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植物简介进化杂交种和基因转移18-728大自然09103-f3.2外加剂和渗入剂之间有区别吗? 我认为有。 或一直假设有。 但是最近我想知道一个区别是否被广泛接受,人们做出什么样的区别。 也就是说,在某些情况下,很显然,混合和渗入可以互换使用,意思是同一件事。 我已经在科学论文中看到了这一点,并且经常只是做一个心理替代。 但是在其他情况下,我想知道人们使用的术语是否与我使用的含义不同。 后者可能更令人担忧。

左图是由生成的 混合物,该软件采用人口遗传学假设(模型)和数据,并向您显示数据最适合特定模型。 在这种情况下,条形图会向您显示给定个体的混合,前提是将它们放置为 K 祖先的人口。 这些个体按人口进行聚类,因此您会看到整个人口范围的资料。 模型的详细信息,以及模型是否准确地捕获了现实(即是否实际存在 K 过去的任何时间都没有人口?),对于这个职位而言,重要的是,事实并非如此 混合物 正在反映 在两个或多个种群之间的全基因组范围内混合。 输入数据由分布在整个基因组中的数十万个单核苷酸多态性表示。 感兴趣的问题是,即使在两个在系统发育上不同的假设组之间,也可以将种群表示为脉冲混合。

相反,基因渗入集中在遗传变异的问题上,这些遗传变异正在使一个人群与另一个人群相互渗透,并在目标人群中变得普遍。 在植物遗传学中产生基因渗入的经典方法是对具有亲本特征的亲本种群进行混合谱系的广泛回交。 如果一个人继续在后代中选择一个特定的性状,那么一个人的性状和等位基因可能会渗入一个子代中,该子代和一个等位基因在全基因组范围内几乎与一个亲本相同,但是在一个感兴趣的基因上与另一个相同。 。 这样做的实际原因是显而易见的。 想象一下,您有多种适应寒冷的大米,它们容易受到某种真菌感染的影响。 然后,您有了对真菌感染有抵抗力的热饭。 您想要的只是抗真菌感染性,保持所有其他特征,使适应冷饭的稻米最适合其气候。 因此,您将两者交叉,并继续在选择抗性表型时针对冷适应水稻杂交后代。 最终,您将获得想要渗入的等位基因,同时保持所需的遗传背景。 相反,如果仅允许在两个谱系之间进行混合,则可能会出现介于整个表型之间的种群,这使它们在任何气候条件下都不理想。

可以从人类基因组学中找到一个例子 Denisovan-like DNA渗入引起的藏族海拔适应。 在这里发生的是,藏族人中一个非常常见的变体暗示了高度耐受性和适应性,在系统发育上似乎比其他人群更接近于丹尼索万人猿。 尽管事实上藏族人几乎不存在Denisovan血统(最新研究表明,东亚和东南亚的掺混物数量在0.1%到0.5%左右,但在某些东南亚和南亚人群中掺和率最高)。

大自然13408-f3 右侧的网络图说明了此问题。 在全基因组混合图上,藏族看起来像任何东亚人口。 他们似乎是东方汉族农民和长期居住在这些高海拔地区的土著群体的混合体。 但是在周围的地区 EPAS1 它们的遗传变异不适合现代人类,但距人类约500,000年前的Denisovan人发素产生了我们本系的90%至99%。

所以发生了什么事? 我们知道,过去差异很大的人类血统之间的杂交水平较低。 由于遗传上的不相容性,实际上似乎有些选择是针对我们自己基因组中的古老谱系的独特等位基因。 也就是说,尼安德特人血统在基因组水平上的百分比可能低于您对100,000年前的所有血统进行族谱分析所获得的百分比,因为在人类占主导地位的遗传背景中已经有针对尼安德特人变种的选择。 但不在 51r8Ph-vcaL._SY344_BO1,204,203,200_ 所有情况。 在少数情况下,尼安德特人(Nianderthal)和德尼索瓦(Denisovan)的变体并非不那么合适,也不是中立的,而是受到了青睐!

因此,可以想象这样一个场景:在最初的世代中,大量人口与少量尼安德特人人口之间的混合导致后代混合的程度约为5%。 由于针对尼安德特人等位基因的选择,这一代人的基因组血统趋于约2.5%。 但, 在一个基因座子集上,尼安德特人等位基因的频率会增加,在某些情况下会渗入高水平。 这可能是由于随机性造成的。 在具有数十亿个碱基对和数千万个核苷酸多态性的基因组中,一些等位基因将随机漂移至更高的频率。 但是,在尼安德特人的高频等位基因集中,您可能会发现由于适应性渗入而变得常见的变体。 请参阅以下文章 联合会, 尼安德特人和Denisovan样单元型的渗入有助于人类通行费样受体的适应性变异。。 免疫学变异总是一个很好的候选者,因为这些基因座的遗传多样性受到高度青睐,而且长期居住的人口通常具有局部适应性。

因为我的研究重点通常是微观进化过程,所以这是种群遗传学家所感兴趣的事情,所以我实际上并没有在谈论物种层面的动态(尽管人参可以说是截然不同的物种)。 关于混合和渗入的大部分工作是由专注于种间差异的生物学家完成的,但我相信总体框架仍然有效(事实上,混合和渗入的问题以及在不同血统之间更为清晰和明显)。 在植物中,特别是杂交和渗入在野生和家系中很常见。

我不打算将这篇文章作为权威。 当我阅读有关“祖先渗入”的文章时,很明显,今天人们正在融合和渗透这些定义。 实际上,我在中检查了渗入和混合的定义。 人口遗传学原理进化遗传学的要素。 没有任何东西,因为关于这个问题的辩论在这些领域不是很活跃。 在这一点上,我真的很好奇其他生物学家的想法。 我仍然认为区别很重要,更重要的是很有用。 如果没有,我想听听意见。 如果有人有不同的定义,我想听听大家的意见。

