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HERC2 和眼睛颜色
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有两篇新论文出来了 联合会 关于眼睛颜色变化和基因组学。 三项全基因组关联研究和连锁分析将 HERC2 确定为人类虹膜颜色基因HERC86 基因内含子 2 内进化保守区域中的单个 SNP 决定了人类蓝棕色眼睛的颜色. 第二篇论文是澳大利亚小组工作的延伸,该小组一直在阐明周围的色素沉着关系 OCA2 好几年了。 第一篇论文更有趣(在我看来),因为它是第一篇 全基因组关联 研究重点放在这个地区。 我从纸上提取了图 6a,你可能会认出这张地图。 我不惊讶; 去 哈普勒特 并进入 HERC2,它作为 OCA2 附近的选择区域弹出(我在检查 OCA2 时首先注意到它)。 至于地图,很酷吧? 正如作者所指出的,该性状的频率与感兴趣的 SNP 之间存在很好的相关性。 作者指的是南北走向,但我对东西走向感到好奇。 此外,看看保加利亚。 我一直在研究巴尔干半岛的斯拉夫化,这是一个有趣的数据点……。

相关新闻: 二烯 有一个 高分辨率地图.

注意:请小心不要太从字面上理解表型克隆,我知道这里和那里有一些推断。 当然,还有关于每个地区和所有地区样本代表性的标准警告。

(通过 阿斯曼)

(从重新发布 GNXP.com 经作者或代表的许可)
 
• 类别: 科学 •标签: 基因, 肤色不均 
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  1. 相对于中东其他地区,以色列/巴勒斯坦地区的光眼发生率的增加是否反映了二战后德系移民的浪潮? 还是只考虑土著居民?

  2. Kayser 等人的论文真正巧妙的是,当全基因组关联完成时,以前显示出微小影响的位点上的等位基因都没有任何意义。 仅在 HERC2 和 OCA2 中,第一个比第二个重要得多。 
     
    如果我们相信 HA Orr 的适应模型,即适应等位基因的效应大小随着选择新的等位基因呈指数下降,这是否表明欧洲对浅色眼睛的选择比我们想象的要晚得多,因为欧洲人显然只采取了 2自适应爬升的步骤? 如果性状适应进化的时间更长,我们难道不会至少检测到无数其他影响较小的等位基因中的一些吗?

  3. 标记 
     
    我不知道,但可以想象是的——尽管我认识蓝眼睛的叙利亚人? 
     
    可惜西安纳托利亚(土耳其)貌似没有数据?! 
     
    此外,我有点惊讶希腊出现的蓝眼睛比意大利大部分地区都多——我猜斯拉夫的混合物比我想象的要多? 
     
    我想知道,西班牙东部地区是否代表新石器时代的农民或迦太基人? 
     
    英格兰南部代表新石器时代的农民、罗马人的遗产,还是南亚移民到伦敦及周边地区?

  4. 这是否表明欧洲对浅色眼睛的选择比我们想象的要晚得多,因为欧洲人在适应性攀登中显然只采取了 2 步? 
     
    记住,我不认为浅色的眼睛是主要的适应。 我认为 HERC2/OCA2 系统是影响肤色的大型 QTL 之一。 组织特异性下调将是副产品。

  5.  
    英格兰南部代表新石器时代的农民、罗马人的遗产,还是南亚移民到伦敦及周边地区?
     
     
    这项研究的目的是分析欧洲原住民。 我敢打赌,他们排除了那些具有明显非欧洲血统的人。

  6. 此外,阿斯曼是基于确实没有其他影响很小的基因座。 你真的相信那个吗? 一项关联研究非常依赖……

  7. 拉兹 
     
    WRT保加利亚人,在东巴尔干地区,这种阴影可能代表先于他们的色雷斯人,而众所周知,西巴尔干地区有斯拉夫定居点,如克罗地亚人/赫罗瓦特人和塞尔维亚人/塞族人,在一定数量上——更不用说东哥特人了在此之前,我认为这两个群体都比色雷斯人轻? 
     
