无论出于何种原因，我都错过了XNUMX月份在AJHG上发表的这篇论文， 人类Y染色体单倍体N：跨越语言族群的非平凡的时间分辨唱片系统。 基本上，它会扩大样本量，并利用NGS技术（整个基因组）来解决有关单倍型N的一些问题，尤其是 M46 / TAT 从波罗的海沿岸到西伯利亚最东端，表现出特殊地理分布的地下小巷。

实际上，我早在2003年就在博客上写过这个文章，所以这是一个长期的谜。 此谱系的频率没有常染色体押韵或原因。 是的，乌拉尔族人的亲和力模糊不清，但是这种Y染色体变异在立陶宛人中要比芬兰人高，在像科里亚克人一样遥远的人们中也能找到。 早期的主要问题之一是它是指示东西向运动还是东西向运动的标志。 换句话说，它与芬兰人在西伯利亚的血统和与之有联系的人有关，还是表明欧洲在西伯利亚的血统？

N1c的运营商Rurik

总体而言，居住在欧亚大陆西部和东部大部分北极和温带地区的男性中，有相当一部分人拥有N3a3'6世系，其起源可追溯到全新世中期（4.5-5.0 kya）。 这种共同的父系血统统一了多种不同的语言体系，包括印欧语系，特别是巴尔托斯拉夫语的阿尔泰语分支，例如蒙古语，突厥语，通古斯语和楚科奇-堪察加语分支，以及巴尔托-芬兰语分支Finno-Ugric的

常染色体全基因组数据非常清楚，几乎所有 芬兰人民 在欧洲，似乎有一个很小的信号（在不同程度上，芬兰人起的作用最少），但明显的混合信号是西伯利亚信号。 试图将其与携带TAT到这些人群中的人联系起来是很诱人的，但是请注意，立陶宛人似乎缺乏这种签名。 Y染色体和常染色体并不总是对齐的，但请记住，许多西伯利亚人具有西欧亚血统，其中一些可能很古老，并带有R1a1a Y染色体。 过去比我们想象的要复杂，在我们可以做出的推论中，人的动作与语言之间的关系可能并不那么直接。 可能是西伯利亚人混入了芬兰人，以及他们的语言特性是在TAT到达欧洲最北端之后才出现的。

4-5,000年前许多Y染色体谱系爆炸的方面之一是 他们与民族语言界限的关联度有多高。 在南亚的一些低种姓的南印度部落人口中，南亚的“印度－雅利安人” R1a1a非常普遍。 由有线软件文化带来的R1b可能传播了印欧语言，这种情况在非印欧巴斯克人以及撒丁岛人等群体中以很高的频率出现，后者仅在古典上就被印欧化了。 Y谱系似乎已扩展到远远超出了文化单位的整体范围。

遗传学给了我们很多数据。 但是，没有理论上的骨架可以支撑这种肉。

大约十三年前，我表达了以下观点： 一旦我们对特征的遗传基础有了更好的了解，对种群结构的了解就将成为一种好奇心。 一个曾经是统计遗传学家的朋友告诉我，这不太可能。 我们不可能捕捉到即使在高度遗传的复杂性状上也能很好地预测所有结果的能力，而不能简单地丢弃种群结构信息。 其中一些不是由于遗传学造成的。 不同的人群可能会面临不同的环境条件。 例如，了解CEU白色欧美数据集中的哪些人在练习摩门教徒，哪些人不在，这是有用的，因为摩门教徒倾向于导致许多行为上的修改。

但是，人们对人口结构的某些担忧与以下事实有关： 遗传背景很重要，而且我们不太可能对遗传相互作用和依赖性的性质一无所知。 我的意思是，如果我们有强烈的因果信号，将疾病风险与遗传变异相关联， 这种风险仍然取决于整个基因组中其他遗传变异的依赖性。 这些差异是人口历史的结果，可以通过考虑人口结构在某种程度上“控制”。 用更简单的语言 在挪威人中预测结果的信号在尼日利亚人中可能无法预测相同的结果。 这可能是由于其他变体的频率不同而引起的，这些变体不是直接因果关系，而是与因果信号交互作用，因果信号在群体之间有所不同。

最近，我有点乐观。 我没有紧跟文献，但是像 GWAS结果的高跨种族可复制性暗示常见的因果变量，让我想知道是否对遗传背景的关注没有过度。

新的预印本， 1000个基因组人口的群体遗传史和多基因风险偏向，建议我们应该担心。 或者，更确切地说，我们应该认识到遗传背景对某些类型的变体和疾病所施加的限制。 特别是， 稀有变种的出现时间越浅，它们在各个人群中的携带就越少， after，人口分化。 因此，如果您在欧洲人中有一个低频主要影响因果变量，那么在其他人群中发生的可能性就低得多。