 
• 类别: 科学 •标签: 适应, 基因, 渗入 

截图-12102015-03:55:03 PM

截图-12102015-04:26:46 PM 人类基因组 散布着来自不同血统的许多基因。 就是说,任何给定的人类都具有不同的宗族,这些宗族与我们祖先的主要人口统计学要素有很大的出入,后者与大约200,000年前蓬勃发展的非洲人口不同,在非非洲人中,东北非洲的人口大约为50,000。几年前。 非非洲人的尼安德特人血统约占2%,与我们基因组其余部分的基因组其余部分相距约500,000年前。 相似的时间跨度将我们与大洋洲的Denisovan血统分开,在较小程度上与东南亚的岛屿隔绝,而在东亚和南亚之间则更少。 由于缺乏古代基因组,因此很难为非洲人口做出这种明确的推论,但仍有 暗示性线索 分歧的宗族也为Khoe-San和Pygmy以及其他非洲人民做出了贡献。

尽管最初的尼安德特人混合剂结果倾向于将其重点放在祖先的意义上,而不是发挥作用,但最近的一系列工作表明,现代血统中的古朴混合物 可能是适应性的。 但是在某个时候,我们需要超越基因组范围的评估, 看看特定的基因。 以此为依据,是拉斯穆斯·尼尔森(Rasmus Nielsen)小组的预印本, 古代适应性渗入 TBX15/战争2。 这与他们的论文有关 格陵兰因纽特人改编 对他们的环境。 他们在这里报告的是 格陵兰人,以及更广泛的欧亚人,都表现出携带来自Denisovans或与Denisovan相关的种群的渐渗单倍型的证据。*上面的图显示了与渗入的单倍型密切相关的等位基因的分布。 您会看到撒哈拉以南非洲不存在,固定在格陵兰,在新大陆出现的频率很高(在美洲印第安人附近是固定的),在东亚的出现频率中等,而在欧亚大陆的出现频率较低。 单倍型包含两个基因, TBX15战争2。 这些基因是做什么的? 很多东西:

TBX15/战争2 该区域是高度多效性的:已发现与多种性状有关。 这些包括脂肪组织的分化,体内脂肪分布……面部形态……身材……耳朵形态……头发色素沉着……以及骨骼发育……有趣的是,对于一些人体脂肪分布研究,渗入的SNPs在基因组范围内具有显着的关联。 校正BMI后,Denisovan等位基因倾向于增加腰围和腰臀比。

他们竭尽全力确定这是否是单倍型,以及它与我们手头的基因组(尼安德特人,现代人类和丹尼索瓦人)有关。 从广义上讲,他们说服它是渗透性的,而不是来自非洲的深层结构。 而且,他们很好地证明了这种单倍型所源自的人群更接近Denisovans,而不是尼安德特人。 摘要确实在上面的单倍型网络中。 在右下角,您会看到一组常见的人类单倍型。 然后,您会看到尼安德特人的单体型,然后沿着Denisovan单体型进一步。 最后,您将看到一簇渐渗的单倍型。 首先,请记住,尚不确定捐赠者是Denisovan。 第二,自等位基因在人群之间移动以来,已经产生了突变。

在格陵兰岛横扫固定的功能性原因似乎很明显。 它与脂肪沉积的性质有关,而GWAS则与对BMI和身体形态的影响相关,并且在美洲印第安人和北极人群中共同高频率出现。 筛子极有可能出现在气候条件极端恶劣的白令地区,需要进行各种适应措施。 作者明确地说。 关于机制,有人建议发挥调节作用和表观遗传作用。 就Denisovan变体如何影响遗传结果的大小而言,表达差异似乎很明显。 但是表观遗传方面令我非常困惑。 部分原因似乎是作者自己在试图弄清楚结果(跳转到“ DMR”),但我希望它们至少可以扩展,因为在细节方面缺乏清晰性(我有一个在表观遗传学上进行研究的一位朋友读了该部分,他们发现它有点不清楚,因此他们不想评估它是否有意义,因此我对自己的困惑感到更好)。

有了所有这些内容,让我们开始探讨可以达成共识的问题的症结所在。 通过仿真,作者确实确定,仅由于漂移,在所有这些人群中频率的增加都不太可能增加。 那就是机会。 然后,替代方案是选择增加了该单倍型和各种功能等位基因的频率。 对于美洲印第安人,您会看到它已经接近注视。 甲基化模式的性质有一个隐性方面,它与基因表达有关,因此这可能为我们提供了一个线索,说明为什么该变体在格陵兰岛以及在未混合的美洲印第安人中几乎都被固定。 如果偏爱的性格表现是隐性的,那么将最后一步从〜90%(其中将近20%的人口会产生不利的变体)到〜99%(只有〜2%)是有意义的。

但是在旧世界人口中发生了什么? 据我所知,没有证据表明在欧亚西部人口中存在Denisovan混合,但是您可以在其中找到这些“ Denisovan”等位基因。 最简单的解释 是单倍型是从另一个古种群衍生而来的,与丹尼索瓦人位于同一部落,尼安德特人作为外来者,居住在更西端。 实际上,看一下渐渗单倍型的结构。 美国印第安人的分支分歧最大,而欧亚大陆的西部和南部则代表最接近Denisovans的单体型。 对我来说,这暗示着一个更早的混合事件,离非洲出发点越来越近。 随着现代人向东移动,这种渐进的单倍型产生了连续的瓶颈效应。

第二种可能性是该等位基因可能来自Denisovans,因此受到好评,即使少量的东亚欧亚混合体未在总的全基因组混合体中显示出来,也有一些拷贝足以使其在外界普遍流行该区域。 这就是帖子的标题:一个人可以在选定的变异体之间建立一个多区域系统,这些变异体跨越相互连接的demes,这超越了demes之间的迁移率太低而无法对总基因组含量做出重大贡献的事实。 这可以解释 东亚的存在 雷达 例如在Motala样品中。

