SLC24A5,分子遗传学吗?
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2005 年,研究人员发现一种名为 SLC24A5 的基因是肤色的关键决定因素。 Rebecca Ginger 及其同事现在证实该基因的蛋白质产物 (NCKX5) 是一种离子交换剂; 它跨膜将钠交换为钙,并受钾的调节。 但与其他 NCKX 蛋白不同的是,他们发现 NCKX5 并不存在于细胞表面,而是存在于称为反高尔基体网络的内部隔室中。 这个隔室是新蛋白质和囊泡被加工、修饰和分类的地方。
当研究人员敲除黑素细胞(制造黑色素的皮肤细胞)中的 NCKX5 时,黑色素的产生急剧减少。 他们还证明,将 111 位的祖先氨基酸(丙氨酸)更改为与浅肤色相关的欧洲形式(苏氨酸)会降低 NCKX5 的交换活性。
(从重新发布 GNXP.com 经作者或代表的许可)
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是的,皮肤色素沉着高度依赖于囊泡运输。许多形式的白化病都涉及微管或囊泡异常。但我认为 NCKX5 必须具有组织特异性表达,因为跨高尔基体网络的修饰在其他分泌型细胞中听起来很糟糕。