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挪威政客Ole Magga
在此博客上，我经常收到有关萨米语（Lapp *）的问题。 那是因为我经常谈论 芬兰遗传学，拥有诸如 克拉克 他们是部分萨米人的起源，而萨米人的出身和性格则引发了关于萨米人的出现的更广泛的问题 欧洲现代基因库。 更确切地说，关于萨米人的问题与欧洲芬兰人的广泛性及其与其他波罗的海和北部人口的关系有关。 这些人是欧洲的“原住民”，还是相对较新的人（史前的马盖尔人或土耳其人）？ 这些问题是由他们的语言的特殊性（以及某些萨米人的外表）引起的。 在巴斯克语中，它们是唯一的起源于史前的非印欧语种现存的欧洲语言（Magyar和土耳其语是最近1,000年来的到来语言）。**
由于与其他人的关系 乌拉尔 在西伯利亚中部发现的各种语言经常被认为是芬兰人，萨米人和爱沙尼亚人是该地区相对较新的北欧人。 这有一些 模棱两可的 来自Y染色体谱系的支持。 另一方面，有些人则认为，在印欧语系人士（通常是芬兰民族主义者）到来之前，北欧人就已经出现在欧洲北部。 这得到了一些支持 母系血统。 自然地，有些人倾向于合成这两种遗传证据线和语言亲和力，以争辩说 芬兰人是亚洲男性和旧石器时代的欧洲女性的混合人口！ 但是，我们需要比单亲标记（男性和女性祖先的直接线条）走得更远。 我们需要研究更广泛的基因组范围。 碰巧的是 新文 发表于 欧洲人类遗传学杂志 在常染色体Sami与其他人群的亲和力上， 芬兰萨米族人种群结构的全基因组分析，对遗传关联研究具有重要意义:
了解人群内部和人群之间的遗传变异模式是成功进行复杂疾病和特征的遗传关联作图研究的先决条件。 有些人群比其他人群更适合进行关联映射研究。 来自北欧斯堪的纳维亚半岛和科拉半岛的萨米族人代表着一种孤立的种群，尽管在早期有兴趣进行关联作图研究，但在欧洲人群中的采样却较少。 在本文中，我们报告了芬兰萨米族人第一个基于全基因组范围内基于SNP的遗传种群结构研究的结果。 利用HapMap和人类基因组多样性计划（HGDP-CEPH）的数据以及最近开发的统计方法，我们研究了个体遗传祖先。 我们通过计算成对的FST统计数据和表征成对人口比较的按状态共享特征来量化萨米族和HGDP-CEPH人口之间的遗传分化。 这项研究肯定了东亚地区对欧洲起源的萨米族基因库的贡献。 使用基于模型的个人血统分析，具有东亚血统的基因组的估计中值百分比为6％（第一和第三四分位数：分别为5和8％）。 我们发现人口对之间的遗传相似性与地理距离大致相关。 在欧洲HGDP-CEPH人口中，与俄罗斯人相比FST最小（FST = 0.0098），其他人群比较的估计值范围为0.0129至0.0263。 我们的分析还揭示了芬兰萨米族人内部细小的亚结构，并警告人们不要对隐藏的人口结构和孤立人群的遗传关联研究中未记录的相关性造成混杂影响。
他们有352个Sami样本，查看了约38,000个SNP。 对于这些问题，他们专注于38 K SNP似乎很好。 这足以消除人群间的差异。 他们在论文中使用标准技术将萨米人与HGDP人口进行了比较。 假设数据集中有7个祖先种群，则ADMIXTURE会弹出以下内容：
萨米人之间有一定的“东方”亲和力。 有趣的是，它分为主要部分和次要部分。 主要的是在汉族中发现的东西，而未成年人的类似于美国原住民。 对此的自然解释是，人们所看到的是横跨东欧到西伯利亚的北极欧亚大陆的极极阴影。 与其他欧洲人口相比，萨米人与俄罗斯人的亲和力很明显，尽管有趣的是，他们缺乏“蓝色”成分，该成分在俄罗斯人所拥有的南亚西北部西北部人口中见顶，而撒丁岛人和法国巴斯克人则缺乏。
