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来自HGDP的rs17822931的分布？
吉浦（Koshi-ichiro）等人。 “ ABCC11基因中的SNP是人类耳垢类型的决定因素。” 自然遗传学38.3（2006）：324-330。？
我有 讨论过 rs17822931 in ABCC11 几次。 原因是多方面的。 首先，在许多感兴趣的特征上，它以简单的孟德尔（隐性表达）方式在人群中表现出差异。 其次，分布存在暗示性变化。 第三，这些特征在没有生物医学的情况下还是很有趣的。 换句话说，这是一个很酷的例子 多效性 人类的遗传变异不会让你沮丧。 如果您签出 SNPedia页面 您会注意到它与耳垢类型（湿与干），体味和 初乳 分泌。 这还不是完整的清单，我有一定的信心，生物学家并未对影响其变异的所有主要表型进行研究。
直到最近，我才真正对这种性状的种群遗传学感兴趣。 但是与一些分子生物学家的朋友交谈后，我意识到我应该跟进并深入研究，我发现这很有趣。 具体地说，因为它与体味有关，无论是否喜欢，它都是现代世界中重要的表型。 特质正好在我的家人中分离。 我儿子是TT基因型，因为他的父母是杂合子。 这意味着他成年后会表现出较少的体味。 少多少？
In 皮肤科学杂志 我发现 SNP在SNP中的功能表征 ABCC11 等位基因—对腋窝皮肤新陈代谢，气味产生和相关行为的影响。 显然，这不是我经常阅读的期刊，但是其中一些表格令人着迷。 受试者是几百名菲律宾人。 这是一个感兴趣的等位基因以中等频率分离的种群。 因此，有许多人有干耳垢和湿耳垢，以及所有相关的特征。
这是我提取的一些表格*：
| 平均恶臭评分 | |||
| 5小时 | 24小时 | ||
| TT | 2.59 | 2.6 | |
| CT | 3.26 | 3.4 | |
| CC | 3.21 | 3.5 | |
| 基因型 | |||
| TT | CT | CC | |
| 使用除臭剂 | 0.5 | 0.86 | 0.97 |
| 不使用 | 0.5 | 0.14 | 0.03 |
我不知道主观的恶臭量表是如何工作的，但是道德很简单。 那些具有TT基因型的人饱和度要低得多。 这体现在日常行为中。 日本有大量的数据表明，去看医生的人身上的异味问题很有可能是湿润的耳垢。 来自菲律宾的数据表明，具有基因型TT的个体必须充分意识到自己的体臭，才能放弃购买除臭剂，尽管我认为这在美国受菲律宾影响的文化中是很规范的。
但对我而言，最有趣的是不同基因型汗液的化学差异。 他们指出， Nα-3-甲基-3-羟基己酰基谷氨酰胺（HMHA-Gln）， Nα基因型之间是-3-甲基-2-己基-谷氨酰胺（3M2H-Gln）和3-甲基-3-硫烷基-己醇-半胱氨酸-甘氨酸。 除了这些化学物质是“恶臭共轭物前体”之外，我对这些化学物质了解不多。 不足为奇的是，个体微生物菌群随基因型的变化而不同。
已经尝试了解 选择 可能影响了该特征区域变异分布的过程，但我并不完全相信所见即所得。 尤其是当作者认为耳垢表型在某种程度上是因果关系时（或者至少可以使因果关系得到见解，如果这是有道理的），那么它可能只是一种发展的副作用。 需要考虑的是，某些模型假定该特征为隐性表达，这对于体味和耳垢是正确的。 但是我们不知道 if 选择发生在这些特征上。 由于多效性性状，给定基因的变异所导致的优势可能表现出不同的优势水平，从完全优势到加性再到隐性表达。 选择的目标可能显示出与许多副作用表型不同的优势系数（为您提供一个具体的例子，欧洲人对蓝眼睛和非蓝眼睛颜色负责的位点表现出一定的隐性，但它也对变异有影响。在皮肤上添加的颜色）。