最后,我认为必须考虑到该基因座选择目标随时间和空间变化的可能性很大。 这种古老的等位基因向非非洲人渗入是一个古老的事件,但似乎并没有固定在白令流散国以外的任何人群中。 为什么? 可能存在持续的平衡效应,可能是频率依赖性,甚至是过度主导(在大多数情况下,我倾向于不考虑最后一种,但东亚的比例非常接近50%)。 在东亚沿海地区,该频率处于中等范围,而在欧亚大陆的西部和南部,它们的出现频率较低,尽管南亚的频率低于某些欧洲群体。 这很有趣,因为当涉及到等位基因时, 不能 根据选择,南亚人与东欧亚人有更多的血统,并且您通常会看到一种模式,他们在两者之间处于一个位置(例如,在尼安德特人混合体中就是这种情况,东亚人最多,欧洲人最少,与南亚人之间)。

从现在到2025年,将会有很多研究和发布。这些作者已经确定他们发现了一个渐渗的变体,但是它的分布范围太广,无法提供整洁的解决方案, EPAS1 在藏族中有。

*我的父亲和兄弟携带一本渐渗单倍型。

 
• 类别: 科学 •标签: 适应, 基因组学, 渗入 

在SMBE 2014上引起如此轰动的发现使其得以发表, Denisovan-like DNA渗入引起的藏族海拔适应。 从我放置在此帖子顶部的图中可以很明显地看出主要结果: 似乎有一个与西藏人适应高海拔有关的基因, EPAS1,具有源自Denisovan血统的标志。 您可以在单倍型网络图中清楚地看到该关联。 埃德勇 已将纸彻底盖在 国家地理。 而且,他完成了一些原始的报告,这使我提出了具有挑衅性的头衔。 这项研究来自拉斯穆斯·尼尔森(Rasmus Nielsen)的实验室,在埃德(Ed)的帖子中引用了他的话:

当时,世界已经被尼安德特人和丹尼索瓦人等其他人居住。 当非洲移民与这些群体会面时,他们发生了性关系。 通过这些联络,他们的基因组中注入了早已适应这些新大陆的人们的DNA。 “这是思考人类进化的一种新方法,即许多血统之间的基因交换网络,” Nielsen说(Nielsen粗体引用)。

当我读到上面的文章时,我不禁想到,“许多谱系之间的基因交换网络”是应该被认为是核心的动力。 多区域假说。 当然,这里有些细微之处需要充实。 经典的多区域主义意味着形态上的地理连续性,现代人类的核心要素通过 系统渐进主义 在整个物种范围内。 克里斯·斯金格,他曾是“走出非洲”或他所说的“最近的非洲组织”(RAO)的公众人物, 智人几个月前写了一篇评论, 为什么我们现在不是所有的多区域主义者。 显然,通过标题,您可以推断出Stringer并非是多区域主义的convert依者,但是,他的作品对他本人和诸如此类的人之间争论的历史和细微差别进行了很好的考察。 米尔福德·沃尔夫夫(Milford Wolpoff),以及介于两者之间的所有位置。 斯金格接受了遗传学的所有主要经验性发现,这些发现首先是由基因组学引起的,然后是古代DNA分析。 据我所知,沃尔普夫也是如此。 实际上,沃尔普夫(Wolpoff)认为,最近的发现证明了他的观点,该观点在最近的古人类学研究中被相对边缘化了。 最后,我似乎可以归结为有关名称的争论,有时是字面上的争论(例如,是否应该 尼安德特人 or 人体neanderthalensis?)。

这不是我要特别投入的问题。为了了解过去200,000万年来人类进化起源的确切细节,划定术语可能会很有用*,但就总体进化的意义而言则没那么有用。 格雷格·科克伦(Greg Cochran) 张贴了一篇文章,他指出他对此进行了争论 先验 理由是,西藏的改编很可能是几年前的渗入。 这是真的。 格雷格是如何到达这个预感的? 在他最近的帖子中,他还允许 吉姆克劳 有相同的直觉。 适应性渗入的基本范例并不是特别新颖。 格雷格很久以前告诉我,许多使人类进化遗传学家感到惊讶的结果在植物遗传学课程中是一样的, 面对基因流动而持续存在局部区域适应性的想法并不为人所知。

因此,让我们退后一步。 现在,我们知道了一些主要的结果,这些结果似乎很可靠,并且在大多数关注人类进化起源的学者中得到了广泛的支持:

1)非洲以外约90%或更多的人类血统起源于居住在非洲100,000年前的人口

2)尽管看起来在尼安德特人遇见新非洲人时遗传不相容性已经出现,但欧亚人的确为非非洲人贡献了血统。 很明显,在基因区以及X染色体上尼安德特人祖先节的代表都减少了

3)但是,在基因组的某些区域中,现代非非洲人的古欧亚人源素含量远大于预期,这可能是由于适应

对于非非洲人,也许有人会说,就祖先而言,我们是非洲人。 就我们的大多数职能而言,我们甚至 更多 非洲人,因为遗传上的不兼容性会倾向于针对少数族裔祖先进行选择,因为背景将由非洲祖先主导。 但是,在部分功能中,我们距离 非洲人由于古欧亚等位基因的适应性价值。 最后,这些适应性等位基因中的一些在其分布上具有很强的区域性,因为它们的适应性值在地理上受到限制。 诸如高度适应和色素沉着之类的适应性渗入的当前候选者似乎显然属于后一类。