在左侧，您会看到一个PCA，该PCA打破了数据集遗传变异的前两个组成部分。 这两个轴似乎大致在东西方，南北之间。 无论萨米人通过mtDNA单倍群U5与南欧人有什么古老的亲戚关系，在总基因组含量上都不是显而易见的。 萨米人在俄罗斯人和奥卡迪人之间的地位（来自苏格兰北部）可能归因于这一事实，即萨米人与其他斯堪的纳维亚人在遗传上共享很多，而斯堪的纳维亚人比俄罗斯人更接近英国人口。
我不确定这些分析是否真的能说明我前面提到的问题。 作者们自己注意到，萨米人的祖先的“东方”部分可能很古老，因此他们可能是古代稳定的杂居人口，大多数是土著人，具有非平凡的外生元素。 这并不能告诉我们芬兰语言是否是欧洲本土语言，还是它们是中西伯利亚地区本土语言（这里指的是印度欧洲语言）。 此外，还有一个问题是，对于此类细粒度的问题，HGDP样本作为参考种群是次优的。 迪内克斯·庞蒂科斯（Dienekes Pontikos） 指出这一点：
不幸的是，他们包括了美洲原住民的HGDP人口，但没有包括我最初用来在这里，这里和这里研究整个欧亚大陆北部人口结构的西伯利亚人最相关的公开数据。
因此，他们在萨米族人中发现了类似“美国原住民”的成分，很可能可以利用Rasmussen等人进一步将其分解为西伯利亚特定成分。 数据集。
在HGDP面板中，最接近Saami的东亚欧亚成分的是雅库特，但更精细的分析（请参阅我以前的文章）显示，雅库特几乎完全是由阿尔泰特有的成分组成，将它们与突厥语联系在一起，蒙古族和通古斯族，而欧洲芬兰人，沃洛格达语俄国人和楚瓦什人的东部部分与中西伯利亚人（如Kets，Selkups和Nganasans）有联系，但本文均未提及。
以下是Dienekes重新编辑过的ADMIXTURE图：
请注意： 有许多拼写萨米语的方法。 他们使用了两个a，但我感到困惑，所以我只在文本中使用了一个。
引文： Maki-Torkko，Elina，Aikio，Pekka，Sorri，Martti，Huentelman，Matthew J和Camp，Guy Van（2010）。 芬兰萨米族人种群结构的全基因组分析，对遗传关联研究具有重要意义《欧洲人类遗传学杂志》： 10.1038 / ejhg.2010.179
*尽管芬兰萨米人称自己为“拉普”，但在挪威人看来，“拉普”是贬义词 拉帕莱宁。 我将使用萨米语来避免激怒挪威的术语警察。
**我暗中排除了大部分欧洲俄罗斯 西 乌拉尔，但是就这样吧。
我也在 Dienekes 发表了评论。 萨米人中可辨别的美洲原住民成分似乎与最近在冰岛人中发现的美洲人 C1 谱系来自同一时间和来源。 可以预见的是，所有这些古老的成分都在边缘人群中以低频率被发现（比较挪威人的 Y-DNA Q 谱系——萨米人起源？）。 Saami 也有低频的 mtDNA D5，这在欧洲是独一无二的。 后来 LGM 后的混合物稀释了萨米人的东方血统，甚至最终削弱了美洲原住民血统。 萨米人和北美印第安人之间有一些强烈的文化相似性（例如桑拿浴室和汗蒸房——它们在西伯利亚非常罕见），这很好地映射到这种残留的遗传成分上。 问题当然是乌拉尔语言是否在相对较新的人口遗迹中传播，从而对应于萨米基因组中较新的欧洲成分，或者萨米人说的是乌拉尔语。 在“亲属关系的天才”中，我将萨米亲属关系术语系统确定为其他乌拉尔语言的祖先。 然而，在语言上，乌拉尔语的不同分支（芬兰语、伏尔加语、乌戈尔语和萨摩耶语）似乎与原始乌拉尔语等距。 看 http://www.helsinki.fi/~tasalmin/kuzn.html
显然，“Lapp”在挪威人中被视为贬义词，尽管芬兰萨米人称自己为 lappalainen。 我将使用 Sami 以避免激怒挪威术语警察.