上面的直方图显示了来自预印本的出色案例研究。 身高的遗传结构及其 基因组 对于欧洲人来说，最清楚的依据是。 例如，我们知道许多区分北欧人和南欧人的基因座，而且我们知道选择在过去5,000年中导致了这两种人群之间的分歧。 但是正如您所看到的 预测的身高似乎只是跟欧洲人的遗传距离有关。 SAS =南亚人，而AMR =来自美洲的混合人群。 EAS和AFR是东亚人和非洲人。 实际上，非洲人的身高几乎与欧洲人一样高（根据欧洲参考人口的不同，更短或更短），并且比东亚人高。 由于欧洲队列研究的因果变量在与共同人口历史记录成比例的方向上是可移植的，因此这里的预测是不正确的。 南亚人与欧洲人有着相对古老的人口统计学历史，而来自美洲的许多混合族群则把欧洲人作为其最近的创始人口之一。 但是在这两种情况下，因果变量都可能在发散之前在祖先群体中隔离，因此结果没有重大差异。

预印本不只是对GWAS的重新分析。 他们使用本地祖先反卷积方法展示了如何从遗传变异的模式推断历史（尽管像往常一样，不应将其视为福音，因为当前使用的方法存在偏差）。 主要的带回家很简单： 人口结构是真实的，并且在功能上具有真实的后果。

2011年，我与一位在英特尔担任工程师的老朋友共进晚餐。 他还拥有博士学位。 来自麻省理工学院。 聪明的人。 但是当我随随便便提到我们都是尼安德特人（非洲以外）的百分之几时，他感到惊讶。 我有点震惊，因为我解释说这是一个巨大的科学故事。 这 穴居人基因组 已于前一年出版。 我的朋友怎么可能不知道？

他完全不为所动，并告诉我，我高估了公众对遗传学和古生物学的关注程度。 我确定他是对的。 但是有时候很难记住。

我们已经超越了2010年的水平。现在，我们已经很好地掌握了过去20,000年来欧亚大陆的许多人口动态。 最好的起点是使用此预印本， 世界首批农民的遗传结构。 但是几年前，总体轮廓已经很明显了 借助古代DNA开创人类基因的新历史和新地理.

世界上大多数人口似乎是由10,000年前截然不同的一组人群混合而成。 有何不同？ 我们所说的Fst值约为0.10，这意味着〜10％的遗传变异在两个成对的种群中分配。 这就是您今天在欧洲人和中国人之间看到的东西。 Fst值有些较高，有些较低，但0.10似乎是正确的。

为了让你们中的某些人容易使用，我给大约10,000年前的现代北欧人标记了祖先群体的大致位置，并将其放置在这里。 我要代表的是一张地图，该地图显示了北欧人在一万年前拥有的祖先分布的模态区域。 因此，举例来说，由于北欧人约有10,000％的祖先是“古老的北欧亚”（ANE），所以今天活着的许多北欧人的祖先将生活在中欧亚大陆的广阔地区（现在，由于在各种人口统计事件中，ANE的数量可能低于农民，可能低于对现代基因组的15％的贡献）。

北欧人的祖先中有相当一部分是“欧洲猎人-采集者”，其历史可追溯到更新世。 但这是踢球者： 大部分血统可以追溯到 after LGM，大约 约15,000年前。 现在，欧洲真正的更新世血统只有很低的水平。

最后一个问题是我们种族编码的许多表型是 最近。 这可能可以解释为什么卡拉什人和努里斯塔尼人这样的团体看起来比欧洲人更像欧洲人，而不是南亚人，但是他们在基因上 更像南亚人.

这与非科学的事物有什么关系？ 我真的不知道我对人口结构的兴趣是知识分子的，而不是个人的。 但是某种类型的人可能应该停止谈论白人在欧洲已经有40,000年的历史了。 首先，40,000年前的现代欧洲人的祖先几乎都居住在欧洲以外。 这一说法一直持续到15,000年前。 而且，根据您的计算/计算方式，大多数人仍会在8,000年前居住在欧洲之外*，而且也许更重要的是，北欧人的典型表型实际上可能只是在大约5,000年前就合并了。

*对于南欧绝对是正确的，但要以北欧为条件，具体取决于您绘制欧洲东部边界的位置。

附录： 我从约翰·麦克沃尔特（John McWhorter）的书中偷了标题， 我们宏伟的混蛋舌头.

