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最近，我和一些朋友讨论了当价格降到 1,000 美元时获得我直系亲属中每个人的完整基因组，就像我对我的直系亲属进行基因分型一样。仅从基因型中您就可以找到一些有趣的东西，对于当前负担得起的平台来说，其目标是从约 1 亿个碱基对中获得约 3 万个变异标记。例如，我推断我的两个兄弟姐妹的相关系数约为 0.41，比预期 3 低 0.50 个标准差。另一种说法可能是，他们是同父异母兄弟姐妹的 1/3！有了整个基因组，机会就更大了。例如，您可以通过比较亲代基因组与后代来确定新突变的分布。我还开始考虑这样一个事实：我们可能会根据孩子父母的年龄，开始对孩子应该拥有的新突变的预期数量产生直觉。
这让我重读了 Armand Leroi 2006 年的文章， 新优生学的未来。既然许多人赞成消除某些有基因缺陷的胎儿，那么社会是否更接近于对所有胎儿进行所有已知突变的筛查？ 其中一个特别的部分引起了我的注意，因为对于一篇五年前的文章来说，它的日期出人意料地过时了：
对所有已知突变进行普遍、全面的产前筛查的一个障碍 该手术具有侵入性，需要进行羊膜穿刺术……或绒毛膜取样以从羊膜囊中取出细胞——以及治疗性流产的创伤性质。那么，也许全突变筛查不会用于产前诊断，而是用于植入前遗传学诊断（PGD）。该程序通过在八细胞阶段从胚胎中取出单个细胞，在植入前测试体外受精 (IVF) 产生的胚胎是否存在染色体异常和特定突变。然后植入健康的胚胎；表现出一种或几种异常的不良胚胎会被冷冻或丢弃。与产前诊断一样，PGD 通常仅在家族病史表明胚胎面临某种特定疾病的风险时才进行……。
未来几年内 我们将能够通过简单的血液测试确定胎儿的基因型。我认为这将成为 巨大的差异。羊膜穿刺术和 CVS 两者都会给准父母带来压力，因为你会被反复告知流产风险。通过血液测试，进入门槛大大降低。
这篇文章的另一个方面是，我记得 2006 年，很多人都觉得 Leroi 没有足够有力地解决对此类程序的道德反对意见。但目前看来，他预见的许多发展都已接近实现，人们并没有对此大惊小怪。为什么？因为这是逐渐发生的事情之一，并且潜在的道德可疑性变得正常化。
到 2015 年，我们可能会花 1000 美元进行外显子组测序，但全基因组测序呢？非常怀疑。在世界上，像血脂谱这样微不足道的事情要花费 50 美元，全基因组测序怎么会花费 1000 美元呢？
@DK — 我们已经在研究和 DTC 层面进行了 1000 美元的外显子组测序。几乎可以肯定的是，到 1000 年底我们将拥有价值 2015 美元的基因组， 即使采用目前可用的技术.
@Razib — 我认为你可能对产前血液筛查有点乐观。目前的胎儿游离 DNA 测序技术只能检测染色体非整倍体。特别是，在可预见的未来，母体传播的突变将很难在胎儿中进行基因分型。然而，这可能只是一个技术挑战，并不是无创产前诊断的绝对障碍。
在世界上，像血脂谱这样微不足道的事情要花费 50 美元，全基因组测序怎么会花费 1000 美元呢？
我的理解是，实验室工作的很多价格点都是由于与现代保险支付有关的结构性问题造成的。我知道使用羊膜/CVS 组织进行 1,000 个 SNP 测试需要花费 2,000 美元，而 23andMe 对 200 万个 SNP 收取 1 美元（我相信他们在最初购买时赔了钱，并希望通过他们的个人基因组服务来弥补，但我怀疑一百万个标记真的是 2,000 美元）。
神经保守： 我们已经在研究和 DTC 层面进行了价值 1000 美元的外显子组测序。
正确的。我的错。 23andMe 和 Oto Genetics 提供了它。现在让我们看看它是否具有商业可行性。我怀疑目前它得到了大量补贴。
@DK——它没有得到大量补贴。 1000 美元比配备精良的测序核心的成本要高。
正如 Neuro-conservative 所说，1000 美元的外显子组已经具有商业可行性（当然，利润还在不断增长）。
我预计第一个零售价值 1000 美元的基因组将在 2012 年底或 2013 年初的某个时候出现。在这种情况下，它可能会亏损，但作为第一个达到这个任意数字的公关优势（《纽约时报》标题：“1,000 美元”）基因组就在这里”）将是巨大且非常有吸引力的。
为了非侵入性地检查胚胎基因组，需要某种方法将血液中的数百万个母体细胞与两个或三个胚胎细胞分开。胚胎细胞将表达父本抗原。芯片上有数百种常见抗体，细胞可以粘附在上面。芯片上完全被细胞覆盖的部分是带有母体抗原的芯片部分。只有几个细胞的部分——上面有胚胎细胞。对这些细胞进行基因分型。