A 使用HGDP数据集的2009年论文 找到了选择的证据 ABCC11 使用XP-EHH，但不使用iHS。 换句话说，跨种群而不是种群内部的单倍型差异扩大，这通常意味着种群之间的固定距离很近，而不是种群内部正在进行的种群固定。 为了更好地了解等位基因的分布，我决定查询SNP中的SNP。 1000个基因组浏览器。 我邀请您自己查看数据。 在这些人群中，有些人群的样本量开始变得相当大。 有趣的是，在西非人口中，祖先变体几乎是固定的，或者完全是固定的。 由于最近（近10,000年）的欧亚混合物，可以很容易地假设情况并非如此。 在欧洲，衍生变体的频率很低，大约为10％，但是在芬兰样本中，它的峰值为〜25％。 这与HGDP数据集中的模式保持一致。 非洲人的祖先变体C通常是固定的，而欧洲人的衍生变体T的发生频率较低，从西南到东北则呈上升趋势（即俄国人的高峰，撒丁岛人的比例最低）。 但是，尽管北非的莫扎比人没有，但HGDP数据集中的中东样本也具有欧洲的T比例。 HGDP中的南亚样本具有比欧洲人更高的衍生变异水平，介于该群体和东亚之间。 但是1000个基因组的数据会导致图的变厚（而且，样本量很大！）。 孟加拉国的人口比例甚至甚至超过了巴基斯坦的人口比例。 基因型计数如下：12 CC，54 CT，TT。 当我看到这一点时，我以为是东亚混合物，约为10％至20％，这可能是相对于巴基斯坦群体而言T富集的原因。 但这是不正确的。 以下是印度电传的计数：20 CC，49 CT和33 TT。 斯里兰卡泰米尔人号：23 CC，49 CT和30 TT。 关于衍生变体的许多假设涉及对东北亚寒冷气候的适应。 在东北亚，情况可能仍然如此， 但您在这里看到的是NW到SE的祖先系到 ABCC11 在南亚。 除HGDP数据外，旁遮普和古吉拉特人的祖先变种比例较高，**。
来自1000个基因组的东亚样品的结果也很有启发性。 Dai族（在文化上与the族有关）在T族中的抽样频率约为200％，北京的汉族为56％，华南的汉族为97％，日本为Japanese族。 86％，而来自该国南部地区的越南人占88％。 首先，我的直觉是 对于隐性性状选择的等位基因来说，这似乎是一个奇怪的模式。 相反，选择显性特征的可能性更大，在该显性特征中，由于隐性状态的隐性表达，平衡频率保持在100％以下。 第二，对于Dai族来说，祖先的比例似乎很高。 这个特殊的人口是从中国南部的湄公河地区取样的，在中国您可以到达的最南端。 这种与纬度相关的跃迁对于解释为什么经常出现这种变化与气候有关的论点有很长的路要走（日本也有南北向跃迁）。
这使我们在哪里？ 老实说，我认为我们无法围绕这种变化对选择的性质做出一般性结论。 在我看来，它在非洲受到功能限制。 非洲人口具有衍生的变体，但是可以通过最近的欧亚混合来解释（例如，LWK样本是肯尼亚努比亚人与具有欧亚血统的尼罗河人混血的样本。冈比亚或塞内加尔有关欧亚混合Fula）。 但是，一旦您离开非洲，似乎就消除了限制，而且许多人口的派生频率很低 非同义的 突变。 这 2006纸 侧重于感兴趣的SNP的样本是大洋洲样本，并且派生的变体分数太高，无法简单地与南洋杉混和。 可能是在非洲以外平衡选择的某种形式吗？ 谁知道。 在某些地区，它可能是中性的，在另一些地区则是积极选择，在一些地区是平衡的，在非洲则受到限制。
但是，尽管该基因座具有进化上的谜团，但表型之间的相关性仍在不断增强。 由于其孟德尔特征，它是一个经典的遗传学插图。 在形态方面，我应该强调，与体臭有关的信息可能与 顶泌腺，位于腋窝和生殖器中，也是乳腺分泌物的前体。 理解了这些途径以及它们如何影响发展的人可能会说得更多。 我确信在某个时候，我们将能够回答有关该基因座及其与人类生物学变异的关系的重大进化问题，但这可能需要对其表型后果进行更好的分类。
附录： 如果您拥有23andMe帐户，则以下链接将显示您的基因型（以及您帐户中的其他任何人）： https://www.23andme.com/you/explorer/snp/?snp_name=Rs17822931 （提前登录）。
*我将链条翻转，因此将T转换为A，将G转换为C。
**公平地说，泰米尔人在早期的研究中有一些证据，但是在1000个高基因组的南印度人口中，有两个样本数量很高。
选择基本上不具有纯隐性特征是不可能的。 您将永远不会看到它。 因此，我们可以得出结论，这种突变的某些作用在杂合子中表现出来，并受到自然选择的支持-但似乎没人知道它是什么。