另外，这并不是说

1）从系统发育的角度来看，今天的人口结构微不足道，事实并非如此。

2）并不是说人口结构在功能上是不相关的，而是无关紧要的。

进化论著名地早于遗传学的出现几十年。 最初，在查尔斯·达尔文（Charles Darwin）的继承人与第一批遗传学家之间就对进化过程如何发生的机理了解方面存在一些冲突。 在几十年内，虽然遗传学和进化生物学得到了综合，所以前者成为理解后者特征的过程和参数不可或缺的一部分（请参阅 自然选择的遗传理论）。 例如，想象一下在没有任何关于性别决定及其对性传播的含义的遗传理解的情况下，试图了解性生殖的起源和维持。

但是很显然，当涉及到表型时，基因并不是万能的。 特别是对人类而言，存在着似乎是持久的，也许是适应性的，复杂的行为和社交互动，而这些行为和社交互动可能并不直接依赖于任何简单的基因型-表型图。 这并不是说文化和行为特征没有遗传基础。 举个例子，宗教是一个复杂的现象，既普遍存在又似乎没有直接编码在人的基因中。 寻找“神基因”是徒劳的，因为宗教作为一种表型是由无数其他自身具有复杂遗传基础的表型介导的。

尽管文化取决于基因，但它具有与遗传进化分离的特征。 特别是， 双重继承理论 明确承认人类文化在时间和空间上的变异是文化和遗传进化之间相互作用的函数。 尽管两者之间存在相似之处，但实际上文化进化领域有意识地利用了与人口和数量遗传学相同的形式主义， 两者的继承方式和起源的本质以及变异的永久性差异很大。

凭经验可以断定，与文化进化有关，遗传进化相对缓慢而生硬，这是千变万化的。 考虑到乳糖酶的持久性或高海拔适应性是人类遗传学中已知的最快的两个，它们发生在1,000年的时间尺度上。 超过1,000年的时间尺度将您带离凯撒大帝（Julius Caesar） 奥托大帝。 它需要您从第一 迈锡尼，前往Pericles的雅典。

在进行预测时，请记住文化和基因之间的差异，这一点很重要。 我是埃里克·考夫曼（Eric Kaufmann）的书的忠实粉丝， 宗教会继承地球吗？：二十一世纪的人口与政治。 这本书中概述的模式，即为宗教人士带来更高的生育率，因此而使宗教重新兴起，在逻辑上是合理的。 但是我总是要提醒我人们，在1850年之前，法国普遍存在着同样的担忧，因为更多传统的罗马天主教徒进入了一个世俗化的环境，该世俗化世俗化并经历了早期的人口转变。 为什么今天的法国不是统一的天主教共和国？ 首先，有历史。 穆斯林从北非的移民。 但更重要的是 作为西班牙人，波兰人和意大利人的后裔，文化进化世俗化。

描述和形式建模之间存在差异。 文化进化领域试图做到后者。 该领域有一些专业的专业介绍（只需单击一些书链接，您就会找到所有的链接）。 值得尝试以一种更加系统的方式来应对领域，因为这是您做出预测的唯一方法，这种预测可以理解我们周围看到的多样性。

新的预印本是文献的有趣补充， 行为特征的基因-文化共生:

人类的行为特征是复杂的表型，是由遗传和文化传播共同产生的。 但是，不同的继承体系不必支持相同的表型结果。 当两个领域中的选择力冲突时，会发生什么？ 为了解决这个问题，我们导出了一个价格方程，该方程包含了基因和文化的影响相加的表型的文化和遗传遗传。 然后，我们使用该方程式来研究遗传适应不良表型是否可以在双重传播下进化。 我们使用说明性模型研究利他主义的特殊情况， 并表明，当 文化差异 就基因而言足够高。 最后，我们展示了如何将我们的基本结果扩展到非加性效应模型。 我们讨论了结果对理解不良适应行为演变的影响。

最相关的部分可能是3.2模型2：文化囚徒的困境。 如果您不知道价格等式是什么， 阅读原始论文。 它将引起一些澄清。

相对于基因而言，文化中更多的差异允许选择对文化发挥更强大的作用，并且从基因为中心的角度来看，这无疑是适应不良的事实，这一事实不足为奇。 该预印本可提高准确性和清晰度。 为了使适应发生，需要有可遗传的变化。 文化群体选择比遗传群体选择更合理的原因之一是 跨物种的遗传变异 通常很低。 种族群体之间的Fst可能在0.10到0.30之间，但是在竞争中真正在两组之间实现这样的Fst值并不是很常见。 尽管古代的DNA提示在0.05至0.10万年前的某些地区保持了5至10的值，但邻近人群的Fst值却低得多。 一种简单的群体遗传经验法则是，一代人必须在两个世代之间拥有少于一个移民，才能使他们的遗传变异增加而不是减少。 换句话说， 总体规模上最小的基因流迅速减少了群体之间的遗传差异。

相反，由于移民可以改变文化，或者他们的后代可以全部采用父母一方的文化，因此可以保持文化差异。 这样，后来的奥斯曼帝国苏丹统治者和安达卢斯统治者的乌梅亚德统治者通过与来自欧洲人或高加索人（即高加索人）的conc妃世代相混而进行了遗传转化，而在文化上则分别保持了特克和阿拉伯人的地位。