在整个讨论中,我一直试图将重点放在非非洲人身上。 这是有目的的,因为它使我感到震惊,就非非洲人的进化遗传起源而言,从最一般的意义上讲,我们已经接近该行的末尾了。 在确定哪些基因能适应性渗入方面,以及将发生多少混合事件与多少古老谱系方面,将有一些细节。 但是模型的总体形状已经显现。 大约在50,000年前,新非洲人进行了大规模扩张,并吸收了古老的血统。

非洲人的情况更加混乱。 这 锤实验室 在亚利桑那州的研究机构已经发布了关于非洲境内混合古风的可能性,而SMBE 2014的摘要表明,非洲混合气的使用越来越多。 但是他们首先承认,由于从非洲遗骸中回收高质量古代DNA的可能性较低,因此出售难度更大。 此外,我怀疑还有一个问题,因为非洲的悠久历史,非洲内部的混合情景可能比非洲以外的复杂得多,清晰度和清晰度也不高。 智人 及其在非洲的前身。 如果我必须打赌,我会以为人类是 更具体 在非洲内部而不是非洲外部。 在非洲内部的“原始”和“原始”谱系之间可能已经发生了重复的基因流动事件,从而使两组之间的遗传距离首先急剧减小(推断不同谱系之间混合的方法可能不会能够在长期从事连续基因流动的种群之间吸收混合物)。 此外,重建人类血统的人口历史的尝试通常意味着史前的非洲人没有经历过与非非洲人一样的快速人口增长,因此,新非洲人的程式化模型迅速吸收了古老血统中的少量祖先一口气可能不适合非洲。 就人类的最新起源而言,尽管从非洲最广泛的意义上来说,我们可能接近非洲以外的知识界,但是在非洲内部,仍有许多大问题需要回答。 长期以来,非洲人口,例如约鲁巴岛(Yoruba),大多被视为“外来族”占位符,用作非非洲人关系的基线和健全性检查。 我认为在不久的将来,将会有大量的全基因组分析在非洲进行,并且人口覆盖率很高(是的,莎拉·提斯考夫(Sarah Tishkoff)可能会加入作者行列,因此您可以了解哪些人口) 。 在我看来,非洲内部遗传多样性比外部遗传多样性的主张通常被用来吹牛,但在这种情况下,我认为这一事实可能表明人类和进化基因组学家的未来职业可能性。

附录: 也请看这篇文章 外加剂促进了对西藏高海拔地区的遗传适应,因为它补充了上面的结果。 我在最近的一篇论文的参考文献中没有看到这一点,并且与ASHG 2012的第一作者交谈时,我得到的印象是她仍然对西藏的汉族人口与当地土著基因之间的大量混合模型持怀疑态度,因此可能可以解释这一点。

*此外,显然“获胜”的一方与职业生涯的历史评估有关。

**我想重申,有许多具体问题需要回答。 我只是相信总体框架已开始成为焦点,并且我们在理解上不会经历许多新的进化变化。

 
• 类别: 科学 •标签: 海拔适应, 渗入 

类人或 智人 指一组个人。 从大范围看,实际上并没有那么清晰和明显。 “古老的”人类什么时候成为“现代”的人类? 考虑到人类的变异,什么是“人类的普遍性”? 一组生物被赋予一个名称,该名称表示一种现实,即它们可能具有共同的血统,并且在行为上相互作用,并且是潜在的伴侣。 但是,其中许多现象在边缘上都是模糊的。 许多相同的问题出现在 “物种概念” 辩论是在自然复杂性的规模上下进行的。 出现了类似的问题 当我们将基因的历史与种群的历史混为一谈时。 这样的合并对于第一近似具有价值和实用性。 的故事 线粒体前夕 实际上是一个特定基因座(线粒体基因组)的历史。 但这确实告诉了我们有关人类历史的很多信息,即使事后看来,似乎有些科学家对这些发现也有过高的解释。 过去一年中,我注意到的主要问题之一是 古老混合物的可能性增加 在现代人类基因组中,人们经常会因总基因组祖先与某一特定基因的进化史之间的差异而感到困惑。


考虑以下可能性: 肌营养不良蛋白 欧亚人(非非洲人)的所在地来自尼安德特人。 正如我观察到的,我的一个兄弟姐妹背负着 仅由 尼安德特人变种(男性只有一个拷贝,因为该基因在X染色体上)。 这是否意味着他是100%的尼安德特人? 很明显不是。 一个基因的模式会告诉您该基因的历史。 由于共享进化史(因果关系,地理种族集群的存在),基因之间的模式是相关的,一个基因可以告诉您的不仅仅是其自身的历史,因为您知道这些相关性。 但是你不能太过分。 我的兄弟姐妹在他整个基因组中的尼安德特人少于5%。 他恰好是那个基因的“ 100%尼安德特人”。 这里没有很大的矛盾。 他的基因组不是柏拉图式的理想,也不是人类与非人类的纯粹分类。

我提出这个是因为几个月前 我在会议上转达了调查结果 关于许多古人类素在免疫相关基因座上大量渗入人类基因组的证据。 这 报告这些发现现在在 科学, 多区域混合与古人类对现代人类免疫系统的塑造:

全基因组比较确定了从古代到现代人类的基因渗入。 我们对高度多态的HLA I类(至关重要的免疫系统组成部分,需要进行严格的平衡选择)的分析表明,现代人类如何通过与古人类Dennisvans的混合获得了西亚的HLA-B * 73等位基因,Denisovans可能是尼安德特人的姊妹群体。 Denisovan和Neandertal基因组的虚拟基因分型确定了带有功能独特等位基因的古老HLA单倍型,这些等位基因已渗入现代欧亚和大洋洲种群。 这些等位基因(其中几个编码天然杀伤细胞受体的独特或强配体)现在占现代欧亚人HLA等位基因的一半以上,并且似乎后来也被引入非洲人中。 因此,古老等位基因的适应性渗入显着影响了现代人类的免疫系统。