衍生的突变减少或消除了初乳的产生，但是您认为那将是一件坏事。
我会说“几乎”是不可能的：如果它是在小型/近亲群体中发生的（在创始人事件期间？），那么就会出现一些纯合隐性隐性种群，从而允许选择行动。 突变等位基因也可能仅因漂移而摆脱困境-尤其是在人口增长的情况下（生存概率= 2r）。 但这可能会花费太长时间。 不知道这两种情况是否现实。
回复：@gcochran
性选择对于闻起来更好？ CT胜过CC。
奇怪的是，除了Razib上面给出的链接外，Google找不到与亚洲女性初乳生产量降低有关的任何信息，至少在结果的前几页中找不到。 我的教科书中也没有提到它。
回复：@Sandgroper
我是CT，但使用的除臭剂最少。 我喜欢与该SNP的直接链接-通常我不知道关于popgen的事情是怎么回事，因此使联系起来更容易。
旧约，但是您认为这会影响大脑其他部位的发育吗？
http://news.slashdot.org/story/14/11/29/1825237/finland-dumps-handwriting-in-favor-of-typing?sbsrc=md
“ Malodour缀合物前体”是一个很好的成分，使我想起了芦笋中的不寻常物质，该物质被代谢为尿液中的臭味物质。 此处显示的分子是我自己都不希望有多少气味的分子，但是我可以理解，汗液中不同含量的分子将如何影响皮肤和腋下菌群的构成，以及虫子叮咬的易感性。
在SD组中，每种基因型（恶臭）的使用都将很有趣，以便对效果的大小有所了解。
“在三种基因型中，存在导致腋臭的主要气味的差异有助于解释以往的一般观察结果，即某些亚洲人群倾向于表现出略带酸性/干酪味的腋臭，相比之下，拟议中的气味更浓烈，具有肉味/似火的气味。来自西方的人” 略有奇数的段落。
衍生的突变减少或消除了初乳的产生，但是您认为那将是一件坏事。
回复：@ RCB，@ notanon，@ Anonymous，@ Tom Bri
我会说 *几乎* 不可能：如果它是在小群/近交群中发生的（在创始人事件期间？），那么一些纯合子隐性个体将出现，从而允许选择行动。 同样，突变等位基因可能仅凭漂移就摆脱了困境-尤其是在人口增长的情况下（生存概率= 2r）。 但这可能会花费太长时间。 不知道这两种情况是否现实。
可能，但不太可能。 当染色体数目改变时，一定会发生这种情况，但是我不能想到一个关于人类或家养动物中已知的等位基因的合理例子。 尽管也许有人在某些驯养动物中故意选择了隐性特征？
衍生的突变减少或消除了初乳的产生，但是您认为那将是一件坏事。
回复：@ RCB，@ notanon，@ Anonymous，@ Tom Bri
完全停止它还是减慢它的速度/延长传播时间？
我会说“几乎”是不可能的：如果它是在小型/近亲群体中发生的（在创始人事件期间？），那么就会出现一些纯合隐性隐性种群，从而允许选择行动。 突变等位基因也可能仅因漂移而摆脱困境-尤其是在人口增长的情况下（生存概率= 2r）。 但这可能会花费太长时间。 不知道这两种情况是否现实。
回复：@gcochran
可能，但不太可能。 当染色体数目改变时，一定会发生这种情况，但是我不能想到一个关于人类或家养动物中已知的等位基因的合理例子。 尽管也许有人在某些驯养动物中故意选择了隐性特征？
谢谢你我测试为TT。 奇怪的是，我也有干耳垢。 在我的祖先中，没有什么特别的东西可以解释原因。 我的头发也很稀疏。 我记得当我进入青春期时变得非常尴尬，并且没有像其他所有家伙一样变得毛茸茸。 自那以后，我有理由对我相对无毛的状况表示感谢，就像我的中国岳母说：“哦，好吧，至少他不是那些毛茸茸的外国人之一。 而且他也不闻。” （真倒霉–不臭的外国女son。）
作为一个有自我意识的少年，我从16岁开始和女孩约会时就开始使用腋下除臭剂，但前提是我和其他所有人一样都需要它，但是当我意识到没有意义并且只是在浪费金钱时，我又停了下来我不需要的东西