如预印本所述， 这种正式的/理论的研究途径将有助于制定可靠的实证研究计划。 数据在那里。

从1966年至今对种群遗传学历史进行的一次优秀的开放查阅综述。 遗传, 1966年至2016年的人口遗传学。 从摘要：

我们描述了过去50年中人口遗传学领域发生的惊人变化和进步，比自1968年XNUMX月第一次人口遗传学小组（PGG）会议以来的时间稍长。在这段时间里，人类遗传学家全神贯注（并且经常在PGG会议上引起激烈的辩论）。 我们将展示理论和经验工作如何结合在一起，产生高效率的相互作用，包括在分子水平上表征变异性，将数学模型应用于数据解释并利用结果来回答生物学上重要的问题的能力的连续发展，即使在非模型生物中也是如此。 我们还描述了从一个主要由英国和北美生物学家主导的领域到一个更为国际化的领域的变化（PGG会议为欧洲多个国家中越来越多的人口遗传学家做出了重要贡献）。 尽管我们专注于该领域的较早历史，但是由于大多数当代研究人员对近年来的发展较为熟悉，所以我们以主题的简要概述作为结尾，在这些主题中，新的理解仍在积极发展中。

查尔斯沃思（Charlesworth）和查尔斯沃斯（Charlesworth）是该领域的巨头，在过去的几十年中，他们发生了许多变化。 如果您倾向于以进化论为重点对种群遗传学进行更深入的探索，那么 进化遗传学的要素 是给你的书。

赫拉克留斯皇帝是个伟人。 可耻的是，大多数人对他一无所知。 他在7世纪初期对波斯人的竞选活动确实是大胆的。 但是，他的寿命也足够长，可以目睹 叙利亚和埃及的损失。 如果您还没有的话，我强烈建议您 拜占庭国家和社会的历史.

无论如何，由于下面的一些评论，我正在仔细检查与他的侄女马丁娜的婚姻，并在Wikipedia上找到了一段有趣的段落：

Martina和Heraclius至少有10个孩子，尽管这些孩子的名字和顺序尚有待商………

...

其中至少有两人是残障人士，被视为对婚姻违法行为的惩罚。

叔叔和侄女之间的相关系数是1/4。 是表亲的两倍，与同父异母兄弟之间的亲戚相同。 在这种遗传距离上出现衰弱并不完全令人惊讶，尽管在那种极端情况下十分之二可能有点高。

关于遗传学，甚至更特别是群体遗传学，有趣的事情之一是理论和分析如何超越了这种现象的生物物理机制。 我的意思是说 孟德尔法则 从物理特征的传递推断出，在对基因如何嵌入染色体内的任何了解之前，更不用说DNA的结构性质了。

人口遗传学将生物统计学学派的定量进化思想与孟德尔主义融合在一起，可以说比几十年来的数据都要好。 在1960年代的分子进化革命之前，诸如选择和漂移对形状变异的作用之类的争论充斥着大量的言论，而数据却很匮乏。 尽管同工酶时代已经明确，但我确实认为受那个时代影响的人们对成为一个特定的阵营有些关注。 相反，随着基因组学的革命，许多研究人员似乎更愿意让数据说话，因为数据是如此丰富。 与生命树的某个部分相关的模型可能在生命树的另一部分中没有那么可预测。

数据的增长使旧的问题再次存在。 这样，我在 PNAS 第一作者是联盟理论的先驱乔纳森·韦克利（Jonathan Wakely）， 人口谱系对历史人口统计事件遗传特征的影响:

二倍体双亲生物基因组中基因座之间的遗传变异是通过物种的族谱或种群谱系进行突变和遗传传递的结果。 我们探讨了这种情况对于两种人口统计学事件在无关联基因座处的变异模式的后果：一个非常大的家庭的发生或最近发生的强烈的选择性扫荡。 结果表明，此类事件只有相当极端的形式才能构成种群谱系，使得无关联的基因座将显示出偏离种群遗传学标准预测的偏差，而该标准预测是整个种群谱系的平均值。 结果还表明，个体和基因座的大样本增加了获得这些事件特征的机会，而且就突变等位基因的样本分布而言，非常大的家族可能具有独特的特征。

本文是开放获取的，因此请阅读全文。 主要的数学知识被隐藏在扩展材料中。 文本中的许多形式主义都是您在群体遗传学中经常遇到的形式主义。 他们在这里要解决的问题是，真实种群具有血统结构，甚至是无联系的基因座（我们将其视为独立的进化史）也具有血统史。

如果您阅读文字虽然引人注目 从字面上看，它们基于错误的假设这一事实，标准的群体遗传推断有多么强大。 大规模的人口扩张（例如，成吉思汗单倍型）和不切实际的选择系数似乎并没有足够地干扰世袭，因此独立分类的假设开始引起误解。

这并不完全令人惊讶。 我认为基因组学并没有真正改变进化论或种群生物学。 大框架被证明是正确的，因为自然是一个，而您在稀疏数据中看到的现实的微光仍然来自可理解的基础分布。 随着我们获得更多数据，我们变得越来越清晰，但是总体情况并不令人震惊或惊讶。

引文： 约翰·韦克利（John Wakeley），莱安娜·金（LéandraKing）和彼得·R·威尔顿（Peter R.Wilton），人口家谱对历史人口统计事件的遗传特征的影响