“Lappalainen”是萨米人的古芬兰语——我认为这不是萨米语。 也许萨米人自己使用它，但如今在芬兰人中它已不是 PC 词。 有点令人困惑的是，“lapp”这个词ilainen' 是一个完全中性的词，用于指芬兰最北端拉皮（拉普兰）的芬兰族居民。
“Sami”当然是“Suomi”的同源词，芬兰语是芬兰语的母语。 没有推动将芬兰人的外国民族名改为“Suomi”（甚至“Suomalainen”），这可能是最好的，因为至少说日耳曼语的人很难正确拼写这个词（更不用说发音了）。
这确实可能是最好的，JL，因为说 Merkin 的人很可能会将它与萨摩亚混淆。
“无论萨米人通过 mtDNA 单倍群 U5 与南欧人有什么古老的亲缘关系，它在总基因组含量中并不明显。”
U5 连接延伸至 柏柏尔人和雅库特人 以及其他 mtDNA 单倍群：
“H1 和 H3，H 的两个频繁亚单倍群，显示以伊比利亚和周边人群为中心的频率峰值，包括摩洛哥的柏柏尔人，合并年龄约为 11 ky（Achilli 等人，2004 年）。 此外，它们的频率模式和年龄类似于单倍群 V (Torroni et al. 2001a)——与 U5b1b 相似，仅在萨米人中极为常见（U5b1b 和 V 一起包含了几乎 90% 的萨米人 mtDNA）（ Torroni 等人，1996 年；Tambets 等人，2004 年）。 . . . U5b1b 的鉴定现在明确地将祖先柏柏尔人的母系基因库与同一避难区联系起来，并表明欧洲狩猎采集者也向南迁移，并通过穿越直布罗陀海峡，贡献了他们的 U5b1b、H1、H3 和V mtDNAs 到现代北非人。”
如果在 90% 的萨米人中发现的 mtDNA 单倍群所说明的联系没有出现在总基因组内容的 PCA 分析中，那么 PCA 分析方法或南欧总基因组样本有问题。
我怀疑南欧的总基因组样本，其个体数量远少于南欧的 mtDNA 数据集，但未能找到在萨米人中占主导地位的特征，而这在今天发现这些单倍群的其他地方非常罕见，要么是由于对萨米族人口产生影响（也许整个前现代人口都植根于少数遗传非典型沿海独木舟上的人），或者由于欧洲和北非人口随后被来自其他地方的大量移民稀释（例如，在新石器时代农民到来时），或两者兼而有之。
“[特征性 U5 mtDNA 单倍群亚型]通常在柏柏尔人群和其他已知与柏柏尔人混杂的非洲群体（如 Fulbe）中发现频率较低（<2%）（Rosa 等人，2004 年）。 除了斯堪的纳维亚半岛北部的萨米人外，该基序在几乎所有欧洲人群中也显示出类似的低频率，在那里它达到了约 48%（Tambets 等人 2004）。”
我的感觉是，全基因组研究系统地低估了最初与低频 mtDNA 和 Y-DNA 单亲标记相关的全基因组特征在不易识别的亚群中仍然孤立的程度。 他们太容易假设种群是完全混合的，并且整个种群中的单亲标记频率将类似于对整个种群中每个人的整个基因组的成比例贡献。
换句话说，我认为全基因组研究中使用的样本量小得多，可能只是忽略了对混合的低频贡献，因为较小的样本量缺少拥有这些低频基因的人。
PCA 分析，因为它专注于全基因组比较的平均相似性，而不是能够专注于系统发育显着的异常成分，同样会掩盖低频遗传元件的贡献，像 Admixture 这样的工具也是如此，直到你有一个非常混合中的大量源种群。
萨米人对柏柏尔人和南欧人的亲近感并不是真正针对这些人口的整体，而是针对在现代柏柏尔人和南欧人口中留下不到 2% 痕迹但对现代人产生 90% 影响的祖先人口。母系中的萨米人种群（因此，据推测，对萨米人的总基因组影响为 45%，或者更多，如果还有主要的 Y-DNA 贡献的话）。
看看在柏柏尔和南欧全基因组中有多少萨米人的贡献确实更有意义，因为萨米人遗传学和萨米人文化背景的相对统一表明它可能是一个相对纯的祖先类型，不再是在其他人群中发现，而不是试图查看来自其他来源人群对萨米人总基因组的贡献量。 如果分析以这种方式进行，人们会期望在各种欧洲和柏柏尔人口中看到分配给萨米人的任何颜色的一小部分（低于 2%）。