我的女儿还测试了TT（这并不奇怪，因为我的妻子是中国人），尝试过两次使用除臭剂，然后因为看不见要点而将其废弃。 我的妻子从未接受过测试，但我可以猜到她的情况，因为她从不闻香，也从不使用除臭剂，因为她从不需要。 她指示我们的女儿使用它，假设她需要半个外国人使用它，但事实证明，她并不需要，因为她的父亲是罕见的无臭品种的外国人。
正如我去年发布的那样，我和你非常相似。 TT，干蜡，无明显体臭。 在我意识到它基本上没有用之前，在高中时也只使用了很短一段时间的除臭剂。
就是说，我可以使用个人轶事说绝对是TT并不意味着您就不会毛茸茸。 以1-10的比例，我的体毛可能是8。 我不是那种看起来像他脱下衬衫时穿着黑色皮夹克的家伙。 但是除了我的侧面和背部的下半部分，我的身体没有太多的区域，至少没有头发上的灰尘。
我确实想知道成为TT是否与我十几岁时拥有清澈的皮肤有关。 尽管我的父母双双都处于青春期，但我却是一次很少有一个以上青春痘的孩子之一。 也就是说，我在网上可以找到的少量信息表明，亚洲人（如果有的话）比白人更容易长粉刺，所以这可能只是一个巧合。
回复：@ Sandgroper，@ Ebizur
最近的东亚混合物显然不能解释南印度衍生的频率，但不能确定大洋洲也是如此。
本文的0.171 A巴布亚人样本不是HGDP（东塞皮克），但显然来自Morobe（“ Waffa”）。 这就是说南极语的人，沿着马克汉姆山谷的广阔洼地向上滚动，到达该岛PNG一侧最远的内陆范围的地方。
与中部高原的达尼人进行比较 此处.
衍生的突变减少或消除了初乳的产生，但是您认为那将是一件坏事。
回复：@ RCB，@ notanon，@ Anonymous，@ Tom Bri
性选择对于闻起来更好？ CT胜过CC。
我对女儿解释的方式-她说：“谁在电梯里闻起来像砖墙一样打你的那些人？” “他们是抄送人。”
衍生的突变减少或消除了初乳的产生，但是您认为那将是一件坏事。
回复：@ RCB，@ notanon，@ Anonymous，@ Tom Bri
奇怪的是，除了Razib上面给出的链接外，Google找不到与亚洲女性初乳生产量降低有关的任何信息，至少在结果的前几页中找不到。 我的教科书中也没有提到它。
确实是这样。
人类母乳研究人员众所周知，欧洲和东亚牛奶之间存在很大差异。
回复：@Tom Bri
作为一个有自我意识的少年，我从16岁开始和女孩约会时就开始使用腋下除臭剂，但前提是我像其他所有人一样需要它，但是当我意识到没有意义并且只是在浪费金钱时，我又停了下来。我不需要的东西
我的女儿还测试了TT（这并不奇怪，因为我的妻子是中国人），尝试过两次使用除臭剂，然后因为看不见任何点而将其废弃。 我的妻子从未接受过测试，但我可以猜到她的情况，因为她从不闻香，也从不使用除臭剂，因为她从不需要。 她指示我们的女儿使用它，假设她需要半个外国人使用它，但事实证明，她并不需要，因为她的父亲是罕见的无臭品种的外国人。
回复：@Karl Zimmerman
正如我去年发布的那样，我和你非常相似。 TT，干蜡，无明显体臭。 在我意识到它基本上没有用之前，在高中时也只使用了很短一段时间的除臭剂。
就是说，我可以使用个人轶事说绝对是TT并不意味着您就不会毛茸茸。 以1-10的比例，我的体毛可能是8。 我不是那种看起来像他脱下衬衫时穿着黑色皮夹克的家伙。 但是除了我的侧面和背部的下半部分，我的身体没有太多的区域，至少没有头发上的灰尘。
我确实想知道成为TT是否与我十几岁时拥有清澈的皮肤有关。 尽管我的父母双双都处于青春期，但我却是一次很少有一个以上青春痘的孩子之一。 也就是说，我在网上可以找到的少量信息表明，亚洲人（如果有的话）比白人更容易长粉刺，所以这可能只是一个巧合。
我从未有过偶尔的粉刺。 我的女儿也一样。 我的妻子-我认为她从来没有一个p。
东亚人的皮肤明显比欧洲人油腻。 我记得在日本一所没有男女同校的高中时，我的同学们对此感到不寒而栗，他们每天用“ aburatorigami”（除油纸巾）擦拭面部几次，否则他们的面部会沾上油脂。 不过，为什么还要在全日制学校里担心自己的脸看起来太油腻呢？ （笑）