渗入不仅仅意味着祖先。 这些结果表明,在整个免疫基因组中没有可分辨的Denisovan血统的东亚群体中,在特定的免疫学相关基因座上的Denisovan血统很高。 据推测,这是检测极低含量掺合料时统计能力极限的假象。 但是,在成千上万的基因中,并非无法想象的是,外来来源的一些基因拷贝证明具有适应性,因此比“本地”等位基因受到青睐(想到的是文化类似物;罗马语言仍然存在,但罗马宗教已被犹太派别取代)。 除了会议演讲外,本文没有其他新内容。 请注意以下结果:

根据这六个等位基因的组合频率,我们估计推定的古老HLA-A血统在欧洲> 50%,在亚洲> 70%,在PNG的部分中> 95%(图4,C和D)。 这些对HLA I类的估计远高于全基因组渗入的估计……。

更准确地说,渗入度估计值比掺混物大大约一个数量级。 有趣的是,作者指出,尽管大多数非洲人都表现出一些来自欧亚人口渗入的证据, 科伊桑和P格米人没有。 这似乎表明通用类别“非洲”可能隐藏许多有趣的人口结构和历史的可能性。 显然,来自非洲之角的人们最近似乎已受到欧亚群体的影响,但可能是西非和东非人更普遍地受到了长期回迁的影响。 尽管我一直对将科伊桑和P格米人描绘成“乌尔人类”的尝试表示怀疑,但这些结果表明,刻画的特征可能比我之前所说的更接近商标。

 


图片来源:ICHTO

最近,有关“尼安德特人与人的交往”的消息突然出现在我的Google新闻提要中。 如果您是普通读者,您会知道我很喜欢这种“荒诞事物”的特殊组合。 但是快速浏览 新闻稿 告诉我这是一篇论文 我已经审查了它在网上发布的时间 一月。 我什至用纸上的结果 确认 尼安德特人外加剂 在我自己的家庭中(我们都有基因型)。 我的兄弟姐妹之一实际上是 半合子 在有关地点的尼安德特人等位基因上! 我想这表明了新闻稿对媒体的影响。 我要提供的解释是,这只是表明更受人尊敬的新闻界不希望接触没有印刷的纸张,但是当他们愿意大肆宣传甚至在会议上展示的东西时,这并不是一个很好的解释。较早的阶段。

我注意到的第二个方面是,除了 罗恩·贝利(Ron Bailey) at 原因 所有 文章 使用彩色爆头的照片使用深色重建,例如这里的史密森尼模型。 但最新的研究(可追溯至2007年)似乎表明, 尼安德特人的色素沉着程度可能很高。 当人们认为他们在北半球的气候中居住了数十万年时,这并不奇怪。

但是,来自研究领域的研究人员有一些新的花絮:

麻省理工学院和哈佛大学博德学院的尼克·帕特森说:“毫无疑问,由于与我们的祖先和尼安德特人交配,所以存在这种单倍型。” Patterson没有参加最新研究。 他补充说:“这是一个非常不错的结果,进一步的分析可能有助于确定更多细节。”

哈佛医学院遗传学家戴维·赖希(David Reich)补充说:“ 拉布达(Labuda)和他的同事们是第一个发现非非洲人遗传变异的人,这种遗传变异很可能来自古人口。 这完全没有尼安德特人的基因组序列,但是根据尼安德特人的序列,现在很明显他们是绝对正确的!”

现代的人类/尼安德特人组合很可能使我们的物种受益,使其能够在尼安德特人以前适应的严酷寒冷地区生存。

Labuda总结说:“变异性对于一个物种的长期生存非常重要。” “除了基因组外,其他任何东西都可以丰富。”

自从Nick有时在这里发表评论以来,我可能应该问他一月份他对这些结果的看法,但这表明我并不像新闻记者那样思考。 然而。

 

更新: 约翰·霍克斯(John Hawks)的实验室在同一地区工作,并且 他不同意这里提出的具体结果。 始终提醒您注意会议上的性感表演! (有人应该学习!)

如此宣称 彼得·帕勒姆(Peter Parham)英国皇家学会 上周开会 遗传,免疫力和感染揭示了人类的进化,迁徙和历史。 您实际上可以听 通过下拉mp3文件进行交谈。 要了解有关人类进化和基因渗入的部分,请跳至24分钟。

这是一般的草图: 看起来欧洲人中约有50%的HLA I类等位基因来自尼安德特人,东亚人中约有70-80%的HLA I类等位基因来自Denisovans,而巴布亚人中约有90-95%的HLA I类等位基因来自Denisovans。 如果你记得, 非非洲人的〜2.5%的总基因组含量似乎是尼安德特人,而 巴布亚人的总基因组含量的约5%似乎是Denisovan。 总基因组含量的比例是粗略估计,其中可能会有一些回旋余地。 但是您可以看到,根据这些古老的欧亚血统的HLA等位基因混合估计值要大一个数量级。 为什么?


帕拉姆(Parham)竭尽全力指出,等位基因谱系的本质上存在重大区别,这些等位基因通常受到中性动力学的影响,而那些已经被选择。 这 HLA 该区域是人类基因组中最多态的区域,这是由于这样一个事实,即平衡选择可保持多样性(长期来看,很可能是通过负频率依赖性实现的)。 大概这是一个人想到的选择目标 红皇后假说 就病原体-宿主免疫系统的协同进化而言。

在演示文稿中,很明显,这些研究人员分析过的某些HLA单倍型似乎有些偏离。 他们“看起来”好像在冒犯。 已经有 证据 在其他基因上。 但是,借助古代尼安德特人和丹尼索瓦人的初稿序列,学者们可以检查一下,通过将它们与实际测序的古代DNA进行比对,是否可以证明古代和新非洲血统之间的混合推理。 在某些情况下,他们做到了。 在其他情况下,推论是错误的(或者,古老的基因渗入来自尚未排序的世系)。 在这种情况下,帕拉姆(Parham)报告说,他的研究人员发现,在欧亚大陆东部和大洋洲以较高频率发现的等位基因似乎来自与丹尼索瓦人相同的血统。 有趣的是,他还补充说,欧洲人在HLA I类场所混合了约50%的燃料。 如果我正确地听取了帕拉姆的话,那么与人类进化史有关的要点有两个:

–东亚人有 德尼索万 等位基因,当他们没有Denisovan血统时

–他们没有 尼安德特人等位基因,当他们有尼安德特人血统时

–巴布亚人对于Denisovan等位基因几乎是固定的,并且缺少尼安德特人之一

这就是为什么“渗入”是关键的原因。 我们不是在说简单的混合物。 相反,混合后是选择,是清除引入等位基因的负选择,还是增加等位基因频率的正选择。 我们已经看到了最近可能发生的与基因渗入有关的情况 肌营养不良蛋白等位基因。 这更加令人兴奋,因为HLA等位基因具有明确的功能相关性,并且已知是自然选择的目标。 如果通过渗入进行适应,这将是关键候选区域之一 先验。 此外,由混合估算值推断出的与预期的偏差是如此之大,以至于您不得不怀疑选择是否是造成这种功能相关基因座差异的原因。 在东亚情况下,如果这些结果成立(而且我正确地听到了帕尔曼的话,那么东亚人将 德尼索万 变体),您会看到一种情况,即混合物的水平太低以至于无法检测到,但是自然选择会通过扩增渗入的等位基因的频率来保留混合物的特征。

在他的演讲总结中,帕尔曼就尼安德特人和德尼索瓦人的变种可能对新非洲人的有用性提出了许多很好的观点。 首先,如果遇到瓶颈,则可能缺少大量的HLA等位基因。 由于在该场所需要多样性来对抗病原体,因此混合可能就像注入突变一样,这些突变已经被预先选择以具有高度的实用性。 其次,欧亚人类的素可能很好地适应了当地的欧亚病原体。 东亚人的尼安德特人血统(〜2.5%)比德尼索万(〜0.0%)要快得多,但在这些人群中,丹尼索万HLA I类等位基因更为明显。 尼安德特人和Deninsovan变体适应欧亚大陆地区特有的不同病原体!

最后,特别鸣叫 格雷格·科克伦(Greg Cochran)约翰·霍克斯。 自2005年以来,他们就一直在与我谈论渗入作为与人类进化相关的概念,因此其中许多发现都不足为奇。

 

2010年动荡的革命 在我们对现代人类起源的理解中, 欧亚人参与新非洲人的混合物, 我认为对结果的看法将会是修正主义者,这似乎表明过去十年来不同人类谱系之间的混合。 二烯 链接到一个案例,一个新的论文 分子生物学与进化, 在所有非非洲人口中都存在尼安德特人起源的X连锁单倍型。 这组作者重新研究了一个遗传基因座,那里早在15年前就有人乳清蛋白混合物的建议。 尤其是,他们专注于跨肌营养不良蛋白基因外显子44的内含子片段,称为dys44。 他们提出了一种单倍型,即B006,其与新非洲人的遗传背景不同。 B006的图显示了来自 上一篇论文 引用自2003年的最新文章。如您所见,这种单倍型存在着一种非非洲优势模式。 有啥 肌营养不良蛋白达成协议? 从维基百科:

肌营养不良蛋白是一种棒状胞质蛋白,是蛋白质复合物的重要组成部分,它通过细胞膜将肌肉纤维的细胞骨架与周围的细胞外基质连接起来。 该复合物被称为costamere或肌营养不良蛋白相关的蛋白质复合物。 许多肌肉蛋白,例如α-dystrobrevin,syncoilin,synemin,sarcoglycan,dystroglycan和sarcospan,与肌营养不良蛋白共同定位在肋前肌。

肌营养不良蛋白是在DNA水平上已知的最长基因,在Xp2.4位点覆盖0.08兆碱基(占人类基因组的21%)。 但是,它不编码人类已知的最长的蛋白质。 初级成绩单约为2,400千碱基,需要16个小时的成绩。 成熟的mRNA量为14.0千碱基。

肌营养不良蛋白缺乏症已被确定地确定为普遍称为肌营养不良症的一般肌病类别的根本原因之一。 大型胞质蛋白于1987年由Louis M. Kunkel首次发现,……是在1986年发现了导致Duchenne肌营养不良(DMD)的突变基因之后……。

好的,因此我们已经确定这不是一个晦涩的基因。 这是 新文:

关于尼安德特人基因组的最新研究增加了尼安德特人与人类的嗜血杆菌之间混合的可能性,这些人离开非洲在80 Kya和50 Kya之间殖民世界其他地区。 在这里,我们提供了在非洲以外的所有当代人口中,尼安德特人(Neandertal)衍生的X染色体片段显着存在的证据(总体占9%)。 我们对来自所有居住大洲的6092个X染色体的分析支持较早的论点,即不同时间深度和不同地理来源的谱系拼接可能有助于现代人类的遗传构成。 它表明,在非洲以外的扩张导致该星球成功定居之前,扩张中的非洲移民和尼安德特人之间的融合非常早。

作者确实考虑到B006单体型可能来自跨越欧亚人均和东北非洲人的常见单体型的可能性。 他们之所以拒绝这一点,是因为据了解,发生与欧亚人的这种共享的唯一非洲人口最近遭受了回迁(大概包括马赛人)。 此外,他们断言“最古老的血统往往出现在南部而非东北非洲。” 我不太确定这个断言的上下文。 总体上最古老的血统? 还是这个特定的位置?