人类进化中的突变率和人口统计学推断:

长期以来，种系突变率一直是基于遗传数据进行人类进化和人口统计学分析的不确定性的主要来源，但近年来的估计已大大提高。 我讨论了我们对人类突变率的当前知识以及影响其的潜在生物学因素，其中包括生育时间，父母年龄以及其他发育和生殖时间尺度。 有充分的证据表明，在大猿进化过程中，平均突变率降低了，但是在人类遗传多样性的时间范围内却没有新的变化。 因此，在相反的证据支持下，在所有人类或人类素族人口统计分析中使用大约0.5 x 10-9 bp-1 yr-1的当前比率是合理的。

即使自从这项审查发表以来，也有了新的工作。 快速变化。

10,000个人类基因组的深度测序:

我们报告了10,545个人类基因组的测序，其覆盖范围为30-40x，重点是质量指标以及新颖的变异和序列发现。 我们发现单个人类基因组的84％可以自信地进行测序。 该高可信度区域包括91.5％的外显子序列和95.2％的已知病原体变异位置。 我们目前在编码和非编码基因组中分布着超过150亿个单核苷酸变体。 每个新测序的基因组平均贡献了8,579个新变异。 另外，每个基因组平均携带0.7 Mb的序列，而该序列在hg38参考基因组的主要构建体中找不到。 这种变异目录的密度使我们能够构建高分辨率的图谱，这些图谱定义了高度耐受遗传变异的基因组位点。 这些结果表明，由深度基因组测序产生的数据具有临床使用所必需的质量。

30倍意味着他们平均击中每个垒30次，因此他们可以对自己的召唤非常有信心。 这对于罕见的变体非常重要，因为在涉及特发性疾病时可能会有用。 10,000的数量显然要比“ 1,000”的基因组迈出一步，在任何情况下，“ 1,000”的基因组都远远超过XNUMX。 但是覆盖范围意味着这些对于任何给定的个人都是非常有信心的呼吁。

变体的分布表明，他们的一组无关个体（约8,000个）产生了约150,000,000个单核苷酸变体（在3,000,000,000个碱基的基因组中）。 您会发现，这150亿个样本中有一半是在整个样本集中发现的总数为XNUMX个。 相比之下，等位基因频率大约为5％或更高时，您有约5万个变体，而在10％或更高时，有超过约1万个变体，而在20％或更高时，有约0.1万个变体。 请记住 1000个基因组纸 报告指出，与人类参考基因组相比，其数据集中的每个个体都有约5万个变体。

我重申这些沉闷的数字可以使人们了解在人类中拥有100,000至1百万个标记SNP芯片的含义。 没错，这些芯片并没有捕获很多功能变体（尽管它们通常是针对许多最重要的疾病标志物而设计的），这是事实。 但是，当要捕捉遗传变异的形状时，它们确实是一个很好的样本。 例如，考虑参与选票或大选前调查样本的选民的比例和人数。 对于标准的PCA或基于基因型模型的聚类（例如ADMIXTURE / STRUCTURE），从我所见的角度来看，超过一百万个标记都是非常有用的，并且1到100,000的间隔足以满足几乎所有需求。 基于单倍型的方法通常使用定相，例如fineSTRUCTURE，似乎在〜500,000的标记范围内表现良好。

有一些媒体“解释者”谈到遗传学如何无法与伊丽莎白·沃伦（Elizabeth Warren）的美国原住民遗产对话。 这是一个复杂的问题，并不是我见过的所有媒体断言都是错误的，但是许多细节却非常混乱或错误。 总共， 对于那些不知道从哪里开始，也不知道他们在传达混乱或虚假信息的人来说，这是非常糟糕的新闻。 （我在这里很慷慨，以为他们不知道自己在重复虚假事实）

这篇文章的重点并不是要太过政治化。 甚至争辩说伊丽莎白·沃伦（Elizabeth Warren）应该接受基因测试（我不认为她应该这样做，除非她出于政治杂耍之外的其他原因想要这样做，但这是我个人的看法）。 相反，我认为遗传学是出于政治观点和缺点而被扭曲。 那不是最佳的。 通常，我不会做太多“贴脸”式的帖子，但这是必要的。

我们先从 “华盛顿邮报”, 抱歉，斯科特·布朗（Scott Brown）：DNA测试无法告诉我们伊丽莎白·沃伦（Elizabeth Warren）是否有美国原住民血统.

