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上个夏天 神经怀疑论者 张贴在 胎儿基因组学的时代来临。 在我看来，这个“年龄”不会一鼓作气地迎来，但我们会在不知不觉中出现。 毕竟， 大多数人在任何时候都不会考虑要生孩子，也不会跟踪遗传疾病筛查中生物医学的进展，直到他们越过那座桥梁。 在 Xconomy 卢克·蒂默曼（Luke Timmerman）发表了一篇文章， 娜塔拉（Natera）与Quest进行四次产前基因测试战。 以下是一些重要的详细信息：
…该公司使用相同的基本仪器（Illumina的HiSeq）来分析DNA，但针对不同的目的进行了量身定制。 妈妈的血液样本中有20,000种不同的单核苷酸多态性（SNP）。 工作流程非常简单：临床医生会从妈妈那里采集血液样本，然后将其运送到位于加利福尼亚州圣卡洛斯的Natera集中实验室，并将结果在两周内寄回给医生和患者。
...
在与非侵入性产前基因测试市场的所有四个主要参与者的高管会面后，以及在母胎医学协会会议上的许多医师会面之后， 摩根大通（JP Morgan）分析师蒂乔·彼得森（Tycho Peterson）写道，市场似乎准备起飞。
“与几年前形成鲜明对比的是，NIPT（非侵入性产前基因检测）现在已被母婴医学界广泛理解和使用，其往往是新技术的较早采用者，并且经常看到高风险病人”，彼得森在18月XNUMX日给客户的报告中写道。 他警告说，医生们对该技术的适当使用存在“广泛分歧”。，特别是关于是否应将其扩展到高风险怀孕之外，并扩大到更主流的用途。
对于对此博客感兴趣的读者，我认为需要注意的关键是 不管您的医生的观点是什么，只要找到可以与您的观点保持一致的医生即可。 您为此付出了代价，并且打算抚养您的孩子，而不是他们。
顺便说一下，如果您获得了原始数据，那么20,000个SNP就是一个不错的选择。 可能足以推断出各个祖父母等的血统身份。
拉兹卜，这些测试是否在寻找 *任何* 异常或仅我们知道的异常可能会导致问题？ 如果存在一个删除/突变不被很好地理解，您是否决定基于删除的位置中止？ 我试图了解它的真正用途。 意思是，当胎儿出现“问题”时，测试不仅会发现它，而且“您会知道该怎么办”。
我认识一对夫妇，他们育有两个孩子，他们患上了萨克斯氏病。 这样的测试可能对像他们这样的人有用。
这些都是狭窄且针对性强的。
拉齐布（Razib）非常重要，他强调该技术仍然是一种筛选，应通过CVS或羊膜疫苗来证实肯定的结果-咨询师报告了错误的肯定和错误的否定。 目前，与其他产前检查相比，该测试还很有限，其他检查可能显示存在非整倍性以外的疾病风险，因此可能是额外的检查，而不是替代较早的技术。
我很确定我们会尽快超越非整倍性，你不觉得吗？ 也许比原理验证的全基因组测序要好得多，但是在大多数情况下，这是过分的
回复：@Laura Hercher
回复：@Mike Keesey，@ Razib Khan
我认识一对夫妇，他们育有两个孩子，他们患上了萨克斯氏病。 这样的测试可能对像他们这样的人有用。
回复：@Razib Khan
我很确定我们会尽快超越非整倍性，你不觉得吗？ 也许比原理证明的全基因组测序更好，但是在大多数情况下，这是过分的
这取决于您的意思是足够早。 我想这将是改变游戏规则的技术，但是目前它有点超卖了，而且它在低风险人群中的效用还没有被研究过。 对于大多数人来说，即使是非整倍性，也不是一个好选择。 因此，我只想补充这一点，以供今天考虑使用它的任何人使用。
回复：@Mike Keesey，@ Razib Khan
这些都是狭窄且针对性强的。
我很确定我们会尽快超越非整倍性，你不觉得吗？ 也许比原理验证的全基因组测序要好得多，但是在大多数情况下，这是过分的
回复：@Laura Hercher
这取决于您的意思是足够早。 我想这将是改变游戏规则的技术，但是目前它有点超卖了，而且它在低风险人群中的效用还没有被研究过。 对于大多数人来说，即使是非整倍性，也不是一个好选择。 因此，我只想补充这一点，以供今天考虑使用它的任何人使用。