快乐的芬兰人

今天早上，我的注意力被带到了一个有趣的部分 纽约时报, 感觉良好的基因。 它封送了令人印象深刻的一系列科学学科，遗传学，生物化学和精神病学。 同时，琳达·艾维（Linda Avey）在她的Facebook页面上指出，您可以在哪里找到您的基因型 23andMe中有问题的SNP 。 由于它是针对未经科学训练的大众受众而设计的，因此本手册中的原始文章 纽约时报 对等位基因和SNP代码有点含糊。 但是Avey的推论似乎是正确的，因为该文章确实引用了 自然通讯, FAAH基因变异增强了小鼠和人类的额扁桃体功能。 因此，正如文章所述，该基因是 FAAH，但很明显，SNP是 Rs324420。 如果您查看此变体，您会看到 它与 许多 表型的变异。 文章引用的上周最新论文的结果表明，突变体/衍生的等位基因A可以减轻人类和小鼠的焦虑（本文的要旨）。 在某些情况下，由于携带A等位基因的个体的焦虑情绪降低，因此他们更擅长学习，因为他们可以更快地“更新”到最初的恐惧反应过度反应的状况。 在这一点上，我将告诉您我是“野生型”。 换句话说，我携带了祖先等位基因C，并且是该等位基因纯合基因型的am。 实际上，我的父母都是C等位基因的纯合子。 由于这是大多数人群中的多数等位基因，这并不完全令人惊讶。

突变/衍生等位基因橙色

通过作者 纽约时报 文章指出：“已经发现大约21％的欧洲裔美国人，居住在中国的14％的汉族人和45％的约鲁班尼日利亚人带有这种基因变异。” 这些数据来自HapMap。 根据他们的说法，样本中约鲁巴（Yoruba）尼日利亚人中有45％携带A等位基因，这意味着平均而言，他们比华人的焦虑程度要低。 也许这符合您可能会有的一些期望或定型观念？

好吧，我决定检查更广泛的人群，因为它实际上需要2分钟左右的时间。 首先，我看了看 HGDP浏览器。 您可以看到非洲人口的差异很大。 中非的Mbuti y格米人中A等位基因的比例远低于大多数欧洲群体，与少数东亚群体和巴布亚人一致。 在整个欧亚大陆的大部分地区，您会看到许多处于中频的人口，但在欧洲似乎似乎是从北向南呈A谱线。 可以用 更大的样本量 1000个基因组浏览器中的一个。 A的最高比例，据称与 减少 在芬兰人中发现焦虑症的比例为29％。 然后有24％的英国样本。 最后，西班牙和意大利（Tuscan）的样本均返回16％。 南亚人群的A频率都在15％到25％之间（孟加拉人为18％，这说明为什么我的家人会成为C的纯合子）。

那有问题的表型呢？ 我将跳过生物化学，尽管就途径而言并不难。 原始文章指出：“一项基于社区的研究，对近2,100名健康志愿者进行了研究，发现拥有两个突变基因拷贝的人对大麻的依赖率（11％）比只有一个突变基因或没有突变基因的人（26％）高出一半。 。” 这不是琐碎的样本量，而是一项研究。 但是，这与整个论断相吻合，具有AA基因型的个体的生化先验可能使他们避免对“可卡因，阿片和酒精等滥用药物”上瘾。 我对此断言有些困惑，因为我在SNPedia页面上查找了该变体，第一个 大协会 AA基因型的一个原因是酗酒和吸毒！ 此外，在更早地进行人口调查时，我没有提到一件事： A等位基因频率最高的人群是美洲印第安人。 这在HGDP和1000个基因组的结果中很明显。

AA基因型比值比

这篇文章的重点并不是暗示FAAH位点内的变异与个体或人群的表型差异无关。 有很多流行病学，现在是分子，生化和神经病学，证明了这一点 错义突变 从功能上来说很重要。 这可能会改变结果。 在 纽约时报 作者推测性地暗示，这个SNP的变异以某种方式使我们物种的人格异质性得以延续，并为社会带来了福音。 当然，这似乎并非在所有情况下都是正确的，因为姆布蒂Pa格米人和巴布亚人在这里可能缺乏多态性。 但是，令我感到有趣的是，在世界各地发现的变异频率都是可变的。 这里可能会有一个进化和生物医学的故事，讲述一些平衡选择。 但是，正如许多固定的叙述一样 内表型，科学结论并没有完全割破和干燥，而是仍在发展中，因为内表型本身处于长因果链的末端。