无论如何,这是2003年论文的表格:

B006的独特之处在于它对非非洲人的限制及其差异。 请记住,原假设为“非洲以外”,非洲以外的特征应该相对较浅。 当前的论文说明了B006单倍型如何滑入非非洲遗传背景的模型。 有趣的是,作者注意到B006在“居住在澳大利亚中部的偏远土著澳大利亚人的偏远社区”中的存在。 自然,现在和2003年之间的最大区别是与尼安德特人草案参考基因组比较的能力。 他们指出,“在尼安德特人序列中,没有信息可用于这些位点中的28个,其中36个位点代表祖先等位基因和13个衍生的等位基因。 重要的是,非洲染色体中不存在三个衍生的等位基因(表S17243319中的rs1456729,rs11796299和rs2),就像B11795471中rs006的衍生G一样。 而且,与尼安德特人共有的所有衍生等位基因都以扩展的B0.75单倍型(图006和表S3)为背景,以高频率(2及更高)出现,这是最近尼安德特人起源的一段所期望的。”

总体而言,本文说明了两种趋势。 首先,研究小组将重新访问具有与尼安德特人和其他各种欧亚人混合素混合的特征的基因座的一般人。 在2010年之前,这些结果是特殊的,已经发表,但通常没有整合到更大的理论框架中(通过这种方式,我的意思是说科学界对作者将他们的研究整合到“ Out of the Out”的反叙述中的尝试并没有给予太多关注。非洲”)。 第二,将特别关注特定基因,以确定功能重要性和可能的​​适应性。 讨论的最后一句话暗示了这一点:“考虑到智人与尼安德特人的这种早期相遇,可能会提出一个问题:这种相遇是偶然的,并且没有重要的进化结果,还是……它是否促进了对新环境条件的适应,这实际上促进了从非洲向其他国家的成功移民大洲?“ 确实。

引文: Vania Yotova,Jean-Francois Lefebvre,Claudia Moreau,Elias Gbeha,Kristine Hovhannesyan,Stephane Bourgeois,SandraBédarida,Luisa Azevedo,Antonio Amorim,Tamara Sarkisian,Patrice Avogbe,Nicodeme Chabi,Mamoudou Hama Dicko,Emile Sanni,June Roberts-Thomson,Barry Boettcher,Rodney J.Scott和Damian Labuda(2011)。 在所有非非洲人口中都存在X连锁的尼安德特人起源单倍型。 10.1093 / molbev / msr024

 

480px-Olivia_Munn自此以来,生物学的核心问题已迫在眉睫 物种起源 is 为什么 物种的存在以及物种的产生方式。 为什么没有一个完美的复制器在地球上执行所有将能量和物质转换为生物质的工作? 如果有上帝 生命之树 几乎似乎可以证明他具有挑剔的审美意识,无数分支导致融合,并且对变体的基本形态产生了过分的迷恋。 甲虫。 从外部看,进化生物学的结果看起来像专利混乱,无数的实验和失败。

类似的问题也困扰着生物学家有关性的问题。 为什么 是绝大多数复杂生物自己承担了性行为的代价吗? 物种内部非后代形式的存在将潜在的自然增长减少了两倍,甚至在比赛开始之前。 不仅如此,必须互相寻求帮助的两个性别的存在消耗了马尔萨斯世界的关键能量(拥有雌雄同体的人显然没有这个问题,但是对于高度复杂的生物来说,它们并不那么普遍)。 何苦? (我的意思是最终的,而不是接近的)

这两个问题的全部答案的一部分似乎都在于 完美是长期生存的敌人。 有性生殖赋予谱系以遗传变异性,这可能通过在短期内使种群远离适应性峰而降低适应性,但适应性景观本身是一个持续不断的冒泡,精心设计的无性血统可能经常掉下来。曾经是他们的山顶。 唯一不可避免的似乎是时代在变化。 同样,地球上自然的生命史告诉我们 伟大结束,灭绝是生活的重中之重。 宇宙是一个不可预测的地方, 威力无一不跌倒,因为生命树的树枝总是被牙齿和爪子呈红色的园丁修剪。

研究博客网站 但是用广泛的言语描述现实是一回事。 如何更严格地从经验和理论上理解生物和获得永生的遗传物质如何在宇宙中发挥作用? 一篇使用植物模型的新论文探讨了血统之间混合的成本和收益,以及这两种动力在异质同质世界中的运作方式。 人口混杂,生物入侵以及局部适应和近亲抑郁之间的平衡:

当先前孤立的种群相遇并混合时,所得的混合种群可受益于多种遗传优势,包括遗传变异增加,新基因型的产生和有害突变的掩盖。 这些混合物的好处被认为在生物入侵中起着重要的作用。 相反,其本地范围内的种群经常保持分化,并由于隔离而经常遭受近交性抑郁症的困扰。 尽管掺混剂的优势对于经历了最近瓶颈或面临新的选择压力的引入种群显而易见,但为什么原生种群无法从掺混剂中同样受益,这一点尚不十分清楚。 在这里,我们认为,近期侵略者暂时失去局部适应能力,从根本上改变了掺和物的适应性后果。 在本地人群中,针对局部适应基因库的稀释度进行选择可以抑制不受限制的混合,并加强种群隔离,这是预期水平的近交抑制。 我们表明尽管近亲繁殖严重低迷,但还是选择了混合剂,因为局部适应的好处大于近亲繁殖的成本。 相反,尚未建立本地适应模式的引进种群可以自由地获得混合的好处。 混合可以有很强的选择,因为它可以立即消除近亲父母群体中积累的近亲抑郁症。 Silene的最新研究表明,与引入后混合相关的近交抑郁降低可能有助于增强入侵种群的适应性。 我们假设在本地适应的人群中,本地适应的收益与近亲繁殖成本的平衡,而近亲繁殖成本可能部分是由于本地适应本身的隔离效应而产生的。 近亲入侵期间的近亲交配成本可以显示出来.