“换句话说，我认为全基因组研究中使用的样本量小得多，可能只是忽略了对混合的低频贡献，因为较小的样本量缺乏拥有这些低频基因的人。”
如果这些低频贡献刚刚被确定（再次！）作为与汉族和美洲印第安人有关的东部成分，他们怎么会错过呢？ 它是 6%，这是很低的。 这对应于萨米人 mtDNA D 和 Z 的低频以及挪威人中可能的 Y-DNA Q。 但我不明白 Razib 的说法，即这项全基因组研究未能识别出 mtDNA U5 的对应物。 为什么绿色或棕色条不能代表它？
在 2003 年北极冬季运动会上，萨米人有自己的代表团，我很确定他们是这样拼写的（两个 A）。 有趣的是，俄罗斯有 2 个代表团。 俄罗斯团体来自两个相距很远的地方； 他们可能相距2公里。
事件的结构以这种方式淡化了国籍。 不像奥运会，每个国家都有自己的球队，仅此而已。
关于照片中的男人（Ole Magga），我想说他的蒙古人混合物从他的外表上很明显。
希望他们在分析中包括土耳其人。 尽管 Adygei 是突厥人蒙古人种混合物的一个很好的代表。
这些特征与因纽特人（爱斯基摩人）极为相似，远比印第安人、克里人、梅蒂斯人等美洲原住民更相似。我肯定两者之间一定存在联系，尽管在我们伟大世界的另一边。
“如果这些低频贡献刚刚（再次！）被确定为与汉族和美洲印第安人有关的东部成分，他们怎么会错过呢？ 它是 6%，这是很低的。 这对应于萨米人的 mtDNA D 和 Z 的低频以及挪威人的 Y-DNA Q。 但我不明白 Razib 的说法，即这项全基因组研究未能识别出 mtDNA U5 的对应物。 为什么绿色或棕色条不能代表它？”
当您的样本数量只有几百个时，如果存在显着的隐藏人口结构，那么错过它们的可能性会在 6% 到 1% 之间急剧增加。
Razib 的声明基于 PCA 图表。 对于主要 mtDNA 单倍群似乎有说服力地扎根于伊比利亚或附近地区的人群而言，萨米人样本在 PCA 图表上与南欧人并不十分接近。 例如，mtDNA 的故事显示萨米人的起源更接近法国巴斯克语，而不是一般的法国人，但这并不是 PCA 图表显示的内容。
苏珊
“这些特征与因纽特人（爱斯基摩人）极为相似，比印第安人、克里人、梅蒂斯人等美洲土著人的特征要多得多。”
我不知道你想到了什么特征，但实际上，最合理的环极长程语言提议之一是乌拉洛-爱斯基摩语（最近由 Uwe Seefloth 根据语法范式提出）。 我还听说过萨米人和因纽特人的歌曲之间有一些惊人的相似之处。
@安德鲁
“例如，mtDNA 的故事表明萨米人的起源更接近法国巴斯克语，而不是一般的法国人，但这并不是 PCA 图表显示的内容。”
您正在绘制的 mtDNA 数据在哪里？ Tambets, 4, The Western and Eastern Roots of Saami-the Story of Genbett of the Genbets of the Saami, 线粒体 DNA 和 Y 染色体，显示了 U2004b 和 subclades 在欧洲的频率，它在俄罗斯人、乌克兰人和克罗地亚人，法语中的 U5b5b（不是法语巴斯克语）。 巴斯克语在高频有 U1。 也许您在谈论 mtDNA hg V，这在萨米语和巴斯克语中都很常见。 无论如何，我认为整个基因组和 mtDNA 数据对于萨米人的欧洲混合物总体上是一致的，mtDNA 提供了更多的离散亚谱系，以在离散群体之间进行比较。 有时它很有用，但有时它只是分裂头发。
你发照片的那个人看起来像我高中同学聚会上的一半人。 这种外观在北乔治亚州/北阿拉巴马/田纳西州东南部地区非常普遍。
实际上有一个挪威萨米重金属 joik 乐队 Intrigue。
http://www.intrigue.no/
他们的一些东西很好，看看。
主唱：
他又黑又矮。
关于芬兰人相对于印欧人是否是该地区的土著人的问题。 我读到俄罗斯有很多地名在芬兰语中具有某种含义，即使没有芬兰人曾在那里生活过的记忆。 如果这是真的，那么争论的土著方面就会有很大的影响——这表明芬兰人是年龄较大的群体，而且他们曾经占领过比现在更广阔的领土。