但是，我不确定去除皮肤天然产生的油脂是否健康。 看来至少没有降低痤疮的发生率。
正如我去年发布的那样，我和你非常相似。 TT，干蜡，无明显体臭。 在我意识到它基本上没有用之前，在高中时也只使用了很短一段时间的除臭剂。
就是说，我可以使用个人轶事说绝对是TT并不意味着您就不会毛茸茸。 以1-10的比例，我的体毛可能是8。 我不是那种看起来像他脱下衬衫时穿着黑色皮夹克的家伙。 但是除了我的侧面和背部的下半部分，我的身体没有太多的区域，至少没有头发上的灰尘。
我确实想知道成为TT是否与我十几岁时拥有清澈的皮肤有关。 尽管我的父母双双都处于青春期，但我却是一次很少有一个以上青春痘的孩子之一。 也就是说，我在网上可以找到的少量信息表明，亚洲人（如果有的话）比白人更容易长粉刺，所以这可能只是一个巧合。
回复：@ Sandgroper，@ Ebizur
我从未有过偶尔的粉刺。 我的女儿也一样。 我的妻子–我认为她从来没有一个p。
奇怪的是，除了Razib上面给出的链接外，Google找不到与亚洲女性初乳生产量降低有关的任何信息，至少在结果的前几页中找不到。 我的教科书中也没有提到它。
回复：@Sandgroper
确实是这样。
人类母乳研究人员众所周知，欧洲和东亚牛奶之间存在很大差异。
考虑到所有备受吹捧的牛初乳的好处，这很有趣而且很奇怪。 一定是其他的事情。 也许亚洲人的释放时间更长，速度更慢？
你有我可以看的链接吗？
回复：@Sandgroper
确实是这样。
人类母乳研究人员众所周知，欧洲和东亚牛奶之间存在很大差异。
回复：@Tom Bri
考虑到所有备受吹捧的牛初乳的好处，这很有趣而且很奇怪。 一定是其他的事情。 也许亚洲人的释放时间更长，速度更慢？
你有我可以看的链接吗？
汤姆，早在人们讨论EDAR变型时就涉及到了。
另外，我要引用我的女儿，她已经对人乳进行了一些实验室研究，她说由于已知的成分差异，她必须将数据与Europid和中国捐助者捐赠的样品分开。 她没有给我任何裁判，但是可以说是因为她在比赛中，所以可以这么说。
她现在不再从事人乳行业，而是选择成为老鼠杀手。
考虑到所有备受吹捧的牛初乳的好处，这很有趣而且很奇怪。 一定是其他的事情。 也许亚洲人的释放时间更长，速度更慢？
你有我可以看的链接吗？
回复：@Sandgroper
汤姆，早在人们讨论EDAR变型时就涉及到了。
另外，我要引用我的女儿，她已经对人乳进行了一些实验室研究，她说由于已知的成分差异，她必须将数据与Europid和中国捐助者捐赠的样品分开。 她没有给我任何裁判，但可以说是因为她在比赛中，所以可以说。
她现在不再从事人乳行业，而是选择成为老鼠杀手。
正如我去年发布的那样，我和你非常相似。 TT，干蜡，无明显体臭。 在我意识到它基本上没有用之前，在高中时也只使用了很短一段时间的除臭剂。
就是说，我可以使用个人轶事说绝对是TT并不意味着您就不会毛茸茸。 以1-10的比例，我的体毛可能是8。 我不是那种看起来像他脱下衬衫时穿着黑色皮夹克的家伙。 但是除了我的侧面和背部的下半部分，我的身体没有太多的区域，至少没有头发上的灰尘。
我确实想知道成为TT是否与我十几岁时拥有清澈的皮肤有关。 尽管我的父母双双都处于青春期，但我却是一次很少有一个以上青春痘的孩子之一。 也就是说，我在网上可以找到的少量信息表明，亚洲人（如果有的话）比白人更容易长粉刺，所以这可能只是一个巧合。
回复：@ Sandgroper，@ Ebizur
东亚人的皮肤明显比欧洲人油腻。 我记得在日本一所没有男女同校的高中时，我的同学们对此感到不寒而栗，他们每天用“ aburatorigami”（除油纸巾）擦拭面部几次，否则他们的面部会沾上油脂。 然而，为什么在全日制学校里，他们应该如此担心自己的脸看起来太油腻，这又是一个问题。 （笑）
但是，我不确定去除皮肤天然产生的油脂是否健康。 看来至少没有降低痤疮的发生率。