首先，标题是错误的。 如果伊丽莎白·沃伦（Elizabeth Warren）的血统中有百分之几来自于其祖先在1492年之前生活在“新语”中的人，那么在 PCA 与欧洲人和美洲原住民。 她会被转移到美洲印第安人身上。

其次，记者在 “华盛顿邮报” 采访具有认真资历的人作为主要来源：

Nanibaa'Garrison是西雅图儿童医院的生物伦理学家和儿科助理教授。 她是美国原住民，在斯坦福大学遗传学系获得博士学位，研究方向是祖先。

她 当然已经做过基因研究，但我不确定她会不会跟她说话 现代 基因组 推理，在过去十年中取得了很大进步。

下一篇：

那是因为血统的确定是基于 “祖先信息标记” —提供某些祖先可能性的遗传标记。 她说，这些标记中的大多数，即AIM，“基于美国以外的全球人口，主要是欧洲血统的人，亚洲血统的人和非洲血统的人。

这三个人口不足以确定一个人拥有多少美洲原住民血统。

AIM在2000年代很流行。 基本上，它们通常少于100个标记，并且您感兴趣的人群之间的频率差异非常大。 但是今天，除非成本成为主要问题，否则大多数人不会使用AIM （例如，我已经看到AIM有时仍在发展中国家的工作中使用，因为它们负担不起SNP芯片）。 因此，所有有关AIM的讨论都与眼前的问题完全无关。

今天，您可以下载包含数十万个数据集的数据，对于1000个基因组数据，则可以下载数百万个标记。 这些仍被确定为多态性。 变体。 但实际上，它们并不是传统意义上的AIM，因为它们并非针对少数人群，而是寻找大多数人类群体之间的差异。

也， 小组不限于三个人口。 您可以从各种公共面板上获得大量的美国原住民样本，也可以在1000个基因组秘鲁数据集中查看。 对三个人群的关注再次是2005年的产物，这可能是由于HapMap时代（CEU，YRI，CHB + JPT，如果您知道我的意思）的缘故。

然后：

沃伦（Warren）对自己的传承的理解是她是切诺基的一部分，基于外部侦查，她可能只有1/32。 （加里森说，识别特定部落身份的几率本质上为零，加里森说，（布朗驳回了这一要求。）但是，即使存在必要的AIM，这么少的美洲原住民血统也将使识别更加困难。 。

同样，AIM是无关紧要的。 这就像在说明Netflix由于56K调制解调器下载速度而无法正常工作一样。 大多数人不再使用56K调制解调器。 1/32分数可能是个问题，但不是因为无法检测到〜3％。 这是。 几年前我 偶然发现了一个事实 遗传学家丹·麦克阿瑟（Dan MacArthur）是约2％的南亚人。 他检查了一下，他的兄弟在同一范围内，而他的父亲大约是他的两倍。 原来，他有一个祖先，曾在印度的英国军队中担任军官……。

这里更大的问题是 当您前进后代 您越来越少拥有任何给定祖先的基因片段。 因此，如果您有一个200年前的祖先是美国原住民，即使他们是100％的美国原住民，您也可能没有该个体的任何基因片段。

因此，文章说：

即使是经过微调以挑选出美国原住民身份的测试也可能无法在沃伦的基因上找到任何东西，因为必要的标记可能根本没有跨越多代人。

这是对的。 但， 您可能确实有来自五代人的细分市场。 五代人不会继承的可能性约为5-10％ 任何 那个祖先的细分。 专家咨询 “华盛顿邮报” 陈述：

“不可能回到那么远，” 驻军说。 “三分之一很低，即使她确实有美国原住民血统，即使偶然地出现在这些AIM面板上的基因也不一定会被遗传掉，即使她可能有其他高度流行的遗传变异。美洲土著。 这都是偶然的，是你从父母那里继承下来的。”

如我所说，AIM是无关紧要的。 今天，您将使用密集的SNP芯片面板，甚至进行全基因组测序。 但是，即使使用AIM，如果您在整个基因组中分布100个井，也很有可能检测到其余基因组的祖先。 正如所主张的那样，这不是“不可能”的。 来源不正确。

下一篇：

“有一个置信区间与（结果）有关，”加里森说。 “该置信区间可能非常宽，特别是在您谈论祖先贡献如此低的时候。” 因此，沃伦（Warren）也许会把结果取回来，并说她是美国原住民-但只能以20％的置信度来确定。 斯科特·布朗可能不会被说服。

这只是AIM的问题。 您可以非常强劲地获得3％的结果。 它也将出现在PCA上。

然后是一些奇怪的切线，我认为这些切线的存在是为了使作者看起来像他们“完成了研究”，并向普通观众放心：

例如，亨廷顿病可以在DNA中发现-但测试不能告诉您该病何时发展，如果您担心四年的病期，这对您没有多大好处。 加里森说：“有太多不同的环境因素，饮食因素和其他健康行为，会影响疾病是否会发展以及在生命中会发展到什么时间，”这种预测是不可能的。 （至少现在）。

我不是医学遗传学家，但我认为将亨廷顿病的例子放在这里有点奇怪（也许是因为人们知道吗？）。 它确实具有良好的遗传特征。 从文章中提供的链接：

随着改变的HTT基因从一代传给下一代，CAG三核苷酸重复序列的大小通常会增加。 大量重复通常与较早出现的体征和症状有关。 这种现象称为预期。 患有成人型亨廷顿病的人通常在HTT基因中有40至50个CAG重复，而患有该病的青少年型的人往往具有60个以上的CAG重复。

在HTT基因中具有27至35个CAG重复的个体不会发展为亨廷顿舞蹈病，但他们有生下会患该疾病的孩子的风险。 随着基因从父母传给孩子，CAG三核苷酸重复序列的大小可能会延伸到与亨廷顿病相关的范围内（36个重复序列或更多）。

沃伦（Warren）年纪已大，以至于她不太可能重复60次以上。 但是亨廷顿氏病是一种我们对发病年龄有良好意识的疾病之一，因为它的三联体重复长度与发病年龄成正比.

