低于 2000 美元.

结果交付的细节仍在制定和完善中，但我们目前准备提供以下内容：

• BAM文件 （大约 50 GB）
• 变异摘要报告来自 有效值 和 视觉诱发电位
• 常染色体和 chrX 变异鉴定 （作为两个 VCF 文件）:
  1. 新颖的变体 （用 SnpEff 和 VEP 注释）
  2. 一组结果 超过 100 亿个已知 SNP 来自 dbSNP 版本 142
• 线粒体DNA序列 （作为 FASTA 文件）
• Y-DNA 分析 （对于男性）

就底层原始数据的技术细节而言，测序产生：

• 2 x 150 bp 双端读取
• 大约 30 倍平均覆盖深度

尽管 Full Genomes 不提供常染色体和 X 染色体结果的任何解释，但原始数据以与许多提供深入分析机会的工具兼容的格式提供。目前可用的在线分析工具的示例包括：

• 蛋白酶 （基于 网络百科)
• 获取证据
• 独创性变异分析

与其他全基因组产品一样，这仅用于血统/研究用途，不应依赖于医疗或诊断目的。

有兴趣的客户可以通过 Full Genomes 网站订购 WGS 产品 此处.

SNP 快乐！

FGC 团队

我们邀请读者添加其他提供零售全基因组测序公司的笔记。我在标题中引用了引号，因为由于当前技术的限制，基因组中总会存在空白。需要强调的是，这是“30 x”的覆盖范围。质量如此不错。

或许是吧。 纽约时报 有一个 片 回顾时尚，对患有神秘疾病的儿童的基因组进行测序。 我认为这里的数字很重要：

几年前，这种测试非常困难且昂贵，通常只有美国国立卫生研究院资助的研究项目的参与者才能进行。但短短几年内，价格就从几万美元降到了一个家庭的7,000至9,000美元左右。贝勒医学院和一些公司现在正在提供这种服务。保险公司通常会支付费用。

需求猛增-例如，在Baylor，该计划于5年10月启动时，科学家每月分析2011至130个DNA序列。现在，他们每月进行300多次分析。 美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）作为其研究计划的一部分，每年处理约800例病例，其需求如此之大，以至于该计划最终预计将每年实施900至XNUMX例。

...

专家警告说，基因测序不是万能药。 它仅在大约25％到30％的病例中发现遗传畸变。 最终约有3％的患者可以更好地控制其疾病。 大约1％的人得到治疗并获得主要收益。

对于这些儿童而言，这似乎是结果的最低限度，因为他们中的某些疾病的具体性质已经为人们所知，因此他们中的一些将来可能会接受更好或更有效的治疗。 由于当今大多数医疗手段实际上都处于微不足道的境地，因此这些结果不会令我感到惊讶或沮丧，而且价格肯定会下降。 我想在不久的将来，每个人都将拥有一个完整的基因组序列，有关您特定遗传特征的相关信息（与不断涌现的生物医学文献之海有关）可能会通过电话或电话以滴灌，滴灌，时尚的方式发送给您。网络应用程序。

该公司 基因组探索 有一个博客，在该博客上他们有一个帖子， 全球全基因组测序能力指数增长的影响。在那篇文章中，有一些带有数字的要点。他们来了：

* 2001-2009：人类基因组

* 2010 年：1,000 个基因组 – 入门

* 2011 年：50,000 个基因组 – 临床调情

* 2012 年：250,000 个基因组 – 临床早期采用

* 2013 年：1 万个基因组 – 消费者意识

* 2014 年：5 万个基因组 – 消费者现实

* 2015-2020：25万个及以上基因组——美丽新世界

让我们将这些预测转换成图表。

当然，GenomeQuest 销售的分析工具适用于他们认为已达到顶峰的基因组数据海啸。尽管到 25,000,000 年只有 2020 人完成了全基因组测序，但我不确定那时我们是否会觉得这是一场数据“海啸”。我确信会有很多关于不同社区之间、阶级和种族等方面的“测序差距”的故事。但您如何看待 GenomeQuest 的预测？