    我也认识好几个罗马尼亚人——有些人的肤色相当橄榄色。

  8.  
    我也认识好几个罗马尼亚人——有些人的肤色相当橄榄色。
     
     
    对,但巴尔干地区最大的吉普赛流行音乐。 吉普赛人通常在遗传上大约是南亚人的一半。 
     
    是的,关于色雷斯人的好观点。 我认为亚里士多德或希罗多德提到他们很鲁弗斯? 
     
    阿斯曼,顺便说一句,这不仅仅是 orr。 费舍尔的自适应类比使用了相同的模型,尽管它不像 orr 的那样形式上严格。

  9. 差不多。 费舍尔在谈论表型进化,而奥尔在谈论基因进化。 
     
    对于不小的影响发现,我觉得很安全,也许不确定。 有两个大样本,他们应该捡到一些东西。 如果效应大小显示收益递减,并且如果我们只确定 2 个等位基因——两者都具有相当显着的效应——这意味着我们可以预测假定的第三位等位基因的效应大小。 只需取 HERC3 和 OCA2 的效果大小之间的比率,然后将其应用于 OCA2 的大小。 
     
    我不是生物信息学专家,所以我不知道在这种规模的关联研究中是否会检测到这样的等位基因,但似乎第三位效应应该足够大才能出现。

  10. 有两个大样本,他们应该捡到一些东西。 
     
    但是其中一个关联在 chrom 上接收到了一个小信号。 1. 他们拒绝了它,因为它不在其他人身上。 但就像我说的,我认为这是组织特异性表达的副产品。

  11. 虽然是对的,但如果眼睛颜色只是使欧洲人适应农业欧洲的一些更大的特征套件的一部分,那么 HERC2 和 OCA2 的新等位基因可能是大型多效性基因,而较小效应的等位基因与套件中的其他特征有关。

  12. HERC2 和 OCA2 的新等位基因可能是大的多效基因,而较小的效应基因则与套件中的其他性状有关。 
     
    SLC24A5 是最近的,影响更大。 根据我找到的一个数字,SLC45A2 并没有那么老。 不知道 TYR & KITLG。 但那里有 5 个基因座。 谱系分析预测了许多控制肤色的大影响基因座,然后是许多较小的影响基因座构成了平衡。

  13. 我希望阴影更详细,有更多细微差别。  
     
    在爱尔兰长大,我可以说爱尔兰至少有 75% 的蓝眼睛——根据观察估计……  
     
    然而,该国最西南部的棕色眼睛应该比蓝色眼睛多 
     
    也许还有其他基因对蓝眼睛有影响,在爱尔兰更普遍,因此没有显示在这个数据中?

  14. “岛屿之血”中的 bryan sykes 提到了证实你所说的旧数据。 'nigrecense' 的索引。

  15. 芬兰和周边地区位于中心,如果您包括相同的头发颜色地图......波罗的海国家和俄罗斯西部比斯堪的纳维亚半岛的某些地区“更轻”有点令人惊讶。 所以金发的俄罗斯人不能用维京人的影响来解释。 
     
    英格兰南部可能具有强大的凯尔特人影响力。

  16. 不要从字面上看俄罗斯😉斯堪的纳维亚半岛的地图,嗯,那里有很多很好的征兵数据,所以我相信......

  17. “不要把地图从字面上看为俄罗斯;-)” 
     
    为什么不…? 🙂 在圣彼得堡和卡雷利亚地区有大量非人工金发碧眼的人......该地区发生了大规模的“人工”人口流动,所以我不知道这些数据指的是哪个时间点......

  18. 刚刚看到这个——通过 Dienekes 博客——一个 眼睛和头发颜色 来自意大利维基的文章,它有一个很好的 高分辨率图像……据说它来自浣熊侠?? 
     
    传说说: 
    暗红色 
    – 棕色为主 
     
    红色 
    – 棕色 > 浅色 + 混合色 
     
    橘色 
    – 棕色 = 浅色和混合色 
     
    暗黄色 
    – 浅色和混合 > 棕色 
     
    黄色 
    – 以光为主 
     
    例如,它表明西南爱尔兰人 (Co Kerry) 比爱尔兰人的平均肤色更黑。 与仅眼睛颜色相反,它显示希腊的大部分地区比意大利的大部分地区更暗——这是我所期望的。

  19. 有没有人在这个讨论中考虑过有蓝眼睛的北方犬种? 与“正常”狗眼颜色的对比是显着的。

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