接下来我们有一篇文章 石板, DNA测试无法解释伊丽莎白·沃伦（Elizabeth Warren）的祖先。 第一的：

但这就是问题：DNA测试无法确切证明一个人是否是切诺基。 或任何社区的成员，至少不是很可靠。 可以假设的是，假设部落成员的遗传构成存在本质上不同的东西，并且该东西在该社区中是普遍存在的。 这不是真的。

稻草人。 我们一直在谈论概率。 然后：

问题在于DNA片段或标记不一致。 有时它们会被传递，有时它们不会被传递，它们是否存在是随机的。 当然，很大比例的美洲原住民可能共享某些遗传标记。 但是，许多美国原住民可能缺乏相同的标记，许多非美国原住民可能是巧合。

尽管我认为所有这些说法都有一定的底蕴，但我对作者试图达到的目标并不了解。 众所周知，等位基因频率在人群中通常不相交。 这就是为什么现代SNP芯片面板使用成千上万个标记的原因。 大部分的 石板 这篇文章在涉及遗传学时吸引了一个稻草人，因为它的作用就好像我们实际上要依靠一些标记一样，尽管也许不是公众对这些东西如何起作用的看法。 在后一种情况下，作者可以简单地写上这样一句话：“用于检测祖先的遗传检测通常今天依赖成千上万个标记，而不仅仅是几个……”。

这种缺乏具体细节的现象一遍又一遍：

因此，当DNA测试回来时，您占芬兰的28％时，实际上是在说所分析的DNA（大多数公司未分析您的所有DNA），其中28％与完全芬兰人的最相似。人。 最后，这些比较很有趣，但最终 靠不住 思考祖先可能是谁的可能性的方法，而不是 您种族背景的确凿证据.

作品中有一个链接，可带您进入 2007件 关于DTC测试的方式并不是全部被破解。 2007年是基因组学的时代。 因此，请忽略它。 其次，芬兰人的选择对作者来说是不幸的， 因为芬兰人实际上是欧洲人中遗传性更强的人之一，因为有效人口规模很小。 例如，我的一个朋友有一个祖父，祖父母来自芬兰。 23andMe说她是19％的芬兰人。 这是“不可靠的”，这是完全错误的。 通过分段匹配，假设您将遗传距离阈值设置得足够高，如果您获得了正面的肯定，那将是非常可靠的。 另外，根据您如何界定“种族背景”，它可能是确定的。 北欧的样品从未显示出非洲血统的大量证据。 少数美国人这样做。 这不是巧合。

如在 “华盛顿邮报” 作者 石板 作品拥有权威，可以放下他们所看到的真相：

艾伯塔大学土著研究教授金·塔尔伯（Kim TallBear）在47篇推文中对布朗（Brown）关于沃伦的评论。 “ [遗传学家]认为，有了更多的标记，以及更高的历史遗传分辨率，他们将能够查明部落特有的标记。” 但是，这并不说明人们与其他不同的人不断移动和繁殖的事实。 他们将自己的遗传密码与其他社区混合在一起（就像往常一样，可以追溯到我们物种的曙光）。 如果有什么话，我们的DNA变得更加混乱，那就不是更清楚了。

你能读像这样的论文吗 世界首批农民的遗传结构，相信这个吗？ 从事历史种群基因组学研究的遗传学家对迁移和基因流动的观念非常熟悉。 正像科学一样，更多的数据正在澄清。

引用的第一权威 “华盛顿邮报” 在某个时候做过一些合法的科学，尽管有点超出了她所咨询的专业知识的核心领域，而且她的知识肯定过时了（关于AIM的不断讨论可以很好地说明这一点）。 金·塔尔·贝尔（Kim TallBear） 出版物 完全不同...。

该作者 石板 片尾：

另一个问题是数据有限且不一致。 例如，Ancestry.com将世界划分为26个遗传区域，仅使用 115样本 创建每个区域的代表-很小的样本量。 并且不同的公司对这些样本施加不同的权重，这些样本来自墓地，现代孤立的社区以及学术出版的数据，例如人类基因组多样性计划。 对于消费者而言，这意味着如果您不喜欢自己的遗产结果，请尝试其他公司。 您将获得完全不同的细分。