首先,植物是探索进化遗传学的好模型。 当涉及到不同类群之间基因流动的障碍时,它们并没有哺乳动物或典型的四足动物所限制。 杂交很普遍,植物也可以自我受精和交叉受精,从而使研究人员可以向不同方向推动基因库(“自交”明显减少了有效种群,是近交的一种极端形式,所以这是一个好方法)以真正迅速清除遗传变异)。 在一个完美的抽象进化世界中,人们可能会想到理查德·道金斯(Richard Dawkins)的作品 载具和复制器 作为流动的实体,它们沿着浑浊的海面漂浮着进化遗传参数,漂移,迁移,突变和选择。 但是现实仅限于DNA底物,DNA底物有自己的参数,例如 重组,例如 表观遗传学,以及通过基因调控表达变异的多种方法。 这很复杂,而且说起来容易些,将问题简化为精髓。

但是,这里要考察的更广泛的动态是通才专家与专家的权衡,我认为这与我在本文前面介绍的两个问题有关。 专家在适应环境中针对自己的位置进行了优化,但在受到干扰时会遇到困难。 通才总是在所有景观中都小于最大适应度,但是在各个景观中通才较高,因为它们可以适应变化。 专业化是特定血统的局部适应,而在通才的情况下,您可以在新颖的环境中拥有入侵物种。 他们显然面临着一种适应性环境,这与引入基因型的任何“优化”都相去甚远,因此杂交为新事物带来了新事物。

在本文的第一个图中,您可以看到F3野生大麦来自两个亲本谱系ME和AQ。 左图显示种子输出作为杂合性的函数,右图显示ME基因组含量的函数。 请记住,在后代中,随着原始等位基因的重新分离,杂种的后代在遗传学和表型上将相差很大。

F1。大

要点是,在新颖的环境中 基因变异似乎导致适应性增加。 为什么? 一个必须引入的概念是 杂种优势,因此同质血统之间的杂交会产生更多适合的后代。 原因之一可能是存在优势,杂合子比纯合子更适合。 镰状细胞疟疾就是这种情况。 另一个原因可能是,在原始的亲代谱系中,纯合子基因型有害的等位基因比例较高。 用简单的英语说,近交导致遗传漂移,从而增加了隐性表达负表型所涉及的等位基因的比例。 作者认为,在这种情况下,局部适应性很强,足以阻止亲代野生裸血统之间过多的基因流,因此有害的等位基因不太可能被掩盖。 只有在新颖的环境中,如果从方程式中删除了这一收益,近亲繁殖的负面影响才可能出现在总演算中。

图2显示了检查白色坎皮的适合性的实验结果,白色坎皮是已经在北美引入的欧洲物种。 左侧面板中是欧洲原住民血统之间的十字架,x轴上是亲代血统之间的距离。 在右侧面板中,您进行了相同的实验,但是使用了北美变种,这些变种是来自欧洲不同地区的介绍产品。 这些植物生长在一个“公共花园”中,以展示在控制环境时所有基因型的表现。

F2。大

正如您可以看到的 中等水平的杂交使欧洲变种受益,而北美变种却没有。 在欧洲情况下,距离太远的变体之间的杂交确实会导致近交衰退,这表明与近交造成的有害等位基因掩盖相比,共同适应的基因复合物的破坏可能会导致更大的适应性成本。 从这些数据可以得出结论,引入的白色坎皮氏谱系已经杂交,通过对每个原生谱系进行了优化的适应性景观的破坏消除了穿越的障碍。

以下是讨论外来物种入侵的作者:

如果发生了来自不同来源人群的多次引种,则掺混物的好处可免费提供给尚未显示出本地适应模式的引种种群。 因为好处可能很大,所以掺混物可能在早期入侵中起着重要的作用。 土著居民经常表现出近亲衰退的证据……在引入的范围内,混合的一个即时奖励就是释放了这种遗传负担。 这种杂种优势可以极大地促进入侵物种的建立和早期成功……在一个普通的花园实验中一起测试时,与本地种群相比,入侵者可以显示出与健身相关的性状增强……如果有混合证据,则该效应杂种优势的解释可能是此类观察的默认解释,也许提供了一个空的期望,而其他解释(例如性状进化)则需要针对该期望进行测试。

植物与整个生命有什么关系? 我认为很多。 植物在细节上有所不同,但是与其他复杂的多细胞生物相比,它们在进化遗传学上得到了很大的解放。 我的意思是说,它们的繁殖方式和杂交方式的混杂使得它们更像是进化生物学的理想“无摩擦”测试案例以及经典参数的强大功能。 也许给定足够的时间,自然选择会产生理想的复制者,以统治他们,驱使所有其他人灭绝。 但是那天不是这一天。 而这一天可能永远不会到来,因为宇宙太虚幻无常了。 在表型和基因型水平上,生活是多种多样的,气候和地质的外生过程继续扭曲并重塑适应性景观。 而且,更重要的是,随着病原体与宿主的共同进化,生命总是与自身无休止地竞争,掠食者想出如何摆脱猎物的困扰。 生命扭曲着自己的适应性景观,一个分支的创新可能导致其他分支以及其他分支的灭绝。 新分支的扩散.

更平淡地,以人类为中心,这对我们说了什么? 人类是一个广阔的物种,在过去的500年中,不同的世系混杂杂交。 新的基因型出现在变化的景观中,我们的病原体也正处在全球化的高潮中。 我们本身就是一个“自然实验”。

图片提供:Gage Skidmore的Olivia Munn

链接帽子提示: 二烯.

引文: Verhoeven KJ,Macel M,Wolfe LM和Biere A(2010)。 人口混杂,生物入侵以及局部适应和近亲衰退之间的平衡。 议事录。 生物科学/皇家学会PMID: 20685700

 
• 类别: 科学 •标签: 适应, 进化, 基因, 基因组学, 杂交, 渗入, 入侵物种, 选择 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”