目前尚不清楚以错误的推理为基础的身份是否会对人们造成伤害，但是这些商业努力的成功证明，至少，消费者发现这种乐趣。 基因检测基本上只是一种低成本方法，它可以使您的祖先与之相关的照片变得模糊。

首先， 作者需要发布更正。 我立刻知道Ancestry.com并没有使用115个样本。 太低了。 十五秒的Google告诉我 他们的样本量为3,000。 不知道115个样本来自何处，我不在乎。 他错了 石板 应该纠正这一点。 [见附录； 我可能在这里误解了或太苛刻了，但他们却出现了另一点……。]

其次，说图片是“模糊的”是一种误导。 不，可以说它过于精确，并且会误导人们。 这些祖先推论中的许多推论都非常精确和可靠。 即使它们具有随机参数，它们在复制之间的差异也不大。 但， 基于模型的聚类给出结果 空调 在模型上。 结果本身使它们对您要输入模型的参数敏感。 来自不同DTC公司和样本集的不同区域是这些不同的条件。

这并不神秘也不难理解。 如果要将个人分为非洲人和非非洲人，则所有非非洲人都将归为一类。 这是鲁棒，精确和高度可重复的。 实际上，非非洲人会 决不要 与具有正常SNP芯片密度的非洲人聚集在一起。 至少不是在我亲自运行和检查的数千次迭代中。 同样，当您进一步分离总体时，您会看到合理且可理解的划分。

当您开始将非常紧密的遗传群体切成薄片并切成小块时，这些问题就会浮出水面，而这些种群之间的差异并不大。 这就是在北欧发生的事情，这也是大多数DTC公司客户群的来源。 因此，这会引起问题，并且通常难以解释结果。 适度的参数更改可能会产生不同的结果，因为我们要解决的问题实际上很难通过现有数据（少于XNUMX万个SNP）来解决。

有解决此问题的方法。 这与更多数据有关。 特别是，高覆盖率的全基因组测序可以选择非常稀有的等位基因，这些等位基因可以为最近的族谱史提供大量信息，因此，即使是北欧人，也可以以一种更易于理解和更准确的方式对其进行划分。

但实际上问题不在于数据。 我们现在有非常密集的SNP芯片标记。 问题不在于方法。 我们有基于基因型和单倍型的方法，可以做出非常有力的推论，尤其是在洲际水平上（例如，从遗传学角度来看，有1/4日本血统的朋友占24％日本血统；其余是欧洲血统）。 问题是公众， 包括记者，并不总是清楚结果说明了什么。 有时，DTC公司本身可能由于沟通不清而有过错。 坦率地说，小亨利·路易斯·盖茨（Henry Louis Gates Jr.）在他的电视节目中常常引起很多混乱，尽管可能提供很多信息。

回到伊丽莎白·沃伦（Elizabeth Warren）， 她可能没有任何土著血统与五代切诺基族的祖先相结合，最大的问题是19世纪的切诺基族已经在基因上混合了。 伟大的首领约翰·罗斯（John Ross）按血量计是切诺基的1/8。 也就是说，他的祖先的1/8存在于1492年的新世界中。伊丽莎白·沃伦之所以成为切诺基人但没有土著血统的简单原因是，她的切诺基祖先可能没有多少土著血统。 这不是因为遗传学无法吸收土著血统， 遗传学可以。 社会和文化的历史和定义很重要，只是这种情况。

老实说，这篇文章有点琐碎。 但是很多人读 “华盛顿邮报” 和 石板。 正如我上面所解释的 伊丽莎白·沃伦（Elizabeth Warren）在其祖先可以100％成为欧洲人并且是切诺基血统的原因很简单。 媒体决定不去解释这一点，而是去寻找那些声称遗传学不能回答这个问题的人。 在此过程中，他们乱码，误导和重复虚假（对熟悉该领域的人来说，Ancestry.com的样本量显然是错误的，但新闻工作者并不熟悉，因此通过了他们的气味测试，因为他们没有理由辨别力）。

该帖子的存在仅是为了至少有一个人在纠正记录。

请注意： 我是一名顾问 逐个基因 并且是他们的开发者 我的起源 工具。 这是我对DTC基因公司了解很多的原因之一。 但这也意味着我有利益冲突，因为我认为DTC基因组学对适当的警告很有用。

附录： 一位读者：

嗯，这真是让人费解。 每个区域115个样本乘以26个区域的总样本大小为2990，这似乎合理地接近3000。反之，3000/26是115.4，因此这就是“每个区域115”的主张的来源。 没有要求“共计115项”； 该作品说，每个区域的代表都是由115个样本构成的。

的确，115是一个平均值，但文章中并没有明确说明，但是我不确定，“波利尼西亚”的代表实际上是由18个样本而非115个样本构成的，这让我感到非常安慰。

一个公平的，但无意间无知的观点。 实际上，〜20的样本量足以生成参考种群。 这部分取决于您尝试使用哪些人口作为参考。